« Immunodéficience » : différence entre les versions
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{{Information maladie | {{Information classe de maladie | ||
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| wikidata_id = Q641307 | | wikidata_id = Q641307 | ||
| autres_noms = Immunosuppression | | autres_noms = Immunosuppression, immunodépression, déficit immunitaire | ||
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| spécialités = | | spécialités = Immunologie, hématologie, infectiologie, rhumatologie, néphrologie, endocrinologie, pédiatrie, médecine interne | ||
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}} | }} | ||
{{Page objectif du CMC|nom=Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes|identificateur=107-4}} L''''immunodéficience''' est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.<ref name=":1">{{Citation d'un lien web|langue=en-US|titre=Overview of Immunodeficiency Disorders - Immunology; Allergic Disorders|url=https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders|site=Merck Manuals Professional Edition|consulté le=2022-10-26}}</ref> | {{Page objectif du CMC|nom=Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes|identificateur=107-4}} L''''immunodéficience''' est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.<ref name=":1">{{Citation d'un lien web|langue=en-US|titre=Overview of Immunodeficiency Disorders - Immunology; Allergic Disorders|url=https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders|site=Merck Manuals Professional Edition|consulté le=2022-10-26}}</ref> | ||
* | * | ||
==Épidémiologie== | ==Épidémiologie== | ||
La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hassan|nom1=Abolhassani|prénom2=Gholamreza|nom2=Azizi|prénom3=Laleh|nom3=Sharifi|prénom4=Reza|nom4=Yazdani|titre=Global systematic review of primary immunodeficiency registries|périodique=Expert Review of Clinical Immunology|volume=16|numéro=7|date=2020-07-02|issn=1744-666X|pmid=32720819|doi=10.1080/1744666X.2020.1801422|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1801422|consulté le=2022-10-29|pages=717–732}}</ref>. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier<ref>{{Citation d'un lien web|titre=Primary Immunodeficiencies Worldwide {{!}} Frontiers Research Topic|url=https://www.frontiersin.org/research-topics/5275/primary-immunodeficiencies-worldwide|site=www.frontiersin.org|consulté le=2022-10-29}}</ref>. | |||
Les causes les plus fréquentes sont: | Les causes les plus fréquentes sont: | ||
# | # Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA. | ||
# | # Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%. | ||
# | # Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%). | ||
# | # Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%. | ||
# Les déficits du complément: <2%<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref> | # Les déficits du complément: <2%<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref>. | ||
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. <ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref> | L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. <ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref> | ||
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH | Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hin-Fung|nom1=Tsang|prénom2=Lawrence Wing-Chi|nom2=Chan|prénom3=Jennifer Chiu-Hung|nom3=Tong|prénom4=Heong-Ting|nom4=Wong|titre=Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection|périodique=Expert Review of Molecular Diagnostics|volume=18|numéro=5|date=2018-05-04|issn=1473-7159|pmid=29641941|doi=10.1080/14737159.2018.1464393|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/14737159.2018.1464393|consulté le=2022-10-29|pages=433–441}}</ref>. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les [[gbHARSAH]], les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Angel A.|nom1=Justiz Vaillant|prénom2=Ahmad|nom2=Qurie|titre=Immunodeficiency|éditeur=StatPearls Publishing|date=2022|pmid=29763203|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500027/|consulté le=2022-10-26|langue=en|auteur1=|passage=|lieu=|pages totales=|isbn=}}</ref>. | ||
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Heather|nom1=Axelrod|prénom2=Matthew|nom2=Adams|titre=Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency|périodique=Pediatric Clinics of North America|série=Pediatric Immunology and Allergy|volume=66|numéro=5|date=2019-10-01|issn=0031-3955|doi=10.1016/j.pcl.2019.06.009|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395519300914|consulté le=2022-10-29|pages=1007–1020}}</ref>. | Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Heather|nom1=Axelrod|prénom2=Matthew|nom2=Adams|titre=Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency|périodique=Pediatric Clinics of North America|série=Pediatric Immunology and Allergy|volume=66|numéro=5|date=2019-10-01|issn=0031-3955|doi=10.1016/j.pcl.2019.06.009|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395519300914|consulté le=2022-10-29|pages=1007–1020}}</ref>. | ||
==Étiologies== | ==Étiologies== | ||
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories<ref name=":1" />: | Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories<ref name=":1" />: | ||
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=== Secondaires === | === Secondaires === | ||
Les causes | Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":19">{{Citation d'un article|prénom1=R. E.|nom1=Rocklin|titre=Use of transfer factor in patients with depressed cellular immunity and chronic infection|périodique=Birth Defects Original Article Series|volume=11|numéro=1|date=1975|issn=0547-6844|pmid=1096987|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1096987/|consulté le=2023-09-09|pages=431–435}}</ref><ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Andrea Mary|nom1=Rehman|prénom2=Susannah Louise|nom2=Woodd|prénom3=Douglas Corbett|nom3=Heimburger|prénom4=John Robert|nom4=Koethe|titre=Changes in serum phosphate and potassium and their effects on mortality in malnourished African HIV-infected adults starting antiretroviral therapy and given vitamins and minerals in lipid-based nutritional supplements: secondary analysis from the Nutritional Support for African Adults Starting Antiretroviral Therapy (NUSTART) trial|périodique=The British Journal of Nutrition|volume=117|numéro=6|date=2017-03|issn=1475-2662|pmid=28393746|pmcid=5426318|doi=10.1017/S0007114517000721|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28393746/|consulté le=2023-09-09|pages=814–821}}</ref>: | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+Étiologies | |+Étiologies d’immunosuppression secondaire | ||
!Catégorie | !Catégorie | ||
!Exemples | !Exemples | ||
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* les rapamycines: l'{{Étiologie|nom=everolimus|principale=0}} et le {{Étiologie|nom=sirolimus|principale=0}} | * les rapamycines: l'{{Étiologie|nom=everolimus|principale=0}} et le {{Étiologie|nom=sirolimus|principale=0}} | ||
* les {{Étiologie|nom=corticostéroïdes systémiques|principale=0}}<ref group="note">* L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires. | * les {{Étiologie|nom=corticostéroïdes systémiques|principale=0}}<ref group="note">* L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires. | ||
* Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B. | |||
* La synthèse des cytokines est inhibée. | *Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B. | ||
*La synthèse des cytokines est inhibée. | |||
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* la {{Étiologie|nom=Chimiothérapie|principale=0}} | * la {{Étiologie|nom=Chimiothérapie|principale=0}} | ||
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* le {{Étiologie|nom=diabète sucré|principale=0}} | * le {{Étiologie|nom=diabète sucré|principale=0}} | ||
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| | |Gastro-intestinales | ||
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* l'{{Étiologie|nom=insuffisance hépatique|principale=0}} | * l'{{Étiologie|nom=insuffisance hépatique|principale=0}} | ||
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* les {{Étiologie|nom=nouveaux-nés|principale=0}}<ref group="note">En raison de l'immaturité du système immunitaire.</ref> | * les {{Étiologie|nom=nouveaux-nés|principale=0}}<ref group="note">En raison de l'immaturité du système immunitaire.</ref> | ||
|- | |- | ||
| | |Rénales | ||
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* l'{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}} | * l'{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}} | ||
Ligne 129 : | Ligne 129 : | ||
=== Primaires === | === Primaires === | ||
Les maladies d'immunodéficience primaire | Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.<ref name=":0" /> | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+Immnunodéficiences primaires<ref name=":0" /> | |+Immnunodéficiences primaires<ref name=":0" /> | ||
Ligne 139 : | Ligne 139 : | ||
|{{Étiologie|nom=Agammaglobulinémie relié à l'X|principale=0}} | |{{Étiologie|nom=Agammaglobulinémie relié à l'X|principale=0}} | ||
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* Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase. | * Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase. | ||
* On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.). | * On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.). | ||
* Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire. | * Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire. | ||
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|{{Étiologie|nom=Candidose cutanéo-muqueuse chronique|principale=0}}''<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=Barbara|nom1=Carey|prénom2=Jonathan|nom2=Lambourne|prénom3=Stephen|nom3=Porter|prénom4=Tim|nom4=Hodgson|titre=Chronic mucocutaneous candidiasis due to gain-of-function mutation in STAT1|périodique=Oral Diseases|volume=25|numéro=3|date=2019-04|issn=1601-0825|pmid=29702748|doi=10.1111/odi.12881|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29702748/|consulté le=2022-10-26|pages=684–692}}</ref>'' | |{{Étiologie|nom=Candidose cutanéo-muqueuse chronique|principale=0}}''<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=Barbara|nom1=Carey|prénom2=Jonathan|nom2=Lambourne|prénom3=Stephen|nom3=Porter|prénom4=Tim|nom4=Hodgson|titre=Chronic mucocutaneous candidiasis due to gain-of-function mutation in STAT1|périodique=Oral Diseases|volume=25|numéro=3|date=2019-04|issn=1601-0825|pmid=29702748|doi=10.1111/odi.12881|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29702748/|consulté le=2022-10-26|pages=684–692}}</ref>'' | ||
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* Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida. | * Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida. | ||
* La fonction des lymphocytes B est normale. | * La fonction des lymphocytes B est normale. | ||
* D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie. | * D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie. | ||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome hyper-IgM|principale=0}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome hyper-IgM|principale=0}} | ||
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* Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance. | * Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance. | ||
* On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses. | * On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses. | ||
* Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM. | * Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM. | ||
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| rowspan="4" |Lymphocytes T et B | | rowspan="4" |Lymphocytes T et B | ||
|{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire combiné sévère|principale=0}} (SCID)<ref name=":8">https:// | |{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire combiné sévère|principale=0}} (SCID)<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Ivan K.|nom1=Chinn|prénom2=William T.|nom2=Shearer|titre=Severe Combined Immunodeficiency Disorders|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=35|numéro=4|date=2015-11|issn=1557-8607|pmid=26454313|doi=10.1016/j.iac.2015.07.002|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26454313/|consulté le=2023-09-09|pages=671–694}}</ref> | ||
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* Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B. | * Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B. | ||
* Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes. | * Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes. | ||
* Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme. | * Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme. | ||
* Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.<ref group="note">Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.</ref> | * Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.<ref group="note">Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.</ref> | ||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome de Wiskott-Aldrich|principale=0}}<ref name=":9">https:// | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Wiskott-Aldrich|principale=0}}<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Andrea M.|nom1=Byrne|prénom2=Tal|nom2=Schechter|prénom3=Robyn|nom3=Westmacott|titre=Neuropsychological Profile of a Girl with Wiskott-Aldrich Syndrome|périodique=Cognitive and Behavioral Neurology: Official Journal of the Society for Behavioral and Cognitive Neurology|volume=31|numéro=1|date=2018-03|issn=1543-3641|pmid=29561314|doi=10.1097/WNN.0000000000000143|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29561314/|consulté le=2023-09-09|pages=13–17}}</ref> | ||
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* Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T avec fonction altérée. | * Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T mais avec une fonction altérée. | ||
* L'altération de fonction s'aggrave progressivement. | * Ce syndrome est caractérisé par la triade: eczéma, thrombocytopénie et immunodéficience | ||
* L'altération de fonction s'aggrave progressivement. | |||
* Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés. | * Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés. | ||
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|{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie|principale=0}}<ref name=":10">https:// | |{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie|principale=0}}<ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Zoltán|nom1=Liptai|titre=[Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies]|périodique=Orvosi Hetilap|volume=159|numéro=49|date=2018-12|issn=0030-6002|pmid=30525879|doi=10.1556/650.2018.31271|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30525879/|consulté le=2023-09-09|pages=2057–2064}}</ref> | ||
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*Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des télangiectasies. | *Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des [[télangiectasies]]. | ||
*Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés. | *Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés. | ||
*Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles. | *Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles. | ||
*Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites. | *Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites. | ||
*L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients. | *L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Déficit en MHC|principale=0}} (syndrome des leucocytes nus)<ref name=":11">https:// | |{{Étiologie|nom=Déficit en MHC|principale=0}} (syndrome des leucocytes nus)<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=Jahnavi|nom1=Aluri|prénom2=Maya|nom2=Gupta|prénom3=Aparna|nom3=Dalvi|prénom4=Snehal|nom4=Mhatre|titre=Clinical, Immunological, and Molecular Findings in Five Patients with Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency from India|périodique=Frontiers in Immunology|volume=9|date=2018|issn=1664-3224|pmid=29527204|pmcid=5829618|doi=10.3389/fimmu.2018.00188|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29527204/|consulté le=2023-09-09|pages=188}}</ref> | ||
| | | | ||
*Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+<ref group="note">Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.</ref> qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes. | *Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+<ref group="note">Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.</ref> qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes. | ||
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|- | |- | ||
| rowspan="6" |Déficits du complément | | rowspan="6" |Déficits du complément | ||
|{{Étiologie|nom=Angioedème héréditaire|principale=0}}<ref name=":12">https:// | |{{Étiologie|nom=Angioedème héréditaire|principale=0}}<ref name=":12">{{Citation d'un article|prénom1=Michael|nom1=Kirschfink|prénom2=Tom E.|nom2=Mollnes|titre=Modern complement analysis|périodique=Clinical and Diagnostic Laboratory Immunology|volume=10|numéro=6|date=2003-11|issn=1071-412X|pmid=14607856|doi=10.1128/cdli.10.6.982-989.2003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14607856/|consulté le=2023-09-09|pages=982–989}}</ref> | ||
| | | | ||
*Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant | *Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant causé par un déficit en inhibiteur de C1. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Déficit en C3|principale=0}} | |{{Étiologie|nom=Déficit en C3|principale=0}} | ||
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* Prédispose aux infections par ''Neissera spp.'' | * Prédispose aux infections par ''Neissera spp.'' | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Déficit en C2|principale=0}}<ref name=":13">https:// | |{{Étiologie|nom=Déficit en C2|principale=0}}<ref name=":13">{{Citation d'un article|prénom1=Amrita|nom1=Dosanjh|titre=Autoimmunity and Immunodeficiency|périodique=Pediatrics in Review|volume=36|numéro=11|date=2015-11|issn=1526-3347|pmid=26527628|doi=10.1542/pir.36-11-489|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26527628/|consulté le=2023-09-09|pages=489–494; quiz 495}}</ref> | ||
| rowspan="2" | | | rowspan="2" | | ||
* Peut mimer le lupus érythémateux disséminé | * Peut mimer le lupus érythémateux disséminé. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Déficit en C4|principale=0}}<ref name=":13" /> | |{{Étiologie|nom=Déficit en C4|principale=0}}<ref name=":13" /> | ||
|- | |- | ||
| rowspan="2" |Déficit de la phagocytose | | rowspan="2" |Déficit de la phagocytose | ||
|{{Étiologie|nom=Maladie granulomateuse chronique|principale=0}} (chronic granulomatous disease [CGD])<ref name=":14">https:// | |{{Étiologie|nom=Maladie granulomateuse chronique|principale=0}} (chronic granulomatous disease [CGD])<ref name=":14">{{Citation d'un article|prénom1=Qinhua|nom1=Zhou|prénom2=Xiaoying|nom2=Hui|prénom3=Wenjing|nom3=Ying|prénom4=Jia|nom4=Hou|titre=A Cohort of 169 Chronic Granulomatous Disease Patients Exposed to BCG Vaccination: a Retrospective Study from a Single Center in Shanghai, China (2004-2017)|périodique=Journal of Clinical Immunology|volume=38|numéro=3|date=2018-04|issn=1573-2592|pmid=29560547|doi=10.1007/s10875-018-0486-y|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29560547/|consulté le=2023-09-09|pages=260–272}}</ref> | ||
| | | | ||
*Liée à l'X | *Liée à l'X. | ||
*Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes. | *Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes. | ||
*La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires. | *La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires. | ||
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*Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par ''Serratia'' et ''Burkholderia''. | *Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par ''Serratia'' et ''Burkholderia''. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire|principale=0}}<ref name=":15">https:// | |{{Étiologie|nom=Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire|principale=0}}<ref name=":15">{{Citation d'un article|prénom1=Domenico Umberto|nom1=De Rose|prénom2=Silvia|nom2=Giliani|prénom3=Lucia Dora|nom3=Notarangelo|prénom4=Vassilios|nom4=Lougaris|titre=Long term outcome of eight patients with type 1 Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD-1): Not only infections, but high risk of autoimmune complications|périodique=Clinical Immunology (Orlando, Fla.)|volume=191|date=2018-06|issn=1521-7035|pmid=29548898|doi=10.1016/j.clim.2018.03.005|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29548898/|consulté le=2023-09-09|pages=75–80}}</ref> | ||
| | | | ||
*Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite. | *Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite. | ||
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== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. | |||
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. | |||
Le système immunitaire | === Système immunitaire inné === | ||
[[Fichier:Innate immune system.png|vignette|Système immunitaire inné]] | |||
Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.<ref name=":2">{{Citation d'un lien web|langue=fr|titre=Revue générale du système immunitaire - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.msdmanuals.com/fr/professional/immunologie-troubles-allergiques/biologie-du-syst%C3%A8me-immunitaire/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-du-syst%C3%A8me-immunitaire|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref><ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=Français|auteur1=Abul K Abbas|titre=Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique|passage=3|lieu=|éditeur=Elsevier|date=2009|pages totales=240|isbn=|lire en ligne=}}</ref> La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns<ref name=":0" />. | |||
=== Système immunitaire adaptatif === | |||
Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire. | |||
[[Fichier:Primary immune response 1.png|vignette|Système immunitaire adaptatif]] | |||
L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses<ref name=":2" />. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires<ref name=":0" />. | L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses<ref name=":2" />. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires<ref name=":0" />. | ||
L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires | L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.<ref name=":0" /> | ||
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La | === Maladies spécifiques === | ||
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple<ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Javier|nom1=Chinen|prénom2=William T.|nom2=Shearer|titre=Secondary immunodeficiencies, including HIV infection|périodique=Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=125|numéro=2|date=2010-02-01|issn=0091-6749|issn2=1097-6825|pmid=20042227|pmcid=PMC6151868|doi=10.1016/j.jaci.2009.08.040|lire en ligne=https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(09)01322-0/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=S195–S203}}</ref>: | |||
* | * Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections | ||
* | * L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie. | ||
* | * La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments | ||
* | * Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie | ||
* VIH/SIDA: | * La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques. | ||
* Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires. | |||
* le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire. | |||
==Présentation clinique== | ==Présentation clinique== | ||
===Facteurs de risque=== | ===Facteurs de risque=== | ||
Les facteurs de risques sont: | |||
* | |||
* Immunodéficience primaire: les {{Facteur de risque|nom=immunodéficience|atcd_fam=1|autre=primaires|affichage=antécédent familiaux}} sont le seul facteur de risque connu<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Primary immunodeficiency - Symptoms and causes|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905|site=Mayo Clinic|consulté le=2023-04-27}}</ref>. | |||
* | * Immunodéficience secondaire: associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicales non stériles, etc. | ||
===Questionnaire=== | ===Questionnaire=== | ||
{{ | Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections. | ||
Les manifestations incluent<ref name=":1" /><ref name=":7" />: | |||
* | |||
* | * les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections invasives|qualité=invasives}}, les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections chroniques|temps=chroniques}}, les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections récurrentes|temps=récurrentes}} ou les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections atypiques|qualité=atypiques}} | ||
* des antécédents de {{Élément d'histoire|nom=maladie autoimmune|affichage=maladies autoimmunes}} marquées (arthrites, thyroïdites, neuropathies, pneumopathies, MII, etc.) | |||
* des {{Élément d'histoire|nom=allergies}} graves (allergies alimentaires multiples, asthme, urticaire, angioedème, rhinite, dermatite atopique, etc.) | |||
* des épisodes de {{Élément d'histoire|nom=Fièvre (signe clinique)|qualité=inexpliquée|affichage=fièvres inexpliquées}} et {{Élément d'histoire|nom=Fièvre (signe clinique)|affichage=récurrentes|temps=récurrente}}. | |||
Entre les épisodes infectieux, le patient est {{Symptôme|nom=Asymptomatique (symptôme)}}. | |||
=== Examen clinique=== | === Examen clinique=== | ||
{{ | L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complet, mais il est souvent {{Signe clinique|nom=Pas de signe clinique|affichage=normal}}. On recherche des signes d'infection aiguës ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure<ref name=":1" /><ref>{{Citation d'un lien web|titre=UpToDate|url=https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-adult-with-recurrent-infections?search=approach%20to%20adult%20with%20recurrent%20infection&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H4545049|site=www.uptodate.com|consulté le=2023-01-18}}</ref>: | ||
* aux {{Examen clinique|nom=signes vitaux}}: | |||
* | ** de la fièvre lors des épisodes infectieux | ||
** | *à l'{{Examen clinique|nom=examen ORL}} : | ||
*l'{{Examen clinique|nom=examen | **des [[Herpès buccal|ulcères herpétiques]] | ||
** | **des signes de [[sinusite chronique]] | ||
*à l'{{Examen clinique|nom=examen | **une cicatrisation des tympans (témoignant d'[[OMA]] récurrentes). | ||
** | *à l'{{Examen clinique|nom=examen cutané}}: | ||
** | **un rash cutané | ||
* | ** des infections aux dermatophytes (tinea [[Tinea pedis|pedis]], [[Tinea cruris|cruris]], [[Tinea corporis|corporis]], [[Tinea manuum|manuum]]) | ||
**une [[cellulite]] et des [[Abcès cutané|abcès cutanés]] | |||
*l'{{Examen clinique|nom=auscultation pulmonaire}} (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasies) | |||
**des crépitants | |||
**des sibilances | |||
**des ronchis | |||
*à l'{{Examen clinique|nom=examen abdominal}}: | |||
** des adénopathies | |||
**une hépatosplénomégalie. | |||
L'examen physique peut aussi inclure<ref name=":7">{{Citation d'un lien web|titre=Immunodéficiences primaires ou erreurs innées de l'immunité|url=https://lanthiermed.com/|site=Lanthier|date=|consulté le=26 avril 2023}}</ref>: | |||
*une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires | |||
**des anomalies dentaires | |||
**un syndrome vélo-cardio-facial | |||
**une hypoplasie lymphoide | |||
**une infertilité. | |||
==Examens paracliniques== | ==Examens paracliniques== | ||
En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires<ref name=":7" />: | |||
*une {{Examen paraclinique|nom=formule sanguine complète|indication=Indication}} | |||
*le {{Examen paraclinique|nom=décompte des lymphocytes (B et T)|indication=Indication}} | |||
*le {{ | *le {{Examen paraclinique|nom=dosage d'immunoglobuline}} (IgG, IgM, IgA, IgE) | ||
*l'{{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines sériques}} et {{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines urinaires|affichage=urinaires}} | |||
*l'{{Examen paraclinique|nom=analyse d'urine|affichage=analyse}} et la {{Examen paraclinique|nom=culture d'urine}} | |||
*le dosage de la {{Examen paraclinique|nom=créatinine}} | |||
* | *le {{Examen paraclinique|nom=bilan hépatique}} et l'{{Examen paraclinique|nom=albumine sérique}} | ||
*la {{Examen paraclinique|nom=protéine C réactive}} | |||
* | *la {{Examen paraclinique|nom=radiographie pulmonaire}} | ||
*une {{Examen paraclinique|nom=echographie abdominale}} | |||
* | *les sérologies du {{Examen paraclinique|nom=sérologie du VIH|affichage=VIH}} et de l'{{Examen paraclinique|nom=sérologie de l'hépatite C|affichage=hépatite C}}. | ||
* | |||
=== Causes secondaires === | |||
* | Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives. | ||
{| class="wikitable" | |||
|+Investigations pour les causes d'immunodéficience secondaire<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|auteur1=James Fernandez , MD, PhD|titre=Revue générale des déficits immunitaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires#:~:text=Les%20d%C3%A9ficits%20immunitaires%20primitifs%20se,60%25%20sont%20de%20sexe%20masculin.|site=Le Manuel Merck|date=Janvier 2023|consulté le=11 septembre 2023}}</ref><ref name=":16">{{Citation d'un lien web|langue=|auteur1=James Fernandez , MD, PhD|titre=Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/prise-en-charge-du-patient-chez-qui-on-suspecte-un-d%C3%A9ficit-immunitaire|site=Le Manuel Merck|date=Janvier 2023|consulté le=9 septembre 2023}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Abire|nom1=Allaoui|prénom2=Khaoula|nom2=Mokhantar|prénom3=Leila|nom3=Jeddane|prénom4=Fatima|nom4=Ailal|titre=When to suspect an immune deficiency in adults?|périodique=La Tunisie Medicale|volume=100|numéro=8-9|date=2022|issn=2724-7031|pmid=36571726|pmcid=9744127|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36571726|consulté le=2023-09-11|pages=585–591}}</ref> | |||
! colspan="2" |Causes d'immunodéficience secondaire | |||
!Investigations initiales | |||
!Trouvailles possibles | |||
|- | |||
| colspan="2" |'''Médicamenteuses''' | |||
| | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Formule sanguine complète}} | |||
| | |||
* On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol. | |||
* D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies. | |||
|- | |||
| rowspan="2" |'''Métabolique''' | |||
|Diabète sucré | |||
| | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Hémoglobine glyquée}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Glycémie à jeûn}} | |||
| | |||
* HbA1c > 6,5% | |||
* Glycémie à jeun > 7,0 mmol/L | |||
|- | |||
| Atteintes hépatiques | |||
| | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Bilan hépatique}} | |||
| | |||
* Élévation des marqueurs hépatiques | |||
|- | |||
| rowspan="3" |'''Hématologiques''' | |||
|Asplénisme | |||
| | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}} | |||
| | |||
* | * Des corps de Howell-Joly sont retrouvés au frottis | ||
|- | |||
* | |Anémie falciforme | ||
| | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}} | |||
* | * {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse de l'hémoglobine}} | ||
* | | | ||
* | * Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis | ||
* L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de l'hbF avec diminution/absence de l'hbA | |||
|- | |||
* | |Cancers hématologiques | ||
* | | | ||
* {{Examen paraclinique|nom=Formule sanguine complète}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}} | |||
* | * {{Examen paraclinique|nom=Réticulocytose}} | ||
* {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse des protéines sériques}} | |||
* | * {{Examen paraclinique|nom=Biopsie de moelle}} | ||
* | | | ||
* Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire. | |||
* | * Plusieurs néoplasies hématologiques causent une anémie non régénérative. | ||
* | * Une électrophorèse de protéines doit être effectuée en cas de suspicion de myélome multiple ou de d'autres néoplasies pouvant causer une hyperparaprotéinémie. | ||
* Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus. | |||
|- | |||
* | | rowspan="3" |'''Infectieuses''' | ||
* | |VIH/SIDA | ||
** | |{{Examen paraclinique|nom=Sérologie anti-VIH}} | ||
* | | | ||
* | |- | ||
* | |CMV | ||
* | |{{Examen paraclinique|nom=Monotest}} ou {{Examen paraclinique|nom=PCR CMV|affichage=CMV}} | ||
| | |||
|- | |||
|EBV | |||
|{{Examen paraclinique|nom=PCR EBV}} | |||
| | |||
|- | |||
| rowspan="2" |'''Carences nutritionnelles''' | |||
|Alcoolisme | |||
| rowspan="2" |{{Examen paraclinique|nom=Albumine}} | |||
| rowspan="2" | | |||
* Diminution de l'albumine | |||
|- | |||
* | |Dénutrition | ||
|- | |||
| rowspan="2" |'''Atteinte rénale''' | |||
* | |{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}} | ||
* | | rowspan="2" | | ||
* | *{{Examen paraclinique|nom=Créatinine}} | ||
* | *{{Examen paraclinique|nom=Analyse d'urine}} | ||
| rowspan="2" | | |||
* Élévation chronique de la créatinine | |||
* Présence d'hématurie ou de protéinurie | |||
|- | |||
|Syndrome néphrotique | |||
|- | |||
| colspan="2" |'''Maladies auto-immunes''' | |||
| | |||
*{{Examen paraclinique|nom=CRP}} | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Vitesse de sédimentation}} | |||
* Anticorps spécifiques | |||
|{{Boîte | |||
| contenu = <small>Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée. </small> | |||
| type = avertissement | |||
}} | |||
* Élévation des marqueurs | |||
|} | |||
=== Causes primaires === | |||
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués<ref name=":7" /><ref name=":1" />: | |||
*typage des lymphocytes par {{Examen paraclinique|nom=cytométrie flux}} et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire | |||
*un {{Examen paraclinique|nom=test de réponse vaccinale|affichage=dosage d'anticorps}} en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T | |||
*la mesure du {{Examen paraclinique|nom=dosage du CH50|affichage=CH50}} , {{Examen paraclinique|nom=dosage du AH50|affichage=AH50}}, {{Examen paraclinique|nom=dosage du complément|affichage=C3 et C4}}: permet de tester les voies du compléments | |||
*l'{{Examen paraclinique|nom=analyse génétique}}: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.), à faire selon la suspicion | |||
*le test sur peau pour l'{{Examen paraclinique|nom=hypersensibilité de type 4}} | |||
*le {{Examen paraclinique|nom=dosage des sous-classes d'IgG}} (1 à 4) | |||
*un {{Examen paraclinique|nom=test de prolifération des lymphocytes T}}: pour identifier un déficit cellulaire ou combiné | |||
*un {{Examen paraclinique|nom=test d'oxydation des neutrophiles}}: pour identifier un défaut phagocytaire. | |||
==Approche clinique== | ==Approche clinique== | ||
{{ | La possibilité d'un trouble immunosuppresseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes. | ||
== | |||
{{ | La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:<ref name=":26">{{Citation d'un article|prénom1=John|nom1=Routes|prénom2=Mario|nom2=Abinun|prénom3=Waleed|nom3=Al-Herz|prénom4=Jacinta|nom4=Bustamante|titre=ICON: the early diagnosis of congenital immunodeficiencies|périodique=Journal of Clinical Immunology|volume=34|numéro=4|date=2014-05|issn=1573-2592|pmid=24619621|doi=10.1007/s10875-014-0003-x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24619621/|consulté le=2023-09-09|pages=398–424}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":1" /> | ||
*une infection par des micro-organismes rares | |||
*une infection opportuniste | |||
*l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques | |||
*des infections compliquées (atteinte des organes internes) | |||
*en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie) | |||
*des infections multi-systémiques. | |||
À titre de référence, les critères suivants (drapeaux rouges) ont été développés par ''Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board'' pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives. Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en-US|titre=10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency|url=https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/10-warning-signs/|site=Immunodeficiency Canada|date=2014-11-28|consulté le=2023-08-16}}</ref>: | |||
#deux nouvelles [[OMA]] ou plus en un an | |||
#deux nouvelles [[Sinusite aiguë|sinusites aiguës]] ou plus en un an, en l’absence d’allergies | |||
#une [[Pneumonie acquise en communauté|pneumonie]] par an, pendant plusieurs années | |||
# une [[Diarrhée (signe clinique)|diarrhée chronique]] avec perte de poids | |||
#des infections virales récurrentes ([[IVRS]], [[herpès labial]] ou [[Herpès génital|génital]], [[Verrue vulgaire|verrues]], [[Condylome acuminé|condylomes]]) | |||
# un besoin récurrent d’antibiotiques IV pour guérir les infections | |||
#une récurrence d’[[abcès cutanés]] ou d’abcès des organes internes | |||
#une [[candidose buccale]] ou mycose cutanée ou autre persistantes | |||
# une infection par des bactéries normalement banales | |||
#des antécédents familiaux d'immunodéficience primaire | |||
# | |||
L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage<ref name=":3">{{Citation d'un article|prénom1=Aarnoud P|nom1=Huissoon|prénom2=Mamidipudi Thirumala|nom2=Krishna|titre=Does this patient have an immunodeficiency?|périodique=Clinical Medicine|volume=11|numéro=4|date=2011-8|issn=1470-2118|pmid=21853840|pmcid=5873753|doi=10.7861/clinmedicine.11-4-380|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873753/|consulté le=2022-12-12|pages=380–384}}</ref>. | |||
Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, procéder à une revue systématique des antécédents médicaux, chirurgicaux, médicamenteux, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Un bilan de base devrait être réalisé également. | |||
En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, consulter un immunologue. | |||
Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic. | |||
*les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie | |||
* les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles | |||
*les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge | |||
*les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie. | |||
Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie<ref name=":1" />. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte<ref name=":3" />. | |||
==Diagnostic différentiel== | ==Diagnostic différentiel== | ||
Il existe peu de diagnostics différentiels pour l'immunodéficience. Les situations suivantes peuvent être suspectées selon la clinique: | |||
* | |||
* | * des {{Diagnostic différentiel|nom=conditions de vie insalubres}} qui exposent à des infections | ||
* un {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome de Munchausen}} (et sa version par proxy). | |||
==Traitement== | |||
== | Les traitements d'immunodéficience peuvent varier de manière importante selon l'étiologie. | ||
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous: | |||
* | {| class="wikitable" | ||
|+Indications de traitement/prophylaxie<ref name=":7" /><ref>{{Citation d'un lien web|langue=français|titre=Infections mycobactériennes non tuberculeuses|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/maladies-infectieuses/mycobact%C3%A9rie/infections-mycobact%C3%A9riennes-non-tuberculeuses#:~:text=Pour%20la%20maladie%20mod%C3%A9r%C3%A9ment%20symptomatique,orale%201%20fois%2Fjour%20et|site=Merck|date=|consulté le=23 août 2023}}</ref> | |||
! colspan="2" |Traitements | |||
!Indications | |||
|- | |||
* | | colspan="2" |{{Traitement|nom=Immunoglobulines|affichage=Immunoglobulines}} (IVIG ou SCIG) | ||
* | | | ||
* Atteinte de la production des anticorps primaires ou secondaire | |||
|- | |||
| rowspan="4" |Prophylaxie contre des agents infectieux | |||
* | |{{Traitement pharmacologique|nom=TMP/SMX|dose=|units=|frequency=|route=|duration=}} contre ''Pneumocystis jiroveci'' | ||
* | | | ||
* Déficit en lymphocytes T modéré à sévère | |||
* Immunodéficience combinée | |||
* CD4 < 0.2 x10<sup>9</sup>/L | |||
* | |- | ||
|Contre ''Mycobacterium avium'' complex | |||
*{{Traitement pharmacologique|nom=Clarithromycine|dose=500|units=mg|frequency=BID|route=PO|duration=12-18 mois}} ou | |||
*{{Traitement pharmacologique|nom=Azithromycine|dose=600|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12 à 18 mois}} + {{Traitement pharmacologique|nom=Rifampicine|dose=600|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12-18 mois}} + {{Traitement pharmacologique|nom=Ethambutol|dose=15-25|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12-18 mois}} | |||
| | |||
* CD4 < 0.05 x 10<sup>9</sup>/L | |||
* | |- | ||
|{{Traitement pharmacologique|nom=Voriconazole|dose=|commercial_name1=VFEND|units=|frequency=|route=|duration=6-12 semaines}} contre l'aspergillus | |||
| | |||
* | * Désordre des fonctions phagocytaires | ||
* | |- | ||
* | |Prophylaxie à long-terme antibactérienne, antivirale ou antifungique (ex: TMP-SMX, azithromycine, fluconazole, valacyclovir) | ||
* | |À considérer si: | ||
*déficit en lymphocytes T modéré à sévère | |||
* | *immunodéficience combinée | ||
*infection pulmonaire récurrente | |||
*infection de la peau récurrente | |||
|- | |||
| colspan="2" |Vaccination contre méningocoques | |||
| | |||
* Déficit en compléments | |||
|} | |||
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.<ref name=":7" /> | |||
{| class="wikitable" | |||
|+Exemples de traitement pour les immunodéficiences secondaires | |||
!Étiologie | |||
!Traitement | |||
! Indications | |||
|- | |||
|Chimiothérapie | |||
| G-CSF (colony stimulating factors) | |||
|Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles <ref>{{Citation d'un article|prénom1=Robin|nom1=Lifton|prénom2=John M.|nom2=Bennett|titre=CLINICAL USE OF GRANULOCYTE-MACROPHAGE COLONY-STIMULATING FACTOR AND GRANULOCYTE COLONY-STIMULATING FACTOR IN NEUTROPENIA ASSOCIATED WITH MALIGNANCY|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=10|numéro=4|date=1996-08|issn=0889-8588|doi=10.1016/s0889-8588(05)70371-3|lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/s0889-8588(05)70371-3|consulté le=2023-08-16|pages=825–840}}</ref> | |||
|- | |||
|Diabète sucré | |||
|{{Page principale|lien=Diabète sucré#traitement}} | |||
Contrôle glycémique | |||
|Diabète mal contrôlé | |||
|- | |||
| rowspan="3" | Atteinte hépatique | |||
|{{Page principale|lien=Hépatite B#traitement}}Interféron, lanalogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques | |||
|Hépatite B<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Hépatite B, chronique - Troubles hépatiques et biliaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-h%C3%A9patiques-et-biliaires/h%C3%A9patite/h%C3%A9patite-b-chronique|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref> | |||
|- | |||
|{{Page principale|lien=Hépatite C#traitement}}Interféron, ribavirine, antiviraux à action directe | |||
|Hépatite C<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Hépatite C, aiguë - Troubles hépatiques et biliaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-h%C3%A9patiques-et-biliaires/h%C3%A9patite/h%C3%A9patite-c-aigu%C3%AB?query=h%C3%A9patite%20c|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref> | |||
|- | |||
|{{Page principale|lien=Ascite#traitement}}Réplétion en albumine | |||
|Chez les patients avec ascite<ref>{{Citation d'un article|langue=|auteur1=|titre=Albumin: Indications in chronic liver disease|périodique=United European Gastroenterol J.|date=2020|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7268936/#:~:text=Albumin%20is%20currently%20employed%20as,and%20treatment%20of%20acute%20kidney|pages=}}</ref> | |||
|- | |||
|VIH/SIDA | |||
|{{Page principale|lien=VIH#traitement}}Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste | |||
|Chez tous patients séro-positifs pour le VIH<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Traitement antirétroviral de l'infection par le VIH - Maladies infectieuses|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/maladies-infectieuses/virus-de-immunod%C3%A9ficience-humaine-vih/traitement-m%C3%A9dicamenteux-de-infection-par-le-vih?query=traitement%20vih|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref> | |||
|- | |||
|Carences nutritionnels | |||
|{{Page principale|lien=Malnutrition#traitement}}Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports) | |||
| | |||
|} | |||
==Complications== | ==Complications== | ||
{{ | La nature des complications infectieuses dépend du type d'immunosuppression. | ||
* | |||
* | * La neutropénie<ref name=":18">{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Infections de l’immunodéprimé|url=https://aemip.fr/?page_id=3600|site=Association des Enseignants de Microbiologie et d'immunologie des Facultés de Pharmacie|date=11 septembre 2023|consulté le=11 septembre 2023}}</ref>: | ||
* | ** Des infections bactériennes par de multiples agents opportunistes peuvent survenir chez les patients immunosupprimés, notamment avec bactéries « commensales » d’origine digestive, urinaire, respiratoire et cutanée. On peut retrouver les infections suivantes<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Personnes vulnérables aux infections microbiennes|url=https://www.inspq.qc.ca/eau-potable/personnes-vulnerables|site=INSPQ|date=juin 2023|consulté le=11 septembre 2023}}</ref>: | ||
*** des infections bactériennes: | |||
* | ****une {{Complication|nom=bactériémie|affichage=bactériémie avec des germes opportunistes}} | ||
* | ****des {{Complication|nom=Pneumonie acquise en communauté|affichage=pneumonies}} à ''H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus'' et les mycobactéries atypiques | ||
* | ****des infections des tissus mous ({{Complication|nom=cellulite bactérienne}}, {{Complication|nom=abcès cutané}}) | ||
* | ****un risque de réactivation de la {{Complication|nom=tuberculose}} | ||
* | ****une {{Complication|nom=infection à Mycobacterium avium complex|affichage=infection à ''Mycobacterium avium complex''}} (atteinte de multiples organes possibles: poumons, tissus mous, CNS, etc.) | ||
* | ***des infections virales: | ||
* | ****l'{{Complication|nom=Herpès génital}} et {{Complication|nom=Herpès buccal|affichage=buccal}} | ||
* | ****des {{Complication|nom=Verrue vulgaire|affichage=verrues}} et des {{Complication|nom=Condylome acuminé|affichage=condylomes}} | ||
* | ****la {{Complication|nom=mononucléose}} par l'EBV (risque de lymphome secondaire) et le CMV | ||
* | ***des infections fongiques: | ||
* | ****une {{Complication|nom=candidose oropharyngée}}, {{Complication|nom=candidose cutanée|affichage=cutanée}} ou une {{Complication|nom=candidémie}} | ||
* | ****une {{Complication|nom=Coccidioidomycose}} (pneumonie, méningite) | ||
* | ****une {{Complication|nom=pneumonie à Pneumocystis jirovicii|affichage=pneumonie à ''Pneumocystis jirovicii''}} | ||
* | ****une {{Complication|nom=histoplasmose}} | ||
* | ****une {{Complication|nom=cryptococcose}} (méningite, pneumonie) | ||
* | ***des infections parasitaires: | ||
* | ****une {{Complication|nom=toxoplasmose}} (encéphalite) | ||
== | ****une {{Complication|nom=cryptosporidiose}} (atteinte gastro-intestinale). | ||
{{ | |||
==Prévention== | * Le déficit de l'immunité humorale<ref name=":18" />: | ||
** cause une prédisposition aux infections par des germes à localisation extracellulaire comme des bactéries (encapsulées notamment, dont le pneumocoque et le méningocoque) et des levures. | |||
* Le déficit de l'immunité cellulaire<ref name=":18" />: | |||
** provoque surtout des infections par agents intracellulaires comme les virus et bactéries/parasites qui se multiplient dans les phagocytes mononucléés (intra-vésiculaires) tels les mycobactéries, ''Listeria'', ''Legionella'', ''Toxoplasma'', ''Pneumocystis'' et ''Cryptococcus.'' | |||
== Prévention == | |||
Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.<ref name=":0" /> | |||
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.<ref name=":0" /> | |||
== Évolution == | |||
La plupart des patients immunodéficients auront un pronostic favorable et une espérance de vie presque normale. Par contre, les patients doivent être suivis de près afin de traiter de façon rapide les infections.<ref name=":16" /> | |||
== Notes == | ==Notes== | ||
<references group="note" /> | <references group="note" /> | ||
==Références== | ==Références == | ||
{{Article importé d'une source | {{Article importé d'une source | ||
| accès = 2022/09/29 | | accès = 2022/09/29 |
Dernière version du 19 avril 2024 à 14:17
Classe de maladie | |||
Caractéristiques | |||
---|---|---|---|
Signes | Aucun signe clinique | ||
Symptômes |
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée | ||
Étiologies |
Maladies chroniques, Grossesse, Urémie, Insuffisance rénale chronique, Hépatites, Cyclosporine, Diabète sucré, Syndrome néphrotique, Chimiothérapie, SIDA, ... [+] | ||
Informations | |||
Terme anglais | Immunosuppression | ||
Autres noms | Immunosuppression, immunodépression, déficit immunitaire | ||
Wikidata ID | Q641307 | ||
SNOMED CT ID | 234532001 | ||
Spécialités | Immunologie, hématologie, infectiologie, rhumatologie, néphrologie, endocrinologie, pédiatrie, médecine interne | ||
|
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)
L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]
Épidémiologie
La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].
Les causes les plus fréquentes sont:
- Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA.
- Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%.
- Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%).
- Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%.
- Les déficits du complément: <2%[4].
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les gbHARSAH, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH[7].
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].
Étiologies
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:
- primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
- secondaires : acquises et plus fréquentes.
Secondaires
Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire[7][1][9][10]:
Catégorie | Exemples |
---|---|
Médicaments[note 1] |
|
Ioatrogéniques |
|
Endocriniennes | |
Gastro-intestinales |
|
Hématologiques | |
Infectieuses |
|
Carences | |
Physiologiques |
|
Rénales |
|
Auto-immunes | |
Autre |
|
Primaires
Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]
Système | Étiologie | Commentaires |
---|---|---|
Lymphocytes B | agammaglobulinémie relié à l'X |
|
déficit en IgA |
| |
Lymphocytes T | syndrome de DiGeorge[12] |
|
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13] |
| |
syndrome hyper-IgM |
| |
déficit en interleukine-12 |
| |
Lymphocytes T et B | déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14] |
|
syndrome de Wiskott-Aldrich[15] |
| |
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16] |
| |
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17] |
| |
Déficits du complément | angioedème héréditaire[18] |
|
déficit en C3 |
| |
déficit en C5 |
| |
déficit en MAC |
| |
déficit en C2[19] |
| |
déficit en C4[19] | ||
Déficit de la phagocytose | maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20] |
|
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21] |
|
Physiopathologie
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément.
Système immunitaire inné
Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns[7].
Système immunitaire adaptatif
Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.
L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses[22]. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires[7].
L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.[7]
Maladies spécifiques
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple[24][25]:
- Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections
- L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
- La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments
- Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie
- La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
- Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires.
- le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire.
Présentation clinique
Facteurs de risque
Les facteurs de risques sont:
- Immunodéficience primaire: les antécédent familiaux sont le seul facteur de risque connu[26].
- Immunodéficience secondaire: associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicales non stériles, etc.
Questionnaire
Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.
Les manifestations incluent[1][27]:
- les infections invasives, les infections chroniques, les infections récurrentes ou les infections atypiques
- des antécédents de maladies autoimmunes marquées (arthrites, thyroïdites, neuropathies, pneumopathies, MII, etc.)
- des allergies graves (allergies alimentaires multiples, asthme, urticaire, angioedème, rhinite, dermatite atopique, etc.)
- des épisodes de fièvres inexpliquées et récurrentes.
Entre les épisodes infectieux, le patient est asymptomatique.
Examen clinique
L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complet, mais il est souvent normal. On recherche des signes d'infection aiguës ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure[1][28]:
- aux signes vitaux:
- de la fièvre lors des épisodes infectieux
- à l'examen ORL :
- des ulcères herpétiques
- des signes de sinusite chronique
- une cicatrisation des tympans (témoignant d'OMA récurrentes).
- à l'examen cutané:
- l'auscultation pulmonaire (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasies)
- des crépitants
- des sibilances
- des ronchis
- à l'examen abdominal:
- des adénopathies
- une hépatosplénomégalie.
L'examen physique peut aussi inclure[27]:
- une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires
- des anomalies dentaires
- un syndrome vélo-cardio-facial
- une hypoplasie lymphoide
- une infertilité.
Examens paracliniques
En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires[27]:
- une formule sanguine complète
- le décompte des lymphocytes (B et T)
- le dosage d'immunoglobuline (IgG, IgM, IgA, IgE)
- l'électrophorèse des protéines sériques et urinaires
- l'analyse et la culture d'urine
- le dosage de la créatinine
- le bilan hépatique et l'albumine sérique
- la protéine C réactive
- la radiographie pulmonaire
- une echographie abdominale
- les sérologies du VIH et de l'hépatite C.
Causes secondaires
Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives.
Causes d'immunodéficience secondaire | Investigations initiales | Trouvailles possibles | |
---|---|---|---|
Médicamenteuses |
| ||
Métabolique | Diabète sucré |
| |
Atteintes hépatiques |
| ||
Hématologiques | Asplénisme |
| |
Anémie falciforme |
| ||
Cancers hématologiques |
| ||
Infectieuses | VIH/SIDA | Sérologie anti-VIH | |
CMV | Monotest ou CMV | ||
EBV | PCR EBV | ||
Carences nutritionnelles | Alcoolisme | Albumine |
|
Dénutrition | |||
Atteinte rénale | IRC |
| |
Syndrome néphrotique | |||
Maladies auto-immunes |
|
Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée.
|
Causes primaires
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués[27][1]:
- typage des lymphocytes par cytométrie flux et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire
- un dosage d'anticorps en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T
- la mesure du CH50 , AH50, C3 et C4: permet de tester les voies du compléments
- l'analyse génétique: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.), à faire selon la suspicion
- le test sur peau pour l'hypersensibilité de type 4
- le dosage des sous-classes d'IgG (1 à 4)
- un test de prolifération des lymphocytes T: pour identifier un déficit cellulaire ou combiné
- un test d'oxydation des neutrophiles: pour identifier un défaut phagocytaire.
Approche clinique
La possibilité d'un trouble immunosuppresseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.
La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:[32][7][1]
- une infection par des micro-organismes rares
- une infection opportuniste
- l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques
- des infections compliquées (atteinte des organes internes)
- en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
- des infections multi-systémiques.
À titre de référence, les critères suivants (drapeaux rouges) ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives. Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères[33]:
- deux nouvelles OMA ou plus en un an
- deux nouvelles sinusites aiguës ou plus en un an, en l’absence d’allergies
- une pneumonie par an, pendant plusieurs années
- une diarrhée chronique avec perte de poids
- des infections virales récurrentes (IVRS, herpès labial ou génital, verrues, condylomes)
- un besoin récurrent d’antibiotiques IV pour guérir les infections
- une récurrence d’abcès cutanés ou d’abcès des organes internes
- une candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
- une infection par des bactéries normalement banales
- des antécédents familiaux d'immunodéficience primaire
L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage[34].
Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, procéder à une revue systématique des antécédents médicaux, chirurgicaux, médicamenteux, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Un bilan de base devrait être réalisé également.
En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, consulter un immunologue.
Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.
- les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie
- les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles
- les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge
- les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.
Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie[1]. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte[34].
Diagnostic différentiel
Il existe peu de diagnostics différentiels pour l'immunodéficience. Les situations suivantes peuvent être suspectées selon la clinique:
- des conditions de vie insalubres qui exposent à des infections
- un syndrome de Munchausen (et sa version par proxy).
Traitement
Les traitements d'immunodéficience peuvent varier de manière importante selon l'étiologie.
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:
Traitements | Indications | |
---|---|---|
Immunoglobulines (IVIG ou SCIG) |
| |
Prophylaxie contre des agents infectieux | TMP/SMX contre Pneumocystis jiroveci |
|
Contre Mycobacterium avium complex
|
| |
Voriconazole (VFEND®) x 6-12 semaines contre l'aspergillus |
| |
Prophylaxie à long-terme antibactérienne, antivirale ou antifungique (ex: TMP-SMX, azithromycine, fluconazole, valacyclovir) | À considérer si:
| |
Vaccination contre méningocoques |
|
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.[27]
Étiologie | Traitement | Indications |
---|---|---|
Chimiothérapie | G-CSF (colony stimulating factors) | Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles [36] |
Diabète sucré | Contrôle glycémique |
Diabète mal contrôlé |
Atteinte hépatique | Interféron, lanalogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques | Hépatite B[37] |
Interféron, ribavirine, antiviraux à action directe | Hépatite C[38] | |
Réplétion en albumine | Chez les patients avec ascite[39] | |
VIH/SIDA | Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste | Chez tous patients séro-positifs pour le VIH[40] |
Carences nutritionnels | Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports) |
Complications
La nature des complications infectieuses dépend du type d'immunosuppression.
- La neutropénie[41]:
- Des infections bactériennes par de multiples agents opportunistes peuvent survenir chez les patients immunosupprimés, notamment avec bactéries « commensales » d’origine digestive, urinaire, respiratoire et cutanée. On peut retrouver les infections suivantes[42]:
- des infections bactériennes:
- une bactériémie avec des germes opportunistes
- des pneumonies à H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus et les mycobactéries atypiques
- des infections des tissus mous (cellulite bactérienne, abcès cutané)
- un risque de réactivation de la tuberculose
- une infection à Mycobacterium avium complex (atteinte de multiples organes possibles: poumons, tissus mous, CNS, etc.)
- des infections virales:
- l'herpès génital et buccal
- des verrues et des condylomes
- la mononucléose par l'EBV (risque de lymphome secondaire) et le CMV
- des infections fongiques:
- une candidose oropharyngée, cutanée ou une candidémie
- une coccidioidomycose (pneumonie, méningite)
- une pneumonie à Pneumocystis jirovicii
- une histoplasmose
- une cryptococcose (méningite, pneumonie)
- des infections parasitaires:
- une toxoplasmose (encéphalite)
- une cryptosporidiose (atteinte gastro-intestinale).
- des infections bactériennes:
- Des infections bactériennes par de multiples agents opportunistes peuvent survenir chez les patients immunosupprimés, notamment avec bactéries « commensales » d’origine digestive, urinaire, respiratoire et cutanée. On peut retrouver les infections suivantes[42]:
- Le déficit de l'immunité humorale[41]:
- cause une prédisposition aux infections par des germes à localisation extracellulaire comme des bactéries (encapsulées notamment, dont le pneumocoque et le méningocoque) et des levures.
- Le déficit de l'immunité cellulaire[41]:
- provoque surtout des infections par agents intracellulaires comme les virus et bactéries/parasites qui se multiplient dans les phagocytes mononucléés (intra-vésiculaires) tels les mycobactéries, Listeria, Legionella, Toxoplasma, Pneumocystis et Cryptococcus.
Prévention
Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7]
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]
Évolution
La plupart des patients immunodéficients auront un pronostic favorable et une espérance de vie presque normale. Par contre, les patients doivent être suivis de près afin de traiter de façon rapide les infections.[30]
Notes
- ↑ Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
- ↑ * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
- Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
- La synthèse des cytokines est inhibée.
- ↑ * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
- Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
- Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
- ↑ En raison de l'immaturité du système immunitaire.
- ↑ Par une fonction altérée des cellules NK.
- ↑ Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
- ↑ Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).
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