« Immunodéficience » : différence entre les versions

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{{Information maladie | acronyme = | image = | description_image = | wikidata_id = Q641307 | autres_noms = | terme_anglais = | vidéo = | son = | spécialités = | version_de_classe = 4 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. --> }}  
{{Information classe de maladie
{{Page objectif du CMC|nom=Fièvre Chez Le Patient Immunodéprimé / Fièvres Récurrentes|identificateur=107-4}}{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Définition}} L'immunodéficience résulte d'une défaillance ou d'une absence d'éléments du système immunitaire, notamment les lymphocytes, les phagocytes et le système du complément.
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| autres_noms = Immunosuppression, immunodépression, déficit immunitaire
| terme_anglais = Immunosuppression
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| spécialités = Immunologie, hématologie, infectiologie, rhumatologie, néphrologie, endocrinologie, pédiatrie, médecine interne
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{{Page objectif du CMC|nom=Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes|identificateur=107-4}} L''''immunodéficience''' est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.<ref name=":1">{{Citation d'un lien web|langue=en-US|titre=Overview of Immunodeficiency Disorders - Immunology; Allergic Disorders|url=https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders|site=Merck Manuals Professional Edition|consulté le=2022-10-26}}</ref>
*  
*  
==Épidémiologie==
==Épidémiologie==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Épidémiologie}} En Corée, un total de 152 patients avec immunodéficiences primaires (IP) ont été observées de 2001 à 2005. La prévalence était de 11,25 par million d'enfants. Les déficits immunitaires les plus fréquents étaient les déficits en anticorps, 53,3 % (n = 81), suivi des troubles phagocytaires, 28,9 % (n = 44). <ref>{{Citation d'un article|prénom1=Jung Woo|nom1=Rhim|prénom2=Kyung Hyo|nom2=Kim|prénom3=Dong Soo|nom3=Kim|prénom4=Bong Seong|nom4=Kim|titre=Prevalence of primary immunodeficiency in Korea|périodique=Journal of Korean Medical Science|volume=27|numéro=7|date=2012-07|issn=1598-6357|pmid=22787376|pmcid=3390729|doi=10.3346/jkms.2012.27.7.788|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22787376/|consulté le=2022-10-11|pages=788–793}}</ref> Une étude suédoise rapporte une fréquence de cette pathologie pendant la période de 1974 à 1979 et compte 201 cas signalés.<ref name=":21">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6978347</ref> Les déficits en anticorps étaient les plus fréquents (45,0 %), suivis des troubles phagocytaires (22,0 %) et des déficits combinés en lymphocytes T et B (20,8 %). Dans un hôpital tertiaire de Taïwan, de janvier 1985 à octobre 2004, 37 patients présentant des immunodéficiences primaires ont été identifiés : la pathologie avec la prévalence la plus élevée était le déficit en anticorps (46 %), suivie de des dysfonctions de la fonction phagocytaires (24 %) et d'une immunodéficience de lymphocytes T (19 %).<ref name=":22">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15821893</ref> En Afrique du Sud, une étude a été menée chez 168 patients diagnostiqués d'immunodéficiences primaires, de 1983 à 2009. Chez ces patients, les déficits en anticorps prédominaient (51%). Similairement, au Singapore entre 1990 et 2000, 39 patients avec IP ont été identifiés et le déficit en anticorps (41 %) était était la plus fréquente. La prévalence du déficit immunitaire commun variable (un type d'immunodéficience primaire) varie considérablement dans le monde.<ref name=":0">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203</ref>  
La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hassan|nom1=Abolhassani|prénom2=Gholamreza|nom2=Azizi|prénom3=Laleh|nom3=Sharifi|prénom4=Reza|nom4=Yazdani|titre=Global systematic review of primary immunodeficiency registries|périodique=Expert Review of Clinical Immunology|volume=16|numéro=7|date=2020-07-02|issn=1744-666X|pmid=32720819|doi=10.1080/1744666X.2020.1801422|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1801422|consulté le=2022-10-29|pages=717–732}}</ref>. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier<ref>{{Citation d'un lien web|titre=Primary Immunodeficiencies Worldwide {{!}} Frontiers Research Topic|url=https://www.frontiersin.org/research-topics/5275/primary-immunodeficiencies-worldwide|site=www.frontiersin.org|consulté le=2022-10-29}}</ref>.


Le déficit immunitaire secondaire le plus répandu est celui causé par le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, dont la prévalence varie dans le monde. Il y avait environ 37 millions de personnes vivant avec le VIH à la fin de 2016.<ref name=":24">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641941</ref> Il y avait 20,9 millions de personnes atteints qui recevaient un traitement antirétroviral (ART) à la mi-2017. Sept femmes enceintes sur 10 vivant avec le VIH ont reçu un traitement antirétroviral. Une expansion massive de la thérapie antirétrovirale (ART) a réduit le nombre mondial de personnes décédées de causes liées au VIH à environ 1,1 million en 2015, soit 45 % de moins qu'en 2005. Depuis 2003, les décès annuels liés au sida ont diminué de 43 %. Dans la région la plus touchée du monde, l'Afrique orientale et australe, il y avait 10,3 millions de personnes sous traitement, ce nombre de personnes ayant doublé depuis 2010. Les décès dus aux infections opportunistes et autres maladies liées au sida ont diminué de 36 % depuis 2010. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .<ref name=":0" />
Les causes les plus fréquentes sont:  
==Étiologies==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Étiologies}} Les étiologies sont :
* l'{{Étiologie|nom=Immunodéficience primaire|affichage=Immunodéficience primaire est causée par une mutation génétique ou par une interaction entre une susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux.|principale=0}}
* l'{{Étiologie|nom=Immunodéficience secondaire|affichage=L'immunodéficience secondaire est causé par une maladie primaire (ex: VIH) ou par des facteurs externes tel que des médicaments. Le traitement de la cause sous-jacente permet généralement de traiter l'immunodéficience. |principale=1}}
* l'{{Étiologie|nom=étiologie 3|affichage=étiologie 3 - '''Flic iez ce modèle pour définir d'autres étiologies.'''}}


# Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA.
# Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%.
# Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%).
# Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%.
# Les déficits du complément: <2%<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref>.


L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. <ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref>


Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories: Les immunodéficiences primaires et les immunodéficiences secondaires.  
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Hin-Fung|nom1=Tsang|prénom2=Lawrence Wing-Chi|nom2=Chan|prénom3=Jennifer Chiu-Hung|nom3=Tong|prénom4=Heong-Ting|nom4=Wong|titre=Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection|périodique=Expert Review of Molecular Diagnostics|volume=18|numéro=5|date=2018-05-04|issn=1473-7159|pmid=29641941|doi=10.1080/14737159.2018.1464393|lire en ligne=https://doi.org/10.1080/14737159.2018.1464393|consulté le=2022-10-29|pages=433–441}}</ref>. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les [[gbHARSAH]], les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Angel A.|nom1=Justiz Vaillant|prénom2=Ahmad|nom2=Qurie|titre=Immunodeficiency|éditeur=StatPearls Publishing|date=2022|pmid=29763203|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500027/|consulté le=2022-10-26|langue=en|auteur1=|passage=|lieu=|pages totales=|isbn=}}</ref>.


Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Heather|nom1=Axelrod|prénom2=Matthew|nom2=Adams|titre=Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency|périodique=Pediatric Clinics of North America|série=Pediatric Immunology and Allergy|volume=66|numéro=5|date=2019-10-01|issn=0031-3955|doi=10.1016/j.pcl.2019.06.009|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395519300914|consulté le=2022-10-29|pages=1007–1020}}</ref>.
==Étiologies==


'''Immunodéficience primaire'''
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories<ref name=":1" />:


Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.
# primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
# secondaires : acquises et plus fréquentes.


<u>Déficit des lymphocytes B</u>
=== Secondaires ===
Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":19">{{Citation d'un article|prénom1=R. E.|nom1=Rocklin|titre=Use of transfer factor in patients with depressed cellular immunity and chronic infection|périodique=Birth Defects Original Article Series|volume=11|numéro=1|date=1975|issn=0547-6844|pmid=1096987|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1096987/|consulté le=2023-09-09|pages=431–435}}</ref><ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Andrea Mary|nom1=Rehman|prénom2=Susannah Louise|nom2=Woodd|prénom3=Douglas Corbett|nom3=Heimburger|prénom4=John Robert|nom4=Koethe|titre=Changes in serum phosphate and potassium and their effects on mortality in malnourished African HIV-infected adults starting antiretroviral therapy and given vitamins and minerals in lipid-based nutritional supplements: secondary analysis from the Nutritional Support for African Adults Starting Antiretroviral Therapy (NUSTART) trial|périodique=The British Journal of Nutrition|volume=117|numéro=6|date=2017-03|issn=1475-2662|pmid=28393746|pmcid=5426318|doi=10.1017/S0007114517000721|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28393746/|consulté le=2023-09-09|pages=814–821}}</ref>:
{| class="wikitable"
|+Étiologies d’immunosuppression secondaire
!Catégorie
!Exemples
|-
|Médicaments<ref group="note">Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.</ref>
|
* certains agents anti-épileptiques: le {{Étiologie|nom=lamotrigine|principale=0}}, la {{Étiologie|nom=phénytoïne|principale=0}}, l'{{Étiologie|nom=acide valproïque|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=DMARDs|principale=0}} (les -mab et -ib)
* les inhibiteurs de la calcineurine: la {{Étiologie|nom=cyclosporine|principale=0}}, le {{Étiologie|nom=tacrolimus|principale=0}}
* les rapamycines: l'{{Étiologie|nom=everolimus|principale=0}} et le {{Étiologie|nom=sirolimus|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=corticostéroïdes systémiques|principale=0}}<ref group="note">* L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.


* First described by Bruton
*Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
* X-linked
*La synthèse des cytokines est inhibée.
* Trouvé chez les bébés mâles exprimés vers l'âge de 5 à 6 mois (l'IgG maternelle disparaît)
</ref>
* Chez les garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différenciées en lymphocytes B matures
* la {{Étiologie|nom=Chimiothérapie|principale=0}}
* Il existe une mutation dans le gène qui code pour une protéine tyrosine kinase
* les inhibiteurs du métabolisme des purines: l'{{Étiologie|nom=azathioprine|principale=0}}, {{Étiologie|nom=mycophénolate|principale=0}}
* Un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE) est présent malabsorption.
* le {{Étiologie|nom=métothrexate|principale=0}}, le {{Étiologie|nom=léflunomide|principale=0}}
* Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais un patient peut mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques.
* les {{Étiologie|nom=immunoglobulines immunosuppressantes|principale=0}}
* La greffe de moelle osseuse est essentielle.<ref name=":0" /> Déficits sélectifs en immunoglobulines IgA <ref name=":0" />
|-
* Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines.<ref name=":4">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269248</ref>
|Ioatrogéniques
* Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons.
|
* Un dysfonctionnement de la commutation génétique des chaînes lourdes peut être à l'origine de ce problème.
* la {{Étiologie|nom=radiothérapie|principale=0}}
* Le traitement ne doit pas inclure de préparations de gammaglobuline pour prévenir les réactions d'hypersensibilité. <ref name=":0" /> Immunodéficiences des lymphocytes T <ref name=":0" /> Aplasie thymique congénitale (syndrome de DiGeorge)<ref name=":5">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28940864</ref><ref name=":0" />
* une {{Étiologie|nom=splénectomie|principale=0}}
* La tétanie est présente.
|-
|Endocriniennes
|
* le {{Étiologie|nom=diabète sucré|principale=0}}
|-
|Gastro-intestinales
|
* l'{{Étiologie|nom=insuffisance hépatique|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=hépatites|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=lymphangiectasie intestinale|principale=0}}
* une entéropathie exsudative ({{Étiologie|nom=MII|principale=0}}, la {{Étiologie|nom=maladie cœliaque|principale=0}}, le {{Étiologie|nom=syndrome de Zollinger-Ellison|principale=0}}, etc.)
|-
|Hématologiques
|
* l'{{Étiologie|nom=anémie aplasique|principale=0}}
* les cancers ({{Étiologie|nom=LLC|principale=0}}, {{Étiologie|nom=MM|principale=0}}, {{Étiologie|nom=lymphome de Hodgkin|principale=0}})
* {{Étiologie|nom=maladie du greffon contre l'hôte|principale=0}}
* {{Étiologie|nom=anémie falciforme|principale=0}}
* l'{{Étiologie|nom=asplénisme congénital|principale=0}}
|-
|Infectieuses
|
* le {{Étiologie|nom=SIDA|principale=0|affichage=VIH/SIDA}}
* le {{Étiologie|nom=cytomégalovirus|principale=0}}
* l'{{Étiologie|nom=EBV|principale=0}}
* le {{Étiologie|nom=VZV|principale=0}}
* la {{Étiologie|nom=rougeole|principale=0}}
* certaines infections bactériennes et de rares infections à super antigènes (généralement par ''S. aureus'')
* les {{Étiologie|nom=mycobactéries|principale=0}}
|-
|Carences
|
* la {{Étiologie|nom=malnutrition|principale=0}}<ref group="note">* Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
* Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
* Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
</ref>
* l'{{Étiologie|nom=alcoolisme|principale=0}}
|-
|Physiologiques
|
* la {{Étiologie|nom=grossesse|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=nouveaux-nés|principale=0}}<ref group="note">En raison de l'immaturité du système immunitaire.</ref>
|-
|Rénales
|
* l'{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}}
* le {{Étiologie|nom=syndrome néphrotique|principale=0}}
* l'{{Étiologie|nom=urémie|principale=0}}
|-
|Auto-immunes
|
* le {{Étiologie|nom=lupus érythémateux disséminé|principale=0}}
* la {{Étiologie|nom=sarcoïdose|principale=0}}
|-
|Autre
|
* les {{Étiologie|nom=brûlures|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=chirurgies|principale=0}}
* les {{Étiologie|nom=maladies chroniques|principale=0}} et {{Étiologie|nom=maladies graves|principale=0}}
* l'{{Étiologie|nom=obésité|principale=0}}<ref group="note">Par une fonction altérée des cellules NK.</ref>
|}
 
=== Primaires ===
Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.<ref name=":0" />
{| class="wikitable"
|+Immnunodéficiences primaires<ref name=":0" />
!Système
!Étiologie
!Commentaires
|-
|Lymphocytes B
|{{Étiologie|nom=Agammaglobulinémie relié à l'X|principale=0}}
|
* Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase.
* On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.).
* Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire.
|-
| colspan="2" |{{Étiologie|nom=Déficit en IgA|principale=0}}
|
* Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines.<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Viviana|nom1=Moschese|prénom2=Loredana|nom2=Chini|prénom3=Simona|nom3=Graziani|prénom4=Mayla|nom4=Sgrulletti|titre=Follow-up and outcome of symptomatic partial or absolute IgA deficiency in children|périodique=European Journal of Pediatrics|volume=178|numéro=1|date=2019-01|issn=1432-1076|pmid=30269248|doi=10.1007/s00431-018-3248-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30269248/|consulté le=2022-10-26|pages=51–60}}</ref>
* Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons. Une dysfonction dans la génétique des chaînes lourdes des anticorps peut être à l'origine de ce problème.
|-
| rowspan="4" |Lymphocytes T
|{{Étiologie|nom=Syndrome de DiGeorge|principale=0}}<ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Michele P.|nom1=Lambert|prénom2=Abinaya|nom2=Arulselvan|prénom3=Amanda|nom3=Schott|prénom4=Stephen J.|nom4=Markham|titre=The 22q11.2 deletion syndrome: Cancer predisposition, platelet abnormalities and cytopenias|périodique=American Journal of Medical Genetics. Part A|volume=176|numéro=10|date=2018-10|issn=1552-4833|pmid=28940864|doi=10.1002/ajmg.a.38474|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940864/|consulté le=2022-10-26|pages=2121–2127}}</ref>
|
* Les infections fongiques et virales sont fréquentes.
* Les infections fongiques et virales sont fréquentes.
* Une greffe du thymus fœtal est nécessaire pour corriger cette déficience.<ref name=":0" /> Candidose cutanéo-muqueuse chronique<ref name=":6">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29702748</ref><ref name=":0" />
* L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique.
* Défaut sélectif du fonctionnement des lymphocytes T.
|-
* Les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre les micro-organismes autres que Candida.
|{{Étiologie|nom=Candidose cutanéo-muqueuse chronique|principale=0}}''<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=Barbara|nom1=Carey|prénom2=Jonathan|nom2=Lambourne|prénom3=Stephen|nom3=Porter|prénom4=Tim|nom4=Hodgson|titre=Chronic mucocutaneous candidiasis due to gain-of-function mutation in STAT1|périodique=Oral Diseases|volume=25|numéro=3|date=2019-04|issn=1601-0825|pmid=29702748|doi=10.1111/odi.12881|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29702748/|consulté le=2022-10-26|pages=684–692}}</ref>''
|
* Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida.
* La fonction des lymphocytes B est normale.
* La fonction des lymphocytes B est normale.
* Les troubles affectent les deux sexes et sont héréditaires.
* D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie.
* Les patients, en plus de ce qui précède, auront d'autres troubles comme des déficiences parathyroïdiennes.
|-
* Les antifongiques sont utiles.<ref name=":0" /> Syndrome hyper-IgM<ref name=":7">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30439505</ref><ref name=":0" />
|{{Étiologie|nom=Syndrome hyper-IgM|principale=0}}
* Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes, notamment la pneumonie, la méningite, l'otite, entre autres, qui commencent dans la petite enfance.
|
* Niveaux élevés d'IgM.
* Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance.
* D'autres immunoglobulines sont défectueuses.
* On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses.
* Les lymphocytes sont en nombre normal.
* Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM.
* Le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux.
|-
* La coopération des lymphocytes B et T dans la réponse immunitaire est compromise.
|{{Étiologie|nom=Déficit en interleukine-12|principale=0}}
* L'absence d'interaction avec le CD40 entraîne une incapacité de la cellule B à passer de la production d'IgM aux autres classes d'anticorps.
|
* Un traitement par immunoglobulines est recommandé.<ref name=":0" /> Déficit en récepteur de l'interleukine-12<ref name=":0" />
* Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.
* Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.
* Le traitement implique des antimicrobiens sélectifs.<ref name=":0" /> Déficits en lymphocytes T et B <ref name=":0" /> Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)<ref name=":8">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26454313</ref><ref name=":0" />
|-
| rowspan="4" |Lymphocytes T et B
|{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire combiné sévère|principale=0}} (SCID)<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Ivan K.|nom1=Chinn|prénom2=William T.|nom2=Shearer|titre=Severe Combined Immunodeficiency Disorders|périodique=Immunology and Allergy Clinics of North America|volume=35|numéro=4|date=2015-11|issn=1557-8607|pmid=26454313|doi=10.1016/j.iac.2015.07.002|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26454313/|consulté le=2023-09-09|pages=671–694}}</ref>
|
* Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B.
* Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B.
* Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus répandu.
* Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes.
* D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2.
* Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme.
* Cliniquement caractérisé par une variété d'infections, y compris celles causées par des agents pathogènes opportunistes.
* Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.<ref group="note">Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.</ref>
* Des antibiotiques sélectifs, des antiviraux et des antifongiques sont disponibles après l'identification de l'agent pathogène.
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* Un traitement immunosuppresseur n'est pas nécessaire après une greffe d'allogreffe.<ref name=":0" /> Syndrome de Wiskott-Aldrich<ref name=":9">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29561314</ref><ref name=":0" />
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Wiskott-Aldrich|principale=0}}<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Andrea M.|nom1=Byrne|prénom2=Tal|nom2=Schechter|prénom3=Robyn|nom3=Westmacott|titre=Neuropsychological Profile of a Girl with Wiskott-Aldrich Syndrome|périodique=Cognitive and Behavioral Neurology: Official Journal of the Society for Behavioral and Cognitive Neurology|volume=31|numéro=1|date=2018-03|issn=1543-3641|pmid=29561314|doi=10.1097/WNN.0000000000000143|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29561314/|consulté le=2023-09-09|pages=13–17}}</ref>
* Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T avec des fonctions réduites, qui s'aggravent progressivement.
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* Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux.
* Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T mais avec une fonction altérée.
* Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
* Ce syndrome est caractérisé par la triade: eczéma, thrombocytopénie et immunodéficience
* Ces patients ont un WASP défectueux, qui est impliqué dans l'assemblage des filaments d'actine.<ref name=":0" /> Déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie<ref name=":10">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30525879</ref><ref name=":0" />
* L'altération de fonction s'aggrave progressivement.
* Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à un manque de coordination des mouvements (ataxie) et à une dilatation des petits zone faciale (télangiectasies).
* Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
* Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés.
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* Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles.
|{{Étiologie|nom=Déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie|principale=0}}<ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Zoltán|nom1=Liptai|titre=[Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies]|périodique=Orvosi Hetilap|volume=159|numéro=49|date=2018-12|issn=0030-6002|pmid=30525879|doi=10.1556/650.2018.31271|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30525879/|consulté le=2023-09-09|pages=2057–2064}}</ref>
* Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites.
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* L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients.<ref name=":0" /> Déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)<ref name=":11">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29527204</ref><ref name=":0" />
*Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des [[télangiectasies]].
* Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+ qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes.
*Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés.
* La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie.<ref name=":0" /> Déficits du complément <ref name=":0" /> Angiœdème héréditaire<ref name=":12">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14607856</ref><ref name=":0" />
*Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles.
* Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant.
*Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites.
* Causé par un déficit en inhibiteur de C1
*L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients.
* Cliniquement caractérisé par un œdème généralisé, y compris celui conduisant à une suffocation aiguë
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* Un traitement par oxymétholone et danazol peut être utile pour corriger le défaut.<ref name=":0" /> Infections récurrentes<ref name=":0" />
|{{Étiologie|nom=Déficit en MHC|principale=0}} (syndrome des leucocytes nus)<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=Jahnavi|nom1=Aluri|prénom2=Maya|nom2=Gupta|prénom3=Aparna|nom3=Dalvi|prénom4=Snehal|nom4=Mhatre|titre=Clinical, Immunological, and Molecular Findings in Five Patients with Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency from India|périodique=Frontiers in Immunology|volume=9|date=2018|issn=1664-3224|pmid=29527204|pmcid=5829618|doi=10.3389/fimmu.2018.00188|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29527204/|consulté le=2023-09-09|pages=188}}</ref>
* Des infections fréquentes par des bactéries extracellulaires peuvent être causées par un déficit en C3. Le déficit en C5 prédispose aux infections virales.
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* Les patients présentant un déficit du complexe d'attaque membranaire (MAC) sont particulièrement sensibles à la bactériémie causée par les espèces de Neisseria. <ref name=":0" /> Autoimmune diseases<ref name=":13">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26527628</ref><ref name=":0" />
*Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+<ref group="note">Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.</ref> qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes.
* This is caused by C2 and C4 deficiencies and mimics systemic lupus erythematosus.<ref name=":0" /> Phagocyte Deficiencies <ref name=":0" /> Chronic granulomatous disease (CGD)<ref name=":14">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29560547</ref><ref name=":0" />
*La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie.
* It is mostly an X-linked disorder.
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* Il est cliniquement caractérisé par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties.
| rowspan="6" |Déficits du complément
* La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes.
|{{Étiologie|nom=Angioedème héréditaire|principale=0}}<ref name=":12">{{Citation d'un article|prénom1=Michael|nom1=Kirschfink|prénom2=Tom E.|nom2=Mollnes|titre=Modern complement analysis|périodique=Clinical and Diagnostic Laboratory Immunology|volume=10|numéro=6|date=2003-11|issn=1071-412X|pmid=14607856|doi=10.1128/cdli.10.6.982-989.2003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14607856/|consulté le=2023-09-09|pages=982–989}}</ref>
* La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires.
|
* Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie.
*Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant causé par un déficit en inhibiteur de C1.
* Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par Serratia et Burkholderia.
|-
* Le test de réduction du colorant Nitroblue tétrazolium (NBT) confirme le diagnostic de CGD et le test de dichlorofluorescéine (DCF) est également utile.
|{{Étiologie|nom=Déficit en C3|principale=0}}
* Un traitement agressif avec des antibiotiques à large spectre et des agents antifongiques est nécessaire. <ref name=":0" /> Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire<ref name=":15">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29548898</ref><ref name=":0" />
|
* Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite.
* Prédispose aux infections bactériennes.
* C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine.
|-
* Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.
|{{Étiologie|nom=Déficit en C5|principale=0}}
* Le traitement implique l'utilisation d'antibiotiques sélectifs.<ref name=":0" /> Déficit immunitaire secondaire <ref name=":0" /> Utilisation de médicaments (stéroïdes)<ref name=":16">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28978596</ref> <ref name=":0" />
|
* L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
* Prédispose aux infections virales.
* Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
|-
* La synthèse des cytokines est inhibée.<ref name=":0" /> Carences nutritionnelles<ref name=":17">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28393746</ref> <ref name=":0" />
|{{Étiologie|nom=Déficit en MAC|principale=0}}
* Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
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* Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
* Prédispose aux infections par ''Neissera spp.''
* Aggravé par les infections
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* Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.<ref name=":0" /> Obésité <ref name=":0" />
|{{Étiologie|nom=Déficit en C2|principale=0}}<ref name=":13">{{Citation d'un article|prénom1=Amrita|nom1=Dosanjh|titre=Autoimmunity and Immunodeficiency|périodique=Pediatrics in Review|volume=36|numéro=11|date=2015-11|issn=1526-3347|pmid=26527628|doi=10.1542/pir.36-11-489|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26527628/|consulté le=2023-09-09|pages=489–494; quiz 495}}</ref>
* Cela peut entraîner une altération des réponses immunitaires.
| rowspan="2" |
* La fonction NK est modifiée.
* Peut mimer le lupus érythémateux disséminé.
* La cytotoxicité est compromise et la capacité des phagocytes à tuer les micro-organismes.<ref name=":0" /> Syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA)<ref name=":18">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30618276</ref> <ref name=":0" />
|-
* Causé par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), qui est un rétrovirus transmis par voie sexuelle, périnatale ou par des produits sanguins.
|{{Étiologie|nom=Déficit en C4|principale=0}}<ref name=":13" />
* Le dysfonctionnement immunitaire résulte des effets directs du VIH et de l'altération des cellules T CD4.
|-
* Les protéines du VIH peuvent agir comme des superantigènes.
| rowspan="2" |Déficit de la phagocytose
* Il y a une diminution des réponses aux antigènes et aux mitogènes.
|{{Étiologie|nom=Maladie granulomateuse chronique|principale=0}} (chronic granulomatous disease [CGD])<ref name=":14">{{Citation d'un article|prénom1=Qinhua|nom1=Zhou|prénom2=Xiaoying|nom2=Hui|prénom3=Wenjing|nom3=Ying|prénom4=Jia|nom4=Hou|titre=A Cohort of 169 Chronic Granulomatous Disease Patients Exposed to BCG Vaccination: a Retrospective Study from a Single Center in Shanghai, China (2004-2017)|périodique=Journal of Clinical Immunology|volume=38|numéro=3|date=2018-04|issn=1573-2592|pmid=29560547|doi=10.1007/s10875-018-0486-y|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29560547/|consulté le=2023-09-09|pages=260–272}}</ref>
* L'interleukine-2 et d'autres cytokines sont diminuées.
|
* Les cellules infectées peuvent être tuées par les lymphocytes T CD8+ spécifiques du VIH-1.
*Liée à l'X.
* Dans l'infection par le VIH-1, les anticorps neutralisants semblent inefficaces pour contrôler la réplication virale et l'infection.<ref name=":0" />
*Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes.
*La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires.
*Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie.
*Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par ''Serratia'' et ''Burkholderia''.
|-
|{{Étiologie|nom=Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire|principale=0}}<ref name=":15">{{Citation d'un article|prénom1=Domenico Umberto|nom1=De Rose|prénom2=Silvia|nom2=Giliani|prénom3=Lucia Dora|nom3=Notarangelo|prénom4=Vassilios|nom4=Lougaris|titre=Long term outcome of eight patients with type 1 Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD-1): Not only infections, but high risk of autoimmune complications|périodique=Clinical Immunology (Orlando, Fla.)|volume=191|date=2018-06|issn=1521-7035|pmid=29548898|doi=10.1016/j.clim.2018.03.005|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29548898/|consulté le=2023-09-09|pages=75–80}}</ref>
|
*Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite.
*C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine.
*Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.
|}


== Physiopathologie ==
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. 


Les immunodéficiences primaires (PID) sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. La classification de ces maladies se base sur la partie du système immunitaire qui est atteinte.
=== Système immunitaire inné ===
[[Fichier:Innate immune system.png|vignette|Système immunitaire inné]]
Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.<ref name=":2">{{Citation d'un lien web|langue=fr|titre=Revue générale du système immunitaire - Immunologie; troubles allergiques|url=https://www.msdmanuals.com/fr/professional/immunologie-troubles-allergiques/biologie-du-syst%C3%A8me-immunitaire/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-du-syst%C3%A8me-immunitaire|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2022-10-29}}</ref><ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=Français|auteur1=Abul K Abbas|titre=Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique|passage=3|lieu=|éditeur=Elsevier|date=2009|pages totales=240|isbn=|lire en ligne=}}</ref> La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns<ref name=":0" />.  


Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes.  
=== Système immunitaire adaptatif ===
Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.
[[Fichier:Primary immune response 1.png|vignette|Système immunitaire adaptatif]]
L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses<ref name=":2" />. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires<ref name=":0" />.


Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme. Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas. Le gène défectueux envode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.<ref name=":8" />  
L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.<ref name=":0" />


L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique. Ces nourrissons présentent une monosomie partielle de 22q11-pter ou 10p.<ref name=":0" />  
=== Maladies spécifiques ===
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple<ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Javier|nom1=Chinen|prénom2=William T.|nom2=Shearer|titre=Secondary immunodeficiencies, including HIV infection|périodique=Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=125|numéro=2|date=2010-02-01|issn=0091-6749|issn2=1097-6825|pmid=20042227|pmcid=PMC6151868|doi=10.1016/j.jaci.2009.08.040|lire en ligne=https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(09)01322-0/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=S195–S203}}</ref>:


Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.<ref name=":0" />
* Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections
* L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
* La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments
* Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie
* La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
* Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires.
* le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire.
==Présentation clinique==
===Facteurs de risque===
Les facteurs de risques sont:


L'immunodéficience secondaire peut être causée par des médicaments, y compris des stéroïdes , le cyclophosphamide, l'azathioprine, le mycophénolate, le méthotrexate, le léflunomide, la ciclosporine, le tacrolimus et la rapamycine, qui affectent les fonctions des lymphocytes T et B. Les infections virales peuvent provoquer une immunodéficience. Par exemple, le VIH provoque le SIDA, qui affecte principalement les cellules CD4+T et régule à la baisse les réponses immunitaires cellulaires qui produisent des infections opportunistes et des cancers.<ref name=":19">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1096987</ref><ref name=":0" />
* Immunodéficience primaire: les {{Facteur de risque|nom=immunodéficience|atcd_fam=1|autre=primaires|affichage=antécédent familiaux}} sont le seul facteur de risque connu<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Primary immunodeficiency - Symptoms and causes|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905|site=Mayo Clinic|consulté le=2023-04-27}}</ref>.
* Immunodéficience secondaire: associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicales non stériles, etc.


La malnutrition est une cause de carence secondaire, par exemple, la l'immunité à médiation cellulaire et la phagocytose, l'ingestion de micro-organismes est intacte, mais la capacité des cellules phagocytaires à tuer les organismes intracellulaires est altérée. Une carence nutritionnelle peut résulter d'un cancer, de brûlures, d'une maladie rénale chronique, de traumatismes multiples et d'infections chroniques. Les carences en zinc et en fer ont divers effets sur l'immunité, y compris une réduction de l'hypersensibilité cutanée retardée. La supplémentation en vitamines (B6 et B12), le sélénium et le cuivre sont également importants pour le fonctionnement normal du système immunitaire.<ref name=":17" /><ref name=":0" />
==Physiopathologie==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Physiopathologie}} Les lymphocytes B se transforment en plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'anticorps. Ces anticorps ou immunoglobulines combattent les micro-organismes extracellulaires. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires. Le SCID peut être causé par un déficit en RAG-1/2 et caractérisé par une recombinaison VDJ défectueuse due à un défaut du gène d'activation de la recombinase RAG1 ou RAG2. Peut présenter un syndrome d'Omenn.<ref name=":8" /><ref name=":0" /> Les lymphocytes T se différencient en lymphocytes T auxiliaires, cytotoxiques ou suppresseurs. Les lymphocytes T auxiliaires stimulent la production d'anticorps. Dans les déficits en lymphocytes T, y compris le syndrome de DiGeorge, la production d'anticorps peut être compromise dans une certaine mesure. Les lymphocytes T combattent les micro-organismes intracellulaires, y compris les champignons, les virus et aussi les tumeurs, qui infectent ou prolifèrent chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences des lymphocytes T.<ref name=":0" /> La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections. Il est composé de cellules phagocytaires, de protéines du système du complément et d'un grand nombre de cytokines et de leurs récepteurs. L'immunité innée joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Déficits de l'immunité innée caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns, par exemple, le déficit en C4 est lié à la survenue de syndromes pseudo-lupiques.<ref name=":0" /> La plupart des déficits immunitaires sont congénitaux et ont un mode de transmission récessif lié à l'X ou autosomique. Par exemple, l'immunodéficience avec ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes de réparation de l'ADN. Les défauts proviennent d'une rupture du chromosome 14 au niveau des gènes TCR et Ig-heavy chain.<ref name=":0" />
==Présentation clinique==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Présentation clinique}} In immunodeficiency disorders, there is a histor of<ref name=":25">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25958376</ref><ref name=":26">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621</ref>:<ref name=":0" />
* Male sex
* Recurrent infections
* Infections caused by rare microorganisms
* Opportunistic infections
* Frequent use of antimicrobials without noticeable improvement
* Infection and inflammation of internal organs
* Blood disorders, such as anemia and low platelet count<ref name=":0" />
The physical findings include<ref name=":25" /><ref name=":26" /><ref name=":19" />:<ref name=":0" />
* Infections des sinus et des poumons, p. ex. pneumonie
* Otite moyenne
* Méningite
* Septicémie
* Arthrite
* Bactériémie
* Fièvre
* Toux
* Malaise
* Malabsorption intestinale
* Bronchiectasie
* Auto-immunité
* Réaction du greffon contre l'hôte
* Amygdalite récurrente
* Suffocation aiguë
* Cutane étendue infections virales et bactériennes (staphylocoques)
* Atopie sévère
* Défaillance de plusieurs organes, par exemple, maladie biliaire et hépatique et néphropathie
* Multiples anomalies macroscopiques, par exemple, orbites asymétriques et fente palatine
* Absence d'amygdales
* Maladie rhumatoïde
* Mal de gorge
* Conjonctivite purulente
* Granulome
* Anomalies cutanées, p.  ex., pyodermite
* Hépatomégalie
* Splénomégalie
* Cancers multiples, p. ex. tumeur cérébrale et carcinome colorectal
* Eczéma
* Retard de croissance
* Diarrhée
* Tuberculose
* Anomalies hématologiques, p. ex. pétéchie, anémie et insuffisance médullaire
* Petite taille
* Œdème laryngé
* Ataxie
* Télangiectasie
* Cancer opportuniste, par exemple, le sarcome de Kaposi
* Troubles lymphoprolifératifs
* L'absence de ganglions lymphatiques
* Saignement
* Aplasie ou hypoplasie thymique
* Anomalies faciales, par exemple, oreilles basses et dysmorphismes faciaux
* Abcès récurrent
* Tétanie
* Cachexie
* Candidose buccale et ailleurs
* Syndrome de type lupique
* Angiœdème
* Malnutrition
* Anomalies cardiaques, p. septicémie
* Mort fœtale
* Infection intra-utérine
* Hydrops fetalis
* Anomalies du dentier
* Prurit
* Psy problèmes chologiques, par exemple, anxiété ou dépression
* Vascularite
* Microcéphalie
* Éruption de la jonction costochondrale
* Déficience auditive et surdité
* Érythrodermie
* Myopathie
* Hypohidrose
* Hypotrichose
* Retard de croissance intra-utérin
* Alopécie
* Nanisme
* Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
* Albinisme
* Glomérulonéphrite
* Hémolytique-urémique
* Macroglossie
* Taches café-au-lait
* Insuffisance pancréatique exocrine
* Sérite
* Dysplasie spondilo-épiphysaire
* Ichtyose congénitale
* Cheveux de bambou
* Ostéoporose et fractures
* Scoliose
* Articulations hyperextensibles
* Mauvaise cicatrisation
* Retard mental
* Dystrophie unguéale
* Maladie surrénalienne encéphalopathie primaire
* Diabète précoce
* Thyroïdite
* Hyperkératose palmoplantaire
* Anomalies urogénitales
* Télangiectasies veineuses du tronc et des membres
* Chondrodysplasie
* Amylose
* Séparation retardée du cordon
* Parodontite <ref name=":0" />
===Facteurs de risque===
{{Section ontologique|classe= Maladie|nom=Facteu rs de risque}} Les facteurs de risque sont :
* le {{Facteur de risque|nom=facteur de risque 1|affichage=facteur de risque 1 - '''Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez modifier .'''}}
* le {{Facteur de risque|nom=facteur de risque 2|affichage=facteur de risque 2 - '''Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez aussi modifier.''' }}
* le {{Facteur de risque|nom=facteur de risque 3|affichage=facteur de risque 3 - '''Copiez ce modèle pour définir d'autres facteurs de risques.'''}}
* ...
===Questionnaire===
===Questionnaire===
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Questionnaire}} Les symptômes de cette maladie sont :
Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.
* le {{Symptôme|nom=symptôme 1|affichage=symptôme 1 - '''Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez modifier.'''}}
 
* le {{Symptôme|nom=symptôme 2|affichage=symptôme 2 - '''Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez aussi modifier.'''}}
Les manifestations incluent<ref name=":1" /><ref name=":7" />:
* le {{Symptôme|nom=symptôme 3|affichage=symptôme 3 - '''Copi ez ce modèle pour définir d'autres symptômes.'''}}
 
* l'{{Élément d'histoire|nom=élément d'histoire 1}}
* les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections invasives|qualité=invasives}}, les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections chroniques|temps=chroniques}}, les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections récurrentes|temps=récurrentes}} ou les {{Élément d'histoire|nom=infections|affichage=infections atypiques|qualité=atypiques}}
* ...
* des antécédents de {{Élément d'histoire|nom=maladie autoimmune|affichage=maladies autoimmunes}} marquées (arthrites, thyroïdites, neuropathies, pneumopathies, MII, etc.)
===Examen clinique===
* des {{Élément d'histoire|nom=allergies}} graves (allergies alimentaires multiples, asthme, urticaire, angioedème, rhinite, dermatite atopique, etc.)
{{Section ontologique |classe=Maladie|nom=Examen clinique}} L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :
* des épisodes de {{Élément d'histoire|nom=Fièvre (signe clinique)|qualité=inexpliquée|affichage=fièvres inexpliquées}} et {{Élément d'histoire|nom=Fièvre (signe clinique)|affichage=récurrentes|temps=récurrente}}.
* à l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 1}} :
Entre les épisodes infectieux, le patient est {{Symptôme|nom=Asymptomatique (symptôme)}}.
** le {{Signe clinique|nom= signe clinique 1}}
 
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 2}}
=== Examen clinique===
* l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 2}} :
L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complet, mais il est souvent {{Signe clinique|nom=Pas de signe clinique|affichage=normal}}. On recherche des signes d'infection aiguës ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure<ref name=":1" /><ref>{{Citation d'un lien web|titre=UpToDate|url=https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-adult-with-recurrent-infections?search=approach%20to%20adult%20with%20recurrent%20infection&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H4545049|site=www.uptodate.com|consulté le=2023-01-18}}</ref>:
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 3}}
* aux {{Examen clinique|nom=signes vitaux}}:
* à l'{{Examen clinique|nom=examen clinique 2}} :
** de la fièvre lors des épisodes infectieux
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 1}}
*à l'{{Examen clinique|nom=examen ORL}} :
** le {{Signe clinique|nom=signe clinique 2}}
**des [[Herpès buccal|ulcères herpétiques]]
* . ..
**des signes de [[sinusite chronique]]
**une cicatrisation des tympans (témoignant d'[[OMA]] récurrentes).
*à l'{{Examen clinique|nom=examen cutané}}:
**un rash cutané
** des infections aux dermatophytes (tinea [[Tinea pedis|pedis]], [[Tinea cruris|cruris]], [[Tinea corporis|corporis]], [[Tinea manuum|manuum]])
**une [[cellulite]] et des [[Abcès cutané|abcès cutanés]]
*l'{{Examen clinique|nom=auscultation pulmonaire}} (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasies)
**des crépitants
**des sibilances
**des ronchis
*à l'{{Examen clinique|nom=examen abdominal}}:
** des adénopathies
**une hépatosplénomégalie.
 
L'examen physique peut aussi inclure<ref name=":7">{{Citation d'un lien web|titre=Immunodéficiences primaires ou erreurs innées de l'immunité|url=https://lanthiermed.com/|site=Lanthier|date=|consulté le=26 avril 2023}}</ref>:
*une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires
**des anomalies dentaires
**un syndrome vélo-cardio-facial
**une hypoplasie lymphoide
**une infertilité.
==Examens paracliniques==
==Examens paracliniques==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Examens paracliniques}} Les examens paracliniques pertinents sont :
En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires<ref name=":7" />:
* l'{{Examen paraclinique|nom=examen paraclinique 1|indication=Indication}} :
*une {{Examen paraclinique|nom=formule sanguine complète|indication=Indication}}
*
*le {{Examen paraclinique|nom=décompte des lymphocytes (B et T)|indication=Indication}} 
* le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 1}}
*le {{Examen paraclinique|nom=dosage d'immunoglobuline}} (IgG, IgM, IgA, IgE)
** le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 2}}
*l'{{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines sériques}} et {{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines urinaires|affichage=urinaires}}
* l'{{Examen paraclinique|nom=examen paracliniqu e 2|indication=Indication}} :
*l'{{Examen paraclinique|nom=analyse d'urine|affichage=analyse}} et la {{Examen paraclinique|nom=culture d'urine}}
** le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 3}}
*le dosage de la {{Examen paraclinique|nom=créatinine}}
** le {{Signe paraclinique|nom=signe paraclinique 4}}, ...
*le {{Examen paraclinique|nom=bilan hépatique}} et l'{{Examen paraclinique|nom=albumine sérique}}
L'investigation immunologique of a patient with immunodeficiency includes the assessment of immunoglobulins, including isohemagglutinins and antibody activity, B and T-lymphocyte counts, lymphocyte stimulation assays, quantification of components of the complement system, and phagocytic activity.<ref name=":25" /><ref name=":8" /><ref name=":26" /><ref name=":0" />
*la {{Examen paraclinique|nom=protéine C réactive}}
* Quantitative Serum Immunoglobulins <ref name=":0" />
*la {{Examen paraclinique|nom=radiographie pulmonaire}}
** IgG
*une {{Examen paraclinique|nom=echographie abdominale}}
** IgM
*les sérologies du {{Examen paraclinique|nom=sérologie du VIH|affichage=VIH}} et de l'{{Examen paraclinique|nom=sérologie de l'hépatite C|affichage=hépatite C}}.
** IgA
 
** IgE<ref name=":0" />
=== Causes secondaires ===
* IgG Sub-Classes <ref name=":0" />
Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives.
** IgG1
{| class="wikitable"
** IgG2
|+Investigations pour les causes d'immunodéficience secondaire<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|auteur1=James Fernandez , MD, PhD|titre=Revue générale des déficits immunitaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires#:~:text=Les%20d%C3%A9ficits%20immunitaires%20primitifs%20se,60%25%20sont%20de%20sexe%20masculin.|site=Le Manuel Merck|date=Janvier 2023|consulté le=11 septembre 2023}}</ref><ref name=":16">{{Citation d'un lien web|langue=|auteur1=James Fernandez , MD, PhD|titre=Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/prise-en-charge-du-patient-chez-qui-on-suspecte-un-d%C3%A9ficit-immunitaire|site=Le Manuel Merck|date=Janvier 2023|consulté le=9 septembre 2023}}</ref><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Abire|nom1=Allaoui|prénom2=Khaoula|nom2=Mokhantar|prénom3=Leila|nom3=Jeddane|prénom4=Fatima|nom4=Ailal|titre=When to suspect an immune deficiency in adults?|périodique=La Tunisie Medicale|volume=100|numéro=8-9|date=2022|issn=2724-7031|pmid=36571726|pmcid=9744127|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36571726|consulté le=2023-09-11|pages=585–591}}</ref>
** IgG3
! colspan="2" |Causes d'immunodéficience secondaire
** IgG4<ref name=":0" />
!Investigations initiales
* Antibody Activity <ref name=":0" />
!Trouvailles possibles
** IgG antibodies (post-immunization) <ref name=":0" />
|-
** Tetanus toxoid
| colspan="2" |'''Médicamenteuses'''
** Diphtheria toxoid
|
** Pneumococcal polysaccharide
* {{Examen paraclinique|nom=Formule sanguine complète}}
** Polio<ref name=":0" /> IgG antibodies (post-exposure) <ref name=":0" />
|
** Rubella
* On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol.
** Measles
* D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies.
** Varicelle-zona '"`UNIQ--ref-0000006CQI NU Détection des isohémagglutinines (IgM) <ref name=":0" />
|-
** Sang anti-type A
| rowspan="2" |'''Métabolique'''
** Sang anti-type B<ref name=":0" /> Autres tests <ref name=":0" />
|Diabète sucré
** Test des anticorps hétérophiles
|
** Titre anti-streptolysine O
* {{Examen paraclinique|nom=Hémoglobine glyquée}}
** Immunodiagnostic des maladies infectieuses (VIH, hépatites B et C, HTLV et dengue)
* {{Examen paraclinique|nom=Glycémie à jeûn}}
** Électrophorèse des protéines sériques<ref name=":0" />
|
* Sous-populations de lymphocytes sanguins <ref name=":0" />
* HbA1c > 6,5%
** Nombre total de lymphocytes
* Glycémie à jeun > 7,0 mmol/L
** Lymphocytes T (CD3, CD4 et CD8)
|-
** Lymphocytes B (CD19 et CD20)
| Atteintes hépatiques
** Rapport CD4/CD8<ref name=":0" />
|
* Tests de stimulation des lymphocytes <ref name=":0" />
* {{Examen paraclinique|nom=Bilan hépatique}}
* Phorglutophore ester et
|
* Phorglutophore
* Élévation des marqueurs hépatiques
*inu Antiserum to CD3<ref name=":0" />
|-
*Phagocytic function <ref name=":0" />
| rowspan="3" |'''Hématologiques'''
**Nitroblue tetrazolium (NBT) test (before and after stimulation with endotoxin) <ref name=":0" />
|Asplénisme
** Unstimulated
|
** Stimulated<ref name=":0" /> Neutrophil mobility <ref name=":0" />
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}}
** In medium alone
|
** In the presence of chemoattractant<ref name=":0" />
* Des corps de Howell-Joly sont retrouvés au frottis
* Complement System Evaluation UNIQr ef0000007A-QINU`"'
|-
** Measurement of individuals components by immunoprecipitation tests, ELISA, or Western blotting <ref name=":0" />
|Anémie falciforme
** C3 serum levels
|
** C4 serum levels
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}}
** Factor B serum levels
* {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse de l'hémoglobine}}
** C1 inhibitor serum levels<ref name=":0" />  
|
* Hemolytic assays <ref name=":0" />
* Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis
* CH50
* L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de l'hbF avec diminution/absence de l'hbA
* CH100
|-
* AH50<ref name=":0" />
|Cancers hématologiques
* Complement system functional studies <ref name=":0" />
|
* Classical pathway (utilisant des IgM sur plaque de microtitration)
* {{Examen paraclinique|nom=Formule sanguine complète}}
* Test de la voie alternative (utilisant du LPS sur une plaque de microtitration)
* {{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}}
* Dosage de la voie du mannose (utilisant du mannose sur une plaque de microtitration)<ref name=":0" /> Mesure des agents activateurs du complément <ref name=":0" />
* {{Examen paraclinique|nom=Réticulocytose}}
* Complexes immuns circulants
* {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse des protéines sériques}}
* Agglutinines froides <ref name=":0" />
* {{Examen paraclinique|nom=Biopsie de moelle}}
* Dosages pour la liaison au complément <ref name=":0" />
|
* C1q autoanticorps ELISA
* Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire.
* C1 inhibiteur autoanticorps ELISA<ref name=":0" />
* Plusieurs néoplasies hématologiques causent une anémie non régénérative.
* Autres dosages du complément <ref name=":0" />
* Une électrophorèse de protéines doit être effectuée en cas de suspicion de myélome multiple ou de d'autres néoplasies pouvant causer une  hyperparaprotéinémie.
* Test d'activation du LPS
* Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus.
* Test de properdine spécifique
|-
* Test d'activité de l'inhibiteur C1<ref name=":0" />
| rowspan="3" |'''Infectieuses'''
* Autoimmunity StudiesU NIQref00000087-QINU`"' <ref name=":0" />
|VIH/SIDA
** Anticorps antinucléaires (ANA)
|{{Examen paraclinique|nom=Sérologie anti-VIH}}
** Détection d'anticorps auto-immuns spécifiques pour les troubles systémiques (anti-ds DNA, facteur rhumatoïde, anti-histones, anti-Smith, anti-(SS-A) et anti-(SS -B)
|
** Détection des anti-GR, antiplaquettaires et anti-neutrophiles
|-
** Recherche d'anticorps auto-immuns spécifiques d'organes<ref name=":0" />
|CMV
* Etudes microbiologiques <ref name=":0" />
|{{Examen paraclinique|nom=Monotest}} ou {{Examen paraclinique|nom=PCR CMV|affichage=CMV}}
** Sang (culture bactérienne, VIH par PCR, test HTLV)
|
** Urine (test cytomégalovirus, septicémie , et protéinurie)
|-
** Écouvillon nasopharyngé (recherche de rhinovirus)
|EBV
** Selles (recherche d'infection virale, bactérienne ou parasitaire)
|{{Examen paraclinique|nom=PCR EBV}}
** Crachats (culture bactérienne et PCR de pneumocystis)
|
** Liquide céphalo-rachidien (culture, chimie et histopathologie)<ref name=":0" />
|-
* Tests de coagulation <ref name=":0" />
| rowspan="2" |'''Carences nutritionnelles'''
* Dosage du facteur V
|Alcoolisme
* Taux de fibrinogène
| rowspan="2" |{{Examen paraclinique|nom=Albumine}}
* Temps de prothrombine
| rowspan="2" |
* Temps de thrombine
* Diminution de l'albumine
* Temps de saignement<ref name=":0" />
|-
* Autres examens des troubles de l'immunodéficience <ref name=":0" />
|Dénutrition
** Cellule sanguine complète c
|-
** Test tuberculinique
| rowspan="2" |'''Atteinte rénale'''
** Biopsie de la moelle osseuse
|{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}}
** Études histopathologiques
| rowspan="2" |
** Test de la fonction hépatique
*{{Examen paraclinique|nom=Créatinine}}
** Chimie sanguine
*{{Examen paraclinique|nom=Analyse d'urine}}
** Marqueurs tumoraux
| rowspan="2" |
** Niveaux de cytokines
* Élévation chronique de la créatinine
** Radiographie pulmonaire
* Présence d'hématurie ou de protéinurie
** Échographie diagnostique
|-
** CT scan
|Syndrome néphrotique
** Hybridation fluorescente in situ (FISH)
|-
** Test ADN (pour la plupart troubles congénitaux)<ref name=":0" />
| colspan="2" |'''Maladies auto-immunes'''
===Histopathologie===
|
Un cas curieux d'immunodéficience est le syndrome d'hyper-IgM qui se traduit par un problème médical où les individus sont déficients en IgG et IgA mais sécrètent une grande quantité d'IgM. La vésicule biliaire de ces patients présente une sous-muqueuse remplie de cellules au cytoplasme rose et aux noyaux excentriques. Ces cellules synthétisent et sécrètent des IgM.<ref name=":0" /> Dans le SCID à l'examen microscopique, de nombreux parasites Giardia lamblia peuvent être vus en essaim sur la muqueuse du jéjunum. Dans le stroma thymique, il n'y a pas de présence de cellules lymphoïdes et aucun corpuscule de Hassall n'est observé. La glande a un aspect fœtal.<ref name=":8" /><ref name=":0" /> Dans le SIDA, les biopsies de l'intestin grêle de patients atteints de diarrhée causée par des cryptosporidies montrent des formes intermédiaires de cryptosporidies, qui sont de petits points roses à la surface de la muqueuse. La pneumonie causée par P. jiroveci est l'infection opportuniste la plus fréquente observée dans le SIDA, et le diagnostic est posé histologiquement. P. jiroveci se colore de brun à noir avec la coloration à l'argent de la méthénamine Gomori et avec la coloration Giemsa ou Dif-Quik sur les frottis cytologiques, les corps intrakystiques en forme de points sont visibles.<ref name=":0" /> Le cytomégalovirus (CMV) est fréquemment une infection opportuniste disséminée observée avec le SIDA. Il provoque une pneumonie et d'autres problèmes. La présence de grandes cellules cytomégaliques qui ont des noyaux élargis qui contiennent une inclusion intranucléaire violacée entourée d'un halo clair distingue le CMV. Parfois, des pointillés basophiles sont présents dans le cytoplasme.<ref name=":0" /> L'atrophie lymphoïde est une caractéristique morphologique importante de la malnutrition. Histologiquement, l'architecture lobulaire est mal définie, il y a une perte de démarcation corticomédullaire et il y a moins de cellules lymphoïdes. Les corpuscules de Hassall sont agrandis et dégénérés ; certains peuvent être calcifiés. Une atrophie est observée au niveau des zones périartériolaires thymo-dépendantes de la rate et de la section paracorticale des ganglions lymphatiques.<ref name=":0" />
*{{Examen paraclinique|nom=CRP}}
*{{Examen paraclinique|nom=Vitesse de sédimentation}}
* Anticorps spécifiques
|{{Boîte
| contenu = <small>Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée. </small>
| type = avertissement
}}
* Élévation des marqueurs
|}
 
=== Causes primaires ===
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués<ref name=":7" /><ref name=":1" />:
 
*typage des lymphocytes par {{Examen paraclinique|nom=cytométrie flux}} et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire
*un {{Examen paraclinique|nom=test de réponse vaccinale|affichage=dosage d'anticorps}} en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T
*la mesure du {{Examen paraclinique|nom=dosage du CH50|affichage=CH50}} , {{Examen paraclinique|nom=dosage du AH50|affichage=AH50}}, {{Examen paraclinique|nom=dosage du complément|affichage=C3 et C4}}: permet de tester les voies du compléments
*l'{{Examen paraclinique|nom=analyse génétique}}: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.), à faire selon la suspicion
*le test sur peau pour l'{{Examen paraclinique|nom=hypersensibilité de type 4}}
*le {{Examen paraclinique|nom=dosage des sous-classes d'IgG}} (1 à 4)
*un {{Examen paraclinique|nom=test de prolifération des lymphocytes T}}: pour identifier un déficit cellulaire ou combiné
*un {{Examen paraclinique|nom=test d'oxydation des neutrophiles}}: pour identifier un défaut phagocytaire.
 
==Approche clinique==
==Approche clinique==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Approche clinique}}
La possibilité d'un trouble immunosuppresseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.
==Diagnostic==
 
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Diagnostic}}
La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:<ref name=":26">{{Citation d'un article|prénom1=John|nom1=Routes|prénom2=Mario|nom2=Abinun|prénom3=Waleed|nom3=Al-Herz|prénom4=Jacinta|nom4=Bustamante|titre=ICON: the early diagnosis of congenital immunodeficiencies|périodique=Journal of Clinical Immunology|volume=34|numéro=4|date=2014-05|issn=1573-2592|pmid=24619621|doi=10.1007/s10875-014-0003-x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24619621/|consulté le=2023-09-09|pages=398–424}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":1" />
 
*une infection par des micro-organismes rares
*une infection opportuniste
*l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques
*des infections compliquées (atteinte des organes internes)
*en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
*des infections multi-systémiques.
À titre de référence, les critères suivants (drapeaux rouges) ont été développés par ''Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board'' pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives. Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en-US|titre=10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency|url=https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/10-warning-signs/|site=Immunodeficiency Canada|date=2014-11-28|consulté le=2023-08-16}}</ref>:
 
#deux nouvelles [[OMA]] ou plus en un an
#deux nouvelles [[Sinusite aiguë|sinusites aiguës]] ou plus en un an, en l’absence d’allergies
#une [[Pneumonie acquise en communauté|pneumonie]] par an, pendant plusieurs années
# une [[Diarrhée (signe clinique)|diarrhée chronique]] avec perte de poids
#des infections virales récurrentes ([[IVRS]], [[herpès labial]] ou [[Herpès génital|génital]], [[Verrue vulgaire|verrues]], [[Condylome acuminé|condylomes]])
# un besoin récurrent d’antibiotiques IV pour guérir les infections
#une récurrence d’[[abcès cutanés]] ou d’abcès des organes internes
#une [[candidose buccale]] ou mycose cutanée ou autre persistantes
# une infection par des bactéries normalement banales
#des antécédents familiaux d'immunodéficience primaire
#
 
L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage<ref name=":3">{{Citation d'un article|prénom1=Aarnoud P|nom1=Huissoon|prénom2=Mamidipudi Thirumala|nom2=Krishna|titre=Does this patient have an immunodeficiency?|périodique=Clinical Medicine|volume=11|numéro=4|date=2011-8|issn=1470-2118|pmid=21853840|pmcid=5873753|doi=10.7861/clinmedicine.11-4-380|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873753/|consulté le=2022-12-12|pages=380–384}}</ref>.
 
Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, procéder à une revue systématique des antécédents médicaux, chirurgicaux, médicamenteux, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Un bilan de base devrait être réalisé également.
 
En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, consulter un immunologue.
 
Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.
*les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie
* les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles
*les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge
*les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.
Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie<ref name=":1" />. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte<ref name=":3" />.
==Diagnostic différentiel==
==Diagnostic différentiel==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Diagnostic différentiel}} Le diagnostic différentiel de la maladie est :
Il existe peu de diagnostics différentiels pour l'immunodéficience. Les situations suivantes peuvent être suspectées selon la clinique:
* le {{Diagnostic différentiel|nom =diagnostic différentiel 1}}
 
* le {{Diagnostic différentiel|nom=diagnostic différentiel 2}}
* des {{Diagnostic différentiel|nom=conditions de vie insalubres}} qui exposent à des infections
* le {{Diagnostic différentiel|nom=diagnostic différentiel 3}}
* un {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome de Munchausen}} (et sa version par proxy).
* ... Ces affections sont caractérisées par des infections bactériennes telles que pneumonie, méningite, otite, diarrhée, septicémie urinaire, septicémie, ostéomyélite, cellulite, conjonctivite, hépatite, gastro-entérite et chez certains Giardia lamblia provoque une malabsorption intestinale. Ils débutent dans la petite enfance et comprennent l'agammaglobulinémie liée à l'X, les déficits sélectifs en IgG, l'hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance, le déficit immunitaire commun variable, le syndrome d'hyper-IgM et certains types de SCID.<ref name=":0" /> Ils peuvent être exclus comme suit : chez les bébés mâles vers l'âge de 5-6 mois, lorsque les IgG maternelles disparaissent. Il existe un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE) et les études ADN montrent que les mutations de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) qui empêchent les précurseurs des lymphocytes B dans la moelle osseuse de se développer en lymphocytes B matures. Cette mutation est un trait distinctif de cette immunodéficience, et donc d'autres immunodéficiences peuvent être exclues. <ref name=":0" /> L'hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfance est causée par une immaturité physiologique du système immunitaire et se manifeste de manière similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X, mais les infections bactériennes récurrentes s'arrêtent une fois que les nourrissons commencent à produire leurs propres immunoglobulines.<ref name=":0" /> Les déficits sélectifs en IgG prédisposent aux infections bactériennes récurrentes, mais ils peuvent être exclue par la démonstration de l'absence ou de faibles taux sériques d'une ou plusieurs sous-classes d'IgG. Ce problème est corrigé par l'administration de gammaglobulines ou d'immunoglobulines intraveineuses.<ref name=":0" /> L'immunodéficience commune variable est une cause d'infections bactériennes récurrentes ou plus rarement d'infections virales, mais elle est écartée car les infections débutent plus tard dans la vie et le plus souvent après l'enfance. Toutes les causes de déficit en anticorps doivent être écartées avant d'envisager le diagnostic de ce problème.<ref name=":0" /> Le syndrome d'Hyper-IgM se caractérise par la présence d'infections bactériennes récurrentes comme celles qui apparaissent dans l'agammaglobulinémie liée à l'X mais la cause de cette maladie est une mutation dans le gène codant pour CD40 sur les lymphocytes T qui provoque un échec de la coopération des lymphocytes T et B, ce qui est important pour le passage des cellules B des IgM à d'autres classes d'immunoglobulines. Une étude génétique diagnostique cette immunodéficience.<ref name=":0" /> Les maladies d'immunodéficience combinée sévère (SCID) sont principalement caractérisées par la présence d'infections bactériennes récurrentes, mais elles sont exclues car ce sont d'autres manifestations telles que des tumeurs malignes et des infections virales, fongiques, parasitaires et opportunistes récurrentes. <ref name=":8" /> <ref name=":0" />
==Traitement==
==Traitement==
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Traitement}}}}
Les traitements d'immunodéficience peuvent varier de manière importante selon l'étiologie.
* le {{Traitement|nom=traitement 3}}
 
* Immunoglobulinothérapie<ref name=":8" /> <ref name=":0" />
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:
** Agammaglobulinémie liée à l'X
{| class="wikitable"
** Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson
|+Indications de traitement/prophylaxie<ref name=":7" /><ref>{{Citation d'un lien web|langue=français|titre=Infections mycobactériennes non tuberculeuses|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/maladies-infectieuses/mycobact%C3%A9rie/infections-mycobact%C3%A9riennes-non-tuberculeuses#:~:text=Pour%20la%20maladie%20mod%C3%A9r%C3%A9ment%20symptomatique,orale%201%20fois%2Fjour%20et|site=Merck|date=|consulté le=23 août 2023}}</ref>
** Déficit immunitaire commun variable
! colspan="2" |Traitements
** Déficits sélectifs en immunoglobulines, sauf en IgA
!Indications
** Syndrome d'hyper-IgM
|-
** Lupus -like syndromes<ref name=":0" />
| colspan="2" |{{Traitement|nom=Immunoglobulines|affichage=Immunoglobulines}} (IVIG ou SCIG)
* Use of Transfer Factor (Dialysable Leukocyte Extract)<ref name=":19" /> <ref name=":0" />
|
** Pneumonie interstitielle dans les états d'immunodéficience acquis
* Atteinte de la production des anticorps primaires ou secondaire
** Infections virales récurrentes dans les syndromes d'immunodéficience
|-
** Candidose cutanéo-muqueuse chronique
| rowspan="4" |Prophylaxie  contre des agents infectieux
** Tuberculose primaire avec immunodéficience
|{{Traitement pharmacologique|nom=TMP/SMX|dose=|units=|frequency=|route=|duration=}} contre ''Pneumocystis jiroveci''
** Syndrome de Wiskott-Aldrich
|
** Déficit immunitaire combiné sévère
* Déficit en lymphocytes T modéré à sévère
** Hépatite chronique active
* Immunodéficience combinée
** Coccidioïdomycose
* CD4 < 0.2 x10<sup>9</sup>/L
** Maladie de Behçet
|-
** Stomatite aphteuse
|Contre ''Mycobacterium avium'' complex
** Kératoacanthome familial
 
** Malignité <ref name=":0" />  
*{{Traitement pharmacologique|nom=Clarithromycine|dose=500|units=mg|frequency=BID|route=PO|duration=12-18 mois}} ou
* Utilisation d'antibiotiques <ref name=":0" />
*{{Traitement pharmacologique|nom=Azithromycine|dose=600|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12 à 18 mois}} + {{Traitement pharmacologique|nom=Rifampicine|dose=600|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12-18 mois}} + {{Traitement pharmacologique|nom=Ethambutol|dose=15-25|units=mg|frequency=DIE|route=PO|duration=12-18 mois}}
** Déficits primitifs et secondaires en anticorps
 
** Syndrome hyper-IgM
|
** Candidose cutanéo-muqueuse chronique
* CD4 < 0.05 x 10<sup>9</sup>/L
** Déficit en récepteurs de l'interleukine-12
|-
** Déficits immunitaires combinés sévères
|{{Traitement pharmacologique|nom=Voriconazole|dose=|commercial_name1=VFEND|units=|frequency=|route=|duration=6-12 semaines}} contre l'aspergillus
** Déficit en CMH
|
** Déficits du système complémentaire
* Désordre des fonctions phagocytaires
** Maladie granulomateuse chronique
|-
** Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire
|Prophylaxie à long-terme antibactérienne, antivirale ou antifungique (ex: TMP-SMX, azithromycine, fluconazole, valacyclovir)
** VIH/SIDA
|À considérer si:
** Carences nutritionnelles (zinc et fer)<ref name=":0" />
 
* Utilisation de médicaments antifongiques <ref name=":0" />
*déficit en lymphocytes T modéré à sévère
** Syndrome de DiGeorge
*immunodéficience combinée
** Candidose cutanéo-muqueuse chronique
*infection pulmonaire récurrente
** Maladies à carences combinées sévères
*infection de la peau récurrente
** Maladie granulomateuse chronique
|-
** Use of immunosuppressors
| colspan="2" |Vaccination contre méningocoques
** Obesity
|
** HIV/AIDS
* Déficit en compléments
** Malignancy<ref name=":0" />
|}
* Use of Antiviral Drugs <ref name=":0" />
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.<ref name=":7" />
** DiGeorge syndrome
 
** HIV/AIDS
{| class="wikitable"
** Severe combined deficiency diseases
|+Exemples de traitement pour les immunodéficiences secondaires
** C5 deficiency
!Étiologie
** CMV in transplant recipients
!Traitement
** Recurrent viral infections in immunodeficiency syndromes<ref name=":0" />
! Indications
* Use of Immunosuppressors<ref name=":27">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8804172</ref> <ref name=":0" />
|-
** Systemic lupus erythematosus (SLE)
|Chimiothérapie
** Wiskott-Aldrich syndrome
| G-CSF (colony stimulating factors)
** Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
|Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles <ref>{{Citation d'un article|prénom1=Robin|nom1=Lifton|prénom2=John M.|nom2=Bennett|titre=CLINICAL USE OF GRANULOCYTE-MACROPHAGE COLONY-STIMULATING FACTOR AND GRANULOCYTE COLONY-STIMULATING FACTOR IN NEUTROPENIA ASSOCIATED WITH MALIGNANCY|périodique=Hematology/Oncology Clinics of North America|volume=10|numéro=4|date=1996-08|issn=0889-8588|doi=10.1016/s0889-8588(05)70371-3|lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/s0889-8588(05)70371-3|consulté le=2023-08-16|pages=825–840}}</ref>
** Autoimmune lymphoproliferative syndrome
|-
** Idiopathic CD4+ lymphocytopenia
|Diabète sucré
** Complement system deficiencies
|{{Page principale|lien=Diabète sucré#traitement}}
** Malignancy<ref name=":0" />
Contrôle glycémique
* Transplantation <ref name=":0" /> Bone marrow transplant<ref name=":28">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30466768</ref> <ref name=":0" />
|Diabète mal contrôlé
** RAG-1/RAG-2 SCID
|-
** ADA-SCID
| rowspan="3" | Atteinte hépatique
** Artemis SCID
|{{Page principale|lien=Hépatite B#traitement}}Interféron, lanalogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques
** Syndrome de Wiskott-Aldrich
|Hépatite B<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Hépatite B, chronique - Troubles hépatiques et biliaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-h%C3%A9patiques-et-biliaires/h%C3%A9patite/h%C3%A9patite-b-chronique|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref>
** Agammaglobulinémie liée à l'X
|-
** Leucémie aiguë<ref name=":0" /> Greffe de thymus <ref name=":0" />
|{{Page principale|lien=Hépatite C#traitement}}Interféron, ribavirine, antiviraux à action directe
** Syndrome de DiGeorge<ref name=":0" />
|Hépatite C<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Hépatite C, aiguë - Troubles hépatiques et biliaires|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-h%C3%A9patiques-et-biliaires/h%C3%A9patite/h%C3%A9patite-c-aigu%C3%AB?query=h%C3%A9patite%20c|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref>
* Use of Cytokines in the Immunothera py de tumeurs malignes avancées<ref name=":29">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25590298</ref> <ref name=":0" />
|-
** Interleukine-2
|{{Page principale|lien=Ascite#traitement}}Réplétion en albumine
** Interleukine-7
|Chez les patients avec ascite<ref>{{Citation d'un article|langue=|auteur1=|titre=Albumin: Indications in chronic liver disease|périodique=United European Gastroenterol J.|date=2020|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7268936/#:~:text=Albumin%20is%20currently%20employed%20as,and%20treatment%20of%20acute%20kidney|pages=}}</ref>
** Interleukine-12
|-
** Interleukine-18
|VIH/SIDA
** Interleukine-21<ref name=":0" />
|{{Page principale|lien=VIH#traitement}}Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste
* Utilisation de suppléments nutritionnels (vitamines A, C, E et B6, fer, zinc, sélénium et cuivre) <ref name=":0" />
|Chez tous patients séro-positifs pour le VIH<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Traitement antirétroviral de l'infection par le VIH - Maladies infectieuses|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/maladies-infectieuses/virus-de-immunod%C3%A9ficience-humaine-vih/traitement-m%C3%A9dicamenteux-de-infection-par-le-vih?query=traitement%20vih|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2023-08-16}}</ref>
** Immunodéficience primaire avec malnutrition
|-
** Lymphome
|Carences nutritionnels
** Malignités en général
|{{Page principale|lien=Malnutrition#traitement}}Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports)
** Réaction du greffon contre l'hôte
|
** Maladies avec altération de l'immunité à médiation cellulaire
|}
** Infections bactériennes récurrentes et chroniques
 
** SCID
** VIH/SIDA
** Brûlures <ref name=":0" />  
* Essais cliniques de phase III de l'inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) Ibrutinib<ref name=":30">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24778403</ref> <ref name=":0" />
** Leucémie lymphoïde chronique récidivante ou réfractaire
** Petit lymphome lymphocytaire
** Lymphome à cellules du manteau récidivant ou réfractaire
** Nouveau lymphome diffus à grandes cellules B à centre non germinal diagnostiqué<ref name=":0" />
* Utilisation de l'interféron gamma <ref name=":0" />
** Chronic granulomatous disease
** Bladder carcinoma
** Melanoma
** Chagas disease
** HIV/AIDS
** Cryptococcal meningitis
==Complications==
==Complications==
{{Section ontologique|classe e=Maladie|nom=Complications}} Les complications de cette maladie sont :
La nature des complications infectieuses dépend du type d'immunosuppression.
* la {{Complication|nom=complication 1}}
 
* la {{Complication|nom=complication 2}}
* La neutropénie<ref name=":18">{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Infections de l’immunodéprimé|url=https://aemip.fr/?page_id=3600|site=Association des Enseignants de Microbiologie et d'immunologie des Facultés de Pharmacie|date=11 septembre 2023|consulté le=11  septembre 2023}}</ref>:
* la {{Complication|nom=complication 3 }}
** Des infections bactériennes par de multiples agents opportunistes peuvent survenir chez les patients immunosupprimés, notamment avec bactéries « commensales » d’origine digestive, urinaire, respiratoire et cutanée. On peut retrouver les infections suivantes<ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Personnes vulnérables aux infections microbiennes|url=https://www.inspq.qc.ca/eau-potable/personnes-vulnerables|site=INSPQ|date=juin 2023|consulté le=11 septembre 2023}}</ref>:
* ...
*** des infections bactériennes:
* Infections accablantes potentiellement mortelles causées par des bactéries, des virus, des champignons et des parasites
****une {{Complication|nom=bactériémie|affichage=bactériémie avec des germes opportunistes}}
* Malignité opportuniste
****des {{Complication|nom=Pneumonie acquise en communauté|affichage=pneumonies}} à ''H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus'' et les mycobactéries atypiques
* Choc septique
****des infections des tissus mous ({{Complication|nom=cellulite bactérienne}}, {{Complication|nom=abcès cutané}})
* Choc anaphylactique
****un risque de réactivation de la {{Complication|nom=tuberculose}}
* Troubles hémorragiques
****une {{Complication|nom=infection à Mycobacterium avium complex|affichage=infection à ''Mycobacterium avium complex''}} (atteinte de multiples organes possibles: poumons, tissus mous, CNS, etc.)
* Insuffisance cardiaque
***des infections virales:
* Insuffisance rénale aiguë et chronique
****l'{{Complication|nom=Herpès génital}} et {{Complication|nom=Herpès buccal|affichage=buccal}}
* Insuffisance respiratoire
****des {{Complication|nom=Verrue vulgaire|affichage=verrues}} et des {{Complication|nom=Condylome acuminé|affichage=condylomes}}
* Multi-organique
****la {{Complication|nom=mononucléose}} par l'EBV (risque de lymphome secondaire) et le CMV
* Problèmes obstétriques tels que retard de croissance intra-utérin et mort fœtale
***des infections fongiques:
* Lupus érythémateux disséminé ou autres troubles rhumatismaux systémiques
****une {{Complication|nom=candidose oropharyngée}}, {{Complication|nom=candidose cutanée|affichage=cutanée}} ou une {{Complication|nom=candidémie}}
* Endocrinopathie
****une {{Complication|nom=Coccidioidomycose}} (pneumonie, méningite)
* Handicaps congénitaux
****une {{Complication|nom=pneumonie à Pneumocystis jirovicii|affichage=pneumonie à ''Pneumocystis jirovicii''}}
* Troubles métaboliques
****une {{Complication|nom=histoplasmose}}
* Complications neurologiques dont convulsions et coma
****une {{Complication|nom=cryptococcose}} (méningite, pneumonie)
* Acidose/alcalose
***des infections parasitaires:
* Mort prématurée<ref name=":0" />
****une {{Complication|nom=toxoplasmose}} (encéphalite)
==Évolution==
****une {{Complication|nom=cryptosporidiose}} (atteinte gastro-intestinale).
{{ Section ontologique|classe=Maladie|nom=Évolution}} Les déficits en lymphocytes B ont un meilleur pronostic s'ils peuvent être traités avec des immunoglobulines intraveineuses (toutes les quelques semaines) et perfusion sous-cutanée qui est nécessaire une ou deux fois par semaine. Les déficits en lymphocytes T tels que le syndrome de DiGeorge ont un mauvais pronostic, mais si la transplantation de thymus est réalisée avec succès, un meilleur pronostic se produit. Le SCID a le pronostic le plus sombre à moins qu'une greffe de moelle osseuse ne soit réalisée avec succès. L'immunodéficience avec certaines incapacités congénitales peut être traitée par chirurgie et peut atteindre un meilleur pronostic par les administrations concomitantes d'immunothérapie (par exemple, l'utilisation d'immunomodulateurs). En général, pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d'immunodéficiences primaires, un traitement à long terme avec des antimicrobiens, des antiviraux et/ou des antifongiques est nécessaire. La plupart des immunodéficiences primaires sont rares et nécessitent une prise en charge personnalisée, surtout si des mutations génétiques ou une enzyme manquante en sont la cause. Actuellement, l'utilisation de la thérapie génique et de la greffe de cellules souches offre un résultat prometteur qui peut se refléter dans un meilleur pronostic.<ref name=":8" /><ref name=":0" /> Dans les immunodéficiences secondaires telles que le VIH/SIDA, un traitement à long terme avec des antirétroviraux est nécessaire, ainsi qu'une prophylaxie pour les infections fongiques. Si les patients souffrent de malnutrition, les professionnels de la santé doivent mettre en place une alimentation équilibrée riche en protéines et doivent administrer des vitamines, des minéraux et d'autres nutriments. Dans les immunodéficiences médicamenteuses, le pronostic est réservé, en particulier chez les patients atteints de troubles auto-immuns, de maladies inflammatoires et de greffes d'organes. Le pronostic des patients atteints de tumeurs malignes varie et dépend du type de cancer, de l'évolution, de la stadification et du classement, et de la réponse aux modalités de traitement, y compris la chimiothérapie, la radiothérapie et même l'utilisation de produits naturels.<ref name=":0" />
 
==Prévention==
* Le déficit de l'immunité humorale<ref name=":18" />:
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Prévention}} Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.<ref name=":0" /> Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.<ref name=":0" />
** cause une prédisposition aux infections par des germes à localisation extracellulaire comme des bactéries (encapsulées notamment, dont le pneumocoque et le méningocoque) et des levures.
==Références==
* Le déficit de l'immunité cellulaire<ref name=":18" />:
** provoque surtout des infections par agents intracellulaires comme les virus et bactéries/parasites qui se multiplient dans les phagocytes mononucléés (intra-vésiculaires) tels les mycobactéries, ''Listeria'', ''Legionella'', ''Toxoplasma'', ''Pneumocystis'' et ''Cryptococcus.''
 
== Prévention ==
Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.<ref name=":0" />  
 
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.<ref name=":0" />
 
== Évolution ==
La plupart des patients immunodéficients auront un pronostic favorable et une espérance de vie presque normale. Par contre, les patients doivent être suivis de près afin de traiter de façon rapide les infections.<ref name=":16" />
 
==Notes==
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==Références ==
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Dernière version du 19 avril 2024 à 14:17

Immunodéficience
Classe de maladie
Caractéristiques
Signes Aucun signe clinique
Symptômes
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée
Étiologies
Maladies chroniques, Grossesse, Urémie, Insuffisance rénale chronique, Hépatites, Cyclosporine, Diabète sucré, Syndrome néphrotique, Chimiothérapie, SIDA, ... [+]
Informations
Terme anglais Immunosuppression
Autres noms Immunosuppression, immunodépression, déficit immunitaire
Wikidata ID Q641307
SNOMED CT ID 234532001
Spécialités Immunologie, hématologie, infectiologie, rhumatologie, néphrologie, endocrinologie, pédiatrie, médecine interne
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[ Classe (v4) ]
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Objectif du CMC
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)

L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]

Épidémiologie

La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].

Les causes les plus fréquentes sont:

  1. Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA.
  2. Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%.
  3. Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%).
  4. Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%.
  5. Les déficits du complément: <2%[4].

L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]

Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les gbHARSAH, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH[7].

Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].

Étiologies

Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:

  1. primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
  2. secondaires : acquises et plus fréquentes.

Secondaires

Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire[7][1][9][10]:

Étiologies d’immunosuppression secondaire
Catégorie Exemples
Médicaments[note 1]
Ioatrogéniques
Endocriniennes
Gastro-intestinales
Hématologiques
Infectieuses
Carences
Physiologiques
Rénales
Auto-immunes
Autre

Primaires

Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]

Immnunodéficiences primaires[7]
Système Étiologie Commentaires
Lymphocytes B agammaglobulinémie relié à l'X
  • Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase.
  • On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.).
  • Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire.
déficit en IgA
  • Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines.[11]
  • Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons. Une dysfonction dans la génétique des chaînes lourdes des anticorps peut être à l'origine de ce problème.
Lymphocytes T syndrome de DiGeorge[12]
  • Les infections fongiques et virales sont fréquentes.
  • L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique.
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13]
  • Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida.
  • La fonction des lymphocytes B est normale.
  • D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie.
syndrome hyper-IgM
  • Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance.
  • On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses.
  • Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM.
déficit en interleukine-12
  • Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.
Lymphocytes T et B déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14]
  • Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B.
  • Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes.
  • Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme.
  • Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.[note 6]
syndrome de Wiskott-Aldrich[15]
  • Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T mais avec une fonction altérée.
  • Ce syndrome est caractérisé par la triade: eczéma, thrombocytopénie et immunodéficience
  • L'altération de fonction s'aggrave progressivement.
  • Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16]
  • Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des télangiectasies.
  • Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés.
  • Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles.
  • Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites.
  • L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients.
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17]
  • Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+[note 7] qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes.
  • La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie.
Déficits du complément angioedème héréditaire[18]
  • Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant causé par un déficit en inhibiteur de C1.
déficit en C3
  • Prédispose aux infections bactériennes.
déficit en C5
  • Prédispose aux infections virales.
déficit en MAC
  • Prédispose aux infections par Neissera spp.
déficit en C2[19]
  • Peut mimer le lupus érythémateux disséminé.
déficit en C4[19]
Déficit de la phagocytose maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20]
  • Liée à l'X.
  • Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes.
  • La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires.
  • Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie.
  • Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par Serratia et Burkholderia.
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21]
  • Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite.
  • C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine.
  • Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.

Physiopathologie

Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément.

Système immunitaire inné

Système immunitaire inné

Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns[7].

Système immunitaire adaptatif

Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.

Système immunitaire adaptatif

L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses[22]. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires[7].

L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.[7]

Maladies spécifiques

Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple[24][25]:

  • Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections
  • L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
  • La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments
  • Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie
  • La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
  • Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires.
  • le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risques sont:

  • Immunodéficience primaire: les antécédent familiaux sont le seul facteur de risque connu[26].
  • Immunodéficience secondaire: associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicales non stériles, etc.

Questionnaire

Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.

Les manifestations incluent[1][27]:

Entre les épisodes infectieux, le patient est asymptomatique.

Examen clinique

L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complet, mais il est souvent normal. On recherche des signes d'infection aiguës ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure[1][28]:

L'examen physique peut aussi inclure[27]:

  • une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires
    • des anomalies dentaires
    • un syndrome vélo-cardio-facial
    • une hypoplasie lymphoide
    • une infertilité.

Examens paracliniques

En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires[27]:

Causes secondaires

Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives.

Investigations pour les causes d'immunodéficience secondaire[29][30][31]
Causes d'immunodéficience secondaire Investigations initiales Trouvailles possibles
Médicamenteuses
  • On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol.
  • D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies.
Métabolique Diabète sucré
  • HbA1c > 6,5%
  • Glycémie à jeun > 7,0 mmol/L
Atteintes hépatiques
  • Élévation des marqueurs hépatiques
Hématologiques Asplénisme
  • Des corps de Howell-Joly sont retrouvés au frottis
Anémie falciforme
  • Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis
  • L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de l'hbF avec diminution/absence de l'hbA
Cancers hématologiques
  • Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire.
  • Plusieurs néoplasies hématologiques causent une anémie non régénérative.
  • Une électrophorèse de protéines doit être effectuée en cas de suspicion de myélome multiple ou de d'autres néoplasies pouvant causer une hyperparaprotéinémie.
  • Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus.
Infectieuses VIH/SIDA Sérologie anti-VIH
CMV Monotest ou CMV
EBV PCR EBV
Carences nutritionnelles Alcoolisme Albumine
  • Diminution de l'albumine
Dénutrition
Atteinte rénale IRC
  • Élévation chronique de la créatinine
  • Présence d'hématurie ou de protéinurie
Syndrome néphrotique
Maladies auto-immunes
Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée.
  • Élévation des marqueurs

Causes primaires

Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués[27][1]:

Approche clinique

La possibilité d'un trouble immunosuppresseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.

La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:[32][7][1]

  • une infection par des micro-organismes rares
  • une infection opportuniste
  • l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques
  • des infections compliquées (atteinte des organes internes)
  • en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
  • des infections multi-systémiques.

À titre de référence, les critères suivants (drapeaux rouges) ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives. Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères[33]:

  1. deux nouvelles OMA ou plus en un an
  2. deux nouvelles sinusites aiguës ou plus en un an, en l’absence d’allergies
  3. une pneumonie par an, pendant plusieurs années
  4. une diarrhée chronique avec perte de poids
  5. des infections virales récurrentes (IVRS, herpès labial ou génital, verrues, condylomes)
  6. un besoin récurrent d’antibiotiques IV pour guérir les infections
  7. une récurrence d’abcès cutanés ou d’abcès des organes internes
  8. une candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
  9. une infection par des bactéries normalement banales
  10. des antécédents familiaux d'immunodéficience primaire

L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage[34].

Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, procéder à une revue systématique des antécédents médicaux, chirurgicaux, médicamenteux, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Un bilan de base devrait être réalisé également.

En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, consulter un immunologue.

Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.

  • les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie
  • les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles
  • les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge
  • les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.

Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie[1]. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte[34].

Diagnostic différentiel

Il existe peu de diagnostics différentiels pour l'immunodéficience. Les situations suivantes peuvent être suspectées selon la clinique:

Traitement

Les traitements d'immunodéficience peuvent varier de manière importante selon l'étiologie.

Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:

Indications de traitement/prophylaxie[27][35]
Traitements Indications
Immunoglobulines (IVIG ou SCIG)
  • Atteinte de la production des anticorps primaires ou secondaire
Prophylaxie contre des agents infectieux TMP/SMX contre Pneumocystis jiroveci
  • Déficit en lymphocytes T modéré à sévère
  • Immunodéficience combinée
  • CD4 < 0.2 x109/L
Contre Mycobacterium avium complex
  • CD4 < 0.05 x 109/L
Voriconazole (VFEND®) x 6-12 semaines contre l'aspergillus
  • Désordre des fonctions phagocytaires
Prophylaxie à long-terme antibactérienne, antivirale ou antifungique (ex: TMP-SMX, azithromycine, fluconazole, valacyclovir) À considérer si:
  • déficit en lymphocytes T modéré à sévère
  • immunodéficience combinée
  • infection pulmonaire récurrente
  • infection de la peau récurrente
Vaccination contre méningocoques
  • Déficit en compléments

Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.[27]

Exemples de traitement pour les immunodéficiences secondaires
Étiologie Traitement Indications
Chimiothérapie G-CSF (colony stimulating factors) Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles [36]
Diabète sucré
Page principale: Diabète sucré#traitement

Contrôle glycémique

Diabète mal contrôlé
Atteinte hépatique
Page principale: Hépatite B#traitement
Interféron, lanalogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques 		Hépatite B[37]
Page principale: Hépatite C#traitement
Interféron, ribavirine, antiviraux à action directe 		Hépatite C[38]
Page principale: Ascite#traitement
Réplétion en albumine 		Chez les patients avec ascite[39]
VIH/SIDA
Page principale: VIH#traitement
Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste 		Chez tous patients séro-positifs pour le VIH[40]
Carences nutritionnels
Page principale: Malnutrition#traitement
Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports)

Complications

La nature des complications infectieuses dépend du type d'immunosuppression.

  • Le déficit de l'immunité humorale[41]:
    • cause une prédisposition aux infections par des germes à localisation extracellulaire comme des bactéries (encapsulées notamment, dont le pneumocoque et le méningocoque) et des levures.
  • Le déficit de l'immunité cellulaire[41]:
    • provoque surtout des infections par agents intracellulaires comme les virus et bactéries/parasites qui se multiplient dans les phagocytes mononucléés (intra-vésiculaires) tels les mycobactéries, Listeria, Legionella, Toxoplasma, Pneumocystis et Cryptococcus.

Prévention

Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7]

Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]

Évolution

La plupart des patients immunodéficients auront un pronostic favorable et une espérance de vie presque normale. Par contre, les patients doivent être suivis de près afin de traiter de façon rapide les infections.[30]

Notes

  1. ↑ Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
  2. ↑ * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
    • Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
    • La synthèse des cytokines est inhibée.
  3. ↑ * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
    • Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
    • Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
  4. ↑ En raison de l'immaturité du système immunitaire.
  5. ↑ Par une fonction altérée des cellules NK.
  6. ↑ Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
  7. ↑ Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.

Références

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  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 et 1,7 (en-US) « Overview of Immunodeficiency Disorders - Immunology; Allergic Disorders », sur Merck Manuals Professional Edition (consulté le 26 octobre 2022)
  2. ↑ Hassan Abolhassani, Gholamreza Azizi, Laleh Sharifi et Reza Yazdani, « Global systematic review of primary immunodeficiency registries », Expert Review of Clinical Immunology, vol. 16, no 7,‎ , p. 717–732 (ISSN 1744-666X, PMID 32720819, DOI 10.1080/1744666X.2020.1801422, lire en ligne)
  3. ↑ « Primary Immunodeficiencies Worldwide | Frontiers Research Topic », sur www.frontiersin.org (consulté le 29 octobre 2022)
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