Utilisateur:Rui Ning Gong/Brouillons/Immunodéficience

Immunodéficience

Maladie
Caractéristiques
Signes
Symptômes
Informations
Autres noms	Immunosuppression
Wikidata ID	Q641307
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Objectif du CMC
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)

L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.

1 Épidémiologie

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Description:	Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:	La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

La prévalence d'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier.

Les causes les plus fréquentes sont:

1. Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA
2. Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%
3. Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%)
4. Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%
5. Les déficits du complément: <2%

L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial.

Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH dans le monde. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .

Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients.

2 Étiologies

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Description:	Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Étiologie
Commentaires:	Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc. Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce. Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:	Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve : les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente) les néoplasies abdominales [Étiologie] les hernies incarcérées [Étiologie] les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn) l'impaction fécale [Étiologie] les corps étrangers [Étiologie] les abcès intra-péritonéaux [Étiologie] le volvulus [Étiologie]. Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories:

1. primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
2. secondaires : acquises et plus fréquentes.

2.1 Secondaires

Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire::

Étiologies d'immnuosuppression secondaire

Catégorie	Exemples
Médicaments	certains agents anti-épileptiques: le lamotrigine, la phénytoïne, l'acide valproïque les dMARDs (les -mab et -ib) les inhibiteurs de la calcineurine: la cyclosporine, le tacrolimus les rapamycines: l'everolimus et le sirolimus les corticostéroïdes systémiques la chimiothérapie les inhibiteurs du métabolisme des purines: l'azathioprine, mycophénolate le métothrexate, le léflunomide les immunoglobulines immunosuppressantes
Ioatrogéniques	la radiothérapie une splénectomie
Endocriniennes	le diabète sucré
GI	l'insuffisance hépatique les hépatites les lymphangiectasie intestinale une entéropathie exsudative (mII, la maladie cœliaque, le syndrome de Zollinger-Ellison, etc.)
Hématologiques	l'anémie aplasique les cancers (lLC, mM, lymphome de Hodgkin) maladie du greffon contre l'hôte anémie falciforme l'asplénisme congénital
Infectieuses	le VIH/SIDA le cytomégalovirus l'eBV le vZV la rougeole certaines infections bactériennes et de rares infections à super antigènes (généralement par S. aureus) les mycobactéries
Carences	la malnutrition l'alcoolisme
Physiologiques	la grossesse les nouveaux-nés
Rénal	l'iRC le syndrome néphrotique l'urémie
Auto-immunes	le lupus érythémateux disséminé la sarcoïdose
Autre	les brûlures les chirurgies les maladies chroniques et maladies graves l'obésité

2.2 Primaires

Les maladies d'immunodéficience primaire (PID) résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.

Immnunodéficiences primaires

Système	Étiologie	Commentaires
Lymphocytes B	agammaglobulinémie relié à l'X	Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase. On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.). Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire.
déficit en IgA		Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines. Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons. Une dysfonction dans la génétique des chaînes lourdes des anticorps peut être à l'origine de ce problème.
Lymphocytes T	syndrome de DiGeorge	Les infections fongiques et virales sont fréquentes. L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique.
	candidose cutanéo-muqueuse chronique	Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida. La fonction des lymphocytes B est normale. D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie.
	syndrome hyper-IgM	Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance. On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses. Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM.
	déficit en interleukine-12	Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.
Lymphocytes T et B	déficit immunitaire combiné sévère (SCID)	Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B. Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes. Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme. Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.
	syndrome de Wiskott-Aldrich	Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T avec fonction altérée. L'altération de fonction s'aggrave progressivement. Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
	déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie	Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des télangiectasies. Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés. Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles. Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites. L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients.
	déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)	Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+ qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes. La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie.
Déficits du complément	angioedème héréditaire	Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant.oCausé par un déficit en inhibiteur de C1
	déficit en C3	Prédispose aux infections bactériennes.
	déficit en C5	Prédispose aux infections virales.
	déficit en MAC	Prédispose aux infections par Neissera spp.
	déficit en C2	Peut mimer le lupus érythémateux disséminé
	déficit en C4
Déficit de la phagocytose	maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])	Liée à l'X Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes. La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires. Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie. Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par Serratia et Burkholderia.
	syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire	Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite. C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine. Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.

3 Physiopathologie

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Description:	La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:	Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques. La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns.

Le système immunitaire adaptative se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.

L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires.

L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires. soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.

Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La pathophysiologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple:

• Diabète sucrée: Atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédisposent aussi aux infections
• Insuffisance rénale chronique: Hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Supression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
• Malnutrition: Diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments.
• Splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
• VIH/SIDA: Diminution en nombre et en fonctions chez les lymphocytes T.

4 Présentation clinique

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Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées. Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:	Présentation clinique (Aucun texte) Facteurs de risque (Texte) Questionnaire (Texte) Examen clinique (Texte)

4.1 Facteurs de risque

La section facultative Facteu rs de risque ne contient pour le moment aucune information.
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Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Les facteurs de risque de l'immunodéficience sont les facteurs de risque associés à chacune des étiologies (ex: utilisation des drogues intra-veineux est un facteur de risque pour le VIH, et l'immunodéficience secondaire). Ils ne seront pas détaillés dans cette section.

4.2 Questionnaire

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Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:	Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments. Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient. La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe. La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme. Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire. Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques. Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts. N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page. Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire. Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:	Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont : une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire des nausées [Symptôme] des sueurs [Symptôme] de la dyspnée [Symptôme]. D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont : la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme] la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire] des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme]. Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont : l'odynophagie [Symptôme] la fièvre [Symptôme] l'absence de rhinorrhée [Symptôme] l'absence de changement de la voix [Symptôme] l'absence de toux [Symptôme].

La possibilité d'un trouble immunosuppreseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes. La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants

• Infection par des microorganismes rares
• Infection opportuniste
• Utilisation fréquente d'antibiotique ou réponse sous-optimale aux antibiotiques
• Infections compliquées (atteinte des organes internes)
• En présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
• Multiples infections qui atteignent différents systèmes
  

À titre de référence, les critères suivants ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives, donc les "drapeaux rouges". Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères:

1. Deux nouvelles infections de l’oreille ou plus en un an
2. Deux nouvelles infections des sinus ou plus en un an, en l’absence d’allergie
3. Une pneumonie par an, pendant plusieurs années
4. Diarrhée chronique avec perte de poids
5. Infections virales récurrentes (rhumes, herpès, verrues, condylomes)
6. Besoin récurrent d’antibiotiques par intraveineuse pour guérir les infections
7. Récurrence d’abcès cutanés profonds ou d’abcès des organes internes
8. Candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
9. Infection par des bactéries normalement banales s’apparentant à celles qui causent la tuberculose
10. Antécédents familiaux d’immunodéficience primaire

L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage.

4.3 Examen clinique

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
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Description:	Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:	Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique. Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple). Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien. La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe. La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme. Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire. Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques. La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:	L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants : aux signes vitaux [examen clinique] : de la fièvre [signe clinique] des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée) à l'examen abdominal [examen clinique]: une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique] un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique] un signe de Rovsing positif [signe clinique] un ressaut positif [signe clinique] un signe du Psoas positif [signe clinique] un signe de l'obturateur positif [signe clinique] un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complète. On recherche des signes d'infection aigues ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure:

• Sphère ORL: Ulcères herpétiques, signes de sinusite chronique, cicatrisation des tympans (témoignant d'infection récurrentes).
• Peau: Rash, infection aux dermatophytes, infection des tissus mous bactérienne.
• Auscultation pulmonaire: crépitant, sibilance et ronchis pouvant témoigner de pathologie pulmonaire chronique ou de bronchiectasie.
• Des adénopathies et l'hépatosplénomégalie peuvent être présentes chez certains patients.

D'autres trouvailles peuvent être présentes selon l'étiologie de l'immunodéficience.

5 Examens paracliniques

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Description:	Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:	Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc. Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu). Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique. Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:	Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome : les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique] le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique] le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique] le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique] les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique] l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Si une cause d'immunodéficience secondaire est suspecté, l'investigation devrait commencer avec les examens paracliniques associés, ex: Hémoglobine glyquée, sérologie VIH, test à la sueur pour la fibrose kystique, etc.

Le bilan initial devrait aussi inclure:

• Formule sanguine complète
• Décompte des lymphocytes (B et T) 
• Dosage d'immunoglobuline
  • IgG
    • Sous-classes d'IgG: IgG1, IgG2, IgG3, IgG4
  • IgM
  • IgA
  • IgE
• Dosage des compléments
  • C3
  • C4

6 Approche clinique

Lorsqu'une immunodéficience est suspectée chez l'adulte, le clinicien devrait procéder à une revue systématique des antécédants médicaux, chirurgicaux, médicamenteuse, ainsi que les habitudes de vie du patient. En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, le clinicien peut compléter un bilan de base et considérer référer à un spécialiste.

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:	C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant. L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme. Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:

7 Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:	Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier. Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:	L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate. Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a : une blessure myocardique aiguë des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants : des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique un changement ischémique de novo à l'ECG une apparition d'ondes Q pathologiques une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

8 Diagnostic différentiel

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Diagnostic différentiel
Commentaires:	Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article. Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique. Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques. Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:	Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend : l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel] l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel] la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.) la cystite [diagnostic différentiel].

L'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.

• Les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie.
• Les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles.
• Les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge.
• Les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.

Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois gardé en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte.

9 Traitement

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

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Description:	Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques:	Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:	Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier. La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte. Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.). Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page. Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement. Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm. Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.) Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:

Les traitements d'immunodéficience peut varier de manière importante selon l'étiologie de l'immunodéficience.

Selon l'étiologie, les traitements suivants peuvent être adéquats:

• Antibiotiques à large spectre thérapeutique ou prophylaxique
• Antifungique thérapeutique ou prophylaxique
• Antiviral
• Immunoglobulines intra-veineux
• Vaccination
• Anticorps spécifiques à certains pathogènes
• Transplant de cellules souches
• Thérapie génique
• Thérapie de remplacement d'enzyme
• Médicaments biollogiques

Une approche centrée sur le traitement de l'étiologie sous-jacente est préconisée dans les immunodéficiences secondaires.

10 Complications

La section facultative [[Classe:{{{classe}}}#Structure|Complications]] ne contient pour le moment aucune information.
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Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Les complications de cette maladie sont :

• la complication 1
• la complication 2
• la complication 3
• ...
• Infections accablantes potentiellement mortelles causées par des bactéries, des virus, des champignons et des parasites
• Malignité opportuniste
• Choc septique
• Choc anaphylactique
• Troubles hémorragiques
• Insuffisance cardiaque
• Insuffisance rénale aiguë et chronique
• Insuffisance respiratoire
• Multi-organique
• Problèmes obstétriques tels que retard de croissance intra-utérin et mort fœtale
• Lupus érythémateux disséminé ou autres troubles rhumatismaux systémiques
• Endocrinopathie
• Handicaps congénitaux
• Troubles métaboliques
• Complications neurologiques dont convulsions et coma
• Acidose/alcalose
• Mort prématurée

11 Évolution

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Description:	Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:	La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Les déficits en lymphocytes B ont un meilleur pronostic s'ils peuvent être traités avec des immunoglobulines intraveineuses (toutes les quelques semaines) et perfusion sous-cutanée qui est nécessaire une ou deux fois par semaine. Les déficits en lymphocytes T tels que le syndrome de DiGeorge ont un mauvais pronostic, mais si la transplantation de thymus est réalisée avec succès, un meilleur pronostic se produit. Le SCID a le pronostic le plus sombre à moins qu'une greffe de moelle osseuse ne soit réalisée avec succès. L'immunodéficience avec certaines incapacités congénitales peut être traitée par chirurgie et peut atteindre un meilleur pronostic par les administrations concomitantes d'immunothérapie (par exemple, l'utilisation d'immunomodulateurs). En général, pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d'immunodéficiences primaires, un traitement à long terme avec des antimicrobiens, des antiviraux et/ou des antifongiques est nécessaire. La plupart des immunodéficiences primaires sont rares et nécessitent une prise en charge personnalisée, surtout si des mutations génétiques ou une enzyme manquante en sont la cause. Actuellement, l'utilisation de la thérapie génique et de la greffe de cellules souches offre un résultat prometteur qui peut se refléter dans un meilleur pronostic. Dans les immunodéficiences secondaires telles que le VIH/SIDA, un traitement à long terme avec des antirétroviraux est nécessaire, ainsi qu'une prophylaxie pour les infections fongiques. Si les patients souffrent de malnutrition, les professionnels de la santé doivent mettre en place une alimentation équilibrée riche en protéines et doivent administrer des vitamines, des minéraux et d'autres nutriments. Dans les immunodéficiences médicamenteuses, le pronostic est réservé, en particulier chez les patients atteints de troubles auto-immuns, de maladies inflammatoires et de greffes d'organes. Le pronostic des patients atteints de tumeurs malignes varie et dépend du type de cancer, de l'évolution, de la stadification et du classement, et de la réponse aux modalités de traitement, y compris la chimiothérapie, la radiothérapie et même l'utilisation de produits naturels.

12 Prévention

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

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Description:	Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:	La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque : l'arrêt tabagique l'activité physique régulière la perte de poids si obésité le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie éviter toute consommation de cocaïne.

Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine. Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.

14 Références

• Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).