« Immunodéficience » : différence entre les versions
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* le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire. | * le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire. | ||
==Présentation clinique== | ==Présentation clinique== | ||
===Facteurs de risque=== | ===Facteurs de risque=== | ||
'''Immunodéficience primaire:''' | |||
Les {{Facteur de risque|nom=antécédents familiaux}} sont le seul facteur de risque connu pour les immunodéficiences primaires.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Primary immunodeficiency - Symptoms and causes|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905|site=Mayo Clinic|consulté le=2023-04-27}}</ref> | Les {{Facteur de risque|nom=antécédents familiaux}} sont le seul facteur de risque connu pour les immunodéficiences primaires.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Primary immunodeficiency - Symptoms and causes|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905|site=Mayo Clinic|consulté le=2023-04-27}}</ref> | ||
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=== Examen clinique=== | === Examen clinique=== | ||
L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complète. On recherche des signes d'infection aigues ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure: | |||
* à l'{{Examen clinique|nom=examen ORL}} : | * à l'{{Examen clinique|nom=examen ORL}} : | ||
** des {{Signe clinique|nom=ulcères herpétiques}} | ** des {{Signe clinique|nom=ulcères herpétiques}} | ||
** des signes de {{Signe clinique|nom=sinusite chronique}} | ** des signes de {{Signe clinique|nom=sinusite chronique}} | ||
** une {{Signe clinique|nom=cicatrisation des tympans}} (témoignant d'infection récurrentes). | ** une {{Signe clinique|nom=cicatrisation des tympans}} (témoignant d'infection récurrentes). | ||
* la l'{{Examen clinique|nom=examen cutané}}: | * la l'{{Examen clinique|nom=examen cutané}}: | ||
** un {{Signe clinique|nom=rash cutané}} | ** un {{Signe clinique|nom=rash cutané}} | ||
** une {{Signe clinique|nom=infection aux dermatophytes}} | ** une {{Signe clinique|nom=infection aux dermatophytes}} | ||
** une {{Signe clinique|nom=infection bactérienne des tissus mous}} | ** une {{Signe clinique|nom=infection bactérienne des tissus mous}} | ||
* l'{{Examen clinique|nom=auscultation pulmonaire}} (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasie) | * l'{{Examen clinique|nom=auscultation pulmonaire}} (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasie) | ||
** des {{Signe clinique|nom=crépitants}} | ** des {{Signe clinique|nom=crépitants}} | ||
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**le C4 | **le C4 | ||
*l'{{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines}} sériques et urinaires | *l'{{Examen paraclinique|nom=électrophorèse des protéines}} sériques et urinaires | ||
*l' {{Examen paraclinique|nom=albumine sérique}} | *l'{{Examen paraclinique|nom=albumine sérique}} | ||
*l'analyse et la {{Examen paraclinique|nom=culture d'urine}} | *l'analyse et la {{Examen paraclinique|nom=culture d'urine}} | ||
*le dosage de la {{Examen paraclinique|nom=créatinine}} | *le dosage de la {{Examen paraclinique|nom=créatinine}} | ||
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|'''Médicamenteuses''' | |'''Médicamenteuses''' | ||
| | | | ||
|Formule sanguine complète avec décompte | |Formule sanguine complète avec {{Examen paraclinique|nom=décompte lymphocytaire}} | ||
|On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol. D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies. | |On peut retrouver une {{Signe paraclinique|nom=pancytopénie}} secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol. D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies. | ||
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|'''Métabolique''' | |'''Métabolique''' | ||
|{{Étiologie|nom=Diabète sucré|principale=0}} | |{{Étiologie|nom=Diabète sucré|principale=0}} | ||
|Hémoglobine glyquée | |{{Examen paraclinique|nom=Hémoglobine glyquée}} | ||
Glycémie à jeûn | {{Examen paraclinique|nom=Glycémie à jeûn}} | ||
|HbA1c > 6.5% | |{{Signe paraclinique|nom=HbA1c|affichage=HbA1c > 6.5%|augmentation=1|quantité=6,5%}} | ||
Glycémie à jeûn > 7.0 mmol/L | {{Signe paraclinique|nom=HbA1c|affichage=Glycémie à jeûn > 7.0 mmol/L|augmentation=1|quantité=6,5%}} | ||
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|Atteintes hépatiques | |Atteintes hépatiques | ||
|Bilan hépatique incluant ALT | |{{Examen paraclinique|nom=Bilan hépatique}} incluant: | ||
|Élévation des marqueurs hépatiques | |||
* {{Examen paraclinique|nom=ALT}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=AST}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=PALC}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=GGT}} | |||
* {{Examen paraclinique|nom=bilirubine}} | |||
|{{Signe paraclinique|nom=Élévation}} des marqueurs hépatiques | |||
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|'''Hématologiques''' | |'''Hématologiques''' | ||
|Asplénisme | |Asplénisme | ||
|Frottis sanguin | |{{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}} | ||
|Des corps de Howell-Jolly sont retrouvés au frottis | |Des {{Signe paraclinique|nom=corps de Howell-Jolly}} sont retrouvés au frottis | ||
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|Anémie falciforme | |Anémie falciforme | ||
|Frottis sanguin | |{{Examen paraclinique|nom=Frottis sanguin}} | ||
Électrophorèse de l'hémoglobine | {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse de l'hémoglobine}} | ||
|Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis | |Des {{Signe paraclinique|nom=cellules falciformes}} peuvent être visibles sur le frottis | ||
L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de | L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de l'{{Signe paraclinique|nom=HbF}} avec diminution/absence de l'{{Signe paraclinique|nom=HbA}} | ||
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|Cancers hématologiques | |Cancers hématologiques | ||
|Formule sanguine complète avec décompte | |Formule sanguine complète avec {{Examen paraclinique|nom=décompte lymphocytaire}} | ||
Frottis sanguin de décompte de réticulocyte | Frottis sanguin de {{Examen paraclinique|nom=décompte de réticulocyte}} | ||
Électrophorèse de protéines | {{Examen paraclinique|nom=Électrophorèse de protéines}} | ||
{{Examen paraclinique|nom=Biopsie de moelle}} | |||
|Une {{Signe paraclinique|nom=bicytopénie chronique}} (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire. | |||
Plusieurs néoplasies hématologiques causent une {{Signe paraclinique|nom=anémie non-regénérative}}. | |||
Une électrophorèse de protéines doit être effectuée en cas de suspicion de {{Signe paraclinique|nom=myélome multiple}} ou de d'autres néoplasies pouvant causer une {{Signe paraclinique|nom=hyper-paraprotéinémie}}. | |||
Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus | Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus | ||
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|'''Infectieuses''' | |'''Infectieuses''' | ||
|VIH/SIDA | |VIH/SIDA | ||
|Sérologie anti-VIH | |{{Examen paraclinique|nom=Sérologie anti-VIH}} | ||
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|CMV | |CMV | ||
|Monotest ou PCR | |{{Examen paraclinique|nom=Monotest ou PCR}} | ||
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|EBV | |EBV | ||
|PCR | |{{Examen paraclinique|nom=PCR}} | ||
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|'''Carences nutritionnels''' | |'''Carences nutritionnels''' | ||
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|Albumine | |{{Examen paraclinique|nom=Albumine}} | ||
|Diminution de l'albumine | |{{Signe paraclinique|nom=Diminution}} de l'albumine | ||
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|'''Atteinte rénale''' | |'''Atteinte rénale''' | ||
|{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}} | |{{Étiologie|nom=IRC|principale=0}} | ||
|Créatinine | |{{Examen paraclinique|nom=Créatinine}} | ||
Analyse d'urine | {{Examen paraclinique|nom=Analyse d'urine}} | ||
|Élévation chronique de la créatinine | |{{Signe paraclinique|nom=Élévation}} chronique de la créatinine | ||
Présence d'hématurie ou de protéinurie | Présence d'{{Signe paraclinique|nom=hématurie}} ou de {{Signe paraclinique|nom=protéinurie}} | ||
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|'''Auto-immuns''' | |'''Auto-immuns''' | ||
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|Protéine réactive C | |{{Examen paraclinique|nom=Protéine réactive C}} | ||
Vitesse de sédimentation | {{Examen paraclinique|nom=Vitesse de sédimentation}} | ||
|Élévation des marqueurs | |Élévation des marqueurs | ||
<nowiki>*</nowiki>Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée | <nowiki>*</nowiki>Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée | ||
|} | |} | ||
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués: | Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués: | ||
* un hémotypage des lymphocytes par cytométrie flux et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire | * un {{Examen paraclinique|nom=hémotypage}} des lymphocytes par {{Examen paraclinique|nom=cytométrie flux}} et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire | ||
* un dosage | * un {{Examen paraclinique|nom=dosage d'anticorps}} en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T | ||
* la mesure du CH50, AH50, C3, C4: permet de tester les voies du compléments | * la mesure du {{Examen paraclinique|nom=CH50}} , {{Examen paraclinique|nom=AH50}}, {{Examen paraclinique|nom=C3}}, {{Examen paraclinique|nom=C4}}: permet de tester les voies du compléments | ||
* L'analyse génétique: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.) | * L'{{Examen paraclinique|nom=analyse génétique}}: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: {{Signe paraclinique|nom=anomalie du récepteur IL-2}}, {{Signe paraclinique|nom=anomalie de BTK}}, etc.) | ||
* le test sur peau pour l'hypersensibilité de type 4 | * le test sur peau pour l'{{Examen paraclinique|nom=hypersensibilité de type 4}} | ||
* le dosage des IgM, IgA, IgG et les sous-classes d'IgG<ref name=":7" /><ref name=":1" /> | * le dosage des {{Examen paraclinique|nom=IgM}}, {{Examen paraclinique|nom=IgA}}, {{Examen paraclinique|nom=IgG}} et les sous-classes d'IgG<ref name=":7" /><ref name=":1" /> | ||
==Approche clinique== | ==Approche clinique== |
Version du 23 août 2023 à 13:16
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Aucun signe clinique |
Symptômes |
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée |
Diagnostic différentiel |
Conditions de vie insalubres, Syndrome de Munchausen |
Informations | |
Terme anglais | Immunosuppression |
Autres noms | Immunosuppression, immunodépression |
Wikidata ID | Q641307 |
Spécialités | Hématologie, infectiologie |
|
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)
L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]
Épidémiologie
La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].
Les causes les plus fréquentes sont:
- Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA.
- Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%.
- Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%).
- Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%.
- Les déficits du complément: <2%[4].
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les gbHARSAH, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH[7].
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
|
Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
|
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:
- primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
- secondaires : acquises et plus fréquentes.
Secondaires
Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire[7][1][9][10]:
Catégorie | Exemples |
---|---|
Médicaments[note 1] |
|
Ioatrogéniques |
|
Endocriniennes | |
GI |
|
Hématologiques | |
Infectieuses |
|
Carences | |
Physiologiques |
|
Rénal |
|
Auto-immunes | |
Autre |
|
Primaires
Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]
Système | Étiologie | Commentaires |
---|---|---|
Lymphocytes B | agammaglobulinémie relié à l'X |
|
déficit en IgA |
| |
Lymphocytes T | syndrome de DiGeorge[12] |
|
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13] |
| |
syndrome hyper-IgM |
| |
déficit en interleukine-12 |
| |
Lymphocytes T et B | déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14] |
|
syndrome de Wiskott-Aldrich[15] |
| |
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16] |
| |
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17] |
| |
Déficits du complément | angioedème héréditaire[18] |
|
déficit en C3 |
| |
déficit en C5 |
| |
déficit en MAC |
| |
déficit en C2[19] |
| |
déficit en C4[19] | ||
Déficit de la phagocytose | maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20] |
|
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21] |
|
Physiopathologie
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément.
Système immunitaire inné
Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns[7].
Système immunitaire adaptatif
Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.
L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses[22]. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires[7].
L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.[7]
Maladies spécifiques
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple[24][25]:
- Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections
- L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
- La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments
- Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie
- La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
- Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires.
- le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire.
Présentation clinique
Facteurs de risque
Immunodéficience primaire:
Les antécédents familiaux sont le seul facteur de risque connu pour les immunodéficiences primaires.[26]
Immunodéficience secondaire:
Les facteurs de risque des immunodéficiences secondaires sont associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicaux non stériles, etc.
Questionnaire
Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.
Les manifestations incluent:
- les infections invasives, les infections chroniques, les infections récurrentes ou les infections atypiques
- des antécédents d'autoimmunité (arthrite, thyroidite, neuropathie, pneumopathie interstitielle, etc.)
- des allergies(asthme, urticaire, angioedème, rhinite allergique, etc.)
- une histoire familiale d'immunodéficience[1]
Examen clinique
L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complète. On recherche des signes d'infection aigues ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure:
- à l'examen ORL :
- des ulcères herpétiques
- des signes de sinusite chronique
- une cicatrisation des tympans (témoignant d'infection récurrentes).
- la l'examen cutané:
- l'auscultation pulmonaire (rechercher des signes pouvant témoigner de pathologies pulmonaires chroniques ou de bronchiectasie)
- des crépitants
- des sibilances
- des ronchis
- à l'examen palpatoire:
- des adénopathies
- une hépatosplénomégalie [1][27]
L'examen physique peut aussi inclure:
- une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires
Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
|
En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires:
- une formule sanguine complète
- le décompte des lymphocytes (B et T)
- le dosage d'immunoglobuline
- les IgG
- les IgM
- les IgA
- les IgE
- le dosage des compléments
- le C3
- le C4
- l'électrophorèse des protéines sériques et urinaires
- l'albumine sérique
- l'analyse et la culture d'urine
- le dosage de la créatinine
- le bilan hépatique
- la protéine C réactive
- la radiographie pulmonaire[28]
Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives:
Causes d'immunodéficience secondaire | Investigations initiales | Trouvailles possibles | |
---|---|---|---|
Médicamenteuses | Formule sanguine complète avec décompte lymphocytaire | On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol. D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies. | |
Métabolique | diabète sucré | Hémoglobine glyquée | HbA1c > 6.5% |
Atteintes hépatiques | Bilan hépatique incluant: | Élévation des marqueurs hépatiques | |
Hématologiques | Asplénisme | Frottis sanguin | Des corps de Howell-Jolly sont retrouvés au frottis |
Anémie falciforme | Frottis sanguin | Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis
| |
Cancers hématologiques | Formule sanguine complète avec décompte lymphocytaire
|
Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire.
Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus | |
Infectieuses | VIH/SIDA | Sérologie anti-VIH | |
CMV | Monotest ou PCR | ||
EBV | PCR | ||
Carences nutritionnels | Albumine | diminution de l'albumine | |
Atteinte rénale | IRC | Créatinine | Élévation chronique de la créatinine
|
Auto-immuns | Protéine réactive C | Élévation des marqueurs
*Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée |
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués:
- un hémotypage des lymphocytes par cytométrie flux et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire
- un dosage d'anticorps en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T
- la mesure du CH50 , AH50, C3, C4: permet de tester les voies du compléments
- L'analyse génétique: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.)
- le test sur peau pour l'hypersensibilité de type 4
- le dosage des IgM, IgA, IgG et les sous-classes d'IgG[28][1]
Approche clinique
La possibilité d'un trouble immunosuppreseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.
La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:[29][7][1]
- une infection par des microorganismes rares
- une infection opportuniste
- l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques
- des infections compliquées (atteinte des organes internes)
- en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
- les multiples infections qui atteignent différents systèmes
À titre de référence, les critères suivants ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives, donc les "drapeaux rouges". Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères:
- deux nouvelles infections de l’oreille ou plus en un an
- deux nouvelles infections des sinus ou plus en un an, en l’absence d’allergie
- une pneumonie par an, pendant plusieurs années
- une diarrhée chronique avec perte de poids
- des infections virales récurrentes (rhumes, herpès, verrues, condylomes)
- un besoin récurrent d’antibiotiques par intraveineuse pour guérir les infections
- une récurrence d’abcès cutanés profonds ou d’abcès des organes internes
- une candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
- une infection par des bactéries normalement banales s’apparentant à celles qui causent la tuberculose
- des antécédents familiaux d’immunodéficience primaire[30]
L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage[31].
Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, le clinicien devrait procéder à une revue systématique des antécédants médicaux, chirurgicaux, médicamenteuse, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Il devrait aussi effectuer un bilan de base (vous référer à la section précédente)
En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, le clinicien peut considérer consulter en immunologie.
Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.
- les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie.
- les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles.
- les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge.
- les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.
Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie. [1] Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte.[31]
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
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Exemple: | |
Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Peu de diagnostic différentiel existe pour l'immunodéficience. Pour différencier entre les différentes étiologies, veuillez-vous référer aux sections précédentes.
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Les traitements d'immunodéficience peut varier de manière importante selon l'étiologie de l'immunodéficience.
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:
Traitements | Indications | Cibles thérapeutiques (si applicable) | |
---|---|---|---|
Immunoglobulines (IVIG ou SCIG) | Atteinte de la production des anticorps primaire ou secondaire | IgG > 5-8 g/L ou >3g du niveau pré-traitement | |
Prophylaxie contre des agents infectieux | Prophylaxie contre Pneumocystis jiroveci | Déficit en lymphocytes T modéré à sévère ou immunodéficience combiné ou CD4 <0.2 x10^9/L | |
Prophylaxie contre mycobacterium avium complex | CD4<0.05 x 10^9/L | ||
Prophylaxie contre l'aspergillus | Désordre des fonctions phagocytaires | ||
Prophylaxie à long-terme antibactérien, antiviral ou antifungique (ex: TMF-SMX, azithromycin, fluconazole, valgancyclovir) | À considérer si:
|
||
Vaccination contre méningocoques | Déficit en compléments |
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.[28]
Étiologie | Traitement | Indications |
---|---|---|
Chimiothérapie | G-CSF (colony stimulating factors) | Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles [32] |
Diabète sucré | Contrôle glycémique (vous référer à la page diabète sucré) | Diabète mal contrôlé |
Atteinte hépatique | Interféron, les analogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques
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Hépatite B[33]
Hépatite C[34]
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VIH/SIDA | Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste | Chez tous patients séro-positives pour le VIH[36] |
Carences nutritionnels | Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports) |
Complications
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Texte |
Balises sémantiques: | Complication |
Commentaires: |
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Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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De multiples infections opportunistiques peuvent survenir chez les patients immunosupprimés. On peut retrouver les infections suivantes:
- des infections bactériennes:
- bactériémie opportunistique
- un H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus et les mycobactéries atypiques (pneumonie)
- des infections des tissus mous
- un risque de réactivation de Mycobacterium tuberculosis
- une infection à Mycobacterium avium complex (atteinte de multiples organes possibles: poumons, tissus mous, CNS, etc.)
- des infections virales:
- le virus HSV
- l'EBV (risque de lymphome secondaire)
- le CMV
- des infections fungiques:
- le Candida albicans (candidiase buccale)
- le Coccidioidomycosis (pneumonie, méningite)
- le Pneumocystis jirovicii (pneumonie)
- l'Histoplasma capsulatum
- le Cryptococcus neoformans (méningite, pneumonie)
- des infections parasitaires:
- le Toxoplasma gondii (encéphalite)
- le Cryptosporidiosis (Atteinte gastro-intestinale)
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7]
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]
Notes
- ↑ Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
- ↑ * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
- Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
- La synthèse des cytokines est inhibée.
- ↑ * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
- Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
- Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
- ↑ En raison de l'immaturité du système immunitaire.
- ↑ Par une fonction altérée des cellules NK.
- ↑ Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
- ↑ Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).
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- ↑ Hassan Abolhassani, Gholamreza Azizi, Laleh Sharifi et Reza Yazdani, « Global systematic review of primary immunodeficiency registries », Expert Review of Clinical Immunology, vol. 16, no 7, , p. 717–732 (ISSN 1744-666X, PMID 32720819, DOI 10.1080/1744666X.2020.1801422, lire en ligne)
- ↑ « Primary Immunodeficiencies Worldwide | Frontiers Research Topic », sur www.frontiersin.org (consulté le 29 octobre 2022)
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- ↑ Hin-Fung Tsang, Lawrence Wing-Chi Chan, Jennifer Chiu-Hung Tong et Heong-Ting Wong, « Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection », Expert Review of Molecular Diagnostics, vol. 18, no 5, , p. 433–441 (ISSN 1473-7159, PMID 29641941, DOI 10.1080/14737159.2018.1464393, lire en ligne)
- ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 7,6 7,7 7,8 et 7,9 (en) Angel A. Justiz Vaillant et Ahmad Qurie, Immunodeficiency, StatPearls Publishing, (PMID 29763203, lire en ligne)
- ↑ (en) Heather Axelrod et Matthew Adams, « Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency », Pediatric Clinics of North America, série Pediatric Immunology and Allergy, vol. 66, no 5, , p. 1007–1020 (ISSN 0031-3955, DOI 10.1016/j.pcl.2019.06.009, lire en ligne)
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- ↑ Michele P. Lambert, Abinaya Arulselvan, Amanda Schott et Stephen J. Markham, « The 22q11.2 deletion syndrome: Cancer predisposition, platelet abnormalities and cytopenias », American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 176, no 10, , p. 2121–2127 (ISSN 1552-4833, PMID 28940864, DOI 10.1002/ajmg.a.38474, lire en ligne)
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