« Immunodéficience » : différence entre les versions
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* Malnutrition: Diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments. | * Malnutrition: Diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments. | ||
* Splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques. | * Splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques. | ||
* VIH/SIDA: Diminution en nombre et en | * VIH/SIDA: Diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T.<ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Karen S.|nom1=Tuano|prénom2=Neha|nom2=Seth|prénom3=Javier|nom3=Chinen|titre=Secondary immunodeficiencies: An overview|périodique=Annals of Allergy, Asthma & Immunology|volume=127|numéro=6|date=2021-12-01|issn=1081-1206|issn2=1534-4436|pmid=34481993|doi=10.1016/j.anai.2021.08.413|lire en ligne=https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(21)01021-8/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=617–626}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=English|prénom1=Javier|nom1=Chinen|prénom2=William T.|nom2=Shearer|titre=Secondary immunodeficiencies, including HIV infection|périodique=Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=125|numéro=2|date=2010-02-01|issn=0091-6749|issn2=1097-6825|pmid=20042227|pmcid=PMC6151868|doi=10.1016/j.jaci.2009.08.040|lire en ligne=https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(09)01322-0/abstract|consulté le=2022-10-29|pages=S195–S203}}</ref> | ||
==Présentation clinique== | ==Présentation clinique== | ||
L'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic. | L'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic. | ||
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{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Traitement}}Les traitements d'immunodéficience peut varier de manière importante selon l'étiologie de l'immunodéficience. | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Traitement}}Les traitements d'immunodéficience peut varier de manière importante selon l'étiologie de l'immunodéficience. | ||
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous: | |||
{| class="wikitable" | |||
|+Indications de traitement/prophylaxis | |||
! colspan="2" |Traitements | |||
!Indications | |||
!Cibles thérapeutiques (si applicable) | |||
|- | |||
| colspan="2" |Immunoglobulines (IVIG ou SCIG) | |||
|Atteinte de la production des anticorps primaire ou secondaire | |||
|IgG > 5-8 g/L ou >3g du niveau pré-traitement | |||
|- | |||
|Prophylaxis contre des agents infectieux | |||
|Prophylaxis contre ''Pneumocystis jiroveci'' | |||
|Déficit en lymphocytes T modéré à sévère ou immunodéficience combiné ou CD4 <0.2 x10^9/L | |||
| | |||
|- | |||
| | |||
|Prophylaxis contre mycobacterium avium complex | |||
|CD4<0.05 x 10^9/L | |||
| | |||
|- | |||
| | |||
|Prophylaxis contre l'aspergillus | |||
|Désordre des fonctions phagocytaires | |||
| | |||
|- | |||
| | |||
|Prophylaxis à long-terme antibactérien, antiviral ou antifungique (ex: TMF-SMX, azithromycin, fluconazole, valgancyclovir) | |||
|À considérer si: | |||
* | * Déficit en lymphocytes T modéré à sévère | ||
* | * Immunodéficience combiné | ||
* | * Infection pulmonaire récurrent | ||
* | * Infection de la peau récurrent | ||
| | |||
|- | |||
| | |||
|Vaccination contre méningocoques | |||
|Déficit en compléments | |||
| | |||
|} | |||
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.<ref name=":7" /> | |||
==Complications== | |||
{{Section ontologique|classe e=Maladie|nom=Complications}} De multiples infections opportunistiques peuvent survenir chez les patients immunosupprimés. Les infections fréquentes sont classées selon les causes et les atteintes immunitaires | |||
{| class="wikitable" | |||
|+ | |||
!Exemples de causes d'immunodéficience | |||
!Atteinte immunitaire | |||
!Infections | |||
|- | |||
|Leucémie aigus, anémie aplasique, etc. | |||
|Neutropénie | |||
Atteinte des phagocytes | |||
|Infections bactériennes (ex: bactériémies, pneumonies, infections des tissus mous) | |||
|- | |||
|Déficit immunitaire commun variable (DICV), hypogammaglobulinémie primaire, lymphomes à cellules B, myélomes,etc. | |||
|Agammaglobulinémie (atteinte des anticorps) | |||
|Infection sino-pulmonaire (pneumonie à ''H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureu''s) | |||
Infection gastro-intestinal (ex: entérovirus, Giardia) | |||
|- | |||
|Transplant, thérapie immunosuppressive ou cytotoxique | |||
|Anomalie de la réponse des lymphocytes T | |||
Neutropénie | |||
Atteinte des phagocytes | |||
|Bactériémie, HSV, mycose, lymphome associé à l'EBV | |||
|- | |||
|VIH/SIDA | |||
|Atteinte des CD4 et des macrophages | |||
|''Pneumocystis,'' Toxoplasma, ''Cryptosporidium,'' mycobactéries atypiques, CMV, HSV, Candida<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=|auteur1=Christopher Bunch, Derrick W.M. Crook|titre=Opportunistic Infections|passage=1881-1884|lieu=|éditeur=Elsevier|date=1998|pages totales=|isbn=9780122267659|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B0122267656004886}}</ref> | |||
|} | |||
==Prévention== | ==Prévention== | ||
{{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Prévention}} Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.<ref name=":0" /> Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.<ref name=":0" /> | {{Section ontologique|classe=Maladie|nom=Prévention}} Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.<ref name=":0" /> | ||
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.<ref name=":0" /> | |||
== Notes == | == Notes == |
Version du 26 avril 2023 à 17:04
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Aucun signe clinique |
Symptômes |
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée |
Diagnostic différentiel |
Conditions de vie insalubres, Syndrome de Munchausen |
Informations | |
Autres noms | Immunosuppression |
Wikidata ID | Q641307 |
|
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)
L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]
Épidémiologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
La prévalence d'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].
Les causes les plus fréquentes sont:
- Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA
- Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%
- Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%)
- Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%
- Les déficits du complément: <2%[4]
L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]
Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH dans le monde[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .[7]
Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
|
Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
|
Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:
- primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
- secondaires : acquises et plus fréquentes.
Secondaires
Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire:[7][1][9][10]:
Catégorie | Exemples |
---|---|
Médicaments[note 1] |
|
Ioatrogéniques |
|
Endocriniennes | |
GI |
|
Hématologiques | |
Infectieuses |
|
Carences | |
Physiologiques |
|
Rénal |
|
Auto-immunes | |
Autre |
|
Primaires
Les maladies d'immunodéficience primaire (PID) résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]
Système | Étiologie | Commentaires |
---|---|---|
Lymphocytes B | agammaglobulinémie relié à l'X |
|
déficit en IgA |
| |
Lymphocytes T | syndrome de DiGeorge[12] |
|
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13] |
| |
syndrome hyper-IgM |
| |
déficit en interleukine-12 |
| |
Lymphocytes T et B | déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14] |
|
syndrome de Wiskott-Aldrich[15] |
| |
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16] |
| |
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17] |
| |
Déficits du complément | angioedème héréditaire[18] |
|
déficit en C3 |
| |
déficit en C5 |
| |
déficit en MAC |
| |
déficit en C2[19] |
| |
déficit en C4[19] | ||
Déficit de la phagocytose | maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20] |
|
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21] |
|
Physiopathologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément. Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns[7].
Le système immunitaire adaptative se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.
L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses[22]. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires[7].
L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires. soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.[7]
Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La pathophysiologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple:
- Diabète sucrée: Atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédisposent aussi aux infections
- Insuffisance rénale chronique: Hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Supression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
- Malnutrition: Diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments.
- Splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
- VIH/SIDA: Diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T.[24][25]
Présentation clinique
L'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.
- Les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie.
- Les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles.
- Les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge.
- Les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.
Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie. [1] Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte.[26]
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: |
(Aucun texte)
(Texte)
(Texte)
(Texte) |
Facteurs de risque
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | |
Les facteurs de risque de l'immunodéficience sont les facteurs de risque associés à chacune des étiologies (ex: utilisation des drogues intra-veineux est un facteur de risque pour le VIH, et l'immunodéficience secondaire). Ils ne seront pas détaillés dans cette section.
Questionnaire
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
|
Le questionnaire devrait inclure une revue complet des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.
Les manifestations incluent:
- Les infections invasives, chroniques, récurrentes ou atypiques
- Antécédents d'autoimmunité (arthrite, thyroidite, neuropathie, pneumopathie interstitiel, etc.)
- Allergies (asthme, urticaire, angiooedème, rhinite allergique, etc.)
- Histoire familial d'immunodéficience
Examen clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
|
L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complète. On recherche des signes d'infection aigues ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure:
- Sphère ORL: Ulcères herpétiques, signes de sinusite chronique, cicatrisation des tympans (témoignant d'infection récurrentes).
- Peau: Rash, infection aux dermatophytes, infection des tissus mous bactérienne.
- Auscultation pulmonaire: crépitant, sibilance et ronchis pouvant témoigner de pathologie pulmonaire chronique ou de bronchiectasie.
- Des adénopathies et l'hépatosplénomégalie peuvent être présentes chez certains patients.[1][27]
L'examen physique peut aussi inclure:
- Recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires (anomalies dentaires, syndrome vélofacial, hypoplasie lymphoide).[28]
Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
|
Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
|
En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires:
- Formule sanguine complète
- Décompte des lymphocytes (B et T)
- Dosage d'immunoglobuline
- IgG
- IgM
- IgA
- IgE
- Dosage des compléments
- C3
- C4
- Électrophorèse des protéines sériques et urinaires
- Albumine sérique
- Analyse et culture d'urine
- Créatinine
- Bilan hépatique
- Protéine réactive C
- Rayon X pulmonaire
Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives:
Causes d'immunodéficience secondaire | Investigations initiales | Trouvailles possibles | |
---|---|---|---|
Médicamenteuses | Formule sanguine complète avec décompte de lymphocytes | On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol. D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies. | |
Métabolique | diabète sucré | Hémoglobine glyquée
|
HbA1c > 6.5%
|
Atteintes hépatiques | Bilan hépatique incluant ALT, AST, PALC, GGT et bilirubine | Élévation des marqueurs hépatiques | |
Hématologiques | Asplénisme | Frottis sanguin | Des corps de Howell-Jolly sont retrouvés au frottis |
Anémie falciforme | Frottis sanguin
|
Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis
| |
Cancers hématologiques | Formule sanguine complète avec décompte de lymphocytes
Biopsie de moelle |
Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire.
Une électrophorèse de protéine doit être effectuée en cas de suspicion de myélome multiple ou de d'autres néoplasies pouvant causer une hyper-paraprotéinémie.
| |
Infectieuses | VIH/SIDA | Sérologie anti-VIH | |
CMV | Monotest ou PCR | ||
EBV | PCR | ||
Carences nutritionnels | Albumine | Diminution de l'albumine | |
Atteinte rénale | IRC | Créatinine
|
Élévation chronique de la créatinine
|
Auto-immuns | Protéine réactive C
|
Élévation des marqueurs
*Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée |
Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués:
- Phénotypage des lymphocytes par cytométrie flux et anticorps monoclonaux: permet d'identifier le type de lymphocyte déficitaire
- Dosage du titre d'anticorps en réponse aux vaccins (tétanos, diphténie, pneumocoque): la réponse permet d'orienter vers des déficits de lymphocyte B ou T
- CH50, AH50, C3, C4: permet de tester les voies du compléments
- Analyses génétiques: permet d'identifier les mutations spécifiques (ex: anomalie du récepteur IL-2, anomalie de BTK, etc.)
- Test sur peau pour l'hypersensibilité de type 4
- Dosage des IgM, IgA, IgG et les sous-classes d'IgG[28]
Approche clinique
La possibilité d'un trouble immunosuppreseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.
La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:[29][7][1]
- Infection par des microorganismes rares
- Infection opportuniste
- Utilisation fréquente d'antibiotique ou réponse sous-optimale aux antibiotiques
- Infections compliquées (atteinte des organes internes)
- En présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
- Multiples infections qui atteignent différents systèmes
À titre de référence, les critères suivants ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives, donc les "drapeaux rouges". Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères:
- Deux nouvelles infections de l’oreille ou plus en un an
- Deux nouvelles infections des sinus ou plus en un an, en l’absence d’allergie
- Une pneumonie par an, pendant plusieurs années
- Diarrhée chronique avec perte de poids
- Infections virales récurrentes (rhumes, herpès, verrues, condylomes)
- Besoin récurrent d’antibiotiques par intraveineuse pour guérir les infections
- Récurrence d’abcès cutanés profonds ou d’abcès des organes internes
- Candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
- Infection par des bactéries normalement banales s’apparentant à celles qui causent la tuberculose
- Antécédents familiaux d’immunodéficience primaire
L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage[26].
Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, le clinicien devrait procéder à une revue systématique des antécédants médicaux, chirurgicaux, médicamenteuse, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Il devrait aussi effectuer un bilan de base (vous référer à la section précédente)
En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, le clinicien peut considérer consulter en immunologie.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
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Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
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Exemple: | |
Les traitements d'immunodéficience peut varier de manière importante selon l'étiologie de l'immunodéficience.
Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:
Traitements | Indications | Cibles thérapeutiques (si applicable) | |
---|---|---|---|
Immunoglobulines (IVIG ou SCIG) | Atteinte de la production des anticorps primaire ou secondaire | IgG > 5-8 g/L ou >3g du niveau pré-traitement | |
Prophylaxis contre des agents infectieux | Prophylaxis contre Pneumocystis jiroveci | Déficit en lymphocytes T modéré à sévère ou immunodéficience combiné ou CD4 <0.2 x10^9/L | |
Prophylaxis contre mycobacterium avium complex | CD4<0.05 x 10^9/L | ||
Prophylaxis contre l'aspergillus | Désordre des fonctions phagocytaires | ||
Prophylaxis à long-terme antibactérien, antiviral ou antifungique (ex: TMF-SMX, azithromycin, fluconazole, valgancyclovir) | À considérer si:
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Vaccination contre méningocoques | Déficit en compléments |
Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.[28]
Complications
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Description: | |
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Exemple: | |
De multiples infections opportunistiques peuvent survenir chez les patients immunosupprimés. Les infections fréquentes sont classées selon les causes et les atteintes immunitaires
Exemples de causes d'immunodéficience | Atteinte immunitaire | Infections |
---|---|---|
Leucémie aigus, anémie aplasique, etc. | Neutropénie
Atteinte des phagocytes |
Infections bactériennes (ex: bactériémies, pneumonies, infections des tissus mous) |
Déficit immunitaire commun variable (DICV), hypogammaglobulinémie primaire, lymphomes à cellules B, myélomes,etc. | Agammaglobulinémie (atteinte des anticorps) | Infection sino-pulmonaire (pneumonie à H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus)
Infection gastro-intestinal (ex: entérovirus, Giardia) |
Transplant, thérapie immunosuppressive ou cytotoxique | Anomalie de la réponse des lymphocytes T
Neutropénie Atteinte des phagocytes |
Bactériémie, HSV, mycose, lymphome associé à l'EBV |
VIH/SIDA | Atteinte des CD4 et des macrophages | Pneumocystis, Toxoplasma, Cryptosporidium, mycobactéries atypiques, CMV, HSV, Candida[30] |
Prévention
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Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
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Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7]
Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]
Notes
- ↑ Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
- ↑ * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
- Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
- La synthèse des cytokines est inhibée.
- ↑ * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
- Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
- Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
- ↑ En raison de l'immaturité du système immunitaire.
- ↑ Par une fonction altérée des cellules NK.
- ↑ Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
- ↑ Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).
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- ↑ « Revue générale des déficits immunitaires - Immunologie; troubles allergiques », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 29 octobre 2022)
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- ↑ Hin-Fung Tsang, Lawrence Wing-Chi Chan, Jennifer Chiu-Hung Tong et Heong-Ting Wong, « Implementation and new insights in molecular diagnostics for HIV infection », Expert Review of Molecular Diagnostics, vol. 18, no 5, , p. 433–441 (ISSN 1473-7159, PMID 29641941, DOI 10.1080/14737159.2018.1464393, lire en ligne)
- ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 7,6 7,7 7,8 et 7,9 (en) Angel A. Justiz Vaillant et Ahmad Qurie, Immunodeficiency, StatPearls Publishing, (PMID 29763203, lire en ligne)
- ↑ (en) Heather Axelrod et Matthew Adams, « Biologic Agents and Secondary Immune Deficiency », Pediatric Clinics of North America, série Pediatric Immunology and Allergy, vol. 66, no 5, , p. 1007–1020 (ISSN 0031-3955, DOI 10.1016/j.pcl.2019.06.009, lire en ligne)
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