Hyperthermie maligne

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Révision datée du 12 mai 2021 à 22:22 par Raphaël Lachance (discussion | contributions) (epidemiologie)
Hyperthermie maligne
Maladie
Caractéristiques
Signes Hypercapnie, Hypoxémie, Tachycardie , Tachypnée , Cyanose , Érythème généralisé, Rigidité musculaire généralisée, Trismus , Hypotension artérielle , Diaphorèse , ... [+]
Symptômes
Spasmes musculaires, Dyspnée , Rigidité musculaire, Palpitations , Diaphorèse
Diagnostic différentiel
Sepsis, Rhabdomyolyse, Hyperthyroïdie, Phéochromocytome, Syndrome de Prader-Willi, Hémorragie intracrânienne, Dystrophie musculaire, Agent de contraste, Coup de chaleur, Ostéogenèse imparfaite, ... [+]
Informations
Terme anglais Hyperthermie maligne

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Description: Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:
 
L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie héréditaire autosomique dominante du muscle squelettique qui se présente classiquement comme une réponse hypermétabolique reliée à l'utilisation des agents volatils halogénés, à la succinylcholine, un relaxant musculaire dépolarisant, à l'exercice vigoureux et à la chaleur. [1]

Épidémiologie

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Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:
 
La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

L'incidence exacte de l'hyperthermie maligne est inconnue. En effet, il existe une variabilité interindividuelle importante et les patients doivent être exposés, en moyenne, trois fois aux agents anesthésiants avant d'avoir une première crise (référence ortho). La prévalence de gens porteurs d'une prédiposition à l'hyperthermie maligne est d'environ 1:3000 jusqu'à 1:4000 (référence 4 main ortho) dans la population générale. Selon la littérature, l'incidence d'hyperthermie maligne est estimée de 1:10 000 jusqu'à 1: 250 000 anesthésies [2][3].

Les enfants sont particulièrement à risque. Le groupe des 15 ans et moins comprendrait 52.1% de toutes les réactions d'hyperthermie maligne [4]. L'incidence chez les enfants serait donc de 1:30 000 contrairement à environ 1:100 000 chez les adultes [1]. Les hommes seraient plus à risque que les femmes. Toutes les nationalités sont à risque d'hyperthermie maligne.

D'autres troubles sont également associés à une sensibilité accrue à l'hyperthermie maligne dont :

  1. la rigidité du muscle masséter induite par la succinylcholine (rigidité importante "jaws of steel", qui est une entité à par entière mais qui peut aussi être un signe annonciateur de l'hyperthermie maligne )
  2. la maladie centrale (une myopathie rare et non progressive caractérisée par une hypotonie et une faiblesse des muscles proximaux)
  3. le syndrome de King-Denborough (myotonie rare associée à de multiples caractéristiques physiques distinctes dont le faciès dysmorphique, les plis épicantiques, la micrognathie, la clinodactylie, la lordose lombaire et la scoliose thoracique légère).

D'autres myopathies, dont la myopathie à multi-minicore et la myopathie centronucléaire, ont possiblement une association avec l'hyperthermie maligne.[1][5][6]

Étiologies

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Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Étiologie
Commentaires:
 
  • Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc.
  • Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce.
  • Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:
 
Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
  • les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente)
  • les néoplasies abdominales [Étiologie]
  • les hernies incarcérées [Étiologie]
  • les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn)
  • l'impaction fécale [Étiologie]
  • les corps étrangers [Étiologie]
  • les abcès intra-péritonéaux [Étiologie]
  • le volvulus [Étiologie].
Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

L'hyperthermie maligne est considérée comme une maladie pharmacogénétique qui se produit lorsque des patients génétiquement prédisposés sont exposés à des conditions environnementales qui favorisent la relâche accélérée de calcium par le réticulum sarcoplasmique [6][7][8] dont :

Le principal site de mutation lié à l'hyperthermie maligne se trouve au niveau du gène du récepteur des canaux Ca2+ de la membrane du réticulum sarcoplasmique (ou canaux la ryanodine RYR1). D'autres loci génétiques ont été identifiés, tels que CACNA1S qui est une mutation dans le canal DHPR, un canal des tubules-T du sarcolemme qui transfert les changements de voltage au récepteur RYR1), ainsi les loci CASQ1, STAC3, JSPR1 ont été identifiées comme impliqués dans l'hyperthermie maligne.[1] Jusqu'à 70% des familles susceptibles à l'hyperthermie maligne ont une des 34 mutations identifiées pouvant causer l'hyperthermie maligne.

Physiopathologie

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Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:
 
Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

Chez un individu en santé, l'acétycholine initie un potentiel d'action le long du sarcolemme jusuqu'aux tubules transverses (tubules-t) et active les récepteurs de la dihydropyridine (ou DHPR, canaux calciques voltage-dépendants). Ceci permet l'ouverture des canaux RYR1 adjacents au niveau du réticulum sarcoplasmique, ce qui mène à une libération de calcium dans le cytosol et, ainsi, à la contraction musculaire. Habituellement, la relaxation des fibres musculaires est facilitée par le retour du calcium dans le réticulum sarcoplasmique par les pompes ioniques sarco/endoplasmique CA2+/ATPase (SERCA).

Dans l'hyperthermie maligne, la libération de calcium dans le cytosol par les canaux RYR1 mutés est tellement importante que les pompes SERCA ne sont plus capables de compenser, ce qui mène à une augmentation des niveaux de calcium intracellulaires ainsi qu'à une rigidité musculaire persistante. Cette contraction musculaire soutenue produit une déplétion d'adénosine triphosphate (ATP) et augmente considérablement la consommation d'oxygène et la production de dioxyde de carbone et de chaleur. L'épuisement des réserves d'ATP conduit à une défaillance de l'intégrité de la membrane (rhabdomyolyse) et à des fuites de contenu cellulaire telles que le potassium (hyperkaliémie), la créatinine kinase et la myoglobine dans la circulation. Il peut s'en suivre une insuffisance rénale aiguë.[9][10][1]

Présentation clinique

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Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
  • Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:
 
  • Présentation clinique

(Aucun texte)

  • Facteurs de risque

(Texte)

  • Questionnaire

(Texte)

  • Examen clinique

(Texte)

La crise d'hyperthermie maligne est difficile à reconnaitre étant donné la variabilité de sa présentation (4,5 main review orthopedics). Toutefois, plusieurs éléments clés aident au diagnostic. Il faut savoir que l'hyperthermie maligne peut survenir à tout moment au cours des périodes peropératoire et postopératoire.[1]

Les signes et symptômes de la MH comprennent la tachycardie, la tachypnée, l'hypoxémie, l'hypercarbie, l'acidose métabolique et respiratoire, l'hyperkaliémie, les dysrythmies cardiaques, l'hypotension, la rigidité des muscles squelettiques et l'hyperthermie. Les premiers signes de MH sont généralement une hypercarbie et une tachycardie dues à une production élevée de dioxyde de carbone. Les réactions fulminantes de MH peuvent n'avoir que quelques-uns des signes habituels, et il faut un indice élevé de suspicion de MH pour effectuer un diagnostic et un traitement opportuns et corrects. L'HM peut survenir à tout moment au cours des périodes peropératoire et postopératoire.[1]

Les patients sensibles peuvent présenter un spasme musculaire masséter. Si des signes d'hypermétabolisme tels qu'une acidose métabolique et respiratoire ou une élévation de la température corporelle accompagnent le spasme musculaire, un diagnostic de MH doit être envisagé.[1]

Facteurs de risque

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Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

Questionnaire

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Description: Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments.
  • Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts.
  • N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page.
  • Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:
 
Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
  • une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire
  • des nausées [Symptôme]
  • des sueurs [Symptôme]
  • de la dyspnée [Symptôme].

D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :

  • la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme]
  • la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire]
  • des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme].

Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :

  • l'odynophagie [Symptôme]
  • la fièvre [Symptôme]
  • l'absence de rhinorrhée [Symptôme]
  • l'absence de changement de la voix [Symptôme]
  • l'absence de toux [Symptôme].

Les patients atteints d'hyperthermie maligne peuvent se plaindre :

Examen clinique

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
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Description: Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:
 
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique.
  • Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple).
  • Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien.
    • La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
    • La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
    • Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
  • Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques.
  • La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:
 
L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
  • aux signes vitaux [examen clinique] :
    • de la fièvre [signe clinique]
    • des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée)
  • à l'examen abdominal [examen clinique]:
    • une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique]
    • un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique]
    • un signe de Rovsing positif [signe clinique]
    • un ressaut positif [signe clinique]
    • un signe du Psoas positif [signe clinique]
    • un signe de l'obturateur positif [signe clinique]
  • un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

La surveillance des signes cliniques est primordiale étant donné que cette réaction peut survenir lors de l'anesthésie générale.

Signes hâtifs :

Signes tardifs :

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques sont forts importants dans le contexte per-opératoire. Plusieurs trouvailles sont possibles :

Paramètres au moniteur

Paramètres sanguins

L'étalon-or dans le diagnostic de laboratoire de la MH est le test de contracture à la caféine halothane (CHCT), bien que les tests génétiques progressent rapidement et pourraient un jour remplacer la biopsie musculaire. Le CHCT consiste à exposer un échantillon de fibres musculaires vivantes à l'halothane et à la caféine pour déterminer la réponse musculaire aux anesthésiques halogénés. Les tests génétiques pour les mutations du RYR1 ou d'autres variantes génétiques associées associées à la MH deviennent de plus en plus utiles à mesure que les tests s'améliorent. Les tests peuvent être coûteux et ne sont disponibles que dans certains centres. Par conséquent, lorsqu'ils sont présentés à un patient pour une chirurgie urgente ou urgente qui a des antécédents évocateurs d'un proche parent qui a eu un épisode de MH, les anesthésiologistes fourniront généralement un «anesthésique non déclencheur», qui est généralement une variété de combinaisons d'anesthésiques intraveineux agents. Le diagnostic différentiel de la MH peut inclure de nombreux autres troubles non liés tels que le syndrome malin des neuroleptiques, le phéochromocytome, la septicémie, la tempête thyroïdienne, le syndrome sérotoninergique ou la surchauffe iatrogène.

Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Diagnostic différentiel
Commentaires:
 
  • Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article.
  • Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique.
  • Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:
 
Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
  • l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel]
  • l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel]
  • la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.)
  • la cystite [diagnostic différentiel].

Le diagnostic différentiel pour l'hyperthermie maligne comprend les éléments suivants : [1]

  • Teinture de contraste
  • Cystinose
  • Coma diabétique
  • Toxicité médicamenteuse
  • Chaleur environnementale
  • Dysfonctionnement de l'équipement
  • Hyperthermie à l'effort
  • Syndrome de Freeman-Sheldon
  • Coup de chaleur
  • Hyperthyroïdie
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Sang libre intracrânien
  • Syndrome de dysfonctionnement d'organes multiples
  • Dystrophie musculaire
  • Myotonie
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Phéochromocytome
  • Syndrome de Prader-Willi
  • Rhabdomyolyse
  • Thyrotoxicose
  • Problèmes de ventilation
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn [1]

Traitement

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques: Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:
 
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement.
  • La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier.
  • La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte.
  • Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.).
  • Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page.
  • Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement.
    • Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm.
    • Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:
 

L'élément critique dans le traitement de la MH est l'administration immédiate de dantrolène. Une fois qu'un épisode de MH est suspecté, tous les agents déclencheurs doivent être arrêtés et le patient hyperventilé avec 100% d'oxygène avec des agents anesthésiques non déclencheurs utilisés pour les soins du patient et la chirurgie doit être arrêté dès que possible. Le dantrolène à une dose de 2,5 mg / kg doit être administré par voie intraveineuse dès que possible, jusqu'à une dose maximale de 10 mg / kg jusqu'à ce que la réaction cesse. En plus de l'administration du dantrolène, il faut également veiller à corriger l'hyperthermie, l'acidose, l'hypoxémie, les arythmies et à préserver la fonction rénale. Les arythmies peuvent être traitées avec des antiarythmiques et la fonction rénale peut être protégée d'une éventuelle nécrose tubulaire aiguë (due à la précipitation de la myoglobine libérée par les muscles squelettiques) en maintenant un débit urinaire d'au moins 2 ml / kg / h avec du furosémide.

L'algorithme de gestion comprend: [1]


  • Arrêtez l'agent déclencheur.
  • Appeler à l'aide.
  • Administrer du dantrolène 2,5 mg / kg jusqu'à ce que la réaction s'apaise jusqu'à un maximum de 10 mg / kg.
  • Augmentez la ventilation pour réduire le CO2 de fin d'expiration.
  • Mesures de refroidissement (liquides IV froids et blocs de glace sur les surfaces exposées).
  • Traitez les arythmies (par exemple, l'amiodarone; évitez les inhibiteurs calciques).
  • Les études de laboratoire incluent les gaz du sang artériel, les électrolytes (en particulier le potassium), la myoglobine sérique et urinaire et le profil de coagulation.
  • Continuez le dantrolène à 1 mg / kg toutes les 4 heures pendant 24 à 48 heures.
  • Assurer un débit urinaire de 2 ml / kg / h (3 grammes de mannitol sont inclus dans chaque flacon de dantrolène) [1]

De meilleurs résultats pour les patients sont associés à la rapidité du diagnostic, au traitement rapide par le dantrolène et à la prévention de l'élévation rapide de la température centrale en utilisant des mesures de refroidissement.[11][1]

Une fois le patient stabilisé, il doit être conduit à l'unité de soins intensifs pendant au moins 24 heures pour une surveillance et pour surveiller les signes de recrudescence. Les patients les plus à risque de recrudescence sont ceux qui ont une masse musculaire importante ou qui ont subi au moins 150 minutes d'exposition anesthésique avant le déclenchement. [1]

Bien qu'il ait été fréquemment pratiqué dans le passé, le prétraitement des patients sensibles à la MH avec du dantrolène ne joue aucun rôle dans leurs soins et ne doit pas être effectué. Au lieu de cela, ces patients devraient recevoir un anesthésique non déclencheur. [1]

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie.
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication.
  • Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Ne pas mentionner les complications de la procédure ou du traitement sur la page de la maladie.
    • Sur une page de tendinite, ne pas mettre dans les complications que l'ulcère d'estomac est une complication de la prise d'anti-inflammatoire. Cette complication figure seulement sur la page de type Médicament dans les effets indésirables.
    • Sur la page de l'appendicite, on ne nomme pas les complications de l'appendicectomie, mais seulement celles de l'appendicite. Les complications de l'appendicectomie sont décrites sur une page de type Procédure d'appendicectomie.
  • Ne pas confondre les facteurs de risque, les étiologies, les complications et le diagnostic différentiel. Les complications, ce sont les autres maladies qui se développent si on ne traite pas la maladie.
  • Le format attendu est la liste à puce, précédé d'une courte phrase introductive et d'un deux-points.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Complication (risque relatif, etc.)
  • Lorsqu'il n'y a pas de complications, ajouter une balise de type [Complication] et la faire pointer vers Aucune complication.
Exemple:
 
Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
  • la rupture d'un pilier mitral [Complication]
  • l'oedème aiguë du poumon [Complication]
  • la tachycardie ventriculaire [Complication]
  • le bloc AV de haut grade [Complication].

Les complications de MH comprennent: [1]


  • Dommages cérébraux
  • Crise cardiaque
  • Mort
  • Insuffisance cardiaque
  • Hémorragie interne
  • Insuffisance rénale
  • Œdème pulmonaire
  • Dégénérescence des muscles squelettiques[1]

Évolution

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Une guérison complète peut se produire si les signes et les symptômes de la MH sont reconnus tôt et si un traitement approprié est instauré. Cependant, une défaillance de plusieurs organes et la mort peuvent encore survenir, même avec un traitement rapide. Le taux de mortalité est inférieur à 5% .[1]

Prévention

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
  • l'arrêt tabagique
  • l'activité physique régulière
  • la perte de poids si obésité
  • le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
  • éviter toute consommation de cocaïne.

Les membres de la famille des patients souffrant de MH doivent être informés de l'aspect génétique de la maladie. Une association d'hyperthermie maligne des États-Unis (MHAUS) a été fondée en 1981 et devrait être utilisée par les membres de la famille concernés pour obtenir plus d'informations. La hotline 24 heures MHAUS est le (800) MH-HYPER ou le (800) 644-9737.[1]

Concepts clés

Dantrolène: [1]

Le dantrolène agit en inhibant la libération d'ions calcium du réticulum sarcoplasmique. Son mécanisme d'action consiste à antagoniser les récepteurs de la ryanodine, ce qui diminue le couplage excitation-contraction des cellules musculaires. [1]

Le dantrolène est actuellement le seul médicament spécifique utilisé pour traiter une crise de MH. Le dantrolène est disponible sous deux formulations différentes: Dantrium / Revonto et Dantrolène Sodium / Ryanodex. Ces deux médicaments diffèrent par la quantité d'eau stérile nécessaire pour reconstituer chaque flacon et la concentration de dantrolène présente dans chaque flacon. Dantrium / Revonto est disponible en flacons de 20 mg qui doivent être reconstitués avec 60 mL d'eau stérile par flacon. Dantrolène sodique / Ryanodex est disponible en flacons de 250 mg qui doivent être reconstitués avec 5 mL d'eau stérile par flacon. Quelle que soit la formulation de dantrolène administrée, une dose de 2,5 mg / kg est recommandée pour traiter un épisode de MH. Le dantrolène est un médicament hautement lipophile avec une faible solubilité dans l'eau, ce qui rend difficile la reconstitution du médicament dans de l'eau stérile. Ryanodex est une formulation plus récente qui combine la technologie de la nanosuspension avec une formulation lyophilisée entraînant une reconstitution beaucoup plus rapide du médicament, ce qui peut considérablement améliorer le temps de traitement et peut être particulièrement utile dans les endroits où un seul fournisseur est disponible pour traiter le patient.[1]

Gardez à l'esprit que des doses supplémentaires de dantrolène peuvent être nécessaires pour traiter de manière adéquate un événement déclencheur de MH, et une dose de 1 mg / kg toutes les 4 à 6 heures est recommandée pendant les 24 à 48 premières heures après un épisode de MH.[1]

Le dantrolène ne doit pas être associé au vérapamil, car il peut entraîner une hyperkaliémie et une hypotension.[5][1]

Il est recommandé à tous les établissements où des anesthésiques déclencheurs de MH sont administrés de stocker un minimum de 36 flacons de Dantrium / Revonto ou 3 flacons de Dantrolène Sodium / Ryanodex ainsi que d'autres médicaments et équipements de sauvetage nécessaires pour traiter une crise de MH. [1]

Lien MH avec un exercice intense, une exposition à la chaleur ou d'autres causes de température corporelle élevée: [1]

Les patients sensibles à la MH présentent une crise métabolique sans exposition aux agents déclencheurs. L'exposition de ces patients à un exercice intense, à une exposition à la chaleur ou à des températures corporelles internes élevées (par exemple, des infections) peut précipiter cette crise. Des recherches sont actuellement en cours pour évaluer ce lien possible.[1]

Autres problèmes: [1]

Le laryngospasme potentiellement mortel est un événement beaucoup plus courant que l'HM qui peut être rapidement traité avec de la succinylcholine à faible dose. De nombreuses installations procédurales en cabinet ne stockent pas de succinylcholine en raison du risque de MH et de la nécessité de stocker du dantrolène coûteux en cas d'événement déclencheur de MH. La Society for Ambulatory Anesthesia a émis une opinion sur le dilemme en déclarant que la succinylcholine pourrait être stockée à ces endroits pour une utilisation d'urgence uniquement avec la mise en garde que les procédures ne devraient jamais être effectuées sur des personnes sensibles à la MH connues dans ces établissements. [1]

Les patients et leurs familles doivent être référés à l'Association d'hyperthermie maligne des États-Unis (MHAUS) pour obtenir des informations sur ce trouble et pour recevoir un suivi de spécialistes dans ce domaine. [1]

Registre nord-américain MH: [1]

Le registre nord-américain de MH de l'Association d'hyperthermie maligne des États-Unis (MHAUS) est une base de données d'informations sur les patients et leurs familles qui ont connu des épisodes de MH. Les prestataires de soins de santé sont encouragés à signaler les épisodes de MH et de type MH au registre. [1]

Références

__NOVEDELETE__
  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 1,15 1,16 1,17 1,18 1,19 1,20 1,21 1,22 1,23 1,24 1,25 1,26 1,27 1,28 1,29 1,30 et 1,31 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28613578
  2. Norman J. Halliday, « Malignant Hyperthermia », Journal of Craniofacial Surgery, vol. 14, no 5,‎ , p. 800–802 (ISSN 1049-2275, DOI 10.1097/00001665-200309000-00039, lire en ligne)
  3. Helle ??rding, « Incidence of Malignant Hyperthermia in Denmark », Anesthesia & Analgesia, vol. 64, no 7,‎ 1985-07-xx, p. 700???704 (ISSN 0003-2999, DOI 10.1213/00000539-198507000-00009, lire en ligne)
  4. Kimberly Prather Strazis et Anthony W. Fox, « Malignant Hyperthermia », Anesthesia & Analgesia, vol. 77, no 2,‎ 1993-08-xx, p. 297–304 (ISSN 0003-2999, DOI 10.1213/00000539-199377020-00014, lire en ligne)
  5. 5,0 et 5,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26238698
  6. 6,0 et 6,1 (en) Henry Rosenberg, Neil Pollock, Anja Schiemann et Terasa Bulger, « Malignant hyperthermia: a review », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no 1,‎ 2015-12-xx, p. 93 (ISSN 1750-1172, PMID 26238698, Central PMCID PMC4524368, DOI 10.1186/s13023-015-0310-1, lire en ligne)
  7. P.M. Hopkins, « Malignant hyperthermia: pharmacology of triggering », British Journal of Anaesthesia, vol. 107, no 1,‎ , p. 48–56 (ISSN 0007-0912, DOI 10.1093/bja/aer132, lire en ligne)
  8. Dawei Jiang, Wenqian Chen, Jianmin Xiao et Ruiwu Wang, « Reduced Threshold for Luminal Ca2+ Activation of RyR1 Underlies a Causal Mechanism of Porcine Malignant Hyperthermia », Journal of Biological Chemistry, vol. 283, no 30,‎ , p. 20813–20820 (ISSN 0021-9258, DOI 10.1074/jbc.m801944200, lire en ligne)
  9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30579418
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30579410
  11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25268394
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