« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie majeure}} : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation | *{{Drapeau rouge|nom=Anomalie majeure}} : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie mineure}} | *{{Drapeau rouge|nom=Anomalie mineure}} | ||
== | == Traitement == | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
!Pathologie | !Pathologie | ||
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| colspan="2" |'''Maladies tératogènes''' | | colspan="2" |'''Maladies tératogènes''' | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome d'alcoolisation foetale | ||
| | | | ||
* Pas de traitement | * Pas de traitement | ||
Ligne 500 : | Ligne 500 : | ||
* Faible contrôle sexuel. | * Faible contrôle sexuel. | ||
|- | |- | ||
| | |Infections TORCH<ref name=":2" /> | ||
|Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement | |Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement: | ||
'''Toxoplasmose''': sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale | * '''Toxoplasmose''': sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale | ||
* '''''Others'' (syphilis)''': Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois | |||
'''''Others'' (syphilis)''': Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois | * '''''Others'' (varicella-zoster)''': sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse | ||
* '''''Others'' (parvovirus B19)''': sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale | |||
'''''Others'' (varicella-zoster)''': sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse | * '''Rubéole''': sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse | ||
* '''CMV''': Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique | |||
'''''Others'' (parvovirus B19)''': sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale | * '''Herpès simplex''': acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. | ||
'''Rubéole''': sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse | |||
'''CMV''': Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique | |||
'''Herpès simplex''': acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. | |||
|- | |- | ||
| colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | | colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | ||
|- | |- | ||
| | |Trisomie 21 | ||
|Initial | |Initial | ||
* FSC, TSH | * FSC, TSH | ||
Ligne 544 : | Ligne 538 : | ||
* Troubles du comportement (30%). | * Troubles du comportement (30%). | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Turner | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Supplément en GH pour atteinte de taille optimale | * Supplément en GH pour atteinte de taille optimale | ||
Ligne 554 : | Ligne 548 : | ||
* Consultation en ophtalmologie | * Consultation en ophtalmologie | ||
* Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling. | * Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling. | ||
Suivi | Suivi : | ||
* TSH annuelle | * TSH annuelle | ||
* Anticorps anti-transglutaminase aux 5 ans | * Anticorps anti-transglutaminase aux 5 ans | ||
Ligne 560 : | Ligne 554 : | ||
* Bilans lipidique et glycémique | * Bilans lipidique et glycémique | ||
* Référence en fertilité au besoin. | * Référence en fertilité au besoin. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie normale si absence complications | * Espérance de vie normale si absence complications | ||
* À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome). | * À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome). | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Klinefelter | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Remplacement hormonal au moment de la puberté | * Remplacement hormonal au moment de la puberté | ||
* Testostérone IM ou transdermique. | * Testostérone IM ou transdermique. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Bon | * Bon | ||
* Aviser de l’infertilité secondaire | * Aviser de l’infertilité secondaire | ||
* Si désir de paternité, référer en urologie. | * Si désir de paternité, référer en urologie. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome du X fragline | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Dépistage, suivi et traitement des conditions associées | * Dépistage, suivi et traitement des conditions associées | ||
* Référence en éducation spécialisée | * Référence en éducation spécialisée | ||
* Approches comportementales. | * Approches comportementales. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Bon | * Bon | ||
* Déficience intellectuelle légère-modérée. | * Déficience intellectuelle légère-modérée. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Prader-Willi | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Explication du diagnostic | * Explication du diagnostic | ||
* Support familial et psychologique | * Support familial et psychologique | ||
* Support pédagogique. | * Support pédagogique. | ||
Suivi | Suivi : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | * Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | ||
* Suivi en nutrition) | * Suivi en nutrition) | ||
* Dépistage régulier des comorbidités. | * Dépistage régulier des comorbidités. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires. | * Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Noonan | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Échographie cardiaque et ECG | * Échographie cardiaque et ECG | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Remplacement en testostérone à la puberté. | * Remplacement en testostérone à la puberté. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Puberté retardée | * Puberté retardée | ||
* Plus à risque de cancers hématologiques. | * Plus à risque de cancers hématologiques. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Marfan<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Syndrome de Marfan - Pédiatrie|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/syndrome-de-marfan?query=Marfan|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2020-04-17}}</ref> | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Bêta-bloqueurs chez tous pour prévention complications cardiovasculaires | * Bêta-bloqueurs chez tous pour prévention complications cardiovasculaires | ||
* Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | * Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | ||
* Prise en charge de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés. | * Prise en charge de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés. | ||
Suivi | Suivi : | ||
* Suivis cardiovasculaire, squelettiques et oculaires annuels | * Suivis cardiovasculaire, squelettiques et oculaires annuels | ||
* Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | * Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | ||
* Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes. | * Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | * Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | ||
* Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire. | * Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire. | ||
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| colspan="2" |'''Forces mécaniques''' | | colspan="2" |'''Forces mécaniques''' | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome des brides amniotiques<ref>{{Citation d'un article|langue=français|auteur1=L. Sentilhes|titre=Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale|périodique=Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction|date=2003|issn=JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2|lire en ligne=https://www.em-consulte.com/en/article/114841|pages=}}</ref> | ||
|Les foetus avec polymalformations sévères crânio- | | | ||
* Les foetus avec polymalformations sévères crânio-facilaes ou viscérales sont généralement non viables. | |||
La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. | * La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. | ||
|} | |} | ||
Version du 15 juillet 2022 à 22:27
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
|
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales[3]:
- Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro.
Étiologies
De nombreuses étiologies existent les plus fréquentes sont citées ici.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
---|---|---|---|
Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | ||
Chromosomes sexuels | |||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | |
Autosomiques récessives | |||
Liées à l'X | |||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | ||
Maladies épigénétiques |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
---|---|---|---|
Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
|
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Infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. |
| ||
Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
| ||
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
| ||
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
| ||
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
| ||
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
| ||
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
| ||
Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
Traits physiques:
|
||
syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
Traits physiques:
|
||
syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
Traits physiques:
|
||
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
|
||
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
|
||
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
|
||
syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
|
||
Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
|
Approche clinique
Questionnaire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies):
- Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
- Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
- La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
- Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Système | Anomalie | |
---|---|---|
ORL | ||
Ophtalmologie | ||
Cardiologie | souffle cardiaque | |
Pneumologie | ||
examen de l'appareil génital masculin et féminin | ||
examen musculosquelettique | Périphérique | |
Thorax | ||
Crânien | ||
Cervical | ||
Vertébral |
Examens paracliniques
Les examens suggérés sont [4] :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertebrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Oesophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Traitement
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
Syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
Infections TORCH[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement:
|
Anomalies génétiques | |
Trisomie 21 | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Turner | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Klinefelter | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome du X fragline | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome de Prader-Willi | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Noonan | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome de Marfan[8] | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Forces mécaniques | |
Syndrome des brides amniotiques[9] |
|
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)