Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique)

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Anomalies congénitales, traits dysmorphiques
Approche clinique
Caractéristiques
Signes cliniques discriminants Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, Hyperlaxité, Hypogonadisme, Oreilles basses implantées, Pont nasal abaissé, Micrognatie, Plis épicanthus interne, Lèvre supérieure mince, Philtrum lisse, Colobome, Fentes palpébrales petites, Ambiguité sexuelle, Pli palmaire transverse, Clinodactylie, Asymétrie des membres, Mamelons écartés, Pectus excavatum, Nombre et taille des fontanelles, Méningocèle, Anomalie cutanée de la ligne médiale (touffe de poils, angiome), Microcéphalie, Macrocéphalie
Examens paracliniques
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure
Informations
Spécialités Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique

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Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
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Objectif du CMC
Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]

Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.

La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

Épidémiologie

Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.

Physiopathologie

Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales[3]:

  • Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque
  • Interruption: développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque (ex: syndrome de brides amniotiques)
  • Déformation: déformation du fœtus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
  • Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro.

Étiologies

De nombreuses étiologies existent, les plus fréquentes sont citées ici.

Étiologies[4][5]
Type d'anomalie génétique Pathologie
Aneuploïdie Chromosomes autosomiques
Chromosomes sexuels
Polyploïdie
Maladies monogéniques À transmission mendélienne Autosomiques dominantes
Autosomiques récessives
Liées à l'X
À transmission non mendélienne Maladies mitochondriales
Maladies épigénétiques



Étiologies par système
Pathologie Caractéristiques cliniques et comorbidités Image traits physiques
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
  • Endocrinien: petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral
  • Neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation.

Traits physiques:

  • Microcéphalie
  • Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales
  • Lèvres supérieure mince, philtrum lisse.
Infections congénitales (TORCH)[6] Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à:
Pathologie maternelle Complications chez le foetus
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé et d'excréments de chats.
  • Choriorétinite
  • Hydrocéphalie
  • Calcification intracrânienne
  • Déficience intellectuelle
  • 75% asymptomatique.
Others (syphilis): Transmission sexuelle.
  • Risque de travail préterme
  • Mort foetale
  • Atteinte multisystémique.
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire.
  • Aplasie des membres
  • Choriorétinite
  • Cataractes
  • Cicatrices cutanées
  • Atrophie corticale
  • Retard de croissance intra-utérine
  • Hydrops in utero
  • Travail préterme.
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang.
  • Avortement spontané
  • Mort foetale
  • Hydrops in utero.
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée.
  • Surdité
  • Cataractes
  • Lésions cardiovasculaires
  • Déficience intellectuelle
  • Retard de croissance intra-utérine
  • Hépatite
  • Défauts du système nerveux central
  • Changements osseux.
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang
  • Déficience intellectuelle
  • Calcification cérébrale
  • Hydrocéphalie
  • Microcéphalie
  • Surdité
  • Choriorétinite.
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact.
  • Herpès disséminé
  • Encéphalite herpétique.
Anomalies génétiques
syndrome de Down (Trisomie 21)

1:600-800 naissances

Risque augmenté avec âge maternel avancé
  • ORL: otites à répétition, surdité
  • Musculo-squelettique: hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale
  • Cardio-vasculaire: 50% ont des anomalies cardiaques, principalement des défauts du septum atrio-ventriculaire
  • Gastro-intestinale: atrésie duodénale et/ou oesophagienne et/ou anale, hirschprung, constipation
  • Gynécologique: cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme
  • Neurologique: hypotonie à la naissance, apnée du sommeil, déficience intellectuelle
  • Endocrinien: hypothyroïdie
  • Hématologique: polycythémie, 1% risque de leucémie.

Traits physiques:

  • Microcéphalie légère, 3e fontanelle
  • Épicanthus interne, taches de Brushfield, myopie, cataracte, strabisme
  • Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante
  • Petite taille
  • Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent.
syndrome de Turner (45 XO)

1:4000 naissances vivantes féminines

  • Cardio-vasculaire: Coarctation de l'aorte, valve aortique bicuspide, hypertension artérielle
  • Pulmonaire: Hypoplasie des poumons
  • Neurologique: Déficience intellectuelle légère à intelligence normale
  • Endocrinien: Retard pubertaire.

Traits physiques:

  • Petite taille
  • Cou palmé, cheveux bassement implantés
  • Mamelons écartés
  • Lymphoedème mains et pieds.
syndrome de Klinefelter (47 XXY)

1:1000 naissances masculines

  • Endocrinien: Retard de développement post-pubertaire, gynécomastie, absence poils faciaux, infertilité, hypogonadisme, risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein
  • Neurologique: déficience intellectuelle légère
  • Psychiatrie: anxiété, agressivité, timidité, traits antisociaux.

Traits physiques:

  • Grands, minces
  • Longs membres.
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide

CGG sur chromosome X)

1:3600 hommes

1:6000 femmes

Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
  • Neuro-comportementale: TDAH, autisme, épilepsie, ataxie / tremblement tardivement dans la vie
  • Musculosquelettique: Scoliose
  • Cardio-vasculaire: Prolapsus valve mitrale
  • Endocrinien: Insuffisance ovarienne précoce.


Traits physiques:

  • Mâchoire, front et pont nasal proéminents
  • Visage long et mince
  • Grandes oreilles, palais ogival
  • Macroorchidie
  • Hyperlaxité.
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)

1:15 000

  • Neurologique: Hypotonie, faiblesse
  • Endocrinien: Hypogonadisme, hyperphagie obsessive, diabète de type 2, retard de développement variable.


Traits physiques:

  • Obésité
  • Petite taille
  • Yeux en amande
  • Petites mains et petits pieds
  • Hypopigmentation.
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)

1:2000 naissances vivantes

Autosomal dominant
  • Cardio-vasculaire: Insuffisance cardiaque droite, sténose pulmonaire
  • Hématologique: Risque augmenté de cancer
  • Neurologique: Déficience intellectuelle modérée
  • Endocrinien: Retard pubertaire.


Traits physiques:

  • Petite taille
  • Cou palmé
  • Faciès triangulaire
  • Hypertélorisme, oreilles bassement implantées
  • Plis de l'épicanthus, ptose
  • Pectus excavatum.
syndrome de Marfan[7] Autosomal dominant ou sporadique
  • Ophtalmologique: Subluxation du cristallin, myopie, décollement rétinien
  • Cardio-vasculaire: Dilatation aortique, anévrisme disséquant, prolapsus mitral
  • Neurologique: Troubles d'apprentissage
  • Endocrinien: Envergure > taille, rapport membres supérieurs sur membres inférieurs diminué.


Traits physiques:

  • Grande taille, envergue
  • Hyperlaxité ligamentaire
  • Scoliose
  • Pectus excavatum ou carinatum.
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle


Spectre très variable de sévérité:

  • Amputation des doigts ou des membres
  • Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose

Approche clinique

Questionnaire

L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:

Antécédents prénataux:

  • Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
  • Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
  • Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
  • Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
  • Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.

Antécédents néonataux:

  • Poids de naissance, périmètre crânien
  • Hypoglycémies prolongées
  • Ambiguïté sexuelle
  • Hypotonie
  • Hypertension artérielle
  • Cataractes, surdité
  • Cyanose, insuffisance cardiaque.

Antécédents post-nataux:

  • Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
  • Évolution de la croissance (taille et poids)
  • Anomalies de développement pubertaire
  • Dysmorphies
  • Hyperactivité, troubles de comportements
  • Habiletés sociales
  • Surdité, troubles de sommeil
  • Symptômes neurologiques.

Examen clinique

L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies):

  • Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
  • Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
  • La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
  • Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.

À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:

Système Anomalie
ORL
Ophtalmologie
Cardiologie souffle cardiaque
Pneumologie
examen de l'appareil génital masculin et féminin
examen musculosquelettique Périphérique
Thorax
Crânien
Cervical
Vertébral

Examens paracliniques

Les examens suggérés sont [4] :

Drapeaux rouges

Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :

  • syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
    • V: Vertébrale
    • A: Anale (anus non perforé)
    • C: Cardiaque
    • Trachée
    • Œsophage (Anglais: Esophagus)
    • R: Rénal
    • L: Membres (Anglais: Limbs)
  • anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
  • anomalie mineure

Traitement

Pathologie Prise en charge et suivi
Maladies tératogènes
Syndrome d'alcoolisation foetale
  • Pas de traitement
  • Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées)
  • Suivi psychologique ou ressources communautaires.

Pronostic :

  • Faible taux d’emploi
  • Troubles judiciaires
  • Faible contrôle sexuel.
Infections TORCH[6] Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement:
  • Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale
  • Others (syphilis): Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois
  • Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse
  • Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale
  • Rubéole: sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse
  • CMV: Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique
  • Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée.
Anomalies génétiques
Trisomie 21 Initial
  • FSC, TSH
  • Surveillance avec saturométrie
  • Dépistage trouble de sommeil
  • Échographie cardiaque
  • Observation des boires
  • Ciné-déglutition
  • Évaluation ophtalmologique et auditive.

Suivi :

  • Travailleur social et psychologue pour soutien familial
  • TSH annuelle
  • Radiographie atlanto-axiale aux 2 ans
  • Suivi ophtalmologique régulier
  • Suivi audiologique annuel
  • Suivi en ORL régulier
  • Être à l’affût du retard de développement et référer rapidement en réadaptation si besoin
  • Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschsprung, de RGO ou de constipations.

Pronostic :

  • Espérance de vie 50 ans
  • Homme : stérile
  • Femme : Transmission possible
  • Risque d’obésité, counseling nutritionnel
  • Troubles du comportement (30%).
Syndrome de Turner Initial :
  • Référence en pédiatrie
  • Supplément en GH pour atteinte de taille optimale
  • Hormonothérapie de remplacement
  • Anticorps anti-transglutaminase (Mx coeliaque)
  • Échographie rénale
  • TA aux 4 membres (coarctation)
  • Consultation en ophtalmologie
  • Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling)

Suivi :

  • TSH annuelle
  • Anticorps anti-transglutaminase aux 5 ans
  • Suivi audiologique aux 5ans
  • Bilans lipidique et glycémique
  • Référence en fertilité au besoin.

Pronostic :

  • Espérance de vie normale si absence complications
  • À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome).
Syndrome de Klinefelter Initial :
  • Référence en pédiatrie
  • Remplacement hormonal au moment de la puberté
  • Testostérone IM ou transdermique.

Pronostic :

  • Bon
  • Aviser de l’infertilité secondaire
  • Si désir de paternité, référer en urologie.
Syndrome du X fragline Initial :
  • Référence en pédiatrie
  • Dépistage, suivi et traitement des conditions associées
  • Référence en éducation spécialisée
  • Approches comportementales.

Pronostic :

  • Bon
  • Déficience intellectuelle légère-modérée.
Syndrome de Prader-Willi Initial :
  • Explication du diagnostic
  • Support familial et psychologique
  • Support pédagogique.

Suivi :

  • Référence en pédiatrie
  • Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance
  • Suivi en nutrition
  • Dépistage régulier des comorbidités.

Pronostic :

  • Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires.
Syndrome de Noonan Initial :
  • Échographie cardiaque et ECG
  • Référence en pédiatrie
  • Remplacement en testostérone à la puberté.

Pronostic :

  • Puberté retardée
  • Plus à risque de cancers hématologiques.
Syndrome de Marfan[8] Initial :
  • Bêta-bloqueurs chez tous pour prévention complications cardiovasculaires
  • Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm
  • Prise en charge de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés.

Suivi :

  • Suivis cardiovasculaire, squelettiques et oculaires annuels
  • Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte
  • Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes.

Pronostic :

  • Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés
  • Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire.
Forces mécaniques
Syndrome des brides amniotiques[9]
  • Les foetus avec polymalformations sévères crânio-facilaes ou viscérales sont généralement non viables.
  • La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né.


Références

  1. « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
  2. (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4,‎ , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
  3. (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
  4. 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
  5. (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
  6. 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
  7. Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
  8. « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
  9. L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction,‎ (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)
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