Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique)

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Anomalies congénitales, traits dysmorphiques
Approche clinique
Caractéristiques
Étiologies Syndrome de Noonan, Trisomie 21, Syndrome de Marfan, Syndrome de Turner, Syndrome des brides amniotiques, Syndrome de Klinefelter, Syndrome du X fragile, Syndrome d'alcoolisation foetale, Syndrome de Prader-Willi, Infections congénitales (TORCH)
Informations
Spécialités Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique

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[ Classe (v3) ]


1 Définition[modifier | w]

Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]

Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.

La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

2 Épidémiologie[modifier | w]

Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits dysmorphiques.

3 Étiologies[3][4][modifier | w]

Étiologies par système
Pathologie Caractéristiques cliniques et comorbidités Image traits physiques
Maladies tératogènes
Syndrome d'alcoolisation foetale Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse

Petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral

Dysfonction neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation

Traits physiques:

  • Microcéphalie
  • Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales
  • Lèvres supérieure mince, philtrum lisse
Syndrome d'alcoolisation foetale
Infections congénitales (TORCH)[5] Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement (cytomégalovirus). L'acronyme TORCH fait allusion à:
  • Toxoplasmose: chez la mère, se transmet par la viande crue, le lait de chèvre non-pasteurisé, les excréments de chats → choriorétinite, hydrocéphalie, calcification intracrânienne, déficience intellectuelle, 75% asymptomatique
  • Others (syphilis): chez la mère, transmission sexuelle → risque de travail préterme, mort foetale, atteinte multisystémique
  • Others (varicella zoster): chez la mère, transmission respiratoire → syndrome de varicelle congénitale (aplasie des membres, une choriorétinite, des cataractes, des cicatrices cutanées, une atrophie corticale, un retard de croissance intra-utérine et de l'hydrops), travail préterme
  • Others (parvovirus B19): chez la mère, transmission respiratoire et par transfusion sanguine → avortement spontané, mortinaissance, hydrops in utero
  • Rubéole: chez la mère, très contagieux par les gouttelettes → syndrome de rubéole congénital (surdité, cataractes, lésions cardiovasculaire, déficience intellectuelle, retard de croissance intra-utérine, hépatite, défauts du système nerveux central, changements osseux)
  • Cytomégalovirus (CMV): chez la mère, transmission sexuelle ou par le sang → retard mental, calcification cérébrale, hydrocéphalie, microcéphalie, surdité, choriorétinite)
  • Herpès simplex: chez la mère, contacts intimes → herpès disséminé, encéphalite herpétique
Herpès génital
Anomalies génétiques
Syndrome de Down (Trisomie 21)

1:600-800 naissances

Risque augmenté avec âge maternel avancé

Otites à répétition, surdité

Hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale

50% ont des anomalies cardiaques, surtout des défauts du septum atrio-ventriculaire

Atrésie duodénale/oesophagienne/anale, Hirschprung, constipation

Cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme

Hypotonie à la naissance, apnée du sommeil

Déficience intellectuelle

Hypothyroïdie, polycythémie, 1% risque de leucémie

Traits physiques:

  • Microcéphalie légère, 3e fontanelle
  • Épicanthus interne, taches de Brushfield, myopie, cataracte, strabisme
  • Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante
  • Petite taille
  • Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Syndrome de Turner (45 XO)

1:4000 naissances vivantes féminines

Coarctation de l'aorte

Hypoplasie des poumons

Valve aortique bicuspide

Risque ↑ d'hypertension artérielle

Déficience intellectuelle légère à intelligence normale

Retard pubertaire

Traits physiques:

  • Petite taille
  • Cou palmé, cheveux bassement implantés
  • Mamelons écartés
  • Lymphoedème mains et pieds
Syndrome de Turner
Syndrome de Klinefelter (47 XXY)

1:1000 naissances masculines

Retard de développement post-pubertaire

Gynécomastie, absence poils faciaux

Déficience intellectuelle légère

Comorbidités psychiatriques: anxiété, agressivité, timidité, antisociaux

Infertilité, hypogonadisme

Risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein

Traits physiques:

  • Grands, minces
  • Longs membres
Syndrome de Klinefelter
Syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide

CGG sur chromosome X)

1:3600 hommes

1:6000 femmes

Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes

TDAH, autisme

Convulsions, scoliose, prolapsus valve mitrale

Insuffisance ovarienne précoce chez les femmes

Ataxie/ tremblement tardivement dans la vie

Traits physiques:

  • Mâchoire, front, pont nasal proéminents
  • Visage long et mince
  • Grandes oreilles, palais ogival
  • Macroorchidie
  • Hyperlaxité
Syndrome du X fragile
Syndrome de Prader-Willi(15q11-13)

1:15 000

Hypotonie, faiblesse

Hypogonadisme

Hyperphagie obsessive

Diabète de type 2

Retard de développement variable

Traits physiques:

  • Obésité
  • Petite taille
  • Yeux en amande
  • Petites mains et petits pieds
  • Hypopigmentation
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)

1:2000 naissances vivantes

Autosomal dominant

Insuffisance cardiaque droite

Sténose pulmonaire

Risque augmenté de cancer hématologique

Déficience intellectuelle modérée

Retard pubertaire

Traits physiques:

  • Petite taille
  • Cou palmé
  • Faciès triangulaire
  • Hypertélorisme, oreilles bassement implantées
  • Plis de l'épicanthus, ptose
  • Pectus excavatum
Syndrome de Noonan
Syndrome de Marfan[6] Autosomal dominant ou sporadique

Subluxation du cristallin, myopie, décollement rétinien

Dilatation aortique, anévrisme disséquant, prolapsus mitral

Troubles d'apprentissage

Envergure > taille

Rapport membres supérieurs/membres inférieurs ↓

Traits physiques:

  • Grande taille, envergue
  • Hyperlaxité ligamentaire
  • Scoliose
  • Pectus excavatum ou carinatum
Syndrome de Marfan
Forces mécaniques
Syndrome des brides amniotiques Spectre très variable de sévérité:
  • Amputation des doigts, des membres
  • Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose

Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle

Syndrome des brides amniotiques

4 Histoire[modifier | w]

L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel.

En cas de suspicion de problème génétique, un pedigree familial d'au moins 3 générations peut être rempli. [4]

Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:

Période prénatale:

  • Antécédents familiaux de maladies génétiques, consanguinité, avortements, retards intellectuels dans la famille
  • Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
  • Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
  • Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
  • Histoire de la grossesse: infections, particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), etc.

Période néonatale:

  • Poids de naissance, périmètre crânien
  • Hypoglycémies prolongées
  • Ambiguïté sexuelle
  • Hypotonie à la naissance
  • Hypertension artérielle
  • Cataractes, surdité congénitales
  • Cyanose, insuffisance cardiaque à la naissance

Période post-natale:

  • Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
  • Évolution de la croissance (taille et poids)
  • Anomalies de développement pubertaire
  • Dysmorphies
  • Hyperactivité, troubles de comportements
  • Habiletés sociales
  • Surdité, troubles de sommeil
  • Symptômes neurologiques

5 Examen clinique[modifier | w]

L'examen clinique est également orientée en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).

En général, les signes vitaux (tension artérielle, saturation de l'oxygène), la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.

La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.

Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.

Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.

6 Investigation[3][modifier | w]

  • Référence en génétique
  • Panel de dépistage génétique
  • Caryotype
  • FISH (+ rapide, en attente du caryotype)
  • Dépistage TORCH
  • RX osseuses
  • Dépistage enzymatiques si pathologies recherchées
  • AST/ALT (hépatite à HSV)
  • TDM cérébral /écho
  • Évaluation auditive
  • Évaluation ophtalmologique
  • Sérologie IgM anti-rubéole
  • FSC

7 Prise en charge et suivi[modifier | w]

Pathologie Prise en charge et suivi
Maladies tératogènes
Syndrome d'alcoolisation foetale
  • Pas de traitement
  • Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées)
  • Suivi psychologique ou ressources communautaires

Pronostic :

  • Faible taux d’emploi
  • Troubles judiciaires
  • Faible contrôle sexuel
Infections congénitales (TORCH)[5] Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement

Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale

Others (syphilis): Pénicilline G, suivi VDRL q 1 mois, clindamycine si allergie à la pénicilline

Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse

Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops, suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale

Rubéole: sérologie chez mère > 1:16 = immunité acquise, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse

CMV: Sérologie sang ou urine, pas de traitement spécifique

Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée

Anomalies génétiques
Syndrome de Down Initial
  • FSC, TSH
  • Surveillance avec saturométrie
  • Dépistage trouble de sommeil
  • Écho cardiaque
  • Observation des tétees
  • Ciné de déglutition PRN
  • Évaluation ophtalmo et auditive

Suivi :

  • Travailleur social et psychologue pour soutien familial
  • TSH q 1 an
  • Radiographie atlanto-axiale q 2 ans
  • Suivi ophtalmologique régulier
  • Suivi audiologique q 1 an
  • Suivi en ORL régulier (otites très fréquentes → surdité
  • Être à l’affût du retard de développement (référer rapidement en ergo/physio/ortho)
  • Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschprung, de RGO ou de constipations (fréquentes)

Pronostic :

  • Espérance de vie 50 ans
  • Homme : stérile
  • Femme : Transmission possible
  • Risque d’obésité, counseling nutritionnel
  • Troubles du comportement (30%)
Syndrome de Turner Initial
  • Référence en pédiatrie
  • Supplément en GH pour atteinte de taille optimale
  • Hormonothérapie de remplacement
  • Anticorps anti-transglutaminase (Mx coeliaque)
  • Échographie rénale
  • TA aux 4 membres (coarctation)
  • Consultation en ophtalmologie
  • Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling)

Suivi

  • TSH q 1an
  • Anticorps anti-transglutaminase q 5 an
  • Suivi audiologique q 5an
  • Suivi des bilans lipidiques, glycémie etc.
  • Référence en fertilité PRN (conservation d’ovules cryogénisés si désiré/possible)

Pronostic

  • Espérance de vie normale si Ø complications
  • À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome)
Syndrome de Klinefelter Initial
  • Référence en pédiatrie
  • Remplacement hormonal au moment de la puberté
  • Testostérone IM ou transdermique

Pronostic

  • Bon
  • Aviser de l’infertilité secondaire
  • Si désir de paternité, éventuellement référer en urologie
Syndrome du X fragile Initial
  • Référence en pédiatrie
  • Suivi et traitement des conditions associées PRN (convulsions, RGO, prolapsus mitral, TDAH, autisme, anxiété, agressivité)
  • Évaluation complète
  • Référence en éducation spécialisée
  • Approches comportementales

Pronostic

  • Bon
  • DI légère-modérée
Syndrome de Prader-Willi Initial
  • Explication du diagnostic
  • Support familial et psychologique
  • Support pédagogique ortho/TES

Suivi

  • Référence en pédiatrie
  • Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance
  • Contrôle alimentaire (diète faible en calories, suivi en nutrition)
  • Dépistage régulier des comorbidités (diabète de type II, MCAS, apnée obstructive du sommeil, RGO)

Pronostic

  • Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires
Syndrome de Noonan Initial
  • Échographie cardiaque (éliminer sténose pulmonaire, ECG)
  • Référence en pédiatrie (suivi, remplacement en testostérone à la puberté)

Pronostic

  • Puberté retardée
  • Plus à risque de cancers hématologiques
Syndrome de Marfan[7] Initial
  • Bêta-bloqueurs (propanolol/aténolol) chez tous pour prévention complications cardiovasculaires
  • Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm
  • Traitement de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés

Suivi

  • Suivi cardiovasculaire (écho cardiaque), squelettiques, oculaires q 1 an
  • Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte
  • Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes

Pronostic

  • Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés
  • Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire
Forces mécaniques
Syndrome des brides amniotiques[8] Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables.

La plupart des traitements de malformations isolées est chirurgicale tôt dans la vie du nouveau-né


8 Références[modifier | w]

  1. « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
  2. (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4,‎ , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
  3. 3,0 et 3,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
  4. 4,0 et 4,1 (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
  5. 5,0 et 5,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
  6. Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
  7. « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
  8. L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction,‎ (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)