« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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== Approche clinique == | |||
=== Questionnaire === | |||
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner: | L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner: | ||
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* Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | * Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | ||
* Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | * Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | ||
* Histoire de la grossesse: | * Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc. | ||
Antécédents néonataux: | Antécédents néonataux: | ||
* Poids de naissance, périmètre crânien | * Poids de naissance, périmètre crânien | ||
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* Symptômes neurologiques. | * Symptômes neurologiques. | ||
== Examen clinique == | === Examen clinique === | ||
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies) | L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies): | ||
Lorsqu'il y a des anomalies staturales ([[Grande taille (situation clinique)|grande taille]] et [[Petite taille (situation clinique)|petite taille]]), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs. | * Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter. | ||
* Lorsqu'il y a des anomalies staturales ([[Grande taille (situation clinique)|grande taille]] et [[Petite taille (situation clinique)|petite taille]]), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs. | |||
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique. | * La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique. | ||
* Lorsqu'il y a un [[Retard pubertaire (situation clinique)|retard pubertaire]] ou une [[Puberté précoce (situation clinique)|puberté précoce]], évaluer le stade de [[Tanner (classification)|Tanner]]. | |||
Lorsqu'il y a un [[Retard pubertaire (situation clinique)|retard pubertaire]] ou une [[Puberté précoce (situation clinique)|puberté précoce]], évaluer le stade de [[Tanner (classification)|Tanner]]. | |||
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants: | À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants: | ||
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!Anomalie | !Anomalie | ||
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| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=ORL}} | | colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen ORL|affichage=ORL}} | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Oreilles basses implantées}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Pont nasal abaissé}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Oreilles basses implantées}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Pont nasal abaissé}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Micrognatie}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Micrognatie}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Plis épicanthus interne}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Plis épicanthus interne}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Lèvre supérieure mince}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Macroglossie}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Lèvre supérieure mince}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Philtrum lisse}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Fente palatine}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Macroglossie}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Philtrum lisse}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Fente palatine}} | |||
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| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Ophtalmologie}} | | colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen ophtalmologique|affichage=Ophtalmologie}} | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Colobome}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Fentes palpébrales petites}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Colobome}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Fentes palpébrales petites}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Strabisme}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Strabisme}} | ||
|- | |- | ||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Cardiologie}} | | colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen cardiovasculaire|affichage=Cardiologie}} | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom= | |{{Signe clinique discriminant|nom=souffle cardiaque}} | ||
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| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Pneumologie}} | | colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen pulmonaire|affichage=Pneumologie}} | ||
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| colspan="2" |{{Examen clinique|nom= | | colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen de l'appareil génital masculin}} et {{Examen clinique|nom=Examen gynécologique|affichage=féminin}} | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Hypogonadisme}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Ambiguité sexuelle}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Hypogonadisme}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Ambiguité sexuelle}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Obésité}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Obésité}} | ||
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| rowspan="5" |{{Examen clinique|nom= | | rowspan="5" |{{Examen clinique|nom=Examen musculosquelettique}} | ||
|Périphérique | |Périphérique | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Pli palmaire transverse}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Clinodactylie}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Pli palmaire transverse}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Clinodactylie}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie des membres}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie des membres}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Hyperlaxité}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Hyperlaxité}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Petite taille}} et {{Signe clinique discriminant|nom=grande taille}} | ||
{{Signe clinique discriminant|nom= | |||
|- | |- | ||
|Thorax | |Thorax | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Mamelons écartés}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Pectus excavatum}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Mamelons écartés}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Pectus excavatum}} | |||
|- | |- | ||
|Crânien | |Crânien | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Micro | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Microcéphalie|affichage=Micro}} et {{Signe clinique discriminant|nom=macrocéphalie|affichage=}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Nombre et taille des fontanelles}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Nombre et taille des fontanelles}} | ||
|- | |- | ||
|Cervical | |Cervical | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Cou palmé}} | | | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Cou palmé}} | |||
|- | |- | ||
|Vertébral | |Vertébral | ||
|{{Signe clinique discriminant|nom=Scoliose}} | | | ||
{{Signe clinique discriminant|nom=Méningocèle}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Scoliose}} | ||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Méningocèle}} | |||
{{Signe clinique discriminant|nom=Anomalie cutanée de la ligne médiale (touffe de poils, angiome)}} | * {{Signe clinique discriminant|nom=Anomalie cutanée de la ligne médiale (touffe de poils, angiome)}} | ||
|} | |} | ||
== | == Examens paracliniques == | ||
Les examens suggérés sont <ref name=":0" /> : | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Bilan sanguin|indication=}} : | *{{Examen paraclinique|nom=Bilan sanguin|indication=}} : | ||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Sérologie TORCH}} chez la mère | **{{Signe paraclinique discriminant|nom=Sérologie TORCH}} chez la mère |
Version du 15 juillet 2022 à 22:18
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
|
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales[3]:
- Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro.
Étiologies
De nombreuses étiologies existent les plus fréquentes sont citées ici.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
---|---|---|---|
Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | ||
Chromosomes sexuels | |||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | |
Autosomiques récessives | |||
Liées à l'X | |||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | ||
Maladies épigénétiques |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
---|---|---|---|
Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
|
||
Infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. |
| ||
Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
| ||
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
| ||
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
| ||
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
| ||
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
| ||
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
| ||
Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
Traits physiques:
|
||
syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
Traits physiques:
|
||
syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
Traits physiques:
|
||
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
|
||
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
|
||
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
|
||
syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
|
||
Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
|
Approche clinique
Questionnaire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies):
- Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
- Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
- La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
- Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Système | Anomalie | |
---|---|---|
ORL | ||
Ophtalmologie | ||
Cardiologie | souffle cardiaque | |
Pneumologie | ||
examen de l'appareil génital masculin et féminin | ||
examen musculosquelettique | Périphérique | |
Thorax | ||
Crânien | ||
Cervical | ||
Vertébral |
Examens paracliniques
Les examens suggérés sont [4] :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertebrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Oesophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Prise en charge et suivi
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
infections congénitales (TORCH)[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement
Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale Others (syphilis): Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale Rubéole: sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse CMV: Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. |
Anomalies génétiques | |
syndrome de Down | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
syndrome de Turner | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Klinefelter | Initial
Pronostic
|
syndrome du X fragile | Initial
Pronostic
|
syndrome de Prader-Willi | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Noonan | Initial
Pronostic
|
syndrome de Marfan[8] | Initial
Suivi
Pronostic
|
Forces mécaniques | |
syndrome des brides amniotiques[9] | Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables.
La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. |
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)