« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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{{Information situation clinique | {{Information situation clinique | ||
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| spécialités = | | spécialités = Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique | ||
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}} | |||
La page qui suit a pour objectif de | {{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}{{Page objectif du CMC|identificateur=36|nom=Inquiétudes d'ordre génétique}} | ||
Les '''anomalies congénitales''' sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-FR|titre=36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques {{!}} Le Conseil médical du Canada|url=https://mcc.ca/fr/objectifs/expert/|site=mcc.ca|consulté le=2020-04-16}}</ref> | |||
Un ''trait dysmorphique'' est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien. | |||
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants. | |||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=D.P|nom1=Davies|prénom2=D.J.R|nom2=Evans|titre=Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities|périodique=Current Paediatrics|volume=13|numéro=4|date=2003-08|doi=10.1016/S0957-5839(03)00028-9|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0957583903000289|consulté le=2021-02-14|pages=288–297}}</ref>. Un [[examen néonatal]] adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits. | |||
==Physiopathologie == | |||
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=Anglais|auteur1=Sara Mirali & Ayesh Senevirathe|titre=Toronto Notes 2020|passage=MG4|lieu=Toronto|éditeur=|date=2020|pages totales=|isbn=978-1-927363-58-4|lire en ligne=}}</ref>: | |||
*Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque | |||
*Interruption: développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque (ex: syndrome de brides amniotiques) | |||
*Déformation: déformation du fœtus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos) | |||
*Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. | |||
== Étiologies == | |||
De nombreuses étiologies existent, les plus fréquentes sont citées ici. | |||
{| class="wikitable" | |||
|+ | |||
Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref><ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=M2-M9|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | |||
! colspan="2" |Type d'anomalie génétique | |||
! colspan="2" |Pathologie | |||
|- | |||
| rowspan="2" |Aneuploïdie | |||
|Chromosomes autosomiques | |||
| colspan="2" | | |||
* {{Étiologie|nom=Trisomie 21|principale=0|affichage=Trisomie 21 (Syndrome de Down)}} | |||
* {{Étiologie|nom=Trisomie 18|principale=0|affichage=Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)}} | |||
* {{Étiologie|nom=Trisomie 13|principale=0|affichage=Trisomie 13 (Syndrome de Patau)}} | |||
|- | |||
|Chromosomes sexuels | |||
| colspan="2" | | |||
* {{Étiologie|nom=syndrome de Turner|principale=0|affichage=XO (syndrome de Turner)}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Klinfelter|principale=0|affichage=XXY (Syndrome de Klinfelter)}} | |||
* {{Étiologie|nom=Mosaïcisme génétique|principale=0|affichage=Mosaïque (XYY, XXYY, etc.)}} | |||
|- | |||
| colspan="4" |Polyploïdie | |||
|- | |||
| rowspan="5" | Maladies monogéniques | |||
| rowspan="3" |À transmission mendélienne | |||
| Autosomiques dominantes | |||
| | |||
* {{Étiologie|nom=Achondroplasie|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Ectrodactylie|principale=0|affichage=Ectrodactylie («crab fingers»)}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Huntington|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Dystrophie myotonique de Steinert|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Neurofibromatose de type 1|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Williams|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Smith-Magenis|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de DiGeorges|principale=0}} | |||
|- | |||
|Autosomiques récessives | |||
| | |||
* {{Étiologie|nom=Fibrose kystique|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Ataxie de Friedrich|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Cystinose|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Gaucher|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Dubin-Johnson|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Tay-Sachs|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Drépanocytose|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Amyotrophie spinale|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Thalassémie|principale=0}} | |||
|- | |||
|Liées à l'X | |||
| | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de l'X fragile|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Hypophosphatémie liée à l'X|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Rett|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'Aicardi|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'Alport|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Hémophilie A|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Hémophilie B|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Duchenne|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Becker|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=L'agammaglobulinémie liée à l'X|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Déficience en G6PD|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Charcot-Marie-Tooth|principale=0}} | |||
|- | |||
| rowspan="2" |À transmission non mendélienne | |||
|Maladies mitochondriales | |||
| | |||
* {{Étiologie|nom=Surdité mitochondriale|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Neuropathie optique héréditaire de Leber|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Pearson|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=MELAS|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=MERRF|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Kearns-Sayre|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=NARP|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Leigh|principale=0}} | |||
|- | |||
|Maladies épigénétiques | |||
| | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'Angelman|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Beckwith-Wiedemann|principale=0}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Silver-Russell|principale=0}} | |||
|} | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+Étiologies par système | |+Étiologies par système | ||
!Pathologie | !Pathologie | ||
!Caractéristiques cliniques et comorbidités | ! colspan="2" |Caractéristiques cliniques et comorbidités | ||
!Image traits physiques | !Image traits physiques | ||
|- | |- | ||
| colspan=" | | colspan="4" |'''Maladies tératogènes''' | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}} | ||
|Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse | | colspan="2" |Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse | ||
* Endocrinien: petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral | |||
* Neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Microcéphalie | * Microcéphalie | ||
* Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | * Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | ||
* Lèvres supérieure mince, philtrum lisse | * Lèvres supérieure mince, philtrum lisse. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Syndrome_d'alcoolisation_foetal_(faciès).jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |||
| rowspan="9" |{{Étiologie|nom=TORCH|principale=0|affichage=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | |||
| colspan="3" |Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | |||
|- | |||
|'''Pathologie maternelle''' | |||
| colspan="2" |'''Complications chez le foetus''' | |||
|- | |||
|'''[[Toxoplasmose]]''': Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé et d'excréments de chats. | |||
| colspan="2" | | |||
* Choriorétinite | |||
* Hydrocéphalie | |||
* Calcification intracrânienne | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* 75% asymptomatique. | |||
|- | |||
|'''''Others'' ([[syphilis]]):''' Transmission sexuelle. | |||
| colspan="2" | | |||
* Risque de travail préterme | |||
* Mort foetale | |||
* Atteinte multisystémique. | |||
|- | |||
|'''''Others''' ('''''[[Varicelle|varicella zoster]])''': Transmission respiratoire. | |||
| colspan="2" | | |||
* Aplasie des membres | |||
* Choriorétinite | |||
* Cataractes | |||
* Cicatrices cutanées | |||
* Atrophie corticale | |||
* Retard de croissance intra-utérine | |||
* Hydrops ''in utero'' | |||
* Travail préterme. | |||
|- | |- | ||
| | |'''''Others''''' ('''[[Cinquième maladie|parvovirus B19]])''': Transmission respiratoire et par le sang. | ||
| colspan="2" | | |||
* Avortement spontané | |||
* Mort foetale | |||
* Hydrops ''in utero.'' | |||
* | |||
* | |||
* ''' | |||
|- | |- | ||
| colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | |'''[[Rubéole]]''': Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. | ||
| colspan="2" | | |||
* Surdité | |||
* Cataractes | |||
* Lésions cardiovasculaires | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* Retard de croissance intra-utérine | |||
* Hépatite | |||
* Défauts du système nerveux central | |||
* Changements osseux. | |||
|- | |||
|'''Cytomégalovirus (CMV)''': Transmission sexuelle et par le sang | |||
| colspan="2" | | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* Calcification cérébrale | |||
* Hydrocéphalie | |||
* Microcéphalie | |||
* Surdité | |||
* Choriorétinite. | |||
|- | |||
|'''[[Herpès génital|Herpès simplex]]''': Transmission sexuelle et par le contact. | |||
| colspan="2" | | |||
* Herpès disséminé | |||
* Encéphalite herpétique. | |||
|- | |||
| colspan="4" |'''Anomalies génétiques''' | |||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}} (Trisomie 21) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}} (Trisomie 21) | ||
1:600-800 naissances | 1:600-800 naissances | ||
|Risque augmenté avec âge maternel avancé | | colspan="2" |Risque augmenté avec âge maternel avancé | ||
* ORL: otites à répétition, surdité | |||
* Musculo-squelettique: hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale | |||
* Cardio-vasculaire: 50% ont des anomalies cardiaques, principalement des défauts du septum atrio-ventriculaire | |||
* Gastro-intestinale: atrésie duodénale et/ou oesophagienne et/ou anale, hirschprung, constipation | |||
* Gynécologique: cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme | |||
* Neurologique: hypotonie à la naissance, apnée du sommeil, déficience intellectuelle | |||
* Endocrinien: hypothyroïdie | |||
* Hématologique: polycythémie, 1% risque de leucémie. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 83 : | Ligne 229 : | ||
* Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante | * Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante | ||
* Petite taille | * Petite taille | ||
* Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent | * Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Trisomie_21_-_Faciès.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} (45 XO) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} (45 XO) | ||
1:4000 naissances vivantes féminines | 1:4000 naissances vivantes féminines | ||
|Coarctation de l'aorte | | colspan="2" | | ||
Hypoplasie des poumons | * Cardio-vasculaire: Coarctation de l'aorte, valve aortique bicuspide, hypertension artérielle | ||
* Pulmonaire: Hypoplasie des poumons | |||
* Neurologique: Déficience intellectuelle légère à intelligence normale | |||
* Endocrinien: Retard pubertaire. | |||
Retard pubertaire | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 104 : | Ligne 247 : | ||
* Cou palmé, cheveux bassement implantés | * Cou palmé, cheveux bassement implantés | ||
* Mamelons écartés | * Mamelons écartés | ||
* Lymphoedème mains et pieds | * Lymphoedème mains et pieds. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Syndrome_de_Turner.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} (47 XXY) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} (47 XXY) | ||
1:1000 naissances masculines | 1:1000 naissances masculines | ||
|Retard de développement post-pubertaire | | colspan="2" | | ||
* Endocrinien: Retard de développement post-pubertaire, gynécomastie, absence poils faciaux, infertilité, hypogonadisme, risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein | |||
* Neurologique: déficience intellectuelle légère | |||
* Psychiatrie: anxiété, agressivité, timidité, traits antisociaux. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Grands, minces | * Grands, minces | ||
* Longs membres | * Longs membres. | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} (Répétition trinucléotide | |{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} (Répétition trinucléotide | ||
Ligne 134 : | Ligne 271 : | ||
1:6000 femmes | 1:6000 femmes | ||
|Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes | | colspan="2" |Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes | ||
* Neuro-comportementale: TDAH, autisme, épilepsie, ataxie / tremblement tardivement dans la vie | |||
* Musculosquelettique: Scoliose | |||
* Cardio-vasculaire: Prolapsus valve mitrale | |||
* Endocrinien: Insuffisance ovarienne précoce. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Mâchoire, front | * Mâchoire, front et pont nasal proéminents | ||
* Visage long et mince | * Visage long et mince | ||
* Grandes oreilles, palais ogival | * Grandes oreilles, palais ogival | ||
* Macroorchidie | * Macroorchidie | ||
* Hyperlaxité | * Hyperlaxité. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Fragx-2.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}(15q11-13) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}(15q11-13) | ||
1:15 000 | 1:15 000 | ||
|Hypotonie, faiblesse | | colspan="2" | | ||
* Neurologique: Hypotonie, faiblesse | |||
Hypogonadisme | * Endocrinien: Hypogonadisme, hyperphagie obsessive, diabète de type 2, retard de développement variable. | ||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 169 : | Ligne 300 : | ||
* Yeux en amande | * Yeux en amande | ||
* Petites mains et petits pieds | * Petites mains et petits pieds | ||
* Hypopigmentation | * Hypopigmentation. | ||
|[[Fichier:PWS8.png| | |[[Fichier:PWS8.png|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}(Expression variable de PTPN11) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}(Expression variable de PTPN11) | ||
1:2000 naissances vivantes | 1:2000 naissances vivantes | ||
|Autosomal dominant | | colspan="2" |Autosomal dominant | ||
Risque augmenté de cancer | * Cardio-vasculaire: Insuffisance cardiaque droite, sténose pulmonaire | ||
* Hématologique: Risque augmenté de cancer | |||
* Neurologique: Déficience intellectuelle modérée | |||
* Endocrinien: Retard pubertaire. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 193 : | Ligne 320 : | ||
* Hypertélorisme, oreilles bassement implantées | * Hypertélorisme, oreilles bassement implantées | ||
* Plis de l'épicanthus, ptose | * Plis de l'épicanthus, ptose | ||
* Pectus excavatum | * Pectus excavatum. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Girl_with_Noonan_syndrome.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | ||
|Autosomal dominant ou sporadique | | colspan="2" |Autosomal dominant ou sporadique | ||
Subluxation du cristallin, myopie, décollement rétinien | * Ophtalmologique: Subluxation du cristallin, myopie, décollement rétinien | ||
* Cardio-vasculaire: Dilatation aortique, anévrisme disséquant, prolapsus mitral | |||
* Neurologique: Troubles d'apprentissage | |||
* Endocrinien: Envergure > taille, rapport membres supérieurs sur membres inférieurs diminué. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Grande taille, envergue | * Grande taille, envergue | ||
* Hyperlaxité ligamentaire | * Hyperlaxité ligamentaire | ||
* Scoliose | * Scoliose | ||
* Pectus excavatum ou carinatum | * Pectus excavatum ou carinatum. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Marfan_Patient.jpeg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
| colspan=" | | colspan="4" |'''Forces mécaniques''' | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}} | ||
|Spectre très variable de sévérité: | | colspan="2" |Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle | ||
* Amputation des doigts | |||
Spectre très variable de sévérité: | |||
* Amputation des doigts ou des membres | |||
* Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | * Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | ||
|[[Fichier:Amniotic_band_hand.jpg|alt=|sans_cadre]] | |||
|[[Fichier: | |||
|} | |} | ||
== Approche clinique == | |||
Voici quelques aspects non-exhaustifs | === Questionnaire === | ||
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner: | |||
Antécédents prénataux: | |||
* Antécédents familiaux | * Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes | ||
* Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues | * Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues | ||
* Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | * Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | ||
* Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | * Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | ||
* Histoire de la grossesse: infections, particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), etc. | * Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc. | ||
Antécédents néonataux: | |||
* Poids de naissance, périmètre crânien | * Poids de naissance, périmètre crânien | ||
* Hypoglycémies prolongées | * Hypoglycémies prolongées | ||
* Ambiguïté sexuelle | * Ambiguïté sexuelle | ||
* Hypotonie | * Hypotonie | ||
* Hypertension artérielle | * Hypertension artérielle | ||
* Cataractes, surdité | * Cataractes, surdité | ||
* Cyanose, insuffisance cardiaque | * Cyanose, insuffisance cardiaque. | ||
Antécédents post-nataux: | |||
* [[Retard de développement]] (langage, moteur, social, etc.) | * [[Retard de développement]] (langage, moteur, social, etc.) | ||
* Évolution de la croissance (taille et poids) | * Évolution de la croissance (taille et poids) | ||
Ligne 255 : | Ligne 379 : | ||
* Habiletés sociales | * Habiletés sociales | ||
* Surdité, troubles de sommeil | * Surdité, troubles de sommeil | ||
* Symptômes neurologiques | * Symptômes neurologiques. | ||
== Examen clinique == | === Examen clinique === | ||
L'examen clinique est également | L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies): | ||
* Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter. | |||
* Lorsqu'il y a des anomalies staturales ([[Grande taille (situation clinique)|grande taille]] et [[Petite taille (situation clinique)|petite taille]]), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs. | |||
* La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique. | |||
* Lorsqu'il y a un [[Retard pubertaire (situation clinique)|retard pubertaire]] ou une [[Puberté précoce (situation clinique)|puberté précoce]], évaluer le stade de [[Tanner (classification)|Tanner]]. | |||
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants: | |||
{| class="wikitable" | |||
! colspan="2" |Système | |||
!Anomalie | |||
|- | |||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen ORL|affichage=ORL}} | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Oreilles basses implantées}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Pont nasal abaissé}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Micrognatie}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Plis épicanthus interne}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Lèvre supérieure mince}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Macroglossie}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Philtrum lisse}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Fente palatine}} | |||
|- | |||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen ophtalmologique|affichage=Ophtalmologie}} | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Colobome}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Fentes palpébrales petites}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Strabisme}} | |||
|- | |||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen cardiovasculaire|affichage=Cardiologie}} | |||
|{{Signe clinique discriminant|nom=souffle cardiaque}} | |||
|- | |||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen pulmonaire|affichage=Pneumologie}} | |||
| | |||
|- | |||
| colspan="2" |{{Examen clinique|nom=Examen de l'appareil génital masculin}} et {{Examen clinique|nom=Examen gynécologique|affichage=féminin}} | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Hypogonadisme}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Ambiguité sexuelle}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Obésité}} | |||
|- | |||
| rowspan="5" |{{Examen clinique|nom=Examen musculosquelettique}} | |||
|Périphérique | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Pli palmaire transverse}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Clinodactylie}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie des membres}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Hyperlaxité}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Petite taille}} et {{Signe clinique discriminant|nom=grande taille}} | |||
|- | |||
|Thorax | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Mamelons écartés}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Pectus excavatum}} | |||
|- | |||
|Crânien | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Microcéphalie|affichage=Micro}} et {{Signe clinique discriminant|nom=macrocéphalie|affichage=}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Asymétrie}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Nombre et taille des fontanelles}} | |||
|- | |||
|Cervical | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Cou palmé}} | |||
|- | |||
|Vertébral | |||
| | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Scoliose}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Méningocèle}} | |||
* {{Signe clinique discriminant|nom=Anomalie cutanée de la ligne médiale (touffe de poils, angiome)}} | |||
|} | |||
== Examens paracliniques == | |||
Les examens suggérés sont <ref name=":0" /> : | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Bilan sanguin|indication=}} : | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Sérologie TORCH}} chez la mère | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=FSC avec différentiel}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Ions élargis}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Glycémie}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Lactatémie}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Ammoniaque sérique}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Profil des acylcarnitines}} | |||
**{{Examen paraclinique|nom=AST/ALT}} | |||
*{{Examen paraclinique|nom=SMU}} | |||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Cétonurie}} | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Radiographie|indication=Radiographies}} : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectées | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Échographie}} abdominale et cardiaque | |||
*{{Examen paraclinique|nom=TDM}}: cérébral | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Étude cytogénétique}} | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Dépistage auditif}} | |||
== | == Drapeaux rouges == | ||
== | Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont : | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Syndrome VACTERL}} [https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_VACTERL#:~:text=Le%20syndrome%20de%20VACTERL%20(ou,extension%20du%20syndrome%20de%20VATER.] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe. | |||
**V: Vertébrale | |||
**A: Anale (anus non perforé) | |||
** C: Cardiaque | |||
**Trachée | |||
**Œsophage (Anglais: ''Esophagus)'' | |||
**R: Rénal | |||
**L: Membres (Anglais: Limbs) | |||
*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie majeure}} : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation | |||
*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie mineure}} | |||
== Traitement == | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
!Pathologie | !Pathologie | ||
Ligne 290 : | Ligne 492 : | ||
| colspan="2" |'''Maladies tératogènes''' | | colspan="2" |'''Maladies tératogènes''' | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome d'alcoolisation foetale | ||
| | | | ||
* Pas de traitement | * Pas de traitement | ||
* Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) | * Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) | ||
* Suivi psychologique ou ressources communautaires | * Suivi psychologique ou ressources communautaires. | ||
Pronostic : | Pronostic : | ||
* Faible taux d’emploi | * Faible taux d’emploi | ||
* Troubles judiciaires | * Troubles judiciaires | ||
* Faible contrôle sexuel | * Faible contrôle sexuel. | ||
|- | |- | ||
| | |Infections TORCH<ref name=":2" /> | ||
|Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement: | |||
* '''Toxoplasmose''': sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale | |||
* '''''Others'' (syphilis)''': Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois | |||
* '''''Others'' (varicella-zoster)''': sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse | |||
* '''''Others'' (parvovirus B19)''': sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale | |||
* '''Rubéole''': sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse | |||
* '''CMV''': Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique | |||
* '''Herpès simplex''': acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. | |||
|- | |- | ||
| colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | | colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | ||
|- | |- | ||
| | |Trisomie 21 | ||
|Initial | |Initial | ||
* FSC, TSH | * FSC, TSH | ||
* Surveillance avec saturométrie | * Surveillance avec saturométrie | ||
* Dépistage trouble de sommeil | * Dépistage trouble de sommeil | ||
* | * Échographie cardiaque | ||
* Observation des | * Observation des boires | ||
* Ciné | * Ciné-déglutition | ||
* Évaluation | * Évaluation ophtalmologique et auditive. | ||
Suivi : | Suivi : | ||
* Travailleur social et psychologue pour soutien familial | * Travailleur social et psychologue pour soutien familial | ||
* TSH | * TSH annuelle | ||
* Radiographie atlanto-axiale | * Radiographie atlanto-axiale aux 2 ans | ||
* Suivi ophtalmologique régulier | * Suivi ophtalmologique régulier | ||
* Suivi audiologique | * Suivi audiologique annuel | ||
* Suivi en ORL régulier | * Suivi en ORL régulier | ||
* Être à l’affût du retard de développement | * Être à l’affût du retard de développement et référer rapidement en réadaptation si besoin | ||
* Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de | * Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschsprung, de RGO ou de constipations. | ||
Pronostic : | Pronostic : | ||
* Espérance de vie 50 ans | * Espérance de vie 50 ans | ||
Ligne 329 : | Ligne 539 : | ||
* Femme : Transmission possible | * Femme : Transmission possible | ||
* Risque d’obésité, counseling nutritionnel | * Risque d’obésité, counseling nutritionnel | ||
* Troubles du comportement (30%) | * Troubles du comportement (30%). | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Turner | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Supplément en GH pour atteinte de taille optimale | * Supplément en GH pour atteinte de taille optimale | ||
Ligne 341 : | Ligne 551 : | ||
* Consultation en ophtalmologie | * Consultation en ophtalmologie | ||
* Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling) | * Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling) | ||
Suivi | Suivi : | ||
* TSH | * TSH annuelle | ||
* Anticorps anti-transglutaminase | * Anticorps anti-transglutaminase aux 5 ans | ||
* Suivi audiologique | * Suivi audiologique aux 5ans | ||
* | * Bilans lipidique et glycémique | ||
* Référence en fertilité | * Référence en fertilité au besoin. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie normale si | * Espérance de vie normale si absence complications | ||
* À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome) | * À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome). | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Klinefelter | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Remplacement hormonal au moment de la puberté | * Remplacement hormonal au moment de la puberté | ||
* Testostérone IM ou transdermique | * Testostérone IM ou transdermique. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Bon | * Bon | ||
* Aviser de l’infertilité secondaire | * Aviser de l’infertilité secondaire | ||
* Si désir de paternité, | * Si désir de paternité, référer en urologie. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome du X fragline | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* | * Dépistage, suivi et traitement des conditions associées | ||
* Référence en éducation spécialisée | * Référence en éducation spécialisée | ||
* Approches comportementales | * Approches comportementales. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Bon | * Bon | ||
* | * Déficience intellectuelle légère-modérée. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Prader-Willi | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Explication du diagnostic | * Explication du diagnostic | ||
* Support familial et psychologique | * Support familial et psychologique | ||
* Support pédagogique | * Support pédagogique. | ||
Suivi | Suivi : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | * Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | ||
* | * Suivi en nutrition | ||
* Dépistage régulier des comorbidités | * Dépistage régulier des comorbidités. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires | * Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Noonan | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Échographie cardiaque | * Échographie cardiaque et ECG | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
Pronostic | * Remplacement en testostérone à la puberté. | ||
Pronostic : | |||
* Puberté retardée | * Puberté retardée | ||
* Plus à risque de cancers hématologiques | * Plus à risque de cancers hématologiques. | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome de Marfan<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Syndrome de Marfan - Pédiatrie|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/syndrome-de-marfan?query=Marfan|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2020-04-17}}</ref> | ||
|Initial | |Initial : | ||
* Bêta-bloqueurs | * Bêta-bloqueurs chez tous pour prévention complications cardiovasculaires | ||
* Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | * Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | ||
* | * Prise en charge de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés. | ||
Suivi | Suivi : | ||
* | * Suivis cardiovasculaire, squelettiques et oculaires annuels | ||
* Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | * Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | ||
* Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes | * Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes. | ||
Pronostic | Pronostic : | ||
* Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | * Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | ||
* Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire | * Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire. | ||
* | * | ||
Ligne 410 : | Ligne 620 : | ||
| colspan="2" |'''Forces mécaniques''' | | colspan="2" |'''Forces mécaniques''' | ||
|- | |- | ||
| | |Syndrome des brides amniotiques<ref>{{Citation d'un article|langue=français|auteur1=L. Sentilhes|titre=Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale|périodique=Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction|date=2003|issn=JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2|lire en ligne=https://www.em-consulte.com/en/article/114841|pages=}}</ref> | ||
|Les foetus avec polymalformations sévères crânio- | | | ||
* Les foetus avec polymalformations sévères crânio-facilaes ou viscérales sont généralement non viables. | |||
La plupart des traitements de malformations isolées | * La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. | ||
|} | |} | ||
Dernière version du 17 avril 2024 à 19:10
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
SNOMED CT ID | 49755003 |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
|
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Inquiétudes d'ordre génétique (36)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales[3]:
- Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: déformation du fœtus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro.
Étiologies
De nombreuses étiologies existent, les plus fréquentes sont citées ici.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
---|---|---|---|
Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | ||
Chromosomes sexuels | |||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | |
Autosomiques récessives | |||
Liées à l'X | |||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | ||
Maladies épigénétiques |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
---|---|---|---|
Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
|
||
Infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé et d'excréments de chats. |
| ||
Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
| ||
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
| ||
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
| ||
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
| ||
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
| ||
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
| ||
Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
Traits physiques:
|
||
syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
Traits physiques:
|
||
syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
Traits physiques:
|
||
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
|
||
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
|
||
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
|
||
syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
|
||
Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
|
Approche clinique
Questionnaire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies):
- Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
- Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
- La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
- Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Système | Anomalie | |
---|---|---|
ORL | ||
Ophtalmologie | ||
Cardiologie | souffle cardiaque | |
Pneumologie | ||
examen de l'appareil génital masculin et féminin | ||
examen musculosquelettique | Périphérique | |
Thorax | ||
Crânien | ||
Cervical | ||
Vertébral |
Examens paracliniques
Les examens suggérés sont [4] :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectées
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertébrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Œsophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Traitement
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
Syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
Infections TORCH[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement:
|
Anomalies génétiques | |
Trisomie 21 | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Turner | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Klinefelter | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome du X fragline | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome de Prader-Willi | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Syndrome de Noonan | Initial :
Pronostic :
|
Syndrome de Marfan[8] | Initial :
Suivi :
Pronostic :
|
Forces mécaniques | |
Syndrome des brides amniotiques[9] |
|
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)