Maladie cœliaque
| Maladie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | Oedème des membres inférieurs, Hypoplasie de l'émail dentaire, Stomatite aphteuse, Délais dans l'éruption des dents, Distension abdominale |
| Symptômes |
Syndrome du tunnel carpien, Convulsions, Faiblesse musculaire, Paresthésies, Dermatite herpétiforme, Épilepsie, Ataxie , Retard staturo-pondéral, Migraine, Ballonnement, ... [+] |
| Diagnostic différentiel |
Syndrome du côlon irritable, Malabsorption, Sprue tropicale, Pullulation bactérienne, Gastro-entérite bactérienne, Infection à Giardia, Duodénite peptidique, Lymphome intestinal, Gastro-entérite virale, Maladie de Crohn, ... [+] |
| Informations | |
| Terme anglais | Celiac disease |
| Wikidata ID | Q11088 |
| Spécialités | Gastro-entérologie, Chirurgie générale, Gastro-pédiatrie |
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La maladie cœliaque est une entéropathie chronique de l'intestin grêle. Elle est déclenchée par l'exposition au gluten dans l'alimentation des personnes sensibles. La sensibilité est déterminée génétiquement. [1][2][3][4]
Épidémiologie
La prévalence de la maladie cœliaque dans la population générale est d'environ 0,5% à 1%. La prévalence réelle, ainsi que la détection et le diagnostic, ont augmenté au cours des 10 à 20 dernières années. L'incidence est plus élevée chez les personnes atteintes de maladies auto-immunes comme le diabète de type 1. Il y a aussi une histoire familiale de la maladie chez 10% et 15% des parents du premier degré. La maladie est surtout présente en Europe, mais a aussi une incidence mondiale. [4][5]
Étiologies
La maladie coeliaque est le résultat d'une réaction défavorable du système immunitaire au gluten. Le gluten est un résidu protéique de l'extraction de certaines céréales (blé, orge, seigle, avoine[note 1]). Le gluten se transforme en gliadine pendant la digestion et la pénétration de la gliadine dans la paroi intestinale entraine une réaction immunitaire. Cette réaction implique des anticorps contre la transglutaminase tissulaire, soit les anticorps anti-transglutaminases, qui sont des IgA. Il y a des facteurs génétiques prédisposants à développer la maladie coeliaque, soit les gènes HLA-DQ2 et HLA-DQ8. [5]
Il existe cependant d'autres voies proposées qui contribuent à la maladie, comme la glycoprotéine gliadine. Cette protéine a un effet toxique direct sur les entérocytes en régulant à la hausse la production d'IL-15. Les infections gastro-intestinales de la petite enfance sont aussi pertinentes pour le développement de la maladie cœliaque plus tard dans la vie. Toutefois, il est probable que cela soit également directement lié au fait que la maladie cœliaque est causée par un trouble de la fonction immunitaire.[4][5]
Physiopathologie
Un peptide dérivé du gluten, la gliadine, cause des dommages à l'intestin grêle. Il y a une inflammation locale, qui conduit à la destruction des petites villosités intestinales. Cette destruction, à son tour, entraîne une diminution de la fonctionnalité de la surface intestinale et une malabsorption. Le manque d'absorption des nutriments a un impact direct sur le système digestif, mais aussi indirectement sur tous les systèmes de l'organisme. Cet impact se traduit généralement par une mauvaise santé et c'est la raison pour laquelle la maladie cœliaque peut avoir des signes et des symptômes provenant de presque tous les systèmes du corps, pas seulement du système gastro-intestinal. Les symptômes de la maladie cœliaque sont dus aux lésions des entérocytes dans l'intestin grêle. Dans le tableau clinique complet, les caractéristiques typiques de l'intestin grêle sont l'inflammation chronique et l'atrophie des villosités. Les anticorps IgA contre l'endomysium du muscle lisse et la transglutaminase tissulaire sont souvent utilisés pour poser le diagnostic de la maladie cœliaque. Cependant, environ 5% des patients atteints de la maladie cœliaque présentent une carence en cette immunoglobuline.[4][6][7]
Présentation clinique
Facteurs de risque
Voici certains facteurs de risque de la maladie coeliaque : [5][8]
- maladie auto-immune
- trisomie 21
- antécédent familial de maladie coeliaque
- syndrome de Turner
- syndrome de William
- maladie hépatique auto-immune : cirrhose biliaire primitive
Questionnaire
Plusieurs symptômes gastro-intestinaux orientent vers une maladie coeliaque et sont à rechercher au questionnaire : [4][5]
- diarrhée, mais parfois constipation
- stéatorrhée
- flatulences
- inconfort abdominal
- douleur abdominale
- vomissements
- ulcères récurrents dans la bouche
Toutefois, certains patients sont asymptomatiques.
Les symptômes extra-intestinaux sont aussi à rechercher et peuvent inclure : [4][5]
- fatigue
- retard de croissance chez l'enfant ou perte de poids inexpliqué chez l'adulte
- maux de tête chroniques
- retard de la ménarche
- dermatite herpétiforme
- léthargie
- symptômes neurologiques : faiblesse musculaire, paresthésies, convulsions, ataxie, syndrome du tunnel carpien, myopathie
- troubles neuropsychologiques : dépression, épilepsie, migraines
Certains conditions sont associées à la maladie coeliaque et peuvent être questionnés avec les antécédents du patient : [5]
- hémosidérose pulmonaire
- reflux gastro-oesophagien
- infertilité et avortement spontané
- glossite atrophique
- pancréatite
- myocardite, cardiomyopathie
- maladie inflammatoire intestinale
Examen clinique
Si on suspecte une maladie coeliaque chez un patient, l'examen physique devrait inclure les éléments suivants :
- examen de l'abdomen complet
- examen neurologique si des symptômes sont rapportés à l'anamnèse
- oedème des membres inférieurs
- signe de déficit protéique causé par la malabsorption
Examens paracliniques
Il est très important que les tests diagnostics soient effectués pendant que le patient consomme une diète avec du gluten.[4][9][10] Le bilan diagnostique commence généralement par des tests sérologiques : [4][5]
- dosage des anticorps anti-transglutaminases
- dosages des anticorps anti-endomysiaux
- dosage des anticorps anti-gliadine, mais ce test est moins bon que le dosage des 2 autres anticorps
- dosage des IgA
- permet d'éliminer un déficit en IgA, qui invaliderait nos dosages des anticorps spécifiques à la maladie coeliaque
- étude génétique : recherche HLA-DQ2 et DQ8
- vérifie la prédisposition génétique à la maladie coeliaque
Le diagnostic définitif nécessite presque toujours une oesophago-gastro-duodénoscopie : [4]
- biopsie de la muqueuse duodénale en D2 et D3
- pathologie : prolifération des lymphocytes et des plasmocytes dans la lamina propria
- visualisation d'une atrophie ou absence villositaire et d'une hypertrophique des cryptes
Les bilans paracliniques servent aussi à identifier les complications de la maladie coeliaque : [4]
- : recherche d'anémie secondaire à une malabsorption du fer, de la B12 ou des folates
- il est aussi possible de faire un bilan d'anémie qui inclue un bilan martial, un dosage des folates et dosage de la B12
- électrolytes, incluant calcium et magnésium
- possibilité d'hypocalcémie, d'hypokaliémie, voire d'acidose métabolique
- bilan de coagulation : recherche de coagulopathie secondaire à une mauvaise absorption de la vitamine K
- AST : peuvent être augmentée
- dosage de la vitamine D : déficit possible
Les imageries radiologiques ne sont généralement pas nécessaire pour mener au diagnostic, mais si elles sont faites, on pourrait voir un oblitération de la muqueuse intestinale, une dilatation de l'intestin ou une floculation au baryum. [4]
Approche clinique
Plusieurs présentations cliniques peuvent nous amener à rechercher une maladie coeliaque chez un patient. Par exemple, un patient qui présente un tableau digestif typique (diarrhée chronique, malabsorption, perte de poids et distension abdominale) est un patient qu'on voudrait investiguer. Face à une anémie ferriprive ou des taux sériques de folates ou de B12 diminués de façon inexpliqués, une maladie coeliaque peut aussi être recherchée. [5] On peut aussi chercher la maladie chez les patients qui ont des facteurs de risque. Il est important de ne pas débuter une diète sans gluten avant la fin des investigations et le diagnostic final, car cela pourrait fausser l'interprétation des tests.[8]
La première étape de l'approche clinique est le dosage sérique des anti-transglutamiase et des anti-endomysiaux. On ne dose pas d'emblée les anti-gliadines. Deux scénarios peuvent alors être possibles : [5]
- si les anticorps sont positifs, notre suspicion augmente fortement et on procède ensuite à l'oesophago-gastro-duodénoscopie (OGD) pour prélever des biopsies intestinales et ainsi confirmer le diagnostic.
- si la suspicion clinique est forte dès la présentation clinique ou avec les facteurs de risque, on procède à l'OGD d'emblée.
- si les anticorps sont négatifs, il faut éliminer un déficit en IgA et doser les anti-gliadines. En présence d'IgA normaux et d'anti-gliadine normaux, il faut alors penser à d'autres causes d'atrophie des villosités intestinales
Si on obtient des résultats qui discordants, d'autres tests supplémentaires peuvent être faits : [5]
- Anticorps positifs, mais biopsie négative : vérifier que le patient consommait du gluten au moment de l'OGD et répéter les biopsies au besoin
- Biopsie positive, mais anticorps négatifs : doser les IgA pour éliminer un déficit et tester pour la présence du HLA-DQ2 et DQ8. Si les IgA sont normaux et les HLA sont absents, le diagnostic de maladie coeliaque est exclu.
Après le diagnostic de maladie coeliaque, le patient doit débuter une diète sans gluten. Une biopsie intestinale est refaite 4 mois après le début du traitement afin de confirmer la bonne évolution. S'il n'y a pas d'amélioration, la compliance du patient à sa diète et l'ingestion involontaire de gluten doivent être vérifiés. Si les deux sont adéquats, il faut envisager un diagnostic alternatif. [5]
Diagnostic
Afin de poser le diagnostic de maladie coeliaque classique, les 3 éléments suivants doivent être présents : [5]
- atrophie villeuse
- symptômes de malabsorption : stéatorrhée, perte de poids, déficit nutritionnel
- résolution de l'atteinte de la muqueuse et des symptômes avec une diète sans gluten
On parle de maladie atypique si les dommages de la muqueuse sont présents, mais que la présentation classique de malabsorption n'est pas présente. Il peut toutefois y avoir des éléments de présentation clinique extra-digestifs, comme l'ostéoporose, l'anémie, l'arthrite, des AST augmentées ou de l'infertilité.
La maladie sera classifiée de silencieuse ou asymptomatique si c'est une découverte fortuite d'IgA anti-gliadine ou anti-transglutaminase, avec un léger changement de la muqueuse.
Finalement, la maladie est dite latente s'il y a peu d'atteinte muqueuse malgré une diète avec gluten. [5]
Diagnostic différentiel
Voici le diagnostic différentiel de la maladie coeliaque : [4]
- gastro-entérite bactérienne
- maladie de Crohn
- infection à Giardia
- syndrome du côlon irritable
- malabsorption
- sprue tropicale
- gastroentérite virale
- intolérance aux protéines de lait de vache (chez les bébés)
- duodénite peptidique
- pullulation bactérienne
- lymphome intestinal
Traitement
Le traitement de la maladie coeliaque consiste en un régime strict sans gluten, à vie. Le patient doit donc exclure le blé, l'orge, l'avoine et le seigle de sa diète. Cela a un impact significatif sur la vie des personnes touchées et peut être difficile à maintenir. Une consultation en en nutrition peut aider à prévenir d'éventuelles carences nutritionnelles. L'éducation du patient est aussi au coeur du traitement, afin d'aider à sa compréhension de la maladie et au respect d'une alimentation sans gluten. Il existe aussi des groupes de soutien pour les patients. [5] Bien que plusieurs autres modalités de traitement, comme les modulateurs immunitaires, font présentement l'objet de recherches, aucune thérapie non-diététique n'a pour l'instant été prouvée efficace. [4] Les corticostéroïdes ne profitent qu'à un petit pourcentage de patients atteints de la maladie cœliaque.[4]
En général, les symptômes s'améliorent avec le régime sans gluten en quelques jours à quelques semaines. Les patients qui ne répondent pas ont besoin d'un examen plus approfondi, mais également d'une évaluation de l'observance du régime. Les tests sérologiques peuvent évaluer la compliance au régime. La non-compliance peut être involontaire chez une personne qui peut encore ingérer du gluten sans s'en rendre compte, d'où l'importance de faire l'éducation du patient et d'impliquer un spécialiste de la nutrition.[11][12][4] Une biopsie duodénale de 4 mois après le début de la diète sans gluten permet de confirmer la bonne évolution de la maladie coeliaque. En l'absence d'amélioration, il faut alors penser à un diagnostic alternatif : mauvaise compliance, ingestion accidentelle de gluten, sprue réfractaire, jéjunite ulcéreuse, lymphome intestinal, autre maladie concomitante ... [5]
L'identification des déficits nutritionnels secondaires à la malabsorption et leur correction fait aussi partie de la prise en charge globale de la maladie coeliaque. Les éléments suivants peuvent être surveillés : formule sanguine complète, réserves de fer, acide folique, ferritine, taux de vitamine D et d'autres vitamines liposolubles et densité minérale osseuse.[4][5] La prise en charge des patients ayant une sérologie positive mais pas de résultats anormaux à la biopsie duodénale est controversée. Il existe de nombreuses situations où le diagnostic n'est pas clair. Certains patients présentent des symptômes pertinents malgré l'absence de changements identifiés sur la petite biopsie intestinale. Il existe également une maladie cœliaque séronégative. Ce terme décrit la situation inverse lorsque, malgré les symptômes typiques, il n'y a pas de preuve sérologique de la maladie, mais il y a une atrophie villositaire significative de la biopsie duodénale.[4]
Suivi
Les symptômes s'améliorent en quelques semaines avec l'adoption de la diète sans gluten. Les patients diagnostiqués avec la maladie coeliaque ont besoin d'un suivi à vie par une équipe médicale afin d'identifier les complications de la maladie et s'assurer du respect de la diète sans gluten.[4][5]
Complications
La maladie coeliaque peut entrainer plusieurs complications à cause de la malabsorption : [4][5]
- malabsorption
- hyposplénisme
- néphropathie à IgA
- chez les femmes enceintes non-traitées
Il existe aussi un risque néoplasique à long terme associé à la maladie coeliaque : [4]
- lymphome
- lymphone intestinal des cellules T associé aux entéropathies : pronostic moins bon que les autres lymphomes du grêle, malgré un traitement de chimiothérapie et de greffe de moelle osseuse
- adénocarcinome de l'intestin grêle et du côlon
- cancer épidermoïde oropharyngé et oesophagien
- hépatome
Évolution
Le pronostic pour les patients avec un diagnostic et un traitement corrects est bon. Malheureusement, l'observance d'un régime sans gluten est très difficile et les rechutes sont fréquentes. Certains patients ne répondent pas à un régime sans gluten ou aux corticostéroïdes; ils ont une qualité de vie médiocre.[4]
Prévention
Il n'y a pas de prévention possible pour la maladie coeliaque. Toutefois, l'adhésion à un régime sans gluten strict chez les patients atteints prévient les complications liées à la malabsorption.
Il est aussi possible de procéder au dépistage de la maladie coeliaque chez les patients asymptomatiques, mais qui ont des facteurs de risque, comme c'est le cas pour les diabétiques de type 1 ou les patients avec un syndrome de Down.
Notes
- ↑ Il existe depuis longtemps des doutes quant à la toxicité de l'avoine pour un patient atteint de la maladie cœliaque. Récemment, des études ont montré que l'avoine n'est pas nocive et que des doutes étaient probables car elle est couramment transformée avec du blé et, par conséquent, la contamination croisée était très élevée.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Celiac Disease (StatPearls / Celiac Disease (2020/08/10)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28722929 (livre).
- Cet article a été créé en partie ou en totalité le 2020-11-13 à partir de Chirurgie (application), créée par Dre Hélène Milot, Dr Olivier Mailloux et collaborateurs et partagé sous la licence CC-BY-SA 4.0 international
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- ↑ 4,00 4,01 4,02 4,03 4,04 4,05 4,06 4,07 4,08 4,09 4,10 4,11 4,12 4,13 4,14 4,15 4,16 4,17 4,18 4,19 et 4,20 Ewa B. Posner et Muhammad Haseeb, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 28722929, lire en ligne)
- ↑ 5,00 5,01 5,02 5,03 5,04 5,05 5,06 5,07 5,08 5,09 5,10 5,11 5,12 5,13 5,14 5,15 5,16 5,17 et 5,18 « Application de chirurgie » (consulté le 13 novembre 2020)
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