Ataxie (approche clinique)
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Examens paracliniques | Formule sanguine complète, IRM, Électrolytes, Bilan hépatique, Bilan rénal, Ponction lombaire, ANA, EEG, EMG, Vitamine B12, ... [+] |
Drapeaux rouges |
Nystagmus (signe clinique), Dorsalgie, Accident vasculaire cérébral, Céphalée (symptôme), Altération de l'état de conscience (signe clinique), Troubles visuels, Symptômes neurologiques focaux (symptôme), Hypertension intracrânienne, Oedème papillaire, Nausées et vomissements en pédiatrie (approche clinique), ... [+] |
Informations | |
Wikidata ID | Q1596398 |
Spécialités | Neurologie, ORL, Pédiatrie |
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Ataxie - démarche (35)
L'ataxie est un signe neurologique qui se manifeste par un manque de coordination dans le mouvement volontaire musculaire[1] Il s'agit d'un signe clinique et non d'une maladie. Elle se caractérise principalement des anomalies de la démarche, des modifications de la parole et des anomalies des mouvements oculaires.[2] Il existe 3 formes d'ataxie: cérébelleuse, statique et cérébrale. [3]
L'ataxie peut également se subdiviser en sporadique (les patients n'ont pas d'antécédents familiaux d'ataxie et se manifestant à l'âge adulte), héréditaire (causée par un défaut d'un gène et se manifestant dans l'enfance) et acquise (en raison de conditions structurelles ou démyélinisantes, toxicité, paranéoplasique, inflammatoire ou infections et maladies auto-immunes) .[4]
Épidémiologie
L'ataxie peut être héréditaire ou acquise.[5] Il existe 3 formes d'ataxie: cérébelleuse, statique et cérébrale. [3]
- Ataxie héréditaire (taux global): 10 cas pour 100 000 individus.[6]
- Ataxie cérébelleuse: 2,7 cas pour 100 000 individus.[7]
- Ataxie spino-cérébelleuse héréditaire: 3,3 cas pour 100 000 individus.[7]
- Ataxie spino-cérébelleuse: 3 à 5,6 cas pour 100 000 individus.[8]
- Pédiatrie: La prévalence globale de l'ataxie est de 26 cas pour 100 000 enfants.[6]
Étiologies [3][5]
- Infections:
- abcès cérébral, abcès cérébelleux
- Virale: rougeole, rubéole, herpès
- Bactérienne
- Parasitaire: lyme, malaria,toxoplasmose
- intoxication:
- Alcool
- Médicaments: morphine, cytostatiques, phénytoïne, barbiturés, agents de chimiothérapie
- Autres: mercure, solvants, colle, essence
- Lésions focales - dues à des tumeurs, un accident vasculaire cérébral, une sclérose en plaques ou une inflammation
- Métabolique - en raison de substances telles que l'alcool, les antidépresseurs et les antiépileptiques
- Empoisonnement - dû aux radiations
- Carence en vitamine B12
- Maladie thyroïdienne - hypothyroïdie
- Blessure à la tête
- Maladie cœliaque (ataxie du gluten)
- Héréditaire - ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, maladie de Nieman-Pick, syndrome d'ataxie / tremblement associé à l'X fragile
- Malformation d'Arnold-Chiari
- Maladie de Wilson
- Déficit succinique en semialdéhyde déshydrogénase
Physiopathologie
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L'ataxie peut survenir en raison d'anomalies dans les différentes zones du système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les racines nerveuses. Les différents types d'ataxie ont souvent des causes similaires ou qui se chevauchent chez le même patient.[9][2]
Elle résulte d'un dysfonctionnement des zones cérébrales, responsables de la coordination des mouvements, et, le plus souvent, du cervelet. Les trois types d'ataxie, selon la localisation, sont cérébelleuse, sensorielle et vestibulaire.[2]
L'ataxie peut être due à une interférence dans la transmission sensorielle au cervelet causée par une lésion. Cette condition peut entraîner une ataxie sensorielle ou vertébrale. Une interruption des signaux corticaux du cervelet provoque une ataxie cérébelleuse. Les ataxies spinocérébelleuses sont le résultat des deux pathologies mentionnées ci-dessus. Ils sont autosomiques dominants et résultent de la répétition des CAG sur les chromosomes.[2]
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires. Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles. Les patients se présentent entre la première et la deuxième décennie de la vie. Des anomalies multisystémiques sont présentes et comprennent une ataxie de la marche, une perte de proprioception, une perte sensorielle, un pied creux, des réponses plantaires extenseurs spastiques, une atrophie des extrémités, une cardiomyopathie. Les patients peuvent également souffrir de diabète sucré, de perte de vision et de perte auditive.[10][11][2]
Selon l'emplacement de la lésion, les résultats caractéristiques sont les suivants: [2]
- Les lésions du cervelet latéral provoquent des symptômes du même côté que la lésion (ipsilatérale), tandis que les lésions diffuses provoquent des symptômes généralisés.
- Les lésions de l'hémisphère du cervelet provoquent une ataxie des membres.
- Les lésions du vermis provoquent une ataxie du tronc, de la marche avec ménagement des membres.
- Les lésions des zones vestibulo-cérébelleuses provoquent un déséquilibre, des vertiges et une ataxie de la marche. [12][2]
Approche clinique
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Une anamnèse et un examen adéquats sont des éléments cruciaux dans l'évaluation, l'évaluation de l'emplacement de la lésion et le traitement des patients atteints d'ataxie. Les antécédents médicaux doivent inclure l'âge, le sexe, les expositions neurologiques, médicamenteuses, aux toxines et professionnelles. L'histoire familiale est essentielle. L'examen des systèmes doit évaluer la présence de symptômes constitutionnels tels que fièvre, perte de poids et sueurs nocturnes. Des antécédents médicaux de diabète, d'hypertension et de maladies neurologiques sont essentiels.[2]
Les cliniciens doivent demander aux patients si l'un des symptômes et signes sont présents, le niveau d'incapacité fonctionnelle dans les activités de la vie quotidienne, son apparition et sa progression. Les signes et symptômes courants comprennent des anomalies de la démarche, des troubles de l'élocution, des difficultés à marcher, des mouvements oculaires anormaux, des difficultés à avaler, une fatigue accrue, une incoordination dans les mouvements de motricité fine tels que l'écriture manuscrite, le boutonnage des chemises, la frappe, des tremblements, des vertiges et des problèmes de cognition.
Un examen physique général et neurologique fait partie intégrante de l'évaluation. Un examen neurologique complet, comprenant l'état mental, les nerfs crâniens et l'examen cérébelleux, est essentiel. La gradation et le niveau d'incapacité fonctionnelle peuvent être évalués à l'aide de systèmes de notation tels que l'International Cooperative Ataxia Rating Scale, Brief Ataxia Rating Scale (BARS), et pour les patients atteints d'ataxie de Friedrich, l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich.
Questionnaire
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Balises sémantiques: | Questionnaire, Symptôme discriminant, Élément d'histoire discriminant |
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Exemple: | Chez les patients atteints de dyspnée aiguë, les symptômes à rechercher sont :
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Examen clinique
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Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique discriminant |
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Exemple: | Chez les patients atteints d'une dyspnée aiguë, les éléments suivants sont à rechercher à l'examen clinique :
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Drapeaux rouges
Toute contribution serait appréciée.
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Balises sémantiques: | Drapeau rouge |
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Exemple: | Les drapeaux rouges des patients qui se présentent en céphalée aiguë sont :
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Investigation
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Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique. Des tests sanguins pour des carences spécifiques, des médicaments et des toxines peuvent être nécessaires. L'analyse d'urine peut rechercher une mesure du niveau de mercure. [2]
L'imagerie cérébrale comprend une tomodensitométrie comme étude initiale, mais une imagerie par résonance magnétique (IRM) est essentielle pour visualiser les lésions structurelles, les accidents vasculaires cérébraux et les anomalies congénitales ou acquises. L'imagerie de la moelle épinière avec IRM est indiquée en cas de suspicion de lésion de la colonne vertébrale.[2]
Les tests génétiques sont le cours de diagnostic des ataxies héréditaires.[2]
Prise en charge
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L'ataxie conduit souvent à une prise de décision complexe en raison des causes multiples et des signes et symptômes non spécifiques. L'anamnèse et l'examen sont essentiels pour trouver la cause et déterminer la gravité de la maladie. Les neurologues, les infirmières, les pédiatres, les médecins en médecine interne, les ergothérapeutes, les physiothérapeutes, les radiologues et les pharmaciens forment une équipe vitale pour les soins aux patients. Chacun d'eux a un rôle défini dans le traitement et la prise en charge des patients atteints d'ataxie. La collaboration de l'équipe avec la prise de décision et la communication partagées améliore les résultats des patients.[2]
Comme il n'y a pas de traitement déterminé pour l'ataxie, les patients doivent recevoir de l'aide pour réduire leur incapacité fonctionnelle en fournissant des médicaments pour les symptômes, des conseils, des groupes de soutien et une assistance en fauteuil roulant. Des recherches sont en cours pour améliorer encore le traitement et contribuer à améliorer le pronostic des patients. [13][14][2] Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire. Selon les causes, si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Certaines causes traitables sont réversibles par des médicaments tels que la vitamine E, les carences en coenzyme Q10 et l'ataxie épisodique de type deux.
Les patients peuvent utiliser des dispositifs pour réduire l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs. Les patients peuvent recevoir un traitement physique, orthophonique et symptomatique. Les médicaments peuvent réduire les tremblements, la raideur musculaire et les troubles du sommeil. Il a été prouvé que les exercices physiques et mentaux peuvent améliorer la vie des patients atteints d'ataxie.[2]
- Consommation d'alcool
- AVC ischémique
- Hémorragie cérébelleuse
- Médicamenteux
- Toxicité
- Hypoxie ou coup de chaleur
- Syndrome de von Hippel-Lindau [2]
Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.[2]
Si la cause est acquise, par exemple, une ataxie d'origine alcoolique ou médicamenteuse, la cause sous-jacente doit être traitée et les facteurs déclenchants doivent être éliminés pour améliorer le pronostic.[2]
- Neurologue
- Travailleur social
- Physiothérapie et rééducation
- Orthophonie [2]
Suivi
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Description: | Cette section traite du suivi de l'approche clinique |
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Complications
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Description: | Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible). |
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Balises sémantiques: | Complication |
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Les complications de l'ataxie sont liées au type d'ataxie. Généralement, les patients présentent une rigidité, une dyspnée, des difficultés respiratoires et une suffocation, qui peuvent également entraîner la mort dans les cas graves. Les patients peuvent avoir besoin d'aide pour la ventilation, les sondes d'alimentation et la gestion des voies respiratoires. Les patients qui ne peuvent pas marcher ou qui nécessitent une assistance en fauteuil roulant peuvent développer des escarres, des infections et une thrombose.[2]
Les maladies psychologiques et psychiatriques, telles que la démence et la dépression, sont courantes et nécessitent une thérapie. Les autres complications comprennent les étourdissements, la spasticité, les tremblements, la léthargie, la douleur généralisée, les changements de tension artérielle, les intestins, la vessie et le dysfonctionnement sexuel.
Particularités
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Description: | Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles. |
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Gériatrie
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Description: | Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique. |
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Pédiatrie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique. |
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Éducation aux patients
Les patients atteints d'ataxie peuvent avoir une incapacité fonctionnelle, il est donc essentiel de les informer des symptômes qui doivent faire l'objet de soins médicaux et de leur apporter une assistance.
Les références doivent gérer les difficultés de déglutition, d'élocution, de vision et d'audition vers les services respectés, et les patients doivent recevoir une formation sur la prévention des urgences courantes telles que l'aspiration et les chutes.
Pour les étiologies acquises qui peuvent être modifiées, telles que l'ataxie due à l'alcool ou à la drogue, la cause sous-jacente nécessitera un traitement.[2]
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/29 à partir de Ataxia (StatPearls / Ataxia (2020/11/18)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965955 (livre).
- ↑ 1,0 et 1,1 Caterina Mariotti, Roberto Fancellu et Stefano Di Donato, « An overview of the patient with ataxia », Journal of Neurology, vol. 252, no 5, , p. 511–518 (ISSN 0340-5354, PMID 15895274, DOI 10.1007/s00415-005-0814-z, lire en ligne)
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 et 2,19 Sumaiya Hafiz et Orlando De Jesus, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965955, lire en ligne)
- ↑ 3,0 3,1 et 3,2 Philippe Furger, Investi-Med, Québec, Éditions D&F, , 152 p. (ISBN 978-3-905699-19-7), P. 19-19
- ↑ T. Klockgether, « [Ataxias. Diagnostic procedure and treatment] », Der Nervenarzt, vol. 76, no 10, , p. 1275–1283; quiz 1284–1285 (ISSN 0028-2804, PMID 16175415, DOI 10.1007/s00115-005-1992-8, lire en ligne)
- ↑ 5,0 et 5,1 (en) Dennis L. Casper and coll., Harrison's Principles of Internal Medicine, New York, McGraw Hill Education, , 2770 p. (ISBN 978-0-07-180-213-0), p. 2626-2630
- ↑ 6,0 et 6,1 M. B. Muzaimi, J. Thomas, S. Palmer-Smith et L. Rosser, « Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 75, no 8, , p. 1129–1134 (ISSN 0022-3050, PMID 15258214, Central PMCID 1739172, DOI 10.1136/jnnp.2003.014662, lire en ligne)
- ↑ 7,0 et 7,1 Michael S. Salman, « Epidemiology of Cerebellar Diseases and Therapeutic Approaches », Cerebellum (London, England), vol. 17, no 1, , p. 4–11 (ISSN 1473-4230, PMID 28940047, DOI 10.1007/s12311-017-0885-2, lire en ligne)
- ↑ Luis Ruano, Claudia Melo, M. Carolina Silva et Paula Coutinho, « The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies », Neuroepidemiology, vol. 42, no 3, , p. 174–183 (ISSN 1423-0208, PMID 24603320, DOI 10.1159/000358801, lire en ligne)
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32752260
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18852343
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9184691
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27495205
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32791865
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32807405