Ataxie (approche clinique)
| Approche clinique | |
.jpg) Hydrocéphalie (HPN) | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Examens paracliniques | Formule sanguine complète, IRM, Électrolytes, Bilan hépatique, Bilan rénal, Ponction lombaire, ANA, EEG, EMG, Vitamine B12, Vitamine B1, Vitamine E, GAD65, Anti-gliadines, Antithyroglobuline, Anti-ENA, Auto-anticorps cérébelleux, Scan cérébral, Test génétiques, Dosage toxicologique, Anti-TPO |
| Drapeaux rouges |
Altération de l'état de conscience (signe clinique), Déficit neurologique focal (symptôme), Hypertension intracrânienne, Céphalée (symptôme), Vomissements et nausées (situation clinique), Oedème papillaire, Troubles visuels, Méningite, Fièvre (signe clinique), AVC, Nystagmus (signe clinique), Douleur cervicale (approche clinique), raideur nucale, dorsalgie, signe de Kernig, Signe de Brudzinski |
| Informations | |
| Wikidata ID | Q1596398 |
| Spécialités | Neurologie, ORL |
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Ataxie - démarche (35)
L'ataxie est un signe neurologique qui se manifeste par un manque de coordination dans le mouvement volontaire musculaire[1]. Il s'agit d'un signe clinique et non d'une maladie. Elle se caractérise principalement des anomalies de la démarche, des modifications de la parole et des anomalies des mouvements oculaires.[2]
1 Épidémiologie[modifier | w]
Selon son origine, l'ataxie a un taux de prévalence:[3][4][5]
- Ataxie héréditaire (taux global): 10 cas pour 100 000 individus.
- Ataxie cérébelleuse: 2,7 cas pour 100 000 individus.
- Ataxie spino-cérébelleuse héréditaire: 3,3 cas pour 100 000 individus.
- Ataxie spino-cérébelleuse: 3 à 5,6 cas pour 100 000 individus.
- Pédiatrie: La prévalence globale de l'ataxie est de 26 cas pour 100 000 enfants.
2 Étiologies[modifier | w]
L'ataxie peut également se subdiviser en sporadique (les patients n'ont pas d'antécédents familiaux d'ataxie et se manifestant à l'âge adulte), héréditaire (causée par un défaut d'un gène et se manifestant dans l'enfance) et acquise (en raison de conditions structurelles ou démyélinisantes, toxicité, paranéoplasique, inflammatoire ou infections et maladies auto-immunes). [6]
* étiologies fréquentes
3 Physiopathologie[modifier | w]
L'ataxie résulte d'un dysfonctionnement des zones cérébrales responsables de la coordination des mouvements: le plus souvent, le cervelet est en cause.[2] D'autres zones du système nerveux peuvent être en cause: le cervelet, le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les racines nerveuses. Les différents types d'ataxie ont souvent des causes similaires ou qui se chevauchent chez le même patient.[9][2]
Il est important de distinguer une ataxie vraie - liée au cervelet et à ses afférences/efférences - d'une ataxie liée au système auditif (nerf vestibulaire, labyrinthite). [8]
Selon l'emplacement de la lésion, les résultats caractéristiques sont les suivantes: [2]
- Les lésions sont du même côté (ispsilatéral) que la lésion dans le cervelet.
- Les lésions des parties intermédiaires des hémisphères du cervelet provoquent une ataxie des membres.
- Les lésions du vermis provoquent une ataxie du tronc et de la marche, avec préservation du mouvement des membres.
- Les lésions des zones vestibulo-cérébelleuses provoquent des vertiges et une ataxie de la marche. [10][2]
Ataxie de Friedreich
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires (environ 1 cas sur 2). Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles, notamment au niveau de la moëlle épinière et des nerfs périphériques. [2][8][7]
4 Approche clinique[modifier | w]
Le diagnostic différentiel est étendu, ainsi, une approche globale et systématique avec un examen physique de l'ataxie sont essentiels. Le clinicien doit considérer les causes et chercher le site de la lésion.
4.1 Questionnaire[modifier | w]
L'anamnèse doit évaluer : [2][8][11]
- Les anomalies de la démarche, incoordination des mouvements dont la motricité fine incluant:
- Symétrique vs asymétrique;
- Bilatéral vs unilatéral;
- Mouvements des membres proximaux vs distaux;
- Mouvements du tronc;
- Apparition aigue (secondes/jours), subaiguë (jours/semaines) ou chronique (mois/années).
- Les mouvements oculaires anormaux
- Les tremblements;
- Les vertiges et étourdissements (qui font penser à une cause au niveau auditif);
- Les problèmes de cognition;
- Les céphalées (incluant la photophobie);
- Une histoire récente de traumatisme;
- La revue des systèmes doit rechercher à l'interrogatoire des symptômes B;
- Les antécédents personnels : particulièrement l'HTA, les antécédents neurologiques ou d'une infection récente;
- Les antécédents familiaux: particulièrement pour les ataxies héréditaires;
- Les habitudes de vie, incluant l'alcool et la dénutrition;
- Le travail et les activités, particulièrement l'exposition à certains produits chimiques;
- La médication du patient.
4.2 Examen clinique[modifier | w]
L'examen physique doit comprendre les éléments suivants: [8]
- Examen neurologique complet avec une attention particulière à:
- la démarche
- les paires crâniennes
- la présence d'un nystagmus horizontal ou rotatoire évoque une cause périphérique; un nystagmus vertical indique une cause centrale
- les épreuves cérébelleuses (Romberg, talon-genou, doit-nez, proprioception)
- l'examen ophtalmologique: pouvant évoquer une cause visuelle ou un papilloedème (HTIC)
- examen ORL:
- Recherche de signes d'infection: fièvre, méningisme
5 Drapeaux rouges[modifier | w]
Les drapeaux rouges associés à l'ataxie sont: [11]
- Altération de l'état de conscience;
- Déficit neurologique focal;
- Signes d'hypertension intracrânienne;
- Signes de méningite: fièvre, céphalée, raideur nucale, dorsalgie, Kernig, Brudzinski
- Signes d'AVC de la fosse postérieure:
- Signes d'encépalopathie de Wernicke (déficit B1).
6 Examens paracliniques[modifier | w]
Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique[2][9][11]:
- Laboratoires:
- Cause toxique, métabolique ou génétique suspectée: Électrolytes, Bilan hépatique, Bilan rénal
- Cause inflammatoire ou auto-immune: GAD65, ANA, anti-gliadines, anti-TPO, antithyroglobuline, anti-ENA, Auto-anticorps cérébelleux spécifiques
- Cause néoplasique ou infectieuse: Formule sanguine complète
- Causes métaboliques: dosages de certains vitamines, incluant Vitamine B1, Vitamine B12, Vitamine E
- Dosage toxicologique selon l'intoxication suspectée.
- Ponction lombaire:
- Analyse LCR: Si anticorps positifs, néoplasie, infection ou apparition aigue/subaiguë sans malformation vasculaire ou structurelle.
- Imagerie:
- IRMpour les lésions structurelles ou moëlle épinière;
- Scan cérébral si saignement suspecté;
- EMG, si neuropathie;
- EEG, si convulsions.
- Test génétiques si suspicion d'ataxie héréditaire.
7 Traitement[modifier | w]
Le traitement varie énormément en fonction de la cause[2]. Si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Deux causes sont des urgences médicales et doivent être prises en charge immédiatement: l'AVC et la méningite.
Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire, la prise en charge repose alors sur la diminution de l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs[2]. Il peut aussi être indiqué de soulager les symptômes accompagnateurs comme la nausée et les vomissements:
- Dimenhydrinate 25-50mg IV, IR ou PO q6h PRN
- Zofran 4-8mg IV q6 PRN
- Maxeran 10mg IV q6h PRN
L'ataxie conduit souvent à une prise de décision complexe en raison des causes multiples et des signes et symptômes non spécifiques. L'approche multipdisciplinaire est souvent recommandée pour aider la prise en charge du patient[2]. En cas de doute sur la cause, une hospitalisation peut être requise[8].
8 Complications[modifier | w]
Les principales complications sont les chutes, les traumatismes, les nausées et vomissements ainsi que les troubles de mobilité.
Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.[2]
9 Références[modifier | w]
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/29 à partir de Ataxia (StatPearls / Ataxia (2020/11/18)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965955 (livre).
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- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 et 2,11 Sumaiya Hafiz et Orlando De Jesus, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965955, lire en ligne)
- ↑ M. B. Muzaimi, J. Thomas, S. Palmer-Smith et L. Rosser, « Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 75, no 8, , p. 1129–1134 (ISSN 0022-3050, PMID 15258214, Central PMCID 1739172, DOI 10.1136/jnnp.2003.014662, lire en ligne)
- ↑ Michael S. Salman, « Epidemiology of Cerebellar Diseases and Therapeutic Approaches », Cerebellum (London, England), vol. 17, no 1, , p. 4–11 (ISSN 1473-4230, PMID 28940047, DOI 10.1007/s12311-017-0885-2, lire en ligne)
- ↑ Luis Ruano, Claudia Melo, M. Carolina Silva et Paula Coutinho, « The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies », Neuroepidemiology, vol. 42, no 3, , p. 174–183 (ISSN 1423-0208, PMID 24603320, DOI 10.1159/000358801, lire en ligne)
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) « Overview of cerebellar ataxia in adults », sur UpToDate
- ↑ 7,0 et 7,1 Philippe Furger, Investi-Med, Québec, Éditions D&F, , 152 p. (ISBN 978-3-905699-19-7), P. 19-19
- ↑ 8,0 8,1 8,2 8,3 8,4 et 8,5 (en) Dennis L. Casper and coll., Harrison's Principles of Internal Medicine, New York, McGraw Hill Education, , 2770 p. (ISBN 978-0-07-180-213-0), p. 2626-2630
- ↑ 9,0 et 9,1 Grace Silver et Saadet Mercimek-Andrews, « Inherited Metabolic Disorders Presenting with Ataxia », International Journal of Molecular Sciences, vol. 21, no 15, (ISSN 1422-0067, PMID 32752260, Central PMCID 7432519, DOI 10.3390/ijms21155519, lire en ligne)
- ↑ Tetsuo Ashizawa et Guangbin Xia, « Ataxia », Continuum (Minneapolis, Minn.), vol. 22, no 4 Movement Disorders, , p. 1208–1226 (ISSN 1538-6899, PMID 27495205, Central PMCID 5567218, DOI 10.1212/CON.0000000000000362, lire en ligne)
- ↑ 11,0 11,1 et 11,2 « Clinical Practice Guidelines : Ataxia », sur The Royal Children Hospital Melbourne (consulté le 1er mars 2021)
