« Cryptorchidie » : différence entre les versions

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}}
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Définition}}
La cryptorchidie est l'absence d'au moins un testicule du scrotum. Il s'agit d'une anomalie de la descente et du développement du testicule. C'est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins.   
La cryptorchidie est l'absence d'au moins un testicule du scrotum. Il s'agit d'une anomalie de la descente et du développement du testicule. C'est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins.   


== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Épidémiologie}}
La cryptorchidie est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins. La prévalence de la cryptorchidie est de 3% chez les  nourrissons nés à terme et de 30% chez les nouveau-nés de sexe masculin prématurés.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=U. A.|nom1=Khatwa|prénom2=P. S.|nom2=Menon|titre=Management of undescended testis|périodique=Indian Journal of Pediatrics|volume=67|numéro=6|date=2000-06|issn=0019-5456|pmid=10932966|doi=10.1007/BF02859466|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10932966/|consulté le=2020-11-10|pages=449–454}}</ref>  La prévalence diminue à 1% chez les nourrissons âgés de 6 mois à 1 an.<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Stephen W.|nom1=Leslie|prénom2=Hussain|nom2=Sajjad|prénom3=Carlos A.|nom3=Villanueva|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=29261861|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470270/|consulté le=2020-11-10}}</ref> Environ 80% des testicules cryptorchidés descendent au troisième mois de vie.<ref name=":0" /> Cela rend l'incidence réelle d'environ 1%. <ref name=":1" /><ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Jaeho|nom1=Shin|prénom2=Ga Won|nom2=Jeon|titre=Comparison of diagnostic and treatment guidelines for undescended testis|périodique=Clinical and Experimental Pediatrics|volume=63|numéro=11|date=2020-11|issn=2713-4148|pmid=32252147|doi=10.3345/cep.2019.01438|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32252147/|consulté le=2020-11-10|pages=415–421}}</ref><ref name=":0" />


La cryptorchidie est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins. La prévalence de la cryptorchidie est de 3% chez les  nourrissons nés à terme et de 30% chez les nouveau-nés de sexe masculin prématurés.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=U. A.|nom1=Khatwa|prénom2=P. S.|nom2=Menon|titre=Management of undescended testis|périodique=Indian Journal of Pediatrics|volume=67|numéro=6|date=2000-06|issn=0019-5456|pmid=10932966|doi=10.1007/BF02859466|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10932966/|consulté le=2020-11-10|pages=449–454}}</ref>  La prévalence diminue à 1% chez les nourrissons âgés de 6 mois à 1 an.<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Stephen W.|nom1=Leslie|prénom2=Hussain|nom2=Sajjad|prénom3=Carlos A.|nom3=Villanueva|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=29261861|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470270/|consulté le=2020-11-10}}</ref> Environ 80% des testicules cryptorchidés descendent au troisième mois de vie.<ref name=":0" /> Cela rend l'incidence réelle d'environ 1%. <ref name=":1" /><ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Jaeho|nom1=Shin|prénom2=Ga Won|nom2=Jeon|titre=Comparison of diagnostic and treatment guidelines for undescended testis|périodique=Clinical and Experimental Pediatrics|volume=63|numéro=11|date=2020-11|issn=2713-4148|pmid=32252147|doi=10.3345/cep.2019.01438|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32252147/|consulté le=2020-11-10|pages=415–421}}</ref><ref name=":0" /> Aux États-Unis, la cryptorchidie varie d'environ 3% à la naissance à 1% d'un an à l'âge adulte.<ref name=":0" /> À l'échelle internationale, la prévalence varie de 4% à 5% à la naissance à environ 1% à 1,5% à l'âge de trois mois et de 1% à 2,5% à neuf mois.<ref name=":0" /> La cryptorchidie survient chez environ 1,5% à 4% des pères et 6% des frères d'individus atteints de cryptorchidie.<ref name=":0" /> L'héritabilité chez les parents de sexe masculin au premier degré est estimée à environ 0,5% à 1%.<ref name=":0" /> Il peut également y avoir une association entre la cryptorchidie et l'autisme.<ref name=":0" />
Aux États-Unis, la cryptorchidie varie d'environ 3% à la naissance à 1% d'un an à l'âge adulte.<ref name=":0" /> À l'échelle internationale, la prévalence varie de 4% à 5% à la naissance à environ 1% à 1,5% à l'âge de trois mois et de 1% à 2,5% à neuf mois.<ref name=":0" /> La cryptorchidie survient chez environ 1,5% à 4% des pères et 6% des frères d'individus atteints de cryptorchidie.<ref name=":0" /> L'héritabilité chez les parents de sexe masculin au premier degré est estimée à environ 0,5% à 1%.<ref name=":0" />  
*  
*  
== Étiologies ==
== Étiologies ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Étiologies}}


Chez les nourrissons nés à terme, la cause de la cryptorchidie ne peut souvent pas être déterminée, ce qui en fait une anomalie congénitale idiopathique commune mais sporadique. On pense que la génétique, combinée à des facteurs maternels et environnementaux, peut perturber les hormones et les changements physiques qui influencent le développement et la descente des testicules. <ref name=":0" />
Chez les nourrissons nés à terme, la cause de la cryptorchidie ne peut souvent pas être déterminée, ce qui en fait une anomalie congénitale idiopathique commune mais sporadique. On pense que la génétique, combinée à des facteurs maternels et environnementaux, peut perturber les hormones et les changements physiques qui influencent le développement et la descente des testicules. <ref name=":0" />


== Physiopathologie ==
== Physiopathologie ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Physiopathologie}}
Durant l’embryogénèse, les testicules se forment dans la cavité abdominale. Par la suite, le gubernaculum, un ligament liant le testicule au scrotum, gonfle, ce qui étire le scrotum et le canal inguinal. Entre la 25<sup>e</sup>  et 35<sup>e</sup> semaine de gestation, les testicules empruntent le canal inguinal pour se rendre dans le scrotum.<ref>{{Citation d'un ouvrage|prénom1=John M.|nom1=Hutson|titre=Endotext|éditeur=MDText.com, Inc.|date=2000|pmid=25905331|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279106/|consulté le=2020-12-06}}</ref> La cryptorchidie est causée par une descente anormale incomplète du testicule.  
Durant l’embryogénèse, les testicules se forment dans la cavité abdominale. Par la suite, le gubernaculum, un ligament liant le testicule au scrotum, gonfle, ce qui étire le scrotum et le canal inguinal. Entre la 25<sup>e</sup>  et 35<sup>e</sup> semaine de gestation, les testicules empruntent le canal inguinal pour se rendre dans le scrotum.<ref>{{Citation d'un ouvrage|prénom1=John M.|nom1=Hutson|titre=Endotext|éditeur=MDText.com, Inc.|date=2000|pmid=25905331|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279106/|consulté le=2020-12-06}}</ref> La cryptorchidie est causée par une descente anormale incomplète du testicule.  


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=== Facteurs de risque ===
=== Facteurs de risque ===
 
Les principaux facteurs de risque connus sont<ref name=":0" />:
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Facteurs de risque}}Les principaux facteurs de risque connus sont:
* le {{Facteur de risque | nom = petit poids à la naissance|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Facteur de risque | nom = petit poids à la naissance|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}<ref name=":0" />
* un {{Facteur de risque | nom = antécédant familial de cryptorchidie|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}.
* {{Facteur de risque | nom = antécédant familial de cryptorchidie|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}<ref name=":0" />
D'autres facteurs de risque sous-jacents possibles comprennent<ref name=":1" /><ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":13">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Jason K.|nom1=Gurney|prénom2=Katherine A.|nom2=McGlynn|prénom3=James|nom3=Stanley|prénom4=Tony|nom4=Merriman|titre=Risk factors for cryptorchidism|périodique=Nature Reviews Urology|volume=14|numéro=9|date=2017-09|issn=1759-4820|pmid=28654092|pmcid=PMC5815831|doi=10.1038/nrurol.2017.90|lire en ligne=https://www.nature.com/articles/nrurol.2017.90|consulté le=2020-12-18|pages=534–548}}</ref> :
D'autres facteurs de risque sous-jacents possibles comprennent: <ref name=":1" /><ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":13">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Jason K.|nom1=Gurney|prénom2=Katherine A.|nom2=McGlynn|prénom3=James|nom3=Stanley|prénom4=Tony|nom4=Merriman|titre=Risk factors for cryptorchidism|périodique=Nature Reviews Urology|volume=14|numéro=9|date=2017-09|issn=1759-4820|pmid=28654092|pmcid=PMC5815831|doi=10.1038/nrurol.2017.90|lire en ligne=https://www.nature.com/articles/nrurol.2017.90|consulté le=2020-12-18|pages=534–548}}</ref>
* un {{Facteur de risque | nom = nourrisson prématuré|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} né avant la descente des testicules
* {{Facteur de risque | nom = nourrisson prématuré|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} né avant la descente des testicules
* un {{Facteur de risque | nom = nourrisson petit pour l'âge gestationnel|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Facteur de risque | nom = nourrisson petit pour l'âge gestationnel|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* un {{Facteur de risque | nom = petit poids placentaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Facteur de risque | nom = petit poids placentaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* des syndromes, tels que le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Down|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Prader-Willi|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} et le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Noonan|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Facteur de risque | nom = Syndromes de malformation congénitale|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}: {{Facteur de risque|nom=syndrome de Down|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, {{Facteur de risque|nom=syndrome de Prader-Willi|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} et {{Facteur de risque|nom=syndrome de Noonan|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}.
* un {{Facteur de risque | nom = syndrome de persistance des canaux de Müller|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}.
* {{Facteur de risque | nom = Syndrome persistant du conduit mullérien|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
Certains facteurs sont liés à la mère<ref name=":1" /><ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":13" />:
Certains facteurs sont liés à la mère:<ref name=":1" /><ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":13" />
* l'{{Facteur de risque | nom = obésité maternelle|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}
* {{Facteur de risque | nom = Obésité|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} chez la mère
* le {{Facteur de risque | nom = diabète maternel|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}
* {{Facteur de risque | nom = Diabète|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} chez la mère
* la consommation de certains médicaments pendant la grossesse : le {{Facteur de risque | nom = diéthylstilbestrol|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, des {{Facteur de risque|nom=analgésiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} comme l'{{Facteur de risque | nom = ibuprofène|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} et l'{{Facteur de risque|nom=acétaminophène|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* consommation de certains médicaments pendant la grossesse : {{Facteur de risque | nom = diéthylstilbestrol|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, {{Facteur de risque|nom=analgésiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} comme l'{{Facteur de risque | nom = ibuprofène|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} et l'{{Facteur de risque|nom=acétaminophène|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* la {{Facteur de risque | nom = consommation d'alcool pendant la grossesse|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}
* consommation d'{{Facteur de risque | nom = alcool|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} pendant la grossesse
* le {{Facteur de risque | nom = tabagisme maternel|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}
* {{Facteur de risque | nom = tabagisme|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* l'utilisation de {{Facteur de risque | nom = produits cosmétiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* utilisation de {{Facteur de risque | nom = produits cosmétiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* certaines expositions environnementales et occupationnelles : des {{Facteur de risque | nom = perturbateurs endocriniens|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, les {{Facteur de risque | nom = pesticides|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, le {{Facteur de risque | nom = phtalate de di-2-éthylhexyle (DEHP)|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* exposition environnementale et occupationnelle: {{Facteur de risque | nom = perturbateurs endocriniens|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, {{Facteur de risque | nom = pesticides|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}, {{Facteur de risque | nom = phtalate de di-2-éthylhexyle (DEHP)|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* la {{Facteur de risque | nom = prééclampsie|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}} (plus la prééclampsie est sévère, plus le risque de cryptorchidie est grand)
* {{Facteur de risque | nom = Prééclampsie|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} (plus la prééclampsie est sévère, plus le risque de cryptorchidie est grand)
* la {{Facteur de risque | nom = fécondation in vitro|RR=|référence_RR=|RC (OR)=|RC=}}.
* {{Facteur de risque | nom = Fécondation in vitro|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}<ref name=":0" />


=== Questionnaire ===
=== Questionnaire ===


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Questionnaire}}
La cryptorchidie est {{Symptôme|nom=asymptomatique|affichage=|prévalence=}}.
 
Les signes et symptômes de la cryptorchidie sont:
* {{Signe clinique|nom=Infertilité|affichage=|prévalence=}}
* {{Signe clinique|nom=Conséquences psychologiques|affichage=|prévalence=}}
* {{Signe clinique|nom=Cancer|affichage=|prévalence=}}
 
=== Examen clinique ===
=== Examen clinique ===
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Examen clinique}}La détection de la cryptorchidie se fait par examen physique:
La détection de la cryptorchidie se fait à l'{{Examen clinique|nom=examen des organes génitaux|indication=}} : {{Signe clinique|nom=testicule absent du scrotum|affichage=un ou les deux testicules sont absents du scrotum|prévalence=}}.
* Examen génital par palpation avec inspection du canal inguinal, du scrotum et des régions ectopiques (périné, prépubien, fémoral)
La cryptorchidie peut survenir d'un côté ou des deux côtés, mais affecte le plus souvent le testicule droit.<ref name=":0" />


Le testicule peut être n'importe où le long du "chemin de descente", tel que: <ref name=":3" /><ref name=":0" />
Par la suite, l'examen se poursuit en palpant la région inguinale et les régions ectopiques (périné, prépubien, fémoral). Le testicule est en général au niveau du canal inguinal ({{Signe clinique|nom=masse inguinale arrondie|prévalence=}}).
* Situé haut dans l'abdomen rétropéritonéal jusqu'à l'anneau inguinal
* Dans le canal inguinal
* Ectopie testiculaire
* Hypoplasique
* Dysgénétique
* Manquant ou absent
* Unilatéral <ref name=":0" />


Le testicule non descendu peut généralement être palpé dans le canal inguinal. Chez une minorité de patients, le testicule manquant peut être localisé dans l'abdomen ou être inexistant. <ref name=":0" />
La cryptorchidie peut survenir d'un côté ou des deux côtés, mais affecte le plus souvent le testicule droit.<ref name=":0" />Le testicule non descendu peut généralement être palpé dans le canal inguinal. Chez une minorité de patients, le testicule manquant peut être localisé dans l'abdomen ou être inexistant. <ref name=":0" />


== Examens paracliniques ==
== Examens paracliniques ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Examens paracliniques}}


=== Imagerie ===
=== Imagerie ===
Les examens d'imagerie ne sont pas nécessaires au diagnostic et ne changent pas la prise en charge. L'imagerie peut toutefois guider le choix de l'approche initiale (exploration scrotale, inguinale ou laparascopie).<ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Christoph|nom1=Berger|prénom2=Bernhard|nom2=Haid|prénom3=Tanja|nom3=Becker|prénom4=Mark|nom4=Koen|titre=Nonpalpable testes: Ultrasound and contralateral testicular hypertrophy predict the surgical access, avoiding unnecessary laparoscopy|périodique=Journal of Pediatric Urology|volume=14|numéro=2|date=04 2018|issn=1873-4898|pmid=29199091|doi=10.1016/j.jpurol.2017.10.010|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29199091/|consulté le=2020-11-10|pages=163.e1–163.e7}}</ref><ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal|volume=11|numéro=7|date=2017-07-11|issn=1920-1214|pmid=28761584|pmcid=PMC5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://cuaj.ca/index.php/journal/article/view/4585|consulté le=2020-12-18|pages=E251–60}}</ref>
Lorsque le testicule est palpable dans le canal inguinal, les examens d'imagerie ne sont pas nécessaires au diagnostic et ne changent pas la prise en charge. L'imagerie peut toutefois guider le choix de l'approche initiale (exploration scrotale, inguinale ou laparascopie).<ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Christoph|nom1=Berger|prénom2=Bernhard|nom2=Haid|prénom3=Tanja|nom3=Becker|prénom4=Mark|nom4=Koen|titre=Nonpalpable testes: Ultrasound and contralateral testicular hypertrophy predict the surgical access, avoiding unnecessary laparoscopy|périodique=Journal of Pediatric Urology|volume=14|numéro=2|date=04 2018|issn=1873-4898|pmid=29199091|doi=10.1016/j.jpurol.2017.10.010|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29199091/|consulté le=2020-11-10|pages=163.e1–163.e7}}</ref><ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal|volume=11|numéro=7|date=2017-07-11|issn=1920-1214|pmid=28761584|pmcid=PMC5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://cuaj.ca/index.php/journal/article/view/4585|consulté le=2020-12-18|pages=E251–60}}</ref>
* {{Investigation | nom = Échographie | indication = Indication}}: testicule visible dans le canal inguinal ou dans la poche inguinale superficielle
{| class="wikitable"
L'échographie est non contributive en utilisation de routine, avec une sensibilité et une spécificité pour localiser les testicules non palpables rapportées à 45% et 78%, respectivement. Le coût et l'exposition aux rayonnements ionisants associés à la tomodensitométrie excluent son utilisation.  
!Imagerie
* {{Investigation | nom = imagerie par résonance magnétique | indication = Indication}} (IRM): testicule visible dans son trajet normal de descente
!Description
L'IRM avec ou sans angiographie a été plus largement utilisée avec une plus grande sensibilité et spécificité, mais elle est déconseillée en raison de son coût, de sa faible disponibilité et de la nécessité d'une anesthésie. À l'heure actuelle, aucun test radiologique ne permet de conclure, avec une précision et une fiabilité de 100%, à l'absence d'un testicule.  
|-
!{{Investigation | nom = Échographie testiculaire | indication = }}
|
* Le testicule est généralement visible dans le canal inguinal ou dans la poche inguinale superficielle.
* Pour les testicules non palpables, l'échographie est non contributive (sensibilité 45% et spécificité 78% pour localiser les testicules non palpables).  
|-
!{{Investigation | nom = Imagerie par résonance magnétique pelvienne }}
|
* Le testicule est visible dans son trajet normal de descente.
* L'IRM avec ou sans angiographie a été plus largement utilisée avec une plus grande sensibilité et spécificité, mais elle est déconseillée en raison de son coût, de sa faible disponibilité et de la nécessité d'une anesthésie.  
|}
À l'heure actuelle, aucun test radiologique ne permet de conclure, avec une précision et une fiabilité de 100%, à l'absence d'un testicule.


=== Laboratoire ===
=== Laboratoire ===
* {{Examen paraclinique|nom=Caryotype|indication=}}: Un caryotype peut confirmer ou exclure l'hypogonadisme primaire dysgénétique.
Les examens de laboratoire sont généralement utiles seulement s'il y a cryptorchidie bilatérale<ref>{{Citation d'un lien web|titre=UpToDate|url=https://www.uptodate.com/contents/undescended-testes-cryptorchidism-in-children-clinical-features-and-evaluation?search=cryptorchidie&source=search_result&selectedTitle=1~99&usage_type=default&display_rank=1|site=www.uptodate.com|consulté le=2021-03-26}}</ref><ref name=":0" /> :
* {{Examen paraclinique|nom=stimulation par l’hormone gonadotrophine chorionique (hCG)|indication=En cas de testicules bilatéraux non palpable}} : augmentation du taux de testostérone
* un {{Examen paraclinique|nom=caryotype|indication=}} peut confirmer ou exclure l'hypogonadisme primaire dysgénétique  
* Taux de {{Examen paraclinique|nom=gonadotrophine|indication=}}: normal
* si hyperplasie congénitale des surrénales suspectée : {{Examen paraclinique|nom=ions sériés|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=17-hydroxyprogesterone|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=testostérone|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=cortisolémie|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=androstenedione|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=DHEA|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=17-hydroxypregnenolone|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=11-deoxycortisol|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=ACTH|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=rénine|indication=}}
* Taux de l'{{Examen paraclinique|nom=hormone anti-mullérienne (AMH)|indication=}}: détectable <ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal = Journal De l'Association Des Urologues Du Canada|volume=11|numéro=7|date=2017-07|issn=1911-6470|pmid=28761584|pmcid=5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28761584/|consulté le=2020-11-10|pages=E251–E260}}</ref><ref name=":0" />
* évaluer la fonction testiculaire après 6 semaines de vie : {{Examen paraclinique|nom=LH|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=FSH|indication=}}, testostérone, {{Examen paraclinique|nom=AMH|indication=}}, {{Examen paraclinique|nom=hCG|indication=}}.


== Approche clinique ==
== Approche clinique ==
 
Les niveaux d'hormones telles que les gonadotrophines et l'hormone anti-mullérienne (AMH) peuvent confirmer les testicules hormonalement fonctionnels qui valent la peine d'être sauvés, tout comme la stimulation avec la gonadotrophine chorionique humaine pour provoquer une augmentation du taux de testostérone. Dans certains cas, des tests supplémentaires sont cruciaux et ont une forte probabilité de détecter des conditions intersexuées.<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal|volume=11|numéro=7|date=2017-07-11|issn=1920-1214|pmid=28761584|pmcid=PMC5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://cuaj.ca/index.php/journal/article/view/4585|consulté le=2020-12-18|pages=E251–60}}</ref>{{Flowchart|Start->AA|AA -> A1|AA -> A2|A2->A3
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Approche clinique}}Les niveaux d'hormones telles que les gonadotrophines et l'hormone anti-mullérienne (AMH) peuvent confirmer les testicules hormonalement fonctionnels qui valent la peine d'être sauvés, tout comme la stimulation avec la gonadotrophine chorionique humaine pour provoquer une augmentation du taux de testostérone. Dans certains cas, des tests supplémentaires sont cruciaux et ont une forte probabilité de détecter des conditions intersexuées.<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal|volume=11|numéro=7|date=2017-07-11|issn=1920-1214|pmid=28761584|pmcid=PMC5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://cuaj.ca/index.php/journal/article/view/4585|consulté le=2020-12-18|pages=E251–60}}</ref>{{Flowchart|Start->AA|AA -> A1|AA -> A2|A2->A3
| 6 = A3->A5
| 6 = A3->A5
| 7 = A1->A7
| 7 = A1->A7
Ligne 117 : Ligne 104 :
| A8 = Si taux élevé de gonadotrophine, taux faibles de testostérone, taux très faible ou indécelable d'hormone antimüllérienne
| A8 = Si taux élevé de gonadotrophine, taux faibles de testostérone, taux très faible ou indécelable d'hormone antimüllérienne
|9=A5->A9|10=A8->A10|11=A7->A11|12=A11->A12|A9=Hyperplasie congénitale des surrénales|A10=Anorchie|A11=Si taux élevé de testostérone|A12=Cryptorchidie}}
|9=A5->A9|10=A8->A10|11=A7->A11|12=A11->A12|A9=Hyperplasie congénitale des surrénales|A10=Anorchie|A11=Si taux élevé de testostérone|A12=Cryptorchidie}}
== Diagnostic ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Diagnostic}}


== Diagnostic différentiel ==
== Diagnostic différentiel ==
 
Le diagnostic différentiel comprend <ref name=":0" />:
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Diagnostic différentiel}}Le diagnostic différentiel comprend <ref name=":0" />:
* un {{Diagnostic différentiel | nom = testicule rétractile}} <ref group="note">Les directives de l'American Urological Association (AUA) définissent un testicule rétractile comme « un testicule initialement extrascrotal à l'examen ou qui sort facilement de la position scrotale, souvent associé à un réflexe crémastérique vigoureux, mais qui peut être remplacé manuellement en une position scrotale stable et dépendante et y rester sans tension au moins temporairement.</ref><ref name=":0" />  
* {{Diagnostic différentiel | nom = Testicule rétractile}}: Les directives de l'American Urological Association (AUA) définissent un testicule rétractile comme « un testicule initialement extrascrotal à l'examen ou qui sort facilement de la position scrotale, (souvent associé à un réflexe crémastérique vigoureux), mais qui peut être remplacé manuellement en une position scrotale stable et dépendante et y rester sans tension au moins temporairement. "<ref name=":0" />  
* le {{Diagnostic différentiel | nom = testicule ectopique}}
* {{Diagnostic différentiel | nom = Testicule ectopique}}
* le {{Diagnostic différentiel | nom = testicule absent}}
* {{Diagnostic différentiel | nom = Testicule absent}}
* l'{{Diagnostic différentiel|nom=hyperplasie congénitale des surrénales}}
* {{Diagnostic différentiel|nom=Hyperplasie congénitale des surrénales}}
* l'{{Diagnostic différentiel|nom=anorchie}}.
* {{Diagnostic différentiel|nom=Anorchie}}
Un défi diagnostique courant consiste à distinguer un testicule rétractile d'un testicule qui ne descend pas spontanément dans le scrotum. Les testicules rétractiles sont plus courants que les testicules non descendus et ne nécessitent pas de correction chirurgicale. Chez les hommes normaux, lorsque le muscle crémaster se contracte, les testicules se rétractent dans le scrotum supérieur et le canal inguinal. Ce réflexe est plus actif chez les nourrissons. <ref name=":0" /> Un testicule rétractile haut dans le scrotum est difficile à distinguer d'un testicule positionné dans le canal inguinal inférieur. Les manœuvres utilisées pour faciliter l'identification comprennent la position jambes croisées, le savonnage des doigts du clinicien et l'examen du patient dans un bain chaud. <ref name=":0" />
Un défi diagnostique courant consiste à distinguer un testicule rétractile d'un testicule qui ne descend pas spontanément dans le scrotum. Les testicules rétractiles sont plus courants que les testicules non descendus et ne nécessitent pas de correction chirurgicale. Chez les hommes normaux, lorsque le muscle crémaster se contracte, les testicules se rétractent dans le scrotum supérieur et le canal inguinal. Ce réflexe est plus actif chez les nourrissons. <ref name=":0" /> Un testicule rétractile haut dans le scrotum est difficile à distinguer d'un testicule positionné dans le canal inguinal inférieur. Les manœuvres utilisées pour faciliter l'identification comprennent la position jambes croisées, le savonnage des doigts du clinicien et l'examen du patient dans un bain chaud. <ref name=":0" />


== Traitement ==
== Traitement ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Traitement}}


=== Traitement médical ===
=== Traitement médical ===
L'utilisation d'hormonothérapie pour induire la descente testiculaire n'a pas été démontrée efficace et n'est pas recommandée en première intention.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=Yi|nom1=Wei|prénom2=Yangcai|nom2=Wang|prénom3=Xiangliang|nom3=Tang|prénom4=Bin|nom4=Liu|titre=Efficacy and safety of human chorionic gonadotropin for treatment of cryptorchidism: A meta-analysis of randomised controlled trials|périodique=Journal of Paediatrics and Child Health|volume=54|numéro=8|date=08 2018|issn=1440-1754|pmid=29655188|doi=10.1111/jpc.13920|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29655188/|consulté le=2020-11-10|pages=900–906}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":11">{{Citation d'un article|nom1=Kolon Thomas F.|nom2=Herndon C.D. Anthony|nom3=Baker Linda A.|nom4=Baskin Laurence S.|titre=Evaluation and Treatment of Cryptorchidism: AUA Guideline|périodique=Journal of Urology|volume=192|numéro=2|date=2014-08-01|doi=10.1016/j.juro.2014.05.005|lire en ligne=https://www.auajournals.org/doi/10.1016/j.juro.2014.05.005|consulté le=2020-11-24|pages=337–345}}</ref> Toutefois, l'hormonothérapie peut être indiquée dans les cas de testicules non descendus associés au syndrome de Prader-Willi. <ref name=":0" /> Cela pourrait permettre d'éviter l'anesthésie générale chez les nourrissons ayant un faible tonus musculaire et à haut risque de compromission respiratoire sous-jacente.<ref name=":0" />  
L'utilisation d'hormonothérapie pour induire la descente testiculaire n'a pas été démontrée efficace et n'est pas recommandée en première intention.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=Yi|nom1=Wei|prénom2=Yangcai|nom2=Wang|prénom3=Xiangliang|nom3=Tang|prénom4=Bin|nom4=Liu|titre=Efficacy and safety of human chorionic gonadotropin for treatment of cryptorchidism: A meta-analysis of randomised controlled trials|périodique=Journal of Paediatrics and Child Health|volume=54|numéro=8|date=08 2018|issn=1440-1754|pmid=29655188|doi=10.1111/jpc.13920|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29655188/|consulté le=2020-11-10|pages=900–906}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":11">{{Citation d'un article|nom1=Kolon Thomas F.|nom2=Herndon C.D. Anthony|nom3=Baker Linda A.|nom4=Baskin Laurence S.|titre=Evaluation and Treatment of Cryptorchidism: AUA Guideline|périodique=Journal of Urology|volume=192|numéro=2|date=2014-08-01|doi=10.1016/j.juro.2014.05.005|lire en ligne=https://www.auajournals.org/doi/10.1016/j.juro.2014.05.005|consulté le=2020-11-24|pages=337–345}}</ref> Toutefois, l'{{Traitement|nom=hormonothérapie|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} peut être indiquée dans les cas de testicules non descendus associés au syndrome de Prader-Willi. <ref name=":0" /> Cela pourrait permettre d'éviter l'anesthésie générale chez les nourrissons ayant un faible tonus musculaire et à haut risque de complication per opératoire.<ref name=":0" />  


En cas de cryptorchidie bilatérale non palpable: <ref name=":0" />
En cas de cryptorchidie bilatérale non palpable. <ref name=":0" />
* L'hormone la plus couramment utilisée est la {{Traitement | nom = gonadotrophine chorionique humaine (hCG)|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. Une série d'injections de HCG est administrée et l'état du testicule non descendu est réévalué. Le taux de réussite est de 5% à 50%.
* L'hormone la plus couramment utilisée est la {{Traitement | nom = gonadotrophine chorionique humaine (hCG)|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. Une série d'injections de HCG est administrée et l'état du testicule non descendu est réévalué. Le taux de réussite est de 5% à 50%.
* Le traitement hormonal confirmera également la réactivité des cellules de Leydig et induira une croissance supplémentaire d'un petit pénis en raison d'une augmentation des niveaux de testostérone. <ref name=":0" />
* Le traitement hormonal confirmera également la réactivité des cellules de Leydig et induira une croissance supplémentaire d'un petit pénis en raison d'une augmentation des niveaux de testostérone. <ref name=":0" />
* Si les taux de testostérone, de FSH et de LH sont augmentés, une laparoscopie avec ou sans exploration est recommandée.  
* Si les taux de testostérone, de FSH et de LH sont augmentés, une laparoscopie avec ou sans exploration est recommandée.  
Il a été suggéré qu'un traitement adjuvant par l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH)  soit proposé aux patients cryptorchidés présentant un risque élevé d'infertilité en raison de leur stimulation insuffisante des gonadotrophines au moment de la chirurgie. La cryoconservation du sperme est une autre option prophylactique en cas d'infertilité résultante malgré l'adjuvant GnRH.<ref name=":0" />


=== Traitement chirurgical<ref name=":0" /> ===
=== Traitement chirurgical ===


==== Choix du moment ====
==== Choix du moment ====
Ligne 155 : Ligne 136 :
Pour les testicules rétractiles, un examen physique annuel est recommandé en raison du risque rapporté de 2% à 50% qu'un testicule rétractile devienne un testicule acquis non descendu. <ref name=":0" />
Pour les testicules rétractiles, un examen physique annuel est recommandé en raison du risque rapporté de 2% à 50% qu'un testicule rétractile devienne un testicule acquis non descendu. <ref name=":0" />


==== Techniques d'orchiopexie<ref name=":0" /> ====
==== Techniques d'orchiopexie ====


Pour les testicules non palpables sous anesthésie, une laparoscopie exploratoire est recommandée. La prise en charge varie selon la présentation clinique et est décrite dans le tableau suivant:
Pour les testicules non palpables sous anesthésie, une laparoscopie exploratoire est recommandée. La prise en charge varie selon la présentation clinique et est décrite dans le tableau suivant <ref name=":0" />.
{| class="wikitable"
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|+Laparoscopie exploratoire pour les testicules non palpables
|+Laparoscopie exploratoire pour les testicules non palpables<ref name=":0" />
!Présentation
!Présentation
!Prise en charge
!Prise en charge
Ligne 204 : Ligne 185 :
* La façon dont le testicule est positionné et fixé dans le scrotum varie. La plupart conviendraient qu'une poche sous-dartos est souhaitable. Certains chirurgiens ne suturent pas les testicules en place, d'autres utilisent des sutures résorbables, d'autres non résorbables et d'autres ferment simplement le passage dans l'aine. <ref name=":0" />
* La façon dont le testicule est positionné et fixé dans le scrotum varie. La plupart conviendraient qu'une poche sous-dartos est souhaitable. Certains chirurgiens ne suturent pas les testicules en place, d'autres utilisent des sutures résorbables, d'autres non résorbables et d'autres ferment simplement le passage dans l'aine. <ref name=":0" />


==== Complications ====
==== Complications chirurgicales ====
L'orchiopexie est associée à deux complications testiculaires majeures: l'atrophie et la remontée testiculaire<ref name=":2" />. Pour les testicules palpables, ceux-ci surviennent moins de 5% du temps. Pour les orchiopexies laparoscopiques, le taux est également d'environ 5%. Pour les orchiopexies de Fowler-Stephens (division des vaisseaux) en une ou deux étapes, le taux d'atrophie testiculaire est d'environ 20% à 30% (pire pour la procédure en une étape).
L'orchiopexie est associée à deux complications testiculaires majeures: l'atrophie et la remontée testiculaire<ref name=":2" />. Pour les testicules palpables, ceux-ci surviennent moins de 5% du temps. Pour les orchiopexies laparoscopiques, le taux est également d'environ 5%. Pour les orchiopexies de Fowler-Stephens (division des vaisseaux) en une ou deux étapes, le taux d'atrophie testiculaire est d'environ 20% à 30% (pire pour la procédure en une étape).


== Suivi ==
== Suivi ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Suivi}}


Un suivi à long terme n'est pas fait d'emblée pour les patients avec cryptorchidie. Toutefois, l'auto-examen périodique après la puberté est recommandé pour aider à la détection précoce du cancer du testicule.<ref name=":12" />
Un suivi à long terme n'est pas fait d'emblée pour les patients avec cryptorchidie. Toutefois, l'auto-examen périodique après la puberté est recommandé pour aider à la détection précoce du cancer du testicule.<ref name=":12" />


== Complications ==
== Complications ==
 
Les complications de la cryptorchidie sont les suivantes:
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Complications}}Les complications de la cryptorchidie sont les suivantes:
* {{Complication | nom = aspermatogénèse|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} à la puberté
* {{Complication | nom = aspermatogénèse|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} à la puberté
* {{Complication|nom=néoplasie testiculaire|RR=2.75 à 8|référence_RR=https://doi.org/10.5489/cuaj.4585|RC (OR)=|RC=}}: Le risque de tumeur des cellules testiculaires germinales est 2 à 5 fois plus grand que chez la population générale, mais le risque global est inférieur à 1%.<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Wiwat|nom1=Rodprasert|prénom2=Helena E.|nom2=Virtanen|prénom3=Juho-Antti|nom3=Mäkelä|prénom4=Jorma|nom4=Toppari|titre=Hypogonadism and Cryptorchidism|périodique=Frontiers in Endocrinology|volume=10|date=2020-01-15|issn=1664-2392|pmid=32010061|pmcid=6974459|doi=10.3389/fendo.2019.00906|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974459/|consulté le=2020-11-24}}</ref> Le risque de cancer du testicule si l'orchiopexie est pratiquée avant la puberté est environ 3 fois celui de la population générale. Il est 5 à 6 fois plus élevé lorsque l'orchiopexie est pratiquée après la puberté. Le risque de cancer ne semble pas différent lorsque l'orchiopexie est pratiquée tôt dans la petite enfance par rapport à plus tard dans l'enfance. <ref name=":4" /><ref name=":0" />  
* {{Complication|nom=néoplasie testiculaire|RR=2.75 à 8|référence_RR=https://doi.org/10.5489/cuaj.4585|RC (OR)=|RC=}}: Le risque de tumeur des cellules testiculaires germinales est 2 à 5 fois plus grand que chez la population générale, mais le risque global est inférieur à 1%.<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Wiwat|nom1=Rodprasert|prénom2=Helena E.|nom2=Virtanen|prénom3=Juho-Antti|nom3=Mäkelä|prénom4=Jorma|nom4=Toppari|titre=Hypogonadism and Cryptorchidism|périodique=Frontiers in Endocrinology|volume=10|date=2020-01-15|issn=1664-2392|pmid=32010061|pmcid=6974459|doi=10.3389/fendo.2019.00906|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974459/|consulté le=2020-11-24}}</ref> Le risque de cancer du testicule si l'orchiopexie est pratiquée avant la puberté est environ 3 fois celui de la population générale. Il est 5 à 6 fois plus élevé lorsque l'orchiopexie est pratiquée après la puberté. Le risque de cancer ne semble pas différent lorsque l'orchiopexie est pratiquée tôt dans la petite enfance par rapport à plus tard dans l'enfance. <ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Luis H.|nom1=Braga|prénom2=Armando J.|nom2=Lorenzo|prénom3=Rodrigo L. P.|nom3=Romao|titre=Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism|périodique=Canadian Urological Association Journal = Journal De l'Association Des Urologues Du Canada|volume=11|numéro=7|date=2017-07|issn=1911-6470|pmid=28761584|pmcid=5519382|doi=10.5489/cuaj.4585|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28761584/|consulté le=2020-11-10|pages=E251–E260}}</ref><ref name=":0" />  
* {{Complication | nom = infertilité|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}: Jusqu'à 10% des patients présentant un testicule unilatéral non descendu développeront une infertilité.<ref name=":0" /> La réduction de la fertilité après orchiopexie pour la cryptorchidie bilatérale est d'environ 38%. Ceci est la base de la recommandation universelle pour la chirurgie précoce due à la dégénérescence des tissus spermatogènes et à la réduction du nombre de spermatogonies après la deuxième année de vie chez les patients avec des testicules non traités et non descendus.<ref name=":0" />
* {{Complication | nom = infertilité|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}: Jusqu'à 10% des patients présentant un testicule unilatéral non descendu développeront une infertilité.<ref name=":0" /> La réduction de la fertilité après orchiopexie pour la cryptorchidie bilatérale est d'environ 38%. Ceci est la base de la recommandation universelle pour la chirurgie précoce due à la dégénérescence des tissus spermatogènes et à la réduction du nombre de spermatogonies après la deuxième année de vie chez les patients avec des testicules non traités et non descendus.<ref name=":0" />
* {{Complication | nom = torsion testiculaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Complication | nom = torsion testiculaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Complication|nom=hernie inguinale|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Complication|nom=hernie inguinale|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}
* {{Complication|nom=problèmes psychologiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}: Les garçons avec des testicules non descendus n'ont pas tendance à être efféminés, désordonnés de genre ou pré-homosexuels. Une image de soi perturbée peut se produire lorsque la dynamique familiale est destructrice pour l'estime de soi masculine. Lorsque la cryptorchidie est corrigée chirurgicalement, une masculinité saine se produit généralement. <ref name=":0" />
* {{Complication|nom=problèmes psychologiques|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}: Les garçons avec des testicules non descendus n'ont pas tendance à être efféminés, désordonnés de genre ou pré-homosexuels. Une image de soi perturbée peut se produire lorsque la dynamique familiale est destructrice pour l'estime de soi masculine. Lorsque la cryptorchidie est corrigée chirurgicalement, une masculinité saine se produit généralement. <ref name=":0" />
Il peut y avoir une légère diminution de la taille du pénis chez les patients cryptorchidés. <ref name=":0" />


== Évolution ==
== Évolution ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Évolution}}
Lorsqu'il est correctement diagnostiqué et traité, le pronostic est excellent. Le risque de cancer du testicule et l'infertilité restent quelque peu augmentés par rapport à la population générale.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Liang|nom1=Cheng|prénom2=Peter|nom2=Albers|prénom3=Daniel M.|nom3=Berney|prénom4=Darren R.|nom4=Feldman|titre=Testicular cancer|périodique=Nature Reviews. Disease Primers|volume=4|numéro=1|date=10 05, 2018|issn=2056-676X|pmid=30291251|doi=10.1038/s41572-018-0029-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291251/|consulté le=2020-11-24|pages=29}}</ref> Cependant, une étude danoise récente sur plus de 6000 hommes a suggéré une hypofonction testiculaire, un volume testiculaire plus petit (de 3,5 mL), une réduction de 28% de la concentration de spermatozoïdes et une réduction de la fonction cellulaire de Leydig chez les hommes ayant des antécédents de cryptorchidie par rapport aux hommes normaux.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Trine|nom1=Koch|prénom2=Ann H.|nom2=Hansen|prénom3=Lærke|nom3=Priskorn|prénom4=Jørgen H.|nom4=Petersen|titre=A history of cryptorchidism is associated with impaired testicular function in early adulthood: a cross-sectional study of 6376 men from the general population|périodique=Human Reproduction (Oxford, England)|volume=35|numéro=8|date=2020-08-01|issn=1460-2350|pmid=32728685|doi=10.1093/humrep/deaa127|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32728685/|consulté le=2020-11-24|pages=1765–1780}}</ref><ref name=":0" />
Lorsqu'il est correctement diagnostiqué et traité, le pronostic est excellent. Le risque de cancer du testicule et l'infertilité restent quelque peu augmentés par rapport à la population générale.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Liang|nom1=Cheng|prénom2=Peter|nom2=Albers|prénom3=Daniel M.|nom3=Berney|prénom4=Darren R.|nom4=Feldman|titre=Testicular cancer|périodique=Nature Reviews. Disease Primers|volume=4|numéro=1|date=10 05, 2018|issn=2056-676X|pmid=30291251|doi=10.1038/s41572-018-0029-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291251/|consulté le=2020-11-24|pages=29}}</ref> Cependant, une étude danoise récente sur plus de 6000 hommes a suggéré une hypofonction testiculaire, un volume testiculaire plus petit (de 3,5 mL), une réduction de 28% de la concentration de spermatozoïdes et une réduction de la fonction cellulaire de Leydig chez les hommes ayant des antécédents de cryptorchidie par rapport aux hommes normaux.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Trine|nom1=Koch|prénom2=Ann H.|nom2=Hansen|prénom3=Lærke|nom3=Priskorn|prénom4=Jørgen H.|nom4=Petersen|titre=A history of cryptorchidism is associated with impaired testicular function in early adulthood: a cross-sectional study of 6376 men from the general population|périodique=Human Reproduction (Oxford, England)|volume=35|numéro=8|date=2020-08-01|issn=1460-2350|pmid=32728685|doi=10.1093/humrep/deaa127|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32728685/|consulté le=2020-11-24|pages=1765–1780}}</ref><ref name=":0" />


== Prévention ==
== Prévention ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Prévention}}


Aucune prévention n'existe pour le moment.  
Aucune prévention n'existe pour le moment.  
== Concepts clés ==
Il peut y avoir une légère diminution de la taille du pénis chez les patients cryptorchidés. <ref name=":0" />
Il a été suggéré qu'un traitement adjuvant par l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH)  soit proposé aux patients cryptorchidés présentant un risque élevé d'infertilité en raison de leur stimulation insuffisante des gonadotrophines au moment de la chirurgie. La cryoconservation du sperme est une autre option prophylactique en cas d'infertilité résultante malgré l'adjuvant GnRH.<ref name=":0" />
La pseudarthrose, une anomalie rare impliquant l'épididyme et le testicule, peut parfois être confondue avec une nubbine testiculaire (testicule atropique) alors qu'il s'agit en fait du canal et de l'épididyme. Le testicule réel dans cette condition est situé de manière proximale et peut être identifié par laparoscopie.<ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Beytullah|nom1=Yağız|prénom2=Yusuf Alper|nom2=Kara|prénom3=Sertaç|nom3=Hancıoğlu|prénom4=Berat Dilek|nom4=Demirel|titre=Sentinel nubbin: A potential pitfall in the management of undescended testis secondary to epididymo-testicular nonunion|périodique=Journal of Pediatric Urology|volume=16|numéro=5|date=2020-10|issn=1873-4898|pmid=32891575|doi=10.1016/j.jpurol.2020.08.010|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32891575/|consulté le=2020-11-24|pages=635.e1–635.e7}}</ref><ref name=":0" />


== Références ==
== Références ==
{{Article importé d'une source
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| accès = 2020/11/07
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Version du 26 mars 2021 à 11:40

Cryptorchidie
Maladie
Caractéristiques
Signes Testicule absent du scrotum, Masse inguinale arrondie, Absence de replis cutanés rugueux au niveau du scrotum, Asymétrie scrotale, Hypertrophie scrotale controlatérale
Symptômes
Asymptomatique
Diagnostic différentiel
Hyperplasie congénitale des surrénales, Testicule rétractile, Testicule ectopique, Testicule absent, Anorchie
Informations
Wikidata ID Q966052
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[ Classe (v3) ]

La cryptorchidie est l'absence d'au moins un testicule du scrotum. Il s'agit d'une anomalie de la descente et du développement du testicule. C'est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins.

Épidémiologie

La cryptorchidie est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins. La prévalence de la cryptorchidie est de 3% chez les nourrissons nés à terme et de 30% chez les nouveau-nés de sexe masculin prématurés.[1] La prévalence diminue à 1% chez les nourrissons âgés de 6 mois à 1 an.[2] Environ 80% des testicules cryptorchidés descendent au troisième mois de vie.[2] Cela rend l'incidence réelle d'environ 1%. [1][3][2]

Aux États-Unis, la cryptorchidie varie d'environ 3% à la naissance à 1% d'un an à l'âge adulte.[2] À l'échelle internationale, la prévalence varie de 4% à 5% à la naissance à environ 1% à 1,5% à l'âge de trois mois et de 1% à 2,5% à neuf mois.[2] La cryptorchidie survient chez environ 1,5% à 4% des pères et 6% des frères d'individus atteints de cryptorchidie.[2] L'héritabilité chez les parents de sexe masculin au premier degré est estimée à environ 0,5% à 1%.[2]

Étiologies

Chez les nourrissons nés à terme, la cause de la cryptorchidie ne peut souvent pas être déterminée, ce qui en fait une anomalie congénitale idiopathique commune mais sporadique. On pense que la génétique, combinée à des facteurs maternels et environnementaux, peut perturber les hormones et les changements physiques qui influencent le développement et la descente des testicules. [2]

Physiopathologie

Durant l’embryogénèse, les testicules se forment dans la cavité abdominale. Par la suite, le gubernaculum, un ligament liant le testicule au scrotum, gonfle, ce qui étire le scrotum et le canal inguinal. Entre la 25e  et 35e semaine de gestation, les testicules empruntent le canal inguinal pour se rendre dans le scrotum.[4] La cryptorchidie est causée par une descente anormale incomplète du testicule.

La testostérone, l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’oestrogène jouent un rôle important dans la descente testiculaire. Un axe hypothalamo-hypophyso-gonadique normal est un prérequis pour une descente testiculaire normale. Il est probable que des carences hormonales transitoires puissent entraîner une absence de descente testiculaire et nuire au développement du tissu spermatogène. [5][2]

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les principaux facteurs de risque connus sont[2]:

D'autres facteurs de risque sous-jacents possibles comprennent[1][2][3][6] :

Certains facteurs sont liés à la mère[1][2][3][6]:

Questionnaire

La cryptorchidie est asymptomatique.

Examen clinique

La détection de la cryptorchidie se fait à l'examen des organes génitaux : un ou les deux testicules sont absents du scrotum.

Par la suite, l'examen se poursuit en palpant la région inguinale et les régions ectopiques (périné, prépubien, fémoral). Le testicule est en général au niveau du canal inguinal (masse inguinale arrondie).

La cryptorchidie peut survenir d'un côté ou des deux côtés, mais affecte le plus souvent le testicule droit.[2]Le testicule non descendu peut généralement être palpé dans le canal inguinal. Chez une minorité de patients, le testicule manquant peut être localisé dans l'abdomen ou être inexistant. [2]

Examens paracliniques

Imagerie

Lorsque le testicule est palpable dans le canal inguinal, les examens d'imagerie ne sont pas nécessaires au diagnostic et ne changent pas la prise en charge. L'imagerie peut toutefois guider le choix de l'approche initiale (exploration scrotale, inguinale ou laparascopie).[7][2][8]

Imagerie Description
Échographie testiculaire
  • Le testicule est généralement visible dans le canal inguinal ou dans la poche inguinale superficielle.
  • Pour les testicules non palpables, l'échographie est non contributive (sensibilité 45% et spécificité 78% pour localiser les testicules non palpables).
Imagerie par résonance magnétique pelvienne
  • Le testicule est visible dans son trajet normal de descente.
  • L'IRM avec ou sans angiographie a été plus largement utilisée avec une plus grande sensibilité et spécificité, mais elle est déconseillée en raison de son coût, de sa faible disponibilité et de la nécessité d'une anesthésie.

À l'heure actuelle, aucun test radiologique ne permet de conclure, avec une précision et une fiabilité de 100%, à l'absence d'un testicule.

Laboratoire

Les examens de laboratoire sont généralement utiles seulement s'il y a cryptorchidie bilatérale[9][2] :

Approche clinique

Les niveaux d'hormones telles que les gonadotrophines et l'hormone anti-mullérienne (AMH) peuvent confirmer les testicules hormonalement fonctionnels qui valent la peine d'être sauvés, tout comme la stimulation avec la gonadotrophine chorionique humaine pour provoquer une augmentation du taux de testostérone. Dans certains cas, des tests supplémentaires sont cruciaux et ont une forte probabilité de détecter des conditions intersexuées.[10]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel comprend [2]:

Un défi diagnostique courant consiste à distinguer un testicule rétractile d'un testicule qui ne descend pas spontanément dans le scrotum. Les testicules rétractiles sont plus courants que les testicules non descendus et ne nécessitent pas de correction chirurgicale. Chez les hommes normaux, lorsque le muscle crémaster se contracte, les testicules se rétractent dans le scrotum supérieur et le canal inguinal. Ce réflexe est plus actif chez les nourrissons. [2] Un testicule rétractile haut dans le scrotum est difficile à distinguer d'un testicule positionné dans le canal inguinal inférieur. Les manœuvres utilisées pour faciliter l'identification comprennent la position jambes croisées, le savonnage des doigts du clinicien et l'examen du patient dans un bain chaud. [2]

Traitement

Traitement médical

L'utilisation d'hormonothérapie pour induire la descente testiculaire n'a pas été démontrée efficace et n'est pas recommandée en première intention.[11][2][12] Toutefois, l'hormonothérapie peut être indiquée dans les cas de testicules non descendus associés au syndrome de Prader-Willi. [2] Cela pourrait permettre d'éviter l'anesthésie générale chez les nourrissons ayant un faible tonus musculaire et à haut risque de complication per opératoire.[2]

En cas de cryptorchidie bilatérale non palpable. [2]

  • L'hormone la plus couramment utilisée est la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Une série d'injections de HCG est administrée et l'état du testicule non descendu est réévalué. Le taux de réussite est de 5% à 50%.
  • Le traitement hormonal confirmera également la réactivité des cellules de Leydig et induira une croissance supplémentaire d'un petit pénis en raison d'une augmentation des niveaux de testostérone. [2]
  • Si les taux de testostérone, de FSH et de LH sont augmentés, une laparoscopie avec ou sans exploration est recommandée.

Il a été suggéré qu'un traitement adjuvant par l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH) soit proposé aux patients cryptorchidés présentant un risque élevé d'infertilité en raison de leur stimulation insuffisante des gonadotrophines au moment de la chirurgie. La cryoconservation du sperme est une autre option prophylactique en cas d'infertilité résultante malgré l'adjuvant GnRH.[2]

Traitement chirurgical

Choix du moment

Sans correction chirurgicale, un testicule non descendu est susceptible de descendre au cours des trois premiers mois de la vie. S'il reste non descendu, pour réduire les risques et minimiser l'infertilité, le testicule doit être ramené dans le scrotum avec une orchiopexie à partir de l'âge de six mois.[2]

La chirurgie est recommandée pour les testicules congénitaux non descendus âgés de 6 à 18 mois[13]. De nombreux experts recommandent une intervention chirurgicale précoce, vers 6 mois, pour optimiser la croissance testiculaire et la fertilité. Pour les bébés prématurés, l'âge corrigé est utilisé pour déterminer le moment de la chirurgie. La fertilité est améliorée si l'orchiopexie est pratiquée tôt. Les patients avec des testicules bilatéraux non descendus qui reçoivent des orchiopexies à l'âge adulte sont presque toujours infertiles et azoospermiques; mais il existe maintenant quelques rapports anecdotiques de grossesses obtenues par procréation assistée dans ce groupe. [14][2]

Pour les testicules non descendus acquis (testicules documentés normaux avant le diagnostic) et piégés (après réparation d'une hernie), la chirurgie est recommandée peu de temps après le diagnostic. [2]

Pour les testicules rétractiles, un examen physique annuel est recommandé en raison du risque rapporté de 2% à 50% qu'un testicule rétractile devienne un testicule acquis non descendu. [2]

Techniques d'orchiopexie

Pour les testicules non palpables sous anesthésie, une laparoscopie exploratoire est recommandée. La prise en charge varie selon la présentation clinique et est décrite dans le tableau suivant [2].

Laparoscopie exploratoire pour les testicules non palpables[2]
Présentation Prise en charge
Canal déférent et vaisseaux en « cul-de-sac » Suggère un testicule intra-abdominal involué.

Fin de l'exploration[15]

Vaisseaux testiculaires et canal déférent pénétrant

dans le canal inguinal par l'anneau inguinal interne

Effectuer l'exploration de l'aine:
  • Si le testicule est sain et palpable, effectuer une orchiopexie standard.
  • S'il y a une nubbine dans la région inguinale/scrotum, retirer les vestiges des cordons.

Si l'anneau interne est fermé mais que des vaisseaux y pénètrent, une exploration scrotale trouvera généralement une nubbine testiculaire.

Cherchez une petite structure avec une tache brune.[2]

Si les vaisseaux pénètrent dans un anneau inguinal ouvert, on peut généralement pousser le testicule dans l'abdomen.

Sinon, une exploration inguinale ou scrotale serait justifiée.[2]

Testicule oscillant dans l'anneau inguinal interne

ou testicule intra-abdominal

Les options sont:[14][2]l'orchiopexie préservant les vaisseaux:
  • Le testicule est disséqué d'un pédicule triangulaire contenant les vaisseaux gonadiques et le canal.

ou

l'orchiopexie en une étape :

  • Les vaisseaux gonadiques sont divisés et le testicule est disséqué d'un pédicule du canal puis abaissé.

ou

l'orchiopexie en deux étapes (Fowler-Stephens):

  • 1re étape: ligature des vaisseaux gonadiques avec des clips
  • Attendre six mois pour permettre un développement optimal des collatérales (revascularisation)
  • 2e étape: orchiopexie

Pour les testicules palpables non descendus, une orchiopexie inguinale ou scrotale est recommandée. [14][2]

  • Une incision est pratiquée dans le scrotum haut, le raphé scrotal médian, le bord haut du scrotum ou l'aine. De nombreux types d'écarteurs différents peuvent être utilisés en fonction de la taille de l'incision. Les incisions inguinales peuvent être aussi petites que 1 cm. Les incisions scrotales peuvent être plus grandes car elles ont tendance à guérir cachées spécialement lorsqu'elles sont dans le raphé médian.
  • Le testicule peut être abordé en premier ou le cordon en premier; pour les cas scrotaux, le testicule est trouvé en premier. Pour une approche inguinale, le testicule peut être abordé en premier ou le fascia oblique externe ouvert en amont de l'anneau externe et le cordon approché en premier.
  • A l'approche du testicule en premier, tous les muscles crémastériques sont divisés ainsi que tout ce qui n'entre pas dans l'anneau externe.
  • La partie la plus difficile du cas est de séparer le sac herniaire du canal vasculaire et des vaisseaux testiculaires. Cela peut être abordé antérieurement ou postérieurement. L'approche postérieure est beaucoup plus facile à enseigner et à apprendre.
  • La façon dont le testicule est positionné et fixé dans le scrotum varie. La plupart conviendraient qu'une poche sous-dartos est souhaitable. Certains chirurgiens ne suturent pas les testicules en place, d'autres utilisent des sutures résorbables, d'autres non résorbables et d'autres ferment simplement le passage dans l'aine. [2]

Complications chirurgicales

L'orchiopexie est associée à deux complications testiculaires majeures: l'atrophie et la remontée testiculaire[3]. Pour les testicules palpables, ceux-ci surviennent moins de 5% du temps. Pour les orchiopexies laparoscopiques, le taux est également d'environ 5%. Pour les orchiopexies de Fowler-Stephens (division des vaisseaux) en une ou deux étapes, le taux d'atrophie testiculaire est d'environ 20% à 30% (pire pour la procédure en une étape).

Suivi

Un suivi à long terme n'est pas fait d'emblée pour les patients avec cryptorchidie. Toutefois, l'auto-examen périodique après la puberté est recommandé pour aider à la détection précoce du cancer du testicule.[15]

Complications

Les complications de la cryptorchidie sont les suivantes:

  • aspermatogénèse à la puberté
  • néoplasie testiculaire[RR: 2.75 à 8[16]]: Le risque de tumeur des cellules testiculaires germinales est 2 à 5 fois plus grand que chez la population générale, mais le risque global est inférieur à 1%.[17] Le risque de cancer du testicule si l'orchiopexie est pratiquée avant la puberté est environ 3 fois celui de la population générale. Il est 5 à 6 fois plus élevé lorsque l'orchiopexie est pratiquée après la puberté. Le risque de cancer ne semble pas différent lorsque l'orchiopexie est pratiquée tôt dans la petite enfance par rapport à plus tard dans l'enfance. [18][2]
  • infertilité: Jusqu'à 10% des patients présentant un testicule unilatéral non descendu développeront une infertilité.[2] La réduction de la fertilité après orchiopexie pour la cryptorchidie bilatérale est d'environ 38%. Ceci est la base de la recommandation universelle pour la chirurgie précoce due à la dégénérescence des tissus spermatogènes et à la réduction du nombre de spermatogonies après la deuxième année de vie chez les patients avec des testicules non traités et non descendus.[2]
  • torsion testiculaire
  • hernie inguinale
  • problèmes psychologiques: Les garçons avec des testicules non descendus n'ont pas tendance à être efféminés, désordonnés de genre ou pré-homosexuels. Une image de soi perturbée peut se produire lorsque la dynamique familiale est destructrice pour l'estime de soi masculine. Lorsque la cryptorchidie est corrigée chirurgicalement, une masculinité saine se produit généralement. [2]

Il peut y avoir une légère diminution de la taille du pénis chez les patients cryptorchidés. [2]

Évolution

Lorsqu'il est correctement diagnostiqué et traité, le pronostic est excellent. Le risque de cancer du testicule et l'infertilité restent quelque peu augmentés par rapport à la population générale.[19] Cependant, une étude danoise récente sur plus de 6000 hommes a suggéré une hypofonction testiculaire, un volume testiculaire plus petit (de 3,5 mL), une réduction de 28% de la concentration de spermatozoïdes et une réduction de la fonction cellulaire de Leydig chez les hommes ayant des antécédents de cryptorchidie par rapport aux hommes normaux.[20][2]

Prévention

Aucune prévention n'existe pour le moment.

Références

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  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 et 1,3 U. A. Khatwa et P. S. Menon, « Management of undescended testis », Indian Journal of Pediatrics, vol. 67, no 6,‎ , p. 449–454 (ISSN 0019-5456, PMID 10932966, DOI 10.1007/BF02859466, lire en ligne)
  2. ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 2,23 2,24 2,25 2,26 2,27 2,28 2,29 2,30 2,31 2,32 2,33 2,34 2,35 2,36 2,37 2,38 2,39 2,40 2,41 et 2,42 Stephen W. Leslie, Hussain Sajjad et Carlos A. Villanueva, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 29261861, lire en ligne)
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 et 3,3 Jaeho Shin et Ga Won Jeon, « Comparison of diagnostic and treatment guidelines for undescended testis », Clinical and Experimental Pediatrics, vol. 63, no 11,‎ , p. 415–421 (ISSN 2713-4148, PMID 32252147, DOI 10.3345/cep.2019.01438, lire en ligne)
  4. ↑ John M. Hutson, Endotext, MDText.com, Inc., (PMID 25905331, lire en ligne)
  5. ↑ Faruk Hadziselimovic, « On the descent of the epididymo-testicular unit, cryptorchidism, and prevention of infertility », Basic and Clinical Andrology, vol. 27,‎ , p. 21 (ISSN 2051-4190, PMID 29163975, Central PMCID 5686796, DOI 10.1186/s12610-017-0065-8, lire en ligne)
  6. ↑ 6,0 et 6,1 (en) Jason K. Gurney, Katherine A. McGlynn, James Stanley et Tony Merriman, « Risk factors for cryptorchidism », Nature Reviews Urology, vol. 14, no 9,‎ , p. 534–548 (ISSN 1759-4820, PMID 28654092, Central PMCID PMC5815831, DOI 10.1038/nrurol.2017.90, lire en ligne)
  7. ↑ Christoph Berger, Bernhard Haid, Tanja Becker et Mark Koen, « Nonpalpable testes: Ultrasound and contralateral testicular hypertrophy predict the surgical access, avoiding unnecessary laparoscopy », Journal of Pediatric Urology, vol. 14, no 2,‎ , p. 163.e1–163.e7 (ISSN 1873-4898, PMID 29199091, DOI 10.1016/j.jpurol.2017.10.010, lire en ligne)
  8. ↑ (en) Luis H. Braga, Armando J. Lorenzo et Rodrigo L. P. Romao, « Canadian Urological Association-Pediatric Urologists of Canada (CUA-PUC) guideline for the diagnosis, management, and followup of cryptorchidism », Canadian Urological Association Journal, vol. 11, no 7,‎ , E251–60 (ISSN 1920-1214, PMID 28761584, Central PMCID PMC5519382, DOI 10.5489/cuaj.4585, lire en ligne)
  9. ↑ « UpToDate », sur www.uptodate.com (consulté le 26 mars 2021)
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  12. ↑ Kolon Thomas F., Herndon C.D. Anthony, Baker Linda A. et Baskin Laurence S., « Evaluation and Treatment of Cryptorchidism: AUA Guideline », Journal of Urology, vol. 192, no 2,‎ , p. 337–345 (DOI 10.1016/j.juro.2014.05.005, lire en ligne)
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  16. ↑ https://doi.org/10.5489/cuaj.4585
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