Cryptorchidie

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Cryptorchidie
Maladie
CryptorchidismForms.jpg
Différentes formes de cryptorchidie
Caractéristiques
Signes Testicule absent du scrotum, Masse inguinale arrondie, Absence de replis cutanés rugueux au niveau du scrotum, Asymétrie scrotale, Hypertrophie scrotale controlatérale
Symptômes
Asymptomatique
Diagnostic différentiel
Hyperplasie congénitale des surrénales, Testicule rétractile, Testicule ectopique, Testicule absent, Anorchie
Informations
Terme anglais Cryptorchidism
Wikidata ID Q966052
Spécialités Urologie, Pédiatrie

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La cryptorchidie est l'absence d'au moins un testicule du scrotum. Il s'agit d'une anomalie de la descente et du développement du testicule.

1 Épidémiologie[modifier | w]

La cryptorchidie est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins. La prévalence de la cryptorchidie est de 3% chez les nourrissons nés à terme et de 30% chez les nouveau-nés de sexe masculin prématurés.[1] La prévalence diminue à 1% chez les nourrissons âgés de 6 mois à 1 an.[2] Environ 80% des testicules cryptorchidés descendent au troisième mois de vie.[2] Cela rend l'incidence réelle d'environ 1%. [1][3][2]

Aux États-Unis, la cryptorchidie varie d'environ 3% à la naissance à 1% d'un an à l'âge adulte.[2] À l'échelle internationale, la prévalence varie de 4% à 5% à la naissance à environ 1% à 1,5% à l'âge de trois mois et de 1% à 2,5% à neuf mois.[2] La cryptorchidie survient chez environ 1,5% à 4% des pères et 6% des frères d'individus atteints de cryptorchidie.[2] L'héritabilité chez les parents de sexe masculin au premier degré est estimée à environ 0,5% à 1%.[2]

2 Étiologies[modifier | w]

Chez les nourrissons nés à terme, la cause de la cryptorchidie ne peut souvent pas être déterminée, ce qui en fait une anomalie congénitale idiopathique commune, mais sporadique. On pense que la génétique, combinée à des facteurs maternels et environnementaux, peut perturber les hormones et les changements physiques qui influencent le développement et la descente des testicules. [2]

3 Physiopathologie[modifier | w]

Durant l’embryogénèse, les testicules se forment dans la cavité abdominale. Par la suite, le gubernaculum, un ligament liant le testicule au scrotum, gonfle, ce qui étire le scrotum et le canal inguinal. Entre la 25e  et 35e semaine de gestation, les testicules empruntent le canal inguinal pour se rendre dans le scrotum.[4] La cryptorchidie est causée par une descente anormale incomplète du testicule.

La testostérone, l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’oestrogène jouent un rôle important dans la descente testiculaire. Un axe hypothalamo-hypophyso-gonadique normal est un prérequis pour une descente testiculaire normale. Il est probable que des carences hormonales transitoires puissent entraîner une absence de descente testiculaire et nuire au développement du tissu spermatogène. [5][2]

4 Présentation clinique[modifier | w]

Nouveau-né avec cryptorchidie (B)

4.1 Facteurs de risque[modifier | w]

Les principaux facteurs de risque connus sont[2]:

D'autres facteurs de risque sous-jacents possibles comprennent[1][2][3][6] :

Certains facteurs sont liés à la mère[1][2][3][6]:

4.2 Questionnaire[modifier | w]

La cryptorchidie est asymptomatique.

4.3 Examen clinique[modifier | w]

La détection de la cryptorchidie se fait à l'examen des organes génitaux masculins [7][8]:

Pour différencier une cryptorchidie d'un testicule rétractile, on peut tenter de faire descendre le testicule manuellement. Si le testicule reste quelques secondes dans le scrotum avant de remonter, il s'agit d'un testicule rétractile.

5 Examens paracliniques[modifier | w]

5.1 Imagerie[modifier | w]

Lorsque le testicule est palpable dans le canal inguinal, les examens d'imagerie ne sont pas nécessaires au diagnostic et ne changent pas la prise en charge. L'imagerie peut toutefois guider le choix de l'approche initiale (exploration scrotale, inguinale ou laparoscopie).[9][2][10]

Imagerie Description
Échographie testiculaire
  • Le testicule est généralement visible dans le canal inguinal ou dans la poche inguinale superficielle.
  • Pour les testicules non palpables, l'échographie est non contributive (sensibilité 45% et spécificité 78% pour localiser les testicules non palpables).
IRM pelvienne
  • Le testicule est visible dans son trajet normal de descente.
  • L'IRM avec ou sans angiographie a été plus largement utilisée avec une plus grande sensibilité et spécificité, mais elle est déconseillée en raison de son coût, de sa faible disponibilité et de la nécessité d'une anesthésie.

À l'heure actuelle, aucun test radiologique ne permet de conclure, avec une précision et une fiabilité de 100%, à l'absence d'un testicule.

5.2 Laboratoire[modifier | w]

Les examens de laboratoire sont généralement utiles seulement s'il y a cryptorchidie bilatérale[11][2] :

6 Approche clinique[modifier | w]

Étant donnée que la cryptorchidie est asymptomatique, l'examen physique est une étape déterminante du diagnostic. La palpation des testicules permet de faire la distinction entre des testicules non descendus, rétractiles ou ectopiques. Cette étape est importante puisque les testicules rétractiles sont les plus courants et, contrairement à la cryptorchidie, ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale.

En cas de testicules non palpables, la laparoscopie peut être nécessaire pour identifier la présence de testicules au niveau de l'abdomen.

Si les deux testicules ne sont pas palpables, l'enfant doit être référé en endocrinologie pour écarter un trouble de la différenciation sexuelle. Les niveaux d'hormones telles que les gonadotrophines et l'hormone anti-mullérienne (AMH) et le test de provocation à la gonadotrophine chorionique (HCG) peuvent aider à confirmer la présence de testicules fonctionnels. L'évaluation du caryotype peut être pertinente si l'hyperplasie congénitale des surrénales est suspectée.[12]

7 Diagnostic[modifier | w]

Le diagnostic de la cryptorchidie est souvent réalisé à l'aide de l'examen physique et ne nécessitera pas d'imagerie.

8 Diagnostic différentiel[modifier | w]

Le diagnostic différentiel comprend [2]:

9 Traitement[modifier | w]

9.1 Traitement médical[modifier | w]

L'utilisation d'hormonothérapie pour induire la descente testiculaire n'a pas été démontrée efficace et n'est pas recommandée en première intention.[13][2][14] Toutefois, l'hormonothérapie peut être indiquée dans les cas de testicules non descendus associés au syndrome de Prader-Willi. [2] Cela pourrait permettre d'éviter l'anesthésie générale chez les nourrissons ayant un faible tonus musculaire et à haut risque de complication per opératoire.[2]

En cas de cryptorchidie bilatérale non palpable. [2]

  • L'hormone la plus couramment utilisée est la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Une série d'injections de HCG est administrée et l'état du testicule non descendu est réévalué. Le taux de réussite est de 5% à 50%.
  • Le traitement hormonal confirmera également la réactivité des cellules de Leydig et induira une croissance supplémentaire d'un petit pénis en raison d'une augmentation des niveaux de testostérone. [2]
  • Si les taux de testostérone, de FSH et de LH sont augmentés, une laparoscopie avec ou sans exploration est recommandée.

Il a été suggéré qu'un agoniste de la GnRH soit proposé aux patients présentant un risque élevé d'infertilité. La cryoconservation du sperme est une autre option prophylactique en cas d'infertilité.[2]

9.2 Traitement chirurgical[modifier | w]

9.2.1 Choix du moment[modifier | w]

Sans correction chirurgicale, un testicule non descendu est susceptible de descendre au cours des trois premiers mois de la vie. S'il reste non descendu, pour réduire les risques et minimiser l'infertilité, le testicule doit être ramené dans le scrotum avec une orchidopexie à partir de l'âge de six mois.[2]

La chirurgie est recommandée pour les testicules congénitaux non descendus chez les enfants âgés de 6 à 18 mois[15]. De nombreux experts recommandent une intervention chirurgicale précoce, vers 6 mois, pour optimiser la croissance testiculaire et la fertilité. Pour les bébés prématurés, l'âge corrigé est utilisé pour déterminer le moment de la chirurgie. [16][2]

Pour les testicules non descendus acquis (testicules documentés normaux avant le diagnostic) et piégés (après réparation d'une hernie), la chirurgie est recommandée peu de temps après le diagnostic. [2]

Pour les testicules rétractiles, un examen physique annuel est recommandé en raison du risque rapporté de 2% à 50% qu'un testicule rétractile devienne un testicule acquis non descendu. [2]

9.2.2 Techniques d'orchidopexie[modifier | w]

Pour les testicules non palpables sous anesthésie, une laparoscopie exploratoire est recommandée. La prise en charge varie selon la présentation clinique et est décrite dans le tableau suivant [2].

Laparoscopie exploratoire pour les testicules non palpables et prise en charge[2]
Présentation Prise en charge
Canal déférent et vaisseaux en « cul-de-sac » Suggère un testicule intra-abdominal involué.

Fin de l'exploration[17]

Vaisseaux testiculaires et canal déférent pénétrant

dans le canal inguinal par l'anneau inguinal interne

Effectuer l'exploration de l'aine:
  • Si le testicule est sain et palpable, effectuer une orchidopexie standard.
  • S'il y a une nubbine dans la région inguinale/scrotum, retirer les vestiges des cordons.

Si l'anneau interne est fermé mais que des vaisseaux y pénètrent, une exploration scrotale trouvera généralement une nubbine testiculaire.

Cherchez une petite structure avec une tache brune.[2]

Si les vaisseaux pénètrent dans un anneau inguinal ouvert, on peut généralement pousser le testicule dans l'abdomen.

Sinon, une exploration inguinale ou scrotale serait justifiée.[2]

Testicule oscillant dans l'anneau inguinal interne

ou testicule intra-abdominal

Les options sont:[16][2]l'orchidopexie préservant les vaisseaux:
  • Le testicule est disséqué d'un pédicule triangulaire contenant les vaisseaux gonadiques et le canal.

ou

l'orchidopexie en une étape :

  • Les vaisseaux gonadiques sont divisés et le testicule est disséqué d'un pédicule du canal puis abaissé.

ou

l'orchidopexie en deux étapes (Fowler-Stephens):

  • 1re étape: ligature des vaisseaux gonadiques avec des clips
  • Attendre six mois pour permettre un développement optimal des collatérales (revascularisation)
  • 2e étape: orchidopexie

Pour les testicules palpables non descendus, une orchidopexie inguinale ou scrotale est recommandée. [16][2]

9.2.3 Complications chirurgicales[modifier | w]

L'orchidopexie est associée à deux complications testiculaires majeures: l'atrophie et la remontée testiculaire[3]. Pour les testicules palpables, ceux-ci surviennent moins de 5% du temps. Pour les orchidopexies laparoscopiques, le taux est également d'environ 5%. Pour les orchidopexies de Fowler-Stephens (division des vaisseaux) en une ou deux étapes, le taux d'atrophie testiculaire est d'environ 20% à 30% (pire pour la procédure en une étape).

10 Suivi[modifier | w]

Un suivi à long terme n'est pas fait d'emblée pour les patients avec cryptorchidie. Toutefois, l'auto-examen périodique après la puberté est recommandé pour aider à la détection précoce du cancer du testicule.[17]

11 Complications[modifier | w]

Les complications de la cryptorchidie sont les suivantes: [2][18][19]

12 Évolution[modifier | w]

Lorsqu'il est correctement diagnostiqué et traité, le pronostic est excellent. Le risque de cancer du testicule et l'infertilité restent quelque peu augmentés par rapport à la population générale.[21] Cependant, une hypofonction testiculaire, un volume testiculaire plus petit (de 3,5 mL), une réduction de 28% de la concentration de spermatozoïdes et une réduction de la fonction cellulaire de Leydig chez les hommes ayant des antécédents de cryptorchidie par rapport aux hommes normaux ont été rapportés dans la littérature.[22][2]

13 Prévention[modifier | w]

Aucune prévention n'existe pour le moment.

14 Notes[modifier | w]

  1. La palpation doit être réalisée dans une pièce bien chauffée et les mains de l'examinateur ne doivent pas être froides.
  2. Le risque de tumeur des cellules testiculaires germinales est 2 à 5 fois plus grand que chez la population générale, mais le risque global est inférieur à 1%. Le risque de cancer du testicule si l'orchiopexie est pratiquée avant la puberté est environ 3 fois celui de la population générale. Il est 5 à 6 fois plus élevé lorsque l'orchiopexie est pratiquée après la puberté. Le risque de cancer ne semble pas différent lorsque l'orchiopexie est pratiquée tôt dans la petite enfance par rapport à plus tard dans l'enfance.
  3. Jusqu'à 10% des patients présentant un testicule unilatéral non descendu développeront une infertilité. La réduction de la fertilité après orchiopexie pour la cryptorchidie bilatérale est d'environ 38%. La fertilité est améliorée si l'orchidopexie est pratiquée tôt. Ceci est la base de la recommandation universelle pour la chirurgie précoce due à la dégénérescence des tissus spermatogènes et à la réduction du nombre de spermatogonies après la deuxième année de vie chez les patients avec des testicules non traités et non descendus. Les patients avec des testicules bilatéraux non descendus qui reçoivent des orchidopexies à l'âge adulte sont presque toujours infertiles et azoospermiques; mais il existe maintenant quelques rapports anecdotiques de grossesses obtenues par procréation assistée dans ce groupe.

15 Références[modifier | w]

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  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 2,23 2,24 2,25 2,26 2,27 2,28 2,29 2,30 2,31 2,32 2,33 et 2,34 Stephen W. Leslie, Hussain Sajjad et Carlos A. Villanueva, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 29261861, lire en ligne)
  3. 3,0 3,1 3,2 et 3,3 Jaeho Shin et Ga Won Jeon, « Comparison of diagnostic and treatment guidelines for undescended testis », Clinical and Experimental Pediatrics, vol. 63, no 11,‎ , p. 415–421 (ISSN 2713-4148, PMID 32252147, DOI 10.3345/cep.2019.01438, lire en ligne)
  4. John M. Hutson, Endotext, MDText.com, Inc., (PMID 25905331, lire en ligne)
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