Syndrome de Brugada

De Wikimedica
Révision datée du 6 décembre 2020 à 12:56 par Antoine Mercier-Linteau (discussion | contributions) (Révision en cours)
Syndrome de Brugada
Maladie

Apparence du syndrome en V1, V2 et V3
Caractéristiques
Signes Tachycardie , Aucun signe clinique
Symptômes
Lipothymie , Syncope , Arrêt cardiaque, Asymptomatique , Palpitations
Diagnostic différentiel
Embolie pulmonaire, Fibrillation auriculaire, Hyperkaliémie, Syndrome de Wolff-Parkinson-White, Syndrome du sinus malade, Syndrome de repolarisation précoce, Bloc de branche droit, Torsade de pointes
Informations
Wikidata ID Q599683
Spécialité Cardiologie
Page non révisée
Suggérer une amélioration
[ Classe (v3) ]

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique qui prédispose les patients à des arythmies cardiaques mortelles. Le syndrome est caractérisé par les résultats ECG d'un bloc de branche droit et des élévations du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). [1] [2]

Épidémiologie

La prévalence du syndrome de Brugada est d'environ 3 à 5 pour 10 000 personnes. Le syndrome de Brugada est environ 8 à 10 fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cette différence de sexe, cependant, n'est pas trouvée chez les patients pédiatriques. On a émis l'hypothèse que cela serait dû à des niveaux de testostérone plus élevés après la puberté et à des proportions différentes de courants ioniques en fonction du sexe. Le syndrome de Brugada est également plus répandu chez les personnes d'origine asiatique du sud-est. L'âge moyen atteint est de 41 ans. Le syndrome de Brugada représente 4% de tous les décès cardiaques soudains. [3] [2]

Étiologies

La première association génétique découverte avec le syndrome de Brugada était une mutation de perte de fonction dans le gène SCN5A du canal sodium voltage-dépendant cardiaque. On pense qu'il se trouve dans 15 à 30% des cas de syndrome de Brugada. [4] Des mutations dans les canaux calciques et potassiques, les protéines des canaux associés et les protéines desmosomales ont également été liées à la maladie. Le syndrome de Brugada est hérité selon un modèle autosomique dominant; cependant, les individus affectés peuvent démontrer une expressivité variable et une pénétrance réduite. De plus, de nombreux facteurs environnementaux et génétiques peuvent influencer le phénotype, y compris la température, les médicaments, les anomalies électrolytiques et la cocaïne.[3][2]

Physiopathologie

Le mécanisme exact du syndrome de Brugada n'est pas clair. Deux hypothèses physiologiques principales ont été suggérées[2]:

  1. Le trouble de repolarisation: la diminution du courant sodique secondaire à la mutation du canal sodium de perte de fonction fait que le potentiel d'action de l'épicarde ventriculaire droit a une entaille plus profonde par rapport au potentiel d'action de l'endocarde. Cette différence de courant peut conduire à la constatation typique de l'ECG du syndrome de Brugada et des arythmies mortelles qui en résultent.
  2. Les modèles de trouble de dépolarisation: l'électrocardiogramme du syndrome de Brugada sont secondaires à un retard de la dépolarisation dû à une conduction lente dans la voie de sortie ventriculaire droite.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risques:

Questionnaire

Au questionnaire[2]:

  • asymptomatique (72%)
  • mort subite survient généralement pendant le sommeil, peut-être secondaire à une augmentation du tonus vagal.
  • syncope chez 80% des patients qui développent une TV ou FV.
  • palpitations: 10 à 30% des patients atteints du syndrome de Brugada auront une arythmie auriculaire.
  • lipothymie
  • Des antécédents de maladie fébrile peuvent être présents, car la fièvre peut précipiter les symptômes et les arythmies.

Examen clinique

L'examen clinique sera généralement normal, mais une tachycardie pourra être mise en évidence si le syndrome cause un arythmie.

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Un électrocardiogramme à 12 dérivations est important à la fois pour diagnostiquer et décider des options de prise en charge du syndrome de Brugada. Trois schémas d'ECG différents ont été décrits chez les patients atteints du syndrome de Brugada: élévations ST coved de plus de 2 mm accompagnées d'une onde T inversée (type I), élévation ST en forme de selle supérieure à 2 mm (type II) et ST en forme de dos de selle élévations inférieures à 2 mm (type III). De plus, les patients avec un ECG normal et des facteurs à haut risque peuvent nécessiter un test de provocation médicamenteux pour révéler les résultats ECG typiques d'élévations de la ST dans les dérivations précordiales V1 à V3. Ces facteurs à haut risque qui peuvent nécessiter des tests de dépistage provocateurs comprennent des antécédents familiaux de syndrome de Brugada, des antécédents familiaux de mort cardiaque subite et des symptômes compatibles avec le syndrome de Brugada dans le cadre d'anomalies ECG discutables. [3][2]

Les antiarythmiques de classe IA (tels que la procaïnamide et l'ajmaline) et les antiarythmiques IC (tels que la flécaïnide et la propafénone), qui agissent comme des inhibiteurs des canaux sodiques, sont les médicaments utilisés dans le test de provocation. Les résultats de l'ECG de Brugada peuvent également être révélés après la consommation de cocaïne ou la toxicité des antidépresseurs tricycliques. Des anomalies électrolytiques, telles que l'hyperkaliémie et l'hypercalcémie, sont connues pour révéler des élévations de la ST dans les dérivations précordiales droites. [5][2]

Si un test de provocation médicamenteux est normal chez un patient pédiatrique, il peut nécessiter une répétition après que l'enfant atteint la puberté, étant donné les effets hormonaux sur le phénotype du syndrome de Brugada. Un autre test de diagnostic décrit pour exposer les élévations de ST du syndrome de Brugada est le test d'estomac complet, où les ECG sont obtenus avant et après un repas copieux, ce qui provoque une augmentation du tonus vagal. D'autres tests qui peuvent être utiles pour certains patients comprennent les tests génétiques pour les mutations SCN5A et l'électrophysiologie invasive. [3][2]

Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

De nombreuses conditions qui peuvent être confondues avec le syndrome de Brugada provoquent également une syncope comme symptôme courant[3][2]:

Traitement

Le traitement[6][2]:

  • défibrillateur implantable: les recommandations actuelles sont de réaliser le placement de l'ICD chez ceux qui ont survécu à un arrêt cardiaque, les patients présentant des anomalies caractéristiques à l'ECG et une syncope et ceux qui présentent des anomalies lors de tests de provocation.
  • quinidine: utile chez les patients atteints du syndrome de Brugada avec un défibrillateur qui subissent des chocs multiples et chez ceux qui ont des contre-indications pour la pose d'un défibrillateur.
  • ablation par radiofréquence de la partie antérieure de la voie de sortie ventriculaire droite.
  • Le traitement des personnes asymptomatiques présentant un ECG du syndrome de Brugada est plus compliqué. Une stratification du risque personnalisée est essentielle pour assurer la bonne prise en charge de ces patients asymptomatiques en fonction de leurs facteurs de risque.
  • Éviter certains médicaments et substances pouvant précipiter le syndrome[7]:

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

La complication principale du syndrome est la mort subite.

Références

__NOVEDELETE__
  1. ↑ P. Brugada et J. Brugada, « Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report », Journal of the American College of Cardiology, vol. 20, no 6,‎ , p. 1391–1396 (ISSN 0735-1097, PMID 1309182, DOI 10.1016/0735-1097(92)90253-j, lire en ligne)
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 et 2,9 Moustafa El Sayed, Amandeep Goyal et Avery L. Callahan, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 30137852, lire en ligne)
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 et 3,4 Georgia Sarquella-Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo et Josep Brugada, « Brugada syndrome: clinical and genetic findings », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, vol. 18, no 1,‎ , p. 3–12 (ISSN 1530-0366, PMID 25905440, DOI 10.1038/gim.2015.35, lire en ligne)
  4. ↑ Jamie D. Kapplinger, David J. Tester, Marielle Alders et Begoña Benito, « An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing », Heart Rhythm, vol. 7, no 1,‎ , p. 33–46 (ISSN 1556-3871, PMID 20129283, Central PMCID 2822446, DOI 10.1016/j.hrthm.2009.09.069, lire en ligne)
  5. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12766732
  6. ↑ Juan Sieira, Gregory Dendramis et Pedro Brugada, « Pathogenesis and management of Brugada syndrome », Nature Reviews. Cardiology, vol. 13, no 12,‎ , p. 744–756 (ISSN 1759-5010, PMID 27629507, DOI 10.1038/nrcardio.2016.143, lire en ligne)
  7. ↑ (en-US) « Drugs to be avoided by Brugada syndrome patients | BrugadaDrugs.org » (consulté le 6 décembre 2020)
Les sections suivantes sont remplies automatiquement et se peupleront d'éléments à mesure que des pages sont crées sur la plateforme. Pour participer à l'effort, allez sur la page Gestion:Contribuer. Pour comprendre comment fonctionne cette section, voir Aide:Fonctions sémantiques.

Fait partie de la présentation clinique de ...

Aucune maladie ne correspond à la requête.

Est une complication de ...

Aucune maladie ne correspond à la requête.

Récupérée de « https://wikimedi.ca/index.php?title=Syndrome_de_Brugada&oldid=48288 »