« Syndrome de Brugada » : différence entre les versions
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Le '''syndrome de Brugada''' est une maladie génétique qui prédispose les patients à des arythmies cardiaques mortelles. Le syndrome est caractérisé par les résultats ECG d'un bloc de branche droit et des élévations du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). <ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=P.|nom1=Brugada|prénom2=J.|nom2=Brugada|titre=Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report|périodique=Journal of the American College of Cardiology|volume=20|numéro=6|date=1992-11-15|issn=0735-1097|pmid=1309182|doi=10.1016/0735-1097(92)90253-j|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1309182/|consulté le=2020-12-06|pages=1391–1396}}</ref> <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Moustafa|nom1=El Sayed|prénom2=Amandeep|nom2=Goyal|prénom3=Avery L.|nom3=Callahan|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=30137852|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/|consulté le=2020-12-06}}</ref> | |||
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique qui prédispose les patients à des arythmies cardiaques mortelles | |||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
La prévalence du syndrome de Brugada est d'environ 3 à 5 pour 10 000 personnes. Le syndrome de Brugada est environ 8 à 10 fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cette différence de sexe, cependant, n'est pas trouvée chez les patients pédiatriques. On a émis l'hypothèse que cela serait dû à des niveaux de testostérone plus élevés après la puberté et à des proportions différentes de courants ioniques en fonction du sexe. Le syndrome de Brugada est également plus répandu chez les personnes d'origine asiatique du sud-est. L'âge moyen atteint est de 41 ans. Le syndrome de Brugada représente 4% de tous les décès cardiaques soudains. <ref name=":3">{{Citation d'un article|prénom1=Georgia|nom1=Sarquella-Brugada|prénom2=Oscar|nom2=Campuzano|prénom3=Elena|nom3=Arbelo|prénom4=Josep|nom4=Brugada|titre=Brugada syndrome: clinical and genetic findings|périodique=Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics|volume=18|numéro=1|date=2016-01|issn=1530-0366|pmid=25905440|doi=10.1038/gim.2015.35|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25905440/|consulté le=2020-12-06|pages=3–12}}</ref> <ref name=":0" /> | |||
La prévalence du syndrome de Brugada est d'environ 3 à 5 pour 10 000 personnes. Le syndrome de Brugada est environ 8 à 10 fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cette différence de sexe, cependant, n'est pas trouvée chez les patients pédiatriques. On a émis l'hypothèse que cela serait dû à des niveaux de testostérone plus élevés après la puberté et à des proportions différentes de courants ioniques en fonction du sexe. Le syndrome de Brugada est également plus répandu chez les personnes d'origine asiatique du sud-est. L'âge moyen atteint est de 41 ans. Le syndrome de Brugada représente 4% de tous les décès cardiaques soudains. <ref name=":3">https:// | |||
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Le mécanisme exact du syndrome de Brugada n'est pas clair. Deux hypothèses physiologiques principales ont été suggérées: | # Les modèles de trouble de dépolarisation: l'électrocardiogramme du syndrome de Brugada sont secondaires à un retard de la dépolarisation dû à une conduction lente dans la voie de sortie ventriculaire droite. | ||
== Présentation clinique == | == Présentation clinique == | ||
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Version du 6 décembre 2020 à 12:22
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Tachycardie , Aucun signe clinique |
Symptômes |
Lipothymie , Syncope , Arrêt cardiaque, Asymptomatique , Palpitations |
Diagnostic différentiel |
Embolie pulmonaire, Fibrillation auriculaire, Hyperkaliémie, Syndrome de Wolff-Parkinson-White, Syndrome du sinus malade, Syndrome de repolarisation précoce, Bloc de branche droit, Torsade de pointes |
Informations | |
Wikidata ID | Q599683 |
Spécialité | Cardiologie |
|
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique qui prédispose les patients à des arythmies cardiaques mortelles. Le syndrome est caractérisé par les résultats ECG d'un bloc de branche droit et des élévations du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). [1] [2]
Épidémiologie
La prévalence du syndrome de Brugada est d'environ 3 à 5 pour 10 000 personnes. Le syndrome de Brugada est environ 8 à 10 fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cette différence de sexe, cependant, n'est pas trouvée chez les patients pédiatriques. On a émis l'hypothèse que cela serait dû à des niveaux de testostérone plus élevés après la puberté et à des proportions différentes de courants ioniques en fonction du sexe. Le syndrome de Brugada est également plus répandu chez les personnes d'origine asiatique du sud-est. L'âge moyen atteint est de 41 ans. Le syndrome de Brugada représente 4% de tous les décès cardiaques soudains. [3] [2]
Étiologies
La première association génétique découverte avec le syndrome de Brugada était une mutation de perte de fonction dans le gène SCN5A du canal sodium voltage-dépendant cardiaque. On pense qu'il se trouve dans 15 à 30% des cas de syndrome de Brugada. [4] Des mutations dans les canaux calciques et potassiques, les protéines des canaux associés et les protéines desmosomales ont également été liées à la maladie. Le syndrome de Brugada est hérité selon un modèle autosomique dominant; cependant, les individus affectés peuvent démontrer une expressivité variable et une pénétrance réduite. De plus, de nombreux facteurs environnementaux et génétiques peuvent influencer le phénotype, y compris la température, les médicaments, les anomalies électrolytiques et la cocaïne.[3][2]
Physiopathologie
Le mécanisme exact du syndrome de Brugada n'est pas clair. Deux hypothèses physiologiques principales ont été suggérées[2]:
- Le trouble de repolarisation: la diminution du courant sodique secondaire à la mutation du canal sodium de perte de fonction fait que le potentiel d'action de l'épicarde ventriculaire droit a une entaille plus profonde par rapport au potentiel d'action de l'endocarde. Cette différence de courant peut conduire à la constatation typique de l'ECG du syndrome de Brugada et des arythmies mortelles qui en résultent.
- Les modèles de trouble de dépolarisation: l'électrocardiogramme du syndrome de Brugada sont secondaires à un retard de la dépolarisation dû à une conduction lente dans la voie de sortie ventriculaire droite.
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
Formats: | Texte |
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Les symptômes du syndrome de Brugada vont de l'absence de tout symptôme à la mort cardiaque subite. La mort cardiaque subite survient généralement pendant le sommeil, peut-être secondaire à une augmentation du tonus vagal. Environ 80% des patients atteints du syndrome de Brugada qui développent une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire présentent une syncope. Des palpitations et des vertiges ont également été décrits comme des symptômes possibles. Des antécédents de maladie fébrile peuvent être présents, car la fièvre peut précipiter les symptômes et les arythmies. 10 à 30% des patients atteints du syndrome de Brugada auront une arythmie auriculaire, et la tachycardie supraventriculaire est également plus fréquente chez les patients atteints du syndrome de Brugada que dans la population générale. Cependant, 72% des personnes atteintes du syndrome de Brugada ne présenteront aucun symptôme et 28% n'auront pas d'antécédents familiaux de mort cardiaque subite.[2]
Facteurs de risque
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Facteur de risque |
Commentaires: |
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Exemple: | Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
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Questionnaire
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
Commentaires: |
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Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
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Examen clinique
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
Commentaires: |
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Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
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Examens paracliniques
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
Commentaires: |
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Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
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- Investigation 1: signe paraclinique 1, signe paraclinique 2, ...
- Investigation 2: signe paraclinique 3, signe paraclinique 4, ...
- ...
Un électrocardiogramme à 12 dérivations est important à la fois pour diagnostiquer et décider des options de prise en charge du syndrome de Brugada. Trois schémas d'ECG différents ont été décrits chez les patients atteints du syndrome de Brugada: élévations ST coved de plus de 2 mm accompagnées d'une onde T inversée (type I), élévation ST en forme de selle supérieure à 2 mm (type II) et ST en forme de dos de selle élévations inférieures à 2 mm (type III). De plus, les patients avec un ECG normal et des facteurs à haut risque peuvent nécessiter un test de provocation médicamenteux pour révéler les résultats ECG typiques d'élévations de la ST dans les dérivations précordiales V1 à V3. Ces facteurs à haut risque qui peuvent nécessiter des tests de dépistage provocateurs comprennent des antécédents familiaux de syndrome de Brugada, des antécédents familiaux de mort cardiaque subite et des symptômes compatibles avec le syndrome de Brugada dans le cadre d'anomalies ECG discutables. [3][2]
Les antiarythmiques de classe IA (tels que la procaïnamide et l'ajmaline) et les antiarythmiques IC (tels que la flécaïnide et la propafénone), qui agissent comme des inhibiteurs des canaux sodiques, sont les médicaments utilisés dans le test de provocation. Les résultats de l'ECG de Brugada peuvent également être révélés après la consommation de cocaïne ou la toxicité des antidépresseurs tricycliques. Des anomalies électrolytiques, telles que l'hyperkaliémie et l'hypercalcémie, sont connues pour révéler des élévations de la ST dans les dérivations précordiales droites. [5][2]
Si un test de provocation médicamenteux est normal chez un patient pédiatrique, il peut nécessiter une répétition après que l'enfant atteint la puberté, étant donné les effets hormonaux sur le phénotype du syndrome de Brugada. Un autre test de diagnostic décrit pour exposer les élévations de ST du syndrome de Brugada est le test d'estomac complet, où les ECG sont obtenus avant et après un repas copieux, ce qui provoque une augmentation du tonus vagal. D'autres tests qui peuvent être utiles pour certains patients comprennent les tests génétiques pour les mutations SCN5A et l'électrophysiologie invasive. [3][2]
Histopathologie
Lorsque le syndrome de Brugada a été décrit pour la première fois, on pensait qu'il ne concernait que des cœurs structurellement normaux. Cependant, des recherches plus récentes ont révélé des anomalies de la voie de sortie du ventricule droit, telles qu'une augmentation du tissu adipeux et une fibrose. Ces anomalies structurelles soutiennent le modèle de trouble de dépolarisation comme une cause possible d'une conduction plus lente dans la voie de sortie ventriculaire droite. Néanmoins, la question de savoir si ces anomalies structurelles expliquent les arythmies causées dans le syndrome de Brugada ou si elles sont le résultat de la maladie et du processus de vieillissement est encore un sujet de débat. [6][2]
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: |
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Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
Formats: | Liste à puces |
Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
Commentaires: |
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Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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De nombreuses conditions qui peuvent être confondues avec le syndrome de Brugada provoquent également une syncope comme symptôme courant. La norme de soins pour l'évaluation de la syncope est d'obtenir un ECG à 12 dérivations pour évaluer un grand nombre de ces maladies qui peuvent ressembler au syndrome de Brugada. Ces maladies comprennent l'allongement de l'intervalle QT, le syndrome de Wolff-Parkinson-White, l'embolie pulmonaire, le syndrome des sinus malades, le syndrome de repolarisation précoce, les anomalies électrolytiques et la fibrillation auriculaire. [3][2]
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
Commentaires: |
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Exemple: | |
Un défibrillateur cardioverter implantable (ICD) est le pilier du traitement des patients atteints du syndrome de Brugada. Les recommandations actuelles sont de réaliser le placement de l'ICD chez ceux qui ont survécu à un arrêt cardiaque, les patients présentant des anomalies et une syncope de l'ECG de Brugada et ceux qui peuvent avoir des résultats d'ECG de Brugada lors de tests de provocation. Un traitement pharmacologique avec la quinidine est également une option. Il y a des résultats contradictoires sur l'utilisation de la quinidine au lieu du placement de la DCI; cependant, la quinidine est utile chez les patients atteints du syndrome de Brugada avec un DCI qui subissent des chocs multiples et chez ceux qui ont des contre-indications pour la pose d'un DCI. Enfin, l'ablation par radiofréquence de la partie antérieure de la voie de sortie ventriculaire droite est une nouvelle thérapie émergente avec un pronostic prometteur pour les patients atteints du syndrome de Brugada. Le traitement des personnes asymptomatiques présentant des résultats ECG du syndrome de Brugada est plus compliqué. Une stratification du risque personnalisée est essentielle pour assurer la bonne prise en charge de ces patients asymptomatiques en fonction de leurs facteurs de risque en utilisant une approche multidisciplinaire et avec un suivi étroit et fréquent. [7][2]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
Formats: | Texte |
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Commentaires: |
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Exemple: | |
Complications
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
Formats: | Liste à puces, Texte |
Balises sémantiques: | Complication |
Commentaires: |
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Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
Formats: | Texte |
Balises sémantiques: | |
Commentaires: | |
Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/12/06 à partir de Brugada Syndrome (StatPearls / Brugada Syndrome (2020/08/12)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30137852 (livre).
- ↑ P. Brugada et J. Brugada, « Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report », Journal of the American College of Cardiology, vol. 20, no 6, , p. 1391–1396 (ISSN 0735-1097, PMID 1309182, DOI 10.1016/0735-1097(92)90253-j, lire en ligne)
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 et 2,10 Moustafa El Sayed, Amandeep Goyal et Avery L. Callahan, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 30137852, lire en ligne)
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 et 3,4 Georgia Sarquella-Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo et Josep Brugada, « Brugada syndrome: clinical and genetic findings », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, vol. 18, no 1, , p. 3–12 (ISSN 1530-0366, PMID 25905440, DOI 10.1038/gim.2015.35, lire en ligne)
- ↑ Jamie D. Kapplinger, David J. Tester, Marielle Alders et Begoña Benito, « An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing », Heart Rhythm, vol. 7, no 1, , p. 33–46 (ISSN 1556-3871, PMID 20129283, Central PMCID 2822446, DOI 10.1016/j.hrthm.2009.09.069, lire en ligne)
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12766732
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15913579
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27629507