« Maladie de Hirschsprung » : différence entre les versions

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{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Définition}}
La '''maladie de Hirschsprung''' (MH) est une maladie congénitale colorectale définie par l''''absence de cellules ganglionnaires''' (GC) dans la paroi du rectum et parfois aussi dans celle du colon plus proximal. Cette maladie est souvent syndromique et diagnostiquée dans les premiers jours de vie.
La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=G.|nom1=Martucciello|titre=Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench|périodique=European Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et Al] = Zeitschrift Fur Kinderchirurgie|volume=18|numéro=3|date=2008-06|issn=0939-7248|pmid=18493886|doi=10.1055/s-2008-1038625|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18493886/|consulté le=2021-01-18|pages=140–149}}</ref> Un trouble moteur du transit en résulte.


== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Épidémiologie}}
La MH survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Naomi E.|nom1=Butler Tjaden|prénom2=Paul A.|nom2=Trainor|titre=The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease|périodique=Translational Research: The Journal of Laboratory and Clinical Medicine|volume=162|numéro=1|date=2013-07|issn=1878-1810|pmid=23528997|pmcid=3691347|doi=10.1016/j.trsl.2013.03.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23528997/|consulté le=2021-01-18|pages=1–15}}</ref> Une inversion de ce ratio est observée dans la littérature lorsque la MH est sous forme pancolique ou étendue.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=I.|nom1=Barshack|prénom2=E.|nom2=Fridman|prénom3=I.|nom3=Goldberg|prénom4=Y.|nom4=Chowers|titre=The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease|périodique=Journal of Clinical Pathology|volume=57|numéro=7|date=2004-07|issn=0021-9746|pmid=15220363|pmcid=1770342|doi=10.1136/jcp.2004.016030|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15220363/|consulté le=2021-01-18|pages=712–716}}</ref> La MH est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.<ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=M. W.|nom1=Harrison|prénom2=D. M.|nom2=Deitz|prénom3=J. R.|nom3=Campbell|prénom4=T. J.|nom4=Campbell|titre=Diagnosis and management of Hirschsprung's disease. A 25 year perspective|périodique=American Journal of Surgery|volume=152|numéro=1|date=1986-07|issn=0002-9610|pmid=3728817|doi=10.1016/0002-9610(86)90138-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3728817/|consulté le=2021-01-18|pages=49–56}}</ref> Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que, dans la littérature, l'âge le plus âgé au diagnostic est de 74 ans.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Maria|nom1=Menezes|prénom2=Martin|nom2=Corbally|prénom3=Prem|nom3=Puri|titre=Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung's disease: a 29-year review|périodique=Pediatric Surgery International|volume=22|numéro=12|date=2006-12|issn=0179-0358|pmid=17006709|doi=10.1007/s00383-006-1783-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17006709/|consulté le=2021-01-18|pages=987–990}}</ref><ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Saran|nom1=Lotfollahzadeh|prénom2=Mehran|nom2=Taherian|prénom3=Sachit|nom3=Anand|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=32965813|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/|consulté le=2021-01-18}}</ref> Chez l'adulte, il s'agit du Hirschprung très court qui occasionne un tableau de constipation sévère (et non d'occlusion).


La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Naomi E.|nom1=Butler Tjaden|prénom2=Paul A.|nom2=Trainor|titre=The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease|périodique=Translational Research: The Journal of Laboratory and Clinical Medicine|volume=162|numéro=1|date=2013-07|issn=1878-1810|pmid=23528997|pmcid=3691347|doi=10.1016/j.trsl.2013.03.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23528997/|consulté le=2021-01-18|pages=1–15}}</ref> Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=I.|nom1=Barshack|prénom2=E.|nom2=Fridman|prénom3=I.|nom3=Goldberg|prénom4=Y.|nom4=Chowers|titre=The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease|périodique=Journal of Clinical Pathology|volume=57|numéro=7|date=2004-07|issn=0021-9746|pmid=15220363|pmcid=1770342|doi=10.1136/jcp.2004.016030|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15220363/|consulté le=2021-01-18|pages=712–716}}</ref> La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.<ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=M. W.|nom1=Harrison|prénom2=D. M.|nom2=Deitz|prénom3=J. R.|nom3=Campbell|prénom4=T. J.|nom4=Campbell|titre=Diagnosis and management of Hirschsprung's disease. A 25 year perspective|périodique=American Journal of Surgery|volume=152|numéro=1|date=1986-07|issn=0002-9610|pmid=3728817|doi=10.1016/0002-9610(86)90138-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3728817/|consulté le=2021-01-18|pages=49–56}}</ref> Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature soit soixante-dix -quatre ans.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Maria|nom1=Menezes|prénom2=Martin|nom2=Corbally|prénom3=Prem|nom3=Puri|titre=Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung's disease: a 29-year review|périodique=Pediatric Surgery International|volume=22|numéro=12|date=2006-12|issn=0179-0358|pmid=17006709|doi=10.1007/s00383-006-1783-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17006709/|consulté le=2021-01-18|pages=987–990}}</ref><ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Saran|nom1=Lotfollahzadeh|prénom2=Mehran|nom2=Taherian|prénom3=Sachit|nom3=Anand|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=32965813|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/|consulté le=2021-01-18}}</ref>
== Étiologie ==
La transmission de la MH est complexe et implique une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le '''proto-oncogène RET''' trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des {{Étiologie|nom=mutations RET|principale=0}}<ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Anna|nom1=Löf Granström|prénom2=Tomas|nom2=Wester|titre=Mortality in Swedish patients with Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=11|date=2017-11|issn=1437-9813|pmid=28884210|pmcid=5648732|doi=10.1007/s00383-017-4150-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28884210/|consulté le=2021-01-18|pages=1177–1181}}</ref> peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=G.|nom1=Martucciello|titre=Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench|périodique=European Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et Al] = Zeitschrift Fur Kinderchirurgie|volume=18|numéro=3|date=2008-06|issn=0939-7248|pmid=18493886|doi=10.1055/s-2008-1038625|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18493886/|consulté le=2021-01-18|pages=140–149}}</ref><ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Raquel|nom1=Núñez-Ramos|prénom2=Raquel M.|nom2=Fernández|prénom3=Miguel|nom3=González-Velasco|prénom4=Jesús|nom4=Ruiz-Contreras|titre=A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=20|numéro=1|date=2017-01|issn=1093-5266|pmid=28276298|doi=10.1177/1093526616683883|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276298/|consulté le=2021-01-18|pages=28–37}}</ref>  


== Étiologies ==
Les autres gènes impliqués dans la pathogénèse de la MH sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les {{Étiologie|nom=ligands du récepteur RET|principale=0}}<ref name=":1" /><ref name=":0" />:
 
* le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF)
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Étiologies}}
* l'endothéline-3
 
* le récepteur B de l'endothéline (EDNRB)
* {{Étiologie | nom = Étiologie 1}}
* le facteur de transcription SOX1
* {{Étiologie | nom = Étiologie 2}}
* le gène PHOX2B.
* {{Étiologie | nom = Étiologie 3}}
* ...


== Physiopathologie ==
== Physiopathologie ==
Dans la MH, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des '''cellules de la crête neurale''' (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Vers la 13e semaine de conception, les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le '''plexus sous-muqueux'''.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Roshini|nom1=Dasgupta|prénom2=Jacob C.|nom2=Langer|titre=Hirschsprung disease|périodique=Current Problems in Surgery|volume=41|numéro=12|date=2004-12|issn=0011-3840|pmid=15614238|doi=10.1067/j.cpsurg.2004.09.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15614238/|consulté le=2021-01-18|pages=942–988}}</ref> Les modèles animaux ont mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la MH. <ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=W.|nom1=Webster|titre=Embryogenesis of the enteric ganglia in normal mice and in mice that develop congenital aganglionic megacolon|périodique=Journal of Embryology and Experimental Morphology|volume=30|numéro=3|date=1973-12|issn=0022-0752|pmid=4772386|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4772386/|consulté le=2021-01-18|pages=573–585}}</ref><ref name=":0" /> Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'<nowiki/>'''acétylcholine'''. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.<ref name=":4" /> <ref name=":0" /> L'absence de ces cellules nécessaires à la transmission des neurotransmetteurs entraîne une '''non-relaxation de la musculeuse''' et donc une obstruction fonctionnelle, de l'ordre de la '''constipation''' jusqu'à l''''obstruction complète'''.


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Physiopathologie}}
L'atteinte est habituellement limitée au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction rectosigmoïdienne (dans 75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la MH (dans 20% des cas), allant jusqu'à l'angle splénique ou au côlon transverse, ou même atteindre tout le colon (dans 5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle.  
Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Roshini|nom1=Dasgupta|prénom2=Jacob C.|nom2=Langer|titre=Hirschsprung disease|périodique=Current Problems in Surgery|volume=41|numéro=12|date=2004-12|issn=0011-3840|pmid=15614238|doi=10.1067/j.cpsurg.2004.09.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15614238/|consulté le=2021-01-18|pages=942–988}}</ref> Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la HD. <ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=W.|nom1=Webster|titre=Embryogenesis of the enteric ganglia in normal mice and in mice that develop congenital aganglionic megacolon|périodique=Journal of Embryology and Experimental Morphology|volume=30|numéro=3|date=1973-12|issn=0022-0752|pmid=4772386|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4772386/|consulté le=2021-01-18|pages=573–585}}</ref><ref name=":0" /> Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.<ref name=":4" /> <ref name=":0" />
 
L'atteinte est habituellement limité au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction recto-sigmoïdienne (75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la HD, allant jusqu'à l'angle splénique ou au colon transverse, (20% des cas) ou même atteindre tout le colon (5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle.  
 
La transmission de la HD est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations <ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Anna|nom1=Löf Granström|prénom2=Tomas|nom2=Wester|titre=Mortality in Swedish patients with Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=11|date=2017-11|issn=1437-9813|pmid=28884210|pmcid=5648732|doi=10.1007/s00383-017-4150-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28884210/|consulté le=2021-01-18|pages=1177–1181}}</ref> RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.<ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Raquel|nom1=Núñez-Ramos|prénom2=Raquel M.|nom2=Fernández|prénom3=Miguel|nom3=González-Velasco|prénom4=Jesús|nom4=Ruiz-Contreras|titre=A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=20|numéro=1|date=2017-01|issn=1093-5266|pmid=28276298|doi=10.1177/1093526616683883|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276298/|consulté le=2021-01-18|pages=28–37}}</ref> Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la HD sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.<ref name=":1" /><ref name=":0" />


== Présentation clinique ==
== Présentation clinique ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Présentation clinique}}
=== Anomalies génétiques associées: ===
De rares associations avec des anomalies génétiques ont été rapportées<ref name=":25">{{Citation d'un article|prénom1=Ankush|nom1=Gosain|prénom2=Philip K.|nom2=Frykman|prénom3=Robert A.|nom3=Cowles|prénom4=John|nom4=Horton|titre=Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=5|date=2017-05|issn=1437-9813|pmid=28154902|pmcid=5395325|doi=10.1007/s00383-017-4065-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28154902/|consulté le=2021-01-18|pages=517–521}}</ref><ref name=":0" /> :
* Trisomie 21
* Syndrome de Waardenburg.


=== Facteurs de risque ===
=== Facteurs de risque ===
Les nourrissons de {{Facteur de risque|nom=sexe masculin|RR=|référence_RR=|RC=}} sont plus à risque d'avoir la MH que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille.


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Facteurs de risque}}Les nourrissons de {{Facteur de risque|nom=sexe masculin|RR=|référence_RR=|RC=}} sont plus à risque d'avoir la HD que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille.
De associations avec des anomalies génétiques ont été rapportées<ref name=":25">{{Citation d'un article|prénom1=Ankush|nom1=Gosain|prénom2=Philip K.|nom2=Frykman|prénom3=Robert A.|nom3=Cowles|prénom4=John|nom4=Horton|titre=Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=5|date=2017-05|issn=1437-9813|pmid=28154902|pmcid=5395325|doi=10.1007/s00383-017-4065-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28154902/|consulté le=2021-01-18|pages=517–521}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|nom1=Holcomb, George W., III,|nom2=Murphy, J. Patrick,|nom3=St. Peter, Shawn D.,|nom4=Gatti, John M.,|titre=Holcomb and Ashcraft's pediatric surgery|isbn=978-0-323-54976-9|isbn2=0-323-54976-4|isbn3=978-0-323-54977-6|oclc=1107667324|lire en ligne=https://www.worldcat.org/oclc/1107667324|consulté le=2021-02-09}}</ref> :
* la {{Facteur de risque|nom=trisomie 21|RR=|référence_RR=|RC=}}
* des {{Facteur de risque|nom=neurocristopathies|RR=|référence_RR=|RC=}}:
** le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Waardenburg-Shah|RR=|référence_RR=|RC=}}  
** la {{Facteur de risque|nom=surdité-cécité-hypopigmentation de Yemenite|RR=|référence_RR=|RC=}}
** le {{Facteur de risque|nom=piébaldisme|RR=|référence_RR=|RC=}}  
** autres {{Facteur de risque|nom=syndromes d'hypopigmentation|RR=|référence_RR=|RC=}}. 
* le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Goldberg-Shprintzen|RR=|référence_RR=|RC=}}
* le {{Facteur de risque|nom=syndrome de Smith-Lemli-Opitz|RR=|référence_RR=|RC=}}
* un {{Facteur de risque|nom=MEN 2|RR=|référence_RR=|RC=}}
* le {{Facteur de risque|nom=syndrome d'Ondine|RR=|référence_RR=|RC=}} (hypoventilation alvéolaire centrale congénitale)
* des {{Facteur de risque|nom=anomalies congénitales isolées|RR=|référence_RR=|RC=}}:
** une {{Facteur de risque|nom=maladie cardiaque congénitale|RR=|référence_RR=|RC=}}
** une {{Facteur de risque|nom=malrotation intestinale|RR=|référence_RR=|RC=}}
** des {{Facteur de risque|nom=anomalies des voies urinaires|RR=|référence_RR=|RC=}}
** des {{Facteur de risque|nom=anomalies du système nerveux central|RR=|référence_RR=|RC=}}
** et autres.


=== Questionnaire ===
=== Questionnaire ===
 
Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire chez le '''nouveau-né''':  
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Questionnaire}}Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire:  
* un {{Symptôme|nom=polyhydramnios|affichage=|prévalence=}} ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel  
* {{Symptôme|nom=Polyhydramnios|affichage=|prévalence=}} ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel.
* le {{Symptôme|nom=non-passage du méconium|affichage=|prévalence=}} pendant les 48 premières heures de la vie (présent chez 90% des patients atteints)<ref name=":24">{{Citation d'un article|prénom1=Fleur|nom1=de Lorijn|prénom2=Guy E.|nom2=Boeckxstaens|prénom3=Marc A.|nom3=Benninga|titre=Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood|périodique=Current Gastroenterology Reports|volume=9|numéro=3|date=2007-06|issn=1522-8037|pmid=17511924|doi=10.1007/s11894-007-0026-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17511924/|consulté le=2021-01-18|pages=245–253}}</ref> <ref name=":0" />
 
* des symptômes d'{{Symptôme | nom = obstruction colique|affichage=|prévalence=}} (peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte)<ref name=":24" /><ref name=":0" />
* {{Symptôme | nom = Obstruction colique|affichage=|prévalence=}}, qui peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte <ref name=":24">{{Citation d'un article|prénom1=Fleur|nom1=de Lorijn|prénom2=Guy E.|nom2=Boeckxstaens|prénom3=Marc A.|nom3=Benninga|titre=Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood|périodique=Current Gastroenterology Reports|volume=9|numéro=3|date=2007-06|issn=1522-8037|pmid=17511924|doi=10.1007/s11894-007-0026-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17511924/|consulté le=2021-01-18|pages=245–253}}</ref> <ref name=":0" />.
* de la {{Symptôme | nom = constipation (symptôme)|affichage=|prévalence=}}
* {{Symptôme | nom = Constipation (symptôme)|affichage=|prévalence=}}
* des {{Symptôme | nom = vomissements bilieux|affichage=|prévalence=}}
* {{Symptôme|nom=Non-passage du méconium|affichage=|prévalence=}} pendant les 48 premières heures de la vie (présent chez 90% des patients atteints)<ref name=":24" /> <ref name=":0" />.
* une {{Symptôme | nom = intolérance à l'alimentation|affichage=|prévalence=}}<ref name=":3" />.
* {{Symptôme | nom = Vomissements bileux|affichage=|prévalence=}}
Les caractéristiques cliniques de '''l'[[Entérocolite associée à Hirschsprung|entérocolite associée à Hirschsprung]] (HAEC)''' sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de MH<ref name=":3" />:  
* {{Symptôme|nom=Retard de croissance|affichage=|prévalence=}} ''(si maladie moindre)''
* de la {{Symptôme|nom=fièvre|affichage=|prévalence=}}
Les caractéristiques cliniques de '''l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC)''' sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de HD:  
* de la {{Symptôme|nom=diarrhée|affichage=|prévalence=}}
* {{Symptôme|nom=Constipation par débordement|affichage=|prévalence=}} (épisodes multiples)
* un {{Symptôme|nom=abdomen souple et distendu|affichage=|prévalence=}}.
* {{Symptôme|nom=Abdomen souple et distendu|affichage=|prévalence=}}.
Un enfant avec une '''présentation plus tardive''' aura comme symptômes<ref name=":3" />:
* un antécédent de retard de passage du méconium à la naissance
* un {{Symptôme|nom=retard de croissance|affichage=|prévalence=}}
* une {{Symptôme|nom=dépendance aux lavements sans encoprésie|affichage=|prévalence=}} significative.  


=== Examen clinique ===
=== Examen clinique ===
Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique du '''nouveau-né''':
* aux signes vitaux et à l'examen général, vérifier les signes de déshydratation
* à l'{{Examen clinique | nom = examen de l'abdomen|indication=}} : une {{Signe | nom = distension abdominale|affichage=|prévalence=}}
* au {{Examen clinique | nom = toucher rectal|indication=}} : une {{Signe clinique|nom=diarrhée explosive à la sortie du doigt|affichage=|prévalence=}} chez le nouveau-né, un canal anal et une ampoule rectale rétrécis ou vides. 
Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique chez l'enfant avec une '''présentation plus tardive''':
* à l'{{Examen clinique | nom = examen de l'abdomen|indication=}} : une {{Signe | nom = distension abdominale|affichage=|prévalence=}}


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Examen clinique}}
* au {{Examen clinique | nom = toucher rectal|indication=}} : un {{Signe clinique|nom=fécalome|affichage=|prévalence=}}.
[[Fichier:Hirschsprung acetylcholine.jpg|alt=Hirschsprung acetylcholine Histopathology of Hirschsprung disease, also known as aganglionosis. Enzyme histochemistry showing aberrant acetylcholine esterase (AChE)-positive fibres (brown) in the lamina propria mucosae.|vignette|d23pdkp^23kdp3k2d2]]
* {{Examen clinique | nom = Examen de l'abdomen|indication=}}: {{Signe | nom = distension abdomiale|affichage=|prévalence=}}
* {{Examen clinique | nom = Toucher rectal|indication=}}: {{Signe clinique|nom=diarrhée explosive à la sortie du doigt|affichage=|prévalence=}} SQUIT SIGN??, canal anal et ampoule rectale rétrécis ou vides 
La HD peut se présenter en '''entérocolite fulminante à Mégacolon toxique'''.
[[Fichier:Maladie de Hirschsprung (radiographie).jpg|vignette|d23d23d23d2d]]


== Examens paracliniques ==
== Examens paracliniques ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Examens paracliniques}}
* {{Investigation | nom = Manométrie anorectale | indication = Indication}}: {{Signe paraclinique | nom = absence de RAIR|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} <ref name=":27">{{Citation d'un article|prénom1=Y.-F.|nom1=Tang|prénom2=J.-G.|nom2=Chen|prénom3=H.-J.|nom3=An|prénom4=P.|nom4=Jin|titre=High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease|périodique=Neurogastroenterology and Motility: The Official Journal of the European Gastrointestinal Motility Society|volume=26|numéro=11|date=2014-11|issn=1365-2982|pmid=25263969|doi=10.1111/nmo.12423|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25263969/|consulté le=2021-01-18|pages=1565–1572}}</ref> <ref name=":0" />
=== Imagerie ===
* {{Investigation | nom = Lavement de contraste | indication = Indication}}: {{Signe paraclinique | nom = zone de transition|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}, {{Signe paraclinique | nom = inversion du rapport recto-sigmoïde|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}, {{Signe paraclinique|nom=irrégularité de la muqueuse|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}, {{Signe paraclinique|nom=contraction irrégulière|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} et {{Signe paraclinique|nom=rétention de contraste|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} persistante (>24h). <ref name=":28">{{Citation d'un article|prénom1=Mehran|nom1=Peyvasteh|prénom2=Shahnam|nom2=Askarpour|prénom3=Nasrollah|nom3=Ostadian|prénom4=Mohammad-Reza|nom4=Moghimi|titre=DIAGNOSTIC ACCURACY OF BARIUM ENEMA FINDINGS IN HIRSCHSPRUNG'S DISEASE|périodique=Arquivos brasileiros de cirurgia digestiva: ABCD = Brazilian archives of digestive surgery|volume=29|numéro=3|date=2016-07|issn=2317-6326|pmid=27759777|pmcid=5074665|doi=10.1590/0102-6720201600030007|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759777/|consulté le=2021-01-18|pages=155–158}}</ref><ref name=":0" />
=== Histopathologie ===
=== Histopathologie ===
* {{Investigation|nom=Biopsie rectale|indication=}} jusqu'à la sous-muqueuse: {{Signe paraclinique|nom=absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} et une {{Signe paraclinique|nom=hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}. Les '''GC''' sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=David Hernandez|nom1=Gonzalo|prénom2=Thomas|nom2=Plesec|titre=Hirschsprung disease and use of calretinin in inadequate rectal suction biopsies|périodique=Archives of Pathology & Laboratory Medicine|volume=137|numéro=8|date=2013-08|issn=1543-2165|pmid=23899067|doi=10.5858/arpa.2012-0220-OA|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23899067/|consulté le=2021-01-18|pages=1099–1102}}</ref>  
Pour l'évaluation de la MH, une {{Examen paraclinique|nom=biopsie rectale|indication=}} jusqu'à la '''sous-muqueuse''' est à faire. Ces éléments seront trouvés en histopathologie :  
* un {{Signe paraclinique|nom=absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=David Hernandez|nom1=Gonzalo|prénom2=Thomas|nom2=Plesec|titre=Hirschsprung disease and use of calretinin in inadequate rectal suction biopsies|périodique=Archives of Pathology & Laboratory Medicine|volume=137|numéro=8|date=2013-08|issn=1543-2165|pmid=23899067|doi=10.5858/arpa.2012-0220-OA|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23899067/|consulté le=2021-01-18|pages=1099–1102}}</ref><ref group="note">Les '''GC''' sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.</ref>
* une {{Signe paraclinique|nom=hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}.
Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation <ref name=":12">{{Citation d'un article|prénom1=Charles H.|nom1=Knowles|prénom2=Roberto|nom2=De Giorgio|prénom3=Raj P.|nom3=Kapur|prénom4=Elisabeth|nom4=Bruder|titre=Gastrointestinal neuromuscular pathology: guidelines for histological techniques and reporting on behalf of the Gastro 2009 International Working Group|périodique=Acta Neuropathologica|volume=118|numéro=2|date=2009-08|issn=1432-0533|pmid=19360428|doi=10.1007/s00401-009-0527-y|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19360428/|consulté le=2021-01-18|pages=271–301}}</ref><ref name=":0" /> :
Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation <ref name=":12">{{Citation d'un article|prénom1=Charles H.|nom1=Knowles|prénom2=Roberto|nom2=De Giorgio|prénom3=Raj P.|nom3=Kapur|prénom4=Elisabeth|nom4=Bruder|titre=Gastrointestinal neuromuscular pathology: guidelines for histological techniques and reporting on behalf of the Gastro 2009 International Working Group|périodique=Acta Neuropathologica|volume=118|numéro=2|date=2009-08|issn=1432-0533|pmid=19360428|doi=10.1007/s00401-009-0527-y|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19360428/|consulté le=2021-01-18|pages=271–301}}</ref><ref name=":0" /> :
* Au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm.  
* au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm.  
* La biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse.  
* la biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse.  
* Il doit être bien orienté, inclus dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe.  
* elle doit être bien orientée, incluse dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe.  


* Les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentinaire. Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses.
* les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentelée<ref group="note">Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses.</ref>.
L'histopathologie conventionnelle avec '''coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E)''' est couramment utilisée dans le diagnostic de la HD.<ref name=":12" /><ref name=":13">{{Citation d'un article|prénom1=S. J.|nom1=Qualman|prénom2=R.|nom2=Jaffe|prénom3=K. E.|nom3=Bove|prénom4=H.|nom4=Monforte-Muñoz|titre=Diagnosis of hirschsprung disease using the rectal biopsy: multi-institutional survey|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=2|numéro=6|date=1999-11|issn=1093-5266|pmid=10508885|doi=10.1007/s100249900167|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10508885/|consulté le=2021-01-18|pages=588–596}}</ref> <ref name=":0" />La '''coloration à l'acétylcholinestérase (AChE)''' est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.<ref name=":14">{{Citation d'un article|prénom1=Maria Mercês|nom1=Santos|prénom2=Uenis|nom2=Tannuri|prénom3=Maria Cecília M.|nom3=Coelho|titre=Study of acetylcholinesterase activity in rectal suction biopsy for diagnosis of intestinal dysganglionoses: 17-year experience of a single center|périodique=Pediatric Surgery International|volume=24|numéro=6|date=2008-06|issn=0179-0358|pmid=18408941|doi=10.1007/s00383-008-2141-9|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18408941/|consulté le=2021-01-18|pages=715–719}}</ref><ref name=":15">{{Citation d'un article|prénom1=S. W.|nom1=Moore|prénom2=G.|nom2=Johnson|titre=Acetylcholinesterase in Hirschsprung's disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=21|numéro=4|date=2005-04|issn=0179-0358|pmid=15759143|doi=10.1007/s00383-005-1383-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15759143/|consulté le=2021-01-18|pages=255–263}}</ref> Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. <ref name=":15" /><ref name=":16">{{Citation d'un article|prénom1=Nasser|nom1=Rakhshani|prénom2=Mohammadreza|nom2=Araste|prénom3=Farid|nom3=Imanzade|prénom4=Mahshid|nom4=Panahi|titre=Hirschsprung Disease Diagnosis: Calretinin Marker Role in Determining the Presence or Absence of Ganglion Cells|périodique=Iranian Journal of Pathology|volume=11|numéro=4|date=2016|issn=1735-5303|pmid=28855933|pmcid=5563939|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28855933/|consulté le=2021-01-18|pages=409–415}}</ref>  
[[Fichier:Hirschsprung acetylcholine.jpg|alt=Hirschsprung acetylcholine Histopathology of Hirschsprung disease, also known as aganglionosis. Enzyme histochemistry showing aberrant acetylcholine esterase (AChE)-positive fibres (brown) in the lamina propria mucosae.|vignette|Fibres aberrantes positives pour l'acétylcholine estérase (AChE) (marron) dans la ''lamina propria mucosae'' (Histopahtologie avec coloration à l'AChE) ]]
L'histopathologie conventionnelle avec '''coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E)''' est couramment utilisée dans le diagnostic de la MH.<ref name=":12" /><ref name=":13">{{Citation d'un article|prénom1=S. J.|nom1=Qualman|prénom2=R.|nom2=Jaffe|prénom3=K. E.|nom3=Bove|prénom4=H.|nom4=Monforte-Muñoz|titre=Diagnosis of hirschsprung disease using the rectal biopsy: multi-institutional survey|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=2|numéro=6|date=1999-11|issn=1093-5266|pmid=10508885|doi=10.1007/s100249900167|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10508885/|consulté le=2021-01-18|pages=588–596}}</ref> <ref name=":0" />La '''coloration à l'acétylcholinestérase (AChE)''' est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.<ref name=":14">{{Citation d'un article|prénom1=Maria Mercês|nom1=Santos|prénom2=Uenis|nom2=Tannuri|prénom3=Maria Cecília M.|nom3=Coelho|titre=Study of acetylcholinesterase activity in rectal suction biopsy for diagnosis of intestinal dysganglionoses: 17-year experience of a single center|périodique=Pediatric Surgery International|volume=24|numéro=6|date=2008-06|issn=0179-0358|pmid=18408941|doi=10.1007/s00383-008-2141-9|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18408941/|consulté le=2021-01-18|pages=715–719}}</ref><ref name=":15">{{Citation d'un article|prénom1=S. W.|nom1=Moore|prénom2=G.|nom2=Johnson|titre=Acetylcholinesterase in Hirschsprung's disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=21|numéro=4|date=2005-04|issn=0179-0358|pmid=15759143|doi=10.1007/s00383-005-1383-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15759143/|consulté le=2021-01-18|pages=255–263}}</ref> Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. <ref name=":15" /><ref name=":16">{{Citation d'un article|prénom1=Nasser|nom1=Rakhshani|prénom2=Mohammadreza|nom2=Araste|prénom3=Farid|nom3=Imanzade|prénom4=Mahshid|nom4=Panahi|titre=Hirschsprung Disease Diagnosis: Calretinin Marker Role in Determining the Presence or Absence of Ganglion Cells|périodique=Iranian Journal of Pathology|volume=11|numéro=4|date=2016|issn=1735-5303|pmid=28855933|pmcid=5563939|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28855933/|consulté le=2021-01-18|pages=409–415}}</ref>  


En 2004, Barschak et al. ont associé la perte d'expression de la '''calrétinine''' à l'absence de GC, caractéristique de la HD.<ref name=":6" /> '''L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine''' entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.<ref name=":20">{{Citation d'un article|prénom1=Irene|nom1=de Haro Jorge|prénom2=Pedro|nom2=Palazón Bellver|prénom3=Victoria|nom3=Julia Masip|prénom4=Laura|nom4=Saura García|titre=Effectiveness of calretinin and role of age in the diagnosis of Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=32|numéro=8|date=2016-08|issn=1437-9813|pmid=27369965|doi=10.1007/s00383-016-3912-3|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27369965/|consulté le=2021-01-18|pages=723–727}}</ref> Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la '''perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la HD'''.<ref name=":12" />  
La perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC est caractéristique de la MH.<ref name=":6" /> L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.<ref name=":20">{{Citation d'un article|prénom1=Irene|nom1=de Haro Jorge|prénom2=Pedro|nom2=Palazón Bellver|prénom3=Victoria|nom3=Julia Masip|prénom4=Laura|nom4=Saura García|titre=Effectiveness of calretinin and role of age in the diagnosis of Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=32|numéro=8|date=2016-08|issn=1437-9813|pmid=27369965|doi=10.1007/s00383-016-3912-3|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27369965/|consulté le=2021-01-18|pages=723–727}}</ref> Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la MH.<ref name=":12" />  


'''L'examen des coupes congelées''' est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances:  
'''L'examen des coupes congelées''' (examen extemporané) est essentiel dans la gestion de la MH. Elle peut être réalisée dans deux circonstances:  
* établir le diagnostic de la HD
* pour établir le diagnostic de la MH
* identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endo-anale.<ref name=":21">{{Citation d'un article|prénom1=S. I.|nom1=Ghose|prénom2=B. R.|nom2=Squire|prénom3=M. D.|nom3=Stringer|prénom4=G.|nom4=Batcup|titre=Hirschsprung's disease: problems with transition-zone pull-through|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=35|numéro=12|date=2000-12|issn=0022-3468|pmid=11101741|doi=10.1053/jpsu.2000.19263|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11101741/|consulté le=2021-01-18|pages=1805–1809}}</ref><ref name=":22">{{Citation d'un article|prénom1=D. M.|nom1=Maia|titre=The reliability of frozen-section diagnosis in the pathologic evaluation of Hirschsprung's disease|périodique=The American Journal of Surgical Pathology|volume=24|numéro=12|date=2000-12|issn=0147-5185|pmid=11117790|doi=10.1097/00000478-200012000-00013|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11117790/|consulté le=2021-01-18|pages=1675–1677}}</ref>  
* pour identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endoanale.<ref name=":21">{{Citation d'un article|prénom1=S. I.|nom1=Ghose|prénom2=B. R.|nom2=Squire|prénom3=M. D.|nom3=Stringer|prénom4=G.|nom4=Batcup|titre=Hirschsprung's disease: problems with transition-zone pull-through|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=35|numéro=12|date=2000-12|issn=0022-3468|pmid=11101741|doi=10.1053/jpsu.2000.19263|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11101741/|consulté le=2021-01-18|pages=1805–1809}}</ref><ref name=":22">{{Citation d'un article|prénom1=D. M.|nom1=Maia|titre=The reliability of frozen-section diagnosis in the pathologic evaluation of Hirschsprung's disease|périodique=The American Journal of Surgical Pathology|volume=24|numéro=12|date=2000-12|issn=0147-5185|pmid=11117790|doi=10.1097/00000478-200012000-00013|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11117790/|consulté le=2021-01-18|pages=1675–1677}}</ref>  
Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des '''biopsies circonférentielles''' pour poser un diagnostic définitif. <ref name=":23">{{Citation d'un article|prénom1=Raj P.|nom1=Kapur|prénom2=Amy J.|nom2=Kennedy|titre=Transitional zone pull through: surgical pathology considerations|périodique=Seminars in Pediatric Surgery|volume=21|numéro=4|date=2012-11|issn=1532-9453|pmid=22985834|doi=10.1053/j.sempedsurg.2012.07.003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22985834/|consulté le=2021-01-18|pages=291–301}}</ref><ref name=":0" />
Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des '''biopsies circonférentielles''' pour poser un diagnostic définitif. <ref name=":23">{{Citation d'un article|prénom1=Raj P.|nom1=Kapur|prénom2=Amy J.|nom2=Kennedy|titre=Transitional zone pull through: surgical pathology considerations|périodique=Seminars in Pediatric Surgery|volume=21|numéro=4|date=2012-11|issn=1532-9453|pmid=22985834|doi=10.1053/j.sempedsurg.2012.07.003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22985834/|consulté le=2021-01-18|pages=291–301}}</ref><ref name=":0" />


Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.<ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Leyla|nom1=Cinel|prénom2=Bahar|nom2=Ceyran|prénom3=Berrin|nom3=Güçlüer|titre=Calretinin immunohistochemistry for the diagnosis of Hirschprung disease in rectal biopsies|périodique=Pathology, Research and Practice|volume=211|numéro=1|date=2015-01|issn=1618-0631|pmid=25442014|doi=10.1016/j.prp.2014.08.012|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25442014/|consulté le=2021-01-18|pages=50–54}}</ref> <ref name=":0" />
Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable des échantillons, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.<ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Leyla|nom1=Cinel|prénom2=Bahar|nom2=Ceyran|prénom3=Berrin|nom3=Güçlüer|titre=Calretinin immunohistochemistry for the diagnosis of Hirschprung disease in rectal biopsies|périodique=Pathology, Research and Practice|volume=211|numéro=1|date=2015-01|issn=1618-0631|pmid=25442014|doi=10.1016/j.prp.2014.08.012|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25442014/|consulté le=2021-01-18|pages=50–54}}</ref> <ref name=":0" />[[Fichier:Maladie de Hirschsprung (radiographie).jpg|vignette|MH (radiographie avec contraste) : rectum de faible calibre et distension proximale du cadre colique|alt=]]


== Approche clinique ==
=== Imagerie ===
Les signes paracliniques suivants seront retrouvés au {{Examen paraclinique|nom=lavement de contraste|indication=}} chez un patient ayant la MH<ref name=":0" /><ref name=":28">{{Citation d'un article|prénom1=Mehran|nom1=Peyvasteh|prénom2=Shahnam|nom2=Askarpour|prénom3=Nasrollah|nom3=Ostadian|prénom4=Mohammad-Reza|nom4=Moghimi|titre=DIAGNOSTIC ACCURACY OF BARIUM ENEMA FINDINGS IN HIRSCHSPRUNG'S DISEASE|périodique=Arquivos brasileiros de cirurgia digestiva: ABCD = Brazilian archives of digestive surgery|volume=29|numéro=3|date=2016-07|issn=2317-6326|pmid=27759777|pmcid=5074665|doi=10.1590/0102-6720201600030007|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759777/|consulté le=2021-01-18|pages=155–158}}</ref>:
[[Fichier:Hirschprunglateral.jpg|vignette|Vue latérale d'un lavement au contraste mettant en évidence un segment rectal de maladie de Hirschprung]]
* une {{Signe paraclinique | nom = zone de transition|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}
* l'{{Signe paraclinique | nom = inversion du rapport rectosigmoïde|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}<ref group="note">Sur un lavement normal, le rectum est plus large que le sigmoïde. Le ratio est inversé lorsque le rectum est étroit dans la MH.</ref>
* une {{Signe paraclinique|nom=irrégularité de la muqueuse|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}
* une {{Signe paraclinique|nom=contraction irrégulière|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}
* une {{Signe paraclinique|nom=rétention de contraste|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} persistante (>24h).
 
=== Autre examen diagnostic ===
L'{{Signe paraclinique | nom = absence de RAIR|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} (''rectoanal inhibitory reflex)'' à la {{Examen paraclinique|nom=manométrie anorectale|indication=}} est diagnostic de la MH. <ref name=":27">{{Citation d'un article|prénom1=Y.-F.|nom1=Tang|prénom2=J.-G.|nom2=Chen|prénom3=H.-J.|nom3=An|prénom4=P.|nom4=Jin|titre=High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease|périodique=Neurogastroenterology and Motility: The Official Journal of the European Gastrointestinal Motility Society|volume=26|numéro=11|date=2014-11|issn=1365-2982|pmid=25263969|doi=10.1111/nmo.12423|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25263969/|consulté le=2021-01-18|pages=1565–1572}}</ref><ref name=":0" />


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Approche clinique}}{{Flowchart|A->A1|B->A1|A1->A2|A1->A3|A3->A4|A2->A5|A4->A5|A5->A6|A6->A7|A5->A8|A8->A9|C->C1|C1->C2|C1->C3|C1->C4|C2->A5|C3->A9|C4->C5
Aucune prise de sang n'est nécessaire chez les patients cliniquement bien et hémodynamiquement stables.
| $orientation =
| A = Suspicion de HD modérée**
| $debug =
| B = Suspicion de HD élevée*
| C = Suspicion de HD faible***
| A1 = Présence de fièvre, de VO, de diarrhée et de distension abdominale
| A2 = Non
| A3 = Oui
| A4 = Évaluation d'urgence pour HAEC
| A5 = Lavement de contraste OU une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois)
| A6 = Anormal
| A8 = Normal
| A7 = Maladie de Hirschsprung
| A9 = Constipation fonctionnelle probable
| C1 = Radiographie abdominale
| C2 = Absence de selles dans le rectum, sx sévères
| C3 = Selles dans le rectum jusqu'au niveau de l'anus
| C4 = Absence de selles dans le rectum, sx modérés
| C5 = Traiter et observer
}}
<nowiki>*</nowiki>La '''suspicion de HD est élevé''' lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants:
* délai du passage du méconium (>48h)
* distension abdominale
* anomalies génétiques associées (ex.: Trisomie 21)
* canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
<nowiki>**</nowiki>La '''suspicion de HD est modéré''' lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants:
* absence de selle dans l'ampoule rectale
* canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
<nowiki>***</nowiki>La '''suspicion de HD est faible''' lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes.


Il est alors indiqué de faire un radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevé ou modéré.  
== Approche clinique ==
La '''suspicion de MH est élevée''' lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants:
* un délai du passage du méconium (>48h)
* une distension abdominale
* une anomalie génétique associée (ex.: Trisomie 21)
* un canal anal et une ampoule rectale rétrécis ou de la diarrhée explosive au toucher rectal.
La '''suspicion de MH est modérée''' lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants:
* l'absence de selle dans l'ampoule rectale
* un canal anal et une ampoule rectale rétrécie ou de la diarrhée explosive au toucher rectal.
La '''suspicion de MH est faible''' lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes. Il est alors indiqué de faire une radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevée ou modérée.


Lorsque la suspicion de HD est élevé ou modéré, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la HD: '''l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC).''' Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits.  
Lorsque la suspicion de MH est élevée ou modérée, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la MH: '''l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC).''' Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits.  


Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevé ou modéré de HD doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la HD est confirmé.  
Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevée ou modérée de MH doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la MH est confirmé.  


== Diagnostic ==
== Diagnostic ==
 
Le diagnostic de la MH est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.<ref name=":0" />
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Diagnostic}}Le diagnostic de la HD est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.<ref name=":0" />


== Diagnostic différentiel ==
== Diagnostic différentiel ==
Le diagnostic différentiel de la MH est <ref name=":0" /><ref name=":39">{{Citation d'un article|prénom1=F.|nom1=Plenat|prénom2=J. M.|nom2=Vignaud|prénom3=J.|nom3=Floquet|prénom4=P.|nom4=Leroux|titre=[Intestinal ganglioneuromatosis: histochemical, histoenzymological and ultrastructural study of a case]|périodique=Annales De Pathologie|volume=4|numéro=2|date=1984-04|issn=0242-6498|pmid=6732905|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6732905/|consulté le=2021-01-18|pages=131–136}}</ref><ref name=":40">{{Citation d'un article|prénom1=V. V.|nom1=Smith|prénom2=C.|nom2=Eng|prénom3=P. J.|nom3=Milla|titre=Intestinal ganglioneuromatosis and multiple endocrine neoplasia type 2B: implications for treatment|périodique=Gut|volume=45|numéro=1|date=1999-07|issn=0017-5749|pmid=10369718|pmcid=1727575|doi=10.1136/gut.45.1.143|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369718/|consulté le=2021-01-18|pages=143–146}}</ref><ref name=":41">{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Torre|prénom2=G.|nom2=Martucciello|prénom3=I.|nom3=Ceccherini|prénom4=M.|nom4=Lerone|titre=Diagnostic and therapeutic approach to multiple endocrine neoplasia type 2B in pediatric patients|périodique=Pediatric Surgery International|volume=18|numéro=5-6|date=2002-09|issn=0179-0358|pmid=12415360|doi=10.1007/s00383-002-0824-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12415360/|consulté le=2021-01-18|pages=378–383}}</ref> :
* la {{Diagnostic différentiel | nom = dysplasie neuronale intestinale}}
* l'{{Diagnostic différentiel | nom = hypoganglionose isolée}}
* la {{Diagnostic différentiel|nom=ganglioneuromatose intestinale}}
* des {{Diagnostic différentiel|nom=ganglions immatures}}
* l'{{Diagnostic différentiel|nom=absence de plexus argyrophile}}
* l'{{Diagnostic différentiel|nom=achalasie du sphincter anal interne}}
* le {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon}}.


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Diagnostic différentiel}}Le diagnostic différentiel de la HD est:
== Traitement ==
* {{Diagnostic différentiel | nom = dysplasie neuronale intestinale}} (IND)
* {{Diagnostic différentiel | nom = hypoganglionose isolée}} (IH)
* {{Diagnostic différentiel|nom=ganglioneuromatose intestinale}}
* {{Diagnostic différentiel|nom=ganglions immatures}}
* {{Diagnostic différentiel|nom=absence de plexus argyrophile}}
* {{Diagnostic différentiel|nom=achalasie du sphincter anal interne}} (ISA)
* {{Diagnostic différentiel|nom=syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon}} (MMIHS).
 
La maladie de Hirschprung a été classée comme une dysganglionose intestinale et doit être différenciée de la
 
dysplasie neuronale intestinale (IND) et de l
 
'hypoganglionose isolée (IH).
 
Les critères de diagnostic de l'IND ont évolué depuis 1992, et les indices de diagnostic suivants de Borchard et al. sont largement acceptés: (1) plexus sous-muqueux anormalement hyperplasique, et (2) activité péri-vasculaire de l'acétylcholine estérase (AChE) accrue dans la couche sous-muqueuse. Plusieurs critères supplémentaires pourraient être utilisés pour confirmer l'IND, y compris les cellules ganglionnaires hétérotopiques, l'activité acétylcholinestérase anormalement augmentée dans la lamina propria et la couche musculaire circulaire.<ref name=":38">{{Citation d'un article|prénom1=Alessio|nom1=Pini-Prato|prénom2=Giuseppe|nom2=Martucciello|prénom3=Vincenzo|nom3=Jasonni|titre=Rectal suction biopsy in the diagnosis of intestinal dysganglionoses: 5-year experience with Solo-RBT in 389 patients|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=41|numéro=6|date=2006-06|issn=1531-5037|pmid=16769331|doi=10.1016/j.jpedsurg.2006.01.070|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16769331/|consulté le=2021-01-18|pages=1043–1048}}</ref> <ref name=":0" />
 
De plus, la HD doit être différenciée du large spectre des variantes de la maladie de Hirschprung, qui imitent cliniquement les signes et symptômes de la HD. Il comprend non seulement l'IND mais d'autres troubles avec la présence de cellules ganglionnaires dans les biopsies rectales, y compris la ganglioneuromatose intestinale,
 
l'hypoganglionose isolée,
 
les ganglions immatures,
 
l'absence du plexus argyrophile,
 
l'achalasie du sphincter anal interne (ISA) et le
 
syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon ( MMIHS). L'achalasie du sphincter anal interne pourrait être facilement distinguée des autres avec la seule constatation pathologique sur la manométrie anorectale suggérant l'absence de réflexe rectosphinctérique, tandis que la dysplasie neuronale intestinale de type B (le type le plus courant) pourrait être diagnostiquée sur la base des critères suivants: hyperganglionose sous-muqueuse avec ganglions géants, cellules ganglionnaires ectopiques et activité acétylcholine estérase améliorée. L'utilisation d'une coloration spécifique sur l'échantillon de biopsie rectale peut être essentielle pour différencier les pathologies restantes sur le spectre. La ganglioneuromatose intestinale, qui est principalement confinée à la zone colorectale et pourrait épargner l'intestin grêle, serait différenciée en fonction de l'extraordinaire prolifération des plexus sous-muqueux et myentérique comprenant des troncs nerveux épais et accompagnée de neurones matures dispersés, de ganglions géants et renforcée AChE activity.<ref name=":39">{{Citation d'un article|prénom1=F.|nom1=Plenat|prénom2=J. M.|nom2=Vignaud|prénom3=J.|nom3=Floquet|prénom4=P.|nom4=Leroux|titre=[Intestinal ganglioneuromatosis: histochemical, histoenzymological and ultrastructural study of a case]|périodique=Annales De Pathologie|volume=4|numéro=2|date=1984-04|issn=0242-6498|pmid=6732905|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6732905/|consulté le=2021-01-18|pages=131–136}}</ref><ref name=":40">{{Citation d'un article|prénom1=V. V.|nom1=Smith|prénom2=C.|nom2=Eng|prénom3=P. J.|nom3=Milla|titre=Intestinal ganglioneuromatosis and multiple endocrine neoplasia type 2B: implications for treatment|périodique=Gut|volume=45|numéro=1|date=1999-07|issn=0017-5749|pmid=10369718|pmcid=1727575|doi=10.1136/gut.45.1.143|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369718/|consulté le=2021-01-18|pages=143–146}}</ref><ref name=":41">{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Torre|prénom2=G.|nom2=Martucciello|prénom3=I.|nom3=Ceccherini|prénom4=M.|nom4=Lerone|titre=Diagnostic and therapeutic approach to multiple endocrine neoplasia type 2B in pediatric patients|périodique=Pediatric Surgery International|volume=18|numéro=5-6|date=2002-09|issn=0179-0358|pmid=12415360|doi=10.1007/s00383-002-0824-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12415360/|consulté le=2021-01-18|pages=378–383}}</ref> <ref name=":0" />


L'hypoganglionose isolée, comme l'un des diagnostics différentiels les plus rares à cette époque, pourrait être suggérée sur la base de la coloration immunohistochimique.<ref name=":42">{{Citation d'un article|prénom1=P.|nom1=Puri|prénom2=T.|nom2=Fujimoto|titre=Diagnosis of allied functional bowel disorders using monoclonal antibodies and electronmicroscopy|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=23|numéro=6|date=1988-06|issn=0022-3468|pmid=3418474|doi=10.1016/s0022-3468(88)80366-x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3418474/|consulté le=2021-01-18|pages=546–554}}</ref> Les ganglions immatures sont un spectre physiologique et dépendant de l'âge présentant une constipation chronique. L'évolution normale du vieillissement pourrait inverser les petites cellules ganglionnaires, qui sont plus évidentes dans la coloration de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate-diaphorase (NADPH-d) et des molécules d'adhésion des cellules neurales (NCAM) par rapport à la chimie AChE de routine.
=== Préparation préopératoire ===
Le diagnostic de la MH nécessite presque exclusivement une {{Traitement|nom=intervention chirurgicale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. Lorsque le diagnostic est posé, il faut traiter l'enfant avec des {{Traitement|nom=antibiotiques à large spectre|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}, lui donner des {{Traitement|nom=fluides intraveineux|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}, faire un {{Traitement|nom=drainage nasogastrique|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} et une {{Traitement|nom=décompression rectale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} (soit par irrigation rectale ou par stimulation rectale). Les patients ayant d'autres anomalies associées doivent être évalués en conséquence<ref name=":3" />.


L'absence de plexus argyrophile, un diagnostic différentiel peu fréquent de la HD, pourrait être causée par la différenciation perturbée des cellules argyrophiles.<ref name=":44">{{Citation d'un article|prénom1=I.|nom1=Singh|titre=THE PRENATAL DEVELOPMENT OF ENTEROCHROMAFFIN CELLS IN THE HUMAN GASTRO-INTESTINAL TRACT|périodique=Journal of Anatomy|volume=97|date=1963-07|issn=0021-8782|pmid=14047355|pmcid=1244197|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14047355/|consulté le=2021-01-18|pages=377–387}}</ref> Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon (MMIHS) est classé comme l'un des troubles les moins courants de ce spectre. Il pourrait provoquer les manifestations cliniques les plus sévères des syndromes d'obstruction fonctionnelle néonatale. Plusieurs hypothèses ont été proposées pour identifier les voies responsables mécanistes exactes. Bien que la description définitive n'ait pas encore été bien établie, des mutations dans le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (nAChR) et un manque d'expression des sous-unités alpha3, bêta2 et bêta4 du nAChR dans le tissu de l'intestin grêle pourraient avoir les manifestations cliniques similaires.
Une fois que l'enfant est stabilisé, l'intervention chirurgicale peut être faite de façon semi-élective. Pendant le temps d'attente pour l'opération, l'enfant peut être retourné à la maison avec une alimentation de lait maternel ou une formule élémentaire, en combinaison avec des irrigations rectales.


== Traitement ==
L'{{Traitement | nom = irrigation rectale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC a quelques avantages cruciaux :
* la décompression de la taille du côlon
* la prévention de la complication la plus dévastatrice : l'entérocolite.
Les parents doivent être bien renseignés sur la bonne procédure pour faire des irrigations rectales et doivent avoir avec eux à la maison le matériel nécessaire pour cela.


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Traitement}}
Pour les enfants plus vieux ayant un colon extrêmement dilaté, la chirurgie devrait être reportée jusqu'à ce que le diamètre du colon ait diminué suffisamment pour faire la procédure sécuritairement<ref name=":3" />.


* {{Traitement | nom = Traitement 1}}
=== Interventions chirurgicales ===
* {{Traitement | nom = Traitement 2}}
Les différents types de chirurgie visent à faire une r'''ésection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint''' (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou d'activité enzymatique) à la marge anale, tout en préservant la fonction normale du sphincter anal. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La MH à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de ''pull-through'' en une seule étape, les autres atteintes de la MH (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une '''colostomie de dérivation temporaire'''.<ref name=":33">{{Citation d'un article|prénom1=Jacob C.|nom1=Langer|prénom2=Audrey C.|nom2=Durrant|prénom3=Luis|nom3=de la Torre|prénom4=Daniel H.|nom4=Teitelbaum|titre=One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children|périodique=Annals of Surgery|volume=238|numéro=4|date=2003-10|issn=0003-4932|pmid=14530728|pmcid=1360115|doi=10.1097/01.sla.0000089854.00436.cd|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14530728/|consulté le=2021-01-18|pages=569–583; discussion 583–585}}</ref> <ref name=":0" /> Le moment recommandé pour une procédure définitive varie de 4 à 6 mois après la mise en place de la colostomie.  
* {{Traitement | nom = Traitement 3}}
* ...
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement '''une intervention chirurgicale.'''


L''''irrigation rectale''' avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC est fortement recommandée. Il pourrait avoir quelques avantages cruciaux:
Une '''variété de chirurgies ''pull-through''''' ont été décrites :
* décompression de la taille du côlon
* '''{{Traitement|nom=Swenson|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} :'''  
* prévention de la complication la plus dévastatrice: l'entérocolite.
** une proctectomie
Les différents types de chirurgie vise à faire une résection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou activité enzymatique) à la marge anale. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de ''pull-through'' en une seule étape, les autres atteinte de la HD (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une '''colostomie décompressive temporaire'''.<ref name=":33">{{Citation d'un article|prénom1=Jacob C.|nom1=Langer|prénom2=Audrey C.|nom2=Durrant|prénom3=Luis|nom3=de la Torre|prénom4=Daniel H.|nom4=Teitelbaum|titre=One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children|périodique=Annals of Surgery|volume=238|numéro=4|date=2003-10|issn=0003-4932|pmid=14530728|pmcid=1360115|doi=10.1097/01.sla.0000089854.00436.cd|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14530728/|consulté le=2021-01-18|pages=569–583; discussion 583–585}}</ref> <ref name=":0" /> Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie.
** tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal
 
* '''{{Traitement|nom=Duhamel|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} :'''  
Une '''variété de chirurgies ''pull-through''''' ont été identifiées:
** une dissection rétrorectale en laissant le rectum natif en place  
* '''Swenson:''' une proctectomie, en tirant le côlon ganglionnaire sain à travers et en l'anastomosant à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal.
** faire une transsection proximale à la zone de transition
* '''Duhamel:'''  
** dissection rétrorectal en laissant le rectum natif en place.
** transsection proximale à la zone de transition
** abaisser le segment en rétrorectal
** abaisser le segment en rétrorectal
** perforer le rectum natif distalement
** perforer le rectum natif distalement
** faire une anastomose colo-anale
** faire une anastomose coloanale
** diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un ''stapler''.
** diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec une agrafeuse
* '''Soave:'''  
* '''{{Traitement|nom=Soave|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''' :
** mucosectomie du rectum
** une mucosectomie du rectum
** garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose colo-anal différé ensuite (si immédiat : appelé technique de Boley)
** garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose coloanale différée ensuite (si immédiat, cela est appelé la technique de Boley).
** la '''période postopératoire''' de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées.  
** la '''période postopératoire''' de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées.  
* '''Soave transanale:''' en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.
* '''{{Traitement|nom=Soave transanale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''' : cette chirurgie est faite en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.
Les procédures de '''Duhamel''' et de '''Soave''' ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.<ref name=":34">{{Citation d'un article|prénom1=A.|nom1=Hadidi|titre=Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung's disease: experience with 68 patients|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=38|numéro=9|date=2003-09|issn=1531-5037|pmid=14523816|doi=10.1016/s0022-3468(03)00392-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14523816/|consulté le=2021-01-18|pages=1337–1340}}</ref>
Les procédures de '''Duhamel''' et de '''Soave''' ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.<ref name=":34">{{Citation d'un article|prénom1=A.|nom1=Hadidi|titre=Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung's disease: experience with 68 patients|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=38|numéro=9|date=2003-09|issn=1531-5037|pmid=14523816|doi=10.1016/s0022-3468(03)00392-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14523816/|consulté le=2021-01-18|pages=1337–1340}}</ref> Il est possible d'utiliser l'assistance laparoscopique pour mobiliser le cadre colique avant de faire l'approche périnéale pour les segments malades plus longs.


S'il y a '''aganglionose complète''', il est possible de faire une iléostomie de dérivation puis la procédure de '''Duhamel''' 1 an plus tard.
S'il y a '''aganglionose complète''', il est possible de faire une iléostomie de dérivation puis la procédure de '''Duhamel''' 1 an plus tard.


Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.<ref name=":35">{{Citation d'un article|prénom1=Waleed|nom1=Saleh|prénom2=Khalid|nom2=Rasheed|prénom3=Mohammed Al|nom3=Mohaidly|prénom4=Hala|nom4=Kfoury|titre=Management of Hirschsprung's disease: a comparison of Soave's and Duhamel's pull-through methods|périodique=Pediatric Surgery International|volume=20|numéro=8|date=2004-08|issn=0179-0358|pmid=15309470|doi=10.1007/s00383-004-1237-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15309470/|consulté le=2021-01-18|pages=590–593}}</ref> <ref name=":0" />
Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.<ref name=":35">{{Citation d'un article|prénom1=Waleed|nom1=Saleh|prénom2=Khalid|nom2=Rasheed|prénom3=Mohammed Al|nom3=Mohaidly|prénom4=Hala|nom4=Kfoury|titre=Management of Hirschsprung's disease: a comparison of Soave's and Duhamel's pull-through methods|périodique=Pediatric Surgery International|volume=20|numéro=8|date=2004-08|issn=0179-0358|pmid=15309470|doi=10.1007/s00383-004-1237-0|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15309470/|consulté le=2021-01-18|pages=590–593}}</ref> <ref name=":0" />
== Suivi ==
{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Suivi}}


== Complications ==
== Complications ==
L'une des complications liées à la MH les plus courantes et les plus dévastatrices est l'{{Complication | nom = entérocolite associée à Hirschsprung|RR=|référence_RR=|RC=}} (HAEC), qui est définie comme un trouble inflammatoire de l'intestin. La sévérité des manifestations cliniques dans HAEC peut varier, les symptômes les plus fréquents sont de la diarrhée, de la distension abdominale et des manifestations systémiques. Il est essentiel de savoir reconnaitre cette condition, car elle peut être mortelle. La prise en charge de chaque patient atteint d'HAEC est basée sur le grade clinique correspondant. Dans l'HAEC de grade I ou suspectée, une prise en charge ambulatoire avec du métronidazole oral accompagné de liquide et d'électrolyte peut être envisagée. Les cas les plus graves, y compris les HAEC définitives et sévères, doivent être admis à l'hôpital et traités par réanimation liquidienne intraveineuse et antibiotiques à large spectre. Une irrigation rectale pour éliminer les selles retenues et réduire la charge bactérienne peut être envisagée chez les personnes présentant une distension abdominale, quel que soit le grade HAEC. Une intervention chirurgicale avec une colostomie proximale peut être envisagée chez les enfants atteints d'HAEC sévère qui ne répondent pas à la prise en charge médicale primaire avec repos intestinal, réanimation liquidienne intraveineuse, irrigations rectales et antibiotiques à large spectre.  


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Complications}}L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'{{Complication | nom = entérocolite associée à Hirschsprung|RR=|référence_RR=|RC=}} (HAEC).
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la MH peuvent survenir:
 
* une {{Complication | nom = fuite anastomotique|RR=|référence_RR=|RC=}} (1,5% des patients)
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir:
* une {{Complication | nom = sténose anastomotique|RR=|référence_RR=|RC=}}
* {{Complication | nom = fuite anastomotique|RR=|référence_RR=|RC=}} (1,5% des patients)
* des {{Complication|nom=infections des plaies|RR=|référence_RR=|RC=}}
* {{Complication | nom = sténose anastomotique|RR=|référence_RR=|RC=}}
* des {{Complication|nom=saignements périanaux|RR=|référence_RR=|RC=}}
* {{Complication|nom=infections des plaies|RR=|référence_RR=|RC=}}
* une {{Complication|nom=incontinence fécale|RR=|référence_RR=|RC=}}<ref name=":33" /><ref name=":57">{{Citation d'un article|prénom1=Kristin|nom1=Bjørnland|prénom2=Mikko P.|nom2=Pakarinen|prénom3=Pernilla|nom3=Stenstrøm|prénom4=Kjetil J.|nom4=Stensrud|titre=A Nordic multicenter survey of long-term bowel function after transanal endorectal pull-through in 200 patients with rectosigmoid Hirschsprung disease|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=52|numéro=9|date=2017-09|issn=1531-5037|pmid=28094015|doi=10.1016/j.jpedsurg.2017.01.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28094015/|consulté le=2021-01-18|pages=1458–1464}}</ref><ref name=":58">{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Keshtgar|prénom2=H. C.|nom2=Ward|prénom3=G. S.|nom3=Clayden|prénom4=N. M.|nom4=de Sousa|titre=Investigations for incontinence and constipation after surgery for Hirschsprung's disease in children|périodique=Pediatric Surgery International|volume=19|numéro=1-2|date=2003-04|issn=0179-0358|pmid=12721712|doi=10.1007/s00383-002-0897-x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12721712/|consulté le=2021-01-18|pages=4–8}}</ref>
* {{Complication|nom=saignements périanales|RR=|référence_RR=|RC=}}
* une {{Complication|nom=obstruction tardive|RR=|référence_RR=|RC=}} (5-10% des patients) : s'il persiste une zone aganglionnaire distalement à l'anastomose
* {{Complication|nom=incontinence fécale|RR=|référence_RR=|RC=}}<ref name=":33" /><ref name=":57">{{Citation d'un article|prénom1=Kristin|nom1=Bjørnland|prénom2=Mikko P.|nom2=Pakarinen|prénom3=Pernilla|nom3=Stenstrøm|prénom4=Kjetil J.|nom4=Stensrud|titre=A Nordic multicenter survey of long-term bowel function after transanal endorectal pull-through in 200 patients with rectosigmoid Hirschsprung disease|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=52|numéro=9|date=2017-09|issn=1531-5037|pmid=28094015|doi=10.1016/j.jpedsurg.2017.01.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28094015/|consulté le=2021-01-18|pages=1458–1464}}</ref><ref name=":58">{{Citation d'un article|prénom1=A. S.|nom1=Keshtgar|prénom2=H. C.|nom2=Ward|prénom3=G. S.|nom3=Clayden|prénom4=N. M.|nom4=de Sousa|titre=Investigations for incontinence and constipation after surgery for Hirschsprung's disease in children|périodique=Pediatric Surgery International|volume=19|numéro=1-2|date=2003-04|issn=0179-0358|pmid=12721712|doi=10.1007/s00383-002-0897-x|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12721712/|consulté le=2021-01-18|pages=4–8}}</ref>
* une {{Complication|nom=difficulté d'évacuation|RR=|référence_RR=|RC=}}
* {{Complication|nom=obstruction tardive|RR=|référence_RR=|RC=}} (5-10% des patients)  
* une {{Complication|nom=entérocolite fulminante|RR=|référence_RR=|RC=}}
* {{Complication|nom=difficulté d'évacuation|RR=|référence_RR=|RC=}}.  
* un {{Complication|nom=mégacôlon toxique|RR=|référence_RR=|RC=}}.
== Évolution ==
== Évolution ==
Autrefois considérée comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. <ref name=":2" /> La qualité de vie des patients atteints de MH dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la MH de longue date. 


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Évolution}}
Bien que la conséquence la plus inquiétante de la MH puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.<ref name=":59">{{Citation d'un article|prénom1=E. M.|nom1=van Kuyk|prénom2=A. T.|nom2=Brugman-Boezeman|prénom3=M.|nom3=Wissink-Essink|prénom4=R. S.|nom4=Severijnen|titre=Defecation problems in children with Hirschsprung's disease: a biopsychosocial approach|périodique=Pediatric Surgery International|volume=16|numéro=5-6|date=2000|issn=0179-0358|pmid=10955552|doi=10.1007/s003830000380|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10955552/|consulté le=2021-01-18|pages=312–316}}</ref> <ref name=":0" />  
Autrefois considéré comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. <ref name=":2" /> La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la HD de longue date. 
 
Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.<ref name=":59">{{Citation d'un article|prénom1=E. M.|nom1=van Kuyk|prénom2=A. T.|nom2=Brugman-Boezeman|prénom3=M.|nom3=Wissink-Essink|prénom4=R. S.|nom4=Severijnen|titre=Defecation problems in children with Hirschsprung's disease: a biopsychosocial approach|périodique=Pediatric Surgery International|volume=16|numéro=5-6|date=2000|issn=0179-0358|pmid=10955552|doi=10.1007/s003830000380|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10955552/|consulté le=2021-01-18|pages=312–316}}</ref> <ref name=":0" />  
== Prévention ==
== Prévention ==


{{Section ontologique | classe = Maladie | nom = Prévention}}
Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la MH, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.<ref name=":60">{{Citation d'un article|nom1=American Academy of Family Physicians|titre=Information from your family doctor. Hirschsprung's disease: what you should know|périodique=American Family Physician|volume=74|numéro=8|date=2006-10-15|issn=0002-838X|pmid=17087426|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087426/|consulté le=2021-01-18|pages=1327–1328}}</ref><ref name=":0" />
 
Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la HD, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.<ref name=":60">{{Citation d'un article|nom1=American Academy of Family Physicians|titre=Information from your family doctor. Hirschsprung's disease: what you should know|périodique=American Family Physician|volume=74|numéro=8|date=2006-10-15|issn=0002-838X|pmid=17087426|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087426/|consulté le=2021-01-18|pages=1327–1328}}</ref><ref name=":0" />


== Notes ==
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== Références ==
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Version du 13 mars 2021 à 23:45

Maladie de Hirschsprung (MH)
Maladie

Caractéristiques
Signes Fécalome, Diarrhée explosive à la sortie du doigt, Distension abdominale
Symptômes
Retard staturo-pondéral, Intolérance à l'alimentation, Vomissements bilieux, Obstruction colique, Polyhydramnios, Non-passage du méconium, Abdomen souple et distendu, Dépendance aux lavements sans encoprésie, Diarrhée , Constipation , ... [+]
Diagnostic différentiel
Dysplasie neuronale intestinale, Hypoganglionose isolée, Ganglioneuromatose intestinale, Ganglions immatures, Absence de plexus argyrophile, Achalasie du sphincter anal interne, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon
Informations
Terme anglais Hirschsprung's disease, Colonic aganglionosis
Wikidata ID Q34733361
Spécialités Pédiatrie, Chirurgie pédiatrique, Chirurgie générale
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[ Classe (v3) ]

La maladie de Hirschsprung (MH) est une maladie congénitale colorectale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) dans la paroi du rectum et parfois aussi dans celle du colon plus proximal. Cette maladie est souvent syndromique et diagnostiquée dans les premiers jours de vie.

Épidémiologie

La MH survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.[1] Une inversion de ce ratio est observée dans la littérature lorsque la MH est sous forme pancolique ou étendue.[2] La MH est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.[3] Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que, dans la littérature, l'âge le plus âgé au diagnostic est de 74 ans.[4][5] Chez l'adulte, il s'agit du Hirschprung très court qui occasionne un tableau de constipation sévère (et non d'occlusion).

Étiologie

La transmission de la MH est complexe et implique une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations RET[6] peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.[7][8]

Les autres gènes impliqués dans la pathogénèse de la MH sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET[7][5]:

  • le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF)
  • l'endothéline-3
  • le récepteur B de l'endothéline (EDNRB)
  • le facteur de transcription SOX1
  • le gène PHOX2B.

Physiopathologie

Dans la MH, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Vers la 13e semaine de conception, les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.[9] Les modèles animaux ont mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la MH. [10][5] Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.[1] [5] L'absence de ces cellules nécessaires à la transmission des neurotransmetteurs entraîne une non-relaxation de la musculeuse et donc une obstruction fonctionnelle, de l'ordre de la constipation jusqu'à l'obstruction complète.

L'atteinte est habituellement limitée au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction rectosigmoïdienne (dans 75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la MH (dans 20% des cas), allant jusqu'à l'angle splénique ou au côlon transverse, ou même atteindre tout le colon (dans 5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les nourrissons de sexe masculin sont plus à risque d'avoir la MH que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille.

De associations avec des anomalies génétiques ont été rapportées[11][5][12] :

Questionnaire

Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire chez le nouveau-né:

Les caractéristiques cliniques de l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC) sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de MH[12]:

Un enfant avec une présentation plus tardive aura comme symptômes[12]:

Examen clinique

Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique du nouveau-né:

Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique chez l'enfant avec une présentation plus tardive:

Examens paracliniques

Histopathologie

Pour l'évaluation de la MH, une biopsie rectale jusqu'à la sous-muqueuse est à faire. Ces éléments seront trouvés en histopathologie :

Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation [15][5] :

  • au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm.
  • la biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse.
  • elle doit être bien orientée, incluse dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe.
  • les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentelée[note 2].
Hirschsprung acetylcholine Histopathology of Hirschsprung disease, also known as aganglionosis. Enzyme histochemistry showing aberrant acetylcholine esterase (AChE)-positive fibres (brown) in the lamina propria mucosae.
Fibres aberrantes positives pour l'acétylcholine estérase (AChE) (marron) dans la lamina propria mucosae (Histopahtologie avec coloration à l'AChE)

L'histopathologie conventionnelle avec coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E) est couramment utilisée dans le diagnostic de la MH.[15][16] [5]La coloration à l'acétylcholinestérase (AChE) est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.[17][18] Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. [18][19]

La perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC est caractéristique de la MH.[2] L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.[20] Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la MH.[15]

L'examen des coupes congelées (examen extemporané) est essentiel dans la gestion de la MH. Elle peut être réalisée dans deux circonstances:

  • pour établir le diagnostic de la MH
  • pour identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endoanale.[21][22]

Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des biopsies circonférentielles pour poser un diagnostic définitif. [23][5]

Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable des échantillons, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.[24] [5]

MH (radiographie avec contraste) : rectum de faible calibre et distension proximale du cadre colique

Imagerie

Les signes paracliniques suivants seront retrouvés au lavement de contraste chez un patient ayant la MH[5][25]:

Vue latérale d'un lavement au contraste mettant en évidence un segment rectal de maladie de Hirschprung

Autre examen diagnostic

L'absence de RAIR (rectoanal inhibitory reflex) à la manométrie anorectale est diagnostic de la MH. [26][5]

Aucune prise de sang n'est nécessaire chez les patients cliniquement bien et hémodynamiquement stables.

Approche clinique

La suspicion de MH est élevée lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants:

  • un délai du passage du méconium (>48h)
  • une distension abdominale
  • une anomalie génétique associée (ex.: Trisomie 21)
  • un canal anal et une ampoule rectale rétrécis ou de la diarrhée explosive au toucher rectal.

La suspicion de MH est modérée lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants:

  • l'absence de selle dans l'ampoule rectale
  • un canal anal et une ampoule rectale rétrécie ou de la diarrhée explosive au toucher rectal.

La suspicion de MH est faible lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes. Il est alors indiqué de faire une radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevée ou modérée.

Lorsque la suspicion de MH est élevée ou modérée, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la MH: l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC). Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits.

Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevée ou modérée de MH doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la MH est confirmé.

Diagnostic

Le diagnostic de la MH est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.[5]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la MH est [5][27][28][29] :

Traitement

Préparation préopératoire

Le diagnostic de la MH nécessite presque exclusivement une intervention chirurgicale. Lorsque le diagnostic est posé, il faut traiter l'enfant avec des antibiotiques à large spectre, lui donner des fluides intraveineux, faire un drainage nasogastrique et une décompression rectale (soit par irrigation rectale ou par stimulation rectale). Les patients ayant d'autres anomalies associées doivent être évalués en conséquence[12].

Une fois que l'enfant est stabilisé, l'intervention chirurgicale peut être faite de façon semi-élective. Pendant le temps d'attente pour l'opération, l'enfant peut être retourné à la maison avec une alimentation de lait maternel ou une formule élémentaire, en combinaison avec des irrigations rectales.

L'irrigation rectale avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC a quelques avantages cruciaux :

  • la décompression de la taille du côlon
  • la prévention de la complication la plus dévastatrice : l'entérocolite.

Les parents doivent être bien renseignés sur la bonne procédure pour faire des irrigations rectales et doivent avoir avec eux à la maison le matériel nécessaire pour cela.

Pour les enfants plus vieux ayant un colon extrêmement dilaté, la chirurgie devrait être reportée jusqu'à ce que le diamètre du colon ait diminué suffisamment pour faire la procédure sécuritairement[12].

Interventions chirurgicales

Les différents types de chirurgie visent à faire une résection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou d'activité enzymatique) à la marge anale, tout en préservant la fonction normale du sphincter anal. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La MH à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de pull-through en une seule étape, les autres atteintes de la MH (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une colostomie de dérivation temporaire.[30] [5] Le moment recommandé pour une procédure définitive varie de 4 à 6 mois après la mise en place de la colostomie.

Une variété de chirurgies pull-through ont été décrites :

  • 'swenson :'
    • une proctectomie
    • tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal
  • 'duhamel :'
    • une dissection rétrorectale en laissant le rectum natif en place
    • faire une transsection proximale à la zone de transition
    • abaisser le segment en rétrorectal
    • perforer le rectum natif distalement
    • faire une anastomose coloanale
    • diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec une agrafeuse
  • 'soave' :
    • une mucosectomie du rectum
    • garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose coloanale différée ensuite (si immédiat, cela est appelé la technique de Boley).
    • la période postopératoire de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées.
  • 'soave transanale' : cette chirurgie est faite en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.

Les procédures de Duhamel et de Soave ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.[31] Il est possible d'utiliser l'assistance laparoscopique pour mobiliser le cadre colique avant de faire l'approche périnéale pour les segments malades plus longs.

S'il y a aganglionose complète, il est possible de faire une iléostomie de dérivation puis la procédure de Duhamel 1 an plus tard.

Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.[32] [5]

Complications

L'une des complications liées à la MH les plus courantes et les plus dévastatrices est l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC), qui est définie comme un trouble inflammatoire de l'intestin. La sévérité des manifestations cliniques dans HAEC peut varier, les symptômes les plus fréquents sont de la diarrhée, de la distension abdominale et des manifestations systémiques. Il est essentiel de savoir reconnaitre cette condition, car elle peut être mortelle. La prise en charge de chaque patient atteint d'HAEC est basée sur le grade clinique correspondant. Dans l'HAEC de grade I ou suspectée, une prise en charge ambulatoire avec du métronidazole oral accompagné de liquide et d'électrolyte peut être envisagée. Les cas les plus graves, y compris les HAEC définitives et sévères, doivent être admis à l'hôpital et traités par réanimation liquidienne intraveineuse et antibiotiques à large spectre. Une irrigation rectale pour éliminer les selles retenues et réduire la charge bactérienne peut être envisagée chez les personnes présentant une distension abdominale, quel que soit le grade HAEC. Une intervention chirurgicale avec une colostomie proximale peut être envisagée chez les enfants atteints d'HAEC sévère qui ne répondent pas à la prise en charge médicale primaire avec repos intestinal, réanimation liquidienne intraveineuse, irrigations rectales et antibiotiques à large spectre.  

Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la MH peuvent survenir:

Évolution

Autrefois considérée comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. [6] La qualité de vie des patients atteints de MH dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la MH de longue date.

Bien que la conséquence la plus inquiétante de la MH puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.[35] [5]

Prévention

Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la MH, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.[36][5]

Notes

  1. ↑ Les GC sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.
  2. ↑ Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses.
  3. ↑ Sur un lavement normal, le rectum est plus large que le sigmoïde. Le ratio est inversé lorsque le rectum est étroit dans la MH.

Références

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