Cryptorchidie
Maladie | |||
Différentes formes de cryptorchidie | |||
Caractéristiques | |||
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Signes | Testicule absent du scrotum, Masse inguinale arrondie, Absence de replis cutanés rugueux au niveau du scrotum, Asymétrie scrotale, Hypertrophie scrotale controlatérale | ||
Symptômes |
Asymptomatique | ||
Diagnostic différentiel |
Hyperplasie congénitale des surrénales, Testicule rétractile, Testicule ectopique, Testicule absent, Anorchie | ||
Informations | |||
Terme anglais | Cryptorchidism | ||
Wikidata ID | Q966052 | ||
SNOMED CT ID | 204878001 | ||
Spécialités | Urologie, Pédiatrie | ||
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La cryptorchidie est l'absence d'au moins un testicule du scrotum. Il s'agit d'une anomalie de la descente et du développement du testicule.
Épidémiologie
La cryptorchidie est la malformation congénitale la plus courante impliquant les organes génitaux masculins. La prévalence de la cryptorchidie est de 3% chez les nourrissons nés à terme et de 30% chez les nouveau-nés de sexe masculin prématurés.[1] La prévalence diminue à 1% chez les nourrissons âgés de 6 mois à 1 an.[2] Environ 80% des testicules cryptorchidés descendent au troisième mois de vie.[2] Cela rend l'incidence réelle d'environ 1%. [1][3][2]
Aux États-Unis, la cryptorchidie varie d'environ 3% à la naissance à 1% d'un an à l'âge adulte.[2] À l'échelle internationale, la prévalence varie de 4% à 5% à la naissance à environ 1% à 1,5% à l'âge de trois mois et de 1% à 2,5% à neuf mois.[2] La cryptorchidie survient chez environ 1,5% à 4% des pères et 6% des frères d'individus atteints de cryptorchidie.[2] L'héritabilité chez les parents de sexe masculin au premier degré est estimée à environ 0,5% à 1%.[2]
Étiologies
Chez les nourrissons nés à terme, la cause de la cryptorchidie ne peut souvent pas être déterminée, ce qui en fait une anomalie congénitale idiopathique commune, mais sporadique. On pense que la génétique, combinée à des facteurs maternels et environnementaux, peut perturber les hormones et les changements physiques qui influencent le développement et la descente des testicules. [2]
Physiopathologie
Durant l’embryogénèse, les testicules se forment dans la cavité abdominale. Par la suite, le gubernaculum, un ligament liant le testicule au scrotum, gonfle, ce qui étire le scrotum et le canal inguinal. Entre la 25e et 35e semaine de gestation, les testicules empruntent le canal inguinal pour se rendre dans le scrotum.[4] La cryptorchidie est causée par une descente anormale incomplète du testicule.
La testostérone, l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’oestrogène jouent un rôle important dans la descente testiculaire. Un axe hypothalamo-hypophyso-gonadique normal est un prérequis pour une descente testiculaire normale. Il est probable que des carences hormonales transitoires puissent entraîner une absence de descente testiculaire et nuire au développement du tissu spermatogène. [5][2]
Présentation clinique
Facteurs de risque
Les principaux facteurs de risque connus sont[2]:
D'autres facteurs de risque sous-jacents possibles comprennent[1][2][3][6] :
- un nourrisson prématuré né avant la descente des testicules
- un nourrisson petit pour l'âge gestationnel
- un petit poids placentaire
- des syndromes, tels que le syndrome de Down, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Noonan
- un syndrome de persistance des canaux de Müller.
Certains facteurs sont liés à la mère[1][2][3][6]:
- l'obésité maternelle
- le diabète maternel
- la consommation de certains médicaments pendant la grossesse : le diéthylstilbestrol, des analgésiques comme l'ibuprofène et l'acétaminophène
- la consommation d'alcool pendant la grossesse
- le tabagisme maternel
- l'utilisation de produits cosmétiques
- certaines expositions environnementales et occupationnelles : des perturbateurs endocriniens, les pesticides, le phtalate de di-2-éthylhexyle (DEHP)
- la prééclampsie (plus la prééclampsie est sévère, plus le risque de cryptorchidie est grand)
- la fécondation in vitro.
Questionnaire
La cryptorchidie est asymptomatique.
Examen clinique
La détection de la cryptorchidie se fait à l'examen des organes génitaux masculins [7][8]:
- à l'inspection, on peut noter:
- l'absence de replis cutanés rugueux au niveau du scrotum
- une asymétrie scrotale
- une hypertrophie scrotale controlatérale
- un micropénis en cas d'hypogonadisme primaire ou secondaire.
- à la palpation[note 1], on peut noter :
- un ou les deux testicules sont absents du scrotum (le testicule droit est plus souvent affecté)
- un testicule non descendu situé dans la région inguinale ou une région ectopique comme le périné, le prépubis et le fémur [2]:
- le testicule se trouve en général au niveau du canal inguinal (masse inguinale arrondie)
- chez une minorité de patients, le testicule manquant peut être localisé dans l'abdomen ou être inexistant.
Pour différencier une cryptorchidie d'un testicule rétractile, on peut tenter de faire descendre le testicule manuellement. Si le testicule reste quelques secondes dans le scrotum avant de remonter, il s'agit d'un testicule rétractile.
Examens paracliniques
Imagerie
Lorsque le testicule est palpable dans le canal inguinal, les examens d'imagerie ne sont pas nécessaires au diagnostic et ne changent pas la prise en charge. L'imagerie peut toutefois guider le choix de l'approche initiale (exploration scrotale, inguinale ou laparoscopie).[9][2][10]
Imagerie | Description |
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Échographie testiculaire |
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IRM pelvienne |
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À l'heure actuelle, aucun test radiologique ne permet de conclure, avec une précision et une fiabilité de 100%, à l'absence d'un testicule.
Laboratoire
Les examens de laboratoire sont généralement utiles seulement s'il y a cryptorchidie bilatérale[11][2] :
- un caryotype peut confirmer ou exclure l'hypogonadisme primaire dysgénétique
- si hyperplasie congénitale des surrénales suspectée : ions sériés, 17-hydroxyprogesterone, testostérone, cortisolémie, androstenedione, DHEA, 17-hydroxypregnenolone, 11-deoxycortisol, ACTH, rénine
- il est possible d'évaluer la fonction testiculaire après 6 semaines de vie LH, FSH, testostérone, AMH, hCG
- en cas d'agonadisme, la FSH et LH seront élevées
- le dosage d'hCG et d'AMH permettent d'identifier la présence de testicules intra-abdominaux.
Approche clinique
Étant donnée que la cryptorchidie est asymptomatique, l'examen physique est une étape déterminante du diagnostic. La palpation des testicules permet de faire la distinction entre des testicules non descendus, rétractiles ou ectopiques. Cette étape est importante puisque les testicules rétractiles sont les plus courants et, contrairement à la cryptorchidie, ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale.
En cas de testicules non palpables, la laparoscopie peut être nécessaire pour identifier la présence de testicules au niveau de l'abdomen.
Si les deux testicules ne sont pas palpables, l'enfant doit être référé en endocrinologie pour écarter un trouble de la différenciation sexuelle. Les niveaux d'hormones telles que les gonadotrophines et l'hormone anti-mullérienne (AMH) et le test de provocation à la gonadotrophine chorionique (HCG) peuvent aider à confirmer la présence de testicules fonctionnels. L'évaluation du caryotype peut être pertinente si l'hyperplasie congénitale des surrénales est suspectée.[12]
Diagnostic
Le diagnostic de la cryptorchidie est souvent réalisé à l'aide de l'examen physique et ne nécessitera pas d'imagerie.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel comprend [2]:
- un testicule rétractile [2]
- le testicule ectopique
- le testicule absent
- l'hyperplasie congénitale des surrénales
- l'anorchie.
Traitement
Traitement médical
L'utilisation d'hormonothérapie pour induire la descente testiculaire n'a pas été démontrée efficace et n'est pas recommandée en première intention.[13][2][14] Toutefois, l'hormonothérapie peut être indiquée dans les cas de testicules non descendus associés au syndrome de Prader-Willi. [2] Cela pourrait permettre d'éviter l'anesthésie générale chez les nourrissons ayant un faible tonus musculaire et à haut risque de complication per opératoire.[2]
En cas de cryptorchidie bilatérale non palpable. [2]
- L'hormone la plus couramment utilisée est la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Une série d'injections de HCG est administrée et l'état du testicule non descendu est réévalué. Le taux de réussite est de 5% à 50%.
- Le traitement hormonal confirmera également la réactivité des cellules de Leydig et induira une croissance supplémentaire d'un petit pénis en raison d'une augmentation des niveaux de testostérone. [2]
- Si les taux de testostérone, de FSH et de LH sont augmentés, une laparoscopie avec ou sans exploration est recommandée.
Il a été suggéré qu'un agoniste de la GnRH soit proposé aux patients présentant un risque élevé d'infertilité. La cryoconservation du sperme est une autre option prophylactique en cas d'infertilité.[2]
Traitement chirurgical
Choix du moment
Sans correction chirurgicale, un testicule non descendu est susceptible de descendre au cours des trois premiers mois de la vie. S'il reste non descendu, pour réduire les risques et minimiser l'infertilité, le testicule doit être ramené dans le scrotum avec une orchidopexie à partir de l'âge de six mois.[2]
La chirurgie est recommandée pour les testicules congénitaux non descendus chez les enfants âgés de 6 à 18 mois[15]. De nombreux experts recommandent une intervention chirurgicale précoce, vers 6 mois, pour optimiser la croissance testiculaire et la fertilité. Pour les bébés prématurés, l'âge corrigé est utilisé pour déterminer le moment de la chirurgie. [16][2]
Pour les testicules non descendus acquis (testicules documentés normaux avant le diagnostic) et piégés (après réparation d'une hernie), la chirurgie est recommandée peu de temps après le diagnostic. [2]
Pour les testicules rétractiles, un examen physique annuel est recommandé en raison du risque rapporté de 2% à 50% qu'un testicule rétractile devienne un testicule acquis non descendu. [2]
Techniques d'orchidopexie
Pour les testicules non palpables sous anesthésie, une laparoscopie exploratoire est recommandée. La prise en charge varie selon la présentation clinique et est décrite dans le tableau suivant [2].
Présentation | Prise en charge |
---|---|
Canal déférent et vaisseaux en « cul-de-sac » | Suggère un testicule intra-abdominal involué.
Fin de l'exploration[17] |
Vaisseaux testiculaires et canal déférent pénétrant
dans le canal inguinal par l'anneau inguinal interne |
Effectuer l'exploration de l'aine:
Si l'anneau interne est fermé mais que des vaisseaux y pénètrent, une exploration scrotale trouvera généralement une nubbine testiculaire. Cherchez une petite structure avec une tache brune.[2] Si les vaisseaux pénètrent dans un anneau inguinal ouvert, on peut généralement pousser le testicule dans l'abdomen. Sinon, une exploration inguinale ou scrotale serait justifiée.[2] |
Testicule oscillant dans l'anneau inguinal interne
ou testicule intra-abdominal |
Les options sont:[16][2]l'orchidopexie préservant les vaisseaux:
ou l'orchidopexie en une étape :
ou l'orchidopexie en deux étapes (Fowler-Stephens):
|
Pour les testicules palpables non descendus, une orchidopexie inguinale ou scrotale est recommandée. [16][2]
Complications chirurgicales
L'orchidopexie est associée à deux complications testiculaires majeures: l'atrophie et la remontée testiculaire[3]. Pour les testicules palpables, ceux-ci surviennent moins de 5% du temps. Pour les orchidopexies laparoscopiques, le taux est également d'environ 5%. Pour les orchidopexies de Fowler-Stephens (division des vaisseaux) en une ou deux étapes, le taux d'atrophie testiculaire est d'environ 20% à 30% (pire pour la procédure en une étape).
Suivi
Un suivi à long terme n'est pas fait d'emblée pour les patients avec cryptorchidie. Toutefois, l'auto-examen périodique après la puberté est recommandé pour aider à la détection précoce du cancer du testicule.[17]
Complications
Les complications de la cryptorchidie sont les suivantes: [2][18][19]
- l'aspermatogénèse à la puberté
- la néoplasie testiculaire[RR: 2.75 à 8[20]][note 2]
- l'infertilité[note 3]
- la torsion testiculaire
- l'hernie inguinale
- une légère diminution de la taille du pénis.
Évolution
Lorsqu'il est correctement diagnostiqué et traité, le pronostic est excellent. Le risque de cancer du testicule et l'infertilité restent quelque peu augmentés par rapport à la population générale.[21] Cependant, une hypofonction testiculaire, un volume testiculaire plus petit (de 3,5 mL), une réduction de 28% de la concentration de spermatozoïdes et une réduction de la fonction cellulaire de Leydig chez les hommes ayant des antécédents de cryptorchidie par rapport aux hommes normaux ont été rapportés dans la littérature.[22][2]
Prévention
Aucune prévention n'existe pour le moment.
Notes
- ↑ La palpation doit être réalisée dans une pièce bien chauffée et les mains de l'examinateur ne doivent pas être froides.
- ↑ Le risque de tumeur des cellules testiculaires germinales est 2 à 5 fois plus grand que chez la population générale, mais le risque global est inférieur à 1%. Le risque de cancer du testicule si l'orchiopexie est pratiquée avant la puberté est environ 3 fois celui de la population générale. Il est 5 à 6 fois plus élevé lorsque l'orchiopexie est pratiquée après la puberté. Le risque de cancer ne semble pas différent lorsque l'orchiopexie est pratiquée tôt dans la petite enfance par rapport à plus tard dans l'enfance.
- ↑ Jusqu'à 10% des patients présentant un testicule unilatéral non descendu développeront une infertilité. La réduction de la fertilité après orchiopexie pour la cryptorchidie bilatérale est d'environ 38%. La fertilité est améliorée si l'orchidopexie est pratiquée tôt. Ceci est la base de la recommandation universelle pour la chirurgie précoce due à la dégénérescence des tissus spermatogènes et à la réduction du nombre de spermatogonies après la deuxième année de vie chez les patients avec des testicules non traités et non descendus. Les patients avec des testicules bilatéraux non descendus qui reçoivent des orchidopexies à l'âge adulte sont presque toujours infertiles et azoospermiques; mais il existe maintenant quelques rapports anecdotiques de grossesses obtenues par procréation assistée dans ce groupe.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Cryptorchidism (StatPearls / Cryptorchidism (2020/10/05)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29261861 (livre).
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