Atrésie des choanes

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Atrésie des choanes
Maladie

Atrésie des choanes bilatérale au TDM
Caractéristiques
Signes Obstruction nasale, Détresse respiratoire, Xérostomie, Tachycardie , Tirage , Tachypnée , Geignement, Rhinolalie, Respiration buccale, Cyanose , ... [+]
Symptômes
Sinusite, Congestion nasale, Anosmie , Dyspnée , Détresse respiratoire, Épistaxis, Écoulement nasal, Respiration bruyante, Cyanose , Otite moyenne aiguë, ... [+]
Diagnostic différentiel
Hémangiome, Infection des voies respiratoires supérieures, Mélanome, Sténose congénitale de l'orifice piriforme, Polypose nasosinusienne, Papillome inversé, Angiofibrome nasal juvénile, Adénocarcinome, Déviation de la cloison nasale, Corps étranger intra-nasal, ... [+]
Informations
Terme anglais Atrésie choanale

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L'atrésie des choanes est une maladie congénitale caractérisée par une obstruction osseuse et/ou membraneuse, empêchant la communication entre la cavité nasale et le nasopharynx[1][2]. Cette obstruction peut être unilatérale ou bilatérale.

Épidémiologie

L'atrésie choanale survient chez environ 1:7000 naissance vivante, la forme unilatérale survient plus fréquemment que celle bilatérale (60% vs 40%) et on note une prédominance du sexe féminin avec un ratio de 2:1.[3][4]

L'atrésie choanale peut survenir sous forme isolée ou associé à d'autres anomalies tel que:

  • Syndrome de CHARGE : Colobome, malformations cardiaque, atrésie des choanes, retard de croissance, anomalies génitales et anomalies de l'oreille[1][5]
  • VACTERL : anomalies vertébrales, anales, cardiaques, trachéales, œsophagiennes, rénale et radiale,ainsi que anomalies des membres[4]

Étiologies

Les anomalies du développement des choanes surviennent vers la 7ème semaine de gestation suite à la rupture du pli épithélial vertical entre le sillon olfactif et le toit de la cavité buccale primaire[3] . les principaux mécanismes impliqués dans cette pathogénie sont:

Mécanisme Commentaires
persistance de la membrane bucco-pharyngée[3] Cette hypothèse est quelque peu controversée du fait que la membrane bucco pharyngée est constituée de deux couches épithéliales sans interposition mésodermique;
  • Théoriquement, sa présence peut donner que des atrésies de type membraneux;
  • De plus cette membrane est trop postérieure par rapport aux choanes définitives de ce fait l’obstruction serait en arrière du palais dur;
  • Enfin, elle disparait à la 4ème semaine, avant même la formation de la face[6]
Échec de la résorption de la membrane naso-buccale Pendant la période embryonnaire a membrane naso-buccale est constituée de la juxtaposition des deux feuillets ectodermiques avec interposition de mésoderme:
  • Si des éléments mésodermiques persistent, l’atrésie est osseuse
  • Tandis qu'elle sera membraneuse quand aucun élément mésodermique ne persiste.
  • La disparition de cette membrane se fait à la 7ème semaine pendant la formation de la face contemporaine à la disparition de la membrane cloacale. Cela pourrait expliquer l’association d’atrésie choanale avec une imperforation anale[3]
excroissance de l'os palatin
  • La présence d’ilots cartilagineux ou d’os membraneux retrouvés dans les murs d’atrésie suggère la participation de cellules provenant du septum ou de processus palatins à la survenue des atrésies choanales[5]
Adhérences mésodermiques atypiques Résultent des anomalies du mésoderme[7]
modification des facteurs de croissance locaux Avec pour conséquence un trouble de la migration des cellules de la crête neurale[4]

Physiopathologie

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Description: La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:
 
Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

Présentation clinique

Facteurs de risque

L'atrésie choanale a une association positive avec une exposition maternelle periconceptionnelle [5]:

  • aux produits tératogènes tels que :
    • les anti-thyroidiens de synthèse (en particulier le carbimazole, dont le métabolite actif est le méthimazole)
    • la thalidomide[note 1][8]
  • aux perturbateurs endocriniens, tels que l'atrazine [note 2][8][9]
  • au tabagisme, à la consommation excessive de café, taux maternel elevé en vitamine B12 et zinc[10]

La consanguinité ainsi que malformation connue dans la famille constituent également des facteurs de risque[11]

Questionnaire

L'atrésie choanale a une symptomatologie nette dès la naissance si elle est bilatérale. Lorsque l'atrésie choanale est unilatérale, le diagnostic est rare chez le nouveau-né puisque l'obstruction est compensée par le côté sain permettant une respiration adéquate, les troubles apparaissent surtout quand le coté sain est obstrué généralement dans l'enfance voire même à l’âge adulte.[11].Dans des cas rares, le malade peut tolérer son atrésie choanale bilatérale sans manifester aucun trouble dans sa vie quotidienne.[8]

L'interrogatoire permet de rechercher:

  • les antécédents obstétricaux (grossesses précédentes, déroulement de la grossesse actuelle, déroulement et la voie d’accouchement
  • la date et les circonstances d’apparition des signes cliniques d’obstructions nasales[3].
  • les antécédents d'otites chez l'enfant
  • congestion nasale récurrente avec un écoulement nasal muqueux à muco-purulent, permanent ou intermittent.[12][13]
  • Les symptômes associés sont généralement: céphalées frontales ou sus orbitaires, ronflement nocturne, anosmie, Infection respiratoire[3]
  • des épisodes d'épistaxis. L'atrésie choanale se présente par [14][11][15][16][5].

Examen clinique

A la naissance, l'incapacité de faire passer le cathéter numéro 5 ou 6 du nez à l'oropharynx sur une distance d'au moins 32 mm est fortement en faveur d'une atrésie choanale[3][17]. Toutefois, un examen clinique minutieux est capitale.

À l'examen , il est possible de retrouver les signes suivants selon les formes clinique  :

Atresie choanale bilatérale: C’est une urgence respiratoire aigue qui se manifeste par :

  • Une cyanose traduisant une mauvaise oxygénation tissulaire: Le nouveau-né présente des accès de cyanose qui disparait au moment des cris et réapparait au moment des tétées ou à la fermeture de la bouche[16]
  • Une instabilité hémodynamique:[17]tachypnée, tachycardie, hypotension, temps de recoloration capillaire supérieur à trois seconde, désaturation en oxygène
  • Un examen neurologique anormal (agitation ,prostration, hypotonie, état de vigilance, réflexes archaïques...[5][8]

Atresie choanale unilatérale, on note essentiellement[16][8] :

  • Une rhinolalie
  • La respiration buccale entrainant une sécheresse permanente de la bouche et du pharynx ce qui va gêner la mastication des aliments.
  • Au moment de la déglutition les variations de pression dans le cavum et l’oreille moyenne sont à l’origine de sensations désagréables, de tension au niveau des oreilles responsable des otites et infections respiratoire à repétition.[5]

La recherche des syndrodme ou malformations associées doit être systématique:[17]

  • Syndrome de Charge : colobome, malformation cardiaque, atrésie des choanes, retard de développement et retard de croissance, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et surdité[5][16]
  • syndrome de Treacher Collin[18] : hypoplasie des os malaires ; anomalies de l'oreille externe ; colobome des paupières inférieures ; absence de cils au niveau des paupières inférieures ; fente du palais, implantation anormale des cheveux autour des oreilles.
  • Certaines malformations associées ne constituant pas toujours un syndrome complet : fentes nasolabiopalatines, microcéphalie, omphalocèle, atrésie de l’œsophage , sténose du pylore, hydronéphrose,...

Examens paracliniques

Le diagnostic des formes bilatérales est généralement fait immédiatement après la naissance. L'évaluation clinique initiale comprend le placement d'un miroir laryngé sous la narine pour vérifier la formation de buée et l'introduction d'un cathéter d'aspiration à travers chaque narine et dans la cavité buccale de l'enfant.[8]

La suspicion clinique d'atrésie choanale peut être confirmée par:

Examens paracliniques
Imagerie Commentaires
Endoscopie nasale flexible Elle est souvent réalisé en première intention surtout lorsque l'atrésie est isolée. Elle permet de visualiser le mur choanal et l’état de la muqueuse afin d'établir le diagnostic. Elle est également utile pour le suivi per et post opératoire afin d’apprécier la qualité de la reperméabilisation[16][12]
Tomodensitométrie des choanes C'est le Gold Standart, elle permet de confirmer le diagnostic,de préciser les caractéristiques de l'atrésie(osseuse, membraneuse ou mixte), de détecter les anomalies cranio-faciales associées et d'exclure les autres causes d'obstruction nasale[19][13]
IRM cérebrale Elle permet d’étudier les organes avec plus de détails que le scanner, toutefois elle n'est pas indiqué en cas d'atresie choanale isolée. On y recours essentiellement pour la recherche des malformations associées.[5]
Endoscopie virtuelle Pas utilisée de manière routinière. C'est un outil pédagogique pour l’enseignement, et un élément d’assistance à la chirurgie endoscopique.[12]
scintigraphie au Tc99 Elle permet d’évaluer l’activité de l’appareil mucociliaire nasal. Cependant son cout important fait qu'on y recours très peu[8]

Approche clinique

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Description: Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
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  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme.
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:
 

Diagnostic

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Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
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  • Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier.
  • Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:
 
L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.

Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :

  • une blessure myocardique aiguë
  • des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde
  • avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants :
    • des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique
    • un changement ischémique de novo à l'ECG
    • une apparition d'ondes Q pathologiques
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables
    • une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité
    • une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est à faire avec toutes les autres causes d'obstruction des voies aériennes supérieures selon l'âge du patient :

Diagnostics différentiels de l'atrésie des choanes
diagnostic Commentaires[14]
Sténose congénitale de l'orifice piriforme[20] Elle est due à un épaississement osseux bilatéral développé aux dépens des bords latéraux de l'orifice piriforme.Peut être isolée ou associée avec d'autres anomalies: incisive maxillaire centrale unique et volumineuse, des anomalies hypophysaires, hypotélorbitisme, une craniosynostose et une holoprosencéphalie[21][22].
Tumeurs nasales Tumeurs bénignes Ces tumeurs se manifeste classiquement par la triade: obstruction nasale, épistaxis et rhinorrhée. Elle peuvent être associées à une otite moyenne séreuse ou une diminution de l'acuité auditive.[23][24][25]. parmi elles:
Les tumeurs malignes Les plus fréquentes sont:
Obstructions nasales traumatiques Déviation de la cloison nasale
  • Elle peut être due à un traumatisme au cours de la naissance (luxation vraie avec déformation de la pyramide nasale) ou à une subluxation septale (ou déviation congénitale) consécutive à une anomalie du développement.[12][26]
Corps étranger intra-nasal En général la découverte se fait à la faveur d'un écoulement nasal unilatéral purulent et persistant. La rhinoscopie antérieure, après aspiration des sécrétions permet le diagnostic[23]
Hématome de la cloison : Voussure violacée bilatérale de la cloison nasale qui apparaît molle à la palpation douce avec un stylet.[27]
Obstruction nasales inflammatoires
  • Rhinite infectieuse : Les sécrétions nasales, d'abord claires, deviennent purulentes par surinfection bactérienne.[28]
  • Rhinite néonatale : L'œdème endonasal va entraîner une symptomatologie fonctionnelle, d'abord une gêne lors de l'alimentation, puis une dyspnée.[23]

Traitement

L’atrésie choanale congénitale, notamment dans sa forme bilatérale, constitue une urgence qui met en jeu le pronostic vital du nouveau-né. En cas de suspicion d’atrésie choanale bilatérale, il faut[29][3]:

  • libérer les voies aériennes,
  • Maintenir l’ouverture de la bouche du nouveau-né par une canule de Guedel ou de Mayo
  • Poser une sonde gastrique par voie orale.
  • Exceptionnellement une intubation orotrachéalesera indiquée

Généralement, il s'en suit une amélioration rapide de la détresse respiratoire. Si tel n'est pas le cas , le nouveau-né doit être transféré en urgence vers une unité de réanimation néonatale disposant d'un service d'ORL infantile.

La trachéotomie doit être réservée aux formes avec malformations faciales ou cardiorespiratoires associées.[14]

En absence d'urgence vitale le traitement définitif peut être envisagé et programmé selon la tolérance et l’âge du patient. ce traitement est essentiellement chirurgical, le but étant:[8]

  • De restaurer la perméabilité choanale sans interférer avec le développement craniofacial du patient,[13]
  • De minimiser le caractère invasif des procédures[13]
  • D'éviter les récidives.[14]

Dans tous les cas, qu'elle soit bilatérale ou unilatérale, le traitement définitif consiste en une chirurgie de perforation de la plaque d’atrésie. Les différentes options sont:

Traitement Chirurgical Atrésie choanale[3][8][16][9][14]
Type de traitement Indication et Avantages Inconvenients
les lasers au dioxyde de carbone Indiquée à tous âge et en cas de recidive, elle offre les avantage suivant:
  • faciles et rapides à réaliser
  • Risques opératoires moindre
  • Le temps d'hospitalisation est court et l'opération peut être répétée si un bon résultat n'est pas initialement obtenu.
  • un stent n'est généralement pas nécessaire
  • Risque d'atteinte muqueuse
  • insuffisant en cas d’atrésie osseuse
chirurgie endoscopique trans-nasale
  • Excellente visualistaion du champ opératoire
  • permet une resection sûre et contôlée du tissu atrésique
  • Peu hémorragique
  • Hospitalisation courte
  • indiquée chez les très jeunes enfants et même chez les nouveau-nés porteurs d’atrésie choanale bilatérale, qu’elles soient mixtes ou osseuses et dans le traitement des récidives
  • Taux élevé d'échec
  • Difficile à réaliser en présence d'une déviation septale, d'une hypertrophie des cornets, et d'un allongement de la profondeur du vestibule nasal aux choanes postérieures à mesure que les patients grandissent.
chirurgie endoscopique transpalatine Elle est indiquée dans les cas suivant:
  • Échecs d’une première technique
  • Contre indications de la voie transna-sale (des fosses nasales étroites, une malformation cra-nio-faciale ou une déviation septale)
  • Atresie osseuse: en première intention selon certain auteurs

Les principaux avantages sont:

  • Bonne exposition de la plaque atrésique
  • Résection aisée du Vomer, du bordpostérieur de la cloison nasale et de l’aile interne de laptérygoïde
  • risque potentiel orthodontique et sur le développement du massif facial se traduisant par un développement asynchrone de certains os faciaux.
Le stent Son usage reste contreversé cependant il offre quelques avantages :
  • Bien toléré par le patient
  • Simple à introduire, corriger et supprimer
  • Minimise la nécrose septale ou columellaire
  • Minimise les infections des fosses nasales et des sinus paranasaux...
mitomycine C L'utilisation topique de mitomycine C comme adjuvant à la réparation chirurgicale de l'atrésie choanale peut offrir une perméabilité améliorée avec un besoin réduit de placer un stent, de dilatations et de chirurgie de révision. Cependant le sujet reste contreversé

Suivi

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Description: Cette section traite du suivi de la maladie.
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Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
  • Quels sont les éléments cliniques (signes/symptômes) et paracliniques (imagerie et laboratoire) à répéter ? À quelle fréquence ? Pour quelle raison ?
Exemple:
 

Complications

Les principales complications de l’atrésie choanale sont:

Évolution

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Description: Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Prévention

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Description: Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
  • l'arrêt tabagique
  • l'activité physique régulière
  • la perte de poids si obésité
  • le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
  • éviter toute consommation de cocaïne.

Références

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  29. Arthur S. Hengerer, Todd M. Brickman et Anita Jeyakumar, « Choanal atresia: embryologic analysis and evolution of treatment, a 30-year experience », The Laryngoscope, vol. 118, no 5,‎ , p. 862–866 (ISSN 0023-852X, PMID 18197129, DOI 10.1097/MLG.0b013e3181639b91, lire en ligne)
  1. L’embryopathie due à la thalidomide peut donner certaines anomalies du CHARGE.
  2. Une étude sur l'atrazine, un herbicide couramment utilisé aux États-Unis particulièrement dans des collectes de maïs, a permis de constater que les femmes qui vivaient dans des comtés du Texas exposées à des niveaux élevés de ce produit chimique étaient 80 fois plus susceptibles de donner naissance à des enfants avec atrésie des choanes par rapport aux femmes qui vivaient dans des comtés où les concentrations sont faibles.
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