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Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans. <ref name=":3" /><ref name=":1" /> Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans.<ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage | first = Fred F | last = Ferri | name-list-format = vanc |title=Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1 |isbn=9780323550765 |oclc=1040695302| date = 2018-05-26 }}</ref>
Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. <ref name=":3" /><ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber|passage=1009-1013|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.<ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage | first = Fred F | last = Ferri | name-list-format = vanc |title=Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1 |isbn=9780323550765 |oclc=1040695302| date = 2018-05-26 }}</ref><ref name=":5" />


== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==
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* {{Étiologie|nom=Retard pubertaire constitutionnel}}: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles<ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams Gynecology|last=Hoffman|first=Barbara | name-list-format = vanc |publisher=McGraw-Hill Education|year=2016|isbn=978-0-07-184908-1|location=|pages=}}</ref><ref name=":4" /> (30%) <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage | last1 = Fritz | first1 = Marc A | last2 = Speroff | first2 = Leon | name-list-format = vanc |title=Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. |date=2015|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=9781451189766|oclc=885230917}}</ref> et plus encore chez les garçons<ref name=":1" /> (65%).<ref name=":7">{{Citation d'un article|auteurs=Dunkel L, Quinton R|date=June 2014|title=Transition in endocrinology: induction of puberty|journal=European Journal of Endocrinology|language=en-US|volume=170|issue=6|pages=R229–39|doi=10.1530/EJE-13-0894|pmid=24836550}}</ref>
* {{Étiologie|nom=Retard pubertaire constitutionnel}}: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles<ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams Gynecology|last=Hoffman|first=Barbara | name-list-format = vanc |publisher=McGraw-Hill Education|year=2016|isbn=978-0-07-184908-1|location=|pages=}}</ref><ref name=":4" /> (30%) <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage | last1 = Fritz | first1 = Marc A | last2 = Speroff | first2 = Leon | name-list-format = vanc |title=Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. |date=2015|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=9781451189766|oclc=885230917}}</ref> et plus encore chez les garçons<ref name=":1" /> (65%).<ref name=":7">{{Citation d'un article|auteurs=Dunkel L, Quinton R|date=June 2014|title=Transition in endocrinology: induction of puberty|journal=European Journal of Endocrinology|language=en-US|volume=170|issue=6|pages=R229–39|doi=10.1530/EJE-13-0894|pmid=24836550}}</ref>
* {{Étiologie|nom=Prolactinome}} et {{Étiologie|nom=tumeurs hypothalamiques}}<ref name=":12">{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Pariseai M |date=2008 | chapter =Gynaecological endocrinology | title = Obstetrics and gynaecology |location = St. Louis | publisher = Mosby | isbn = 9780723434726 }}</ref>: [[Écoulement mammaire|écoulement mammaire]], [[céphalées]], troubles visuels et autres déficits hormonaux
* {{Étiologie|nom=Prolactinome}} et {{Étiologie|nom=tumeurs hypothalamiques}}<ref name=":12">{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Pariseai M |date=2008 | chapter =Gynaecological endocrinology | title = Obstetrics and gynaecology |location = St. Louis | publisher = Mosby | isbn = 9780723434726 }}</ref>: [[Écoulement mammaire|écoulement mammaire]], [[céphalées]], troubles visuels et autres déficits hormonaux
* Endocrinopathies (hypothyroïdie, syndrome de Cushing, diabète de type 1)<ref name=":5" />
* {{Étiologie|nom=Malnutrition}} et {{Étiologie|nom=anorexie nerveuse}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams textbook of endocrinology.|last=Schlomo |first=Melmed | name-list-format = vanc |date=2015 |publisher=Elsevier|isbn=978-0323341578|oclc=995483654}}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Kapczuk K | title = Elite athletes and pubertal delay | journal = Minerva Pediatrica | volume = 69 | issue = 5 | pages = 415–426 | date = October 2017 | pmid = 28745464 | doi = 10.23736/S0026-4946.17.05044-7 }}</ref>
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* {{Étiologie|nom=Surentraînement physique}}<ref name="MaimounGerogopoulos2014">{{Citation d'un article | vauthors = Maïmoun L, Georgopoulos NA, Sultan C | title = Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 99 | issue = 11 | pages = 4037–50 | date = November 2014 | pmid = 24601725 | doi = 10.1210/jc.2013-3030 | type = Review }}</ref>
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** {{Étiologie|nom=Orchite}}<ref name=":1" />
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* {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}}
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}}


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*Antécédents de traumas ou infections aux testicules
*Antécédents de traumas ou infections aux testicules
== Examen clinique ==
== Examen clinique ==
*{{Examen clinique | nom = Signes vitaux|indication=}}: une [[bradycardie]] profonde évoque un surentraînement, anorexie ou malnutrition
*{{Examen clinique | nom = Signes vitaux|indication=}}: une [[bradycardie]] profonde évoque un surentraînement, anorexie ou malnutrition[[Fichier:Tanner scale-female.svg|vignette|286x286px|Stades de Tanner (fille)]][[Fichier:Stades de Tanner (Homme).png|vignette|363x363px|Stades de Tanner (garçon)]]
*{{Examen clinique | nom = Apparence générale|indication=}}: [[Petite taille|petite taille]], [[Absence de caractéristiques sexuelles secondaires|absence de caractéristiques sexuelles secondaires]], [[lanugo]], dysmoprhismes
*{{Examen clinique | nom = Apparence générale|indication=}}: [[Petite taille|petite taille]], [[Absence de caractéristiques sexuelles secondaires|absence de caractéristiques sexuelles secondaires]], [[lanugo]], dysmorphismes
**un physique très sportif évoque un surentraînement
**un physique très sportif évoque un surentraînement
**la [[maigreur]] (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
**la [[maigreur]] (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
**un physique particulier évoque une étiologie syndromique
**un physique particulier évoque une étiologie syndromique
***syndrome de Turner: [[Cou palmé|cou palmé]], [[Mamelons espacés|mamelons espacés]]
***syndrome de Turner: [[Cou palmé|cou palmé]], [[Mamelons espacés|mamelons espacés]], petite taille, implantation basse des cheveux
***syndrome de Klinefelter: [[Grande taille|grande taille]], [[Petits testicules|petits testicules]], [[gynécomastie]]
***syndrome de Klinefelter: [[Grande taille|grande taille]], [[Petits testicules|petits testicules]], [[gynécomastie]]
*Calculer le stade de Tanner: chez les filles: sous forme de '''M'''X'''P'''X; chez les garçons sous forme de '''G'''X'''P'''X
{| class="wikitable"
|+
!
!M (mammaire)
!P (pilosité ♀)
!G (gonade)
!P (pilosité ♂)
|-
|1
|Absence de développement mammaire
|Absence de pilosité
|Testicules 3mL (longueur <25 mm)
|Absence de pilosité
|-
|2
|Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole
|Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
|Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm)
|Poils sur le scrotum, la base du pénis
|-
|3
|Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole
|Poils dépassent la symphyse pubienne
|Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm)
|Pilosité plus touffue
|-
|4
|Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande
|Pilosité pubienne fournie
|Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm)
|Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses
|-
|5
|Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole
|Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes
|Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm)
|Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes
|}
*Chez les filles:
*Chez les filles:
**{{Examen clinique | nom = Examen des seins|indication=}}: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une [[galactorrhée]] évoque un prolactinome
**{{Examen clinique | nom = Examen des seins|indication=}}: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une [[galactorrhée]] évoque un prolactinome
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== Investigation ==
== Investigation ==
*{{Investigation | nom = FSC | indication = }}
*{{Investigation | nom = FSC | indication = }}
*{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué
*{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
*{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, oestradiol)
*{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, oestradiol)
**une LH et FSH augmentés évoquent une cause périphérique
**une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
**une LH et FSH basse évoquent une cause centrale
**une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
*{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
*{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
*{{Étiologie|nom=Karyotype}}
*{{Étiologie|nom=Caryotype}}
*{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}}
*{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}}
*{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie ou une [[Agénésie müllérienne|agénésie müllérienne]]<ref name=":1" />
*{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie, une [[Agénésie müllérienne|agénésie müllérienne]]<ref name=":1" /> ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes
*{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} si une cause liée au SNC est suspectée[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]]
*{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} si une cause liée au SNC est suspectée[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]]
== Prise en charge ==
== Prise en charge ==
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* {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}}
* {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}}
* {{Complication | nom = Détresse psychologique}}
* {{Complication | nom = Détresse psychologique}}
* [[Ostéoporose]] à l'âge adulte si non-corrigée
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}


Version du 14 avril 2020 à 16:27

Retard pubertaire
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC
Drapeaux rouges
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux
Informations
Wikidata ID Q1516012
Spécialités Pédiatrie, endocrinologie
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[ Classe (v3) ]
__NOVEDELETE__
Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)

Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]

Épidémiologie

  • Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
  • La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
  • L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale, les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]

Étiologies

Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.

Centrales

Périphériques

Physiopathologie

Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.

Histoire

Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:

  • L'âge de début de la puberté des parents
  • Les antécédents médicaux des parents
  • Les infections contractées dans la vie du patient
  • Les traumas crâniens, l'anosmie (syndrome de Kallmann)
  • Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires

Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique

  • Chez les filles:
    • Le premier signe est la thélarche
    • La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
    • La ménarche surviendra tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
    • La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
  • Chez les garçons
    • La gonadarche surviendra en premier
    • Suivra l'augmentation en taille du pénis
    • La poussée de croissance apparaît tardivement

Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:

  • Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.)
  • Présence de syndromes
  • Antécédents de traumas ou infections aux testicules

Examen clinique

M (mammaire) P (pilosité ♀) G (gonade) P (pilosité ♂)
1 Absence de développement mammaire Absence de pilosité Testicules 3mL (longueur <25 mm) Absence de pilosité
2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) Poils sur le scrotum, la base du pénis
3 Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole Poils dépassent la symphyse pubienne Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) Pilosité plus touffue
4 Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande Pilosité pubienne fournie Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses
5 Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes

Drapeaux rouges

Cause intracrânienne

Investigation

Prise en charge

  • Retard pubertaire constitutionnel
    • Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
    • ~ 14 ans
    • ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
    • ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
    • Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois), suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
    • Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
  • Retard pubertaire pathologique
    • Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
    • Identifier et traiter la cause
      • Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
      • Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
      • Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
      • Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
  • Remplacement hormonal :
    • ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
      • Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
    • ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux, développement pubertaire
      • OU 0,1625-0,325mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
      • Lorsque Tanner 4 atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
  • Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition

Complications


Références

  1. ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
  3. ↑ 3,0 3,1 et 3,2 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
  4. ↑ (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3,‎ , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
  5. ↑ « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9,‎ , p. 590–599 (PMID 29094880)
  6. ↑ 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
  7. ↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées :4
  8. ↑ (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6,‎ , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
  9. ↑ Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
  10. ↑ 10,0 et 10,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
  11. ↑ « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5,‎ , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
  12. ↑ « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11,‎ , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
  13. ↑ « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1,‎ , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
  14. ↑ 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4,‎ , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)
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