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Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans | Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. <ref name=":3" /><ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber|passage=1009-1013|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.<ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage | first = Fred F | last = Ferri | name-list-format = vanc |title=Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1 |isbn=9780323550765 |oclc=1040695302| date = 2018-05-26 }}</ref><ref name=":5" /> | ||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
* Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Howard SR, Dunkel L | title = The Genetic Basis of Delayed Puberty | language = english | journal = Neuroendocrinology | volume = 106 | issue = 3 | pages = 283–291 | date = 2018 | pmid = 28926843 | doi = 10.1159/000481569 }}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article | vauthors = Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS | title = Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management | journal = American Family Physician | volume = 96 | issue = 9 | pages = 590–599 | date = November 2017 | pmid = 29094880 }}</ref> | * Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Howard SR, Dunkel L | title = The Genetic Basis of Delayed Puberty | language = english | journal = Neuroendocrinology | volume = 106 | issue = 3 | pages = 283–291 | date = 2018 | pmid = 28926843 | doi = 10.1159/000481569 }}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article | vauthors = Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS | title = Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management | journal = American Family Physician | volume = 96 | issue = 9 | pages = 590–599 | date = November 2017 | pmid = 29094880 }}</ref> | ||
* La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.<ref name=":1" /> | * La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.<ref name=":1" /> | ||
* L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale | * L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.<ref name=":0" /> | ||
== Étiologies == | == Étiologies == | ||
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=== Centrales === | === Centrales === | ||
Causes fonctionnelles et réversibles : | |||
* {{Étiologie|nom= | * Maladie chronique<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Johannesson M, Gottlieb C, Hjelte L | title = Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status | journal = Pediatrics | volume = 99 | issue = 1 | pages = 29–34 | date = January 1997 | pmid = 8989333 | doi = 10.1542/peds.99.1.29 }}</ref> | ||
* {{Étiologie|nom=Malnutrition}} et {{Étiologie|nom=anorexie nerveuse}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams textbook of endocrinology.|last=Schlomo |first=Melmed | name-list-format = vanc |date=2015 |publisher=Elsevier|isbn=978-0323341578|oclc=995483654}}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Kapczuk K | title = Elite athletes and pubertal delay | journal = Minerva Pediatrica | volume = 69 | issue = 5 | pages = 415–426 | date = October 2017 | pmid = 28745464 | doi = 10.23736/S0026-4946.17.05044-7 }}</ref> | ** {{Étiologie|nom=Insuffisance rénale}} | ||
* {{Étiologie|nom=Surentraînement physique}}<ref name="MaimounGerogopoulos2014">{{Citation d'un article | vauthors = Maïmoun L, Georgopoulos NA, Sultan C | title = Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 99 | issue = 11 | pages = 4037–50 | date = November 2014 | pmid = 24601725 | doi = 10.1210/jc.2013-3030 | type = Review }}</ref> | ** {{Étiologie|nom=Radiothérapie}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Kallmann}}<ref name=":1" /> | ** {{Étiologie|nom=Maladie inflammatoire intestinale}} | ||
* {{Étiologie|nom= | * Multifactoriel | ||
**{{Étiologie|nom=Malnutrition}} et {{Étiologie|nom=anorexie nerveuse}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams textbook of endocrinology.|last=Schlomo |first=Melmed | name-list-format = vanc |date=2015 |publisher=Elsevier|isbn=978-0323341578|oclc=995483654}}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Kapczuk K | title = Elite athletes and pubertal delay | journal = Minerva Pediatrica | volume = 69 | issue = 5 | pages = 415–426 | date = October 2017 | pmid = 28745464 | doi = 10.23736/S0026-4946.17.05044-7 }}</ref> | |||
** {{Étiologie|nom=Surentraînement physique}}<ref name="MaimounGerogopoulos2014">{{Citation d'un article | vauthors = Maïmoun L, Georgopoulos NA, Sultan C | title = Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 99 | issue = 11 | pages = 4037–50 | date = November 2014 | pmid = 24601725 | doi = 10.1210/jc.2013-3030 | type = Review }}</ref> | |||
* {{Étiologie|nom=Hyperprolactinémie}} | |||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Cushing}} | |||
* {{Étiologie|nom=Hypothyroïdie sévère}} | |||
Causes irréversibles : | |||
* {{Étiologie|nom=Hypogonadisme hypogonadotrope}} : mutation du gène de GnRH, altération de la pulsatilité de GnRH, sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH, congénitale ou acquise, idiopathique, LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées, parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie | |||
**{{Étiologie|nom=Syndrome de Kallmann}}<ref name=":1" /> | |||
** {{Étiologie|nom=Hypopituitarisme}} | |||
** {{Étiologie|nom=Syndromes génétiques Ex. Prader-Willi, Bardet-Biedl}} | |||
** {{Étiologie|nom=Mutations des récepteurs de GnRH, LH ou FSH}} | |||
** {{Étiologie|nom=Malformations du SNC}} | |||
** {{Étiologie|nom=Prolactinome}} et {{Étiologie|nom=tumeurs hypothalamiques}}<ref name=":12">{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Pariseai M |date=2008 | chapter =Gynaecological endocrinology | title = Obstetrics and gynaecology |location = St. Louis | publisher = Mosby | isbn = 9780723434726 }}</ref>: [[Écoulement mammaire|écoulement mammaire]], [[céphalées]], troubles visuels et autres déficits hormonaux | |||
** {{Étiologie|nom=Crâniopharyngiome}} | |||
** {{Étiologie|nom=Histiocytose|principale=0}} | |||
** {{Étiologie|nom=Retard pubertaire constitutionnel}}: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles<ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams Gynecology|last=Hoffman|first=Barbara | name-list-format = vanc |publisher=McGraw-Hill Education|year=2016|isbn=978-0-07-184908-1|location=|pages=}}</ref><ref name=":4" /> (30%) <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage | last1 = Fritz | first1 = Marc A | last2 = Speroff | first2 = Leon | name-list-format = vanc |title=Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. |date=2015|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=9781451189766|oclc=885230917}}</ref> et plus encore chez les garçons<ref name=":1" /> (65%).<ref name=":7">{{Citation d'un article|auteurs=Dunkel L, Quinton R|date=June 2014|title=Transition in endocrinology: induction of puberty|journal=European Journal of Endocrinology|language=en-US|volume=170|issue=6|pages=R229–39|doi=10.1530/EJE-13-0894|pmid=24836550}}</ref> | |||
=== Périphériques === | === Périphériques === | ||
* {{Étiologie|nom=Insuffisance gonadique primaire}} (hypogonadisme hypergonadotrope)<ref name=":0" /> | * {{Étiologie|nom=Insuffisance gonadique primaire}} (hypogonadisme hypergonadotrope)<ref name=":0" /> : œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone | ||
** {{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}<ref name=":9">{{Citation d'un article | vauthors = Villanueva C, Argente J | title = Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? | language = english | journal = Hormone Research in Paediatrics | volume = 82 | issue = 4 | pages = 213–21 | date = 2014 | pmid = 25011467 | doi = 10.1159/000362600 }}</ref> | **{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}<ref name=":9">{{Citation d'un article | vauthors = Villanueva C, Argente J | title = Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? | language = english | journal = Hormone Research in Paediatrics | volume = 82 | issue = 4 | pages = 213–21 | date = 2014 | pmid = 25011467 | doi = 10.1159/000362600 }}</ref> | ||
** {{Étiologie|nom=Orchite}}<ref name=":1" /> | ** {{Étiologie|nom=Orchite}}<ref name=":1" /> | ||
* {{Étiologie|nom= | ** {{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}}<ref name=":9" /> | ||
* {{Étiologie|nom= | ** {{Étiologie|nom=Cryptorchidie}} non traitée<ref name=":2" /> | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}} | ** {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}} | ||
** {{Étiologie|nom=Syndrome de régression testiculaire}} | |||
** {{Étiologie|nom=Galactosémie}} | |||
** {{Étiologie|nom=Mutations des récepteurs de FSH, LH ou des enzymes de la stéroïdogenèse}} | |||
** {{Étiologie|nom=Chimiothérapie ou radiothérapie pelvienne, gonadique et abdominale}} | |||
** {{Étiologie|nom=Traumatisme ou torsion testiculaire}} | |||
== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
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*Les antécédents médicaux des parents | *Les antécédents médicaux des parents | ||
*Les infections contractées dans la vie du patient | *Les infections contractées dans la vie du patient | ||
*Les traumas crâniens | *Les traumas crâniens | ||
*L'hyposmie ou [[anosmie]] (syndrome de Kallmann) | |||
*Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires | *Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires | ||
*La présence de galactorrhée | |||
*La présence de symptômes d'hypothyroïdie | |||
Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant. | |||
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique | Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique | ||
*Chez les filles: | *Chez les filles: | ||
**Le premier signe est la [[thélarche]] | **Le premier signe est la [[thélarche]] | ||
**La [[pubarche]] survient ensuite avec une [[Odeur axillaire|odeur axillaire]] | **La [[pubarche]] survient ensuite avec une [[Odeur axillaire|odeur axillaire]] | ||
**La ménarche | **La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche | ||
**La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté | **La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté | ||
*Chez les garçons | *Chez les garçons | ||
**La [[gonadarche]] | **La [[gonadarche]] survient en premier | ||
** | **L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite | ||
**La poussée de croissance apparaît tardivement | **La poussée de croissance apparaît tardivement | ||
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne: | Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne: | ||
*Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.) | *Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.) | ||
*Présence de syndromes | *Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter | ||
*Antécédents de traumas ou infections aux testicules | *Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules | ||
== Examen clinique == | == Examen clinique == | ||
*{{Examen clinique | nom = Signes vitaux|indication=}}: une [[bradycardie]] profonde évoque un surentraînement, anorexie ou malnutrition | *{{Examen clinique | nom = Signes vitaux|indication=}}: une [[bradycardie]] profonde évoque un surentraînement, une anorexie ou une malnutrition | ||
*{{Examen clinique | nom = Apparence générale|indication=}}: [[Petite taille|petite taille]], [[Absence de caractéristiques sexuelles secondaires|absence de caractéristiques sexuelles secondaires]], [[lanugo]], | *{{Examen clinique | nom = Apparence générale|indication=}}: [[Petite taille|petite taille]], [[Absence de caractéristiques sexuelles secondaires|absence de caractéristiques sexuelles secondaires]], [[lanugo]], dysmorphismes | ||
**un physique très sportif évoque un surentraînement | **un physique très sportif évoque un surentraînement | ||
**la [[maigreur]] (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition | **la [[maigreur]] (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition | ||
**un physique particulier évoque une étiologie syndromique | **un physique particulier évoque une étiologie syndromique | ||
***syndrome de Turner: [[Cou palmé|cou palmé]], [[Mamelons espacés|mamelons espacés]] | ***syndrome de Turner: [[Cou palmé|cou palmé]], [[Mamelons espacés|mamelons espacés]], petite taille, implantation basse des cheveux | ||
***syndrome de Klinefelter: [[Grande taille|grande taille]], [[Petits testicules|petits testicules]], [[gynécomastie]] | ***syndrome de Klinefelter: [[Grande taille|grande taille]], [[Petits testicules|petits testicules]], [[gynécomastie]] | ||
*Calculer le stade de Tanner. Chez les filles sous forme de '''M'''X'''P'''X et chez les garçons sous forme de '''G'''X'''P'''X | |||
*Chez les filles: | *Chez les filles: | ||
**{{Examen clinique | nom = Examen des seins|indication=}}: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une [[galactorrhée]] évoque un prolactinome | **{{Examen clinique | nom = Examen des seins|indication=}}: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une [[galactorrhée]] évoque un prolactinome | ||
**{{Examen clinique | nom = Examen de la vulve|indication=}}: il ne devrait pas y avoir de [[pubarche]] | **{{Examen clinique | nom = Examen de la vulve|indication=}}: il ne devrait pas y avoir de [[pubarche]] | ||
{{Inclure une section d'une page|page=Tanner (classification)|section=Filles}} | |||
*Chez les garçons: | *Chez les garçons: | ||
**{{Examen clinique | nom = Examen de l'appareil génital masculin|indication=}}: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'[[orchidomètre]]) | **{{Examen clinique | nom = Examen de l'appareil génital masculin|indication=}}: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'[[orchidomètre]]) | ||
**La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs | **La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs | ||
{{Inclure une section d'une page|page=Tanner (classification)|section=Garçons}} | |||
*{{Examen clinique | nom = Examen neurologique|indication=}}: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne | *{{Examen clinique | nom = Examen neurologique|indication=}}: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne | ||
== Drapeaux rouges == | == Drapeaux rouges == | ||
Cause intracrânienne | Cause intracrânienne | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Diplopie}}, {{Drapeau rouge|nom=céphalée positionnelle}}, {{Drapeau rouge|nom=trouble de la démarche}}, {{Drapeau rouge|nom=nausées}} (signes d'[[HTIC]]) | *{{Drapeau rouge|nom=Diplopie}}, {{Drapeau rouge|nom=céphalée positionnelle}}, {{Drapeau rouge|nom=trouble de la démarche}}, {{Drapeau rouge|nom=nausées}} (signes d'[[HTIC]]) | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Symptômes | *{{Drapeau rouge|nom=Symptômes neurologiques focaux}} | ||
== Investigation == | == Investigation == | ||
*{{Investigation | nom = FSC | indication = }} | *{{Investigation | nom = FSC | indication = }} | ||
*{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué | *{{Investigation | nom = Vitesse de sédimentation | indication = }} | ||
*{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, | *{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel | ||
**une LH et FSH | *{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, estradiol) | ||
**une LH et FSH | **une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique | ||
**une LH et FSH basses évoquent une cause centrale | |||
*{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique | *{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique | ||
*{{Étiologie|nom= | *{{Étiologie|nom=Caryotype}} | ||
*{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}} | *{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}} | ||
*{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie | *{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie, une [[Agénésie müllérienne|agénésie müllérienne]]<ref name=":1" /> ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens | ||
*{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} si une cause liée au SNC est suspectée[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]] | *{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann) | ||
*{{Investigation | nom = TDM | indication = }} [[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]] | |||
== Prise en charge == | == Prise en charge == | ||
* Retard pubertaire constitutionnel | * Retard pubertaire constitutionnel | ||
** Si très incapacitant ou génère de l’anxiété | ** Si très incapacitant ou génère de l’anxiété | ||
** ~ 14 ans | ** ~ 14 ans | ||
** ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois | ** ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois | ||
** ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique | ** ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique | ||
** Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois) | ** Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope | ||
** Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement) | ** Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement) | ||
* Retard pubertaire pathologique | * Retard pubertaire pathologique | ||
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** ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire | ** ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire | ||
*** Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois | *** Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois | ||
** ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux | ** ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire | ||
*** OU 0,1625-0, | *** OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg | ||
*** Lorsque Tanner 4 atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés | *** Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés | ||
* Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition | * Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition | ||
| Ligne 124 : | Ligne 156 : | ||
* {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}} | * {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}} | ||
* {{Complication | nom = Détresse psychologique}} | * {{Complication | nom = Détresse psychologique}} | ||
* [[Ostéoporose]] à l'âge adulte si non-corrigée | |||
{{Sections sémantiques/Situation clinique}} | {{Sections sémantiques/Situation clinique}} | ||
Dernière version du 3 septembre 2022 à 17:49
| Approche clinique | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Examens paracliniques | TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC |
| Drapeaux rouges |
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux |
| Informations | |
| Wikidata ID | Q1516012 |
| Spécialités | Pédiatrie, endocrinologie |
 Page non révisée | |
Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)
Développement pubertaire anormal (93-1)
Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]
Épidémiologie
- Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
- La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
- L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]
Étiologies
Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.
Centrales
Causes fonctionnelles et réversibles :
- Maladie chronique[7]
- Multifactoriel
- hyperprolactinémie
- syndrome de Cushing
- hypothyroïdie sévère
Causes irréversibles :
- hypogonadisme hypogonadotrope : mutation du gène de GnRH, altération de la pulsatilité de GnRH, sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH, congénitale ou acquise, idiopathique, LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées, parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie
- syndrome de Kallmann[2]
- hypopituitarisme
- syndromes génétiques Ex. Prader-Willi, Bardet-Biedl
- mutations des récepteurs de GnRH, LH ou FSH
- malformations du SNC
- prolactinome et tumeurs hypothalamiques[11]: écoulement mammaire, céphalées, troubles visuels et autres déficits hormonaux
- crâniopharyngiome
- histiocytose
- retard pubertaire constitutionnel: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles[1][12] (30%) [6] et plus encore chez les garçons[2] (65%).[13]
Périphériques
- insuffisance gonadique primaire (hypogonadisme hypergonadotrope)[6] : œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone
- syndrome de Klinefelter[14]
- orchite[2]
- syndrome de Turner[14]
- cryptorchidie non traitée[8]
- syndrome d'insensibilité aux androgènes
- syndrome de régression testiculaire
- galactosémie
- mutations des récepteurs de FSH, LH ou des enzymes de la stéroïdogenèse
- chimiothérapie ou radiothérapie pelvienne, gonadique et abdominale
- traumatisme ou torsion testiculaire
Physiopathologie
- Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique entraînera un retard pubertaire.
Histoire
Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:
- L'âge de début de la puberté des parents
- Les antécédents médicaux des parents
- Les infections contractées dans la vie du patient
- Les traumas crâniens
- L'hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
- Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
- La présence de galactorrhée
- La présence de symptômes d'hypothyroïdie
Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant.
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique
- Chez les filles:
- Le premier signe est la thélarche
- La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
- La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
- La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
- Chez les garçons
- La gonadarche survient en premier
- L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite
- La poussée de croissance apparaît tardivement
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:
- Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
- Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter
- Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules
Examen clinique
- signes vitaux: une bradycardie profonde évoque un surentraînement, une anorexie ou une malnutrition
- apparence générale: petite taille, absence de caractéristiques sexuelles secondaires, lanugo, dysmorphismes
- un physique très sportif évoque un surentraînement
- la maigreur (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
- un physique particulier évoque une étiologie syndromique
- syndrome de Turner: cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux
- syndrome de Klinefelter: grande taille, petits testicules, gynécomastie
- Calculer le stade de Tanner. Chez les filles sous forme de MXPX et chez les garçons sous forme de GXPX
- Chez les filles:
- examen des seins: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une galactorrhée évoque un prolactinome
- examen de la vulve: il ne devrait pas y avoir de pubarche
| M (mammaire) | P (pilosité ♀) | ||
|---|---|---|---|
| 1 | Absence de développement mammaire | Absence de pilosité | 
|
| 2 | Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole | Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis | |
| 3 | Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole | Poils dépassent la symphyse pubienne | |
| 4 | Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande | Pilosité pubienne fournie | |
| 5 | Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole | Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes |
- Chez les garçons:
- examen de l'appareil génital masculin: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'orchidomètre)
- La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs
| G (gonade) | P (pilosité ♂) | ||
|---|---|---|---|
| 1 | Testicules 3mL (longueur <25 mm) | Absence de pilosité | 
|
| 2 | Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) | Poils sur le scrotum, la base du pénis | |
| 3 | Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) | Pilosité plus touffue | |
| 4 | Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) | Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses | |
| 5 | Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) | Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes |
- examen neurologique: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
Drapeaux rouges
Cause intracrânienne
- diplopie, céphalée positionnelle, trouble de la démarche, nausées (signes d'HTIC)
- symptômes neurologiques focaux
Investigation
- FSC
- Vitesse de sédimentation
- Âge osseux dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
- Bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, estradiol)
- une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
- une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
- Test de stimulation aux agonistes de la GnRH: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- caryotype
- bilan thyroïdien
- Échographie pelvienne: mettre en évidence une cryptorchidie, une agénésie müllérienne[2] ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens
- IRM cérébral : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)
- TDM
Algorithme diagnostique
Prise en charge
- Retard pubertaire constitutionnel
- Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
- ~ 14 ans
- ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
- ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
- Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
- Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
- Retard pubertaire pathologique
- Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
- Identifier et traiter la cause
- Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
- Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
- Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
- Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
- Remplacement hormonal :
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
- ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
- OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
- Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition
Complications
- petite taille adulte
- immaturité sexuelle
- détresse psychologique
- Ostéoporose à l'âge adulte si non-corrigée
Références
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
- ↑ 3,0 et 3,1 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
- ↑ (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3, , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
- ↑ « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9, , p. 590–599 (PMID 29094880)
- ↑ 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
- ↑ « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1, , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
- ↑ 8,0 et 8,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
- ↑ « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5, , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
- ↑ « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11, , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
- ↑ Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
- ↑ Erreur de référence : Balise
<ref>incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées:4 - ↑ (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6, , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
- ↑ 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4, , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)