« Retard pubertaire (approche clinique) » : différence entre les versions

De Wikimedica
VisuelWikicode
(→‎Histoire : ajout contenu)
mAucun résumé des modifications
 
(13 versions intermédiaires par 3 utilisateurs non affichées)
Ligne 14 : Ligne 14 :
}}</noinclude>{{Page objectif du CMC | identificateur = 93-1 | nom = Développement pubertaire anormal}}
}}</noinclude>{{Page objectif du CMC | identificateur = 93-1 | nom = Développement pubertaire anormal}}


Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans. <ref name=":3" /><ref name=":1" /> Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans.<ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage | first = Fred F | last = Ferri | name-list-format = vanc |title=Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1 |isbn=9780323550765 |oclc=1040695302| date = 2018-05-26 }}</ref>
Le '''retard pubertaire''' est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses c[[Aractéristiques sexuelles secondaires|aractéristiques sexuelles secondaires]] spécifiques après l'âge habituel de [[puberté]].<ref name=":3" /> Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de [[Thélarche|développement mammaire]] à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. <ref name=":3" /><ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber|passage=1009-1013|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.<ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage | first = Fred F | last = Ferri | name-list-format = vanc |title=Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1 |isbn=9780323550765 |oclc=1040695302| date = 2018-05-26 }}</ref><ref name=":5" />


== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==
* Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Howard SR, Dunkel L | title = The Genetic Basis of Delayed Puberty | language = english | journal = Neuroendocrinology | volume = 106 | issue = 3 | pages = 283–291 | date = 2018 | pmid = 28926843 | doi = 10.1159/000481569 }}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article | vauthors = Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS | title = Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management | journal = American Family Physician | volume = 96 | issue = 9 | pages = 590–599 | date = November 2017 | pmid = 29094880 }}</ref>
* Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Howard SR, Dunkel L | title = The Genetic Basis of Delayed Puberty | language = english | journal = Neuroendocrinology | volume = 106 | issue = 3 | pages = 283–291 | date = 2018 | pmid = 28926843 | doi = 10.1159/000481569 }}</ref><ref name=":11">{{Citation d'un article | vauthors = Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS | title = Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management | journal = American Family Physician | volume = 96 | issue = 9 | pages = 590–599 | date = November 2017 | pmid = 29094880 }}</ref>
* La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.<ref name=":1" />
* L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.<ref name=":0" />


== Étiologies ==
== Étiologies ==
Ligne 24 : Ligne 26 :


=== Centrales ===
=== Centrales ===
* {{Étiologie|nom=Retard pubertaire constitutionnel}}: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles<ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams Gynecology|last=Hoffman|first=Barbara | name-list-format = vanc |publisher=McGraw-Hill Education|year=2016|isbn=978-0-07-184908-1|location=|pages=}}</ref><ref name=":4" /> (30%) <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage | last1 = Fritz | first1 = Marc A | last2 = Speroff | first2 = Leon | name-list-format = vanc |title=Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. |date=2015|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=9781451189766|oclc=885230917}}</ref> et plus encore chez les garçons<ref name=":1" /> (65%).<ref name=":7">{{Citation d'un article|auteurs=Dunkel L, Quinton R|date=June 2014|title=Transition in endocrinology: induction of puberty|journal=European Journal of Endocrinology|language=en-US|volume=170|issue=6|pages=R229–39|doi=10.1530/EJE-13-0894|pmid=24836550}}</ref>
Causes fonctionnelles et réversibles :
* {{Étiologie|nom=Prolactinome}} et {{Étiologie|nom=tumeurs hypothalamiques}}<ref name=":12">{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Pariseai M |date=2008 | chapter =Gynaecological endocrinology | title = Obstetrics and gynaecology |location = St. Louis | publisher = Mosby | isbn = 9780723434726 }}</ref>: [[Écoulement mammaire|écoulement mammaire]], [[céphalées]], troubles visuels et autres déficits hormonaux
* Maladie chronique<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Johannesson M, Gottlieb C, Hjelte L | title = Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status | journal = Pediatrics | volume = 99 | issue = 1 | pages = 29–34 | date = January 1997 | pmid = 8989333 | doi = 10.1542/peds.99.1.29 }}</ref>
* {{Étiologie|nom=Malnutrition}} et {{Étiologie|nom=anorexie nerveuse}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams textbook of endocrinology.|last=Schlomo |first=Melmed | name-list-format = vanc |date=2015 |publisher=Elsevier|isbn=978-0323341578|oclc=995483654}}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Kapczuk K | title = Elite athletes and pubertal delay | journal = Minerva Pediatrica | volume = 69 | issue = 5 | pages = 415–426 | date = October 2017 | pmid = 28745464 | doi = 10.23736/S0026-4946.17.05044-7 }}</ref>
** {{Étiologie|nom=Insuffisance rénale}}
* {{Étiologie|nom=Surentraînement physique}}<ref name="MaimounGerogopoulos2014">{{Citation d'un article | vauthors = Maïmoun L, Georgopoulos NA, Sultan C | title = Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 99 | issue = 11 | pages = 4037–50 | date = November 2014 | pmid = 24601725 | doi = 10.1210/jc.2013-3030 | type = Review }}</ref>
** {{Étiologie|nom=Radiothérapie}}
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Kallmann}}<ref name=":1" />
** {{Étiologie|nom=Maladie inflammatoire intestinale}}  
* {{Étiologie|nom=Maladie chronique}}<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Johannesson M, Gottlieb C, Hjelte L | title = Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status | journal = Pediatrics | volume = 99 | issue = 1 | pages = 29–34 | date = January 1997 | pmid = 8989333 | doi = 10.1542/peds.99.1.29 }}</ref>
* Multifactoriel
**{{Étiologie|nom=Malnutrition}} et {{Étiologie|nom=anorexie nerveuse}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams textbook of endocrinology.|last=Schlomo |first=Melmed | name-list-format = vanc |date=2015 |publisher=Elsevier|isbn=978-0323341578|oclc=995483654}}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Kapczuk K | title = Elite athletes and pubertal delay | journal = Minerva Pediatrica | volume = 69 | issue = 5 | pages = 415–426 | date = October 2017 | pmid = 28745464 | doi = 10.23736/S0026-4946.17.05044-7 }}</ref>
** {{Étiologie|nom=Surentraînement physique}}<ref name="MaimounGerogopoulos2014">{{Citation d'un article | vauthors = Maïmoun L, Georgopoulos NA, Sultan C | title = Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 99 | issue = 11 | pages = 4037–50 | date = November 2014 | pmid = 24601725 | doi = 10.1210/jc.2013-3030 | type = Review }}</ref>
* {{Étiologie|nom=Hyperprolactinémie}}
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Cushing}}
* {{Étiologie|nom=Hypothyroïdie sévère}}
Causes irréversibles :
* {{Étiologie|nom=Hypogonadisme hypogonadotrope}} : mutation du gène de GnRH, altération de la pulsatilité de GnRH, sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH, congénitale ou acquise, idiopathique, LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées, parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie
**{{Étiologie|nom=Syndrome de Kallmann}}<ref name=":1" />
** {{Étiologie|nom=Hypopituitarisme}}
** {{Étiologie|nom=Syndromes génétiques Ex. Prader-Willi, Bardet-Biedl}}
** {{Étiologie|nom=Mutations des récepteurs de GnRH, LH ou FSH}}
** {{Étiologie|nom=Malformations du SNC}}
** {{Étiologie|nom=Prolactinome}} et {{Étiologie|nom=tumeurs hypothalamiques}}<ref name=":12">{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Pariseai M |date=2008 | chapter =Gynaecological endocrinology | title = Obstetrics and gynaecology |location = St. Louis | publisher = Mosby | isbn = 9780723434726 }}</ref>: [[Écoulement mammaire|écoulement mammaire]], [[céphalées]], troubles visuels et autres déficits hormonaux
** {{Étiologie|nom=Crâniopharyngiome}}
** {{Étiologie|nom=Histiocytose|principale=0}}
** {{Étiologie|nom=Retard pubertaire constitutionnel}}: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles<ref name=":3">{{Citation d'un ouvrage|title=Williams Gynecology|last=Hoffman|first=Barbara | name-list-format = vanc |publisher=McGraw-Hill Education|year=2016|isbn=978-0-07-184908-1|location=|pages=}}</ref><ref name=":4" /> (30%) <ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage | last1 = Fritz | first1 = Marc A | last2 = Speroff | first2 = Leon | name-list-format = vanc |title=Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. |date=2015|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=9781451189766|oclc=885230917}}</ref> et plus encore chez les garçons<ref name=":1" /> (65%).<ref name=":7">{{Citation d'un article|auteurs=Dunkel L, Quinton R|date=June 2014|title=Transition in endocrinology: induction of puberty|journal=European Journal of Endocrinology|language=en-US|volume=170|issue=6|pages=R229–39|doi=10.1530/EJE-13-0894|pmid=24836550}}</ref>


=== Périphériques ===
=== Périphériques ===
* {{Étiologie|nom=Insuffisance gonadique primaire}} (hypogonadisme hypergonadotrope)<ref name=":0" />
* {{Étiologie|nom=Insuffisance gonadique primaire}} (hypogonadisme hypergonadotrope)<ref name=":0" /> : œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone
** {{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}<ref name=":9">{{Citation d'un article | vauthors = Villanueva C, Argente J | title = Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? | language = english | journal = Hormone Research in Paediatrics | volume = 82 | issue = 4 | pages = 213–21 | date = 2014 | pmid = 25011467 | doi = 10.1159/000362600 }}</ref>
**{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}<ref name=":9">{{Citation d'un article | vauthors = Villanueva C, Argente J | title = Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? | language = english | journal = Hormone Research in Paediatrics | volume = 82 | issue = 4 | pages = 213–21 | date = 2014 | pmid = 25011467 | doi = 10.1159/000362600 }}</ref>
** {{Étiologie|nom=Orchite}}<ref name=":1" />
** {{Étiologie|nom=Orchite}}<ref name=":1" />
* {{Étiologie|nom=Cryptorchidie}} non traitée<ref name=":2" />
** {{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}}<ref name=":9" />
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Tuner}}<ref name=":9" />
** {{Étiologie|nom=Cryptorchidie}} non traitée<ref name=":2" />
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}}
** {{Étiologie|nom=Syndrome d'insensibilité aux androgènes}}
** {{Étiologie|nom=Syndrome de régression testiculaire}}
** {{Étiologie|nom=Galactosémie}}
** {{Étiologie|nom=Mutations des récepteurs de FSH, LH ou des enzymes de la stéroïdogenèse}}
** {{Étiologie|nom=Chimiothérapie ou radiothérapie pelvienne, gonadique et abdominale}}
** {{Étiologie|nom=Traumatisme ou torsion testiculaire}}  


== Physiopathologie ==
== Physiopathologie ==


[[File: Hypothalamus pituitary testicles axis.png | thumb | Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.]]
[[File: Hypothalamus pituitary testicles axis.png | thumb | Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.]]
* Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique entraînera un retard pubertaire.
* Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'[[Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique|axe hypothalamo-hypophyso-gonadique]] entraînera un retard pubertaire.


== Histoire ==
== Histoire ==
Ligne 50 : Ligne 73 :
*Les infections contractées dans la vie du patient
*Les infections contractées dans la vie du patient
*Les traumas crâniens
*Les traumas crâniens
*L'hyposmie ou [[anosmie]] (syndrome de Kallmann)
*Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
*Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
*La présence de galactorrhée
*La présence de symptômes d'hypothyroïdie
Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant.
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique
*Chez les filles:
*Chez les filles:
**Le premier signe est la [[thélarche]]
**Le premier signe est la [[thélarche]]
**La [[pubarche]] survient ensuite avec une [[Odeur axillaire|odeur axillaire]]
**La [[pubarche]] survient ensuite avec une [[Odeur axillaire|odeur axillaire]]
**La ménarche surviendra tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
**La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
**La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
**La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
*Chez les garçons
*Chez les garçons
**La [[gonadarche]] surviendra en premier
**La [[gonadarche]] survient en premier
**Suivra l'augmentation en taille du pénis
**L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite
**La poussée de croissance apparaît tardivement
**La poussée de croissance apparaît tardivement
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:
*Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.)
*Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
*Présence de syndromes
*Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter
*Antécédents de traumas ou infections aux testicules
*Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules
== Examen clinique ==
== Examen clinique ==
*{{Examen clinique | nom = Signes vitaux|indication=}}: une [[bradycardie]] profonde évoque un surentraînement, une anorexie ou une malnutrition
*{{Examen clinique | nom = Apparence générale|indication=}}: [[Petite taille|petite taille]], [[Absence de caractéristiques sexuelles secondaires|absence de caractéristiques sexuelles secondaires]], [[lanugo]], dysmorphismes
**un physique très sportif évoque un surentraînement
**la [[maigreur]] (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
**un physique particulier évoque une étiologie syndromique
***syndrome de Turner: [[Cou palmé|cou palmé]], [[Mamelons espacés|mamelons espacés]], petite taille, implantation basse des cheveux
***syndrome de Klinefelter: [[Grande taille|grande taille]], [[Petits testicules|petits testicules]], [[gynécomastie]]
*Calculer le stade de Tanner. Chez les filles sous forme de '''M'''X'''P'''X et chez les garçons sous forme de '''G'''X'''P'''X


{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Examen clinique}}
*Chez les filles:
{| class="wikitable"
**{{Examen clinique | nom = Examen des seins|indication=}}: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une [[galactorrhée]] évoque un prolactinome
!Tester
**{{Examen clinique | nom = Examen de la vulve|indication=}}: il ne devrait pas y avoir de [[pubarche]]
! Trouvaille
{{Inclure une section d'une page|page=Tanner (classification)|section=Filles}}
! Penser à ...
*Chez les garçons:
! Précisions
**{{Examen clinique | nom = Examen de l'appareil génital masculin|indication=}}: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'[[orchidomètre]])
|-
**La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs
| colspan="4" | '''Examen Neurologique'''
{{Inclure une section d'une page|page=Tanner (classification)|section=Garçons}}
|-
*{{Examen clinique | nom = Examen neurologique|indication=}}: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
| [[Signe de Kernig]]
| Flexion des genoux
|
* Méningite
* Hémorragie subarachnoidienne
|-
|-
| ...
| ...
| ...
|
|}
 
== Drapeaux rouges ==
== Drapeaux rouges ==
 
Cause intracrânienne
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Drapeaux rouges}}
*{{Drapeau rouge|nom=Diplopie}}, {{Drapeau rouge|nom=céphalée positionnelle}}, {{Drapeau rouge|nom=trouble de la démarche}}, {{Drapeau rouge|nom=nausées}} (signes d'[[HTIC]])
{| class="wikitable"
*{{Drapeau rouge|nom=Symptômes neurologiques focaux}}
! Drapeaux rouges
! Causes sérieuses possibles
! Causes bénignes confondantes possibles
|-
| {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 1}}
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|-
| {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 2}}
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|-
| ...
| ...
|
|}
 
== Investigation ==
== Investigation ==
 
*{{Investigation | nom = FSC | indication = }}  
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Investigation}}
*{{Investigation | nom = Vitesse de sédimentation | indication = }}
{| class="wikitable"
*{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
!Tester
*{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, estradiol)
! Quand utiliser de ce test est-elle justifiée
**une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
! Résultats évocateurs
**une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
! Penser à ...
*{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
! Diminue les chances de ...
*{{Étiologie|nom=Caryotype}}
|-
*{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}}
| {{Investigation | nom = Investigation 1 | indication = Indication}}
*{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie, une [[Agénésie müllérienne|agénésie müllérienne]]<ref name=":1" /> ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens
| ...
*{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)
| ...
*{{Investigation | nom = TDM | indication = }} [[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]]
| ...
| ...
|-
| {{Investigation | nom = Investigation 2 | indication = Indication}}
| ...
| ...
| ...
| ...
|-
| ...
| ...
| ...
| ...
| ...
|}
 
== Prise en charge ==
== Prise en charge ==
 
* Retard pubertaire constitutionnel
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Prix en charge}}
** Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
 
** ~ 14 ans
== Suivi ==
** ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
 
** ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Suivi}}
** Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
** Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
* Retard pubertaire pathologique
** Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
** Identifier et traiter la cause
*** Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → [[Résection transphénoïdale|résection transphénoïdale]]
*** Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
*** Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
*** Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
* Remplacement hormonal :
** ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
*** Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
** ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
*** OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
*** Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
* Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition


== Complications ==
== Complications ==
 
* {{Complication | nom = Petite taille adulte}}
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Complications}}
* {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}}
* {{Complication | nom = Complication 1}}
* {{Complication | nom = Détresse psychologique}}
* {{Complication | nom = Complication 2}}
* [[Ostéoporose]] à l'âge adulte si non-corrigée
* ...
 
== Particularités ==
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Particularités}}
 
=== Gériatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Gériatrie}}
 
=== Pédiatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Pédiatrie}}
 
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}
== Calendrier et définitions ==
La puberté est considérée comme retardée lorsque l'enfant n'a pas commencé la puberté lorsque deux [[écart-type]] ou environ 95% des enfants de milieux similaires l'ont fait. <ref name=":0" /><ref name=":4" /><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Traggiai C, Stanhope R | title = Disorders of pubertal development | journal = Best Practice & Research. Clinical Obstetrics & Gynaecology | volume = 17 | issue = 1 | pages = 41–56 | date = February 2003 | pmid = 12758225 | doi = 10.1053/ybeog.2003.0360 }}</ref>
Chez les filles d'Amérique du Nord, la puberté est considérée comme retardée lorsque le développement des seins n'a pas commencé à l'âge de 13 ans, lorsqu'elles n'ont pas commencé leurs règles à 16 ans, <ref name=":1" /> et lorsqu'il n'y a pas de taux de croissance accru.<ref name=":4" /> ]] ou l'absence de [[ménarche]] dans les 3 ans suivant le développement du sein peut également être considérée comme un retard de la puberté.
Aux États-Unis, l'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. La puberté retardée signifie le manque de développement des seins à l'âge de 12,8 ans pour les filles caucasiennes et hispaniques et à l'âge de 12,4 ans pour les filles noires.<ref name=":0" /><ref name=":4" /> Le manque de menstruations à l'âge de 15 ans dans n'importe quelle origine ethnique est considéré comme retardé.
Chez les garçons d'Amérique du Nord, la puberté est considérée comme retardée lorsque les testicules restent de moins de 2,5 cm de diamètre <ref name=":1" /> ou de moins de 4 mL en volume à l'âge de 14 ans. <ref name=":11" /> La puberté retardée est plus fréquente chez les hommes.<ref name=":1" />
Bien que l'absence de poils pubiens et / ou axillaires soit courante chez les enfants présentant une puberté retardée, la présence de poils sexuels est due à la sécrétion d'hormones sexuelles surrénales sans rapport avec les hormones sexuelles produites par les ovaires ou les testicules.
L'âge de début de la puberté dépend de la génétique, de la santé générale, du statut socioéconomique et des expositions environnementales. Les enfants résidant plus près de l'équateur, à des altitudes plus basses, dans les villes et autres zones urbaines, commencent généralement le processus de puberté plus tôt que leurs homologues.<ref name=":0" /> Les enfants légèrement obèses à morbides sont également plus susceptibles de commencer la puberté plus tôt que les enfants de poids normal.<ref name=":13">{{Citation d'un article | vauthors = Richmond HM, Duriancik DM | title = Impact of Carbohydrate Restriction on Healthy Adolescent Development | journal = Pediatric Endocrinology Reviews | volume = 15 | issue = 1 | pages = 26–32 | date = September 2017 | pmid = 28845625 | doi = 10.17458/per.vol15.2017.rd.impactcarbohydraterestriction }}</ref> La variation des gènes liés à l'obésité tels que FTO ou NEGRI a été associée à un début de puberté plus précoce. et filles et entre sœurs.<ref name=":0" />
== Diagnostic ==
[[Endocrinologie pédiatrique | Endocrinologues pédiatriques]] sont les médecins les plus formés et expérimentés dans l'évaluation de la puberté retardée. Des antécédents médicaux complets, un examen des systèmes, des schémas de croissance et un examen physique, ainsi que des tests de laboratoire et de l'imagerie, révéleront la plupart des maladies et conditions systémiques capables d'arrêter le développement ou de retarder la puberté, ainsi que de fournir des indices sur certains des symptômes reconnaissables [[syndrome]] s affectant le système reproducteur.<ref name=":0" />
Une évaluation médicale en temps opportun est une nécessité car près de la moitié des filles ayant une puberté retardée ont une pathologie sous-jacente.
=== Histoire et physique ===
==== Retard constitutionnel et physiologique ====
Les enfants ayant un retard constitutionnel rapportent qu'ils sont plus petits que leurs pairs, que leur croissance a ralenti et qu'ils sont plus minces que leurs camarades de classe.<ref name=":8">{{Citation d'un article | vauthors = Dwyer AA, Phan-Hug F, Hauschild M, Elowe-Gruau E, Pitteloud N | title = TRANSITION IN ENDOCRINOLOGY: Hypogonadism in adolescence | language = en-US | journal = European Journal of Endocrinology | volume = 173 | issue = 1 | pages = R15–24 | date = July 2015 | pmid = 25653257 | doi = 10.1530/EJE-14-0947 }}</ref> Leur croissance a commencé à ralentir des années avant la poussée de croissance attendue secondaire à la puberté, ce qui aide à différencier un retard constitutionnel d'un trouble lié à l'axe HPG.<ref name=":7" /> Une histoire familiale complète avec les âges auxquels les parents atteignent les étapes de la puberté peut également fournir un point de référence pour l'âge prévu de la puberté.<ref name=":11" /><ref name=":0" /> Les paramètres de mesure de la croissance chez les enfants avec un retard constitutionnel suspecté incluent une taille, un poids, le taux de croissance et la hauteur médiane parentale calculée qui représente la taille adulte attendue pour l'enfant.<ref name=":1" /><ref name=":11" />
==== Malnutrition ou maladie chronique ====
Les habitudes alimentaires et l'activité physique, ainsi que les antécédents de maladies graves antérieures et les antécédents de médication peuvent fournir des indices quant à la cause du retard de la puberté.<ref name=":0" /> Une croissance retardée et la puberté peuvent être les premiers signes de maladies chroniques graves telles que des troubles métaboliques, notamment [[inflammatoire maladie intestinale]] et [[hypothyroïdie]]. <ref name=":0" /> Des symptômes tels que la fatigue, la douleur et des selles anormales suggèrent une affection chronique sous-jacente.<ref name=":11" /> Faible [[Indice de masse corporelle | IMC]] peut conduire un médecin à diagnostiquer une alimentation trouble, [[dénutrition]], maltraitance des enfants ou troubles gastro-intestinaux chroniques.<ref name=":11" />
==== Défaillance primaire des ovaires ou des testicules ====
Une forme de corps [[eunuchoid]] où l'envergure du bras dépasse la hauteur de plus de 5 cm suggère un retard dans la fermeture de la plaque de croissance secondaire à [[l'hypogonadisme]]. <ref name=":0" /> [[Syndrome de Turner]] a des caractéristiques de diagnostic uniques, y compris un cou palmé , petite taille, poitrine de bouclier et cheveux fins.<ref name=":11" /> [[syndrome de Klinefelter]] présente une taille élevée ainsi que de petits testicules fermes.<ref name=":11" />
==== Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté ====
L'absence de l'odorat ([[anosmie]]) et la puberté retardée sont de fortes indications cliniques pour [[syndrome de Kallmann]]. .<ref name=":0" /> La présence de symptômes neurologiques, notamment des maux de tête et des troubles visuels, suggère un trouble cérébral tel qu'une tumeur cérébrale provoquant [[hypopituitarisme]]. <ref name=":0" /> La présence de symptômes neurologiques en plus de [[lactation]] sont des signes de niveaux élevés de prolactine et pourraient indiquent soit un effet secondaire du médicament, soit un [[prolactinome]]. <ref name=":11" />
=== Imagerie ===
[[Fichier: Radiographie d'une main avec calcul automatique de l'âge osseux.jpg | thumb | La détermination de l'âge osseux permet une comparaison avec l'âge chronologique et une évaluation du potentiel de croissance futur.]]
Étant donné que la maturation osseuse est un bon indicateur de la maturation physique globale, une [[radiographie]] de la main gauche et du poignet pour évaluer [[l'âge osseux]] révèle généralement si l'enfant a atteint un stade de maturation physique auquel la puberté devrait La radiographie <ref name=":1" /><ref name=":0" /> montrant un âge osseux <11 ans chez les filles ou <13 ans chez les garçons (malgré un âge chronologique plus élevé) est le plus souvent compatible avec un retard constitutionnel de la puberté. les symptômes sont présents en plus de la puberté retardée, deux résultats suspects pour les tumeurs hypophysaires ou hypothalamiques.<ref name=":1" /><ref name=":7" /> Une IRM peut également confirmer le diagnostic de [[syndrome de Kallmann]] en raison de l'absence ou du développement anormal des voies olfactives.<ref name=":7" /> Cependant en l'absence des symptômes neurologiques clairs, une IRM n'est peut-être pas l'option la plus rentable.<ref name=":7" /> Une échographie pelvienne c et détecter les anomalies anatomiques, y compris les testicules non descendus et [[agénésie müllérienne]]. <ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|title=Goldman-Cecil Medicine|last=Goldman|first=Lee | name-list-format = vanc |publisher=Elsevier|year=2015|isbn=978-1455750177|location=|pages=}}</ref>
=== Évaluation en laboratoire ===
[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Examen de la puberté retardée.]]
La première étape de l'évaluation des enfants atteints de puberté retardée consiste à différencier les différentes causes de retard de puberté. <ref name=":11" /> La malnutrition et les maladies chroniques peuvent être diagnostiquées grâce à des antécédents et à des tests spécifiques à la maladie.<ref name=":1" /> Les études de dépistage comprennent une numération globulaire complète, un [[taux de sédimentation des érythrocytes]], et études thyroïdiennes<ref name=":1" />. [[Hypogonadisme]] peut être différencié entre hypogonadisme hyper- et hypo-gonadotrope en mesurant le sérum [[hormone folliculo-stimulante]] (FSH) et [[hormone lutéinisante]] (LH) ([[gonadotropine]] pour mesurer l'hypophyse ) et l'œstradiol chez les filles (pour mesurer la production gonadique) .<ref name=":0" /><ref name=":5" /> À l'âge de 10-12 ans, les enfants présentant une défaillance des ovaires ou des testicules auront une LH et une FSH élevées parce que le cerveau tente de relancer la puberté, mais le les gonades ne réagissent pas à ces signaux.<ref name=":0" /><ref name=":1" />
Stimuler le corps en administrant une version artificielle de [[hormone de libération des gonadotrophines]] (GnRH, l'hormone hypothalamique) peut différencier le retard constitutionnel de la puberté et une carence en GnRH chez les garçons, bien qu'aucune étude n'ait été menée chez les filles pour le prouver. <ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Jungmann E, Trautermann C | title = [The status of the gonadotropin releasing hormone test in differential diagnosis of delayed puberty in adolescents over 14 years of age] | language = German | journal = Medizinische Klinik | volume = 89 | issue = 10 | pages = 529–33 | date = October 1994 | pmid = 7808353 | doi =  }}</ref> Il est souvent suffisant de simplement mesurer les niveaux de gonadotrophine de base pour différencier les deux.<ref name=":7" />
Chez les filles avec [[hypogonadisme hypogonadotrope]], un taux sérique de [[prolactine]] est mesuré pour identifier si elles ont la tumeur hypophysaire [[prolactinome]]. Des niveaux élevés de prolactine justifieraient des tests supplémentaires avec l'imagerie IRM, sauf si des médicaments induisant la production de prolactine peuvent être identifiés.<ref name=":0" /> Si l'enfant présente des symptômes neurologiques, il est fortement recommandé que le médecin procède à une IRM de la tête pour détecter d'éventuelles lésions cérébrales. <ref name=":0" />
Chez les filles avec [[hypogonadisme hypergonadotrope]], un [[caryotype]] peut identifier des anomalies chromosomiques, dont la plus courante est [[syndrome de Turner]]. <ref name=":0" /> Chez les garçons, un caryotype est indiqué si l'enfant peut avoir une gonadique congénitale défaut tel que [[syndrome de Klinefelter]]. <ref name=":1" /> Chez les enfants avec un caryotype normal, des défauts dans la synthèse des [[glande surrénale | surrénale]] hormones sexuelles stéroïdes peuvent être identifiés en mesurant [[17-hydroxylase]], un facteur important enzyme impliquée dans la production d'hormones sexuelles.<ref name=":0" />
== Gestion ==
Les objectifs de l'hormonothérapie à court terme sont d'induire le début du développement sexuel et d'induire une poussée de croissance, mais devraient être limités aux enfants souffrant de détresse sévère ou d'anxiété secondaire à leur puberté retardée.<ref name=":1" /><ref name=":0" /> L'âge osseux doit être surveillé fréquemment pour éviter une fermeture précoce des plaques osseuses, ce qui ralentit la croissance.<ref name=":0" />
=== Retard constitutionnel et physiologique ===
Si un enfant est en bonne santé avec un retard constitutionnel de croissance et de puberté, une assurance et une prédiction basées sur l'âge osseux peuvent être fournies. le diagnostic de [[hypogonadisme]] peut être exclu une fois que l'adolescent a commencé la puberté vers 16-18 ans. <ref name=":11" /><ref name=":9" />
Les garçons âgés de plus de 14 ans dont la croissance est fortement retardée ou qui souffrent d'une détresse grave secondaire à leur manque de puberté peuvent être mis sous [[testostérone]] pour augmenter leur taille.<ref name=":7" /> Le traitement à la testostérone peut également être utilisé pour stimuler le développement sexuel, mais il peut fermer les plaques osseuses stoppant prématurément la croissance si elle n'est pas administrée avec soin. <ref name=":6">{{Citation d'un ouvrage|title=Brody's human pharmacology : molecular to clinical| first=Lynn|last=Wecker | name-list-format = vanc |date=2010|publisher=Elsevier Mosby|isbn=9780323053747|oclc=804133604}}</ref><ref name=":0" /> Une autre option thérapeutique est l'utilisation de [[Inhibiteur de l'aromatase | Inhibiteurs de l'aromatase]] pour inhiber la conversion des androgènes en œstrogènes car les œstrogènes sont responsables de l'arrêt du développement de la plaque de croissance osseuse et ainsi growth.<ref name=":7" /> Cependant, en raison d'effets secondaires, la thérapie avec la testostérone seule est le plus souvent utilisée.<ref name=":7" /> Globalement, ni l'hormone de croissance ni les inhibiteurs de l'aromatase ne sont recommandés pour un retard constitutionnel afin d'augmenter la croissance.<ref name=":8" /><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Wit JM, Oostdijk W | title = Novel approaches to short stature therapy | journal = Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism | volume = 29 | issue = 3 | pages = 353–66 | date = June 2015 | pmid = 26051296 | doi = 10.1016/j.beem.2015.01.003 | series = Hormone replacement strategies in paediatric and adolescent endocrine disorders }}</ref>
Les filles peuvent être démarrées sur [[œstrogène]] avec les mêmes objectifs que leurs homologues masculins. <ref name=":7" />
Dans l'ensemble, les études n'ont montré aucune différence significative de la taille finale de l'adulte entre les adolescents traités avec des stéroïdes sexuels et ceux qui n'ont été observés sans traitement.
=== Malnutrition ou maladie chronique ===
Si le retard est dû à une maladie systémique ou à [[la malnutrition]], l'intervention thérapeutique est susceptible de concentrer l'orientation sur ces conditions. Chez les patients atteints de [[maladie cœliaque]], un diagnostic précoce et la mise en place d'un [[régime sans gluten]] prévient les complications à long terme et permet la restauration d'une maturation normale. <ref name="Mearin2015">{{Citation d'un article | vauthors = Mearin ML | title = The prevention of coeliac disease | journal = Best Practice & Research. Clinical Gastroenterology | volume = 29 | issue = 3 | pages = 493–501 | date = June 2015 | pmid = 26060113 | doi = 10.1016/j.bpg.2015.04.003 | type = Review }}</ref><ref name="LevyBernstein2014">{{Citation d'un article | vauthors = Levy J, Bernstein L, Silber N | title = Celiac disease: an immune dysregulation syndrome | journal = Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care | volume = 44 | issue = 11 | pages = 324–7 | date = December 2014 | pmid = 25499458 | doi = 10.1016/j.cppeds.2014.10.002 | type = Review }}</ref> Une hormonothérapie thyroïdienne sera nécessaire en cas d'hypothyroïdie .<ref name=":0" />
=== Insuffisance primaire des ovaires ou des testicules (hypogonadisme hypergonadotrope) ===
Alors que les enfants ayant un retard constitutionnel auront des niveaux normaux d'hormones sexuelles après la puberté, une carence en gonadotrophine ou un hypogonadisme peuvent nécessiter un remplacement stéroïdien sexuel à vie.
Chez les filles avec [[insuffisance ovarienne primaire]], [[œstrogène]] doit être commencé lorsque la puberté doit commencer. <ref name=":0" /> [[progestatif | Progestatifs]] sont généralement ajoutés après un développement mammaire acceptable, environ 12 à 24 mois après commencer l'oestrogène, car commencer un traitement par progestatif trop tôt peut affecter négativement la croissance mammaire.<ref name=":0" /> Après une croissance mammaire acceptable, l'administration de [[œstrogène]] et [[progestatif]] de manière cyclique peut aider à établir des règles régulières une fois la puberté commencée.<ref name=":6" /><ref name=":9" /> Le l'objectif est de compléter la maturation sexuelle sur 2 à 3 ans.<ref name=":0" /> Une fois la maturation sexuelle atteinte, une période d'essai sans hormonothérapie peut déterminer si l'enfant aura besoin d'un traitement à vie ou non.<ref name=":1" /> Les filles atteintes d'une déficience congénitale en GnRH nécessitent suffisamment de sexe supplémentation hormonale pour maintenir les niveaux corporels aux niveaux pubertaires attendus nécessaires pour induire l'ovulation, surtout la fertilité est un sujet de préoccupation.<ref name=":0" />
Les mâles présentant une défaillance primaire des testicules seront sous [[testostérone]] à vie. <ref name=":14">Male Hypogonadism. Friedrich Jockenhovel. Uni-Med Science. 2004. {{ISBN|3-89599-748-X}}. Chapter 3. Diagnostic work up of hypogonadism.</ref>
La GnRH pulsatile, la multi-LH hebdomadaire, ou l'hCG et la FSH peuvent être utilisées pour induire la fertilité à l'âge adulte pour les hommes et les femmes.<ref name=":7" /><ref name=":9" />
=== Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté (hypogonadisme hypogonadotrope) ===
Les garçons âgés de plus de 12 ans atteints de [[hypogonadisme hypogonadotrope]] sont le plus souvent traités avec de la testostérone à court terme tandis que les hommes souffrant d'insuffisance testiculaire seront sous la vie [[testostérone]]. <ref name=":7" /><ref name=":10">{{Citation d'un article | vauthors = Watson S, Fuqua JS, Lee PA | title = Treatment of hypogonadism in males | journal = Pediatric Endocrinology Reviews | volume = 11 Suppl 2 | pages = 230–9 | date = February 2014 | pmid = 24683947 }}</ref><ref name="legato">{{Citation d'un ouvrage | veditors = Legato MJ | editor-link = Marianne Legato | date = 2004 | title = Principles of Gender-Specific Medicine | volume = 1–2 | isbn = 978-0-12-440905-7 | page = 22 | last1 = Legato | first1 = Marianne J. | last2 = Bilezikian | first2 = John P. }}</ref> Le choix de la formulation (topique vs injection) dépend sur la préférence de l'enfant et de la famille ainsi que sur la façon dont ils tolèrent les effets secondaires.<ref name=":10" /> Bien que la thérapie à la testostérone seule entraînera le début de la puberté, pour augmenter le potentiel de fertilité, ils peuvent avoir besoin de GnRH ou hCG pulsatile avec rFSH.<ref name=":7" /><ref name=":10" /> hCG peut être utilisé par lui-même chez les garçons avec début spontané de la puberté à partir de formes non permanentes de [[hypogonadisme hypogonadotrope]] et de rFSH peuvent être ajoutés en cas de faible numération des spermatozoïdes après 6 à 12 mois de traitement.<ref name=":7" />
Si la puberté n'a pas commencé après 1 an de traitement, alors un [[hypogonadisme hypogonadotrope]] doit être envisagé. <ref name=":7" />
Les filles souffrant d'hypogonadisme hypogonadotrope sont mises sous traitement stéroïdien du même sexe que leurs homologues avec un retard constitutionnel, mais les doses sont progressivement augmentées pour atteindre le taux de remplacement adulte complet. densité osseuse appropriée.<ref name=":7" /> L'induction de la fertilité doit également se faire par GnRH pulsatile.<ref name=":7" />
=== Autres ===
[[Hormone de croissance]] est une autre option qui a été décrite, mais elle ne doit être utilisée qu'en cas de carence prouvée en hormone de croissance<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Heinrichs C, Bourguignon JP | title = Treatment of delayed puberty and hypogonadism in girls | journal = Hormone Research | volume = 36 | issue = 3–4 | pages = 147–52 | year = 1991 | pmid = 1818011 | doi = 10.1159/000182149 }}</ref><ref name="pmid12970282">{{Citation d'un article | vauthors = Massa G, Heinrichs C, Verlinde S, Thomas M, Bourguignon JP, Craen M, François I, Du Caju M, Maes M, De Schepper J | title = Late or delayed induced or spontaneous puberty in girls with Turner syndrome treated with growth hormone does not affect final height | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 88 | issue = 9 | pages = 4168–74 | date = September 2003 | pmid = 12970282 | doi = 10.1210/jc.2002-022040 }}</ref> telle que [[petite taille idiopathique]]. <ref name=":7" /> Il n'a pas été démontré que les enfants présentant un retard constitutionnel bénéficient de l'hormone de croissance <ref name=":7" /> Bien que les niveaux d'hormone de croissance sérique soient faibles dans le retard constitutionnel de la puberté, ils augmentent après le traitement avec des hormones sexuelles et dans ces cas, il n'est pas suggéré que l'hormone de croissance accélère la croissance.<ref name=":0" />
Un apport [[en vitamine A]] anormal est l'un des facteurs étiologiques du retard de maturation pubertaire. La supplémentation en vitamine A et en [[fer]] aux enfants normaux retardés constitutionnellement avec un apport en vitamine A inférieur à la normale est aussi efficace que l'hormonothérapie dans l'induction de la croissance et de la puberté.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Zadik Z, Sinai T, Zung A, Reifen R | title = Vitamin A and iron supplementation is as efficient as hormonal therapy in constitutionally delayed children | journal = Clinical Endocrinology | volume = 60 | issue = 6 | pages = 682–7 | date = June 2004 | pmid = 15163330 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2004.02034.x }}</ref>
D'autres thérapies sont en cours de développement pour cibler les modulateurs les plus discrets de [[l'axe HPG]], notamment [[kisspeptine]] et [[neurokinine B]]. <ref>{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Newton CL, Anderson RC, Millar RP | title = Therapeutic Neuroendocrine Agonist and Antagonist Analogs of Hypothalamic Neuropeptides as Modulators of the Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis | language = english | journal = Endocrine Development | volume = 30 | pages = 106–29 | date = 2016 | pmid = 26684214 | doi = 10.1159/000439337 | isbn = 978-3-318-05636-5 }}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Wei C, Crowne EC | title = Recent advances in the understanding and management of delayed puberty | journal = Archives of Disease in Childhood | volume = 101 | issue = 5 | pages = 481–8 | date = May 2016 | pmid = 26353794 | doi = 10.1136/archdischild-2014-307963 }}</ref>
Dans les cas de puberté retardée sévère secondaire à [[l'hypogonadisme]], l'évaluation par un psychologue ou un psychiatre, ainsi que le conseil et un environnement de soutien sont une thérapie supplémentaire importante pour l'enfant. les enfants sont perdus pendant la transition des soins.<ref name=":8" />
== Outlook ==
Le retard constitutionnel de la croissance et de la puberté est une variation du développement normal sans conséquences sur la santé à long terme, mais il peut avoir des effets psychologiques durables. retard de la puberté montre également une baisse des résultats scolaires dans leur éducation à l'adolescence, mais les changements dans les résultats scolaires à l'âge adulte n'ont pas été déterminés.<ref name=":02" />
Il existe des preuves contradictoires quant à savoir si les enfants ayant une croissance constitutionnelle et un retard pubertaire atteignent leur potentiel de taille maximale. <ref>{{Citation d'un article | vauthors = Prader A | title = Delayed adolescence | journal = Clinics in Endocrinology and Metabolism | volume = 4 | issue = 1 | pages = 143–55 | date = March 1975 | pmid = 166776 | doi = 10.1016/S0300-595X(75)80037-5 }}</ref> Cependant, certaines études montrent que ces enfants n'atteignent pas leur taille cible d'environ 4 à 11 cm.<ref name=":02" /> Les facteurs qui pourraient affecter la taille finale comprennent la petite taille familiale et le développement de la croissance pré-pubertaire.
Le retard de la puberté peut également affecter la masse osseuse et le développement ultérieur de l'ostéoporose.<ref>{{Citation d'un article | author = NIH Consensus Development Panel on Osteoporosis Prevention Diagnosis and Therapy | title = Osteoporosis prevention, diagnosis, and therapy | journal = JAMA | volume = 285 | issue = 6 | pages = 785–95 | date = February 2001 | pmid = 11176917 | doi = 10.1001/jama.285.6.785 }}</ref> Les hommes atteints de puberté retardée ont souvent une [[densité minérale osseuse] faible à normale non affectée par le traitement [[androgène]]. et donc un risque accru de fractures dès avant même le début de la puberté.
De plus, la puberté retardée est corrélée à un risque plus élevé de troubles cardiovasculaires et métaboliques chez les femmes uniquement, mais semble également protéger le sein et l'endomètre chez les femmes et le cancer des testicules chez les hommes.


== Références ==
== Références ==


<references />
<references />
{{Article importé d'une source
| accès = 2020/03/26
| source = Wikipedia (en)
| version_outil_d'importation = 0.2a
| révisé = 0
| nom = Delayed_puberty
| révision = 940658008
}}

Dernière version du 3 septembre 2022 à 17:49

Retard pubertaire
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC
Drapeaux rouges
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux
Informations
Wikidata ID Q1516012
Spécialités Pédiatrie, endocrinologie
Page non révisée
Suggérer une amélioration
[ Classe (v3) ]
__NOVEDELETE__
Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)

Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans. Un retard pubertaire est également noté si celles-ci n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]

Épidémiologie

  • Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
  • La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
  • L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale. Les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]

Étiologies

Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.

Centrales

Causes fonctionnelles et réversibles :

Causes irréversibles :

Périphériques

Physiopathologie

Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.

Histoire

Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:

  • L'âge de début de la puberté des parents
  • Les antécédents médicaux des parents
  • Les infections contractées dans la vie du patient
  • Les traumas crâniens
  • L'hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
  • Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
  • La présence de galactorrhée
  • La présence de symptômes d'hypothyroïdie

Il est aussi pertinent d'évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l'enfant.

Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique

  • Chez les filles:
    • Le premier signe est la thélarche
    • La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
    • La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
    • La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
  • Chez les garçons
    • La gonadarche survient en premier
    • L'augmentation de la taille du pénis survient par la suite
    • La poussée de croissance apparaît tardivement

Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:

  • Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
  • Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter
  • Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules

Examen clinique

M (mammaire) P (pilosité ♀)
1 Absence de développement mammaire Absence de pilosité
2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
3 Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole Poils dépassent la symphyse pubienne
4 Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande Pilosité pubienne fournie
5 Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes
G (gonade) P (pilosité ♂)
1 Testicules 3mL (longueur <25 mm) Absence de pilosité
2 Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) Poils sur le scrotum, la base du pénis
3 Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) Pilosité plus touffue
4 Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses
5 Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes

Drapeaux rouges

Cause intracrânienne

Investigation

Prise en charge

  • Retard pubertaire constitutionnel
    • Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
    • ~ 14 ans
    • ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
    • ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
    • Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
    • Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
  • Retard pubertaire pathologique
    • Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
    • Identifier et traiter la cause
      • Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
      • Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
      • Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
      • Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
  • Remplacement hormonal :
    • ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
      • Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
    • ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
      • OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
      • Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
  • Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition

Complications


Références

  1. ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
  3. ↑ 3,0 et 3,1 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
  4. ↑ (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3,‎ , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
  5. ↑ « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9,‎ , p. 590–599 (PMID 29094880)
  6. ↑ 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
  7. ↑ « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1,‎ , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
  8. ↑ 8,0 et 8,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
  9. ↑ « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5,‎ , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
  10. ↑ « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11,‎ , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
  11. ↑ Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
  12. ↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées :4
  13. ↑ (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6,‎ , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
  14. ↑ 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4,‎ , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)
Les sections suivantes sont remplies automatiquement et se peupleront d'éléments à mesure que des pages sont crées sur la plateforme. Pour participer à l'effort, allez sur la page Gestion:Contribuer. Pour comprendre comment fonctionne cette section, voir Aide:Fonctions sémantiques.
Récupérée de « https://wikimedi.ca/index.php?title=Retard_pubertaire_(approche_clinique)&oldid=84732 »