« Omphalocèle » : différence entre les versions
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|démo=0|révision_par_les_pairs=|révision_par_le_comité_éditorial=|littérature_à_jour_date=|révision_par_les_pairs_date=|révision_par_le_comité_éditorial_date=}} | |démo=0|révision_par_les_pairs=|révision_par_le_comité_éditorial=|littérature_à_jour_date=|révision_par_les_pairs_date=|révision_par_le_comité_éditorial_date=}} | ||
L'omphalocèle est un défaut congénital de la paroi abdominale | L'omphalocèle est un défaut congénital de la paroi abdominale. Il s'agit d'une saillie du contenu viscéral, recouverte d'une membrane, au niveau de la ligne médiane de l'abdomen, à la base du cordon ombilical. | ||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
La prévalence de l'omphalocèle est de 1 à 2 par 10 000 naissances vivantes<ref name=":13" /><ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Russell S.|nom1=Kirby|titre=The prevalence of selected major birth defects in the United States|périodique=Seminars in Perinatology|volume=41|numéro=6|date=10 2017|issn=1558-075X|pmid=29037343|doi=10.1053/j.semperi.2017.07.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29037343/|consulté le=2020-11-29|pages=338–344}}</ref><ref name=":3">{{Citation d'un lien web|langue=en-ca|titre=Application Chirurgie|url=https://apps.apple.com/ca/app/chirurgie/id1066365766|site=App Store|date=|consulté le=2020-12-07}}</ref>. En prenant en considération les avortements électifs et les décès foetaux, on note une prévalence de 3,38 pour 10 000 grossesses<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=Nathalie|nom1=Roux|prénom2=Déborah|nom2=Jakubowicz|prénom3=Laurent|nom3=Salomon|prénom4=Gilles|nom4=Grangé|titre=Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=53|numéro=10|date=2018-10|issn=1531-5037|pmid=29803304|doi=10.1016/j.jpedsurg.2018.04.036|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803304/|consulté le=2020-11-29|pages=1908–1913}}</ref>. Cette prévalence a augmenté de 11% entre 1999-2001 et 2005-2007<ref name=":0" />. | La prévalence de l'omphalocèle est de 1 à 2 par 10 000 naissances vivantes<ref name=":13">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Mariatu A.|nom1=Verla|prénom2=Candace C.|nom2=Style|prénom3=Oluyinka O.|nom3=Olutoye|titre=Prenatal diagnosis and management of omphalocele|périodique=Seminars in Pediatric Surgery|volume=28|numéro=2|date=2019-04|doi=10.1053/j.sempedsurg.2019.04.007|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1055858619300356|consulté le=2020-11-29|pages=84–88}}</ref><ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=Russell S.|nom1=Kirby|titre=The prevalence of selected major birth defects in the United States|périodique=Seminars in Perinatology|volume=41|numéro=6|date=10 2017|issn=1558-075X|pmid=29037343|doi=10.1053/j.semperi.2017.07.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29037343/|consulté le=2020-11-29|pages=338–344}}</ref><ref name=":3">{{Citation d'un lien web|langue=en-ca|titre=Application Chirurgie|url=https://apps.apple.com/ca/app/chirurgie/id1066365766|site=App Store|date=|consulté le=2020-12-07}}</ref> : il s'agit d'une pathologie rare, mais est l'une des anomalies congénitales de la paroi abdominale antérieure les plus fréquemment rencontrées. En prenant en considération les avortements électifs et les décès foetaux, on note une prévalence de 3,38 pour 10 000 grossesses<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=Nathalie|nom1=Roux|prénom2=Déborah|nom2=Jakubowicz|prénom3=Laurent|nom3=Salomon|prénom4=Gilles|nom4=Grangé|titre=Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=53|numéro=10|date=2018-10|issn=1531-5037|pmid=29803304|doi=10.1016/j.jpedsurg.2018.04.036|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803304/|consulté le=2020-11-29|pages=1908–1913}}</ref>. Cette prévalence a augmenté de 11% entre 1999-2001 et 2005-2007<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Tarik|nom1=Zahouani|prénom2=Magda D.|nom2=Mendez|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=30085552|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519010/|consulté le=2020-11-29}}</ref>. | ||
Le taux de survie dans les cas d'omphalocèles isolées, qui représentent environ 20% de tous les cas d'omphalocèles, peut aller jusqu'à 90%. Ce taux diminue en fonction de la sévérité des atteintes associées<ref name=":0" /><ref name=":13" /><ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Annelieke|nom1=Hijkoop|prénom2=Nina C. J.|nom2=Peters|prénom3=Rosan L.|nom3=Lechner|prénom4=Yolande|nom4=van Bever|titre=Omphalocele: from diagnosis to growth and development at 2 years of age|périodique=Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition|volume=104|numéro=1|date=2019-01|issn=1468-2052|pmid=29563149|doi=10.1136/archdischild-2017-314700|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29563149/|consulté le=2020-11-29|pages=F18–F23}}</ref>. | Le taux de survie dans les cas d'omphalocèles isolées, qui représentent environ 20% de tous les cas d'omphalocèles, peut aller jusqu'à 90%. Ce taux diminue en fonction de la sévérité des atteintes associées<ref name=":0" /><ref name=":13" /><ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Annelieke|nom1=Hijkoop|prénom2=Nina C. J.|nom2=Peters|prénom3=Rosan L.|nom3=Lechner|prénom4=Yolande|nom4=van Bever|titre=Omphalocele: from diagnosis to growth and development at 2 years of age|périodique=Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition|volume=104|numéro=1|date=2019-01|issn=1468-2052|pmid=29563149|doi=10.1136/archdischild-2017-314700|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29563149/|consulté le=2020-11-29|pages=F18–F23}}</ref>. | ||
== Étiologies == | == Étiologies == | ||
L'omphalocèle est associé à au moins une anomalie dans 40 à 80% des cas | L'omphalocèle est associé à au moins une anomalie dans 40 à 80% des cas. Les anomalies '''cardiaques et chromosomiques''' sont fréquemment associées avec l'omphalocèle<ref name=":3" />. Les foetus avec omphalocèle ont 14-47% de risque d'avoir une anomalie cardiaque et de 3-33% d'avoir une anomalie du système nerveux : ils sont fréquemment associés avec des anomalies congénitales et des syndromes<ref name=":0" /><ref name=":13" />. Seul 14% des omphalocèles n'ont aucune autre anomalie associée<ref name=":16" />. | ||
Les | Les syndromes congénitaux associés à l'omphalocèle sont les suivants <ref name=":0" />: | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome de Beckwith-Wiedemann}} (le plus courant) <ref name=":0" /><ref name=":13" /><ref group="note">Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de prolifération caractérisé par une macrosomie, une hypertrophie de la langue, une hypoglycémie néonatale, des plis et des fosses auriculaires, une hémihypertrophie, une viscéromégalie, une hernie ombilicale, des tumeurs embryonnaires, une omphalocèle, une néphrocalcinose, une maladie du rein en éponge médullaire et une néphromégalie. </ref> | ||
* | * la {{Étiologie|nom=trisomie 13}}<ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Hui-Fang|nom1=Hsu|prénom2=Jia-Woei|nom2=Hou|titre=Variable expressivity in Patau syndrome is not all related to trisomy 13 mosaicism|périodique=American Journal of Medical Genetics. Part A|volume=143A|numéro=15|date=2007-08-01|issn=1552-4833|pmid=17603803|doi=10.1002/ajmg.a.31835|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17603803/|consulté le=2020-11-29|pages=1739–1748}}</ref><ref group="note">Trisomie 13 : petits yeux, fente labio-palatine, microcéphalie, cryptorchidie, polydactylie, hypertélorisme, micrognathie, aplasie cutanée et anomalies de l'oreille externe.</ref> | ||
* | * la {{Étiologie|nom=trisomie 18}}<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=A.|nom1=Karaman|prénom2=H.|nom2=Aydin|prénom3=K.|nom3=Göksu|titre=Concomitant omphalocele, anencephaly and arthrogryposis associated with trisomy 18|périodique=Genetic Counseling (Geneva, Switzerland)|volume=26|numéro=1|date=2015|issn=1015-8146|pmid=26043511|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043511/|consulté le=2020-11-29|pages=77–79}}</ref><ref group="note">Trisomie 18 : dolichocéphalie, anomalies de l'oreille externe, micrognathie, fentes palpébrales courtes, petit visage, poing serré avec chevauchement des doigts, hypotonie et pieds en piolets.</ref> | ||
* | * la {{Étiologie|nom=trisomie 21}}<ref group="note">Trisomie 21 : hypotonie, fentes palpébrales ascendantes, brachycéphalie, oreilles basses, pli palmaire unique, pont nasal plat, taches de Brushfield autour de l'iris, cinquièmes doigts incurvés et un écart entre les premiers et deuxièmes orteils.</ref> | ||
* | * la {{Étiologie|nom=pentalogie de Cantrell}}<ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=Chih-Ping|nom1=Chen|titre=Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others|périodique=Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology|volume=46|numéro=2|date=2007-06|issn=1875-6263|pmid=17638618|doi=10.1016/S1028-4559(07)60004-7|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17638618/|consulté le=2020-11-29|pages=111–120}}</ref><ref group="note">Pentalogie de Cantrell : Ectopia cordis, anomalie abdominale supra-ombilicale médiane, fente sternale et anomalie intracardiaque.</ref> | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome de Shprintzen-Goldberg}}<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Leopoldo|nom1=Zelante|prénom2=Michele|nom2=Germano|prénom3=Michele|nom3=Sacco|prénom4=Savino|nom4=Calvano|titre=Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome: a new patient with an expanded phenotype|périodique=American Journal of Medical Genetics. Part A|volume=140|numéro=4|date=2006-02-15|issn=1552-4825|pmid=16411191|doi=10.1002/ajmg.a.31064|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16411191/|consulté le=2020-11-29|pages=383–384}}</ref><ref group="note">Syndrome de Sphrintzen-Goldberg : craniosynostose, dolichocéphalie, hypertélorisme, exophtalmie, strabisme, doigts et membres allongés, hernies ombilicales et abdominales.</ref> | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome CHARGE}}<ref name=":7" /><ref group="note">Syndrome CHARGE : colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance ou de développement, anomalie génitale et anomalies de l'oreille.</ref> | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome d'exstrophie cloacale}}<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Majdouline|nom1=Boujoual|prénom2=Hamid|nom2=Madani|prénom3=Housain|nom3=Benhaddou|prénom4=Mohamed|nom4=Belahcen|titre=[Conjoined twins at common omphalocele and cloacal exstrophy with sexual ambiguity]|périodique=The Pan African Medical Journal|volume=17|date=2014|issn=1937-8688|pmid=25170387|pmcid=4145272|doi=10.11604/pamj.2014.17.243.2418|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25170387/|consulté le=2020-11-29|pages=243}}</ref><ref group="note">Syndrome d'extrophie cloacale : exstrophie de la vessie, anus imperforé, anomalies de la colonne vertébrale.</ref> | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome de Carpenter}}<ref name=":7" /><ref group="note">Syndrome de Carpenter: déformation du crâne de Kleeblattschadel (crâne trilobé en feuille de trèfle) due à la pancraniosynostose, syndactylie des mains et des pieds et retard mental.</ref> | ||
* | * le {{Étiologie|nom=syndrome de Marshall-Smith}}<ref name=":7" /><ref group="note">Syndrome de Marshall-Smith : front proéminent, orbites peu profondes, sclères bleues, pont nasal déprimé, micrognathie, maturation squelettique accélérée, difficultés respiratoires, retard mental.</ref> | ||
* le {{Étiologie|nom=syndrome de Meckel-Gruber}}<ref name=":0" /><ref name=":7" /><ref group="note">Syndrome de Meckel-Gruber : encéphalocèle occipitale, fentes labiale et palatine, microcéphalie, microphtalmie, organes génitaux anormaux, reins polykystiques et polydactylie.</ref>. | |||
== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
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== Présentation clinique == | == Présentation clinique == | ||
Les nourrisons avec omphalocèle peuvent également présenter une insuffisance respiratoire secondaire à un '''syndrome restrictif due à l'hypoplasie pulmonaire''' et au sous-développement de la cage thoracique<ref name=":0" /><ref name=":14" />. | |||
Les nourrisons avec omphalocèle peuvent également présenter une insuffisance respiratoire secondaire à un '''syndrome restrictif due à l'hypoplasie pulmonaire''' et au sous-développement de la cage thoracique<ref name=":0" /><ref name=":14 | |||
=== Facteurs de risque === | === Facteurs de risque === | ||
Les facteurs de risque de l'omphalocèle sont les suivants <ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Polina|nom1=Frolov|prénom2=Jasem|nom2=Alali|prénom3=Michael D.|nom3=Klein|titre=Clinical risk factors for gastroschisis and omphalocele in humans: a review of the literature|périodique=Pediatric Surgery International|volume=26|numéro=12|date=2010-08-31|issn=0179-0358|issn2=1437-9813|doi=10.1007/s00383-010-2701-7|lire en ligne=https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1007/s00383-010-2701-7|consulté le=2020-12-10|pages=1135–1148}}</ref>: | Les facteurs de risque de l'omphalocèle sont les suivants <ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article|prénom1=Polina|nom1=Frolov|prénom2=Jasem|nom2=Alali|prénom3=Michael D.|nom3=Klein|titre=Clinical risk factors for gastroschisis and omphalocele in humans: a review of the literature|périodique=Pediatric Surgery International|volume=26|numéro=12|date=2010-08-31|issn=0179-0358|issn2=1437-9813|doi=10.1007/s00383-010-2701-7|lire en ligne=https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1007/s00383-010-2701-7|consulté le=2020-12-10|pages=1135–1148}}</ref>: | ||
* {{Facteur de risque | nom = âge maternel avancé|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} (>35 ans) | * l'{{Facteur de risque | nom = âge maternel avancé|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} (>35 ans) | ||
* {{Facteur de risque | nom = grossesse précoce|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} (<20 ans) | * la {{Facteur de risque | nom = grossesse précoce|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} (<20 ans) | ||
* {{Facteur de risque | nom = race noire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} maternelle | * la {{Facteur de risque | nom = race noire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} maternelle | ||
* {{Facteur de risque | nom = sexe masculin|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | * le {{Facteur de risque | nom = sexe masculin|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | ||
* {{Facteur de risque | nom = naissances multiples|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | * les {{Facteur de risque | nom = naissances multiples|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | ||
* {{Facteur de risque|nom=fécondation in vitro|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}. | * la {{Facteur de risque|nom=fécondation in vitro|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}}. | ||
=== Questionnaire === | === Questionnaire === | ||
Le questionnaire chez la femme enceinte est sans particularité. | Le questionnaire chez la femme enceinte est sans particularité. Chez l'enfant qui vient de naître, l'histoire se résume à une {{Symptôme|nom=masse péri-ombilicale|affichage=|prévalence=}} présent depuis la naissance. | ||
=== Examen clinique === | === Examen clinique === | ||
L'examen clinique chez le nourrisson permettra de visualiser l'omphalocèle ainsi que de déterminer la présence d'anomalies associées. | L'examen clinique chez le nourrisson permettra de visualiser l'omphalocèle ainsi que de déterminer la présence d'anomalies associées. | ||
À l'{{Examen clinique|nom=examen abdominal|indication=}}, il y a aura une {{Signe clinique|nom=masse abdominale à la base du cordon ombilical|affichage=|prévalence=}} dont le {{Signe clinique|nom=contenu herniaire viscéral|affichage=contenu est viscéral|prévalence=}} <ref name=":13" />. Il faudra alors évaluer : | |||
* le diamètre : supérieur ou inférieur à 5 cm | |||
* la présence du foie à l'intérieur de l'omphalocèle | |||
* la présence d'une rupture du sac herniaire. | |||
* | |||
* | |||
* | |||
L'examen physique permettra de retrouver la présence de certaines anomalies associées en fonction des systèmes atteints et des syndromes associés <ref name=":0" />: | L'examen physique permettra de retrouver la présence de certaines anomalies associées en fonction des systèmes atteints et des syndromes associés <ref name=":0" />: | ||
* anomalies cranio-faciales | * les anomalies cranio-faciales | ||
* anomalies cardiaques | * les anomalies cardiaques | ||
* anomalies du tractus gastro-intestinal | * les anomalies du tractus gastro-intestinal | ||
* anomalies des membres. | * les anomalies des membres | ||
* les anomalies de la cage thoracique (hypoplasie)<ref name=":13" /><ref name=":0" />. | |||
== Examens paracliniques == | == Examens paracliniques == | ||
==== | === Examens prénataux === | ||
{| class="wikitable" | |||
!Examen paraclinique | |||
!Commentaire | |||
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!Monitoring foeto-maternel | |||
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* Le {{Examen paraclinique|nom=test de réactivité foetale|indication=}} est conseillé à compter de la 32e semaine de grossesse. | |||
* Le {{Examen paraclinique|nom=profil biophysique|indication=}} fait par échographie pourrait également être suggéré selon le résultat du test de réactivité foetale. | |||
* Il s'agit d'une grossesse qui sera {{Examen paraclinique|nom=suivi en clinique GARE|indication=|affichage=suivie en clinique GARE}} (Grossesse à risque élevé)<ref name=":4">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Robert|nom1=Resnik|prénom2=Robert K.|nom2=Creasy|titre=Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice|passage=635–650|éditeur=Elsevier|date=2009|isbn=978-1-4160-4224-2|lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/b978-1-4160-4224-2.50037-5|consulté le=2020-12-09}}</ref>. | |||
|- | |||
!{{Examen paraclinique|nom=Alpha-foetoprotéine maternelle|indication=}} | |||
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* Un taux élevé peut être observé<ref name=":0" /><ref name=":13" />, mais moindre que dans un gastroschisis. | |||
* Si l'{{Signe paraclinique|nom=alpha-fœtoprotéinémie augmentée|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=|affichage=AFP est augmentée}}, cette observation devrait diriger vers une échographie<ref name=":13" />. | |||
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!{{Examen paraclinique|nom=Choriocentèse|indication=Établir le caryotype et déterminer la présence d'autres anomalies chromosomiques}} | |||
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* Établir le {{Examen paraclinique|nom=caryotype|indication=}} et déterminer la présence d'autres anomalies chromosomiques<ref name=":13" /><ref name=":12">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=A.|nom1=Khalil|prénom2=C.|nom2=Arnaoutoglou|prénom3=M.|nom3=Pacilli|prénom4=A.|nom4=Szabo|titre=Outcome of fetal exomphalos diagnosed at 11–14 weeks of gestation|périodique=Ultrasound in Obstetrics & Gynecology|volume=39|numéro=4|date=2012|issn=1469-0705|doi=10.1002/uog.10048|lire en ligne=https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/uog.10048|consulté le=2020-12-06|pages=401–406}}</ref>. | |||
* Cet examen peut se faire dès le premier trimestre, mais attendre à la 16<abbr><sup>e</sup></abbr> semaine est recommandé dû à la possibilité de résorption de l'omphalocèle<ref name=":12" />. | |||
* En combinant un caryotype et une échographie foetale, on détecte 60-70% des anomalies associées à l'omphalocèle<ref name=":16" /> | |||
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!{{Examen paraclinique|nom=Échographie foetale|indication=}} | |||
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* Il s'agit de la modalité permettant d'émettre un diagnostique prénatal<ref name=":0" /><ref name=":13" />. | * Il s'agit de la modalité permettant d'émettre un diagnostique prénatal<ref name=":0" /><ref name=":13" />. | ||
** Le diagnostic peut être émis dès la 12 semaine de gestation (la hernie physiologique dépasse rarement 7mm et est rarement présente à la 12e semaine)<ref name=":15">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Pp|nom1=Som|prénom2=S|nom2=Naik|titre=Antenatal Diagnosis of Omphalocele|périodique=Medical Journal Armed Forces India|volume=64|numéro=3|date=2008-07|pmid=27408166|pmcid=PMC4921613|doi=10.1016/S0377-1237(08)80118-9|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0377123708801189|consulté le=2020-12-05|pages=276–277}}</ref>, mais on le confirme plutôt vers 18 semaines<ref name=":16" />. | ** Le diagnostic peut être émis dès la 12 semaine de gestation (la hernie physiologique dépasse rarement 7mm et est rarement présente à la 12e semaine)<ref name=":15">{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Pp|nom1=Som|prénom2=S|nom2=Naik|titre=Antenatal Diagnosis of Omphalocele|périodique=Medical Journal Armed Forces India|volume=64|numéro=3|date=2008-07|pmid=27408166|pmcid=PMC4921613|doi=10.1016/S0377-1237(08)80118-9|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0377123708801189|consulté le=2020-12-05|pages=276–277}}</ref>, mais on le confirme plutôt vers 18 semaines<ref name=":16" />. | ||
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* Utile pour caractériser l'intégrité de la membrane<ref name=":13" />. | * Utile pour caractériser l'intégrité de la membrane<ref name=":13" />. | ||
* Selon l’évolution clinique, un suivi échographique régulier est recommandé pour surveiller la croissance du foetus et le niveau de liquide amniotique. | * Selon l’évolution clinique, un suivi échographique régulier est recommandé pour surveiller la croissance du foetus et le niveau de liquide amniotique. | ||
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= | !{{Examen paraclinique|nom=IRM foetale|indication=}} | ||
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* Aide à préciser : grosseur, insertion du cordon ombilical, présence d'ascite<ref name=":13" /><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Teresa|nom1=Victoria|prénom2=Savvas|nom2=Andronikou|prénom3=Diana|nom3=Bowen|prénom4=Pablo|nom4=Laje|titre=Fetal anterior abdominal wall defects: prenatal imaging by magnetic resonance imaging|périodique=Pediatric Radiology|volume=48|numéro=4|date=2018-04-01|issn=1432-1998|doi=10.1007/s00247-017-3914-x|lire en ligne=https://doi.org/10.1007/s00247-017-3914-x|consulté le=2020-12-06|pages=499–512}}</ref>. | * Aide à préciser : grosseur, insertion du cordon ombilical, présence d'ascite<ref name=":13" /><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Teresa|nom1=Victoria|prénom2=Savvas|nom2=Andronikou|prénom3=Diana|nom3=Bowen|prénom4=Pablo|nom4=Laje|titre=Fetal anterior abdominal wall defects: prenatal imaging by magnetic resonance imaging|périodique=Pediatric Radiology|volume=48|numéro=4|date=2018-04-01|issn=1432-1998|doi=10.1007/s00247-017-3914-x|lire en ligne=https://doi.org/10.1007/s00247-017-3914-x|consulté le=2020-12-06|pages=499–512}}</ref>. | ||
* Permet de caractériser l'hypoplasie pulmonaire par mesure des volumes pulmonaires corrigés pour l'âge gestationnel<ref name=":13" />. | * Permet de caractériser l'hypoplasie pulmonaire par mesure des volumes pulmonaires corrigés pour l'âge gestationnel<ref name=":13" />. | ||
* Évalue bien les autres anomalies congénitales associées. | * Évalue bien les autres anomalies congénitales associées. | ||
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=== Examens après l'accouchement === | |||
Après la stabilisation initiale, on cherche les anomalies associées grâce aux examens suivants <ref name=":16" />: | |||
* l'échographie rénale | |||
* l'échographie cardiaque | |||
* un bilan biochimique. | |||
== Diagnostic == | == Diagnostic == | ||
La grande majorité (90%) des omphalocèles sont aujourd'hui diagnostiqués avant la naissance. Le diagnostic d'omphalocèle après la naissance est évident à l'examen physique avec l'identification d'une saillie viscérale médiane antérieure, recouverte d'une membrane, au site d'insertion du cordon ombilical. | |||
L'omphalocèle a un diamètre variant entre 2 et 10 cm<ref name=":13" />. | L'omphalocèle a un diamètre variant entre 2 et 10 cm<ref name=":13" />. | ||
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Les principaux diagnostics différentiels de l'omphalocèle sont les suivants <ref name=":0" /><ref name=":13" />: | Les principaux diagnostics différentiels de l'omphalocèle sont les suivants <ref name=":0" /><ref name=":13" />: | ||
* {{Diagnostic différentiel | nom = gastroschisis}} | * le {{Diagnostic différentiel | nom = gastroschisis}} | ||
* l'{{Diagnostic différentiel | nom = hernie ombilicale pédiatrique}} | |||
* {{Diagnostic différentiel | nom = hernie ombilicale pédiatrique}} | * le {{Diagnostic différentiel | nom = syndrome du cordon ombilical court}}. | ||
* {{Diagnostic différentiel | nom = syndrome du cordon ombilical court}}. | |||
== Traitement == | == Traitement == | ||
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=== Prise en charge initiale === | === Prise en charge initiale === | ||
La prise en charge du nouveau-né avec une omphalocèle comprend les étapes initiales <ref name=":0" /><ref name=":3" />: | La prise en charge du nouveau-né avec une omphalocèle comprend les étapes initiales <ref name=":0" /><ref name=":3" />: | ||
* stabilisation des voies respiratoires | * la {{Traitement|nom=stabilisation des voies respiratoires|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} | ||
* emballage stérile, humide et occlusif de l'intestin pour conserver la chaleur et réduire la perte de liquide (pertes insensibles) | * l'{{Traitement|nom=emballage stérile, humide et occlusif de l'intestin|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} pour conserver la chaleur et réduire la perte de liquide (pertes insensibles)<ref group="note">Les pansements excessivement humides ou circonférentiels doivent être évités, car ils peuvent macérer l'omphalocèle et compromettre la circulation sanguine.</ref> | ||
* insertion d'un tube nasogastrique pour la décompression intestinale | * l'{{Traitement|nom=tube nasogastrique|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=|affichage=insertion d'un tube nasogastrique}} pour la décompression intestinale | ||
* établissement d'un accès intraveineux périphérique. | * l'établissement d'un {{Traitement|nom=accès intraveineux périphérique|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. | ||
En cas de compromis vasculaire (suggéré par une tachycardie, une pression artérielle basse ou une apparence intestinale foncée) le patient doit être positionné en décubitus latéral gauche | En cas de compromis vasculaire (suggéré par une tachycardie, une pression artérielle basse ou une apparence intestinale foncée) le patient doit être positionné en {{Traitement|nom=décubitus latéral gauche|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. | ||
Après les étapes initiales, la prise en charge ultérieure implique l'administration de | Après les étapes initiales, la prise en charge ultérieure implique l'administration de {{Traitement|nom=solutés intraveineux|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} et {{Traitement|nom=antibiotiques à large spectre intraveineux|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. | ||
=== Traitement chirurgical === | === Traitement chirurgical === | ||
La base du traitement chirurgical repose sur les principes suivants : retour des viscères dans la cavité abdominale en '''position de non | La base du traitement chirurgical repose sur les principes suivants : retour des viscères dans la cavité abdominale en '''position de non rotation''' (équivalent de la {{Traitement|nom=procédure de Ladd|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}) et fermeture de la paroi abdominale sans compromettre la physiologie du nouveau-né. | ||
* En présence d'une petite omphalocèle (< 2cm), la réparation chirurgicale définitive doit être envisagée dans les 72 premières heures de vie par fermeture primaire de la peau et de l'aponévrose ombilicale après avoir retiré le sac herniaire<ref name=":0" /><ref name=":3" /><ref name=":16" />. | * En présence d'une '''petite omphalocèle (< 2cm)''', la réparation chirurgicale définitive doit être envisagée dans les 72 premières heures de vie par fermeture primaire de la peau et de l'aponévrose ombilicale après avoir retiré le sac herniaire<ref name=":0" /><ref name=":3" /><ref name=":16" />. | ||
* En présence d'une '''omphalocèle plus grosse ou d'autres défauts pariétaux''', une approche délicate de réduction du contenu viscéral est préconisée à cause du risque d'augmentation trop élevée de la pression intra-abdominale. Un évaluation du parenchyme hépatique sera à favoriser car une portion du sac peut être adhérente à la capsule de Glisson et on la laissera donc in situ. La membrane qui recouvre aussi la vessie peut être laissée en place pour éviter une rupture de celle-ci. Si la paroi n'est pas refermable, on utilisera une mèche résorbable. Celle-ci peut être graduellement excisée ou on la laissera granuler et s'épithélialiser. | |||
* En présence d'une omphalocèle plus grosse ou d'autres défauts pariétaux, une approche délicate de réduction du contenu viscéral est préconisée à cause du risque d'augmentation trop élevée de la pression intra-abdominale. Un évaluation du parenchyme hépatique sera à favoriser car une portion du sac peut être adhérente à la capsule de Glisson et on la laissera donc in situ. La membrane qui recouvre aussi la vessie peut être laissée en place pour éviter une rupture de celle-ci. Si la paroi n'est pas refermable, on utilisera une mèche résorbable. Celle-ci peut être graduellement excisée ou on la laissera granuler et s'épithélialiser. | * En présence d'une '''omphalocèle de plus de 10 centimètres''', la {{Traitement|nom=scarification|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} du sac amniotique avec application d'une solution de bétadine (providone iodée)/nitrate d'argent, pour permettre l'épithélialisation du sac, est possible<ref name=":3" />. On se retrouvera donc avec une hernie abdominale que l'on pourra réparer ultérieurement quand le patient sera stabilisé et que les comorbidités auront été contrôlées. | ||
* En présence d'une omphalocèle de plus de 10 centimètres, la scarification du sac amniotique avec application d'une solution de bétadine (providone iodée)/nitrate d'argent, pour permettre l'épithélialisation du sac, est possible<ref name=":3" />. On se retrouvera donc avec une hernie abdominale que l'on pourra réparer ultérieurement quand le patient sera stabilisé et que les comorbidités auront été contrôlées. | |||
* Contrairement au gastroschisis, la technique du Silo n'est pas préconisée<ref name=":16" />. | * Contrairement au gastroschisis, la technique du Silo n'est pas préconisée<ref name=":16" />. | ||
* En cas de rupture de la membrane, le traitement est le même que pour le [[Utilisateur:Michaël St-Gelais/Brouillons/Gastroschisis|gastroschisis]]<ref name=":3" />, on favorisera l'approche avec un silo que l'on pourra coudre à la paroi. | * En cas de rupture de la membrane, le traitement est le même que pour le [[Utilisateur:Michaël St-Gelais/Brouillons/Gastroschisis|gastroschisis]]<ref name=":3" />, on favorisera l'approche avec un {{Traitement|nom=silo|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} que l'on pourra coudre à la paroi. | ||
=== Traitement médical === | === Traitement médical === | ||
Un traitement conservateur est aussi décrit dans la littérature. Il est utilisé pour les défauts les plus volumineux et/ou chez les nouveaux-nés qui ont de graves atteintes cardiaques ou neurologiques qui limitent leur accès au traitement chirurgical<ref name=":16" />. Les principes sont <ref>{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Grob|titre=Conservative Treatment of Exomphalos|périodique=Archives of Disease in Childhood|volume=38|numéro=198|date=1963-04|issn=0003-9888|pmid=13950613|pmcid=2019004|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019004/|consulté le=2020-12-06|pages=148–150}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=A.|nom1=Binet|prénom2=A.|nom2=Scalabre|prénom3=S.|nom3=Amar|prénom4=K.|nom4=Alzahrani|titre=Operative versus conservative treatment for giant omphalocele: Study of French and Ivorian management|périodique=Annales de Chirurgie Plastique Esthétique|volume=65|numéro=2|date=2020-04-01|issn=0294-1260|doi=10.1016/j.anplas.2019.03.004|lire en ligne=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0294126019300512|consulté le=2020-12-06|pages=147–153}}</ref>: | Un traitement conservateur est aussi décrit dans la littérature. Il est utilisé pour les défauts les plus volumineux et/ou chez les nouveaux-nés qui ont de graves atteintes cardiaques ou neurologiques qui limitent leur accès au traitement chirurgical<ref name=":16" />. Les principes sont <ref>{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Grob|titre=Conservative Treatment of Exomphalos|périodique=Archives of Disease in Childhood|volume=38|numéro=198|date=1963-04|issn=0003-9888|pmid=13950613|pmcid=2019004|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019004/|consulté le=2020-12-06|pages=148–150}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=A.|nom1=Binet|prénom2=A.|nom2=Scalabre|prénom3=S.|nom3=Amar|prénom4=K.|nom4=Alzahrani|titre=Operative versus conservative treatment for giant omphalocele: Study of French and Ivorian management|périodique=Annales de Chirurgie Plastique Esthétique|volume=65|numéro=2|date=2020-04-01|issn=0294-1260|doi=10.1016/j.anplas.2019.03.004|lire en ligne=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0294126019300512|consulté le=2020-12-06|pages=147–153}}</ref>: | ||
* la traction du sac pour éviter la macération contre la peau de l'abdomen | * la {{Traitement|nom=traction du sac|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}} pour éviter la macération contre la peau de l'abdomen | ||
* l'application d'une solution permettant l'épithélialisation et la dessiccation de la membrane | * l'application d'une solution permettant l'épithélialisation et la dessiccation de la membrane | ||
** les produits utilisés pour la scarification ne doivent pas être toxiques à long terme (exemple : nitrate d'argent), doivent idéalement être antibactériens et garder l'intégrité des tissus sous-jacents (éosine aqueuse 2% par exemple) | ** les produits utilisés pour la scarification ne doivent pas être toxiques à long terme (exemple : nitrate d'argent), doivent idéalement être antibactériens et garder l'intégrité des tissus sous-jacents (éosine aqueuse 2% par exemple) | ||
* l'administration parentérale d'antibiotiques en prophylaxie | * l'administration parentérale d'antibiotiques en prophylaxie | ||
* durée des traitements pour une épithélialisation complète : 4-10 semaines | * durée des traitements pour une épithélialisation complète : 4-10 semaines | ||
* réparation définitive de la hernie : 1 à 5 ans (technique chirurgicale standard avec prothèse, expanseur tissulaire au besoin, greffe, séparation des composantes, etc.)<ref name=":16" /> | * réparation définitive de la hernie : 1 à 5 ans (technique chirurgicale standard avec prothèse, expanseur tissulaire au besoin, greffe, séparation des composantes, etc.)<ref name=":16" />. | ||
== Complications == | == Complications == | ||
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=== Avant la naissance et durant l'accouchement === | === Avant la naissance et durant l'accouchement === | ||
Les complications pré-natales et périnatales sont les suivantes <ref name=":0" /><ref name=":13" /><ref name=":14" />: | Les complications pré-natales et périnatales sont les suivantes <ref name=":0" /><ref name=":13" /><ref name=":14" /><ref name=":2" />: | ||
* {{Complication | nom = hypoplasie pulmonaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | * l'{{Complication | nom = hypoplasie pulmonaire|RR=|référence_RR=|RC (OR)=}} | ||
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=== Après la naissance === | === Après la naissance === | ||
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== Évolution == | == Évolution == | ||
Version du 1 janvier 2021 à 19:39
| Maladie | |
 Enfant avec un omphalocèle | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | Masse abdominale à la base du cordon ombilical, Contenu herniaire viscéral |
| Symptômes |
Masse péri-ombilicale |
| Diagnostic différentiel |
Hernie ombilicale pédiatrique, Syndrome du cordon ombilical court, Gastroschisis |
| Informations | |
| Terme anglais | Omphalocele |
| Wikidata ID | Q1521567 |
| Spécialités | Pédiatrie, Chirurgie générale, Chirurgie pédiatrique, Obstétrique-gynécologie, Génétique, Néonatalogie |
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L'omphalocèle est un défaut congénital de la paroi abdominale. Il s'agit d'une saillie du contenu viscéral, recouverte d'une membrane, au niveau de la ligne médiane de l'abdomen, à la base du cordon ombilical.
Épidémiologie
La prévalence de l'omphalocèle est de 1 à 2 par 10 000 naissances vivantes[1][2][3] : il s'agit d'une pathologie rare, mais est l'une des anomalies congénitales de la paroi abdominale antérieure les plus fréquemment rencontrées. En prenant en considération les avortements électifs et les décès foetaux, on note une prévalence de 3,38 pour 10 000 grossesses[4]. Cette prévalence a augmenté de 11% entre 1999-2001 et 2005-2007[5].
Le taux de survie dans les cas d'omphalocèles isolées, qui représentent environ 20% de tous les cas d'omphalocèles, peut aller jusqu'à 90%. Ce taux diminue en fonction de la sévérité des atteintes associées[5][1][6].
Étiologies
L'omphalocèle est associé à au moins une anomalie dans 40 à 80% des cas. Les anomalies cardiaques et chromosomiques sont fréquemment associées avec l'omphalocèle[3]. Les foetus avec omphalocèle ont 14-47% de risque d'avoir une anomalie cardiaque et de 3-33% d'avoir une anomalie du système nerveux : ils sont fréquemment associés avec des anomalies congénitales et des syndromes[5][1]. Seul 14% des omphalocèles n'ont aucune autre anomalie associée[7].
Les syndromes congénitaux associés à l'omphalocèle sont les suivants [5]:
- le syndrome de Beckwith-Wiedemann (le plus courant) [5][1][note 1]
- la trisomie 13[8][note 2]
- la trisomie 18[9][note 3]
- la trisomie 21[note 4]
- la pentalogie de Cantrell[10][note 5]
- le syndrome de Shprintzen-Goldberg[11][note 6]
- le syndrome CHARGE[10][note 7]
- le syndrome d'exstrophie cloacale[12][note 8]
- le syndrome de Carpenter[10][note 9]
- le syndrome de Marshall-Smith[10][note 10]
- le syndrome de Meckel-Gruber[5][10][note 11].
Physiopathologie
L'omphalocèle est entraînée par une perturbation de l'organogenèse pendant la période embryonnaire[5].
Dans l'organogenèse normale, vers la sixième semaine de développement, le contenu abdominal devient trop volumineux pour être contenu dans la cavité abdominale. Il fait alors protrusion à la base du cordon ombilical. Cet évènement est connu sous le nom de hernie intestinale physiologique et est identifié à l'échographie prénatale entre la 9e et la 11e semaines de gestation. Le foie n'est jamais présent dans la hernie physiologique de l'intestin moyen. À 12 semaines de gestation, la hernie diminue. Si elle persiste, elle deviendra pathologique[5].
L'omphalocèle se produit lorsque le contenu intestinal ne parvient pas à compléter la rotation et à retourner dans la cavité abdominale. Ceci entraîne un défaut de fermeture de la paroi abdominale à la base du cordon ombilical[5]. Elle peut occasionnellement contenir le foie, la rate et les gonades en présence d'une importante anomalie de la paroi abdominale[1][3]. Les organes herniés sont contenus dans une membrane composée de trois couches, soit la couche externe amniotique, la couche intermédiaire constituée de la gelée de Wharton et la couche interne péritonéale[1][3].
Lorsque le foie fait saillie, sa contribution au développement normal de la cage thoracique est altérée. Ceci peut résulter en un sous-développement de la cage thoracique et amener une morphologie mince et allongée du thorax. Une hypoplasie pulmonaire peut aussi être notée[5][13].
En bref, ce n'est pas un défaut de fermeture de la paroi abdominale comme dans un gastroschisis, mais plutôt un échec au retour des viscères dans la cavité abdominale. Plusieurs voies génétiques d'organogénèse sont impliquées[7].
Présentation clinique
Les nourrisons avec omphalocèle peuvent également présenter une insuffisance respiratoire secondaire à un syndrome restrictif due à l'hypoplasie pulmonaire et au sous-développement de la cage thoracique[5][13].
Facteurs de risque
Les facteurs de risque de l'omphalocèle sont les suivants [5][14]:
- l'âge maternel avancé (>35 ans)
- la grossesse précoce (<20 ans)
- la race noire maternelle
- le sexe masculin
- les naissances multiples
- la fécondation in vitro.
Questionnaire
Le questionnaire chez la femme enceinte est sans particularité. Chez l'enfant qui vient de naître, l'histoire se résume à une masse péri-ombilicale présent depuis la naissance.
Examen clinique
L'examen clinique chez le nourrisson permettra de visualiser l'omphalocèle ainsi que de déterminer la présence d'anomalies associées.
À l'examen abdominal, il y a aura une masse abdominale à la base du cordon ombilical dont le contenu est viscéral [1]. Il faudra alors évaluer :
- le diamètre : supérieur ou inférieur à 5 cm
- la présence du foie à l'intérieur de l'omphalocèle
- la présence d'une rupture du sac herniaire.
L'examen physique permettra de retrouver la présence de certaines anomalies associées en fonction des systèmes atteints et des syndromes associés [5]:
- les anomalies cranio-faciales
- les anomalies cardiaques
- les anomalies du tractus gastro-intestinal
- les anomalies des membres
- les anomalies de la cage thoracique (hypoplasie)[1][5].
Examens paracliniques
Examens prénataux
| Examen paraclinique | Commentaire |
|---|---|
| Monitoring foeto-maternel |
|
| Alpha-foetoprotéine maternelle |
|
| Choriocentèse |
|
| Échographie foetale | |
| IRM foetale |
Examens après l'accouchement
Après la stabilisation initiale, on cherche les anomalies associées grâce aux examens suivants [7]:
- l'échographie rénale
- l'échographie cardiaque
- un bilan biochimique.
Diagnostic
La grande majorité (90%) des omphalocèles sont aujourd'hui diagnostiqués avant la naissance. Le diagnostic d'omphalocèle après la naissance est évident à l'examen physique avec l'identification d'une saillie viscérale médiane antérieure, recouverte d'une membrane, au site d'insertion du cordon ombilical.
L'omphalocèle a un diamètre variant entre 2 et 10 cm[1].
Plusieurs systèmes de classification de l'omphalocèle existent. L'omphalocèle peut d'abord être catégorisée selon l'emplacement prédominant: épigastrique, ombilical ou hypogastrique. De plus, l'omphalocèle est également classé selon la grosseur, le contenu de la saillie abdominale et de l'intégrité de la membrane [1]:
- petite: < 5 cm avec seulement quelques anses d'intestin faisant protrusion
- géante: ≥ 5 cm avec le foie partiellement hernié
- rupturée.
Diagnostic différentiel
Les principaux diagnostics différentiels de l'omphalocèle sont les suivants [5][1]:
Traitement
Accouchement
L'accouchement sera vaginal ou par césarienne. La décision sera prise en fonction de la grosseur de l'anomalie, les organes herniés, de l'intégrité de la membrane et de la présence de comorbidités suspectées en anténatal[1]. On prévoit habituellement un accouchement vers la 37e semaine de grossesse[15]. La césarienne n'a pas été démontrée supérieure à l'accouchement vaginal[7].
Prise en charge initiale
La prise en charge du nouveau-né avec une omphalocèle comprend les étapes initiales [5][3]:
- la stabilisation des voies respiratoires
- l'emballage stérile, humide et occlusif de l'intestin pour conserver la chaleur et réduire la perte de liquide (pertes insensibles)[note 12]
- l'insertion d'un tube nasogastrique pour la décompression intestinale
- l'établissement d'un accès intraveineux périphérique.
En cas de compromis vasculaire (suggéré par une tachycardie, une pression artérielle basse ou une apparence intestinale foncée) le patient doit être positionné en décubitus latéral gauche.
Après les étapes initiales, la prise en charge ultérieure implique l'administration de solutés intraveineux et antibiotiques à large spectre intraveineux.
Traitement chirurgical
La base du traitement chirurgical repose sur les principes suivants : retour des viscères dans la cavité abdominale en position de non rotation (équivalent de la procédure de Ladd) et fermeture de la paroi abdominale sans compromettre la physiologie du nouveau-né.
- En présence d'une petite omphalocèle (< 2cm), la réparation chirurgicale définitive doit être envisagée dans les 72 premières heures de vie par fermeture primaire de la peau et de l'aponévrose ombilicale après avoir retiré le sac herniaire[5][3][7].
- En présence d'une omphalocèle plus grosse ou d'autres défauts pariétaux, une approche délicate de réduction du contenu viscéral est préconisée à cause du risque d'augmentation trop élevée de la pression intra-abdominale. Un évaluation du parenchyme hépatique sera à favoriser car une portion du sac peut être adhérente à la capsule de Glisson et on la laissera donc in situ. La membrane qui recouvre aussi la vessie peut être laissée en place pour éviter une rupture de celle-ci. Si la paroi n'est pas refermable, on utilisera une mèche résorbable. Celle-ci peut être graduellement excisée ou on la laissera granuler et s'épithélialiser.
- En présence d'une omphalocèle de plus de 10 centimètres, la scarification du sac amniotique avec application d'une solution de bétadine (providone iodée)/nitrate d'argent, pour permettre l'épithélialisation du sac, est possible[3]. On se retrouvera donc avec une hernie abdominale que l'on pourra réparer ultérieurement quand le patient sera stabilisé et que les comorbidités auront été contrôlées.
- Contrairement au gastroschisis, la technique du Silo n'est pas préconisée[7].
- En cas de rupture de la membrane, le traitement est le même que pour le gastroschisis[3], on favorisera l'approche avec un silo que l'on pourra coudre à la paroi.
Traitement médical
Un traitement conservateur est aussi décrit dans la littérature. Il est utilisé pour les défauts les plus volumineux et/ou chez les nouveaux-nés qui ont de graves atteintes cardiaques ou neurologiques qui limitent leur accès au traitement chirurgical[7]. Les principes sont [19][20]:
- la traction du sac pour éviter la macération contre la peau de l'abdomen
- l'application d'une solution permettant l'épithélialisation et la dessiccation de la membrane
- les produits utilisés pour la scarification ne doivent pas être toxiques à long terme (exemple : nitrate d'argent), doivent idéalement être antibactériens et garder l'intégrité des tissus sous-jacents (éosine aqueuse 2% par exemple)
- l'administration parentérale d'antibiotiques en prophylaxie
- durée des traitements pour une épithélialisation complète : 4-10 semaines
- réparation définitive de la hernie : 1 à 5 ans (technique chirurgicale standard avec prothèse, expanseur tissulaire au besoin, greffe, séparation des composantes, etc.)[7].
Complications
Les complications possibles de l'omphalocèle peuvent être regroupées selon leur moment d'apparition :
Avant la naissance et durant l'accouchement
Les complications pré-natales et périnatales sont les suivantes [5][1][13][6]:
- l'hypoplasie pulmonaire
- la perturbation du développement de la cage thoracique
- le décès foetal
- la rupture de l'omphalocèle
- un traumatisme du foie
- une torsion des viscères.
Après la naissance
Les complications post-natales sont les suivantes [5][1][13]:
- cholestase et hépatomégalie (en cas de nutrition parentérale et déshydratation)
- hypertension pulmonaire
- difficulté d'alimentation
- retard de croissance
- reflux gastro-oesophagien (RGO)
- volvulus intestinal
- ischémie intestinale
- infection de plaie
- syndrome de l'intestin court.
Évolution
Le pronostic dépend en grande partie de la taille du défaut et des anomalies congénitales et syndromes associés. Les grandes omphalocèles avec des anomalies associées ont un taux de mortalité plus élevé. De plus, les nouveau-nés présentant une protrusion hépatique semblent avoir un pronostic plus sombre. Le taux de survie global est près de 80% ce qui reflète l'efficacité du diagnostic prénatal et la décision prise par de nombreuses familles d'interrompre les grossesses avec des anomalies sévères[5][21].
Une ventilation mécanique peut parfois être nécessaire plusieurs semaines avant l'atteinte de la maturité du système respiratoire sous-développé[5].
Les nourrissons atteints d'omphalocèle tolèrent les tétées orales peu de temps après la fermeture[5].
Notes
- ↑ Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de prolifération caractérisé par une macrosomie, une hypertrophie de la langue, une hypoglycémie néonatale, des plis et des fosses auriculaires, une hémihypertrophie, une viscéromégalie, une hernie ombilicale, des tumeurs embryonnaires, une omphalocèle, une néphrocalcinose, une maladie du rein en éponge médullaire et une néphromégalie.
- ↑ Trisomie 13 : petits yeux, fente labio-palatine, microcéphalie, cryptorchidie, polydactylie, hypertélorisme, micrognathie, aplasie cutanée et anomalies de l'oreille externe.
- ↑ Trisomie 18 : dolichocéphalie, anomalies de l'oreille externe, micrognathie, fentes palpébrales courtes, petit visage, poing serré avec chevauchement des doigts, hypotonie et pieds en piolets.
- ↑ Trisomie 21 : hypotonie, fentes palpébrales ascendantes, brachycéphalie, oreilles basses, pli palmaire unique, pont nasal plat, taches de Brushfield autour de l'iris, cinquièmes doigts incurvés et un écart entre les premiers et deuxièmes orteils.
- ↑ Pentalogie de Cantrell : Ectopia cordis, anomalie abdominale supra-ombilicale médiane, fente sternale et anomalie intracardiaque.
- ↑ Syndrome de Sphrintzen-Goldberg : craniosynostose, dolichocéphalie, hypertélorisme, exophtalmie, strabisme, doigts et membres allongés, hernies ombilicales et abdominales.
- ↑ Syndrome CHARGE : colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance ou de développement, anomalie génitale et anomalies de l'oreille.
- ↑ Syndrome d'extrophie cloacale : exstrophie de la vessie, anus imperforé, anomalies de la colonne vertébrale.
- ↑ Syndrome de Carpenter: déformation du crâne de Kleeblattschadel (crâne trilobé en feuille de trèfle) due à la pancraniosynostose, syndactylie des mains et des pieds et retard mental.
- ↑ Syndrome de Marshall-Smith : front proéminent, orbites peu profondes, sclères bleues, pont nasal déprimé, micrognathie, maturation squelettique accélérée, difficultés respiratoires, retard mental.
- ↑ Syndrome de Meckel-Gruber : encéphalocèle occipitale, fentes labiale et palatine, microcéphalie, microphtalmie, organes génitaux anormaux, reins polykystiques et polydactylie.
- ↑ Les pansements excessivement humides ou circonférentiels doivent être évités, car ils peuvent macérer l'omphalocèle et compromettre la circulation sanguine.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Omphalocele (StatPearls / Omphalocele (2020/10/01)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30085552 (livre).
- Cet article a été créé en partie ou en totalité le 2020/11/07 à partir de Chirurgie (application), créée par Dre. Hélène Milot, Dr. Olivier Mailloux et collaborateurs et partagé sous la licence CC-BY-SA 4.0 international
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