Kyste de la fente branchiale

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Kyste de la fente branchiale
Maladie
Caractéristiques
Signes Stridor, Ouverture au niveau du CAE, Masse parotidienne, Masse cervicale, Écoulement, Tirage , Ouverture cutanée cervicale, Érythème cutané
Symptômes
Dyspnée , Dysphagie , Douleur , Masse cervicale latérale non sensible et fluctuante, Asymptomatique
Diagnostic différentiel
Lymphome, Leucémie, Hémangiome, Kyste dermoïde, Malformations vasculaires, Tératome, Tissu thyroïdien ectopique, Tissu salivaire ectopique, Hygroma kystique, Kyste épidermoïde, ... [+]
Informations
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Les kystes de fente branchiale sont des anomalies congénitales provenant d'erreurs embryonnaires du développement d'une des quatre fentes pharyngées. Le type le plus courant de kyste de fente branchiale provient de la deuxième fente et apparaissent comme une masse fluctuante non sensible le long du bord antérieur du muscle sternocléidomastoïdien. Comme il s'agit d'une anomalie congénitale, elle est présente à la naissance, mais peut ne pas être évidente ou symptomatique avant quelques années, voire l'âge adulte.[1]

Épidémiologie

Les kystes de fente branchiale sont la 2e cause la plus fréquente de masses cervicales congénitales, tout juste après les kystes thyréoglosses. Ces kystes branchiaux représentant environ un tiers de toutes les masses cervicales congénitales. Ils sont par ailleurs les masses congénitales latérales les plus fréquentes.[2]

La véritable incidence des anomalies des fentes branchiales aux États-Unis est inconnue malgré leur survenue relativement fréquente. C'est probablement dû à la variété des anomalies et de leurs présentations. Il n'y a pas de prédilection ethnique ou de genre. La plupart des anomalies de fente branchiale proviennent de la deuxième fente. Selon certaines sources, jusqu'à 10% des anomalies de fente branchiale sont bilatérales. On les retrouve généralement au cours de la première décennie de vie, avec un âge moyen de 5 ans. Cependant, si aucune communication externe n'est présente, la présentation peut être retardée à l'âge adulte. L'âge moyen de présentation est alors de 40 ans. [3][4]

Étiologies

Les anomalies de la fente branchiale se forment en raison de l'involution incomplète des structures de la fente branchiale atteinte. Dans la majorité des cas, aucune étiologie n'est identifiée. Cependant, plusieurs facteurs de risque existent. Certaines données suggèrent que les kystes branchiaux seraient dûs à une mauvaise prolifération des cellules de la crête neurale par ischémie relative découlant d'un défaut de l'artère stapédienne lors de l'embryogénèse. C'est ce qui entraîne des arches branchiales plus petites qu'à l'habitude, et les anomalies en découlant. [5]

Physiopathologie

Les anomalies de la fente branchiale sont définis par l'ouverture interne des sinus branchiaux résultant d'une oblitération incomplète lors de l'embryogenèse. Ils peuvent se présenter le plus souvent sous la forme de kystes, mais aussi sous forme de voies sinusales, de fistules ou de restes cartilagineux. Le kyste n'a pas d'ouverture à la peau ou au tube digestif, tandis que le sinus a une seule ouverture vers la peau ou le tube digestif. La fistule quant à elle correspond à une communication entre la peau et le tube digestif. Cliniquement on rencontre ces anomalies sur la portion antéro-latérale du cou ou le haut de la poitrine.[4][6]

Embryogénèse

Vers la quatrième semaine de gestation, les cellules de la crête neurale migrent dans la future région de la tête et du cou où les 6 paires d'arcs branchiaux (pharyngés) commencent à se développer. C'est l'étape de la neurulation. Le mésoderme est couvert extérieurement par l'ectoderme et intérieurement doublé par l'endoderme. Normalement, il y a 5 arcades branchiales (la 5e sur 6 subit une involution rapidement). Ces arcades sont séparées par des dépressions appelées fentes sur la surface ectodermique et appelées poches sur la surface endodermique. Il y a ainsi quatre fentes pharyngées. Le deuxième arc se développe caudalement puis recouvre le troisième et le quatrième arcades. Ces fentes enfouies deviennent des cavités tapissées d'ectoderme dont le développement se termine généralement à 7 semaines de gestation. Si les fentes ne se développent pas ou ne se développent pas complètement, ces vestiges embryologiques formeront des kystes, des sinus ou des fistules à des endroits prévisibles en fonction de la fente branchiale d'origine. [4][5]

Structures dérivées des structures du système branchial [5][7][8]
Fente branchiale

(ectoderme)

Arc branchial

(mésoderme)

Poche branchiale

(endoderme)

1er CAE Partie squameuse des os mandibulaire, maxillaire et temporal

Os zigomatique

Marteau

Enclume

Muscles masticateurs

NC V (V3)

Artère maxillaire

Trompe d'Eustache

Cavité tympanique

Cellules mastoïdiennes

2e Sinus cervical Étrier

Apophyse styloïde de l'os temporal

Os ioïde (corps et petite corne)

Ligament stylohyoïde

Muscles faciaux

NC VII

Artère stapédienne (si persiste après la période embryologique)

Amygdale palatine
3e Sinus cervical Os hyoïde (corps inférieur et grande corne)

Muscles constricteurs pharyngés supérieur et moyen

Muscle stylopharyngé

NC IX

Carotide interne et commune

Parathyroïdes inférieures

Thymus

Fosse piriforme

4e Sinus cervical Cartilage thyroïdien

Muscle constricteur pharyngés inférieur

Muscle élévateur du voile du palais

Muscles laryngés intrinsèques

Muscle cricothyroïde

NC X

Arche aortique

Artère sous-clavière droite

Parathyroïdes supérieures

Sinus pyriforme

Apex du thymus

5e Dégénération sans laisser de vestiges
6e Cartilages laryngés (cricoïde, arythénoïde)

Artères pulmonaires

Ductus arteriosus

Cellules para folliculaires de type C

Présentation clinique

Les kystes de la fente branchiale sont généralement présents sous la forme de masses cervicales latérales non sensibles et fluctuantes, le plus souvent ils sont asymptomatiques. Ils peuvent devenir inflammés, sensibles et parfois suppurés au cours d'une infection des voies respiratoires supérieures (IVRS). Le patient peut alors présenter une masse augmentée de taille, ou encore un drainage purulent vers la peau ou le pharynx s'il s'agit plutôt d'une fistule ou d'un sinus. Il est aussi fréquent de retrouver un orifice fistuleux à la surface de la peau.[7][9]

Les symptômes les plus préoccupants sont la dysphagie, la dyspnée et le stridor dus à la compression kystique des voies respiratoires supérieures.[10] Les lésions kystiques sont plus fréquentes que les fistules, mais elles se présentent généralement plus tard, au cours de la deuxième décennie de la vie. En cas d'IVRS, le changement de taille est noté jusque dans 25% des cas.[4]

Les syndromes branchio-oto-rénal (BOR) et branchio-oculo-facial (BOF) doivent être suspectés lorsqu'un patient présente des orifices fistuleux pré-auriculaires ou de multiples anomalies de fente branchiale, y compris des anomalies bilatérales. Ces syndromes sont des affections autosomiques dominantes associées à une perte auditive, des malformations de l'oreille et des anomalies rénales dans le syndrome BOR, tandis que le BOF comprend des anomalies oculaires, telles que la microphtalmie et l'obstruction des canaux lacrymaux, et des anomalies faciales, telles que la fente labiale et palatine.[4]

Anomalies des diverses fentes branchiales :

Première fente branchiale
  • Les anomalies de la première fente branchiale constituent environ 5 à 25% de toutes les anomalies de fente branchiale et sont sous-classifiées en 2 sous-groupes selon le Work classification system qui utilise les trouvailles histopathologiques.
    • Les anomalies de type 1 ne contiennent que de l'ectoderme. À l'histopathologie, on retrouve donc des tissus épithéliaux squameux. Ils sont typiquement retrouvés latéralement au nerf facial et passent au travers ou superficiellement à la glande parotidienne. Ils forment un trajet mimant une duplication du canal auditif externe (CAE), sans communication avec celui-ci. Il n'y a donc jamais de fistules associées à la première fente branchiale. L'ouverture cutanée, si présente, est localisée au dessus de l'angle de la mandibule. Elle est généralement antérieure, inférieure ou rarement postérieure à l'auricule. [6]
    • Les anomalies de type 2 contiennent de l'ectoderme et du mésoderme. C'est le type d'anomalies de la première fente branchiale le plus courant. On retrouve donc à la fois de l'épithélium squameux et des tissus cartilagineux. Ils sont quant à eux retrouvés au pourtour du nerf facial, en latéral ou en médial. Ils sont plus souvent superficiels (57%) ou profonds (30%), mais parfois entre (13%) les branches du nerf facial. Un orifice à la peau peut être objectivé au niveau de l'angle de la mandibule ou en dessous, mais toujours au-dessus de l'hyoïde. Il peut aussi y avoir communication au CAE ipsilatéral et parfois même à la membrane tympanique. [6][11]
Deuxième fente branchiale
  • Il s'agit du kyste de fente branchiale le plus courant, représentant environ 40 à 95% des anomalies branchiales. Le punctum externe, s'il est présent, est localisé antérieurement et médialement au sternocléidomastoïde (SCM) sur la peau du cou. Les kystes bilatéraux de la deuxième fente branchiale peuvent être associés au syndrome branchio-oto-rénal.
  • Le trajet d'une fistule de la 2e fente branchiale est le suivant : à partir de l'ouverture externe décrite ci-dessus, la fistule se déplace profondément vers le platysma puis passe entre les carotides internes et externes, superficiellement aux nerfs glossopharyngien et hypoglosse, avant de se connecter à la fosse amygdalienne. Des kystes ou des sinus de la deuxième fente branchiale peuvent exister n'importe où le long de ce parcours. [12][13]
Troisième fente branchiale
  • On estime que les kystes de la troisième fente branchiale représentent 2 à 8% de toutes les anomalies de la fente branchiale. Lorsqu'elle est présente, l'ouverture cutanée externe est vue sur le tiers moyen à inférieur du SCM antérieur.
  • Le trajet d'une fistule de la 3e fente branchiale est le suivant : à partir de l'ouverture cutanée décrite ci-dessus, le tractus se dirige profondément vers le platysma et cours postérieurement à l'artère carotide interne. Il passe entre les nerfs glossopharyngien et hypoglosse, et peut être intimement associé au nerf laryngé supérieur (classiquement supérieur au nerf). Il se connecte ensuite au sinus pyriforme dans le larynx.[14]
Quatrième fente branchiale
  • Les kystes de la quatrième fente sont extrêmement rares, représentant environ 1% de toutes les anomalies de la fente branchiale. Ils sont signalés plus fréquemment sur la gauche. En présente d'un sinus, l'ouverture à la peau se trouve près du bord inférieur médial du SCM, souvent au niveau de la fosse supraclaviculaire ou de l'encore suprasternale.
  • Le cours exact des anomalies de la 4e arche branchiale n'est pas aussi bien caractérisé en raison de sa rareté. Cependant, il passe classiquement en profondeur par rapport à la carotide commune et peut faire une boucle autour de l'arc aortique (anomalie du côté gauche) ou de la sous-clavière (anomalie du côté droit). Le trajet est superficiel au nerf laryngé récurrent et au nerf hypoglosse. Dans le cas d'une fistule, l'ouverture interne est au niveau du sinus pyriforme, dans le larynx.[14]

Facteurs de risque

Questionnaire

Les anomalies des fentes branchiales sont le plus souvent asymptomatique. Néanmoins, les symptômes suivants peuvent survenir et peuvent indiquer des complications nécessitant une intervention rapide[4] :

On doit aussi rechercher une histoire d'augmentation de la taille de la masse ou encore la présence d'écoulement en contexte d'IVRS.

Examen clinique

L'examen physique sera différent en fonction de l'emplacement du kyste de la fente branchiale.[4] Les anomalies spécifiques aux diverses fentes branchiales sont décrites au début de la section sur la présentation clinique.

Après la trouvaille d'une anomalie, il est important de compléter l'examen ORL et cervical à la recherche d'une anomalie controlatérale. Une présentation bilatérale augmente le risque d'être atteint d'un syndrome génétique [6].

Examens paracliniques

Aucun test de laboratoire spécifique n'est nécessaire pour l'évaluation. Cependant, certains tests sont couramment effectués pour éliminer le risque néoplasique et en vue d'une chirurgie d'exérèse. [15][16][17]

  • L'aspiration à l'aiguine fine (FNA) ou cytoponction est utile pour distinguer un kyste de la fente branchiale d'un néoplasme malin, particulièrement chez l'adulte, surtout en présence de FDR de cancers ORL. [18][6]
  • L'échographie peut être obtenue pour déterminer les caractéristiques des lésions kystiques de bonne taille. Cependant, seule l'anatomie de surface pourra être adéquatement caractérisée. Elle est particulièrement utile chez l'enfant pour éviter l'irradiation et pour guider la cytoponction. [19][16][6]
  • La tomodensitométrie (TDM) de haute résolution avec contraste permet l'identification de masses kystiques, rehaussantes et bien délimitées. La TDM, comparativement à l'échographie, permet l'étude des structures superficielles et profondes et de leur relations. [17]
    • L'ajout d'un fistulogramme par TDM (injection d'un colorant radio-opaque) est à envisager en présence d'une ouverture à la peau pour délimiter le trajet de la malformation. [6][20]
  • L'imagerie par résonnance magnétique (IRM) peut être utilisée pour une résolution plus fine. [21][20]
    • Utile surtout en contexte de kystes de la 1re fente branchiale de type 2 en permettant l'évaluation précise de la glande parotide et l'atteinte des structures neurales environnantes, à priori le NC VII.
    • L'ajout de gadolinium permet de visualiser le rehaussement des parois kystiques.
    • Trouvailles : lésion hypodense en T1 et lésion hyperdense en T2
  • La gorgée barytée peut permettre d'identifier une communication au niveau du sinus pyriforme, particulièrement chez les patients avec abcès récurrents ou thyroïdite suppurée. [6]

Histopathologie

Les kystes de la fente branchiale sont tapissés d'épithélium squameux stratifié et peuvent contenir des débris kératiniques. Dans certains cas, la paroi du kyste est tapissée d'épithélium cylindrique cilié, ce qui entraîne un contenu plus mucoïde. Le tissu lymphoïde est généralement présent autour de la muqueuse épithéliale. Si le kyste est infecté ou rompu, des cellules inflammatoires peuvent être identifiées dans la cavité ou le stroma.[3]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel des masses cervicales se décline souvent en trois grandes catégories, soient les masses congénitales, inflammatoires et néoplasiques. On y retrouve notamment les entités suivantes : [19][22][4][2][23]

Traitement

Avenues de traitement

Les avenues de traitement des anomalies des fentes branchiales sont les suivantes : [6][24][4]

  1. traitement antibiotique (en présence de signes d'infection) et drainage à l'aiguille (conjointement au traitement médical) en contexte d'infection
    • Antibiotiques PO ou parentéral.
    • Drainage permettant d'améliorer les taux de réussite du traitement médical, d'effectuer une culture afin d'identifier le germe causal et de choisir une thérapie antimicrobienne.
      • Incision et draînage rarement nécessaires. Augmentent par ailleurs le risque de fibrose et une distorsion des plans chirurgicaux
  2. chirurgie d'exérèse (Kyste branchial connu

Infection Écoulement cutané Masse cervicale symptomatique Augmentation de la taille Atteinte esthétique Visée diagnostique) de l'anomalie de la fente branchiale de façon élective et une fois l'infection résolue, sauf en contexte de compromis des voies respiratoires ou d'abcès important. Dans ces conditions, la chirurgie doit être envisagée de façon urgente.

Chirurgie d'exérèse de l'anomalie de la fente branchiale

Indications : [6]
  • kyste branchial connu, infection ou drainage via l'ouverture cutanée
  • masse cervicale symptomatique
  • augmentation progressive de la taille de la masse cervicale
  • atteinte esthétique
  • visée diagnostique
Contre-indications : [6]
  • absolue : patient ne pouvant subir de chirurgies sous anesthésie générale.
  • relatives :
    • Infection active (augmente le risque de récidive et la morbidité post-opératoire);
    • Enfant de très jeune âge, sauf en présence d'écoulement cutané. On vise alors un âge plus supérieur à 3-6 mois (retarder l'anesthésie générale, croissance du champ chirurgical et diminution du risque d'atteinte des structures voisines);
    • Comorbidités augmentant le risque chirurgical / anesthésique.
Risques : [6]
  • Atteintes des structures adjacentes (surtout nerf facial pour anomalie de la 1refente, nerf récurrent laryngé pour anomalies des 3e et 4e fentes)
  • Infections
  • Hématomes / séromes
  • Récidive
  • Formations d'adhérences / cicatrices
Procédure :

Utilisation d'une antibioprophylaxie standard pour les chirurgies de la tête et du cou selon les protocoles locaux.

  • p.ex. céphazoline 2g IV x 1 dose (à répéter q 4h pour chirurgies prolongées) et métronidazole 500mg IV x 1 dose < 60 minutes avant le début de la chirurgie.[25]

Lors de la chirurgie d'exérèse, l'incision est prévue pour optimiser le résultat esthétique. Cette incision sera de forme elliptique autour de l'ouverture du sinus, localisée dans un pli cutané ou encore suivant les lignes de Langer. Si une fistule ou un sinus est présent, l'identification du tractus par l'insertion douce d'une sonde ou d'un cathéter est importante afin d'assurer une excision complète et de réduire les risques de récidive. Le bleu de méthylène peut être utilisé en plongeant une sonde lacrymale dans la solution et en l'insérant dans le tractus pour faciliter son identification peropératoire. La dissection doit être effectuée avec soin sur la surface de la lésion car le tractus peut être à paroi mince. [4][6]

1re fente branchiale :

  • Type 1 : souvent nécessité de pratiquer une incision elliptique autour de l'ouverture cutanée, puis de faire une incision le long du pli auriculaire. La glande parotide et le fascia temporal sont souvent utilisés comme plans profonds vu le trajet toujours superficiel de l'anomalie par rapport à ces structures. [6]
  • Type 2 : l'exposition initiale du tronc principal du nerf facial et des branches doit être réalisée avec une approche de parotidectomie superficielle pour réduire le risque de lésion du nerf facial, car l'anomalie peut être intimement associée au nerf (avec utilisation d'une incision classique en S). L'utilisation d'un monitoring neurophysiologique intra-opératoire est le plus souvent de mise. [6]

2e fente branchiale :

  • Approche usuelle des masses cervicales avec incision selon les plis cutanés au niveau de la masse ou légèrement en dessous. La création de lambeaux sous-platysmaux et la rétraction du SCM ispilatéral est ensuite exécutée afin d'exposer le champ chirurgical. La masse est disséquée en portant une attention particulière à conserver l'intégrité de la capsule kystique et à ne pas endommager les structures adjacentes. Pour les masses volumineuses, un drainage à l'aiguille peut être effectué. L'irrigation et la fermeture usuelle des plans profonds et superficiels sont effectuées. Le recours à un drain de type Jackson-Pratt est souvent requis. [6]
  • Si le trajet du sinus ou de la fistule est prolongé (avec identification tel que décrit plus haut), alors une approche en escabeau peut être nécessaire afin de pratiquer l'exérèse de tout le trajet de l'anomalie, sans avoir à recourir à des incisions verticales. Si le trajet rejoint le pharynx, une amygdalectomie ispilatérale est parfois nécessaire afin d'améliorer l'exposition en vue de la fermeture du défaut. [6]

3e et 4e fentes branchiales :

  • Approche chirurgicale le plus souvent avec une incision cervicale transversale standard pour identifier les nerfs laryngés récurrents. Il y a parfois nécessité d'effectuer une lobectomie thyroïdienne pour exciser complètement le tractus jusqu'au sinus piriforme. Avant le début de la partie trans-cervicale de la chirurgie, une laryngoscopie directe est effectuée pour confirmer le diagnostic et pour permettre une canulation endoscopique de l'ouverture dans le sinus piriforme afin de faciliter la dissection lors de l'excision. [4][6]
  • Parfois, la simple cautérisation (électrique ou chimique) de la voie sinusale pyriforme par approche endoscopique est considérée adéquate pour le traitement des anomalies des 3e et 4e fentes branchiales. Le taux de succès est de 78% pour la cautérisation électrique et de 75% pour la cautérisation à l'acide trichloroacétique. [6][26]

Suivi

Suivi post-opératoire standard, notamment avec admission pour tout patient ayant nécessité la pose d'un drain cervical. [6]

Complications

Les complications suivantes peuvent être prévenues au moins en partie par des techniques chirurgicales appropriées et par la pose d'un drain qui sera retiré lorsque le drainage sera considéré adéquat. Si ces complications surviennent, le recours à des antibiotiques ou un retour au bloc opératoire peut être nécessaire : [6]

Évolution

Les patients et les familles doivent être informés que les kystes de la fente branchiale sont généralement bénins et qu'avec le traitement, les patients se rétablissent généralement sans complications ni récidive. [4]

L'échec de l'excision complète du trajet peut entraîner un taux de récidive estimé à 3%. En cas de chirurgie antérieure ou d'infection récurrente, la récidive peut atteindre 20%. [6]

Prévention

Les anomalies de la fente branchiale sont des malformations congénitales et actuellement, il n'y a aucune mesure préventive pour réduire la probabilité de présentation. Les patients et les médecins doivent être informés de la symptomatologie et des résultats de l'examen physique qui pourraient conduire au diagnostic précoce de ces lésions. Cela pourrait réduire le coût des soins pour le patient, qui autrement consisterait en de futures visites chez le médecin, plusieurs cycles d'antibiotiques et une imagerie diagnostique. [4]

Consultations

Un oto-rhino-laryngologiste doit être consulté en cas de suspicion d'une anomalie du système branchial. La référence peut être élective ou urgente selon le mode de présentation clinique. [4]

Références

__NOVEDELETE__
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