« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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*Déformation: déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos) | *Déformation: déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos) | ||
*Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. | *Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. | ||
== Étiologies | == Étiologies == | ||
De nombreuses étiologies existent | De nombreuses étiologies existent les plus fréquentes sont citées ici. | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+ | |+ | ||
Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref><ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=M2-M9|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | |||
! colspan="2" |Type d'anomalie génétique | ! colspan="2" |Type d'anomalie génétique | ||
! colspan="2" |Pathologie | ! colspan="2" |Pathologie | ||
Ligne 37 : | Ligne 38 : | ||
| rowspan="2" |Aneuploïdie | | rowspan="2" |Aneuploïdie | ||
|Chromosomes autosomiques | |Chromosomes autosomiques | ||
| colspan="2" |{{Étiologie|nom=Trisomie 21 (Syndrome de Dawn) | | colspan="2" | | ||
{{Étiologie|nom=Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) | * {{Étiologie|nom=Trisomie 21|principale=0|affichage=Trisomie 21 (Syndrome de Dawn)}} | ||
* {{Étiologie|nom=Trisomie 18|principale=0|affichage=Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)}} | |||
{{Étiologie|nom=Trisomie 13 (Syndrome de Patau) | * {{Étiologie|nom=Trisomie 13|principale=0|affichage=Trisomie 13 (Syndrome de Patau)}} | ||
|- | |- | ||
|Chromosomes sexuels | |Chromosomes sexuels | ||
| colspan="2" |{{Étiologie|nom= | | colspan="2" | | ||
{{Étiologie|nom= | * {{Étiologie|nom=syndrome de Turner|principale=0|affichage=XO (syndrome de Turner)}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Klinfelter|principale=0|affichage=XXY (Syndrome de Klinfelter)}} | |||
{{Étiologie|nom=Mosaïque (XYY, XXYY, etc.) | * {{Étiologie|nom=Mosaïcisme génétique|principale=0|affichage=Mosaïque (XYY, XXYY, etc.)}} | ||
|- | |- | ||
| colspan="4" |Polyploïdie | | colspan="4" |Polyploïdie | ||
Ligne 53 : | Ligne 54 : | ||
| rowspan="3" |À transmission mendélienne | | rowspan="3" |À transmission mendélienne | ||
| Autosomiques dominantes | | Autosomiques dominantes | ||
|{{Étiologie|nom=Achondroplasie|principale=0}} | | | ||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Achondroplasie|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Ectrodactylie («crab fingers») | * {{Étiologie|nom=Ectrodactylie|principale=0|affichage=Ectrodactylie («crab fingers»)}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Huntington|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Huntington|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Dystrophie myotonique de Steinert|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Neurofibromatose de type 1|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Dystrophie myotonique de Steinert|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Williams|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Neurofibromatose de type 1|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Smith-Magenis|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de DiGeorges|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Williams|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Smith-Magenis|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de DiGeorges|principale=0}} | |||
|- | |- | ||
|Autosomiques récessives | |Autosomiques récessives | ||
|{{Étiologie|nom=Fibrose kystique|principale=0}} | | | ||
{{Étiologie|nom=Ataxie de Friedrich|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Fibrose kystique|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Ataxie de Friedrich|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Cystinose|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Cystinose|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Gaucher|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Maladie de Gaucher|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Dubin-Johnson|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Tay-Sachs|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Dubin-Johnson|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Drépanocytose|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Amyotrophie spinale|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Maladie de Tay-Sachs|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Thalassémie|principale=0}} | ||
{{Étiologie|nom=Drépanocytose|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Amyotrophie spinale|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Thalassémie|principale=0}} | |||
|- | |- | ||
|Liées à l'X | |Liées à l'X | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de l'X fragile|principale=0}} | | | ||
{{Étiologie|nom=Hypophosphatémie liée à l'X|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de l'X fragile|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Hypophosphatémie liée à l'X|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Rett|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Rett|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'Aicardi|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome d'Aicardi|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome d'Alport|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Hémophilie A|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome d'Alport|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Hémophilie B|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Duchenne|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Hémophilie A|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Becker|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=L'agammaglobulinémie liée à l'X|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Hémophilie B|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Déficience en G6PD|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Charcot-Marie-Tooth|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Duchenne|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Dystrophie musculaire de Becker|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=L'agammaglobulinémie liée à l'X|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Déficience en G6PD|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Maladie de Charcot-Marie-Tooth|principale=0}} | |||
|- | |- | ||
| rowspan="2" |À transmission non mendélienne | | rowspan="2" |À transmission non mendélienne | ||
|Maladies mitochondriales | |Maladies mitochondriales | ||
|{{Étiologie|nom=Surdité mitochondriale|principale=0}} | | | ||
{{Étiologie|nom=Neuropathie optique héréditaire de Leber|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Surdité mitochondriale|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Neuropathie optique héréditaire de Leber|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Pearson|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Pearson|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=MELAS|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=MELAS|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=MERRF|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Kearns-Sayre|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=MERRF|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=NARP|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Maladie de Leigh|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Kearns-Sayre|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=NARP|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Maladie de Leigh|principale=0}} | |||
|- | |- | ||
|Maladies épigénétiques | |Maladies épigénétiques | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi|principale=0}} | | | ||
{{Étiologie|nom=Syndrome d'Angelman|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome d'Angelman|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Beckwith-Wiedemann|principale=0}} | * {{Étiologie|nom=Syndrome de Beckwith-Wiedemann|principale=0}} | ||
* {{Étiologie|nom=Syndrome de Silver-Russell|principale=0}} | |||
{{Étiologie|nom=Syndrome de Silver-Russell|principale=0}} | |||
|} | |} | ||
Ligne 162 : | Ligne 135 : | ||
* Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | * Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | ||
* Lèvres supérieure mince, philtrum lisse. | * Lèvres supérieure mince, philtrum lisse. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Syndrome_d'alcoolisation_foetal_(faciès).jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
| rowspan="9" |{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | | rowspan="9" |{{Étiologie|nom=TORCH|principale=0|affichage=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | ||
| colspan="3" |Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | | colspan="3" |Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
|- | |- | ||
Ligne 170 : | Ligne 143 : | ||
| colspan="2" |'''Complications chez le foetus''' | | colspan="2" |'''Complications chez le foetus''' | ||
|- | |- | ||
|'''Toxoplasmose''': Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. | |'''[[Toxoplasmose]]''': Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Choriorétinite | * Choriorétinite | ||
Ligne 178 : | Ligne 151 : | ||
* 75% asymptomatique. | * 75% asymptomatique. | ||
|- | |- | ||
|'''''Others'' (syphilis):''' Transmission sexuelle. | |'''''Others'' ([[syphilis]]):''' Transmission sexuelle. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Risque de travail préterme | * Risque de travail préterme | ||
Ligne 185 : | Ligne 158 : | ||
|- | |- | ||
|'''''Others''' ('''''varicella zoster)''': Transmission respiratoire. | |'''''Others''' ('''''[[Varicelle|varicella zoster]])''': Transmission respiratoire. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Aaplasie des membres | * Aaplasie des membres | ||
Ligne 196 : | Ligne 169 : | ||
* Travail préterme. | * Travail préterme. | ||
|- | |- | ||
|'''''Others''''' ('''parvovirus B19)''': Transmission respiratoire et par le sang. | |'''''Others''''' ('''[[Cinquième maladie|parvovirus B19]])''': Transmission respiratoire et par le sang. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Avortement spontané | * Avortement spontané | ||
Ligne 202 : | Ligne 175 : | ||
* Hydrops ''in utero.'' | * Hydrops ''in utero.'' | ||
|- | |- | ||
|'''Rubéole''': Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. | |'''[[Rubéole]]''': Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Surdité | * Surdité | ||
Ligne 222 : | Ligne 195 : | ||
* Choriorétinite. | * Choriorétinite. | ||
|- | |- | ||
|'''Herpès simplex''': Transmission sexuelle et par le contact. | |'''[[Herpès génital|Herpès simplex]]''': Transmission sexuelle et par le contact. | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | | ||
* Herpès disséminé | * Herpès disséminé | ||
Ligne 247 : | Ligne 220 : | ||
* Endocrinien: hypothyroïdie | * Endocrinien: hypothyroïdie | ||
* Hématologique: polycythémie, 1% risque de leucémie. | * Hématologique: polycythémie, 1% risque de leucémie. | ||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 255 : | Ligne 227 : | ||
* Petite taille | * Petite taille | ||
* Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent. | * Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Trisomie_21_-_Faciès.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} (45 XO) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} (45 XO) | ||
Ligne 267 : | Ligne 239 : | ||
* Endocrinien: Retard pubertaire. | * Endocrinien: Retard pubertaire. | ||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 274 : | Ligne 245 : | ||
* Mamelons écartés | * Mamelons écartés | ||
* Lymphoedème mains et pieds. | * Lymphoedème mains et pieds. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Syndrome_de_Turner.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} (47 XXY) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} (47 XXY) | ||
Ligne 283 : | Ligne 254 : | ||
* Neurologique: déficience intellectuelle légère | * Neurologique: déficience intellectuelle légère | ||
* Psychiatrie: anxiété, agressivité, timidité, traits antisociaux. | * Psychiatrie: anxiété, agressivité, timidité, traits antisociaux. | ||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Grands, minces | * Grands, minces | ||
* Longs membres. | * Longs membres. | ||
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|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} (Répétition trinucléotide | |{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} (Répétition trinucléotide | ||
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* Macroorchidie | * Macroorchidie | ||
* Hyperlaxité. | * Hyperlaxité. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Fragx-2.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}(15q11-13) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}(15q11-13) | ||
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* Petites mains et petits pieds | * Petites mains et petits pieds | ||
* Hypopigmentation. | * Hypopigmentation. | ||
|[[Fichier:PWS8.png| | |[[Fichier:PWS8.png|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}(Expression variable de PTPN11) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}(Expression variable de PTPN11) | ||
Ligne 348 : | Ligne 318 : | ||
* Plis de l'épicanthus, ptose | * Plis de l'épicanthus, ptose | ||
* Pectus excavatum. | * Pectus excavatum. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Girl_with_Noonan_syndrome.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | ||
Ligne 365 : | Ligne 335 : | ||
* Scoliose | * Scoliose | ||
* Pectus excavatum ou carinatum. | * Pectus excavatum ou carinatum. | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Marfan_Patient.jpeg|alt=|sans_cadre]] | ||
|- | |- | ||
| colspan="4" |'''Forces mécaniques''' | | colspan="4" |'''Forces mécaniques''' | ||
Ligne 376 : | Ligne 346 : | ||
* Amputation des doigts ou des membres | * Amputation des doigts ou des membres | ||
* Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | * Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | ||
|[[Fichier: | |[[Fichier:Amniotic_band_hand.jpg|alt=|sans_cadre]] | ||
|} | |} | ||
== Histoire == | == Histoire == |
Version du 15 juillet 2022 à 22:11
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
|
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales[3]:
- Malformation: développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro.
Étiologies
De nombreuses étiologies existent les plus fréquentes sont citées ici.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
---|---|---|---|
Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | ||
Chromosomes sexuels | |||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | |
Autosomiques récessives | |||
Liées à l'X | |||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | ||
Maladies épigénétiques |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
---|---|---|---|
Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
|
||
Infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. |
| ||
Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
| ||
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
| ||
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
| ||
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
| ||
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
| ||
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
| ||
Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
Traits physiques:
|
||
syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
Traits physiques:
|
||
syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
Traits physiques:
|
||
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
|
||
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
|
||
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
|
||
syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
|
||
Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
|
Histoire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: Infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).
Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Investigation[4]
Les examens suggérés dans le cas d'un patient qui se présentent avec cette situation clinique sont :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertebrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Oesophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Prise en charge et suivi
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
infections congénitales (TORCH)[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement
Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale Others (syphilis): Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale Rubéole: sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse CMV: Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. |
Anomalies génétiques | |
syndrome de Down | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
syndrome de Turner | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Klinefelter | Initial
Pronostic
|
syndrome du X fragile | Initial
Pronostic
|
syndrome de Prader-Willi | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Noonan | Initial
Pronostic
|
syndrome de Marfan[8] | Initial
Suivi
Pronostic
|
Forces mécaniques | |
syndrome des brides amniotiques[9] | Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables.
La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. |
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)