Retard pubertaire (approche clinique)
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Examens paracliniques | TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC |
Drapeaux rouges |
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux |
Informations | |
Wikidata ID | Q1516012 |
Spécialités | Pédiatrie, endocrinologie |
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Développement pubertaire anormal (93-1)
Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche. [1][2][3] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans ou si la puberté se complète en plus de 5 ans.[2][3]
Épidémiologie
- Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[4][5]
- La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
- L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale, les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[6]
Étiologies
Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.
Centrales
- retard pubertaire constitutionnel: cause la plus courante de retard de la puberté chez les filles[1][7] (30%) [6] et plus encore chez les garçons[2] (65%).[8]
- prolactinome et tumeurs hypothalamiques[9]: écoulement mammaire, céphalées, troubles visuels et autres déficits hormonaux
- Endocrinopathies (hypothyroïdie, syndrome de Cushing, diabète de type 1)[3]
- malnutrition et anorexie nerveuse[10][11]
- surentraînement physique[12]
- syndrome de Kallmann[2]
- maladie chronique[13]
Périphériques
- insuffisance gonadique primaire (hypogonadisme hypergonadotrope)[6]
- cryptorchidie non traitée[10]
- syndrome de Turner[14]
- syndrome d'insensibilité aux androgènes
Physiopathologie
- Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique entraînera un retard pubertaire.
Histoire
Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:
- L'âge de début de la puberté des parents
- Les antécédents médicaux des parents
- Les infections contractées dans la vie du patient
- Les traumas crâniens, l'anosmie (syndrome de Kallmann)
- Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique
- Chez les filles:
- Le premier signe est la thélarche
- La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
- La ménarche surviendra tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
- La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
- Chez les garçons
- La gonadarche surviendra en premier
- Suivra l'augmentation en taille du pénis
- La poussée de croissance apparaît tardivement
Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:
- Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.)
- Présence de syndromes
- Antécédents de traumas ou infections aux testicules
Examen clinique
- signes vitaux: une bradycardie profonde évoque un surentraînement, anorexie ou malnutrition
- apparence générale: petite taille, absence de caractéristiques sexuelles secondaires, lanugo, dysmorphismes
- un physique très sportif évoque un surentraînement
- la maigreur (IMC < 18.5) évoque une anorexie ou malnutrition
- un physique particulier évoque une étiologie syndromique
- syndrome de Turner: cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux
- syndrome de Klinefelter: grande taille, petits testicules, gynécomastie
- Calculer le stade de Tanner: chez les filles: sous forme de MXPX; chez les garçons sous forme de GXPX
M (mammaire) | P (pilosité ♀) | G (gonade) | P (pilosité ♂) | |
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1 | Absence de développement mammaire | Absence de pilosité | Testicules 3mL (longueur <25 mm) | Absence de pilosité |
2 | Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l'aréole | Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis | Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) | Poils sur le scrotum, la base du pénis |
3 | Glande mammaire dépasse la surface de l'aréole | Poils dépassent la symphyse pubienne | Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) | Pilosité plus touffue |
4 | Sillon, sous-mammaire, saillie de l'aréole sur la glande | Pilosité pubienne fournie | Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) | Pilosité adulte, mais ne s'étendant pas à l'intérieur des cuisses |
5 | Aspect adulte, disparition de la saillie de l'aréole | Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes | Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm) | Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes |
- Chez les filles:
- examen des seins: le premier signe de production d'oestrogène est la thélarche, une galactorrhée évoque un prolactinome
- examen de la vulve: il ne devrait pas y avoir de pubarche
- Chez les garçons:
- examen de l'appareil génital masculin: la gonadarche est le principal signe d'un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l'orchidomètre)
- La croissance, l'acné, la pilosité faciale et la changements à la voix sont tardifs
- examen neurologique: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
Drapeaux rouges
Cause intracrânienne
- diplopie, céphalée positionnelle, trouble de la démarche, nausées (signes d'HTIC)
- symptômes neurologies focaux
Investigation
- FSC
- Âge osseux dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
- Bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, oestradiol)
- une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
- une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
- Test de stimulation aux agonistes de la GnRH: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- caryotype
- bilan thyroïdien
- Échographie pelvienne: mettre en évidence une cryptorchidie, une agénésie müllérienne[2] ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes
- IRM cérébral si une cause liée au SNC est suspectée
Prise en charge
- Retard pubertaire constitutionnel
- Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
- ~ 14 ans
- ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
- ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
- Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois), suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
- Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
- Retard pubertaire pathologique
- Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
- Identifier et traiter la cause
- Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
- Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
- Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
- Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
- Remplacement hormonal :
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
- ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux, développement pubertaire
- OU 0,1625-0,325mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
- Lorsque Tanner 4 atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
- ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
- Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition
Complications
- petite taille adulte
- immaturité sexuelle
- détresse psychologique
- Ostéoporose à l'âge adulte si non-corrigée
Références
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 Barbara Hoffman, Williams Gynecology, McGraw-Hill Education, (ISBN 978-0-07-184908-1)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 et 2,6 Fred F Ferri, Ferri's clinical advisor 2019 : 5 books in 1, (ISBN 9780323550765, OCLC 1040695302)
- ↑ 3,0 3,1 et 3,2 Jean Turgeon, Dictionnaire de pédiatrie Weber, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 1009-1013
- ↑ (en) « The Genetic Basis of Delayed Puberty », Neuroendocrinology, vol. 106, no 3, , p. 283–291 (PMID 28926843, DOI 10.1159/000481569)
- ↑ « Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management », American Family Physician, vol. 96, no 9, , p. 590–599 (PMID 29094880)
- ↑ 6,0 6,1 et 6,2 Marc A Fritz et Leon Speroff, Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility., Lippincott Williams & Wilkins, (ISBN 9781451189766, OCLC 885230917)
- ↑ Erreur de référence : Balise
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- ↑ (en-US) Dunkel L, Quinton R, « Transition in endocrinology: induction of puberty », European Journal of Endocrinology, vol. 170, no 6, , R229–39 (PMID 24836550, DOI 10.1530/EJE-13-0894)
- ↑ Obstetrics and gynaecology, St. Louis, Mosby, (ISBN 9780723434726), « Gynaecological endocrinology »
- ↑ 10,0 et 10,1 Melmed Schlomo, Williams textbook of endocrinology., Elsevier, (ISBN 978-0323341578, OCLC 995483654)
- ↑ « Elite athletes and pubertal delay », Minerva Pediatrica, vol. 69, no 5, , p. 415–426 (PMID 28745464, DOI 10.23736/S0026-4946.17.05044-7)
- ↑ « Endocrine disorders in adolescent and young female athletes: impact on growth, menstrual cycles, and bone mass acquisition », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 99, no 11, , p. 4037–50 (PMID 24601725, DOI 10.1210/jc.2013-3030)
- ↑ « Delayed puberty in girls with cystic fibrosis despite good clinical status », Pediatrics, vol. 99, no 1, , p. 29–34 (PMID 8989333, DOI 10.1542/peds.99.1.29)
- ↑ 14,0 et 14,1 (en) « Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? », Hormone Research in Paediatrics, vol. 82, no 4, , p. 213–21 (PMID 25011467, DOI 10.1159/000362600)