« Retard pubertaire (approche clinique) » : différence entre les versions

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[[File: Hypothalamus pituitary testicles axis.png | thumb | Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.]]
[[File: Hypothalamus pituitary testicles axis.png | thumb | Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.]]
* Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique entraînera un retard pubertaire.
* Globalement, une atteinte à un quelconque niveau de l'[[Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique|axe hypothalamo-hypophyso-gonadique]] entraînera un retard pubertaire.


== Histoire ==
== Histoire ==
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*{{Examen clinique | nom = Examen neurologique|indication=}}: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
*{{Examen clinique | nom = Examen neurologique|indication=}}: déficit neurologique focal indiquant une étiologie intracrânienne
== Drapeaux rouges ==
== Drapeaux rouges ==
 
Cause intracrânienne
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Drapeaux rouges}}
*{{Drapeau rouge|nom=Diplopie}}, {{Drapeau rouge|nom=céphalée positionnelle}}, {{Drapeau rouge|nom=trouble de la démarche}}, {{Drapeau rouge|nom=nausées}} (signes d'[[HTIC]])
{| class="wikitable"
*{{Drapeau rouge|nom=Symptômes neurologies focaux}}
! Drapeaux rouges
! Causes sérieuses possibles
! Causes bénignes confondantes possibles
|-
| {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 1}}
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|-
| {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 2}}
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|
* Cause 1
* Cause 2
* ...
|-
| ...
| ...
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|}
 
== Investigation ==
== Investigation ==
 
*{{Investigation | nom = FSC | indication = }}
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Investigation}}
*{{Investigation | nom = Âge osseux | indication = }} dans tous les cas: sera probablement diminué
{| class="wikitable"
*{{Investigation | nom = Bilan des hormones sexuelles | indication = Indication}} (LH, FSH, testostérone, oestradiol)
!Tester
**une LH et FSH augmentés évoquent une cause périphérique
! Quand utiliser de ce test est-elle justifiée
**une LH et FSH basse évoquent une cause centrale
! Résultats évocateurs
*{{Investigation |nom=Test de stimulation aux agonistes de la GnRH|indication=}}: permet de vérifier l'intégrité de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
! Penser à ...
*{{Étiologie|nom=Karyotype}}
! Diminue les chances de ...
*{{Étiologie|nom=Bilan thyroïdien}}
|-
*{{Étiologie|nom=Échographie pelvienne}}: mettre en évidence une cryptorchidie ou une [[Agénésie müllérienne|agénésie müllérienne]]<ref name=":1" />
| {{Investigation | nom = Investigation 1 | indication = Indication}}
*{{Étiologie|nom=IRM cérébral}} si une cause liée au SNC est suspectée[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Algorithme diagnostique|alt=|centré|800x800px]]
| ...
| ...
| ...
| ...
|-
| {{Investigation | nom = Investigation 2 | indication = Indication}}
| ...
| ...
| ...
| ...
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| ...
| ...
| ...
| ...
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|}
 
== Prise en charge ==
== Prise en charge ==
 
* Retard pubertaire constitutionnel
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Prix en charge}}
** Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
 
** ~ 14 ans
== Suivi ==
** ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
 
** ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Suivi}}
** Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois), suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
** Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
* Retard pubertaire pathologique
** Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
** Identifier et traiter la cause
*** Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → [[Résection transphénoïdale|résection transphénoïdale]]
*** Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
*** Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
*** Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
* Remplacement hormonal :
** ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
*** Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
** ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux, développement pubertaire
*** OU 0,1625-0,325mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
*** Lorsque Tanner 4 atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
* Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition


== Complications ==
== Complications ==
 
* {{Complication | nom = Petite taille adulte}}
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Complications}}
* {{Complication | nom = Immaturité sexuelle}}
* {{Complication | nom = Complication 1}}
* {{Complication | nom = Détresse psychologique}}
* {{Complication | nom = Complication 2}}
* ...
 
== Particularités ==
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Particularités}}
 
=== Gériatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Gériatrie}}
 
=== Pédiatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Situation clinique | nom = Pédiatrie}}
 
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}
== Histoire et physique ==
=== Imagerie ===
Étant donné que la maturation osseuse est un bon indicateur de la maturation physique globale, une [[radiographie]] de la main gauche et du poignet pour évaluer [[l'âge osseux]] révèle généralement si l'enfant a atteint un stade de maturation physique auquel la puberté devrait La radiographie <ref name=":1" /><ref name=":0" /> montrant un âge osseux <11 ans chez les filles ou <13 ans chez les garçons (malgré un âge chronologique plus élevé) est le plus souvent compatible avec un retard constitutionnel de la puberté. les symptômes sont présents en plus de la puberté retardée, deux résultats suspects pour les tumeurs hypophysaires ou hypothalamiques.<ref name=":1" /><ref name=":7" /> Une IRM peut également confirmer le diagnostic de [[syndrome de Kallmann]] en raison de l'absence ou du développement anormal des voies olfactives.<ref name=":7" /> Cependant en l'absence des symptômes neurologiques clairs, une IRM n'est peut-être pas l'option la plus rentable.<ref name=":7" /> Une échographie pelvienne c et détecter les anomalies anatomiques, y compris les testicules non descendus et [[agénésie müllérienne]]. <ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|title=Goldman-Cecil Medicine|last=Goldman|first=Lee | name-list-format = vanc |publisher=Elsevier|year=2015|isbn=978-1455750177|location=|pages=}}</ref>
=== Évaluation en laboratoire ===
[[File: Delayed Puberty.png | thumb | Examen de la puberté retardée.]]
La première étape de l'évaluation des enfants atteints de puberté retardée consiste à différencier les différentes causes de retard de puberté. <ref name=":11" /> La malnutrition et les maladies chroniques peuvent être diagnostiquées grâce à des antécédents et à des tests spécifiques à la maladie.<ref name=":1" /> Les études de dépistage comprennent une numération globulaire complète, un [[taux de sédimentation des érythrocytes]], et études thyroïdiennes<ref name=":1" />. [[Hypogonadisme]] peut être différencié entre hypogonadisme hyper- et hypo-gonadotrope en mesurant le sérum [[hormone folliculo-stimulante]] (FSH) et [[hormone lutéinisante]] (LH) ([[gonadotropine]] pour mesurer l'hypophyse ) et l'œstradiol chez les filles (pour mesurer la production gonadique) .<ref name=":0" /><ref name=":5" /> À l'âge de 10-12 ans, les enfants présentant une défaillance des ovaires ou des testicules auront une LH et une FSH élevées parce que le cerveau tente de relancer la puberté, mais le les gonades ne réagissent pas à ces signaux.<ref name=":0" /><ref name=":1" />
Stimuler le corps en administrant une version artificielle de [[hormone de libération des gonadotrophines]] (GnRH, l'hormone hypothalamique) peut différencier le retard constitutionnel de la puberté et une carence en GnRH chez les garçons, bien qu'aucune étude n'ait été menée chez les filles pour le prouver. <ref name=":0" /><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Jungmann E, Trautermann C | title = [The status of the gonadotropin releasing hormone test in differential diagnosis of delayed puberty in adolescents over 14 years of age] | language = German | journal = Medizinische Klinik | volume = 89 | issue = 10 | pages = 529–33 | date = October 1994 | pmid = 7808353 | doi =  }}</ref> Il est souvent suffisant de simplement mesurer les niveaux de gonadotrophine de base pour différencier les deux.<ref name=":7" />
Chez les filles avec [[hypogonadisme hypogonadotrope]], un taux sérique de [[prolactine]] est mesuré pour identifier si elles ont la tumeur hypophysaire [[prolactinome]]. Des niveaux élevés de prolactine justifieraient des tests supplémentaires avec l'imagerie IRM, sauf si des médicaments induisant la production de prolactine peuvent être identifiés.<ref name=":0" /> Si l'enfant présente des symptômes neurologiques, il est fortement recommandé que le médecin procède à une IRM de la tête pour détecter d'éventuelles lésions cérébrales. <ref name=":0" />
Chez les filles avec [[hypogonadisme hypergonadotrope]], un [[caryotype]] peut identifier des anomalies chromosomiques, dont la plus courante est [[syndrome de Turner]]. <ref name=":0" /> Chez les garçons, un caryotype est indiqué si l'enfant peut avoir une gonadique congénitale défaut tel que [[syndrome de Klinefelter]]. <ref name=":1" /> Chez les enfants avec un caryotype normal, des défauts dans la synthèse des [[glande surrénale | surrénale]] hormones sexuelles stéroïdes peuvent être identifiés en mesurant [[17-hydroxylase]], un facteur important enzyme impliquée dans la production d'hormones sexuelles.<ref name=":0" />
== Gestion ==
Les objectifs de l'hormonothérapie à court terme sont d'induire le début du développement sexuel et d'induire une poussée de croissance, mais devraient être limités aux enfants souffrant de détresse sévère ou d'anxiété secondaire à leur puberté retardée.<ref name=":1" /><ref name=":0" /> L'âge osseux doit être surveillé fréquemment pour éviter une fermeture précoce des plaques osseuses, ce qui ralentit la croissance.<ref name=":0" />
=== Retard constitutionnel et physiologique ===
Si un enfant est en bonne santé avec un retard constitutionnel de croissance et de puberté, une assurance et une prédiction basées sur l'âge osseux peuvent être fournies. le diagnostic de [[hypogonadisme]] peut être exclu une fois que l'adolescent a commencé la puberté vers 16-18 ans. <ref name=":11" /><ref name=":9" />
Les garçons âgés de plus de 14 ans dont la croissance est fortement retardée ou qui souffrent d'une détresse grave secondaire à leur manque de puberté peuvent être mis sous [[testostérone]] pour augmenter leur taille.<ref name=":7" /> Le traitement à la testostérone peut également être utilisé pour stimuler le développement sexuel, mais il peut fermer les plaques osseuses stoppant prématurément la croissance si elle n'est pas administrée avec soin. <ref name=":6">{{Citation d'un ouvrage|title=Brody's human pharmacology : molecular to clinical| first=Lynn|last=Wecker | name-list-format = vanc |date=2010|publisher=Elsevier Mosby|isbn=9780323053747|oclc=804133604}}</ref><ref name=":0" /> Une autre option thérapeutique est l'utilisation de [[Inhibiteur de l'aromatase | Inhibiteurs de l'aromatase]] pour inhiber la conversion des androgènes en œstrogènes car les œstrogènes sont responsables de l'arrêt du développement de la plaque de croissance osseuse et ainsi growth.<ref name=":7" /> Cependant, en raison d'effets secondaires, la thérapie avec la testostérone seule est le plus souvent utilisée.<ref name=":7" /> Globalement, ni l'hormone de croissance ni les inhibiteurs de l'aromatase ne sont recommandés pour un retard constitutionnel afin d'augmenter la croissance.<ref name=":8">{{Citation d'un article | vauthors = Dwyer AA, Phan-Hug F, Hauschild M, Elowe-Gruau E, Pitteloud N | title = TRANSITION IN ENDOCRINOLOGY: Hypogonadism in adolescence | language = en-US | journal = European Journal of Endocrinology | volume = 173 | issue = 1 | pages = R15–24 | date = July 2015 | pmid = 25653257 | doi = 10.1530/EJE-14-0947 }}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Wit JM, Oostdijk W | title = Novel approaches to short stature therapy | journal = Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism | volume = 29 | issue = 3 | pages = 353–66 | date = June 2015 | pmid = 26051296 | doi = 10.1016/j.beem.2015.01.003 | series = Hormone replacement strategies in paediatric and adolescent endocrine disorders }}</ref>
Les filles peuvent être démarrées sur [[œstrogène]] avec les mêmes objectifs que leurs homologues masculins. <ref name=":7" />
Dans l'ensemble, les études n'ont montré aucune différence significative de la taille finale de l'adulte entre les adolescents traités avec des stéroïdes sexuels et ceux qui n'ont été observés sans traitement.
=== Insuffisance primaire des ovaires ou des testicules (hypogonadisme hypergonadotrope) ===
Alors que les enfants ayant un retard constitutionnel auront des niveaux normaux d'hormones sexuelles après la puberté, une carence en gonadotrophine ou un hypogonadisme peuvent nécessiter un remplacement stéroïdien sexuel à vie.
Chez les filles avec [[insuffisance ovarienne primaire]], [[œstrogène]] doit être commencé lorsque la puberté doit commencer. <ref name=":0" /> [[progestatif | Progestatifs]] sont généralement ajoutés après un développement mammaire acceptable, environ 12 à 24 mois après commencer l'oestrogène, car commencer un traitement par progestatif trop tôt peut affecter négativement la croissance mammaire.<ref name=":0" /> Après une croissance mammaire acceptable, l'administration de [[œstrogène]] et [[progestatif]] de manière cyclique peut aider à établir des règles régulières une fois la puberté commencée.<ref name=":6" /><ref name=":9" /> Le l'objectif est de compléter la maturation sexuelle sur 2 à 3 ans.<ref name=":0" /> Une fois la maturation sexuelle atteinte, une période d'essai sans hormonothérapie peut déterminer si l'enfant aura besoin d'un traitement à vie ou non.<ref name=":1" /> Les filles atteintes d'une déficience congénitale en GnRH nécessitent suffisamment de sexe supplémentation hormonale pour maintenir les niveaux corporels aux niveaux pubertaires attendus nécessaires pour induire l'ovulation, surtout la fertilité est un sujet de préoccupation.<ref name=":0" />
Les mâles présentant une défaillance primaire des testicules seront sous [[testostérone]] à vie. <ref name=":14">Male Hypogonadism. Friedrich Jockenhovel. Uni-Med Science. 2004. {{ISBN|3-89599-748-X}}. Chapter 3. Diagnostic work up of hypogonadism.</ref>
La GnRH pulsatile, la multi-LH hebdomadaire, ou l'hCG et la FSH peuvent être utilisées pour induire la fertilité à l'âge adulte pour les hommes et les femmes.<ref name=":7" /><ref name=":9" />
=== Défaut génétique ou acquis de la voie hormonale de la puberté (hypogonadisme hypogonadotrope) ===
Les garçons âgés de plus de 12 ans atteints de [[hypogonadisme hypogonadotrope]] sont le plus souvent traités avec de la testostérone à court terme tandis que les hommes souffrant d'insuffisance testiculaire seront sous la vie [[testostérone]]. <ref name=":7" /><ref name=":10">{{Citation d'un article | vauthors = Watson S, Fuqua JS, Lee PA | title = Treatment of hypogonadism in males | journal = Pediatric Endocrinology Reviews | volume = 11 Suppl 2 | pages = 230–9 | date = February 2014 | pmid = 24683947 }}</ref><ref name="legato">{{Citation d'un ouvrage | veditors = Legato MJ | editor-link = Marianne Legato | date = 2004 | title = Principles of Gender-Specific Medicine | volume = 1–2 | isbn = 978-0-12-440905-7 | page = 22 | last1 = Legato | first1 = Marianne J. | last2 = Bilezikian | first2 = John P. }}</ref> Le choix de la formulation (topique vs injection) dépend sur la préférence de l'enfant et de la famille ainsi que sur la façon dont ils tolèrent les effets secondaires.<ref name=":10" /> Bien que la thérapie à la testostérone seule entraînera le début de la puberté, pour augmenter le potentiel de fertilité, ils peuvent avoir besoin de GnRH ou hCG pulsatile avec rFSH.<ref name=":7" /><ref name=":10" /> hCG peut être utilisé par lui-même chez les garçons avec début spontané de la puberté à partir de formes non permanentes de [[hypogonadisme hypogonadotrope]] et de rFSH peuvent être ajoutés en cas de faible numération des spermatozoïdes après 6 à 12 mois de traitement.<ref name=":7" />
Si la puberté n'a pas commencé après 1 an de traitement, alors un [[hypogonadisme hypogonadotrope]] doit être envisagé. <ref name=":7" />
Les filles souffrant d'hypogonadisme hypogonadotrope sont mises sous traitement stéroïdien du même sexe que leurs homologues avec un retard constitutionnel, mais les doses sont progressivement augmentées pour atteindre le taux de remplacement adulte complet. densité osseuse appropriée.<ref name=":7" /> L'induction de la fertilité doit également se faire par GnRH pulsatile.<ref name=":7" />
=== Autres ===
[[Hormone de croissance]] est une autre option qui a été décrite, mais elle ne doit être utilisée qu'en cas de carence prouvée en hormone de croissance<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Heinrichs C, Bourguignon JP | title = Treatment of delayed puberty and hypogonadism in girls | journal = Hormone Research | volume = 36 | issue = 3–4 | pages = 147–52 | year = 1991 | pmid = 1818011 | doi = 10.1159/000182149 }}</ref><ref name="pmid12970282">{{Citation d'un article | vauthors = Massa G, Heinrichs C, Verlinde S, Thomas M, Bourguignon JP, Craen M, François I, Du Caju M, Maes M, De Schepper J | title = Late or delayed induced or spontaneous puberty in girls with Turner syndrome treated with growth hormone does not affect final height | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 88 | issue = 9 | pages = 4168–74 | date = September 2003 | pmid = 12970282 | doi = 10.1210/jc.2002-022040 }}</ref> telle que [[petite taille idiopathique]]. <ref name=":7" /> Il n'a pas été démontré que les enfants présentant un retard constitutionnel bénéficient de l'hormone de croissance <ref name=":7" /> Bien que les niveaux d'hormone de croissance sérique soient faibles dans le retard constitutionnel de la puberté, ils augmentent après le traitement avec des hormones sexuelles et dans ces cas, il n'est pas suggéré que l'hormone de croissance accélère la croissance.<ref name=":0" />
Un apport [[en vitamine A]] anormal est l'un des facteurs étiologiques du retard de maturation pubertaire. La supplémentation en vitamine A et en [[fer]] aux enfants normaux retardés constitutionnellement avec un apport en vitamine A inférieur à la normale est aussi efficace que l'hormonothérapie dans l'induction de la croissance et de la puberté.<ref>{{Citation d'un article | vauthors = Zadik Z, Sinai T, Zung A, Reifen R | title = Vitamin A and iron supplementation is as efficient as hormonal therapy in constitutionally delayed children | journal = Clinical Endocrinology | volume = 60 | issue = 6 | pages = 682–7 | date = June 2004 | pmid = 15163330 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2004.02034.x }}</ref>
D'autres thérapies sont en cours de développement pour cibler les modulateurs les plus discrets de [[l'axe HPG]], notamment [[kisspeptine]] et [[neurokinine B]]. <ref>{{Citation d'un ouvrage | vauthors = Newton CL, Anderson RC, Millar RP | title = Therapeutic Neuroendocrine Agonist and Antagonist Analogs of Hypothalamic Neuropeptides as Modulators of the Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis | language = english | journal = Endocrine Development | volume = 30 | pages = 106–29 | date = 2016 | pmid = 26684214 | doi = 10.1159/000439337 | isbn = 978-3-318-05636-5 }}</ref><ref>{{Citation d'un article | vauthors = Wei C, Crowne EC | title = Recent advances in the understanding and management of delayed puberty | journal = Archives of Disease in Childhood | volume = 101 | issue = 5 | pages = 481–8 | date = May 2016 | pmid = 26353794 | doi = 10.1136/archdischild-2014-307963 }}</ref>
Dans les cas de puberté retardée sévère secondaire à [[l'hypogonadisme]], l'évaluation par un psychologue ou un psychiatre, ainsi que le conseil et un environnement de soutien sont une thérapie supplémentaire importante pour l'enfant. les enfants sont perdus pendant la transition des soins.<ref name=":8" />
== Outlook ==
Le retard constitutionnel de la croissance et de la puberté est une variation du développement normal sans conséquences sur la santé à long terme, mais il peut avoir des effets psychologiques durables. retard de la puberté montre également une baisse des résultats scolaires dans leur éducation à l'adolescence, mais les changements dans les résultats scolaires à l'âge adulte n'ont pas été déterminés.<ref name=":02" />
Il existe des preuves contradictoires quant à savoir si les enfants ayant une croissance constitutionnelle et un retard pubertaire atteignent leur potentiel de taille maximale. <ref>{{Citation d'un article | vauthors = Prader A | title = Delayed adolescence | journal = Clinics in Endocrinology and Metabolism | volume = 4 | issue = 1 | pages = 143–55 | date = March 1975 | pmid = 166776 | doi = 10.1016/S0300-595X(75)80037-5 }}</ref> Cependant, certaines études montrent que ces enfants n'atteignent pas leur taille cible d'environ 4 à 11 cm.<ref name=":02" /> Les facteurs qui pourraient affecter la taille finale comprennent la petite taille familiale et le développement de la croissance pré-pubertaire.
Le retard de la puberté peut également affecter la masse osseuse et le développement ultérieur de l'ostéoporose.<ref>{{Citation d'un article | author = NIH Consensus Development Panel on Osteoporosis Prevention Diagnosis and Therapy | title = Osteoporosis prevention, diagnosis, and therapy | journal = JAMA | volume = 285 | issue = 6 | pages = 785–95 | date = February 2001 | pmid = 11176917 | doi = 10.1001/jama.285.6.785 }}</ref> Les hommes atteints de puberté retardée ont souvent une [[densité minérale osseuse] faible à normale non affectée par le traitement [[androgène]]. et donc un risque accru de fractures dès avant même le début de la puberté.
De plus, la puberté retardée est corrélée à un risque plus élevé de troubles cardiovasculaires et métaboliques chez les femmes uniquement, mais semble également protéger le sein et l'endomètre chez les femmes et le cancer des testicules chez les hommes.


== Références ==
== Références ==


<references />
<references />
{{Article importé d'une source
| accès = 2020/03/26
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}}

Version du 27 mars 2020 à 01:44

Retard pubertaire
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques TDM, Âge osseux, Test de stimulation aux agonistes de la GnRH, Vitesse de sédimentation, Bilan des hormones sexuelles, FSC
Drapeaux rouges
Trouble de la démarche, Nausées, Diplopie (symptôme), Céphalée positionnelle, Symptômes neurologiques focaux
Informations
Wikidata ID Q1516012
Spécialités Pédiatrie, endocrinologie
Page non révisée
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[ Classe (v3) ]
__NOVEDELETE__
Objectif du CMC
Développement pubertaire anormal (93-1)

Le retard pubertaire est lorsqu'une personne n'a pas ou a un développement incomplet de ses caractéristiques sexuelles secondaires spécifiques après l'âge habituel de puberté.[1] Les filles sont considérées comme ayant un retard pubertaire si elles n'ont pas de développement mammaire à l'âge de 13 ans ou si elles n'ont pas de ménarche à 16 ans. [1][2] Les garçons sont considérés comme ayant un retard pubertaire s'il n'y pas eu augmentation de la taille des testicules à l'âge de 14 ans.[2]

Épidémiologie

  • Le retard pubertaire touche environ 2% des adolescents.[3][4]
  • La retard pubertaire est plus fréquent chez les garçons.[2]
  • L'âge de début de la puberté chez les filles dépend fortement de leur origine raciale, les filles noires et hispaniques ont généralement une puberté plus précoce que les caucasiennes.[5]

Étiologies

Le retard pubertaire est divisé en causes centrales et causes périphériques.

Centrales

Périphériques

Physiopathologie

Axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire et les hormones produites par chaque partie de l'axe. Les signes + indiquent que l'organe est stimulé par les hormones libérées par l'organe précédent de la chaîne.

Histoire

Les antécédents médicaux, chirurgicaux, familiaux, néonataux et médicamenteux seront questionnés en détails, notamment:

  • L'âge de début de la puberté des parents
  • Les antécédents médicaux des parents
  • Les infections contractées dans la vie du patient
  • Les traumas crâniens, l'anosmie (syndrome de Kallmann)
  • Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires

Deuxièmement, le clinicien devra évaluer s'il y a réellement retard pubertaire, ces informations seront confirmées lors de l'examen physique

  • Chez les filles:
    • Le premier signe est la thélarche
    • La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
    • La ménarche surviendra tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
    • La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
  • Chez les garçons
    • La gonadarche surviendra en premier
    • Suivra l'augmentation en taille du pénis
    • La poussée de croissance apparaît tardivement

Ensuite, le questionnaire se concentrera sur les aspects suivants afin d'éliminer une cause périphérique ou intra-crânienne:

  • Les symptômes ou signes d'une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité etc.)
  • Présence de syndromes
  • Antécédents de traumas ou infections aux testicules

Examen clinique

Drapeaux rouges

Cause intracrânienne

Investigation

Prise en charge

  • Retard pubertaire constitutionnel
    • Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
    • ~ 14 ans
    • ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois
    • ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique
    • Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois), suspecter hypogonadisme hypogonadotrope
    • Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
  • Retard pubertaire pathologique
    • Référence en pédiatrie / endocrinologie pédiatrique
    • Identifier et traiter la cause
      • Tumeurs hypophysaire non-prolactinome > 1 cm → résection transphénoïdale
      • Anorexie mentale → référence en pédopsychiatrie, réalimentation
      • Athlètes → réduire la fréquence des entraînements, prise de poids
      • Syndromes d’insensibilités aux androgènes → résection des gonades après la puberté
  • Remplacement hormonal :
    • ♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
      • Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
    • ♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux, développement pubertaire
      • OU 0,1625-0,325mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
      • Lorsque Tanner 4 atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
  • Discuter du pronostic de fertilité avec les patients et patientes selon leur condition

Complications


Références

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