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* Hypothyroïdie: lévothyroxine selon les besoins (la croissance se normalisera la plupart du temps) | |||
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Version du 26 mars 2020 à 17:15
| Approche clinique | |
 Trois soeurs atteintes d'achondroplasie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Informations | |
| Autres noms | Petite stature |
| Wikidata ID | Q7502090 |
| Spécialités | Endocrinologie, pédiatrie |
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Objectif du CMC
Anomalies staturales (grande taille/petite taille) (101)
Anomalies staturales (grande taille/petite taille) (101)
Une petite taille est définie comme une taille inférieure à deux déviations standards sous la moyenne de la courbe de croissance. Ceci équivaut à 2.3% des individus.[1]
Étiologies[2]
- petite taille familiale
- retard de croissance constitutionnel
- retard staturo-pondéral
- retard de croissance intra-utérin (RCIU)
- retard pubertaire
- acondroplasie
- rachitisme
- hypothyroïdie
- syndrome de Cushing
- déficit en hormone de croissance
- maladie chronique
- syndrome d'alcoolisation foetale
- Syndromes: syndrome de Turner, syndrome de Noonan, syndrome de Down, cornelia de Lange, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Russel-Silver, syndrome de Rubinstein-Taybi, syndrome de Williams
Histoire
À l'histoire:[2]
- bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
- histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique ayant pu causer un déficit en hormone de croissance;
- en cas de déficit alimentaires ou d'histoire de séjour dans des camps de réfugiés ou de négligence sévère, penser au rachitisme ou au retard staturo-pondéral;
- une prise de corticostéroïdes chronique évoque un syndrome de Cushing;
- la maladie chronique peut causer un ralentissement de la croissance;
- un histoire de consommation chez la mère peut causer un RCIU et/ou un syndrome d'alcoolisation foetal
- taille et poids de naissance;
- bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
- vitesse de croissance normale puis décélération pour la petite taille familiale;
- maladie de Cushing et déficit en hormone de croissance: le gain pondéral se poursuit
- évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.
Examen clinique
À l'examen physique:[2]
- mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien
- déterminer le stade de Tanner afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard
- rechercher de traits dysmorphiques:
- syndrome de Tuner: cou palmé, écart entre les mamelons, implantation basse des cheveux
- achondroplasie: macrocéphalie, hypoplasie médiane du visage, membres courts, jambes arquées, hyperlordose lombaire
- rachitisme: bosse frontale, bosse occipitale, retard de fermeture des fontanelles, jambes arquées
- syndrome de Cushing: obésité centrale, faciès lunaire, bosse de bison, HTA, hirsutisme, vergetures pourpres
- déficit en hormone de croissance: bosse frontale, micropénis
- reste de l'examen physique:
- Signes de malnutrition: maigreur, lanugo
Drapeaux rouges
- jambes arquées: évoque un rachitisme
Investigation
- Âge osseux:
- normal pour la petite taille constitutionnelle
- retardé pour l'hypothyroïdie, le déficit en hormone de croissance et certaines maladies chroniques
- Caryoptye: si syndrome suspecté
- Bilan thyroïdien
- Dosage de l'IGF-1: pour exclure le déficit
- Dosage des hormones sexuelles: pour objectiver le retard pubertaire
Prise en charge
La prise en charge est étiologique, mais le défit du clinicien est principalement d'évaluer s'il faut traiter (avec référence probable en spécialité) ou rassurer le patient et observer:[2]
- Petite taille familiale ou retard familial: Rassurer la famille/enfant, expectative
- Achondroplasie: référence en pédiatrie
- Rachitisme: Vitamine D 50000 UI q 7 jours x 6 semaines puis 600-1000 UI DIE et référence en pédiatrie et suivi
- Déficit en hormone de croissance (GH): référence en endocrinologie pédiatrique pour traitement à l'hormone de croissance biosynthétique S/C
- Hypothyroïdie: lévothyroxine selon les besoins (la croissance se normalisera la plupart du temps)
- Syndrome de Cushing
- Si iatrogénique :
- Dose moyenne : taille finale non affectée, croissance retardée
- Élevée/long cours : réduction de la taille finale probable (envisager alternative aux corticostéroïdes)
- Si Maladie de Cushing : référence en endocrinologie pédiatrique pour ésection tumorale transphénoïdale (cabergoline en attendant la chirurgie)
- Si iatrogénique :
Complications
Notes
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Les traitements:
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Pédiatrie
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Références
- ↑ Stefania Pedicelli, Emanuela Peschiaroli, Enrica Violi et Stefano Cianfarani, « Controversies in the definition and treatment of idiopathic short stature (ISS) », Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, vol. 1, no 3, , p. 105–115 (ISSN 1308-5735, PMID 21274395, Central PMCID 3005647, DOI 10.4008/jcrpe.v1i3.53, lire en ligne)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 et 2,3 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)