Petite taille (approche clinique)
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| Approche clinique | |
 Trois soeurs atteintes d'achondroplasie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Informations | |
| Autres noms | Petite stature |
| Wikidata ID | Q7502090 |
| Spécialités | Endocrinologie, pédiatrie |
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Objectif du CMC
Anomalies staturales (grande taille/petite taille) (101)
Anomalies staturales (grande taille/petite taille) (101)
Une petite taille est définie comme une taille inférieure à deux déviations standards sous la moyenne de la courbe de croissance. Ceci équivaut à 2.3% des individus.[1]
Sommaire
1 Étiologies[2][modifier | w]
- Petite taille familiale
- Retard de croissance constitutionnel
- Retard staturo-pondéral
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
- Retard pubertaire
- Acondroplasie
- Rachitisme
- Hypothyroïdie
- Syndrome de Cushing
- Déficit en hormone de croissance
- Maladie chronique
- Syndrome d'alcoolisation foetale
- Syndromes: syndrome de Turner, syndrome de Noonan, syndrome de Down, Cornelia de Lange, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Russel-Silver, syndrome de Rubinstein-Taybi, syndrome de Williams
2 Histoire[modifier | w]
À l'histoire:[2]
- bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
- histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique ayant pu causer un déficit en hormone de croissance;
- en cas de déficit alimentaires ou d'histoire de séjour dans des camps de réfugiés ou de négligence sévère, penser au rachitisme ou au retard staturo-pondéral;
- une prise de corticostéroïdes chronique évoque un syndrome de Cushing;
- la maladie chronique peut causer un ralentissement de la croissance;
- un histoire de consommation chez la mère peut causer un RCIU et/ou un syndrome d'alcoolisation foetal
- taille et poids de naissance;
- bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
- vitesse de croissance normale puis décélération pour la petite taille familiale;
- maladie de Cushing et déficit en hormone de croissance: le gain pondéral se poursuit
- évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.
3 Examen clinique[modifier | w]
À l'examen physique:[2]
- mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien
- déterminer le stade de Tanner afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard
- rechercher de traits dysmorphiques:
- syndrome de Tuner: cou palmé, écart entre les mamelons, implantation basse des cheveux
- achondroplasie: macrocéphalie, hypoplasie médiane du visage, membres courts, jambes arquées, hyperlordose lombaire
- rachitisme: bosse frontale, bosse occipitale, retard de fermeture des fontanelles, jambes arquées
- syndrome de Cushing: obésité centrale, faciès lunaire, bosse de bison, HTA, hirsutisme, vergetures pourpres
- déficit en hormone de croissance: bosse frontale, micropénis
- reste de l'examen physique:
- Signes de malnutrition: maigreur, lanugo
4 Drapeaux rouges[modifier | w]
- Jambes arquées: évoque un rachitisme
5 Investigation[modifier | w]
- Âge osseux:
- normal pour la petite taille constitutionnelle
- retardé pour l'hypothyroïdie, le déficit en hormone de croissance et certaines maladies chroniques
- Caryoptye: si syndrome suspecté
- Bilan thyroïdien
- Dosage de l'IGF-1: pour exclure le déficit
- Dosage des hormones sexuelles: pour objectiver le retard pubertaire
6 Prise en charge[modifier | w]
La prise en charge est étiologique, mais le défit du clinicien est principalement d'évaluer s'il faut traiter (avec référence probable en spécialité) ou rassurer le patient et observer:[2]
- Petite taille familiale ou retard familial: Rassurer la famille/enfant, expectative
- Achondroplasie: référence en pédiatrie
- Rachitisme: Vitamine D 50000 UI q 7 jours x 6 semaines puis 600-1000 UI DIE et référence en pédiatrie et suivi
- Déficit en hormone de croissance (GH): référence en endocrinologie pédiatrique pour traitement à l'hormone de croissance biosynthétique S/C
- Hypothyroïdie: lévothyroxine selon les besoins (la croissance se normalisera la plupart du temps)
- Syndrome de Cushing
- Si iatrogénique :
- Dose moyenne : taille finale non affectée, croissance retardée
- Élevée/long cours : réduction de la taille finale probable (envisager alternative aux corticostéroïdes)
- Si Maladie de Cushing : référence en endocrinologie pédiatrique pour ésection tumorale transphénoïdale (cabergoline en attendant la chirurgie)
- Si iatrogénique :
7 Complications[modifier | w]
8 Références[modifier | w]
- ↑ Stefania Pedicelli, Emanuela Peschiaroli, Enrica Violi et Stefano Cianfarani, « Controversies in the definition and treatment of idiopathic short stature (ISS) », Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, vol. 1, no 3, , p. 105–115 (ISSN 1308-5735, PMID 21274395, PMCID 3005647, DOI 10.4008/jcrpe.v1i3.53, lire en ligne)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 et 2,3 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)
