Petite taille (approche clinique)

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Petite taille
Approche clinique
Three sisters with achondroplasia Wellcome L0061377.jpg
Trois soeurs atteintes d'achondroplasie
Caractéristiques
Informations
Autres noms Petite stature
Wikidata ID Q7502090
Spécialités Endocrinologie, pédiatrie

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[ Classe (v3) ]

Objectif du CMC
Anomalies staturales (grande taille/petite taille) (101)

Une petite taille est définie comme une taille inférieure à deux déviations standards sous la moyenne de la courbe de croissance. Ceci équivaut à 2.3% des individus.[1]

1 Étiologies[2][modifier | w]

2 Histoire[modifier | w]

À l'histoire:[2]

  • bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
    • histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique ayant pu causer un déficit en hormone de croissance;
    • en cas de déficit alimentaires ou d'histoire de séjour dans des camps de réfugiés ou de négligence sévère, penser au rachitisme ou au retard staturo-pondéral;
    • une prise de corticostéroïdes chronique évoque un syndrome de Cushing;
    • la maladie chronique peut causer un ralentissement de la croissance;
    • un histoire de consommation chez la mère peut causer un RCIU et/ou un syndrome d'alcoolisation foetal
  • taille et poids de naissance;
  • bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
    • vitesse de croissance normale puis décélération pour la petite taille familiale;
    • maladie de Cushing et déficit en hormone de croissance: le gain pondéral se poursuit
  • évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.

3 Examen clinique[modifier | w]

À l'examen physique:[2]

4 Drapeaux rouges[modifier | w]

5 Investigation[modifier | w]

6 Prise en charge[modifier | w]

La prise en charge est étiologique, mais le défit du clinicien est principalement d'évaluer s'il faut traiter (avec référence probable en spécialité) ou rassurer le patient et observer:[2]

  • Petite taille familiale ou retard familial: Rassurer la famille/enfant, expectative
  • Achondroplasie: référence en pédiatrie
  • Rachitisme: Vitamine D 50000 UI q 7 jours x 6 semaines puis 600-1000 UI DIE et référence en pédiatrie et suivi
  • Déficit en hormone de croissance (GH): référence en endocrinologie pédiatrique pour traitement à l'hormone de croissance biosynthétique S/C
  • Hypothyroïdie: lévothyroxine selon les besoins (la croissance se normalisera la plupart du temps)
  • Syndrome de Cushing
    • Si iatrogénique :
      • Dose moyenne : taille finale non affectée, croissance retardée
      • Élevée/long cours : réduction de la taille finale probable (envisager alternative aux corticostéroïdes)
    • Si Maladie de Cushing : référence en endocrinologie pédiatrique pour ésection tumorale transphénoïdale (cabergoline en attendant la chirurgie)

7 Complications[modifier | w]


8 Références[modifier | w]

  1. Stefania Pedicelli, Emanuela Peschiaroli, Enrica Violi et Stefano Cianfarani, « Controversies in the definition and treatment of idiopathic short stature (ISS) », Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, vol. 1, no 3,‎ , p. 105–115 (ISSN 1308-5735, PMID 21274395, PMCID 3005647, DOI 10.4008/jcrpe.v1i3.53, lire en ligne)
  2. 2,0 2,1 2,2 et 2,3 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)