« Maladie de Hirschsprung » : différence entre les versions
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La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=G.|nom1=Martucciello|titre=Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench|périodique=European Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et Al] = Zeitschrift Fur Kinderchirurgie|volume=18|numéro=3|date=2008-06|issn=0939-7248|pmid=18493886|doi=10.1055/s-2008-1038625|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18493886/|consulté le=2021-01-18|pages=140–149}}</ref> Un trouble moteur du transit en résulte. | La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.<ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=G.|nom1=Martucciello|titre=Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench|périodique=European Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et Al] = Zeitschrift Fur Kinderchirurgie|volume=18|numéro=3|date=2008-06|issn=0939-7248|pmid=18493886|doi=10.1055/s-2008-1038625|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18493886/|consulté le=2021-01-18|pages=140–149}}</ref> Un trouble moteur du transit en résulte. | ||
== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Naomi E.|nom1=Butler Tjaden|prénom2=Paul A.|nom2=Trainor|titre=The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease|périodique=Translational Research: The Journal of Laboratory and Clinical Medicine|volume=162|numéro=1|date=2013-07|issn=1878-1810|pmid=23528997|pmcid=3691347|doi=10.1016/j.trsl.2013.03.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23528997/|consulté le=2021-01-18|pages=1–15}}</ref> Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=I.|nom1=Barshack|prénom2=E.|nom2=Fridman|prénom3=I.|nom3=Goldberg|prénom4=Y.|nom4=Chowers|titre=The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease|périodique=Journal of Clinical Pathology|volume=57|numéro=7|date=2004-07|issn=0021-9746|pmid=15220363|pmcid=1770342|doi=10.1136/jcp.2004.016030|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15220363/|consulté le=2021-01-18|pages=712–716}}</ref> La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.<ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=M. W.|nom1=Harrison|prénom2=D. M.|nom2=Deitz|prénom3=J. R.|nom3=Campbell|prénom4=T. J.|nom4=Campbell|titre=Diagnosis and management of Hirschsprung's disease. A 25 year perspective|périodique=American Journal of Surgery|volume=152|numéro=1|date=1986-07|issn=0002-9610|pmid=3728817|doi=10.1016/0002-9610(86)90138-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3728817/|consulté le=2021-01-18|pages=49–56}}</ref> Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature est de 74 ans.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Maria|nom1=Menezes|prénom2=Martin|nom2=Corbally|prénom3=Prem|nom3=Puri|titre=Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung's disease: a 29-year review|périodique=Pediatric Surgery International|volume=22|numéro=12|date=2006-12|issn=0179-0358|pmid=17006709|doi=10.1007/s00383-006-1783-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17006709/|consulté le=2021-01-18|pages=987–990}}</ref><ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Saran|nom1=Lotfollahzadeh|prénom2=Mehran|nom2=Taherian|prénom3=Sachit|nom3=Anand|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=32965813|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/|consulté le=2021-01-18}}</ref> | La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.<ref name=":4">{{Citation d'un article|prénom1=Naomi E.|nom1=Butler Tjaden|prénom2=Paul A.|nom2=Trainor|titre=The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease|périodique=Translational Research: The Journal of Laboratory and Clinical Medicine|volume=162|numéro=1|date=2013-07|issn=1878-1810|pmid=23528997|pmcid=3691347|doi=10.1016/j.trsl.2013.03.001|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23528997/|consulté le=2021-01-18|pages=1–15}}</ref> Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.<ref name=":6">{{Citation d'un article|prénom1=I.|nom1=Barshack|prénom2=E.|nom2=Fridman|prénom3=I.|nom3=Goldberg|prénom4=Y.|nom4=Chowers|titre=The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease|périodique=Journal of Clinical Pathology|volume=57|numéro=7|date=2004-07|issn=0021-9746|pmid=15220363|pmcid=1770342|doi=10.1136/jcp.2004.016030|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15220363/|consulté le=2021-01-18|pages=712–716}}</ref> La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.<ref name=":7">{{Citation d'un article|prénom1=M. W.|nom1=Harrison|prénom2=D. M.|nom2=Deitz|prénom3=J. R.|nom3=Campbell|prénom4=T. J.|nom4=Campbell|titre=Diagnosis and management of Hirschsprung's disease. A 25 year perspective|périodique=American Journal of Surgery|volume=152|numéro=1|date=1986-07|issn=0002-9610|pmid=3728817|doi=10.1016/0002-9610(86)90138-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3728817/|consulté le=2021-01-18|pages=49–56}}</ref> Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature est de 74 ans.<ref name=":8">{{Citation d'un article|prénom1=Maria|nom1=Menezes|prénom2=Martin|nom2=Corbally|prénom3=Prem|nom3=Puri|titre=Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung's disease: a 29-year review|périodique=Pediatric Surgery International|volume=22|numéro=12|date=2006-12|issn=0179-0358|pmid=17006709|doi=10.1007/s00383-006-1783-8|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17006709/|consulté le=2021-01-18|pages=987–990}}</ref><ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Saran|nom1=Lotfollahzadeh|prénom2=Mehran|nom2=Taherian|prénom3=Sachit|nom3=Anand|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2020|pmid=32965813|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/|consulté le=2021-01-18}}</ref> | ||
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== Physiopathologie == | == Physiopathologie == | ||
Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Roshini|nom1=Dasgupta|prénom2=Jacob C.|nom2=Langer|titre=Hirschsprung disease|périodique=Current Problems in Surgery|volume=41|numéro=12|date=2004-12|issn=0011-3840|pmid=15614238|doi=10.1067/j.cpsurg.2004.09.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15614238/|consulté le=2021-01-18|pages=942–988}}</ref> Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la HD. <ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=W.|nom1=Webster|titre=Embryogenesis of the enteric ganglia in normal mice and in mice that develop congenital aganglionic megacolon|périodique=Journal of Embryology and Experimental Morphology|volume=30|numéro=3|date=1973-12|issn=0022-0752|pmid=4772386|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4772386/|consulté le=2021-01-18|pages=573–585}}</ref><ref name=":0" /> Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.<ref name=":4" /> <ref name=":0" /> | Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.<ref name=":9">{{Citation d'un article|prénom1=Roshini|nom1=Dasgupta|prénom2=Jacob C.|nom2=Langer|titre=Hirschsprung disease|périodique=Current Problems in Surgery|volume=41|numéro=12|date=2004-12|issn=0011-3840|pmid=15614238|doi=10.1067/j.cpsurg.2004.09.004|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15614238/|consulté le=2021-01-18|pages=942–988}}</ref> Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la HD. <ref name=":10">{{Citation d'un article|prénom1=W.|nom1=Webster|titre=Embryogenesis of the enteric ganglia in normal mice and in mice that develop congenital aganglionic megacolon|périodique=Journal of Embryology and Experimental Morphology|volume=30|numéro=3|date=1973-12|issn=0022-0752|pmid=4772386|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4772386/|consulté le=2021-01-18|pages=573–585}}</ref><ref name=":0" /> Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.<ref name=":4" /> <ref name=":0" /> | ||
L'atteinte est habituellement | L'atteinte est habituellement limitée au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction rectosigmoïdienne (75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la HD, allant jusqu'à l'angle splénique ou au côlon transverse (20% des cas), ou même atteindre tout le colon (5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle. | ||
La transmission de la HD est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations <ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Anna|nom1=Löf Granström|prénom2=Tomas|nom2=Wester|titre=Mortality in Swedish patients with Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=11|date=2017-11|issn=1437-9813|pmid=28884210|pmcid=5648732|doi=10.1007/s00383-017-4150-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28884210/|consulté le=2021-01-18|pages=1177–1181}}</ref> RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.<ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Raquel|nom1=Núñez-Ramos|prénom2=Raquel M.|nom2=Fernández|prénom3=Miguel|nom3=González-Velasco|prénom4=Jesús|nom4=Ruiz-Contreras|titre=A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=20|numéro=1|date=2017-01|issn=1093-5266|pmid=28276298|doi=10.1177/1093526616683883|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276298/|consulté le=2021-01-18|pages=28–37}}</ref> Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la HD sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.<ref name=":1" /><ref name=":0" /> | La transmission de la HD est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations <ref name=":2">{{Citation d'un article|prénom1=Anna|nom1=Löf Granström|prénom2=Tomas|nom2=Wester|titre=Mortality in Swedish patients with Hirschsprung disease|périodique=Pediatric Surgery International|volume=33|numéro=11|date=2017-11|issn=1437-9813|pmid=28884210|pmcid=5648732|doi=10.1007/s00383-017-4150-z|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28884210/|consulté le=2021-01-18|pages=1177–1181}}</ref> RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.<ref name=":1" /><ref name=":5">{{Citation d'un article|prénom1=Raquel|nom1=Núñez-Ramos|prénom2=Raquel M.|nom2=Fernández|prénom3=Miguel|nom3=González-Velasco|prénom4=Jesús|nom4=Ruiz-Contreras|titre=A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics|périodique=Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society|volume=20|numéro=1|date=2017-01|issn=1093-5266|pmid=28276298|doi=10.1177/1093526616683883|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276298/|consulté le=2021-01-18|pages=28–37}}</ref> Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la HD sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.<ref name=":1" /><ref name=":0" /> | ||
== Présentation clinique == | == Présentation clinique == | ||
=== Anomalies génétiques associées: === | === Anomalies génétiques associées: === | ||
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=== Facteurs de risque === | === Facteurs de risque === | ||
Les nourrissons de {{Facteur de risque|nom=sexe masculin|RR=|référence_RR=|RC=}} sont plus à risque d'avoir la HD que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille. | |||
=== Questionnaire === | === Questionnaire === | ||
Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire: | |||
* un {{Symptôme|nom=polyhydramnios|affichage=|prévalence=}} ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel | * un {{Symptôme|nom=polyhydramnios|affichage=|prévalence=}} ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel | ||
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=== Examen clinique === | === Examen clinique === | ||
Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique: | |||
* À l'{{Examen clinique | nom = examen de l'abdomen|indication=}}: une {{Signe | nom = distension abdominale|affichage=|prévalence=}} | |||
* {{Examen clinique | nom = | * Au {{Examen clinique | nom = toucher rectal|indication=}}: une {{Signe clinique|nom=diarrhée explosive à la sortie du doigt|affichage=|prévalence=}}, un canal anal et une ampoule rectale rétrécis ou vides. | ||
* {{Examen clinique | nom = | La HD peut se présenter en '''[[Entérocolite fulminante à Mégacolon toxique|entérocolite fulminante à Mégacôlon toxique]]'''. | ||
La HD peut se présenter en '''[[Entérocolite fulminante à Mégacolon toxique|entérocolite fulminante à | |||
== Examens paracliniques == | == Examens paracliniques == | ||
=== Histopathologie === | === Histopathologie === | ||
* {{Investigation|nom=Biopsie rectale|indication=}} jusqu'à la sous-muqueuse: {{Signe paraclinique|nom=absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} et une {{Signe paraclinique|nom=hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}. Les '''GC''' sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=David Hernandez|nom1=Gonzalo|prénom2=Thomas|nom2=Plesec|titre=Hirschsprung disease and use of calretinin in inadequate rectal suction biopsies|périodique=Archives of Pathology & Laboratory Medicine|volume=137|numéro=8|date=2013-08|issn=1543-2165|pmid=23899067|doi=10.5858/arpa.2012-0220-OA|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23899067/|consulté le=2021-01-18|pages=1099–1102}}</ref> | * {{Investigation|nom=Biopsie rectale|indication=}} jusqu'à la sous-muqueuse: {{Signe paraclinique|nom=absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} et une {{Signe paraclinique|nom=hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}}. Les '''GC''' sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.<ref name=":11">{{Citation d'un article|prénom1=David Hernandez|nom1=Gonzalo|prénom2=Thomas|nom2=Plesec|titre=Hirschsprung disease and use of calretinin in inadequate rectal suction biopsies|périodique=Archives of Pathology & Laboratory Medicine|volume=137|numéro=8|date=2013-08|issn=1543-2165|pmid=23899067|doi=10.5858/arpa.2012-0220-OA|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23899067/|consulté le=2021-01-18|pages=1099–1102}}</ref> | ||
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'''L'examen des coupes congelées''' est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances: | '''L'examen des coupes congelées''' est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances: | ||
* établir le diagnostic de la HD | * établir le diagnostic de la HD | ||
* identifier la zone ganglionnaire lors de la résection | * identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endoanale.<ref name=":21">{{Citation d'un article|prénom1=S. I.|nom1=Ghose|prénom2=B. R.|nom2=Squire|prénom3=M. D.|nom3=Stringer|prénom4=G.|nom4=Batcup|titre=Hirschsprung's disease: problems with transition-zone pull-through|périodique=Journal of Pediatric Surgery|volume=35|numéro=12|date=2000-12|issn=0022-3468|pmid=11101741|doi=10.1053/jpsu.2000.19263|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11101741/|consulté le=2021-01-18|pages=1805–1809}}</ref><ref name=":22">{{Citation d'un article|prénom1=D. M.|nom1=Maia|titre=The reliability of frozen-section diagnosis in the pathologic evaluation of Hirschsprung's disease|périodique=The American Journal of Surgical Pathology|volume=24|numéro=12|date=2000-12|issn=0147-5185|pmid=11117790|doi=10.1097/00000478-200012000-00013|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11117790/|consulté le=2021-01-18|pages=1675–1677}}</ref> | ||
Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des '''biopsies circonférentielles''' pour poser un diagnostic définitif. <ref name=":23">{{Citation d'un article|prénom1=Raj P.|nom1=Kapur|prénom2=Amy J.|nom2=Kennedy|titre=Transitional zone pull through: surgical pathology considerations|périodique=Seminars in Pediatric Surgery|volume=21|numéro=4|date=2012-11|issn=1532-9453|pmid=22985834|doi=10.1053/j.sempedsurg.2012.07.003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22985834/|consulté le=2021-01-18|pages=291–301}}</ref><ref name=":0" /> | Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des '''biopsies circonférentielles''' pour poser un diagnostic définitif. <ref name=":23">{{Citation d'un article|prénom1=Raj P.|nom1=Kapur|prénom2=Amy J.|nom2=Kennedy|titre=Transitional zone pull through: surgical pathology considerations|périodique=Seminars in Pediatric Surgery|volume=21|numéro=4|date=2012-11|issn=1532-9453|pmid=22985834|doi=10.1053/j.sempedsurg.2012.07.003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22985834/|consulté le=2021-01-18|pages=291–301}}</ref><ref name=":0" /> | ||
Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.<ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Leyla|nom1=Cinel|prénom2=Bahar|nom2=Ceyran|prénom3=Berrin|nom3=Güçlüer|titre=Calretinin immunohistochemistry for the diagnosis of Hirschprung disease in rectal biopsies|périodique=Pathology, Research and Practice|volume=211|numéro=1|date=2015-01|issn=1618-0631|pmid=25442014|doi=10.1016/j.prp.2014.08.012|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25442014/|consulté le=2021-01-18|pages=50–54}}</ref> <ref name=":0" /> | Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.<ref name=":17">{{Citation d'un article|prénom1=Leyla|nom1=Cinel|prénom2=Bahar|nom2=Ceyran|prénom3=Berrin|nom3=Güçlüer|titre=Calretinin immunohistochemistry for the diagnosis of Hirschprung disease in rectal biopsies|périodique=Pathology, Research and Practice|volume=211|numéro=1|date=2015-01|issn=1618-0631|pmid=25442014|doi=10.1016/j.prp.2014.08.012|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25442014/|consulté le=2021-01-18|pages=50–54}}</ref> <ref name=":0" />[[Fichier:Maladie de Hirschsprung (radiographie).jpg|vignette|Maladie de Hirschsprung (radiographie avec contraste)|alt=|285.984x285.984px]] | ||
=== Imagerie === | |||
Les signes paracliniques suivants seront retrouvés au {{Investigation | nom = lavement de contraste | indication = Indication}} chez un patient ayant la HD<ref name=":0" /><ref name=":28">{{Citation d'un article|prénom1=Mehran|nom1=Peyvasteh|prénom2=Shahnam|nom2=Askarpour|prénom3=Nasrollah|nom3=Ostadian|prénom4=Mohammad-Reza|nom4=Moghimi|titre=DIAGNOSTIC ACCURACY OF BARIUM ENEMA FINDINGS IN HIRSCHSPRUNG'S DISEASE|périodique=Arquivos brasileiros de cirurgia digestiva: ABCD = Brazilian archives of digestive surgery|volume=29|numéro=3|date=2016-07|issn=2317-6326|pmid=27759777|pmcid=5074665|doi=10.1590/0102-6720201600030007|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759777/|consulté le=2021-01-18|pages=155–158}}</ref>: | |||
* une {{Signe paraclinique | nom = zone de transition|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} | |||
* l'{{Signe paraclinique | nom = inversion du rapport rectosigmoïde|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} | |||
* une {{Signe paraclinique|nom=irrégularité de la muqueuse|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} | |||
* une {{Signe paraclinique|nom=contraction irrégulière|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} | |||
* une {{Signe paraclinique|nom=rétention de contraste|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} persistante (>24h). | |||
=== Autre examen diagnostic === | |||
L'{{Signe paraclinique | nom = absence de RAIR|prévalence=|Se=|référence_Se=|Sp=|référence_Sp=|VPP=|référence_VPP=|VPN=|référence_VPN=|PLR=|référence_PLR=|NLR=}} à la {{Investigation | nom = manométrie anorectale | indication = Indication}} est diagnostic de la HD. <ref name=":27">{{Citation d'un article|prénom1=Y.-F.|nom1=Tang|prénom2=J.-G.|nom2=Chen|prénom3=H.-J.|nom3=An|prénom4=P.|nom4=Jin|titre=High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease|périodique=Neurogastroenterology and Motility: The Official Journal of the European Gastrointestinal Motility Society|volume=26|numéro=11|date=2014-11|issn=1365-2982|pmid=25263969|doi=10.1111/nmo.12423|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25263969/|consulté le=2021-01-18|pages=1565–1572}}</ref><ref name=":0" /> | |||
== Approche clinique == | == Approche clinique == | ||
{{Flowchart|A->A1|B->A1|A1->A2|A1->A3|A3->A4|A2->A5|A4->A5|A5->A6|A6->A7|A5->A8|A8->A9|C->C1|C1->C2|C1->C3|C1->C4|C2->A5|C3->A9|C4->C5 | |||
| $orientation = | | $orientation = | ||
| A = Suspicion de HD modérée** | | A = Suspicion de HD modérée** | ||
Ligne 126 : | Ligne 117 : | ||
| C5 = Traiter et observer | | C5 = Traiter et observer | ||
}} | }} | ||
<nowiki>*</nowiki>La '''suspicion de HD est | <nowiki>*</nowiki>La '''suspicion de HD est élevée''' lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants: | ||
* délai du passage du méconium (>48h) | * délai du passage du méconium (>48h) | ||
* distension abdominale | * distension abdominale | ||
* anomalies génétiques associées (ex.: Trisomie 21) | * anomalies génétiques associées (ex.: Trisomie 21) | ||
* canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal | * canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal | ||
<nowiki>**</nowiki>La '''suspicion de HD est | <nowiki>**</nowiki>La '''suspicion de HD est modérée''' lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants: | ||
* absence de selle dans l'ampoule rectale | * absence de selle dans l'ampoule rectale | ||
* canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal | * canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal | ||
<nowiki>***</nowiki>La '''suspicion de HD est faible''' lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes. | <nowiki>***</nowiki>La '''suspicion de HD est faible''' lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes. | ||
Il est alors indiqué de faire | Il est alors indiqué de faire une radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevée ou modérée. | ||
Lorsque la suspicion de HD est | Lorsque la suspicion de HD est élevée ou modérée, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la HD: '''l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC).''' Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits. | ||
Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion | Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevée ou modérée de HD doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la HD est confirmé. | ||
== Diagnostic == | == Diagnostic == | ||
Le diagnostic de la HD est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.<ref name=":0" /> | |||
== Diagnostic différentiel == | == Diagnostic différentiel == | ||
Le diagnostic différentiel de la HD est <ref name=":0" /><ref name=":39">{{Citation d'un article|prénom1=F.|nom1=Plenat|prénom2=J. M.|nom2=Vignaud|prénom3=J.|nom3=Floquet|prénom4=P.|nom4=Leroux|titre=[Intestinal ganglioneuromatosis: histochemical, histoenzymological and ultrastructural study of a case]|périodique=Annales De Pathologie|volume=4|numéro=2|date=1984-04|issn=0242-6498|pmid=6732905|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6732905/|consulté le=2021-01-18|pages=131–136}}</ref><ref name=":40">{{Citation d'un article|prénom1=V. V.|nom1=Smith|prénom2=C.|nom2=Eng|prénom3=P. J.|nom3=Milla|titre=Intestinal ganglioneuromatosis and multiple endocrine neoplasia type 2B: implications for treatment|périodique=Gut|volume=45|numéro=1|date=1999-07|issn=0017-5749|pmid=10369718|pmcid=1727575|doi=10.1136/gut.45.1.143|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369718/|consulté le=2021-01-18|pages=143–146}}</ref><ref name=":41">{{Citation d'un article|prénom1=M.|nom1=Torre|prénom2=G.|nom2=Martucciello|prénom3=I.|nom3=Ceccherini|prénom4=M.|nom4=Lerone|titre=Diagnostic and therapeutic approach to multiple endocrine neoplasia type 2B in pediatric patients|périodique=Pediatric Surgery International|volume=18|numéro=5-6|date=2002-09|issn=0179-0358|pmid=12415360|doi=10.1007/s00383-002-0824-1|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12415360/|consulté le=2021-01-18|pages=378–383}}</ref> : | |||
* la {{Diagnostic différentiel | nom = dysplasie neuronale intestinale}} (IND) | * la {{Diagnostic différentiel | nom = dysplasie neuronale intestinale}} (IND) | ||
* l'{{Diagnostic différentiel | nom = hypoganglionose isolée}} (IH) | * l'{{Diagnostic différentiel | nom = hypoganglionose isolée}} (IH) | ||
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== Traitement == | == Traitement == | ||
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une {{Traitement|nom=intervention chirurgicale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. | Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une {{Traitement|nom=intervention chirurgicale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}. | ||
Ligne 170 : | Ligne 152 : | ||
* décompression de la taille du côlon | * décompression de la taille du côlon | ||
* prévention de la complication la plus dévastatrice: l'entérocolite. | * prévention de la complication la plus dévastatrice: l'entérocolite. | ||
Les différents types de chirurgie | Les différents types de chirurgie visent à faire une résection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou activité enzymatique) à la marge anale. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de ''pull-through'' en une seule étape, les autres atteintes de la HD (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une '''colostomie décompressive temporaire'''.<ref name=":33">{{Citation d'un article|prénom1=Jacob C.|nom1=Langer|prénom2=Audrey C.|nom2=Durrant|prénom3=Luis|nom3=de la Torre|prénom4=Daniel H.|nom4=Teitelbaum|titre=One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children|périodique=Annals of Surgery|volume=238|numéro=4|date=2003-10|issn=0003-4932|pmid=14530728|pmcid=1360115|doi=10.1097/01.sla.0000089854.00436.cd|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14530728/|consulté le=2021-01-18|pages=569–583; discussion 583–585}}</ref> <ref name=":0" /> Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie. | ||
Une '''variété de chirurgies ''pull-through''''' ont été identifiées: | Une '''variété de chirurgies ''pull-through''''' ont été identifiées: | ||
Ligne 177 : | Ligne 159 : | ||
** tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal. | ** tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal. | ||
* '''{{Traitement|nom=Duhamel|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}:''' | * '''{{Traitement|nom=Duhamel|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}:''' | ||
** dissection | ** dissection rétrorectale en laissant le rectum natif en place. | ||
** transsection proximale à la zone de transition. | ** transsection proximale à la zone de transition. | ||
** abaisser le segment en rétrorectal. | ** abaisser le segment en rétrorectal. | ||
** perforer le rectum natif distalement. | ** perforer le rectum natif distalement. | ||
** faire une anastomose | ** faire une anastomose coloanale. | ||
** diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un ''stapler''. | ** diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un ''stapler''. | ||
* '''{{Traitement|nom=Soave|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''': | * '''{{Traitement|nom=Soave|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''': | ||
** mucosectomie du rectum | ** mucosectomie du rectum | ||
** garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose | ** garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose coloanal différée ensuite (si immédiat : appelé technique de Boley). | ||
** la '''période postopératoire''' de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées. | ** la '''période postopératoire''' de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées. | ||
* '''{{Traitement|nom=Soave transanale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''': en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie. | * '''{{Traitement|nom=Soave transanale|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=}}''': en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie. | ||
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== Complications == | == Complications == | ||
L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'{{Complication | nom = entérocolite associée à Hirschsprung|RR=|référence_RR=|RC=}} (HAEC). | |||
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir: | Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir: | ||
Ligne 211 : | Ligne 192 : | ||
* une {{Complication|nom=difficulté d'évacuation|RR=|référence_RR=|RC=}}. | * une {{Complication|nom=difficulté d'évacuation|RR=|référence_RR=|RC=}}. | ||
== Évolution == | == Évolution == | ||
Autrefois considéré comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. <ref name=":2" /> La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la HD de longue date. | Autrefois considéré comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. <ref name=":2" /> La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la HD de longue date. | ||
Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.<ref name=":59">{{Citation d'un article|prénom1=E. M.|nom1=van Kuyk|prénom2=A. T.|nom2=Brugman-Boezeman|prénom3=M.|nom3=Wissink-Essink|prénom4=R. S.|nom4=Severijnen|titre=Defecation problems in children with Hirschsprung's disease: a biopsychosocial approach|périodique=Pediatric Surgery International|volume=16|numéro=5-6|date=2000|issn=0179-0358|pmid=10955552|doi=10.1007/s003830000380|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10955552/|consulté le=2021-01-18|pages=312–316}}</ref> <ref name=":0" /> | Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.<ref name=":59">{{Citation d'un article|prénom1=E. M.|nom1=van Kuyk|prénom2=A. T.|nom2=Brugman-Boezeman|prénom3=M.|nom3=Wissink-Essink|prénom4=R. S.|nom4=Severijnen|titre=Defecation problems in children with Hirschsprung's disease: a biopsychosocial approach|périodique=Pediatric Surgery International|volume=16|numéro=5-6|date=2000|issn=0179-0358|pmid=10955552|doi=10.1007/s003830000380|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10955552/|consulté le=2021-01-18|pages=312–316}}</ref> <ref name=":0" /> | ||
== Prévention == | == Prévention == | ||
Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la HD, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.<ref name=":60">{{Citation d'un article|nom1=American Academy of Family Physicians|titre=Information from your family doctor. Hirschsprung's disease: what you should know|périodique=American Family Physician|volume=74|numéro=8|date=2006-10-15|issn=0002-838X|pmid=17087426|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087426/|consulté le=2021-01-18|pages=1327–1328}}</ref><ref name=":0" /> | Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la HD, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.<ref name=":60">{{Citation d'un article|nom1=American Academy of Family Physicians|titre=Information from your family doctor. Hirschsprung's disease: what you should know|périodique=American Family Physician|volume=74|numéro=8|date=2006-10-15|issn=0002-838X|pmid=17087426|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087426/|consulté le=2021-01-18|pages=1327–1328}}</ref><ref name=":0" /> |
Version du 28 janvier 2021 à 17:20
Maladie | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes | Fécalome, Diarrhée explosive à la sortie du doigt, Distension abdominale |
Symptômes |
Retard staturo-pondéral, Intolérance à l'alimentation, Vomissements bilieux, Obstruction colique, Polyhydramnios, Non-passage du méconium, Abdomen souple et distendu, Dépendance aux lavements sans encoprésie, Diarrhée , Constipation , ... [+] |
Diagnostic différentiel |
Dysplasie neuronale intestinale, Hypoganglionose isolée, Ganglioneuromatose intestinale, Ganglions immatures, Absence de plexus argyrophile, Achalasie du sphincter anal interne, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon |
Informations | |
Terme anglais | Maladie de Hirschsprung |
Spécialités | Pédiatrie, Chirurgie pédiatrique |
|
La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.[1] Un trouble moteur du transit en résulte.
Épidémiologie
La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.[2] Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.[3] La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.[4] Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature est de 74 ans.[5][6]
Étiologies
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
Balises sémantiques: | Étiologie |
Commentaires: |
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Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
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Physiopathologie
Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.[7] Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la HD. [8][6] Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.[2] [6]
L'atteinte est habituellement limitée au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction rectosigmoïdienne (75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la HD, allant jusqu'à l'angle splénique ou au côlon transverse (20% des cas), ou même atteindre tout le colon (5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle.
La transmission de la HD est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations [9] RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.[1][10] Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la HD sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.[1][6]
Présentation clinique
Anomalies génétiques associées:
De rares associations avec des anomalies génétiques ont été rapportées[11][6] :
- la trisomie 21
- le syndrome de Waardenburg.
Facteurs de risque
Les nourrissons de sexe masculin sont plus à risque d'avoir la HD que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille.
Questionnaire
Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire:
- un polyhydramnios ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel
- une obstruction colique, qui peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte.[12] [6]
- de la constipation
- le non-passage du méconium pendant les 48 premières heures de la vie (présent chez 90% des patients atteints)[12] [6]
- des vomissements bilieux
- un retard de croissance (si maladie moindre).
Les caractéristiques cliniques de l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC) sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de HD:
- de la constipation par débordement (épisodes multiples)
- un abdomen souple et distendu.
Examen clinique
Ces éléments seront retrouvés à l'examen physique:
- À l'examen de l'abdomen: une distension abdominale
- Au toucher rectal: une diarrhée explosive à la sortie du doigt, un canal anal et une ampoule rectale rétrécis ou vides.
La HD peut se présenter en entérocolite fulminante à Mégacôlon toxique.
Examens paracliniques
Histopathologie
- Biopsie rectale jusqu'à la sous-muqueuse: absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique et une hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire. Les GC sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.[13]
Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation [14][6] :
- Au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm.
- La biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse.
- Il doit être bien orienté, inclus dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe.
- Les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentinaire. Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses.
L'histopathologie conventionnelle avec coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E) est couramment utilisée dans le diagnostic de la HD.[14][15] [6]La coloration à l'acétylcholinestérase (AChE) est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.[16][17] Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. [17][18]
En 2004, Barschak et al. ont associé la perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC, caractéristique de la HD.[3] L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.[19] Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la HD.[14]
L'examen des coupes congelées est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances:
- établir le diagnostic de la HD
- identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endoanale.[20][21]
Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des biopsies circonférentielles pour poser un diagnostic définitif. [22][6]
Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.[23] [6]
Imagerie
Les signes paracliniques suivants seront retrouvés au lavement de contraste chez un patient ayant la HD[6][24]:
- une zone de transition
- l'inversion du rapport rectosigmoïde
- une irrégularité de la muqueuse
- une contraction irrégulière
- une rétention de contraste persistante (>24h).
Autre examen diagnostic
L'absence de RAIR à la manométrie anorectale est diagnostic de la HD. [25][6]
Approche clinique
*La suspicion de HD est élevée lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants:
- délai du passage du méconium (>48h)
- distension abdominale
- anomalies génétiques associées (ex.: Trisomie 21)
- canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
**La suspicion de HD est modérée lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants:
- absence de selle dans l'ampoule rectale
- canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
***La suspicion de HD est faible lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes.
Il est alors indiqué de faire une radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevée ou modérée.
Lorsque la suspicion de HD est élevée ou modérée, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la HD: l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC). Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits.
Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevée ou modérée de HD doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la HD est confirmé.
Diagnostic
Le diagnostic de la HD est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.[6]
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la HD est [6][26][27][28] :
- la dysplasie neuronale intestinale (IND)
- l'hypoganglionose isolée (IH)
- la ganglioneuromatose intestinale
- des ganglions immatures
- l'absence de plexus argyrophile
- l'achalasie du sphincter anal interne (ISA)
- le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon (MMIHS).
Traitement
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une intervention chirurgicale.
L'irrigation rectale avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC est fortement recommandée. Il pourrait avoir quelques avantages cruciaux:
- décompression de la taille du côlon
- prévention de la complication la plus dévastatrice: l'entérocolite.
Les différents types de chirurgie visent à faire une résection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou activité enzymatique) à la marge anale. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de pull-through en une seule étape, les autres atteintes de la HD (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une colostomie décompressive temporaire.[29] [6] Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie.
Une variété de chirurgies pull-through ont été identifiées:
- 'swenson':
- une proctectomie
- tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal.
- 'duhamel':
- dissection rétrorectale en laissant le rectum natif en place.
- transsection proximale à la zone de transition.
- abaisser le segment en rétrorectal.
- perforer le rectum natif distalement.
- faire une anastomose coloanale.
- diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un stapler.
- 'soave':
- mucosectomie du rectum
- garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose coloanal différée ensuite (si immédiat : appelé technique de Boley).
- la période postopératoire de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées.
- 'soave transanale': en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.
Les procédures de Duhamel et de Soave ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.[30]
S'il y a aganglionose complète, il est possible de faire une iléostomie de dérivation puis la procédure de Duhamel 1 an plus tard.
Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.[31] [6]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
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Complications
L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC).
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir:
- une fuite anastomotique (1,5% des patients)
- une sténose anastomotique
- des infections des plaies
- des saignements périanales
- une incontinence fécale[29][32][33]
- une obstruction tardive (5-10% des patients)
- une difficulté d'évacuation.
Évolution
Autrefois considéré comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. [9] La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la HD de longue date.
Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.[34] [6]
Prévention
Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la HD, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.[35][6]
Références
- Cet article a été créé en partie ou en totalité le 2021/01/18 à partir de Chirurgie (application), créée par Dre Hélène Milot, Dr Olivier Mailloux et collaborateurs et partagé sous la licence CC-BY-SA 4.0 international
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Hirschsprung Disease (StatPearls / Hirschsprung Disease (2020/09/03)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965813 (livre).
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