« Grande taille (approche clinique) » : différence entre les versions
(→Histoire : ajout contenu) |
m (Antoine Mercier-Linteau a déplacé la page Grande taille (situation clinique) vers Grande taille (approche clinique)) |
||
| (3 versions intermédiaires par le même utilisateur non affichées) | |||
| Ligne 5 : | Ligne 5 : | ||
| image = Marfan Patient.jpeg | | image = Marfan Patient.jpeg | ||
| description_image =Patient souffrant du [[syndrome de Marfan]] | | description_image =Patient souffrant du [[syndrome de Marfan]] | ||
| autres_noms = | | autres_noms = Grande stature | ||
| terme_anglais = | | terme_anglais = | ||
| vidéo = | | vidéo = | ||
| Ligne 29 : | Ligne 29 : | ||
== Histoire == | == Histoire == | ||
À l'histoire:<ref name=":0" /> | À l'histoire:<ref name=":0" /> | ||
* bien questionner les antécédents personnels, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient; | * bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient; | ||
** histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique; | ** histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique; | ||
* bien évaluer la [[Courbe de croissance|courbe de croissance]] et calculer la taille prédite selon la taille parentale. | * taille et poids de naissance (augmentés pour la grande taille constitutionnelle); | ||
* bien évaluer la [[Courbe de croissance|courbe de croissance]], sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale; | |||
** vitesse de croissance élevée durant les 2 premières années puis stabilisation pour la grande taille constitutionnelle; | |||
** vitesse de croissance accélérée en cas d'obésité de gigantisme, de puberté précoce ou d'hyperthyroïdie; | |||
* évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique. | |||
== Examen clinique == | == Examen clinique == | ||
À l'examen physique:<ref name=":0" /> | |||
* mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien: un poids anormal évoque l'obésité exogène | |||
* déterminer le [[Stades de Tanner|stade de Tanner]] afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard | |||
* rechercher de traits dysmorphiques: | |||
** syndrome de Marfan: [[Pectus excavatum|pectus excavatum]], [[Hyperlaxité ligamentaire|hyperlaxité ligamentaire]], [[scoliose]], [[Envergure des bras supérieure à la taille|envergure des bras supérieure à la taille]], [[Ratio segment supérieur et inférieur diminué|ratio segment supérieur et inférieur diminué]]; | |||
** homocystinurie: aspect marfanoïde, thromboses, déficience intellectuelle; | |||
| | ** syndrome de Sotos: [[Augmentation du périmètre crânien|augmentation du périmètre crânien]], [[Alopécie frontale|alopécie frontale]], [[Front bossu|front bossu]], [[Hypertélorisme]], [[scoliose]], [[acromégalie]], [[Grandes oreilles|grandes oreilles]], [[Menton pointu|menton pointu]] ; | ||
| | ** syndrome de Beckwith-Wiedemann: [[macroglossie]], [[macrosomie]], [[Hypoplasie médiane du visage|hypoplasie médiane du visage]], [[Naevus flammeus facial|naevus flammeus facial]], [[hémihyperplasie]]; | ||
** syndrome de Klinefelter: retard pubertaire, [[gynécomastie]], [[cryptorchidie]]; | |||
** hyperthyroïdie: [[Intolérance à la chaleur|intolérance à la chaleur]], [[palpitations]], [[diarrhée]], [[Tremblement|tremblements]], [[goitre]], [[exophtalmie]] (Maladie de Graves), [[Cheveux fins|cheveux fins]], [[sudation]]; | |||
| | ** [[gigantisme]]: [[acromégalie]], [[prognatisme]], [[diaphorèse]]; | ||
| | * , reste de l'examen physique: | ||
* | ** souffles cardiaques: syndrome de Marfan | ||
* | |||
| | |||
| | |||
| | |||
== Drapeaux rouges == | == Drapeaux rouges == | ||
| Ligne 60 : | Ligne 56 : | ||
== Investigation == | == Investigation == | ||
{{ | * {{Investigation|nom=Âge osseux}}: normal pour la grande taille constitutionnelle, mais avancé en cas d'obésité exogène, de puberté précoce et des syndromes de Sotos et de Beckwith-Wiedemann | ||
* {{Investigation|nom=Caryoptye|indication=Si syndrome suspecté}}: si syndrome suspecté | |||
* {{Investigation|nom=Bilan thyroïdien|indication=}} | |||
* {{Investigation|nom=Dosage de l'IGF-1|indication=}}: pour exclure le gigantisme | |||
* {{Investigation|nom=Dosage de l'homocystéine|indication=}} | |||
* {{Investigation|nom=Dosage des hormones sexuelles|indication=}}: pour objectiver la puberté précoce | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
|} | |||
== Prise en charge == | == Prise en charge == | ||
Le traitement est étiologique, mais les aspects suivants demanderont prise en charge:<ref name=":0" /> | |||
* évaluer et le niveau de détresse psychologique et l'impact sur le patient; | |||
* évaluer les atteintes MSK. | |||
Pour certaines étiologies: | |||
* En cas de normalité dans toutes les investigations et de parents eux-mêmes de grande-taille, l'on pourra évoquer une grande taille constitutionnelle | |||
** si la grande taille occasionne une détresse psychologique ou des problèmes MSK, une référence en endocrinologie pédiatrique pourra être fait pour tenter de limiter la taille finale par un traitement hormonal | |||
* Pour une cause intracrânienne entraînant un gigantisme, référer pour une résection transsphénoïdale ou une radiothérapie | |||
* L'obésité se traite par une modification des habitudes de vie | |||
* Les syndromes auront besoin d'une référence en pédiatrie pour une investigation et une prise en charge plus poussée | |||
== Complications == | == Complications == | ||
Mis à part les complications propres à chaque étiologie, les patients souffrant de grande taille peuvent développer les complications suivantes: | |||
* {{Complication|nom= | * {{Complication|nom=scoliose}} ou autres problèmes musculosquelettiques | ||
* {{Complication|nom= | * {{Complication|nom=détresse psychologique}} | ||
{{Sections sémantiques/Situation clinique}} | {{Sections sémantiques/Situation clinique}} | ||
== Références == | == Références == | ||
<references /> | <references /> | ||
Version du 25 mars 2021 à 22:47
| Approche clinique | |
 Patient souffrant du syndrome de Marfan | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Examens paracliniques | Âge osseux, Bilan thyroïdien, Dosage de l'IGF-1, Dosage de l'homocystéine, Dosage des hormones sexuelles, Caryoptye |
| Drapeaux rouges |
Augmentation récente du taux de croissance |
| Informations | |
| Autres noms | Grande stature |
| Spécialités | Encrinologie, pédiatrie |
 Page non révisée | |
Objectif du CMC
Anomalies staturales (101)
Anomalies staturales (101)
Une grande taille est définie comme une taille supérieure à 2 écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et l'ethnie (95e percentile sur la courbe de croissance).[1]
Étiologies
- grande taille constitutionnelle
- obésité exogène (alimentaire)
- syndrome de Marfan
- homocystinurie
- syndrome de Sotos
- syndrome de Beckwith-Wiedemann
- syndrome de Klinefelter
- hyperthyroïdie
- gigantisme
- puberté précoce
Histoire
À l'histoire:[1]
- bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
- histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique;
- taille et poids de naissance (augmentés pour la grande taille constitutionnelle);
- bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
- vitesse de croissance élevée durant les 2 premières années puis stabilisation pour la grande taille constitutionnelle;
- vitesse de croissance accélérée en cas d'obésité de gigantisme, de puberté précoce ou d'hyperthyroïdie;
- évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.
Examen clinique
À l'examen physique:[1]
- mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien: un poids anormal évoque l'obésité exogène
- déterminer le stade de Tanner afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard
- rechercher de traits dysmorphiques:
- syndrome de Marfan: pectus excavatum, hyperlaxité ligamentaire, scoliose, envergure des bras supérieure à la taille, ratio segment supérieur et inférieur diminué;
- homocystinurie: aspect marfanoïde, thromboses, déficience intellectuelle;
- syndrome de Sotos: augmentation du périmètre crânien, alopécie frontale, front bossu, Hypertélorisme, scoliose, acromégalie, grandes oreilles, menton pointu ;
- syndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossie, macrosomie, hypoplasie médiane du visage, naevus flammeus facial, hémihyperplasie;
- syndrome de Klinefelter: retard pubertaire, gynécomastie, cryptorchidie;
- hyperthyroïdie: intolérance à la chaleur, palpitations, diarrhée, tremblements, goitre, exophtalmie (Maladie de Graves), cheveux fins, sudation;
- gigantisme: acromégalie, prognatisme, diaphorèse;
- , reste de l'examen physique:
- souffles cardiaques: syndrome de Marfan
Drapeaux rouges
- augmentation récente du taux de croissance: évoque une lésion intra-crânienne
Investigation
- Âge osseux: normal pour la grande taille constitutionnelle, mais avancé en cas d'obésité exogène, de puberté précoce et des syndromes de Sotos et de Beckwith-Wiedemann
- Caryoptye: si syndrome suspecté
- Bilan thyroïdien
- Dosage de l'IGF-1: pour exclure le gigantisme
- Dosage de l'homocystéine
- Dosage des hormones sexuelles: pour objectiver la puberté précoce
Prise en charge
Le traitement est étiologique, mais les aspects suivants demanderont prise en charge:[1]
- évaluer et le niveau de détresse psychologique et l'impact sur le patient;
- évaluer les atteintes MSK.
Pour certaines étiologies:
- En cas de normalité dans toutes les investigations et de parents eux-mêmes de grande-taille, l'on pourra évoquer une grande taille constitutionnelle
- si la grande taille occasionne une détresse psychologique ou des problèmes MSK, une référence en endocrinologie pédiatrique pourra être fait pour tenter de limiter la taille finale par un traitement hormonal
- Pour une cause intracrânienne entraînant un gigantisme, référer pour une résection transsphénoïdale ou une radiothérapie
- L'obésité se traite par une modification des habitudes de vie
- Les syndromes auront besoin d'une référence en pédiatrie pour une investigation et une prise en charge plus poussée
Complications
Mis à part les complications propres à chaque étiologie, les patients souffrant de grande taille peuvent développer les complications suivantes:
- scoliose ou autres problèmes musculosquelettiques
- détresse psychologique
Références
- ↑ 1,0 1,1 1,2 et 1,3 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)