« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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== Définition == | == Définition == | ||
{{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}Les ''anomalies congénitales'' sont des anomalies présentes | {{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}Les ''anomalies congénitales'' sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-FR|titre=36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques {{!}} Le Conseil médical du Canada|url=https://mcc.ca/fr/objectifs/expert/|site=mcc.ca|consulté le=2020-04-16}}</ref> | ||
Un ''trait dysmorphique'' est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien. | Un ''trait dysmorphique'' est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien. | ||
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== Épidémiologie == | == Épidémiologie == | ||
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=D.P|nom1=Davies|prénom2=D.J.R|nom2=Evans|titre=Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities|périodique=Current Paediatrics|volume=13|numéro=4|date=2003-08|doi=10.1016/S0957-5839(03)00028-9|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0957583903000289|consulté le=2021-02-14|pages=288–297}}</ref>. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits | Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=D.P|nom1=Davies|prénom2=D.J.R|nom2=Evans|titre=Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities|périodique=Current Paediatrics|volume=13|numéro=4|date=2003-08|doi=10.1016/S0957-5839(03)00028-9|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0957583903000289|consulté le=2021-02-14|pages=288–297}}</ref>. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits. | ||
==Physiopathologie == | ==Physiopathologie == | ||
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales: | Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales: | ||
*Malformation: Développement anormal in-utéro | *Malformation: Développement anormal in-utéro intrinsèque | ||
*Interruption: Développement in-utéro normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques) | *Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques) | ||
*Déformation: Déformation du fétus causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos) | *Déformation: Déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos) | ||
*Dysplasie: Organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. | *Dysplasie: Organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. <ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=Anglais|auteur1=Sara Mirali & Ayesh Senevirathe|titre=Toronto Notes 2020|passage=MG4|lieu=Toronto|éditeur=|date=2020|pages totales=|isbn=978-1-927363-58-4|lire en ligne=}}</ref> | ||
== Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref><ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=M2-M9|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> == | == Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref><ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=M2-M9|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> == | ||
De nombreuses étiologies existent et parmi celles répertoriées | De nombreuses étiologies existent et, parmi celles répertoriées, nous citerons les plus fréquentes selon chaque catégorie, mais cette liste n'est en aucun cas exhaustive. | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+ | |+ | ||
! | ! colspan="2" |Type d'anomalie génétique | ||
! colspan="2" |Pathologie | |||
! colspan="2" | | |||
|- | |- | ||
| rowspan="2" |Aneuploïdie | | rowspan="2" |Aneuploïdie | ||
Ligne 148 : | Ligne 147 : | ||
|+Étiologies par système | |+Étiologies par système | ||
!Pathologie | !Pathologie | ||
!Caractéristiques cliniques et comorbidités | ! colspan="2" |Caractéristiques cliniques et comorbidités | ||
!Image traits physiques | !Image traits physiques | ||
|- | |- | ||
| colspan=" | | colspan="4" |'''Maladies tératogènes''' | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}} | ||
|Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse | | colspan="2" |Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse | ||
* Endocrinien: petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral | |||
* Neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Microcéphalie | * Microcéphalie | ||
* Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | * Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales | ||
* Lèvres supérieure mince, philtrum lisse | * Lèvres supérieure mince, philtrum lisse. | ||
|[[Fichier:Syndrome d'alcoolisation foetal (faciès).jpg|vignette|Syndrome d'alcoolisation foetale]] | |[[Fichier:Syndrome d'alcoolisation foetal (faciès).jpg|vignette|Syndrome d'alcoolisation foetale|186x186px]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | | rowspan="9" |{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> | ||
|Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement | | colspan="3" |Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
|- | |- | ||
| colspan=" | |'''Pathologie maternelle''' | ||
| colspan="2" |'''Complications chez le foetus''' | |||
|- | |||
|'''Toxoplasmose''': Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. | |||
| colspan="2" | | |||
* Choriorétinite | |||
* Hydrocéphalie | |||
* Calcification intracrânienne | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* 75% asymptomatique. | |||
|- | |||
|'''''Others'' (syphilis):''' Transmission sexuelle. | |||
| colspan="2" | | |||
* Risque de travail préterme | |||
* Mort foetale | |||
* Atteinte multisystémique. | |||
|- | |||
|'''''Others''' ('''''varicella zoster)''': Transmission respiratoire. | |||
| colspan="2" | | |||
* Aaplasie des membres | |||
* Choriorétinite | |||
* Cataractes | |||
* Cicatrices cutanées | |||
* Atrophie corticale | |||
* Retard de croissance intra-utérine | |||
* Hydrops ''in utero'' | |||
* Travail préterme. | |||
|- | |||
|'''''Others''''' ('''parvovirus B19)''': Transmission respiratoire et par le sang. | |||
| colspan="2" | | |||
* Avortement spontané | |||
* Mort foetale | |||
* Hydrops ''in utero.'' | |||
|- | |||
|'''Rubéole''': Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. | |||
| colspan="2" | | |||
* Surdité | |||
* Cataractes | |||
* Lésions cardiovasculaires | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* Retard de croissance intra-utérine | |||
* Hépatite | |||
* Défauts du système nerveux central | |||
* Changements osseux. | |||
|- | |||
|'''Cytomégalovirus (CMV)''': Transmission sexuelle et par le sang | |||
| colspan="2" | | |||
* Déficience intellectuelle | |||
* Calcification cérébrale | |||
* Hydrocéphalie | |||
* Microcéphalie | |||
* Surdité | |||
* Choriorétinite. | |||
|- | |||
|'''Herpès simplex''': Transmission sexuelle et par le contact. | |||
| colspan="2" | | |||
* Herpès disséminé | |||
* Encéphalite herpétique. | |||
|- | |||
| colspan="4" |'''Anomalies génétiques''' | |||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}} (Trisomie 21) | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}} (Trisomie 21) | ||
1:600-800 naissances | 1:600-800 naissances | ||
|Risque augmenté avec âge maternel avancé | | colspan="2" |Risque augmenté avec âge maternel avancé | ||
* ORL: otites à répétition, surdité | |||
* Musculo-squelettique: hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale | |||
* Cardio-vasculaire: 50% ont des anomalies cardiaques, principalement des défauts du septum atrio-ventriculaire | |||
* Gastro-intestinale: atrésie duodénale et/ou oesophagienne et/ou anale, hirschprung, constipation | |||
* Gynécologique: cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme | |||
* Neurologique: hypotonie à la naissance, apnée du sommeil, déficience intellectuelle | |||
* Endocrinien: hypothyroïdie | |||
* Hématologique: polycythémie, 1% risque de leucémie. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 204 : | Ligne 258 : | ||
* Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante | * Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante | ||
* Petite taille | * Petite taille | ||
* Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent | * Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent. | ||
|[[Fichier:Trisomie 21 - Faciès.jpg|vignette|Trisomie 21 (syndrome de Down)]] | |[[Fichier:Trisomie 21 - Faciès.jpg|vignette|Trisomie 21 (syndrome de Down)]] | ||
|- | |- | ||
Ligne 210 : | Ligne 264 : | ||
1:4000 naissances vivantes féminines | 1:4000 naissances vivantes féminines | ||
|Coarctation de l'aorte | | colspan="2" | | ||
Hypoplasie des poumons | * Cardio-vasculaire: Coarctation de l'aorte, valve aortique bicuspide, hypertension artérielle | ||
* Pulmonaire: Hypoplasie des poumons | |||
* Neurologique: Déficience intellectuelle légère à intelligence normale | |||
* Endocrinien: Retard pubertaire. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 225 : | Ligne 277 : | ||
* Cou palmé, cheveux bassement implantés | * Cou palmé, cheveux bassement implantés | ||
* Mamelons écartés | * Mamelons écartés | ||
* Lymphoedème mains et pieds | * Lymphoedème mains et pieds. | ||
|[[Fichier:Syndrome de Turner.jpg|vignette|Syndrome de Turner]] | |[[Fichier:Syndrome de Turner.jpg|vignette|Syndrome de Turner]] | ||
|- | |- | ||
Ligne 231 : | Ligne 283 : | ||
1:1000 naissances masculines | 1:1000 naissances masculines | ||
|Retard de développement post-pubertaire | | colspan="2" | | ||
* Endocrinien: Retard de développement post-pubertaire, gynécomastie, absence poils faciaux, infertilité, hypogonadisme, risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein | |||
* Neurologique: déficience intellectuelle légère | |||
* Psychiatrie: anxiété, agressivité, timidité, traits antisociaux. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Grands, minces | * Grands, minces | ||
* Longs membres | * Longs membres. | ||
|[[Fichier:Klinefelter2.jpg|vignette|Syndrome de Klinefelter]] | |[[Fichier:Klinefelter2.jpg|vignette|Syndrome de Klinefelter]] | ||
|- | |- | ||
Ligne 255 : | Ligne 302 : | ||
1:6000 femmes | 1:6000 femmes | ||
|Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes | | colspan="2" |Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes | ||
* Neuro-comportementale: TDAH, autisme, épilepsie, ataxie / tremblement tardivement dans la vie | |||
* Musculosquelettique: Scoliose | |||
* Cardio-vasculaire: Prolapsus valve mitrale | |||
* Endocrinien: Insuffisance ovarienne précoce. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Mâchoire, front | * Mâchoire, front et pont nasal proéminents | ||
* Visage long et mince | * Visage long et mince | ||
* Grandes oreilles, palais ogival | * Grandes oreilles, palais ogival | ||
* Macroorchidie | * Macroorchidie | ||
* Hyperlaxité | * Hyperlaxité. | ||
|[[Fichier:Fragile x syndrom.png|vignette|Syndrome du X fragile]] | |[[Fichier:Fragile x syndrom.png|vignette|Syndrome du X fragile]] | ||
|- | |- | ||
Ligne 275 : | Ligne 321 : | ||
1:15 000 | 1:15 000 | ||
|Hypotonie, faiblesse | | colspan="2" | | ||
* Neurologique: Hypotonie, faiblesse | |||
* Endocrinien: Hypogonadisme, hyperphagie obsessive, diabète de type 2, retard de développement variable. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 290 : | Ligne 331 : | ||
* Yeux en amande | * Yeux en amande | ||
* Petites mains et petits pieds | * Petites mains et petits pieds | ||
* Hypopigmentation | * Hypopigmentation. | ||
|[[Fichier:PWS8.png|vignette|309x309px|Syndrome de Prader-Willi]] | |[[Fichier:PWS8.png|vignette|309x309px|Syndrome de Prader-Willi]] | ||
|- | |- | ||
Ligne 296 : | Ligne 337 : | ||
1:2000 naissances vivantes | 1:2000 naissances vivantes | ||
|Autosomal dominant | | colspan="2" |Autosomal dominant | ||
Insuffisance cardiaque droite | * Cardio-vasculaire: Insuffisance cardiaque droite, sténose pulmonaire | ||
* Hématologique: Risque augmenté de cancer | |||
* Neurologique: Déficience intellectuelle modérée | |||
* Endocrinien: Retard pubertaire. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
Ligne 314 : | Ligne 351 : | ||
* Hypertélorisme, oreilles bassement implantées | * Hypertélorisme, oreilles bassement implantées | ||
* Plis de l'épicanthus, ptose | * Plis de l'épicanthus, ptose | ||
* Pectus excavatum | * Pectus excavatum. | ||
|[[Fichier:Girl with Noonan syndrome.jpg|vignette|Syndrome de Noonan]] | |[[Fichier:Girl with Noonan syndrome.jpg|vignette|Syndrome de Noonan]] | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Jean Turgeon et al|titre=Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition|passage=506|lieu=Montréal|éditeur=Chenelière Éducation|date=2015|pages totales=1366|isbn=9782765047469|lire en ligne=}}</ref> | ||
|Autosomal dominant ou sporadique | | colspan="2" |Autosomal dominant ou sporadique | ||
* Ophtalmologique: Subluxation du cristallin, myopie, décollement rétinien | |||
* Cardio-vasculaire: Dilatation aortique, anévrisme disséquant, prolapsus mitral | |||
Envergure > taille | * Neurologique: Troubles d'apprentissage | ||
* Endocrinien: Envergure > taille, rapport membres supérieurs sur membres inférieurs diminué. | |||
'''Traits physiques:''' | '''Traits physiques:''' | ||
* Grande taille, envergue | * Grande taille, envergue | ||
* Hyperlaxité ligamentaire | * Hyperlaxité ligamentaire | ||
* Scoliose | * Scoliose | ||
* Pectus excavatum ou carinatum | * Pectus excavatum ou carinatum. | ||
|[[Fichier:Marfan Patient.jpeg|vignette|Syndrome de Marfan]] | |[[Fichier:Marfan Patient.jpeg|vignette|Syndrome de Marfan]] | ||
|- | |- | ||
| colspan=" | | colspan="4" |'''Forces mécaniques''' | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}} | ||
|Spectre très variable de sévérité: | | colspan="2" |Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle | ||
* Amputation des doigts | |||
Spectre très variable de sévérité: | |||
* Amputation des doigts ou des membres | |||
* Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | * Enphalocèle, herniation d'organes, scoliose | ||
|[[Fichier:Amniotic band hand.jpg|alt=|vignette|Syndrome des brides amniotiques]] | |[[Fichier:Amniotic band hand.jpg|alt=|vignette|Syndrome des brides amniotiques]] | ||
|} | |} | ||
== Histoire == | == Histoire == | ||
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs | L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner: | ||
Antécédents prénataux: | |||
* Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité | * Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes | ||
* Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues | * Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues | ||
* Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | * Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes | ||
* Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | * Travail de la mère: contact avec enfants, animaux | ||
* Histoire de la grossesse: Infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), | * Histoire de la grossesse: Infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc. | ||
Antécédents néonataux: | |||
* Poids de naissance, périmètre crânien | * Poids de naissance, périmètre crânien | ||
* Hypoglycémies prolongées | * Hypoglycémies prolongées | ||
* Ambiguïté sexuelle | * Ambiguïté sexuelle | ||
* Hypotonie | * Hypotonie | ||
* Hypertension artérielle | * Hypertension artérielle | ||
* Cataractes, surdité | * Cataractes, surdité | ||
* Cyanose, insuffisance cardiaque | * Cyanose, insuffisance cardiaque. | ||
Antécédents post-nataux: | |||
* [[Retard de développement]] (langage, moteur, social, etc.) | * [[Retard de développement]] (langage, moteur, social, etc.) | ||
* Évolution de la croissance (taille et poids) | * Évolution de la croissance (taille et poids) | ||
Ligne 371 : | Ligne 407 : | ||
* Habiletés sociales | * Habiletés sociales | ||
* Surdité, troubles de sommeil | * Surdité, troubles de sommeil | ||
* Symptômes neurologiques | * Symptômes neurologiques. | ||
== Examen clinique == | == Examen clinique == | ||
L'examen clinique est également | L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies). | ||
Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter. | |||
Lorsqu'il y a des anomalies staturales ([[Grande taille (situation clinique)|grande taille]] et [[Petite taille (situation clinique)|petite taille]]), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs. | |||
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique. | La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique. | ||
Lorsqu'il y a un [[Retard pubertaire (situation clinique)|retard pubertaire]] ou une [[Puberté précoce (situation clinique)|puberté précoce]], évaluer le stade de [[Tanner (classification)|Tanner]]. | Lorsqu'il y a un [[Retard pubertaire (situation clinique)|retard pubertaire]] ou une [[Puberté précoce (situation clinique)|puberté précoce]], évaluer le stade de [[Tanner (classification)|Tanner]]. | ||
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants: | À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants: | ||
Ligne 456 : | Ligne 490 : | ||
|} | |} | ||
== Investigation<ref name=":0" /> == | == Investigation<ref name=":0" /> == | ||
Les examens suggérés dans le cas d'un patient qui se présentent avec cette situation clinique sont : | |||
Les examens | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Bilan sanguin|indication=}} : | *{{Examen paraclinique|nom=Bilan sanguin|indication=}} : | ||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Sérologie TORCH}} chez la mère | **{{Signe paraclinique discriminant|nom=Sérologie TORCH}} chez la mère | ||
Ligne 481 : | Ligne 499 : | ||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Ammoniaque sérique}} | **{{Signe paraclinique discriminant|nom=Ammoniaque sérique}} | ||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Profil des acylcarnitines}} | **{{Signe paraclinique discriminant|nom=Profil des acylcarnitines}} | ||
**{{Examen paraclinique|nom=AST/ALT}} | |||
*{{Examen paraclinique|nom=SMU}} | *{{Examen paraclinique|nom=SMU}} | ||
**{{Signe paraclinique discriminant|nom=Cétonurie}} | **{{Signe paraclinique discriminant|nom=Cétonurie}} | ||
*{{Examen paraclinique|nom=Radiographie|indication=Radiographies}} : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée | *{{Examen paraclinique|nom=Radiographie|indication=Radiographies}} : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée | ||
*{{Examen paraclinique|nom=Échographie}} abdominale et cardiaque | *{{Examen paraclinique|nom=Échographie}} abdominale et cardiaque | ||
*{{Examen paraclinique|nom=TDM}}: cérébral | |||
*{{Examen paraclinique|nom=Étude cytogénétique}} | *{{Examen paraclinique|nom=Étude cytogénétique}} | ||
*{{Examen paraclinique|nom=Dépistage auditif}} | |||
== Drapeaux rouges == | == Drapeaux rouges == | ||
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont : | Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont : | ||
Ligne 499 : | Ligne 519 : | ||
**R: Rénal | **R: Rénal | ||
**L: Membres (Anglais: Limbs) | **L: Membres (Anglais: Limbs) | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie majeure | *{{Drapeau rouge|nom=Anomalie majeure}} : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation | ||
*{{Drapeau rouge|nom=Anomalie mineure | *{{Drapeau rouge|nom=Anomalie mineure}} | ||
== Prise en charge et suivi == | == Prise en charge et suivi == | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
Ligne 512 : | Ligne 532 : | ||
* Pas de traitement | * Pas de traitement | ||
* Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) | * Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) | ||
* Suivi psychologique ou ressources communautaires | * Suivi psychologique ou ressources communautaires. | ||
Pronostic : | Pronostic : | ||
* Faible taux d’emploi | * Faible taux d’emploi | ||
* Troubles judiciaires | * Troubles judiciaires | ||
* Faible contrôle sexuel | * Faible contrôle sexuel. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2" /> | |{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref name=":2" /> | ||
Ligne 524 : | Ligne 544 : | ||
'''Toxoplasmose''': sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale | '''Toxoplasmose''': sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale | ||
'''''Others'' (syphilis)''': Pénicilline G, suivi VDRL | '''''Others'' (syphilis)''': Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois | ||
'''''Others'' (varicella-zoster)''': sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse | '''''Others'' (varicella-zoster)''': sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse | ||
'''''Others'' (parvovirus B19)''': sérologie/PCR, si hydrops | '''''Others'' (parvovirus B19)''': sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale | ||
'''Rubéole''': sérologie chez mère | '''Rubéole''': sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse | ||
'''CMV''': Sérologie | '''CMV''': Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique | ||
'''Herpès simplex''': acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée | '''Herpès simplex''': acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. | ||
|- | |- | ||
| colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | | colspan="2" |'''Anomalies génétiques''' | ||
Ligne 543 : | Ligne 563 : | ||
* Surveillance avec saturométrie | * Surveillance avec saturométrie | ||
* Dépistage trouble de sommeil | * Dépistage trouble de sommeil | ||
* | * Échographie cardiaque | ||
* Observation des | * Observation des boires | ||
* Ciné | * Ciné-déglutition | ||
* Évaluation | * Évaluation ophtalmologique et auditive. | ||
Suivi : | Suivi : | ||
* Travailleur social et psychologue pour soutien familial | * Travailleur social et psychologue pour soutien familial | ||
* TSH | * TSH annuelle | ||
* Radiographie atlanto-axiale | * Radiographie atlanto-axiale aux 2 ans | ||
* Suivi ophtalmologique régulier | * Suivi ophtalmologique régulier | ||
* Suivi audiologique | * Suivi audiologique annuel | ||
* Suivi en ORL régulier | * Suivi en ORL régulier | ||
* Être à l’affût du retard de développement | * Être à l’affût du retard de développement et référer rapidement en réadaptation si besoin | ||
* Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de | * Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschsprung, de RGO ou de constipations. | ||
Pronostic : | Pronostic : | ||
* Espérance de vie 50 ans | * Espérance de vie 50 ans | ||
Ligne 561 : | Ligne 581 : | ||
* Femme : Transmission possible | * Femme : Transmission possible | ||
* Risque d’obésité, counseling nutritionnel | * Risque d’obésité, counseling nutritionnel | ||
* Troubles du comportement (30%) | * Troubles du comportement (30%). | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}} | ||
Ligne 572 : | Ligne 592 : | ||
* TA aux 4 membres (coarctation) | * TA aux 4 membres (coarctation) | ||
* Consultation en ophtalmologie | * Consultation en ophtalmologie | ||
* Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling | * Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling. | ||
Suivi | Suivi | ||
* TSH | * TSH annuelle | ||
* Anticorps anti-transglutaminase | * Anticorps anti-transglutaminase aux 5 ans | ||
* Suivi audiologique | * Suivi audiologique aux 5ans | ||
* | * Bilans lipidique et glycémique | ||
* Référence en fertilité | * Référence en fertilité au besoin. | ||
Pronostic | Pronostic | ||
* Espérance de vie normale si | * Espérance de vie normale si absence complications | ||
* À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome) | * À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome). | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}} | ||
Ligne 587 : | Ligne 607 : | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Remplacement hormonal au moment de la puberté | * Remplacement hormonal au moment de la puberté | ||
* Testostérone IM ou transdermique | * Testostérone IM ou transdermique. | ||
Pronostic | Pronostic | ||
* Bon | * Bon | ||
* Aviser de l’infertilité secondaire | * Aviser de l’infertilité secondaire | ||
* Si désir de paternité, | * Si désir de paternité, référer en urologie. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}} | ||
|Initial | |Initial | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* | * Dépistage, suivi et traitement des conditions associées | ||
* Référence en éducation spécialisée | * Référence en éducation spécialisée | ||
* Approches comportementales | * Approches comportementales. | ||
Pronostic | Pronostic | ||
* Bon | * Bon | ||
* | * Déficience intellectuelle légère-modérée. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}} | ||
Ligne 608 : | Ligne 627 : | ||
* Explication du diagnostic | * Explication du diagnostic | ||
* Support familial et psychologique | * Support familial et psychologique | ||
* Support pédagogique | * Support pédagogique. | ||
Suivi | Suivi | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | * Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance | ||
* | * Suivi en nutrition) | ||
* Dépistage régulier des comorbidités | * Dépistage régulier des comorbidités. | ||
Pronostic | Pronostic | ||
* Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires | * Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires. | ||
|- | |- | ||
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}} | ||
|Initial | |Initial | ||
* Échographie cardiaque | * Échographie cardiaque et ECG | ||
* Référence en pédiatrie | * Référence en pédiatrie | ||
* Remplacement en testostérone à la puberté. | |||
Pronostic | Pronostic | ||
* Puberté retardée | * Puberté retardée | ||
* Plus à risque de cancers hématologiques | * Plus à risque de cancers hématologiques. | ||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Syndrome de Marfan - Pédiatrie|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/syndrome-de-marfan?query=Marfan|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2020-04-17}}</ref> | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-CA|titre=Syndrome de Marfan - Pédiatrie|url=https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/syndrome-de-marfan?query=Marfan|site=Édition professionnelle du Manuel MSD|consulté le=2020-04-17}}</ref> | ||
|Initial | |Initial | ||
* Bêta-bloqueurs | * Bêta-bloqueurs chez tous pour prévention complications cardiovasculaires | ||
* Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | * Chirurgie préventive si diamètre aortique > 5 cm | ||
* | * Prise en charge de scoliose par corset ou chirurgie si courbure > 40-50 degrés. | ||
Suivi | Suivi | ||
* | * Suivis cardiovasculaire, squelettiques et oculaires annuels | ||
* Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | * Chirurgie préventive de l'aorte à discuter chez femme enceinte | ||
* Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes | * Induction pubertaire avant l'âge de 10 ans pour limiter la taille finale chez le filles très grandes. | ||
Pronostic | Pronostic | ||
* Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | * Espérance de vie médiane presque normale si soins appropriés | ||
* Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire | * Morbidité et mortalité principalement d'origine cardiovasculaire. | ||
* | * | ||
Ligne 645 : | Ligne 665 : | ||
|Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables. | |Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables. | ||
La plupart des traitements de malformations isolées | La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. | ||
|} | |} | ||
Version du 24 juin 2022 à 11:54
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
---|---|
Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
|
Définition
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales:
- Malformation: Développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: Déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: Organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. [3]
Étiologies[4][5]
De nombreuses étiologies existent et, parmi celles répertoriées, nous citerons les plus fréquentes selon chaque catégorie, mais cette liste n'est en aucun cas exhaustive.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
---|---|---|---|
Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | trisomie 21 (Syndrome de Dawn) | |
Chromosomes sexuels | XO (syndrome de Turner) | ||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | achondroplasie
ectrodactylie («crab fingers») |
Autosomiques récessives | fibrose kystique | ||
Liées à l'X | syndrome de l'X fragile
dystrophie musculaire de Duchenne dystrophie musculaire de Becker | ||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | surdité mitochondriale | |
Maladies épigénétiques | syndrome de Prader-Willi |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
---|---|---|---|
Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
|
||
infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. |
| ||
Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
| ||
Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
| ||
Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
| ||
Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
| ||
Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
| ||
Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
| ||
Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
|
||
syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
|
||
syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
|
||
syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
|
||
syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
|
||
syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
|
||
syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
|
||
Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
|
Histoire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: Infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).
Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Investigation[4]
Les examens suggérés dans le cas d'un patient qui se présentent avec cette situation clinique sont :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertebrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Oesophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Prise en charge et suivi
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
infections congénitales (TORCH)[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement
Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale Others (syphilis): Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale Rubéole: sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse CMV: Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. |
Anomalies génétiques | |
syndrome de Down | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
syndrome de Turner | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Klinefelter | Initial
Pronostic
|
syndrome du X fragile | Initial
Pronostic
|
syndrome de Prader-Willi | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Noonan | Initial
Pronostic
|
syndrome de Marfan[8] | Initial
Suivi
Pronostic
|
Forces mécaniques | |
syndrome des brides amniotiques[9] | Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables.
La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. |
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)