« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions
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1:4000 naissances vivantes | 1:4000 naissances vivantes féminines | ||
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Hypoplasie des poumons | Hypoplasie des poumons | ||
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1:1000 naissances masculines | |||
|Retard de développement post-pubertaire | |||
Gynécomastie, absence poils faciaux | |||
Déficience intellectuelle légère | |||
Comorbidités psychiatriques: anxiété, agressivité, timidité, antisociaux | |||
Infertilité, hypogonadisme | |||
Risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein | |||
'''Traits physiques:''' | |||
* Grands, minces | |||
* Longs membres | |||
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| | CGG sur chromosome X) | ||
1:3600 hommes | |||
1:6000 femmes | |||
|Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes | |||
TDAH, autisme | |||
Convulsions, scoliose, prolapsus valve mitrale | |||
Insuffisance ovarienne précoce chez les femmes | |||
Ataxie/ tremblement tardivement dans la vie | |||
'''Traits physiques:''' | |||
* Mâchoire, front, pont nasal proéminents | |||
* Visage long et mince | |||
* Grandes oreilles, palais ogival | |||
* Macroorchidie | |||
* Hyperlaxité | |||
|[[Fichier:Fragile x syndrom.png|vignette|Syndrome du X fragile]] | |||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}} | ||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}} | ||
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* Puberté retardée | * Puberté retardée | ||
* Plus à risque de cancers hématologiques | * Plus à risque de cancers hématologiques | ||
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|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}} | |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}} | ||
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Version du 16 avril 2020 à 21:39
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
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Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur le sujet de la page (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion homme:femme, régions où la prévalence est la plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
Formats: | Texte |
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Commentaires: |
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Exemple: | Les saignements digestifs bas représentent 20% à 30% de tous les patients présentant des saignements GI majeurs. L'HDB est moins fréquente que les hémorragies digestives hautes (HDH) avec une prévalence de 20 à 27 cas par 100 000 vs 50 à 150 cas par 100 000. |
Étiologies[2][3]
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques |
---|---|---|
Maladies tératogènes | ||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral Dysfonction neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation Traits physiques:
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infections congénitales (TORCH)[4] | ||
Anomalies génétiques | ||
syndrome de Down(Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
Otites à répétition, surdité Hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale 50% ont des anomalies cardiaques, surtout des défauts du septum atrio-ventriculaire Atrésie duodénale/oesophagienne/anale, Hirschprung, constipation Cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme Hypotonie à la naissance, apnée du sommeil Déficience intellectuelle Hypothyroïdie, polycythémie, 1% risque de leucémie Traits physiques:
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syndrome de Turner(45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
Coarctation de l'aorte
Hypoplasie des poumons Valve aortique bicuspide Risque ↑ d'hypertension artérielle Déficience intellectuelle légère à intelligence normale Retard pubertaire Traits physiques:
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syndrome de Klinefelter(47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
Retard de développement post-pubertaire
Gynécomastie, absence poils faciaux Déficience intellectuelle légère Comorbidités psychiatriques: anxiété, agressivité, timidité, antisociaux Infertilité, hypogonadisme Risque augmenté de tumeurs germinales et de cancer du sein Traits physiques:
|
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syndrome du X fragile(Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
TDAH, autisme Convulsions, scoliose, prolapsus valve mitrale Insuffisance ovarienne précoce chez les femmes Ataxie/ tremblement tardivement dans la vie Traits physiques:
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syndrome de Prader-Willi | ||
syndrome de Noonan | ||
syndrome de Marfan | ||
Forces mécaniques | ||
syndrome des brides amniotiques |
Histoire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel.
En cas de suspicion de problème génétique, un pedigree familial d'au moins 3 générations peut être rempli. [3]
Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:
Période prénatale:
- Antécédents familiaux de maladies génétiques, consanguinité, avortements, retards intellectuels dans la famille
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: infections, particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), etc.
Période néonatale:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie à la naissance
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité congénitales
- Cyanose, insuffisance cardiaque à la naissance
Période post-natale:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques
Examen clinique
L'examen clinique est également orientée en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).
En général, les signes vitaux (tension artérielle, saturation de l'oxygène), la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
Investigation[2]
- Référence en génétique
- Panel de dépistage génétique
- Caryotype
- FISH (+ rapide, en attente du caryotype)
- Dépistage TORCH
- RX osseuses
- Dépistage enzymatiques si pathologies recherchées
- AST/ALT (hépatite à HSV)
- TDM cérébral /écho
- Évaluation auditive
- Évaluation ophtalmologique
- Sérologie IgM anti-rubéole
- FSC
Prise en charge et suivi
Pathologie | Prise en charge et suivi |
---|---|
Maladies tératogènes | |
syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
|
infections congénitales (TORCH) | |
Anomalies génétiques | |
syndrome de Down | Initial
Suivi :
Pronostic :
|
syndrome de Turner | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Klinefelter | Initial
Pronostic
|
syndrome du X fragile | Initial
Pronostic
|
syndrome de Prader-Willi | Initial
Suivi
Pronostic
|
syndrome de Noonan | Initial
Pronostic
|
syndrome de Marfan | |
Forces mécaniques | |
syndrome des brides amniotiques |
Références
Toute contribution serait appréciée.
Description: | Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement. |
Formats: | Texte |
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Commentaires: | |
Exemple: | |
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ 2,0 et 2,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ 3,0 et 3,1 (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29