« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions

Version du 16 avril 2020 à 21:26

Anomalies congénitales, traits dysmorphiques
Caractéristiques
Approche clinique
Signes cliniques discriminants	Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+]
Examens paracliniques	Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif
Drapeaux rouges	Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure
Page non révisée Suggérer une amélioration [ Classe (v3) ]

Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.^[1]

La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

Épidémiologie

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:	Cette section contient les données épidémiologiques sur le sujet de la page (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion homme:femme, régions où la prévalence est la plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque. Le pronostic est présenté dans cette section, le cas échéant (contrairement aux pages de maladie).
Exemple:	Les saignements digestifs bas représentent 20% à 30% de tous les patients présentant des saignements GI majeurs. L'HDB est moins fréquente que les hémorragies digestives hautes (HDH) avec une prévalence de 20 à 27 cas par 100 000 vs 50 à 150 cas par 100 000.

Étiologies^[2]^[3]

Étiologies par système
Pathologie	Caractéristiques cliniques et comorbidités	Image traits physiques
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale	Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse Petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral Dysfonction neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation Traits physiques: Microcéphalie Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales Lèvres supérieure mince, philtrum lisse	Syndrome d'alcoolisation foetale
infections congénitales (TORCH)^[4]
Anomalies génétiques
syndrome de Down(Trisomie 21) 1:600-800 naissances	Risque augmenté avec âge maternel avancé Otites à répétition, surdité Hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale 50% ont des anomalies cardiaques, surtout des défauts du septum atrio-ventriculaire Atrésie duodénale/oesophagienne/anale, Hirschprung, constipation Cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme Hypotonie à la naissance, apnée du sommeil Déficience intellectuelle Hypothyroïdie, polycythémie, 1% risque de leucémie Traits physiques: Microcéphalie légère, 3e fontanelle Épicanthus interne, taches de Brushfield, myopie, cataracte, strabisme Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante Petite taille Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent	Trisomie 21 (syndrome de Down)
syndrome de Turner(45 XO) 1:4000 naissances vivantes	Coarctation de l'aorte Hypoplasie des poumons Valve aortique bicuspide Risque ↑ d'hypertension artérielle Déficience intellectuelle légère à intelligence normale Retard pubertaire Traits physiques: Petite taille Cou palmé, cheveux bassement implantés Mamelons écartés Lymphoedème mains et pieds	Syndrome de Turner
syndrome de Klinefelter	Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...	Syndrome de Klinefelter
syndrome du X fragile	...
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Noonan
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Histoire

L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel.

En cas de suspicion de problème génétique, un pedigree familial d'au moins 3 générations peut être rempli. ^[3]

Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:

Période prénatale:

Antécédents familiaux de maladies génétiques, consanguinité, avortements, retards intellectuels dans la famille
Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
Histoire de la grossesse: infections, particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), etc.

Période néonatale:

Poids de naissance, périmètre crânien
Hypoglycémies prolongées
Ambiguïté sexuelle
Hypotonie à la naissance
Hypertension artérielle
Cataractes, surdité congénitales
Cyanose, insuffisance cardiaque à la naissance

Période post-natale:

Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
Évolution de la croissance (taille et poids)
Anomalies de développement pubertaire
Dysmorphies
Hyperactivité, troubles de comportements
Habiletés sociales
Surdité, troubles de sommeil
Symptômes neurologiques

Examen clinique

L'examen clinique est également orientée en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).

En général, les signes vitaux (tension artérielle, saturation de l'oxygène), la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.

La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.

Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.

Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.

Investigation^[2]

Référence en génétique
Panel de dépistage génétique
Caryotype
FISH (+ rapide, en attente du caryotype)
Dépistage TORCH
RX osseuses
Dépistage enzymatiques si pathologies recherchées
AST/ALT (hépatite à HSV)
TDM cérébral /écho
Évaluation auditive
Évaluation ophtalmologique
Sérologie IgM anti-rubéole
FSC

Prise en charge et suivi

Pathologie	Prise en charge et suivi
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale	Pas de traitement Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) Suivi psychologique ou ressources communautaires Pronostic : Faible taux d’emploi Troubles judiciaires Faible contrôle sexuel
infections congénitales (TORCH)
Anomalies génétiques
syndrome de Down	Initial FSC, TSH Surveillance avec saturométrie Dépistage trouble de sommeil Écho cardiaque Observation des tétees Ciné de déglutition PRN Évaluation ophtalmo et auditive Suivi : Travailleur social et psychologue pour soutien familial TSH q 1 an Radiographie atlanto-axiale q 2 ans Suivi ophtalmologique régulier Suivi audiologique q 1 an Suivi en ORL régulier (otites très fréquentes → surdité Être à l’affût du retard de développement (référer rapidement en ergo/physio/ortho) Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschprung, de RGO ou de constipations (fréquentes) Pronostic : Espérance de vie 50 ans Homme : stérile Femme : Transmission possible Risque d’obésité, counseling nutritionnel Troubles du comportement (30%)
syndrome de Turner	Initial Référence en pédiatrie Supplément en GH pour atteinte de taille optimale Hormonothérapie de remplacement Anticorps anti-transglutaminase (Mx coeliaque) Échographie rénale TA aux 4 membres (coarctation) Consultation en ophtalmologie Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling) Suivi TSH q 1an Anticorps anti-transglutaminase q 5 an Suivi audiologique q 5an Suivi des bilans lipidiques, glycémie etc. Référence en fertilité PRN (conservation d’ovules cryogénisés si désiré/possible) Pronostic Espérance de vie normale si Ø complications À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome)
syndrome de Klinefelter	Initial Référence en pédiatrie Remplacement hormonal au moment de la puberté Testostérone IM ou transdermique Pronostic Bon Aviser de l’infertilité secondaire Si désir de paternité, éventuellement référer en urologie
syndrome du X fragile	Initial Référence en pédiatrie Suivi et traitement des conditions associées PRN (convulsions, RGO, prolapsus mitral, TDAH, autisme, anxiété, agressivité) Évaluation complète Référence en éducation spécialisée Approches comportementales Pronostic Bon DI légère-modérée
syndrome de Prader-Willi	Initial Explication du diagnostic Support familial et psychologique Support pédagogique ortho/TES Suivi Référence en pédiatrie Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance Contrôle alimentaire (diète faible en calories, suivi en nutrition) Dépistage régulier des comorbidités (diabète de type II, MCAS, apnée obstructive du sommeil, RGO) Pronostic Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires
syndrome de Noonan	Initial Échographie cardiaque (éliminer sténose pulmonaire, ECG) Référence en pédiatrie (suivi, remplacement en testostérone à la puberté) Pronostic Puberté retardée Plus à risque de cancers hématologiques
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Spectre de l’alcoolisation foetale

Notes

La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:	Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:	TRAITEMENTS Les traitements: médicament 1, 100-200 mg PO DIE^[pédiatrie] traitement 2 BID x 1 sem^[gériatrie] NOTES Gériatrie Poursuivre le traitement 2 semaines de plus. Pédiatrie 10mg/kg die

Références

La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description:	Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
↑ ^2,0 et ^2,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
↑ ^3,0 et ^3,1 (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., 2018, 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
↑ (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., 2018, 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29

Les sections suivantes sont remplies automatiquement et se peupleront d'éléments à mesure que des pages sont crées sur la plateforme. Pour participer à l'effort, allez sur la page Gestion:Contribuer. Pour comprendre comment fonctionne cette section, voir Aide:Fonctions sémantiques.

[1] « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)

[:0-2] 2,0 et ^2,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne), p. 89-94

[:1-3] 3,0 et ^3,1 (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., 2018, 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9

[4] (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., 2018, 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ Ligne 1 : / Ligne 1 : @@
-Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. [[Syndrome des brides amniotiques|syndrome des brides amniotiques]]) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-FR|titre=36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques {{!}} Le Conseil médical du Canada|url=https://mcc.ca/fr/objectifs/expert/|site=mcc.ca|consulté le=2020-04-16}}</ref>
+{{Information situation clinique
-La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.<noinclude>{{Information situation clinique
 | page= {{FULLPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
 | nom = {{SUBPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
@@ Ligne 14 : / Ligne 12 : @@
 | wikidata_id =
 | version_de_classe = 3 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. -->
-}}</noinclude>{{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}
+}}{{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. [[Syndrome des brides amniotiques|syndrome des brides amniotiques]]) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-FR|titre=36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques {{!}} Le Conseil médical du Canada|url=https://mcc.ca/fr/objectifs/expert/|site=mcc.ca|consulté le=2020-04-16}}</ref>
+La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
 == Épidémiologie ==
-{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Épidémiologie}}
+{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Épidémiologie}}<noinclude></noinclude>
+== Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref><ref name=":1">{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=M2-M9|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref> ==
-== Étiologies<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref> ==
 {| class="wikitable"
 |+Étiologies par système
 !Pathologie
-!Facteurs discriminants
+!Caractéristiques cliniques et comorbidités
+!Image traits physiques
 |-
 | colspan="2" |'''Maladies tératogènes'''
+|
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}}
+|Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
+Petit poids à la naissance, retard staturo-pondéral
+Dysfonction neuro-comportementale: TDAH, trouble d'apprentissage, trouble cognitif, troubles moteurs fins, difficultés d'adaptation
+'''Traits physiques:'''
+* Microcéphalie
+* Plis épicanthus interne, petites fentes palpébrales
+* Lèvres supérieure mince, philtrum lisse
+|[[Fichier:Syndrome d'alcoolisation foetal (faciès).jpg|vignette|Syndrome d'alcoolisation foetale]]
+|-
+|{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=anglais|auteur1=Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al|titre=Toronto Notes 34th edition|passage=OB29|lieu=Toronto|éditeur=Toronto Notes for Medical Students, Inc.|date=2018|pages totales=1374|isbn=9781927363409|lire en ligne=}}</ref>
 |
-|-
-|{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}
 |
 |-
 | colspan="2" |'''Anomalies génétiques'''
+|
 |-
-|{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}}
+|{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}}(Trisomie 21)
-|Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
+:600-800 naissances
+|Risque augmenté avec âge maternel avancé
+Otites à répétition, surdité
+Hanches dysplasiques, anomalies vertébrales, instabilité atlanto-axiale
+% ont des anomalies cardiaques, surtout des défauts du septum atrio-ventriculaire
+Atrésie duodénale/oesophagienne/anale, Hirschprung, constipation
+Cryptorchidie, infertilité chez l'homme, peu fertile chez la femme
+Hypotonie à la naissance, apnée du sommeil
+Déficience intellectuelle
+Hypothyroïdie, polycythémie, 1% risque de leucémie
+'''Traits physiques:'''
+* Microcéphalie légère, 3e fontanelle
+* Épicanthus interne, taches de Brushfield, myopie, cataracte, strabisme
+* Joues larges, pont nasal abaissé, petit nez, langue saillante
+* Petite taille
+* Pli palmaire transverse, clinodactylie, phalange moyenne du 5e doigt absent
+|[[Fichier:Trisomie 21 - Faciès.jpg|vignette|Trisomie 21 (syndrome de Down)]]
 |-
-|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}}
+|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}}(45 XO)
-|...
+:4000 naissances vivantes
+|Coarctation de l'aorte
+Hypoplasie des poumons
+Valve aortique bicuspide
+Risque ↑ d'hypertension artérielle
+Déficience intellectuelle légère à intelligence normale
+Retard pubertaire
+'''Traits physiques:'''
+* Petite taille
+* Cou palmé, cheveux bassement implantés
+* Mamelons écartés
+* Lymphoedème mains et pieds
+|[[Fichier:Syndrome de Turner.jpg|vignette|Syndrome de Turner]]
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}
 |Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
+|[[Fichier:Klinefelter2.jpg|vignette|Syndrome de Klinefelter]]
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}}
 |...
+|
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}
+|
 |
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}
+|
 |
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome de Williams}}
+|
 |
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}
+|
 |
 |-
 | colspan="2" |'''Forces mécaniques'''
+|
 |-
 |{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}}
+|
 |
 |}
 == Histoire ==
-L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:
+L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel.
+En cas de suspicion de problème génétique, un pedigree familial d'au moins 3 générations peut être rempli. <ref name=":1" />
+Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:
 Période prénatale:
-* Antécédents familiaux de maladies génétiques
+* Antécédents familiaux de maladies génétiques, consanguinité, avortements, retards intellectuels dans la famille
 * Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
 * Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
@@ Ligne 102 : / Ligne 171 : @@
 == Investigation<ref name=":0" /> ==
+* Référence en génétique
+* Panel de dépistage génétique
 * Caryotype
 * FISH (+ rapide, en attente du caryotype)
@@ Ligne 141 : / Ligne 212 : @@
 * FSC, TSH
 * Surveillance avec saturométrie
+* Dépistage trouble de sommeil
 * Écho cardiaque
 * Observation des tétees
@@ Ligne 148 : / Ligne 220 : @@
 * Travailleur social et psychologue pour soutien familial
 * TSH q 1 an
+* Radiographie atlanto-axiale q 2 ans
 * Suivi ophtalmologique régulier
 * Suivi audiologique q 1 an