Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique)

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.

La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

Anomalies congénitales, traits dysmorphiques

Approche clinique
Caractéristiques
Signes cliniques discriminants	Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... Hyperlaxité, Hypogonadisme, Oreilles basses implantées, Pont nasal abaissé, Micrognatie, Plis épicanthus interne, Lèvre supérieure mince, Philtrum lisse, Colobome, Fentes palpébrales petites, Ambiguité sexuelle, Pli palmaire transverse, Clinodactylie, Asymétrie des membres, Mamelons écartés, Pectus excavatum, Nombre et taille des fontanelles, Méningocèle, Anomalie cutanée de la ligne médiale (touffe de poils, angiome), Microcéphalie, Macrocéphalie [+]
Examens paracliniques	Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif
Drapeaux rouges	Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure
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Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)

Épidémiologie

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Description:	Cette section contient les données épidémiologiques sur le sujet de la page (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion homme:femme, régions où la prévalence est la plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque. Le pronostic est présenté dans cette section, le cas échéant (contrairement aux pages de maladie).
Exemple:	Les saignements digestifs bas représentent 20% à 30% de tous les patients présentant des saignements GI majeurs. L'HDB est moins fréquente que les hémorragies digestives hautes (HDH) avec une prévalence de 20 à 27 cas par 100 000 vs 50 à 150 cas par 100 000.

Étiologies

Étiologies par système

Pathologie	Facteurs discriminants
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale
infections congénitales (TORCH)
Anomalies génétiques
syndrome de Down	Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome de Turner	...
syndrome de Klinefelter	Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome du X fragile	...
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Noonan
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Histoire

L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs, mais intéressants à questionner:

Période prénatale:

• Antécédents familiaux de maladies génétiques
• Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
• Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
• Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
• Histoire de la grossesse: infections, particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), etc.

Période néonatale:

• Poids de naissance, périmètre crânien
• Hypoglycémies prolongées
• Ambiguïté sexuelle
• Hypotonie à la naissance
• Hypertension artérielle
• Cataractes, surdité congénitales
• Cyanose, insuffisance cardiaque à la naissance

Période post-natale:

• Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
• Évolution de la croissance (taille et poids)
• Anomalies de développement pubertaire
• Dysmorphies
• Hyperactivité, troubles de comportements
• Habiletés sociales
• Surdité, troubles de sommeil
• Symptômes neurologiques

Examen clinique

L'examen clinique est également orientée en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).

En général, les signes vitaux (tension artérielle, saturation de l'oxygène), la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.

La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.

Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.

Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.

Investigation

• Caryotype
• FISH (+ rapide, en attente du caryotype)
• Dépistage TORCH
• RX osseuses
• Dépistage enzymatiques si pathologies recherchées
• AST/ALT (hépatite à HSV)
• TDM cérébral /écho
• Évaluation auditive
• Évaluation ophtalmologique
• Sérologie IgM anti-rubéole
• FSC

Prise en charge et suivi

Pathologie	Prise en charge et suivi
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale	Pas de traitement Référence en pédiatrie (évaluation du développement, mise en place des ressources appropriées) Suivi psychologique ou ressources communautaires Pronostic : Faible taux d’emploi Troubles judiciaires Faible contrôle sexuel
infections congénitales (TORCH)
Anomalies génétiques
syndrome de Down	Initial FSC, TSH Surveillance avec saturométrie Écho cardiaque Observation des tétees Ciné de déglutition PRN Évaluation ophtalmo et auditive Suivi : Travailleur social et psychologue pour soutien familial TSH q 1 an Suivi ophtalmologique régulier Suivi audiologique q 1 an Suivi en ORL régulier (otites très fréquentes → surdité Être à l’affût du retard de développement (référer rapidement en ergo/physio/ortho) Dépistage approprié selon le contexte de maladie coeliaque (5%), de Mx de Hirschprung, de RGO ou de constipations (fréquentes) Pronostic : Espérance de vie 50 ans Homme : stérile Femme : Transmission possible Risque d’obésité, counseling nutritionnel Troubles du comportement (30%)
syndrome de Turner	Initial Référence en pédiatrie Supplément en GH pour atteinte de taille optimale Hormonothérapie de remplacement Anticorps anti-transglutaminase (Mx coeliaque) Échographie rénale TA aux 4 membres (coarctation) Consultation en ophtalmologie Consultation en cardiologie (échographie cardiaque et ECG, éliminer coarctation / biscuspidie, counseling) Suivi TSH q 1an Anticorps anti-transglutaminase q 5 an Suivi audiologique q 5an Suivi des bilans lipidiques, glycémie etc. Référence en fertilité PRN (conservation d’ovules cryogénisés si désiré/possible) Pronostic Espérance de vie normale si Ø complications À risque de troubles liés à l’X (ex : gonadoblastome)
syndrome de Klinefelter	Initial Référence en pédiatrie Remplacement hormonal au moment de la puberté Testostérone IM ou transdermique Pronostic Bon Aviser de l’infertilité secondaire Si désir de paternité, éventuellement référer en urologie
syndrome du X fragile	Initial Référence en pédiatrie Suivi et traitement des conditions associées PRN (convulsions, RGO, prolapsus mitral, TDAH, autisme, anxiété, agressivité) Évaluation complète Référence en éducation spécialisée Approches comportementales Pronostic Bon DI légère-modérée
syndrome de Prader-Willi	Initial Explication du diagnostic Support familial et psychologique Support pédagogique ortho/TES Suivi Référence en pédiatrie Traitement de la petite taille avec de l’hormone de croissance Contrôle alimentaire (diète faible en calories, suivi en nutrition) Dépistage régulier des comorbidités (diabète de type II, MCAS, apnée obstructive du sommeil, RGO) Pronostic Espérance de vie limitée par les complications cardiovasculaires
syndrome de Noonan	Initial Échographie cardiaque (éliminer sténose pulmonaire, ECG) Référence en pédiatrie (suivi, remplacement en testostérone à la puberté) Pronostic Puberté retardée Plus à risque de cancers hématologiques
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Spectre de l’alcoolisation foetale

Notes

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Formats:	Texte
Balises sémantiques:
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Exemple:	TRAITEMENTS Les traitements: médicament 1, 100-200 mg PO DIE[pédiatrie] traitement 2 BID x 1 sem[gériatrie] NOTES Gériatrie Poursuivre le traitement 2 semaines de plus. Pédiatrie 10mg/kg die

Références

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