« Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique) » : différence entre les versions

De Wikimedica
VisuelWikicode
(Création du brouillon)
 
Aucun résumé des modifications
Ligne 1 : Ligne 1 :
<noinclude>{{Information situation clinique
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. [[Syndrome des brides amniotiques|syndrome des brides amniotiques]]) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr-FR|titre=36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques {{!}} Le Conseil médical du Canada|url=https://mcc.ca/fr/objectifs/expert/|site=mcc.ca|consulté le=2020-04-16}}</ref>
 
La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.<noinclude>{{Information situation clinique
| page= {{FULLPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
| page= {{FULLPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
| nom = {{SUBPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
| nom = {{SUBPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer -->
Ligne 12 : Ligne 14 :
| wikidata_id =
| wikidata_id =
| version_de_classe = 3 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. -->
| version_de_classe = 3 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. -->
}}</noinclude>{{Page objectif du CMC|identificateur=Numéro|nom=Nom de l'objectif du CMC}}
}}</noinclude>{{Page objectif du CMC|identificateur=36-2|nom=Anomalies congénitales, traits dysmorphiques}}
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Introduction}}
 
== Épidémiologie ==
== Épidémiologie ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Épidémiologie}}
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Épidémiologie}}


== Étiologies ==
== Étiologies<ref>{{Citation d'un ouvrage|langue=français|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=89-94|lieu=Québec|éditeur=|date=hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref> ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Étiologies}}
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
|+Étiologies par système
|+Étiologies par système
Ligne 25 : Ligne 24 :
!Facteurs discriminants
!Facteurs discriminants
|-
|-
| colspan="2" |'''Système digestif'''
| colspan="2" |'''Maladies tératogènes'''
|-
|-
|{{Étiologie|nom=Étiologie 1}}
|{{Étiologie|nom=Syndrome d'alcoolisation foetale}}
|Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
|
|-
|-
|...
|{{Étiologie|nom=Infections congénitales (TORCH)}}
|...
|
|-
|-
| colspan="2" |'''Système pulmonaire'''
| colspan="2" |'''Anomalies génétiques'''
|-
|-
|{{Étiologie|nom=Étiologie 2}}
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Down}}
|Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
|Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
|-
|-
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Turner}}
|...
|...
|...
|}
{| class="wikitable"
!Étiologies fréquentes
!Étiologies à ne pas manquer
!Étiologies souvent manquées
|-
|-
|...
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Klinefelter}}
|...
|Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
|...
|-
|-
|{{Étiologie|nom=Syndrome du X fragile}}
|...
|...
|...
|...
|}
== Physiopathologie ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Physiopathologie}}
== Histoire ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Histoire}}
{| class="wikitable"
|+Antécédents
!Trouvaille
!Penser à ...
!Précision
|-
|-
| colspan="3" |'''Personnels'''
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Prader-Willi}}
|
|-
|-
|...
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Noonan}}
|...
|
|...
|-
|-
| colspan="3" |'''Chirurgicaux'''
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Williams}}
|
|-
|-
|Chirurgie de toute sorte
|{{Étiologie|nom=Syndrome de Marfan}}
|Embolie Pulmonaire
|
|Immobilisation lors de l'hospitalisation accroit le risque d'embolie pulmonaire sur X semaines suite à l'opération
|-
|-
|...
| colspan="2" |'''Forces mécaniques'''
|...
|...
|-
|-
|...
|{{Étiologie|nom=Syndrome des brides amniotiques}}
|...
|
|...
|}
{| class="wikitable"
|+Habitus
!Trouvaille
!Penser à ...
!Précision
|-
|Tabagisme
|Néoplasie pulmonaire
|...
|-
|...
|...
|...
|-
|...
|...
|...
|}
{| class="wikitable"
|+PQRST
!Trouvaille
!Penser à ...
!Précision
|-
|...
|...
|...
|-
|...
|...
|...
|-
|...
|...
|...
|}
{| class="wikitable"
|+Revue des systèmes
!Trouvaille
!Penser à ...
!Précision
|-
| colspan="3" |'''Neurologique'''
|-
|...
|...
|...
|-
| colspan="3" |'''Respiratoire'''
|-
|...
|...
|...
|}
|}
== Histoire ==


== Examen clinique ==
== Examen clinique ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Examen clinique}}
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
!Test
!Test
Ligne 159 : Ligne 82 :
|-
|-
|...
|...
|...
|...
|
|}
== Drapeaux rouges ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Drapeaux rouges}}
{| class="wikitable"
!Drapeaux rouges
!Causes sérieuses possibles
!Causes bénignes confondantes possibles
|-
|{{Drapeau rouge|nom=Drapeau rouge 1}}
|
*Cause 1
*Cause 2
*...
|
*Cause 1
*Cause 2
*...
|-
|{{Drapeau rouge|nom=Drapeau rouge 2}}
|
*Cause 1
*Cause 2
*...
|
*Cause 1
*Cause 2
*...
|-
|...
|...
|...
|...
Ligne 197 : Ligne 88 :


== Investigation ==
== Investigation ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Investigation}}
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
!Test
!Test
Ligne 235 : Ligne 125 :
* {{Complication|nom=Complication 2}}
* {{Complication|nom=Complication 2}}
* ...
* ...
== Particularités ==
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Particularités}}
=== Gériatrie ===
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Gériatrie}}
=== Pédiatrie===
{{Section ontologique|classe=Situation clinique|nom=Pédiatrie}}
{{Sections sémantiques/Situation clinique}}


== Notes ==
== Notes ==

Version du 16 avril 2020 à 16:37

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]

La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

Anomalies congénitales, traits dysmorphiques
Approche clinique
Caractéristiques
Signes cliniques discriminants Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+]
Examens paracliniques
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure
Page non révisée
Suggérer une amélioration
[ Classe (v3) ]
__NOVEDELETE__
Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)

Épidémiologie

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les données épidémiologiques sur le sujet de la page (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion homme:femme, régions où la prévalence est la plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque.
  • Le pronostic est présenté dans cette section, le cas échéant (contrairement aux pages de maladie).
Exemple:
 
Les saignements digestifs bas représentent 20% à 30% de tous les patients présentant des saignements GI majeurs. L'HDB est moins fréquente que les hémorragies digestives hautes (HDH) avec une prévalence de 20 à 27 cas par 100 000 vs 50 à 150 cas par 100 000.

Étiologies[2]

Étiologies par système
Pathologie Facteurs discriminants
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale
infections congénitales (TORCH)
Anomalies génétiques
syndrome de Down Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome de Turner ...
syndrome de Klinefelter Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome du X fragile ...
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Noonan
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Histoire

Examen clinique

Test Trouvaille Penser à... Précisions
Examen Neurologique
Signe de Kernig Flexion des genoux
  • Méningite
  • Hémorragie subarachnoidienne
 -
... ... ...

Investigation

Test Quand l'utilisation de ce test est-elle justifiée Résultats évocateurs Penser à ... Diminue les chances de ...
Investigation 1 ... ... ... ...
Investigation 2 ... ... ... ...
... ... ... ... ...

Prise en charge

La section facultative Prise en charge ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:
 

Complications

La section facultative Complications ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:
 

Notes

La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:
 
TRAITEMENTS

Les traitements:

  • médicament 1, 100-200 mg PO DIE[pédiatrie]
  • traitement 2 BID x 1 sem[gériatrie]

NOTES

Gériatrie

  1. Poursuivre le traitement 2 semaines de plus.

Pédiatrie

  1. 10mg/kg die


Références

La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 
  1. ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
  2. ↑ Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
Les sections suivantes sont remplies automatiquement et se peupleront d'éléments à mesure que des pages sont crées sur la plateforme. Pour participer à l'effort, allez sur la page Gestion:Contribuer. Pour comprendre comment fonctionne cette section, voir Aide:Fonctions sémantiques.
Récupérée de « https://wikimedi.ca/index.php?title=Anomalies_congénitales,_traits_dysmorphiques_(approche_clinique)&oldid=35474 »