Immunodéficience

Immunodéficience

Maladie
Caractéristiques
Signes	Aucun signe clinique
Symptômes	Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée
Diagnostic différentiel	Conditions de vie insalubres, Syndrome de Munchausen
Informations
Wikidata ID	Q641307
Page non révisée

__NOVEDELETE__

__NOVEDELETE__

Objectif du CMC
Fièvre Chez Le Patient Immunodéprimé / Fièvres Récurrentes (107-4)

La section obligatoire Définition ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire.
Exemple:	L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice.

L'immunodéficience résulte d'une défaillance ou d'une absence d'éléments du système immunitaire, notamment les lymphocytes, les phagocytes et le système du complément.

Épidémiologie

La section facultative Épidémiologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution.
Exemple:	La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an.

En Corée, un total de 152 patients avec immunodéficiences primaires (IP) ont été observées de 2001 à 2005. La prévalence était de 11,25 par million d'enfants. Les déficits immunitaires les plus fréquents étaient les déficits en anticorps, 53,3 % (n = 81), suivi des troubles phagocytaires, 28,9 % (n = 44). Une étude suédoise rapporte une fréquence de cette pathologie pendant la période de 1974 à 1979 et compte 201 cas signalés. Les déficits en anticorps étaient les plus fréquents (45,0 %), suivis des troubles phagocytaires (22,0 %) et des déficits combinés en lymphocytes T et B (20,8 %). Dans un hôpital tertiaire de Taïwan, de janvier 1985 à octobre 2004, 37 patients présentant des immunodéficiences primaires ont été identifiés : la pathologie avec la prévalence la plus élevée était le déficit en anticorps (46 %), suivie de des dysfonctions de la fonction phagocytaires (24 %) et d'une immunodéficience de lymphocytes T (19 %). En Afrique du Sud, une étude a été menée chez 168 patients diagnostiqués d'immunodéficiences primaires, de 1983 à 2009. Chez ces patients, les déficits en anticorps prédominaient (51%). Similairement, au Singapore entre 1990 et 2000, 39 patients avec IP ont été identifiés et le déficit en anticorps (41 %) était était la plus fréquente. La prévalence du déficit immunitaire commun variable (un type d'immunodéficience primaire) varie considérablement dans le monde.

Le déficit immunitaire secondaire le plus répandu est celui causé par le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, dont la prévalence varie dans le monde. Il y avait environ 37 millions de personnes vivant avec le VIH à la fin de 2016. Il y avait 20,9 millions de personnes atteints qui recevaient un traitement antirétroviral (ART) à la mi-2017. Sept femmes enceintes sur 10 vivant avec le VIH ont reçu un traitement antirétroviral. Une expansion massive de la thérapie antirétrovirale (ART) a réduit le nombre mondial de personnes décédées de causes liées au VIH à environ 1,1 million en 2015, soit 45 % de moins qu'en 2005. Depuis 2003, les décès annuels liés au sida ont diminué de 43 %. Dans la région la plus touchée du monde, l'Afrique orientale et australe, il y avait 10,3 millions de personnes sous traitement, ce nombre de personnes ayant doublé depuis 2010. Les décès dus aux infections opportunistes et autres maladies liées au sida ont diminué de 36 % depuis 2010. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH .

Étiologie

La section facultative Étiologies ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies.
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Étiologie
Commentaires:	Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas synonymes. Les étiologies sont ce qui causent la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent. Prenons l'exemple de l'infarctus du myocarde. Parmi les étiologies de l'infarctus du myocarde, on retrouve la thrombose coronarienne, la dissection coronarienne et le vasospasme. Parmi les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde, on retrouve le diabète, l'hypertension artérielle, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, etc. Le format attendu est le texte, la liste à puce ou le tableau. S'il y a quelques étiologies, le format texte est à privilégier. S'il y a de multiples étiologies, la liste à puce est à privilégier, précédée par une courte phrase introductive suivie d'un deux-points. S'il y a des catégories d'étiologies avec de multiples étiologies, le tableau est à privilégier. Bref, si vous considérez que la structure est trop complexe, souvent le tableau est l'idéal. Sinon, privilégiez les formats simples, car l'affichage est meilleur pour les téléphones intelligents en format texte et liste à puce. Si disponible, il est intéressant d'ajouter la fraction étiologique à l'intérieur du modèle Facteur de risque.
Exemple:	Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve : les adhérences post-chirurgicales [Étiologie] (la plus fréquente) les néoplasies abdominales [Étiologie] les hernies incarcérées [Étiologie] les maladies inflammatoires de l'intestin [Étiologie] (Crohn) l'impaction fécale [Étiologie] les corps étrangers [Étiologie] les abcès intra-péritonéaux [Étiologie] le volvulus [Étiologie]. Les étiologies de l'infarctus du myocarde comprennent la thrombose coronarienne [Étiologie], la dissection coronarienne [Étiologie] et le vasospasme coronarien [Étiologie].

x: VIH) ou par des facteurs externes tel que des médicaments. Le traitement de la cause sous-jacente permet généralement de traiter l'immunodéficience.

Immunodéficience primaire

Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.

Déficit des lymphocytes B

• Agammaglobulinémie relié à l'X (Maladie de Bruton): Décrite par Bruton, il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase. On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.). Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire.

Déficits sélectifs en immunoglobulines IgA

Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines.

Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons. Une dysfonction dans la génétique des chaînes lourdes des anticorps peut être à l'origine de ce problème. Le traitement ne doit pas inclure de préparations de gammaglobuline pour prévenir les réactions d'hypersensibilité.

Immunodéficiences des lymphocytes T

• Aplasie thymique congénitale (syndrome de DiGeorge): Les infections fongiques et virales sont fréquentes. Une greffe du thymus fœtal est nécessaire pour corriger cette déficience.
• Candidose cutanéo-muqueuse chronique: Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida. La fonction des lymphocytes B est normale. D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie
• Syndrome hyper-IgM: Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance. On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses. Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM.
• Déficit en récepteur de l'interleukine-12: Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.

Déficits en lymphocytes T et B

Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

• Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B.
• Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus répandu.
• D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2.
• Cliniquement caractérisé par une variété d'infections, y compris celles causées par des agents pathogènes opportunistes.
• Des antibiotiques sélectifs, des antiviraux et des antifongiques sont disponibles après l'identification de l'agent pathogène.
• Un traitement immunosuppresseur n'est pas nécessaire après une greffe d'allogreffe. Syndrome de Wiskott-Aldrich
• Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T avec des fonctions réduites, qui s'aggravent progressivement.
• Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux.
• Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
• Ces patients ont un WASP défectueux, qui est impliqué dans l'assemblage des filaments d'actine. Déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie
• Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à un manque de coordination des mouvements (ataxie) et à une dilatation des petits zone faciale (télangiectasies).
• Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés.
• Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles.
• Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites.
• L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients. Déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)
• Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+ qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes.
• La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie. Déficits du complément Angiœdème héréditaire
• Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant.
• Causé par un déficit en inhibiteur de C1
• Cliniquement caractérisé par un œdème généralisé, y compris celui conduisant à une suffocation aiguë
• Un traitement par oxymétholone et danazol peut être utile pour corriger le défaut. Infections récurrentes
• Des infections fréquentes par des bactéries extracellulaires peuvent être causées par un déficit en C3. Le déficit en C5 prédispose aux infections virales.
• Les patients présentant un déficit du complexe d'attaque membranaire (MAC) sont particulièrement sensibles à la bactériémie causée par les espèces de Neisseria. Autoimmune diseases
• This is caused by C2 and C4 deficiencies and mimics systemic lupus erythematosus. Phagocyte Deficiencies Chronic granulomatous disease (CGD)
• It is mostly an X-linked disorder.
• Il est cliniquement caractérisé par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties.
• La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes.
• La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires.
• Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie.
• Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par Serratia et Burkholderia.
• Le test de réduction du colorant Nitroblue tétrazolium (NBT) confirme le diagnostic de CGD et le test de dichlorofluorescéine (DCF) est également utile.
• Un traitement agressif avec des antibiotiques à large spectre et des agents antifongiques est nécessaire. Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire
• Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite.
• C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine.
• Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.
• Le traitement implique l'utilisation d'antibiotiques sélectifs. Déficit immunitaire secondaire Utilisation de médicaments (stéroïdes)
• L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
• Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
• La synthèse des cytokines est inhibée. Carences nutritionnelles
• Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
• Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
• Aggravé par les infections
• Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments. Obésité
• Cela peut entraîner une altération des réponses immunitaires.
• La fonction NK est modifiée.
• La cytotoxicité est compromise et la capacité des phagocytes à tuer les micro-organismes. Syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA)
• Causé par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), qui est un rétrovirus transmis par voie sexuelle, périnatale ou par des produits sanguins.
• Le dysfonctionnement immunitaire résulte des effets directs du VIH et de l'altération des cellules T CD4.
• Les protéines du VIH peuvent agir comme des superantigènes.
• Il y a une diminution des réponses aux antigènes et aux mitogènes.
• L'interleukine-2 et d'autres cytokines sont diminuées.
• Les cellules infectées peuvent être tuées par les lymphocytes T CD8+ spécifiques du VIH-1.
• Dans l'infection par le VIH-1, les anticorps neutralisants semblent inefficaces pour contrôler la réplication virale et l'infection.

Les immunodéficiences primaires (PID) sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. La classification de ces maladies se base sur la partie du système immunitaire qui est atteinte.

Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes.

Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme. Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas. Le gène défectueux envode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.

L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique. Ces nourrissons présentent une monosomie partielle de 22q11-pter ou 10p.

Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.

L'immunodéficience secondaire peut être causée par des médicaments, y compris des stéroïdes , le cyclophosphamide, l'azathioprine, le mycophénolate, le méthotrexate, le léflunomide, la ciclosporine, le tacrolimus et la rapamycine, qui affectent les fonctions des lymphocytes T et B. Les infections virales peuvent provoquer une immunodéficience. Par exemple, le VIH provoque le SIDA, qui affecte principalement les cellules CD4+T et régule à la baisse les réponses immunitaires cellulaires qui produisent des infections opportunistes et des cancers.

La malnutrition est une cause de carence secondaire, par exemple, la l'immunité à médiation cellulaire et la phagocytose, l'ingestion de micro-organismes est intacte, mais la capacité des cellules phagocytaires à tuer les organismes intracellulaires est altérée. Une carence nutritionnelle peut résulter d'un cancer, de brûlures, d'une maladie rénale chronique, de traumatismes multiples et d'infections chroniques. Les carences en zinc et en fer ont divers effets sur l'immunité, y compris une réduction de l'hypersensibilité cutanée retardée. La supplémentation en vitamines (B6 et B12), le sélénium et le cuivre sont également importants pour le fonctionnement normal du système immunitaire.

Physiopathologie

La section facultative Physiopathologie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie.
Exemple:	Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique.

Les lymphocytes B se transforment en plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'anticorps. Ces anticorps ou immunoglobulines combattent les micro-organismes extracellulaires. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires. Le SCID peut être causé par un déficit en RAG-1/2 et caractérisé par une recombinaison VDJ défectueuse due à un défaut du gène d'activation de la recombinase RAG1 ou RAG2. Peut présenter un syndrome d'Omenn. Les lymphocytes T se différencient en lymphocytes T auxiliaires, cytotoxiques ou suppresseurs. Les lymphocytes T auxiliaires stimulent la production d'anticorps. Dans les déficits en lymphocytes T, y compris le syndrome de DiGeorge, la production d'anticorps peut être compromise dans une certaine mesure. Les lymphocytes T combattent les micro-organismes intracellulaires, y compris les champignons, les virus et aussi les tumeurs, qui infectent ou prolifèrent chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences des lymphocytes T. La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections. Il est composé de cellules phagocytaires, de protéines du système du complément et d'un grand nombre de cytokines et de leurs récepteurs. L'immunité innée joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Déficits de l'immunité innée caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns, par exemple, le déficit en C4 est lié à la survenue de syndromes pseudo-lupiques. La plupart des déficits immunitaires sont congénitaux et ont un mode de transmission récessif lié à l'X ou autosomique. Par exemple, l'immunodéficience avec ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes de réparation de l'ADN. Les défauts proviennent d'une rupture du chromosome 14 au niveau des gènes TCR et Ig-heavy chain.

Présentation clinique

La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées. Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
Exemple:	Présentation clinique (Aucun texte) Facteurs de risque (Texte) Questionnaire (Texte) Examen clinique (Texte)

In immunodeficiency disorders, there is a histor of:

• Male sex
• Recurrent infections
• Infections caused by rare microorganisms
• Opportunistic infections
• Frequent use of antimicrobials without noticeable improvement
• Infection and inflammation of internal organs
• Blood disorders, such as anemia and low platelet count

The physical findings include:

• Infections des sinus et des poumons, p. ex. pneumonie
• Otite moyenne
• Méningite
• Septicémie
• Arthrite
• Bactériémie
• Fièvre
• Toux
• Malaise
• Malabsorption intestinale
• Bronchiectasie
• Auto-immunité
• Réaction du greffon contre l'hôte
• Amygdalite récurrente
• Suffocation aiguë
• Cutane étendue infections virales et bactériennes (staphylocoques)
• Atopie sévère
• Défaillance de plusieurs organes, par exemple, maladie biliaire et hépatique et néphropathie
• Multiples anomalies macroscopiques, par exemple, orbites asymétriques et fente palatine
• Absence d'amygdales
• Maladie rhumatoïde
• Mal de gorge
• Conjonctivite purulente
• Granulome
• Anomalies cutanées, p. ex., pyodermite
• Hépatomégalie
• Splénomégalie
• Cancers multiples, p. ex. tumeur cérébrale et carcinome colorectal
• Eczéma
• Retard de croissance
• Diarrhée
• Tuberculose
• Anomalies hématologiques, p. ex. pétéchie, anémie et insuffisance médullaire
• Petite taille
• Œdème laryngé
• Ataxie
• Télangiectasie
• Cancer opportuniste, par exemple, le sarcome de Kaposi
• Troubles lymphoprolifératifs
• L'absence de ganglions lymphatiques
• Saignement
• Aplasie ou hypoplasie thymique
• Anomalies faciales, par exemple, oreilles basses et dysmorphismes faciaux
• Abcès récurrent
• Tétanie
• Cachexie
• Candidose buccale et ailleurs
• Syndrome de type lupique
• Angiœdème
• Malnutrition
• Anomalies cardiaques, p. septicémie
• Mort fœtale
• Infection intra-utérine
• Hydrops fetalis
• Anomalies du dentier
• Prurit
• Psy problèmes chologiques, par exemple, anxiété ou dépression
• Vascularite
• Microcéphalie
• Éruption de la jonction costochondrale
• Déficience auditive et surdité
• Érythrodermie
• Myopathie
• Hypohidrose
• Hypotrichose
• Retard de croissance intra-utérin
• Alopécie
• Nanisme
• Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
• Albinisme
• Glomérulonéphrite
• Hémolytique-urémique
• Macroglossie
• Taches café-au-lait
• Insuffisance pancréatique exocrine
• Sérite
• Dysplasie spondilo-épiphysaire
• Ichtyose congénitale
• Cheveux de bambou
• Ostéoporose et fractures
• Scoliose
• Articulations hyperextensibles
• Mauvaise cicatrisation
• Retard mental
• Dystrophie unguéale
• Maladie surrénalienne encéphalopathie primaire
• Diabète précoce
• Thyroïdite
• Hyperkératose palmoplantaire
• Anomalies urogénitales
• Télangiectasies veineuses du tronc et des membres
• Chondrodysplasie
• Amylose
• Séparation retardée du cordon
• Parodontite

Facteurs de risque

La section facultative Facteu rs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Les facteurs de risque sont :

• le facteur de risque 1 - Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez modifier .
• le facteur de risque 2 - Ceci est une balise sémantique de type facteur de risque que vous devez aussi modifier.
• le facteur de risque 3 - Copiez ce modèle pour définir d'autres facteurs de risques.
• ...

Questionnaire

La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Symptôme, Élément d'histoire
Commentaires:	Cette section doit faire l'usage des propriétés sémantiques de type Élément d'histoire et Symptôme lors de l'énumération de ces éléments. Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient. La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe. La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme. Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire. Les symptômes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques. Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts. N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page. Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire. Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
Exemple:	Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont : une douleur thoracique [Symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire des nausées [Symptôme] des sueurs [Symptôme] de la dyspnée [Symptôme]. D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont : la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme] la prise récente de cocaïne [Élément d'histoire] des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme]. Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont : l'odynophagie [Symptôme] la fièvre [Symptôme] l'absence de rhinorrhée [Symptôme] l'absence de changement de la voix [Symptôme] l'absence de toux [Symptôme].

Les symptômes de cette maladie sont :

• le symptôme 1 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez modifier.
• le symptôme 2 - Ceci est une balise sémantique de type symptôme que vous devez aussi modifier.
• le symptôme 3 - Copi ez ce modèle pour définir d'autres symptômes.
• l'élément d'histoire 1
• ...

Examen clinique

La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Examen clinique, Signe clinique
Commentaires:	Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique. Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple). Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien. La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe. La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme. Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire. Les signes des complications potentielles peuvent être évoqués dans cette section, mais ils ne doivent pas être spécifiés avec des balises sémantiques. La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.)
Exemple:	L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants : aux signes vitaux [examen clinique] : de la fièvre [signe clinique] des signes de choc septique [signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée) à l'examen abdominal [examen clinique]: une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [signe clinique] un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [signe clinique] un signe de Rovsing positif [signe clinique] un ressaut positif [signe clinique] un signe du Psoas positif [signe clinique] un signe de l'obturateur positif [signe clinique] un examen gynécologique [examen clinique] normal [signe clinique].

L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :

• à l'examen clinique 1 :
  • le signe clinique 1
  • le signe clinique 2
• l'examen clinique 2 :
  • le signe clinique 3
• à l'examen clinique 2 :
  • le signe clinique 1
  • le signe clinique 2
• . ..

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:	Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:	Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige. Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc. Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu). Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique. Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:	Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome : les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique] le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique] le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique] le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique] les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique] l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

Les examens paracliniques pertinents sont :

• l'examen paraclinique 1 :
• le signe paraclinique 1
  • le signe paraclinique 2
• l'examen paracliniqu e 2 :
  • le signe paraclinique 3
  • le signe paraclinique 4, ...

L'investigation immunologique of a patient with immunodeficiency includes the assessment of immunoglobulins, including isohemagglutinins and antibody activity, B and T-lymphocyte counts, lymphocyte stimulation assays, quantification of components of the complement system, and phagocytic activity.

• Quantitative Serum Immunoglobulins
  • IgG
  • IgM
  • IgA
  • IgE
• IgG Sub-Classes
  • IgG1
  • IgG2
  • IgG3
  • IgG4
• Antibody Activity
  • IgG antibodies (post-immunization)
  • Tetanus toxoid
  • Diphtheria toxoid
  • Pneumococcal polysaccharide
  • Polio IgG antibodies (post-exposure)
  • Rubella
  • Measles
  • Varicelle-zona ?'"`UNIQ--ref-0000006CQI NU Détection des isohémagglutinines (IgM)
  • Sang anti-type A
  • Sang anti-type B Autres tests
  • Test des anticorps hétérophiles
  • Titre anti-streptolysine O
  • Immunodiagnostic des maladies infectieuses (VIH, hépatites B et C, HTLV et dengue)
  • Électrophorèse des protéines sériques
• Sous-populations de lymphocytes sanguins
  • Nombre total de lymphocytes
  • Lymphocytes T (CD3, CD4 et CD8)
  • Lymphocytes B (CD19 et CD20)
  • Rapport CD4/CD8
• Tests de stimulation des lymphocytes
• Phorglutophore ester et
• Phorglutophore
• inu Antiserum to CD3
• Phagocytic function
  • Nitroblue tetrazolium (NBT) test (before and after stimulation with endotoxin)
  • Unstimulated
  • Stimulated Neutrophil mobility
  • In medium alone
  • In the presence of chemoattractant
• Complement System Evaluation UNIQr ef0000007A-QINU`"'?
  • Measurement of individuals components by immunoprecipitation tests, ELISA, or Western blotting
  • C3 serum levels
  • C4 serum levels
  • Factor B serum levels
  • C1 inhibitor serum levels
• Hemolytic assays
• CH50
• CH100
• AH50
• Complement system functional studies
• Classical pathway (utilisant des IgM sur plaque de microtitration)
• Test de la voie alternative (utilisant du LPS sur une plaque de microtitration)
• Dosage de la voie du mannose (utilisant du mannose sur une plaque de microtitration) Mesure des agents activateurs du complément
• Complexes immuns circulants
• Agglutinines froides
• Dosages pour la liaison au complément
• C1q autoanticorps ELISA
• C1 inhibiteur autoanticorps ELISA
• Autres dosages du complément
• Test d'activation du LPS
• Test de properdine spécifique
• Test d'activité de l'inhibiteur C1
• Autoimmunity StudiesU NIQref00000087-QINU`"'?
  • Anticorps antinucléaires (ANA)
  • Détection d'anticorps auto-immuns spécifiques pour les troubles systémiques (anti-ds DNA, facteur rhumatoïde, anti-histones, anti-Smith, anti-(SS-A) et anti-(SS -B)
  • Détection des anti-GR, antiplaquettaires et anti-neutrophiles
  • Recherche d'anticorps auto-immuns spécifiques d'organes
• Etudes microbiologiques
  • Sang (culture bactérienne, VIH par PCR, test HTLV)
  • Urine (test cytomégalovirus, septicémie , et protéinurie)
  • Écouvillon nasopharyngé (recherche de rhinovirus)
  • Selles (recherche d'infection virale, bactérienne ou parasitaire)
  • Crachats (culture bactérienne et PCR de pneumocystis)
  • Liquide céphalo-rachidien (culture, chimie et histopathologie)
• Tests de coagulation
• Dosage du facteur V
• Taux de fibrinogène
• Temps de prothrombine
• Temps de thrombine
• Temps de saignement
• Autres examens des troubles de l'immunodéficience
  • Cellule sanguine complète c
  • Test tuberculinique
  • Biopsie de la moelle osseuse
  • Études histopathologiques
  • Test de la fonction hépatique
  • Chimie sanguine
  • Marqueurs tumoraux
  • Niveaux de cytokines
  • Radiographie pulmonaire
  • Échographie diagnostique
  • CT scan
  • Hybridation fluorescente in situ (FISH)
  • Test ADN (pour la plupart troubles congénitaux)

Histopathologie

Un cas curieux d'immunodéficience est le syndrome d'hyper-IgM qui se traduit par un problème médical où les individus sont déficients en IgG et IgA mais sécrètent une grande quantité d'IgM. La vésicule biliaire de ces patients présente une sous-muqueuse remplie de cellules au cytoplasme rose et aux noyaux excentriques. Ces cellules synthétisent et sécrètent des IgM. Dans le SCID à l'examen microscopique, de nombreux parasites Giardia lamblia peuvent être vus en essaim sur la muqueuse du jéjunum. Dans le stroma thymique, il n'y a pas de présence de cellules lymphoïdes et aucun corpuscule de Hassall n'est observé. La glande a un aspect fœtal. Dans le SIDA, les biopsies de l'intestin grêle de patients atteints de diarrhée causée par des cryptosporidies montrent des formes intermédiaires de cryptosporidies, qui sont de petits points roses à la surface de la muqueuse. La pneumonie causée par P. jiroveci est l'infection opportuniste la plus fréquente observée dans le SIDA, et le diagnostic est posé histologiquement. P. jiroveci se colore de brun à noir avec la coloration à l'argent de la méthénamine Gomori et avec la coloration Giemsa ou Dif-Quik sur les frottis cytologiques, les corps intrakystiques en forme de points sont visibles. Le cytomégalovirus (CMV) est fréquemment une infection opportuniste disséminée observée avec le SIDA. Il provoque une pneumonie et d'autres problèmes. La présence de grandes cellules cytomégaliques qui ont des noyaux élargis qui contiennent une inclusion intranucléaire violacée entourée d'un halo clair distingue le CMV. Parfois, des pointillés basophiles sont présents dans le cytoplasme. L'atrophie lymphoïde est une caractéristique morphologique importante de la malnutrition. Histologiquement, l'architecture lobulaire est mal définie, il y a une perte de démarcation corticomédullaire et il y a moins de cellules lymphoïdes. Les corpuscules de Hassall sont agrandis et dégénérés ; certains peuvent être calcifiés. Une atrophie est observée au niveau des zones périartériolaires thymo-dépendantes de la rate et de la section paracorticale des ganglions lymphatiques.

Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement.
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:	C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant. L'utilisation du modèle Flowchart (diagramme) est encouragée. Voir Aide:Diagramme. Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
Exemple:

Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent).
Formats:	Texte, Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques:
Commentaires:	Si des critères diagnostiques précis et officiels existent, cette section sert à les répertorier. Si la forme des critères diagnostiques est complexe, il est possible de présenter l'information sous forme de tableau. La liste à puce est néanmoins à privilégier.
Exemple:	L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate. Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a : une blessure myocardique aiguë des évidences cliniques d'ischémie aiguë du myocarde avec une élévation et/ou baisse des troponines sériques (avec au moins une valeur au-dessus du 99e percentile) et au moins un des éléments suivants : des symptômes compatibles avec l'ischémie myocardique un changement ischémique de novo à l'ECG une apparition d'ondes Q pathologiques une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de myocardes viables une évidence à l'imagerie de nouvelles pertes de mobilité régionale de la contractilité une identification d'un thrombus coronarien par angiographie ou autopsie.

Diagnostic différentiel

La section obligatoire Diagnostic différentiel ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic.
Formats:	Liste à puces
Balises sémantiques:	Diagnostic différentiel
Commentaires:	Chaque diagnostic doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Diagnostic différentiel. La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Évitez les tableaux dans cette section. Gardons-les pour d'autres sections pour garder l'efficacité de l'article. Vous pouvez ajouter quelques éléments discriminants après chaque diagnostic différentiel. Si c'est un ou deux éléments, vous pouvez mettre ces éléments discriminants entre parenthèse après le modèle Diagnostic différentiel. S'il s'agit de quelques phrases, insérez une note de bas de page après le modèle Diagnostic différentiel. Pour élaborer plus longuement sur la manière de distinguer la maladie et ses diagnostics différentiels, servez-vous de la section Approche clinique. Si vous désirez écrire un paragraphe sur les différentes manières de distinguer le diagnostic A du diagnostic B, vous pouvez écrire un paragraphe dans la section Approche clinique qui mentionnent tous les éléments qui permettent de distinguer ces diagnostics entre eux au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques. Attention de ne pas confondre le diagnostic différentiel avec les étiologies et les complications. Le diagnostic différentiel, ce sont les autres maladies qui peuvent avoir une présentation clinique similaire. Les étiologies sont les entités qui causent la maladie. Les complications sont les entités qui découlent directement de la maladie.
Exemple:	Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend : l'abcès tubo-ovarien [diagnostic différentiel] l'atteinte inflammatoire pelvienne [diagnostic différentiel] la grossesse ectopique [diagnostic différentiel] Pour différencier la grossesse ectopique de l'appendicite, il faut d'abord questionner les facteurs de risques XYZ du patient... (voir la section Commentaires de la présente bannière pour des instructions plus détaillées si vous désirez souligner des éléments discriminants.) la cystite [diagnostic différentiel].

Le diagnostic différentiel de la maladie est :

• le diagnostic différentiel 1
• le diagnostic différentiel 2
• le diagnostic différentiel 3
• ... Ces affections sont caractérisées par des infections bactériennes telles que pneumonie, méningite, otite, diarrhée, septicémie urinaire, septicémie, ostéomyélite, cellulite, conjonctivite, hépatite, gastro-entérite et chez certains Giardia lamblia provoque une malabsorption intestinale. Ils débutent dans la petite enfance et comprennent l'agammaglobulinémie liée à l'X, les déficits sélectifs en IgG, l'hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance, le déficit immunitaire commun variable, le syndrome d'hyper-IgM et certains types de SCID. Ils peuvent être exclus comme suit : chez les bébés mâles vers l'âge de 5-6 mois, lorsque les IgG maternelles disparaissent. Il existe un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE) et les études ADN montrent que les mutations de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) qui empêchent les précurseurs des lymphocytes B dans la moelle osseuse de se développer en lymphocytes B matures. Cette mutation est un trait distinctif de cette immunodéficience, et donc d'autres immunodéficiences peuvent être exclues. L'hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfance est causée par une immaturité physiologique du système immunitaire et se manifeste de manière similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X, mais les infections bactériennes récurrentes s'arrêtent une fois que les nourrissons commencent à produire leurs propres immunoglobulines. Les déficits sélectifs en IgG prédisposent aux infections bactériennes récurrentes, mais ils peuvent être exclue par la démonstration de l'absence ou de faibles taux sériques d'une ou plusieurs sous-classes d'IgG. Ce problème est corrigé par l'administration de gammaglobulines ou d'immunoglobulines intraveineuses. L'immunodéficience commune variable est une cause d'infections bactériennes récurrentes ou plus rarement d'infections virales, mais elle est écartée car les infections débutent plus tard dans la vie et le plus souvent après l'enfance. Toutes les causes de déficit en anticorps doivent être écartées avant d'envisager le diagnostic de ce problème. Le syndrome d'Hyper-IgM se caractérise par la présence d'infections bactériennes récurrentes comme celles qui apparaissent dans l'agammaglobulinémie liée à l'X mais la cause de cette maladie est une mutation dans le gène codant pour CD40 sur les lymphocytes T qui provoque un échec de la coopération des lymphocytes T et B, ce qui est important pour le passage des cellules B des IgM à d'autres classes d'immunoglobulines. Une étude génétique diagnostique cette immunodéficience. Les maladies d'immunodéficience combinée sévère (SCID) sont principalement caractérisées par la présence d'infections bactériennes récurrentes, mais elles sont exclues car ce sont d'autres manifestations telles que des tumeurs malignes et des infections virales, fongiques, parasitaires et opportunistes récurrentes.

Traitement

La section obligatoire Traitement ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

---

Description:	Cette section décrit le traitement de la maladie.
Formats:	Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques:	Traitement, Traitement pharmacologique
Commentaires:	Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. La liste à puce et le tableau sont les formats à privilégier. La liste à puce doit toujours être précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Il faut garder en tête lorsqu'on écrit cette section que le clinicien qui consulte cette page doit être en mesure de retrouver l'information dont il a besoin rapidement. La division de l'information doit tenir compte de cette contrainte. Chaque traitement (et son indication) doit être spécifié à l'aide d'une propriété sémantique de type Traitement. Si disponible, ajoutez les données épidémiologiques dans le modèle sémantique du traitement par rapport à l'efficacité du traitement (RRA, RRR, NNT, NNH, etc.). Indiquez la posologie des médicaments ainsi que la durée du traitement. Les posologies de médicaments doivent être systématiquement référencées. Un médicament mentionné sans la posologie a une utilité limitée pour le clinicien qui visite la page. Si un traitement approprié de la maladie est une procédure, ne décrivez pas cette procédure dans la section traitement. Ne décrivez pas comment on installe un drain thoracique dans le pneumothorax. La technique d'installation du drain thoracique sera détaillée sur une page de type Procédure. Tenez-vous en à l'indication de la procédure pour la présente maladie. Par exemple, le drain thoracique est indiqué en présence d'un pneumothorax de > 3 cm. Ne détaillez pas l'onyxectomie dans la page sur l'ongle incarné. Dites plutôt que l'onyxectomie est appropriée dans l'ongle incarné dans les situations XYZ. Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Traitement (NNH, NNT, RRR, RRA, etc.) Lorsqu'il n'y a pas de traitement, ajouter une balise de type [Traitement] et la faire pointer vers Absence d'intervention.
Exemple:

}}

• le traitement 3
• Immunoglobulinothérapie
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Déficits sélectifs en immunoglobulines, sauf en IgA
  • Syndrome d'hyper-IgM
  • Lupus -like syndromes
• Use of Transfer Factor (Dialysable Leukocyte Extract)
  • Pneumonie interstitielle dans les états d'immunodéficience acquis
  • Infections virales récurrentes dans les syndromes d'immunodéficience
  • Candidose cutanéo-muqueuse chronique
  • Tuberculose primaire avec immunodéficience
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Déficit immunitaire combiné sévère
  • Hépatite chronique active
  • Coccidioïdomycose
  • Maladie de Behçet
  • Stomatite aphteuse
  • Kératoacanthome familial
  • Malignité
• Utilisation d'antibiotiques
  • Déficits primitifs et secondaires en anticorps
  • Syndrome hyper-IgM
  • Candidose cutanéo-muqueuse chronique
  • Déficit en récepteurs de l'interleukine-12
  • Déficits immunitaires combinés sévères
  • Déficit en CMH
  • Déficits du système complémentaire
  • Maladie granulomateuse chronique
  • Syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire
  • VIH/SIDA
  • Carences nutritionnelles (zinc et fer)
• Utilisation de médicaments antifongiques
  • Syndrome de DiGeorge
  • Candidose cutanéo-muqueuse chronique
  • Maladies à carences combinées sévères
  • Maladie granulomateuse chronique
  • Use of immunosuppressors
  • Obesity
  • HIV/AIDS
  • Malignancy
• Use of Antiviral Drugs
  • DiGeorge syndrome
  • HIV/AIDS
  • Severe combined deficiency diseases
  • C5 deficiency
  • CMV in transplant recipients
  • Recurrent viral infections in immunodeficiency syndromes
• Use of Immunosuppressors
  • Systemic lupus erythematosus (SLE)
  • Wiskott-Aldrich syndrome
  • Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome
  • Idiopathic CD4+ lymphocytopenia
  • Complement system deficiencies
  • Malignancy
• Transplantation Bone marrow transplant
  • RAG-1/RAG-2 SCID
  • ADA-SCID
  • Artemis SCID
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Leucémie aiguë Greffe de thymus
  • Syndrome de DiGeorge
• Use of Cytokines in the Immunothera py de tumeurs malignes avancées
  • Interleukine-2
  • Interleukine-7
  • Interleukine-12
  • Interleukine-18
  • Interleukine-21
• Utilisation de suppléments nutritionnels (vitamines A, C, E et B6, fer, zinc, sélénium et cuivre)
  • Immunodéficience primaire avec malnutrition
  • Lymphome
  • Malignités en général
  • Réaction du greffon contre l'hôte
  • Maladies avec altération de l'immunité à médiation cellulaire
  • Infections bactériennes récurrentes et chroniques
  • SCID
  • VIH/SIDA
  • Brûlures
• Essais cliniques de phase III de l'inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) Ibrutinib
  • Leucémie lymphoïde chronique récidivante ou réfractaire
  • Petit lymphome lymphocytaire
  • Lymphome à cellules du manteau récidivant ou réfractaire
  • Nouveau lymphome diffus à grandes cellules B à centre non germinal diagnostiqué
• Utilisation de l'interféron gamma
  • Chronic granulomatous disease
  • Bladder carcinoma
  • Melanoma
  • Chagas disease
  • HIV/AIDS
  • Cryptococcal meningitis

Complications

La section facultative [[Classe:{{{classe}}}#Structure|Complications]] ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Les complications de cette maladie sont :

• la complication 1
• la complication 2
• la complication 3
• ...
• Infections accablantes potentiellement mortelles causées par des bactéries, des virus, des champignons et des parasites
• Malignité opportuniste
• Choc septique
• Choc anaphylactique
• Troubles hémorragiques
• Insuffisance cardiaque
• Insuffisance rénale aiguë et chronique
• Insuffisance respiratoire
• Multi-organique
• Problèmes obstétriques tels que retard de croissance intra-utérin et mort fœtale
• Lupus érythémateux disséminé ou autres troubles rhumatismaux systémiques
• Endocrinopathie
• Handicaps congénitaux
• Troubles métaboliques
• Complications neurologiques dont convulsions et coma
• Acidose/alcalose
• Mort prématurée

Évolution

La section facultative Évolution ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:	La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an.

Les déficits en lymphocytes B ont un meilleur pronostic s'ils peuvent être traités avec des immunoglobulines intraveineuses (toutes les quelques semaines) et perfusion sous-cutanée qui est nécessaire une ou deux fois par semaine. Les déficits en lymphocytes T tels que le syndrome de DiGeorge ont un mauvais pronostic, mais si la transplantation de thymus est réalisée avec succès, un meilleur pronostic se produit. Le SCID a le pronostic le plus sombre à moins qu'une greffe de moelle osseuse ne soit réalisée avec succès. L'immunodéficience avec certaines incapacités congénitales peut être traitée par chirurgie et peut atteindre un meilleur pronostic par les administrations concomitantes d'immunothérapie (par exemple, l'utilisation d'immunomodulateurs). En général, pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d'immunodéficiences primaires, un traitement à long terme avec des antimicrobiens, des antiviraux et/ou des antifongiques est nécessaire. La plupart des immunodéficiences primaires sont rares et nécessitent une prise en charge personnalisée, surtout si des mutations génétiques ou une enzyme manquante en sont la cause. Actuellement, l'utilisation de la thérapie génique et de la greffe de cellules souches offre un résultat prometteur qui peut se refléter dans un meilleur pronostic. Dans les immunodéficiences secondaires telles que le VIH/SIDA, un traitement à long terme avec des antirétroviraux est nécessaire, ainsi qu'une prophylaxie pour les infections fongiques. Si les patients souffrent de malnutrition, les professionnels de la santé doivent mettre en place une alimentation équilibrée riche en protéines et doivent administrer des vitamines, des minéraux et d'autres nutriments. Dans les immunodéficiences médicamenteuses, le pronostic est réservé, en particulier chez les patients atteints de troubles auto-immuns, de maladies inflammatoires et de greffes d'organes. Le pronostic des patients atteints de tumeurs malignes varie et dépend du type de cancer, de l'évolution, de la stadification et du classement, et de la réponse aux modalités de traitement, y compris la chimiothérapie, la radiothérapie et même l'utilisation de produits naturels.

Prévention

La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

---

Description:	Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:	La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque : l'arrêt tabagique l'activité physique régulière la perte de poids si obésité le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie éviter toute consommation de cocaïne.

Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine. Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.

Références

• Cette page a été modifiée ou créée le 2022/09/29 à partir de Immunodeficiency (StatPearls / Immunodeficiency (2022/07/08)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763203 (livre).

__NOVEDELETE__

Les sections suivantes sont remplies automatiquement et se peupleront d'éléments à mesure que des pages sont crées sur la plateforme. Pour participer à l'effort, allez sur la page Gestion:Contribuer. Pour comprendre comment fonctionne cette section, voir Aide:Fonctions sémantiques.

Fait partie de la présentation clinique de ...

Aucune maladie ne correspond à la requête.

Est une complication de ...

• Cirrhose hépatique
• Insuffisance rénale aiguë
• Myélome multiple