Utilisateur:Claudelle Houde Labrecque/Brouillons/Trouble du spectre de l'autisme
Maladie | |
Caractéristiques | |
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Signes | Agitation, Altération de l'état de conscience , Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique), Désinhibition, Catatonie, Écholalie , Mutisme, Attitude, ... [+] |
Symptômes |
Détresse psychologique, Sélectivité alimentaire, Retard de langage , Phonophobie, Osmophobie, Hyperréactivité, Anomalies du développement fœtal, Bébés difficiles, Bébés anormalement faciles, Langage précoce, ... [+] |
Diagnostic différentiel |
Trouble obsessionnel-compulsif, Troubles neurodéveloppementaux, Troubles anxieux, Déficience intellectuelle, Retard global de développement, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, Syndrome de Rett, Trouble de stress post-traumatique, Troubles de communication, Troubles de langage, ... [+] |
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Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est une condition neurolodéveloppementale caractérisée par une atypie dans les interactions sociales, dans la communication et dans les centres d'intérêts, le comportement, le fonctionnement sensoriel.[1]
Épidémiologie
Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, le TSA serait présent chez 1 personne sur 160. [2]
Au Canada, la prévalence du TSA est :
- de 1 sur 50 chez les jeunes âgés entre 1 et 17 ans[3]
- de 1 sur 66 chez les jeunes âgés entre 5 et 17 ans[4]
- de 1 sur 94 en incluant les adultes et les jeunes[5]
- de 1 sur 42 chez les garçons et de 1 sur 165 chez les filles[6].
Au Québec, la plus grande prévalence de l'autisme est dans la région de Montréal[7].
La prévalence du TSA a augmenté dans les dernières décennies[8][7]. Cette augmentation pourrait être expliquée par les critères diagnostiques employés, l'accès aux services et l'âge des enfants choisis dans le panel[9].
La prévalence du TSA est plus élevée chez les hommes que chez les femmes[10]. L'écart est plus important chez les personnes sans déficience intellectuelle[11][note 1].
Cependant, recent research suggests that the male/female ASD prevalence gap is smaller than previously reported. Sex differences in symptom presentation as well as the male bias of ASD account for delayed/missed diagnosis among women. Investigating ASD and providing psychological evaluation referrals for women who are struggling socially and present with complex mental health conditions (e.g., ADHD, depression), even when they do not show typical autistic characteristics, is important. ref : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37030965/
Accès aux soins
Les personnes autistes ont des besoins importants en santé physique comme en santé mentale. Un accès insuffisant aux services de santé est documenté dans plusieurs pays [12].
En Grande-Bretagne, les adultes autistes déclarent dans une proportion de 61 % avoir des besoins pour des services en santé mentale et 28.8 % pour des services en santé physiques. Or, seulement 22% et 8,8% respectivement reçoivent ces services[13].
Selon l'Institut Nationale de Santé Publique du Québec, le taux de consultation pour les enfants ayant un diagnostic de TSA (1-24 ans) est de 10 fois supérieur à la population générale pour la santé mentale et de 1,5 fois supérieur pour la santé physique[14]. Dans la population d'adulte québécois ayant un diagnostic de TSA, 92 % d'entre eux rapportent avoir consulté pour des services de santé et 44 % pour des services psychosociaux dans les 6 derniers mois[15].
Chez les adultes autistes québécois, la fréquence des services de soins est un enjeu [16]. Les adultes autistes rapportent les difficultés suivantes : la peur d'être accueilli négativement et de ne pas être respecté, le découragement des expériences passées, l'appréhension de ne pas être compris par les professionnels de santé ou de ne pas savoir communiquer son besoin et les contraintes économiques sont les facteurs évoqués[16]. Au niveau des professionnels de santé, la difficulté à développer une relation avec la personne, l'impression de manquer de connaissances et d'outils ainsi que le manque de soutien pour les cas complexes sont les enjeux soulevés[12].
Dans les adultes ayant reçu des services, 22% se disent insatisfaits des services de santé physique et 15% des services psychosociaux[15]. Les principales barrières aux services de santé et psychosociaux sont[15] :
- les coûts/contraintes économiques
- la difficulté à trouver des services et l'information nécessaire
- la complexité des procédures administratives
- les déplacements trop longs ou trop contraignants
- la surcharge sensorielle, hypersensibilité, anxiété ou stress
- la peur d'être mal reçu
- la peur de ne pas être respecté, cru ou pris au sérieux
- le découragement dû à des expériences négatives antérieures
- la crainte de ne pas être bien compris par les professionnels
- la crainte de ne pas être capable de communiquer ses besoins[16].
Les principales barrières aux service de soin selon les professionnels sont la difficulté à développer un rapport avec l'usagé, la perception de manque de compétence, de connaissance et d'outil et le manque de support pour les cas plus complexes[13].
Étiologies
Dans la majorité des cas, l'étiologie du TSA chez un individu est inconnue (75 %). L'interaction entre des facteurs génétiques et l'environnement pourrait affecter le développement et mener à l'autisme[17][8].
L'autisme syndromique (25 %) se définit comme un trouble avec un schéma d'anomalie somatique connu et un phénotype neurocomportementale[18]. Le diagnostic d'autisme est associé à un diagnostic génétique ou médical connu[18]:
- le syndrome de Down
- le syndrome du chromosome 15 isodicentrique
- la neurofibromatose de type 1
- la sclérose tubéreuse
- le syndrome de microdélétion 22q11.2
- l'embryopathie à l'acide valproïque.
Physiopathologie
Génétique
Le rôle de la génétique dans l'autisme est complexe. Il impliquerait plus de cents variants géniques et des mécanismes variés génétiques et épigénétiques. Ces variants sont fréquemment lié à des conditions autres que l'autisme. Le risque individuel est fréquemment lié à des mutations rare de novo. Le risque populationnel est principalement lié à l'accumulation de variants à faible impact, mais qui s'additionnent au fur-et-à-mesure que ceux-ci se transmettent d'une génération à l'autre. Leurs effets convergent sur la régulation des gène et la connectivité synaptique.
The clinical heterogeneity of autism is mirrored by a complex genetic architecture involving several types of common and rare variants, ranging from point mutations to large copy number variants, and either inherited or spontaneous (de novo). More than 100 risk genes have been implicated by rare, often de novo, potentially damaging mutations in highly constrained genes. These account for substantial individual risk but a small proportion of the population risk. In contrast, most of the genetic risk is attributable to common inherited variants acting en masse, each individually with small effects. Different risk genes converge on the same mechanisms, such as gene regulation [1] and synaptic connectivity. These mechanisms are also implicated by genes that are epigenetically and transcriptionally dysregulated in autism. [2]
Genetic variants in autism are frequently related to other conditions besides autism [3]. Although this advancing insight should improve clinical care, at present there is a substantial discrepancy between research knowledge and its clinical application. The question is not so much when ASD genetics will start to influence our clinical practice but rather how we can optimally use the knowledge that we already have and what is required to use its full clinical potential in the future.
Neurobiologie
Une des particularités physiques les plus fréquemment associées à l'autisme concerne le volume du cerveau[19]. La croissance du cerveau à la petite enfance serait anormalement rapide [4] et sa vitesse diminuerait progressivement jusqu'à l'adolescence. Ce phénomène s'observe particulièrement dans les lobes frontaux, le cervelet et le système limbique[20]. À l'adolescence, le volume du cerveau serait similaire à celui des sujets contrôle[19][21].
Au plan physiopathologique, des dysfonctions gliales, GABAergique et glutamatergique ont été observés, et ce, le plus souvent dans les région frontale et cérébelleuse de l'encéphale.
Neuropathologie : Cortical layering is largely undisturbed, but there are consistent reductions in minicolumn numbers and aberrant myelination. Transcriptomics repeatedly implicate abberant synaptic, metabolic, proliferation, apoptosis and immune pathways. Sufficient replicated evidence is available to implicate non-coding RNA, aberrant epigenetic profiles, GABAergic, glutamatergic and glial dysfunction in autism pathogenesis. Overall, the cerebellum and frontal cortex are most consistently implicated, sometimes revealing distinct region-specific alterations. [5]
Présentation clinique
Facteurs de risque
Les facteurs de risque du TSA sont [17][18]:
- des antécédents familiaux de TSA
- d'avoir des parents plus âgés
- d'avoir une condition génétique spécifique (la trisomie 21 ou le syndrôme de l'X fragile)
- d'avoir un petit poids à la naissance
- le risque génétique relié directement au TSA (ADNP, ARID1B, ANK2, SCN2A)
- la copie de variant associés directement au TSA (16p11.2 délation/duplication, délation exonique NRXN1)
- l’utilisation d’anticonvulsivants par la mère pendant la grossesse[note 2]
- la consommation de drogues par la mère pendant la grossesse.
La vaccination[note 3] et l'éducation parentale[note 4] ne sont pas des facteurs de risque[22][23][note 4]. L'allaitement ne semble pas être un facteur de protection ni un facteur de risque pour la sévérité du trouble[24].
L'exposition aux pesticides, prénatal ou postnatal, a un rôle inconnu[25][note 5].
Questionnaire
Si le patient consulte dans l'enfance, les parents consultent le plus souvent pour un retard du langage, mais les comportements restrictifs ou des difficultés avec les réponses socio-émotionnelles font aussi partie des préoccupations précoces des parents[27].
Les signes d'autisme commencent généralement à être visibles entre 6 et 12 mois[27]. L'identification de ces signes peut être plus tardive, en particulier chez les personnes avec un haut niveau de fonctionnement et chez les filles[28]. Des inquiétudes par rapport au développement seraient présentes avant l’âge de trois ans chez 85% des personnes diagnostiquées autistes[29]. Au Canada, l’âge médian au diagnostic est de 3,7 ans. 53,7% des patients ont reçu le diagnostic d’autisme avant l’âge de 5 ans, mais 28% des personnes autistes n’ont toujours pas de diagnostic à l’âge de 8 ans[30]. Le moment où le plus de signes reconnaissables sont visibles serait à 3 ans puis vers 6 à 7 ans[31].
Si le patient consulte à l'âge adulte, les atteintes fonctionnelles sont souvent moins apparentes, des symptômes ont tout de même été présents au long cours[32][33]. Souvent, ceux-ci ont mené à un diagnostic soit erroné ou comorbide comme un trouble du langage, une anxiété sociale, un trouble de l'humeur ou un trouble de la personnalité[34][35].
Étant donné que les symptômes doivent être présents depuis les stades précoces du développement[36], l’évaluation clinique du TSA inclut nécessairement une histoire développementale.
- La présence d’anomalies du développement fœtal augmente le degré de suspicion d’un TSA.
- Le développement précoce est un aspect primordial à explorer pour mettre en évidence des caractéristiques autistiques.
- L'absence de contact visuel est un des signes les plus précoces d’autisme et est généralement noté par les parents dès 6 à 12 mois[28].
- Ils peuvent être à la fois décrits comme des bébés difficiles ou bébés anormalement faciles.
- Malgré qu'ils ne figurent plus dans les critères diagnostiques, le retard de langage est fortement associé à l'autisme. Typiquement, une période de quasi-absence d'expression verbale est notée jusqu'à 3-5 ans : 10 à 30 % des autistes seraient non verbaux à 9 ans. Chez certains phénotypes d'autisme sans retard de langage[note 6], une apparition précoce et impressionnante du langage peut être observée[31].
- La socialisation est une caractéristique-clé : le manque d’intérêt à l’autre ou une manière atypique ou maladroite d’entrer en contact avec autrui (comme par la provocation ou l'agression) peuvent évoquer le TSA. En entrevue, il peut être intéressant que les parents décrivent comment l’enfant s’intégrait avec les autres jeunes lorsqu’on l'amenait au parc. Parfois, les parents peuvent se remémorer que leur enfant avait tendance à être rejeté par les pairs dans des contextes de jeux. Les parents peuvent aussi avoir observé :
- le rejet d'autrui dans le jeu
- le jeu répétitif et solitaire orienté autour d'un intérêt restreint
- l'attention partagée diminuée[28].
- Une partie significative des autistes ont des retards moteurs[28]. L’âge d’apparition de la marche peut être utile pour estimer le potentiel intellectuel de l’enfant (RÉFÉRENCE).
- L’évaluation des comportements restreints ou répétitifs peut être ardue puisqu’il est souvent difficile pour les parents de les décrire avec des mots : il peut être utile de demander aux parents d’imiter ou de reproduire les gestes ou les sons qu’ils ont observés. Les symptômes autistiques ont tendance à diminuer avec le temps[37] : il est ainsi primordial de rechercher des comportements moteurs stéréotypés en jeune âge, car c'est à ce moment qu'ils sont souvent les plus caractéristiques. Parmi les signes principaux, nous notons :
- des intérêts restreints généralement anormaux quant à leur intensité ou à leur caractère qui comportent souvent des aspects perceptifs ou tournent autour de règles, de listes ou de mémorisations
- des comportements répétitifs et stéréotypés[note 7]
- une détresse importante par rapport à des changements mineurs ou lors des transitions
- une utilisation particulière des objets ou jouets (alignement, transvasement)
- des atypies motrices (battement des bras, démarche sur la pointe des pieds)
- une neutralité faciale
- un pseudo-accent.
- Un déficit d'empathie est une caractéristique classique associée à l'autisme qui peut se manifester par des difficultés à déduire ce que l'autre pourrait penser ou ressentir dans des situations diverses [note 8] .
- Les particularités sensoriels peuvent atteindre chacun des sens. Certains peuvent présenter une hyperréactivité et engendrer des réactions exagérés. D'autres présentent une hyporéactivité, ce qui peut causer une recherche de stimulation de cette modalité ou une réaction limitée ou absente à certains stimuli.
Sens | Particularités |
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Gustation |
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Vision |
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Toucher |
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Vestibulaire |
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Nociception et thermoception |
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Olfaction |
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Proprioception |
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Audition |
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Examen clinique
À l'examen clinique, les signes cliniques à rechercher sont [36]:
- des dysmorphies (pouvant évoquer la présence d'un syndrome génétique)
- à l'activité psychomotrice :
- il peut y avoir des stéréotypies, en particulier dans des contextes d'excitation (ex. battement des mains)
- la quantité de mouvement est importante, car l'hyperkinésie peut être associé à une comorbidité (TDAH ou trouble bipolaire), mais la recherche sensorielle associée au TSA peut également causer une activité psychomotrice augmentée.
- la qualité peut révéler des mouvements d'allure robotiques, mécaniques ou répétés de la même manière
- il peut y avoir de la catatonie (mutisme, stupeur, prise de posture, grimace, négativisme, flexibilité cireuse, catalepsie, échopraxie immédiate, écholalie immédiate, maniérisme et agitation)
- lors des interactions avec autrui :
- une réciprocité diminuée[note 10]
- une attitude désinhibée ou inintéressée
- il est important de noter si les interactions sont utilitaires (ayant pour seul but d'obtenir quelque chose) ou directives
- une utilisation déficitaire du langage non verbal[note 11]
- la quantité de langage peut varier du mutisme à la logorrhée
- la qualité du discours inclut le vocabulaire (par exemple de type formel ou soutenu) avec ou sans présence de néologisme
- le type de phrases en fait aussi partie (simple, complète, etc.).
Examens paracliniques
Imagerie et laboratoire
Des examens audiologique et optométrique sont essentiels pour exclure un trouble sensoriel, qui est la cause la plus fréquente de tableau ressemblant à l'autisme[31].
Le CGH (Comparative Genomic Hybridization) est un test à demander pour les personnes avec un diagnostic de TSA. La recherche spécifique du X-Fragile est à faire compte tenu qu'elle est la mutation génétique la plus commune associée au TSA.
A rapidly growing list of rare genetic causes of autism spectrum disorders (ASDs) is being identified, giving insights into the underlying biology of these disorders. Contrary to what is generally assumed, existing genetic findings are already able to inform our current clinical practice. Genetic findings have great potential to improve the quality of health care provided to individuals with an ASD and to improve their quality of life. However, several initiatives are needed to support the translation of this knowledge into health care. [6]
Les examens d'imagerie devraient être réservés pour l'investigation de symptômes neurologiques inquiétants. Leur utilisation n'est pas indiquée pour le diagnostic de TSA.
Questionnaires standardisés
Aucun outil standardisé n'a une valeur diagnostique, mais plusieurs sont un moyen d'améliorer le recueil d'information sur lequel s'appuiera le jugement clinique, en rendant ce recueil plus systématique. La validité des informations dépend de la personne qui remplit le questionnaire, en particulier son accès à l'information sur la personne évaluée et sa compréhension de la situation.
Pour les personnes sans handicap intellectuel, les questionnaires suivants sont recommandés[38]:
- Adult Asperger Assessment (AAA)[note 12]
- Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)
- Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic (ADOS-G)
- Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI)
- Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale – Revised (RAADS-R)
Dans le cas de personne autiste avec un handicap intellectuel, les questionnaires suivants sont recommandés[38]:
- l'ADI-R
- l'ADOS-G.
Drapeaux rouges
Certains drapeaux rouges invitent une investigation plus approfondie pour les patients chez qui ont suspecte un TSA [28]:
- un délai ou une régression de la communication verbale ou non-verbale
- un contact visuel désengagé
- un délai ou déficit dans le développement de l'attention conjointe et le jeu symbolique
- un déficit dans les marques d'affections
- une réponse diminuée à l'appel du nom
- une exploration visuomotrice atypique
- une variation sévère du tempérament.
Diagnostic
Dans la majorité des provinces canadiennes, seuls les médecins ou les psychologues peuvent poser le diagnostic. Un clinicien expérimenté peut diagnostiquer l'autisme seul, mais l'utilisation d'une échelle standardisée et/ou l'implication d'une équipe interdisciplinaire sont recommandés de manière générale[39]. Un diagnostic d’autisme est généralement considéré comme fiable à partir de l'âge de 2 ans[39].
Le diagnostic de TSA doit se baser sur une combinaison de signes cliniques et de symptômes rapportés, mis en relation avec le niveau de fonctionnement habituel du patient. Bien que les critères diagnostics ont été standardisé, chaque symptôme ne sont pas égaux en terme de spécificité.
Critères du DSM-5
Pour établir un diagnostic de TSA, tous les critères A (3/3) doivent être remplis et au moins deux critères B (2/4) doivent être remplis[36].
Catégorie | Définition | Nb de critères exigés | Critères | |
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A | Socialisation, interaction et communication | Déficit persistant dans la communication et les interactions sociales | 3/3 |
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B | Fonctionnement sensoriel et intérêts | Schémas répétitifs et restreint de comportements d'intérêts ou d'activités | 2/4 |
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C | Âge d'apparition | Début précoce | Obligatoire |
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D | Fonctionnement | Altération du fonctionnement | Obligatoire |
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E | Facteur confondant | Absence de facteur confondant | Obligatoire |
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En plus, le diagnostic de TSA doit spécifier [36] :
- la présence ou non d'un diagnostic de déficience intellectuelle
- d'une atteinte au niveau du langage
- les comorbidités (neurodéveloppementale, mentale, comportement, maladie physique, maladie génétique)
- la catatonie
- l'existence d'une facteur environnemental.
Niveau de sévérité
Ce spécificateur diagnostique du TSA caractérise les besoins de la personne : il ne s'agit pas d'un niveau de sévérité de symptômes.[36] Celui-ci doit être spécifié pour les deux critères soit la socialisation, l'interaction et la communication (critère A) et le fonctionnement sensoriel et les intérêts (critère B).
Niveau | Définition | Explications |
---|---|---|
Niveau 1 | Besoin de support |
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Niveau 2 |
Besoin substantiel de support |
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Niveau 3 | Besoin très substantiel de support |
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Haut et bas niveau
Par le passé, l'expression « bas/haut » niveau fut aussi utilisée pour refléter le niveau de fonctionnement ou la présence ou l'absence de déficience intellectuelle. Autrement dit, une personne qualifiée de « haut niveau » avait un grand niveau d'autonomie et un faible besoin de soutien (soit l'équivalent du niveau 1 actuellement). Aujourd'hui, cette utilisation, qui porte à confusion, est désuète. Il est préférable d'utiliser l'expression « avec/sans déficience intellectuelle ».
Comorbidités
Trouble du langage
Le développement du langage chez l'enfant est très variable. Une faible proportion d'enfants ont un développement typique alors que de 10-50% des parents dont les enfants ont eu un diagnostic tardif, rapportent un retard dans le développement du langage[40].
Déficience intellectuelle
Environ 1 enfant sur 3 a un diagnostic de déficience intellectuelle en comorbidité à l'autisme[41][11]. Cependant, cette proportion est influencée par différents facteurs dont le sexe, l'origine ethnique et le niveau socio-économique[11][41]. Les femmes, les personnes noires ou ayant un faible niveau économique sont plus à risque d'avoir un diagnostic de déficience intellectuelle relié à l'autisme[11][41].
Certains tests peuvent sous-évaluer l'intelligence. Les tests utilisant des consignes verbales, comme le Wechsler, cause un biais négatif comparativement à des tests exigeant peu de réponse ou de communication verbale tel que les tâches visuelles ou les matrices de Raven[42][43].
Santé physique
Les principaux diagnostics associés au TSA sont les enjeux sensoriels, les douleurs chroniques et les migraines.
Les problématiques gastro-intestinales sont surreprésentées chez les personnes ayant un diagnostic de TSA comparé à la population générale. Elles ont aussi fréquemment de la diarrhée, de la constipation, du RGO et un taux plus élevé de maladies inflammatoires intestinales[44].
Les personnes ayant un diagnostic de TSA font en général moins d'activités physiques et sont plus à risque d'obésité. Ce risque est lié positivement à l'intensité des symptômes autistiques[45].
L'épilepsie serait également plus élevée chez les personnes autistes que dans la population générale. De plus, chez les femmes autistes, la prévalence d'épilepsie est plus élevée que chez les hommes autistes[46].
Santé mentale
Les principaux diagnostics associés au TSA en santé mentale sont l'anxiété, les troubles de l'humeur, les troubles d'apprentissage, le TDAH, les troubles de personnalités, les troubles du sommeils et les troubles alimentaires.
Le risque d'automutilation chez les personnes autistes est sensiblement plus élevée que dans la population générale, spécifiquement chez les adultes[47].
Chez les adultes, le taux de dépression chez les personnes autistes se situe autour de 50%[48]. La prévalence au long de la vie de la dépression chez les personnes autistes est estimé à 37%[49].
La cooccurrence des TOC est plus élevée dans la population des personnes autistes que dans la population générale. Elle pourrait être expliquée par des mécanismes de causalité similaires[48].
Les événements traumatisants (ET) incluent les mauvais traitements et les facteurs de stress familiaux. En l'absence de facteur de protection, les ET peuvent perturber le fonctionnement ou le développement cérébrale avec des conséquences sur la santé et le fonctionnement[50].
Le lien entre les ET et la santé mentale est bien établi [51][52][53]. L'association entre les ET et les personnes autistes est bidirectionnelle : l'augmentation du nombre de psychopathologies augmente le risque d'ET et vice-versa[54]. Pour les personnes autistes, les effets des ET sur la santé sont les mêmes que pour la population générale soit un effet négatif[55]. Des symptômes de TSA sévères sont corrélés avec l'augmentation du risque d'ET[50].
Les enfants autistes vivent plus fréquemment des ET [50][54]. Ils sont aussi plus à risque de vivre n’importe quelle forme d'agression, et particulièrement, le vol, l'agression physique, l'intimidation ou les mauvais traitements[56] ainsi que de vivre dans une famille à faible revenu, la mort d'un parent, un parent en prison, un parent dépendant à une substance, un parent avec un diagnostic de santé mentale et d'être témoin de violence conjugale, de crime dans le voisinage et d'intimidation ou de harcèlement à l'égard des pairs[57].
Pauvreté
Au Québec, 80% des personnes autistes vivrait sous le seuil de pauvreté[58]. Ceci amplifie les vulnérabilités des personnes autistes.
Santé sexuelle
La diversité sexuelle est particulièrement présente chez les personnes autistes :
- 70% des personnes autistes ne s'identifient pas comme hétérosexuelle[59]
- les personnes autistes sont 3 à 6 fois plus de probabilité de ne pas être cisgenre[60]
- il y aurait environ 8 % de personne trans parmi les personnes autistes[61].
L'intersectionnalité en autisme amplifie les vulnérabilités des personnes autistes.
Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels du TSA sont :
- les troubles neurodéveloppementaux
- les troubles de communication
- le troubles de langage (expressif et/ou réceptif)
- le trouble de communication sociale
- le retard global de développement et la déficience intellectuelle
- le TDAH
- les troubles du mouvement
- les troubles de communication
- les troubles anxieux
- les troubles de l’humeur
- le trouble de stress aigu et le trouble de stress post-traumatique
- les troubles disruptifs, du contrôle des impulsions et des conduites
- le trouble obsessionnel-compulsif
- les troubles psychotiques et les prodromes psychotiques
- les troubles de personnalité
- le syndrome de Rett.
Traitement
L'objectif des soins pour une personne autiste vise l'amélioration du bien-être et du fonctionnement adaptatif. À cet égard, viser la guérison ou l'élimination du TSA n'est pas une approche recommandée. Cliniquement, le travail thérapeutique tourne souvent davantage autour de la gestion des symptômes comorbides tel l'anxiété.
La manière prioritaire de supporter les personnes autistes dans la quête de leur bien-être est de s'assurer leur accès aux soins[38].
Traitement psychosocial
Type d'intervention | Explications |
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Équipe multidisciplinaire |
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Psychothérapie |
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Soutien psychosocial |
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Approche adaptative |
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Approche remédiative |
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Gestion des comportements problématiques
Lors de la présence de comportements problématiques, une analyse fonctionnelle doit être réalisée pour l'identification des causes et des facteurs susceptibles de maintenir les comportements problématiques.
Description | |
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Définir ce qui est considéré comme problématique |
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Anticiper et prévenir |
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Évaluation et intervention initiale |
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Pharmacothérapie
Au plan de la pharmacothérapie, il n'existe pas de médication qui permet d'agir sur les symptômes cardinaux de l'autisme : la médication est indiquée principalement pour traiter les comorbidités. L'utilisation de la médication devrait être considérée dans les cas suivants :
- l'intensité des comportements problématiques empêche l'utilisation d'intervention psychosociale
- les symptômes sont sévères et les interventions psychosociales ont peu d'effet
- pour traiter des comorbidités avec un traitement médical reconnu.
La médication devrait être prescrite par un spécialiste. La qualité de vie de la personne autiste devrait être suivi et mesurée attentivement. Il faut faire un suivi des effets de la médication après 3-4 semaines et arrêter celle-ci si aucun effet positif est constaté après 6 semaines[38].
Le principe général est de suivre les lignes directrices associés à la comorbidité elle-même tout en faisant preuve d'une vigilance particulière à l'égard des effets secondaires des médicaments utilisés. Nous nommons ci-bas les recommandations spécifiquement étudiées chez les personnes autistes :
Comorbidité | Traitement recommandé |
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Trouble du sommeil |
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Trouble du comportement |
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Traitements non recommandés
Les interventions suivantes ne sont pas recommandées :
Suivi
Les trajectoires de service devraient se basés sur quelques principes clés[38]:
- Adaptable, efficace et compréhensible pour la personne autiste et de ses parents ou proches-aidant
- Accessible et accepté par toutes les personnes concernées
- Une réponse aux besoins de la personne autiste, des parents ou proche-aidant et des professionnels de santé
- Intégré pour éliminer les enjeux administratifs
- Orienté sur les résultats incluant les mesures de qualité, l'expérience de la personne autiste et les effets secondaires ou indésirables.
Promotion des droits des patients
Un groupe stratégique en autisme devrait développer, gérer et évaluer les différentes trajectoires de service. Ce groupe devrait[38]:
- Développer des politiques et protocoles claires pour les différentes opérations
- Assurer une formation en TSA, pour les multiples organisations qui peuvent intervenir et veiller à la connaissance des trajectoires de soins par celles-ci
- Assurer que tous les professionnels (santé, emploie, social, habitation, école, etc.) impliqués connaissent les trajectoires de soins et comment accéder aux différents services
- supporter la mise en place de service intégré dans tous les services de soins
- Supporter la transition à l'âge adulte
- Évaluer l'efficacité des trajectoires de service
Ces trajectoires de service devraient favoriser l'accès pour toutes les personnes autistes, notamment, les personnes ayant des codiagnostics, les femmes, les personnes avec des difficultés d'apprentissages, les personnes âgées, les groupes minoritaires racisés, les personnes trans, les personnes sans domicile fixe, les immigrants, les personne ayant un casier judiciaires et les parents eux-mêmes autistes[38].
Transitions
Les périodes de transition, tel que l’adolescence, le passage au secondaire, la fin des études avec le début de l'emploi ou autres, sont des périodes charnières pour les personnes autistes et celles-ci peuvent engendrer des besoins de santé plus important. Un suivi devrait être planifié avec la personne autiste.
La transition entre l'enfance et l'adulte est un moment critique. Il faut s'assurer que la personne autiste ne perde pas de service ou de soutien en passant des services de l'enfance aux service de l'adulte.
Complications
Il n'existe aucune complication au diagnostic de TSA dans le sens médical du terme. Les autres conséquences relèvent des comorbidités associées au diagnostic ou des enjeux sociaux tel que la stigmatisation. Sans les interventions adéquates, plusieurs problèmes peuvent atteindre la qualité de vie des individus.
Les comportements auto-agressifs ou hétéro-agressifs font partie des risques associées au manque de support. Par exemple, ceux-ci peuvent être la manifestation d'une incapacité à communiquer adéquatement ou une manière inadapter de se réguler[note 14].
Les conséquences sociales peuvent aussi être considérées comme des répercussions évitables tel que la stigmatisation, l'épuisement du milieu de support et les désavantages socioéconomiques (accès à l'emploi, accès aux services de santé, pauvreté, solitude, etc.)[57][56][58]. La sensibilisation du grand public sur l'autisme et l'engagement vers l'application de stratégies d'inclusion sociale peuvent prévenir ces impacts[70].
Évolution
Fonctionnement psychosocial
very limited social integration, poor job prospects and high rates of mental health problems. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28067726/
Prédicteurs de qualité de vie : "Very preliminary evidence suggested potentially shared predictors of HRQoL across conditions including positive associations between HRQoL and adaptive functioning, male sex/gender, positive self-perception, physical activity, resources, and positive family context, and negative associations with diagnostic features and mental health symptoms." [7]
Développement du langage
En ce qui concerne le développement du langage, trois sous-groupes peuvent être décrits[40]:
- un développement typique
- un développement précoce ou typique, jusqu'aux premiers mots, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide
- un développement précoce ou typique, jusqu'au premières phrases, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide.
La régression du langage est une caractéristique relativement typique de l'autisme et ne se retrouve presque pas dans les autres trouble du langage[40]. Toutefois, cela n'a pas d'impact sur la probabilité d'avoir un langage fluide, à l'âge de 18 ans, et n'a pas d'impact sur le niveau de langage expressif ou réceptif, que cela soit mesurer par le Vinland ou l'ADOS[40]. Autrement dit, un langue fluide et flexible peut-être présumé pour toutes les personnes qui ont une intelligence non-verbale normale puisque l'acquisition du langage est grandement corrélé au niveau d'intelligence non verbale[40].
Prévention
Il n'existe aucun test prénatal reconnu et officiel pour le TSA. Le TSA ne se prévient pas.
Cependant, il est primordial de favoriser l'acceptation des personnes autistes dans la société. Les personnes autistes font souvent face à la stigmatisation et à la discrimination dans de nombreux contextes tel que l'école, le milieu de travail et la communauté en général. Cela se manifeste par de la pitié, du rejet ou du discrédit à cause de préconceptions à leur sujet[71][72]. Les personnes autistes sont conscientes de cette stigmatisation et cela peut avoir un impact sur leur santé mentale ou leur estime de soi[73][74]. Or, les stratégies traditionnelles de lutte à la stigmatisation favorisent le changement de comportement des personnes autistes et plutôt que celui de la société[75] : un changement social face à l'acceptation des personnes TSA est primordiale.
Terminologie
Il existe un enjeu terminologique pour le TSA. En effet, les personnes ayant un diagnostic de TSA rejettent majoritairement le langage à la première personne (verbe avoir- a/ ex.: personne avec autisme ou personne ayant un TSA) et utilisent le langage identitaire (verbe être- est/ ex.: personne autiste, être autiste, Autiste). Au même titre, plusieurs autres termes médicaux sont rejetés par la communauté des personnes autistes. Ainsi, plusieurs alternatives sont évoqués dans la littérature sur le sujet[76][77][78][79]. Pour les pays anglo-saxons, le terme « autisme » est le terme privilégié par les personnes autistes ; l'expression « être autiste » est le terme privilégié par les personnes autistes pour se désigner [80]. Pour le Québec, une étude en cours auraient observé des résultats similaires[81].
Notes
- ↑ Cette différence pourrait s'expliquer par des caractéristiques autistiques moins marquées chez la femme et des biais dans l'identification des symptômes.
- ↑ Particulièrement la carbamazépine ou le valproate.
- ↑ La controverse sur le rôle de la vaccination dans l'autisme est une ancienne controverse scientifique désormais invalidée, portant sur le rôle déclencheur d'une vaccination dans l'apparition des troubles du spectre de l'autisme (TSA). Le consensus scientifique, appuyé entre autres par une méta-analyse sur un million et demi de dossiers médicaux, conclut à l'absence de preuve d'un rôle quelconque de la vaccination dans l'autisme. La controverse est née d'une étude publiée en 1988 dans la revue The Lancet réalisée par Andrew Wakefield. Elle portait sur 12 enfants ayant un diagnostic de TSA et n'avait pas de groupe contrôle. Des investigations ont été faites sur l'étude et on démontré que les données avaient été falsifiées. Les enquêtes ont également révélé que Wakefield avait un conflit d'intérêt : il a été rémunéré en 1996 par un avocat en prévision d'un procès en recours collectif que ce dernier envisageait de mener contre un laboratoire fabriquant des vaccins ROR, en s'appuyant sur une campagne de propagande anti-vaccins.
- ↑ 4,0 et 4,1 En 1943, Dr Kramer a posé une des premières descriptions de l'autisme en tant que syndrome. À l'origine, il a identifié un style parental froid et rigide comme cause du syndrome. Toutefois, l'étude de Kramer ne contenait que 11 participants et sa méthodologie ne permettait pas de conclure à une relation causale entre le style parental et le développement de l'autisme. Cette hypothèse a été réfutée de façon univoque dans la littérature scientifique.
- ↑ Selon la revue systématique, il n'est pas possible d'émettre de conclusion fiable étant donné la grande variété des études qui diffèrent sur plusieurs aspects, que les études ciblant un seul pesticide ont une faiblesse méthodologique puisque l'exposition à une multitude de pesticides est constant, que l'exposition aux pesticide co-existe avec plusieurs autres facteurs influençant le développement neurologique et que l'exposition aux pesticides ne démontrent pas toujours des effets négatifs selon les covariantes utilisées.
- ↑ Anciennement appelé syndrome d'Asperger
- ↑ Dans une perspective de neurodiversité, ces différents comportements ne sont pas des limites ou des difficultés, mais l'expression d'un choix ou d'un fonctionnement. Ainsi, les stéréotypies peuvent être des moyens de communication émotionnelles (comme sauter de joie). les comportements atypiques avec les objets sont la représentation de l'analyse et de la découverte d'une environnement ou d'un objet, etc. Autrement dit, selon ce modèle, les manifestations ont une explication et ne sont pas seulement des troubles ou des déficits.
- ↑ Il est important de spécifier qu'un déficit d'empathie ne signifie pas une volonté de blesser l'autre.
- ↑ Le modèle de la neurodiversité explique ces comportements par des besoins relié à la neurologie différents des personnes ayant un diagnostic de TSA. Ainsi, ce qui semble être un changement mineurs pour un parent peut-être un changement majeur pour une personne ayant un diagnostic de TSA.
- ↑ L'évaluateur porte attention aux signes que l'enfant s'intéresse à son vécu. Il est important d'être à l'affût d'explications alternatives au manque de réciprocité comme la gêne ou les troubles langagiers. La réciprocité peut aussi se manifester à travers le jeu par des invitations à jouer, par exemple.
- ↑ Sur le plan qualitatif, les personnes autistes peuvent utiliser des éléments de communication (ex. pointer du doigt, appuyer ses propos avec des imitations), mais de manière plaquée ou à des moments inappropriés
- ↑ Incluant Autism-Spectrum Quotient [AQ] et Empathy Quotient [EQ]
- ↑ LA FDA a même produit un avertissement public en ce sens. La Undersea & Hyperbaric Medical Society ne recommande pas non plus l'oxygénothérapie pour le TSA.
- ↑ Dans ce cas-ci, "se réguler" réfère à une manière de garder un contrôle soit sur ses pensées, ses émotions ou ses comportements. L'utilisation d'outils sensoriels font fréquemment office de moyen pour y arriver.
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