Utilisateur:Claudelle Houde Labrecque/Brouillons/Trouble du spectre de l'autisme

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Trouble du spectre de l'autisme
Maladie
Caractéristiques
Signes Agitation, Altération de l'état de conscience , Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique), Désinhibition, Catatonie, Écholalie , Mutisme, Attitude, ... [+]
Symptômes
Détresse psychologique, Sélectivité alimentaire, Retard de langage , Phonophobie, Osmophobie, Hyperréactivité, Anomalies du développement fœtal, Bébés difficiles, Bébés anormalement faciles, Langage précoce, ... [+]
Diagnostic différentiel
Trouble obsessionnel-compulsif, Troubles neurodéveloppementaux, Troubles anxieux, Déficience intellectuelle, Retard global de développement, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, Syndrome de Rett, Trouble de stress post-traumatique, Troubles de communication, Troubles de langage, ... [+]
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Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est une condition neurolodéveloppementale caractérisée par une atypie dans les interactions sociales, dans la communication et dans les centres d'intérêts, le comportement, le fonctionnement sensoriel.[1]

Épidémiologie

Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, le TSA serait présent chez 1 personne sur 160. [2]

Au Canada, la prévalence du TSA est :

  • de 1 sur 50 chez les jeunes âgés entre 1 et 17 ans[3]
  • de 1 sur 66 chez les jeunes âgés entre 5 et 17 ans[4]
  • de 1 sur 94 en incluant les adultes et les jeunes[5]
  • de 1 sur 42 chez les garçons et de 1 sur 165 chez les filles[6].

Au Québec, la plus grande prévalence de l'autisme est dans la région de Montréal[7].

La prévalence du TSA a augmenté dans les dernières décennies[8][7]. Cette augmentation pourrait être expliquée par les critères diagnostiques employés, l'accès aux services et l'âge des enfants choisis dans le panel[9].

La prévalence du TSA est plus élevée chez les hommes que chez les femmes[10]. L'écart est plus important chez les personnes sans déficience intellectuelle[11].

Cependant, des études récentes suggèrent que la distinction de prévalence entre les sexe serait moins importantes que ce qui était reporté précédemment. Cette différence pourrait s'expliquer par des caractéristiques autistiques moins marquées chez la femme et des biais dans l'identification des symptômes[12].

Accès aux soins

Les personnes autistes ont des besoins importants en santé physique comme en santé mentale. Un accès insuffisant aux services de santé est documenté dans plusieurs pays [13].

En Grande-Bretagne, les adultes autistes déclarent dans une proportion de 61 % avoir des besoins pour des services en santé mentale et 28.8 % pour des services en santé physiques. Or, seulement 22% et 8,8% respectivement reçoivent ces services[14].

Selon l'Institut Nationale de Santé Publique du Québec, le taux de consultation pour les enfants ayant un diagnostic de TSA (1-24 ans) est de 10 fois supérieur à la population générale pour la santé mentale et de 1,5 fois supérieur pour la santé physique[15]. Dans la population d'adulte québécois ayant un diagnostic de TSA, 92 % d'entre eux rapportent avoir consulté pour des services de santé et 44 % pour des services psychosociaux dans les 6 derniers mois, durant l'année 2021[16].

Chez les adultes autistes québécois, la fréquence des services de soins est un enjeu [17]. Les adultes autistes rapportent les difficultés suivantes : la peur d'être accueilli négativement et de ne pas être respecté, le découragement des expériences passées, l'appréhension de ne pas être compris par les professionnels de santé ou de ne pas savoir communiquer son besoin et les contraintes économiques sont les facteurs évoqués[17]. Au niveau des professionnels de santé, la difficulté à développer une relation avec la personne, l'impression de manquer de connaissances et d'outils ainsi que le manque de soutien pour les cas complexes sont les enjeux soulevés[13].

Dans les adultes ayant reçu des services, 22% se disent insatisfaits des services de santé physique et 15% des services psychosociaux[16]. Les principales barrières aux services de santé et psychosociaux sont[16] :

  • les coûts/contraintes économiques
  • la difficulté à trouver des services et l'information nécessaire
  • la complexité des procédures administratives
  • les déplacements trop longs ou trop contraignants
  • la surcharge sensorielle, hypersensibilité, anxiété ou stress
  • la peur d'être mal reçu
  • la peur de ne pas être respecté, cru ou pris au sérieux
  • le découragement dû à des expériences négatives antérieures
  • la crainte de ne pas être bien compris par les professionnels
  • la crainte de ne pas être capable de communiquer ses besoins.

Selon les professionnels de la santé, les principales barrières aux services de soin sont la difficulté à développer un rapport avec l'usagé, la perception de manque de compétence, de connaissance et d'outil et le manque de support pour les cas plus complexes[14].

Étiologies

Dans la majorité des cas, l'étiologie du TSA chez un individu est inconnue (75 %). L'interaction entre des facteurs génétiques et l'environnement pourrait affecter le développement et mener à l'autisme[18][8].

L'autisme syndromique (25 %) se définit comme un trouble avec un schéma d'anomalie somatique connu et un phénotype neurocomportementale[19]. Le diagnostic d'autisme est associé à un diagnostic génétique ou médical connu[19]:

Physiopathologie

Génétique

L'influence génétique dans l'autisme implique plus de 100 variants génétiques de différentes tailles et d'impacts variables, imliqués dans des mécanismes variés génétiques et épigénétiques. Ces variants sont fréquemment liés à des conditions autres que l'autisme. Le risque individuel est lié à des mutations rares de novo. Le risque populationnel est principalement lié à l'accumulation de variants à faible impact, mais qui s'additionnent au fur-et-à-mesure que ceux-ci se transmettent d'une génération à l'autre. Leurs effets convergent sur la régulations des gène et la connectivité synaptique [20].

Neurobiologie

Une des particularités physiques les plus fréquemment associées à l'autisme concerne le volume du cerveau[21]. La croissance du cerveau à la petite enfance serait anormalement rapide[22] et sa vitesse diminuerait progressivement jusqu'à l'adolescence. Ce phénomène s'observe particulièrement dans les lobes frontaux, le cervelet et le système limbique[23]. À l'adolescence, le volume du cerveau serait similaire à celui des sujets contrôle[21][24].

Sur le plan histologique, les couches corticales sont largement préservées, mais le nombre des microcolonnes est souvent réduit de la myélinisation anormale. Les études transcriptomiques montrant des anomalies des voies synaptiques, méatboliques, de prolifération, apoptose et immunes.

Au plan physiopathologique, des dysfonctions gliales, GABAergique et glutamatergique ont été observés, et ce, le plus souvent dans les région frontale et cérébelleuse de l'encéphale.[25]

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risque du TSA sont [18][19]:

La vaccination[note 2] et l'éducation parentale[note 3] ne sont pas des facteurs de risque[26][27][note 3]. L'allaitement ne semble pas être un facteur de protection ni un facteur de risque pour la sévérité du trouble[28].

L'exposition aux pesticides, prénatal ou postnatal, a un rôle inconnu[29][note 4].

Questionnaire

Les femmes autistes peuvent avoir plus de facilité à reconnaître et décrire leurs caractéristiques, seraient plus sociables, ont tendance à prendre plus de temps pour observer les autres (ce qui leur permet plus fréquemment d'utiliser l'imitation ou le « masquage » pour s'intégrer socialement). Les critères diagnostiques et les outils d'évaluations peuvent être inadéquats pour cerner ces différences.
L'absence de trouble du langage est un facteur de bon pronostic[30].

Si le patient consulte dans l'enfance, les parents consultent généralement pour un retard du langage, mais les comportements restrictifs ou des difficultés avec les réponses socio-émotionnelles font aussi partie des préoccupations précoces des parents[31].

Les signes de TSA commencent généralement à être visibles entre 6 et 12 mois[31]. L'identification de ces signes peut être plus tardive, en particulier chez les personnes avec un haut niveau de fonctionnement et chez les filles[32]. Des inquiétudes par rapport au développement seraient présentes avant l’âge de trois ans chez 85% des personnes diagnostiquées autistes[33]. Au Canada, l’âge médian du diagnostic est de 3,7 ans. 53,7% des patients ont reçu le diagnostic d’autisme avant l’âge de 5 ans, mais 28% des personnes autistes n’ont toujours pas de diagnostic à l’âge de 8 ans[34]. Les moments pour lesquels le plus de signes reconnaissables sont visibles serait à 3 ans puis vers 6 à 7 ans[35].

Si le patient consulte à l'âge adulte, les atteintes fonctionnelles sont souvent moins apparentes, des symptômes ont tout de même été présents depuis l'enfance[36][37]. Souvent, ceux-ci ont mené à un diagnostic alternatif ou comorbide comme un trouble du langage, une anxiété sociale, un trouble de l'humeur ou un trouble de la personnalité[38][39].

Étant donné que les symptômes doivent être présents depuis les stades précoces du développement[40], l’évaluation clinique du TSA inclut nécessairement une histoire développementale.

  1. La présence d’anomalies du développement fœtal augmente le degré de suspicion d’un TSA.
  2. Le développement précoce est un aspect primordial à explorer pour mettre en évidence des caractéristiques du TSA.
  3. L’évaluation des comportements restreints ou répétitifs peut être ardue puisqu’il est souvent difficile pour les parents de les décrire avec des mots : il peut être utile de demander aux parents d’imiter ou de reproduire les gestes ou les sons qu’ils ont observés. Les caractéristiques autistiques ont tendance à être moins reconnaissables avec le temps[42] : il est ainsi primordial de rechercher des comportements moteurs stéréotypés en jeune âge, car c'est à ce moment qu'ils sont souvent les plus caractéristiques. Parmi les signes principaux, nous notons :
    1. des intérêts restreints généralement anormaux quant à leur intensité ou à leur caractère qui comportent souvent des aspects perceptifs ou tournent autour de règles, de listes ou de mémorisations
    2. des comportements répétitifs et stéréotypés[note 6]
    3. une détresse importante par rapport à des changements mineurs ou lors des transitions
    4. une utilisation particulière des objets ou jouets (alignement, transvasement)
    5. des atypies motrices (battement des bras, démarche sur la pointe des pieds)
    6. une neutralité faciale
    7. un pseudo-accent.
  4. Un déficit d'empathie est une caractéristique classique associée à l'autisme qui peut se manifester par des difficultés à déduire ce que l'autre pourrait penser ou ressentir dans des situations diverses [note 7] .
  5. Les particularités sensorielles peuvent atteindre chacun des sens. Certains peuvent présenter une hyperréactivité et engendrer des réactions exagérés. D'autres présentent une hyporéactivité, ce qui peut causer une recherche de stimulation de cette modalité ou une réaction limitée ou absente à certains stimuli.
Particularités sensorielles des personnes autistes
Sens Particularités
Gustation
  • La sélectivité alimentaire est la norme plus que l'exception[35][40][note 8]. Les personnes autistes peuvent éviter certaines textures, goûts ou couleurs. Cela peut engendrer des problèmes comme de la sous-alimentation et un retard de croissance. L'hygiène buccodentaire peut également être difficile.
  • Les hyperréactifs avoir intolérance à certaines textures ou goûts et avoir une alimentation peu variée (ex: diète de couleur)
  • Les hyporéactifs peuvent une tolérance accrue à certains goûts (ex: piquant, sûr) ou un manque de sensation buccale.
Vision
Toucher
  • Les hyperréactifs peuvent avoir une intolérance à certains vêtements ou à une sensibilité aux étiquettes ou à certains contacts physiques.
  • Les hyporéactifs peuvent de forte pression ou ne pas percevoir certains contacts physiques.
Vestibulaire
  • Les hyperréactifs peuvent avoir des intolérances pour les transports, les mouvements impliquant des force G importantes (ex manège) ou les mouvement de va et vient (ex: balançoire).
  • Les hyporéactifs peuvent tourner sur elle-même ou adorer les balançoires.
Nociception et thermoception
Olfaction
Proprioception
  • Les hyperréactifs peuvent avoir des difficultés à juger de la force à utiliser pour lancer un ballon ou faire des caresse.
  • Les personnes hyporéactives peuvent avoir des difficultés de motricité fine ou globale.
Audition
  • Les hyperréactifs avoir de la phonophobie (intolérants à certains sons graves ou aigus ou à un environnement ayant trop de stimuli sonores).
  • Les hyporéactifs peuvent avoir besoin d'un fort niveau de décibel ou être tolérant à des hauts niveaux sonores.

Examen clinique

Les caractéristiques cliniques peuvent être moins visibles compte tenu de l'évolution des symptômes autistiques et des capacités de « masquage ». S'ils sont présents, il est essentiel de demander au parent si les comportements observés en entrevue sont similaires à ceux qui sont présents habituellement.
Il n'existe pas de signe clinique qui est pathognomonique ou qui exclut clairement le TSA.
Toujours considérer l'âge développemental dans l'évaluation : il faut comparer l'individu à ceux du même groupe d'âge. Ce qui est un comportement habituel à 3 ans peut devenir inhabituel s'il est répété à 15 ans.

À l'examen clinique, les signes cliniques à rechercher sont [40]:

Examens paracliniques

Imagerie et laboratoire

Des examens audiologique et optométrique sont essentiels pour exclure un trouble sensoriel, qui est la cause la plus fréquente de tableau ressemblant au TSA[35].

Le CGH (Comparative Genomic Hybridization) est un test à demander pour les personnes avec un diagnostic de TSA. La recherche spécifique du X-Fragile est à faire compte tenu qu'elle est la mutation génétique la plus commune associée au TSA.[44]

Les examens d'imagerie devraient être réservés pour l'investigation de symptômes neurologiques inquiétants. Leur utilisation n'est pas indiquée pour le diagnostic de TSA.

Questionnaires standardisés

Aucun outil standardisé n'a une valeur diagnostique, mais plusieurs sont un moyen d'améliorer le recueil d'information sur lequel s'appuiera le jugement clinique, en rendant ce recueil plus systématique. La validité des informations dépend de la personne qui remplit le questionnaire, en particulier son accès à l'information sur la personne évaluée et sa compréhension de la situation.

Pour les personnes sans handicap intellectuel, les questionnaires suivants sont recommandés[45]:

Dans le cas de personne autiste avec un handicap intellectuel, les questionnaires suivants sont recommandés[45]:

  • l'ADI-R
  • l'ADOS-G.

Drapeaux rouges

Certains drapeaux rouges invitent une investigation plus approfondie pour les patients chez qui ont suspecte un TSA [32]:

  • un délai ou une régression de la communication verbale ou non-verbale
  • un contact visuel désengagé
  • un délai ou déficit dans le développement de l'attention conjointe et le jeu symbolique
  • un déficit dans les marques d'affections
  • une réponse diminuée à l'appel du nom
  • une exploration visuomotrice atypique
  • une variation sévère du tempérament.

Diagnostic

Le modèle de neurodiversité, qui évoque les différences neurologiques dans une perspective sociale, prend de plus en plus de place dans la manière de comprendre le TSA. Ce modèle implique de comprendre le TSA comme une variante de fonctionnement interagissant avec un environnement adapté aux personnes neurotypiques. Par exemple, les enjeux de communication et de relation sociale peuvent être analysés selon une priorisation et une sélection différentes des éléments plutôt qu'un déficit.

Dans la majorité des provinces canadiennes, seuls les médecins ou les psychologues peuvent poser le diagnostic. Un clinicien expérimenté peut diagnostiquer l'autisme seul, mais l'utilisation d'une échelle standardisée et/ou l'implication d'une équipe interdisciplinaire sont recommandés de manière générale[46]. Un diagnostic d’autisme est généralement considéré comme fiable à partir de l'âge de 2 ans[46].

Le diagnostic de TSA doit se baser sur une combinaison de signes cliniques et de symptômes rapportés, mis en relation avec le niveau de fonctionnement habituel du patient. Bien que les critères diagnostics ont été standardisé, chaque symptôme ne sont pas égaux en terme de spécificité.

Critères du DSM-5

Pour établir un diagnostic de TSA, tous les critères A (3/3) doivent être remplis et au moins deux critères B (2/4) doivent être remplis[40].

Critères du TSA selon le DSM-5[40]
Catégorie Définition Nb de critères exigés Critères
A Socialisation, interaction et communication Déficit persistant dans la communication et les interactions sociales 3/3
  1. Déficit dans la réciprocité sociale-émotionnelle
  2. Déficit dans la communication non-verbale
  3. Déficit dans le développement, le maintien et la compréhension des relations sociales
B Fonctionnement sensoriel et intérêts Schémas répétitifs et restreint de comportements d'intérêts ou d'activités 2/4
  1. Mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs
  2. Résistance aux changements, adhérence inflexible aux routine ou des comportements répétitifs verbaux ou non-verbaux
  3. Intérêts hautement restreints et circonscrit dans le temps et qui sont anormaux en intensité ou en orientation
  4. Hypo- ou hyper réactivités sensorielles ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l'environnement.
C Âge d'apparition Début précoce Obligatoire
  • Les symptômes doivent être présents précocement dans le développement, même si ceux-ci peuvent être visible seulement lorsque les limites de capacités sont atteintes ou peuvent être cachés par des stratégies plus tard dans la vie (critère C).
D Fonctionnement Altération du fonctionnement Obligatoire
  • Altération cliniquement significative du fonctionnement dans les domaines sociaux, scolaires ou professionnels ou dans d'autres domaines importants.
E Facteur confondant Absence de facteur confondant Obligatoire
  • Ne doit pas être mieux expliqué par la déficience intellectuelle (DI) ou un retard de développement global.
  • Étant donné que la DI et l'autisme sont fréquemment associés, pour émettre les deux diagnostics, la communication sociale doit être inférieurs au niveau attendu pour le développement globale de la personne.

En plus, le diagnostic de TSA doit spécifier [40] :

  • la présence ou non d'un diagnostic de déficience intellectuelle
  • d'une atteinte au niveau du langage
  • les comorbidités (neurodéveloppementale, mentale, comportement, maladie physique, maladie génétique)
  • la catatonie
  • l'existence d'une facteur environnemental.

Niveau de sévérité

Ce spécificateur diagnostique du TSA caractérise les besoins de la personne : il ne s'agit pas d'un niveau de sévérité de symptômes.[40] Celui-ci doit être spécifié pour les deux critères soit la socialisation, l'interaction et la communication (critère A) et le fonctionnement sensoriel et les intérêts (critère B).

Niveaux de besoin de support[40]
Niveau Définition Explications
Niveau 1 Besoin de support
  • Pour le critère A, cela signifie que sans les outils ou adaptations, la communication et les relations sociales provoquent des difficultés perceptibles, autant dans les interactions qu'au niveau de la communication. Les réponses sociales sont infructueuses ou atypiques et présence de difficultés à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, des difficultés à changer d’activités, des interférences observables dans une ou plusieurs sphères de fonctionnement à cause de l'inflexibilité et des difficultés d'organisation.
Niveau 2

Besoin substantiel de support

  • Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont identifiables, malgré la présence d'outil ou d'adaptation. Les réponses sociales sont anormales ou réduites et présence de limite à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, présence de comportements inflexibles, difficulté à gérer les changements, les inflexibilités ou les comportements répétitifs sont assez fréquent pour être perçu par un observateur occasionnel et ceux-ci interfèrent avec le fonctionnement dans plusieurs contextes et une détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action.
Niveau 3 Besoin très substantiel de support
  • Pour le critère A, cela signifie que les difficultés communicationnelles ou relationnelles sont très impactantes au niveau du fonctionnement. Les réponses sociales minimales et présence d'importantes limites à initier des relations sociales.
  • Pour le critère B, importantes difficultés avec le changement, inflexibilité des comportements, des interférences marquées dans toutes les sphères de fonctionnement en lien avec l’inflexibilité ou les intérêts et une importante détresse ou difficulté à changer le focus ou l'action.

Haut et bas niveau

Par le passé, l'expression « bas/haut » niveau fut aussi utilisée pour refléter le niveau de fonctionnement ou la présence ou l'absence de déficience intellectuelle. Autrement dit, une personne qualifiée de « haut niveau » avait un grand niveau d'autonomie et un faible besoin de soutien (soit l'équivalent du niveau 1 actuellement). Aujourd'hui, cette utilisation, qui porte à confusion, est désuète. Il est préférable d'utiliser l'expression « avec/sans déficience intellectuelle ».

Comorbidités

Trouble du langage

Le développement du langage chez l'enfant est très variable. Une faible proportion d'enfants ont un développement typique alors que de 10-50% des parents dont les enfants ont eu un diagnostic tardif, rapportent un retard dans le développement du langage[47].

Déficience intellectuelle

Environ 1 enfant sur 3 a un diagnostic de déficience intellectuelle en comorbidité à l'autisme[48][11]. Cependant, cette proportion est influencée par différents facteurs dont le sexe, l'origine ethnique et le niveau socio-économique[11][48]. Les femmes, les personnes noires ou ayant un faible niveau économique sont plus à risque d'avoir un diagnostic de déficience intellectuelle relié à l'autisme[11][48].

Certains tests peuvent sous-évaluer l'intelligence. Les tests utilisant des consignes verbales, comme le Wechsler, cause un biais négatif comparativement à des tests exigeant peu de réponse ou de communication verbale tel que les tâches visuelles ou les matrices de Raven[49][50].

Santé physique

Les principaux diagnostics associés au TSA sont les enjeux sensoriels, les douleurs chroniques et les migraines.

Les problématiques gastro-intestinales sont surreprésentées chez les personnes ayant un diagnostic de TSA comparé à la population générale. Elles ont aussi fréquemment de la diarrhée, de la constipation, du RGO et un taux plus élevé de maladies inflammatoires intestinales[51].

Les personnes ayant un diagnostic de TSA font en général moins d'activités physiques et sont plus à risque d'obésité. Ce risque est lié positivement à l'intensité des symptômes autistiques[52].

L'épilepsie serait également plus élevée chez les personnes autistes que dans la population générale. De plus, chez les femmes autistes, la prévalence d'épilepsie est plus élevée que chez les hommes autistes[53].

Santé mentale

Les principaux diagnostics associés au TSA en santé mentale sont l'anxiété, les troubles de l'humeur, les troubles d'apprentissage, le TDAH, les troubles de personnalités, les troubles du sommeils et les troubles alimentaires.

Le risque d'automutilation chez les personnes autistes est sensiblement plus élevée que dans la population générale, spécifiquement chez les adultes[54].

Chez les adultes, le taux de dépression chez les personnes autistes se situe autour de 50%[55]. La prévalence au long de la vie de la dépression chez les personnes autistes est estimé à 37%[56].

La cooccurrence des TOC est plus élevée dans la population des personnes autistes que dans la population générale. Elle pourrait être expliquée par des mécanismes de causalité similaires[55].

Les événements traumatisants (ET) incluent les mauvais traitements et les facteurs de stress familiaux. En l'absence de facteur de protection, les ET peuvent perturber le fonctionnement ou le développement cérébrale avec des conséquences sur la santé et le fonctionnement[57].

Le lien entre les ET et la santé mentale est bien établi [58][59][60]. L'association entre les ET et les personnes autistes est bidirectionnelle : l'augmentation du nombre de psychopathologies augmente le risque d'ET et vice-versa[61]. Pour les personnes autistes, les effets des ET sur la santé sont les mêmes que pour la population générale soit un effet négatif[62]. Des symptômes de TSA sévères sont corrélés avec l'augmentation du risque d'ET[57].

Les enfants autistes vivent plus fréquemment des ET [57][61]. Ils sont aussi plus à risque de vivre n’importe quelle forme d'agression, et particulièrement, le vol, l'agression physique, l'intimidation ou les mauvais traitements[63] ainsi que de vivre dans une famille à faible revenu, la mort d'un parent, un parent en prison, un parent dépendant à une substance, un parent avec un diagnostic de santé mentale et d'être témoin de violence conjugale, de crime dans le voisinage et d'intimidation ou de harcèlement à l'égard des pairs[64].

Pauvreté

Au Québec, 80% des personnes autistes vivrait sous le seuil de pauvreté[65]. Ceci amplifie les vulnérabilités des personnes autistes.

Santé sexuelle

La diversité sexuelle est particulièrement présente chez les personnes autistes :

  • 70% des personnes autistes ne s'identifient pas comme hétérosexuelle[66]
  • les personnes autistes sont 3 à 6 fois plus de probabilité de ne pas être cisgenre[67]
  • il y aurait environ 8 % de personne trans parmi les personnes autistes[68].

L'intersectionnalité en autisme amplifie les vulnérabilités des personnes autistes.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels du TSA sont :

Traitement

L'objectif des soins pour les personnes ayant un diagnostic de TSA vise l'amélioration du bien-être et du fonctionnement adaptatif. À cet égard, viser la guérison ou l'élimination du TSA n'est pas une approche recommandée. Cliniquement, le travail thérapeutique tourne souvent davantage autour de la gestion des symptômes comorbides tel l'anxiété.

La manière prioritaire de supporter les personnes ayant un diagnostic de TSA dans la quête de leur bien-être est de s'assurer leur accès aux soins[45].

Traitement psychosocial

Il est important de souligner que les informations ci-bas visent des grands principes, mais que l'application de ceux-ci peut variés localement selon l'organisation des soins . Les professionnels qui sont généralement impliqués sont psychoéducateur, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue, travailleur social, médecin de famille, pédiatre et/ou nutritionniste.

Interventions psychosociales pour le TSA
Type d'intervention Explications
Équipe multidisciplinaire
  • Les évaluations, la gestion et la coordination des soins devraient être assurés par des équipes de spécialistes multidisciplinaires comprenant des spécialistes de la santé, de la santé mentale, de l'éducation, des trouble d'apprentissage et des services sociaux[45].
  • Les équipes multidisciplinaires doivent s'assurer que chaque enfant autiste a un intervenant pivot pour coordonner les traitements, les interventions, le support et la transition vers les services pour adulte[45].
  • Les services devraient être priorisés pour les enfants dans les situations suivantes [45]:
    • ceux pris en charge par les services sociaux
    • les personnes immigrantes
    • ceux dont les capacités ont régressées
    • ceux qui présentent des comorbidités tels que la cécité ou la surdité
    • d'autres enjeux médicaux tel que l'épilepsie
    • les troubles du sommeil ou difficulté digestives
    • des enjeux moteurs incluant la paralysie cérébrale
    • un handicap intellectuel
    • des difficultés de communication sévère
    • des problèmes de santé mentale.
  • Les équipes multidisciplinaires devraient avoir un rôle majeur dans la prestation et la coordination des soins et interventions spécialisés, y compris pour les personnes vivant dans des hébergements spécialisés. Le rôle de l'équipe multidisciplinaire est de [45]:
    • conseiller, former et supporter les autres services de santé et sociaux, y compris, les professionnels
    • conseiller et promouvoir les intervention pour les compétences adaptatives
    • évaluer et gérer les comportements problématiques
    • évaluer et gérer les conditions coexistantes
    • réévaluer les besoins tout au long de la vie de la personne, particulièrement à l'adolescence et à la transition vers l'âge adulte
    • favoriser l'accès aux loisirs agréables
    • favoriser l'accès aux services d'éducations, d'hébergement ou d'emploi
    • fournir du support pour les familles
    • produire des protocoles pour le partage d'information, la communication et le travail collaboratif avec les services de santé, psychosociaux, l'école ou l'emploi
    • produire des protocoles pour le partage de soin entre les services primaires et secondaires et maintenir le lien entre les deux.
Psychothérapie
  • Les personnes autistes peuvent généralement bénéficier des mêmes thérapies que les personnes non autistes.
  • Le thérapeute doit toutefois s'assurer d'adapter son approche aux forces et aux défis de l'individu. Par exemple, il peut prévoir davantage de temps à l'entraînement à la reconnaissance des émotions.
  • L'utilisation de modalités plus concrète et structurées, la simplification des activités, l'utilisation d'outils visuels et l'intégration des intérêts particuliers de la personne au processus de thérapie font aussi partie des manières d'adapter le processus thérapeutiques[45].
  • Il est aussi utile d'ajuster l'environnement social et physique dans le plan de soin (par exemple, en utilisant une plus basse luminosité pour un patient hyperréactif visuellement).
  • Le travail sur la flexibilité cognitive fait partie des cibles de traitements qui peuvent être bénéfiques pour les personnes autistes.
  • Il est recommandé que la psychothérapie soit menée par un professionnel spécialisé avec la psychothérapie des personnes autistes.
Soutien social
  • Au niveau social, plusieurs adultes autistes souhaitent obtenir[69][70] :
    • du mentorat
    • du support matériel
    • du support au travail, pour la maison, pour les finances ou pour l'éducation
    • une personne sur qui compter pour obtenir un conseil ou une rétroaction.
  • Un suivi régulier par un intervenant psychosocial (psychothérapie, psychoéducation, travail social, etc.) pourrait s'avérer nécessaire au cas par cas.
Approche adaptative
  • L'approche adaptative a pour but de modifier l'environnement du patient pour l'aider à participer à ses activités significatives.
  • Les particularités sensorielles associées à l'autisme viennent rapidement à l'esprit lorsqu'on illustre cet angle d'intervention. Parmi ces adaptations, nous pouvons nommer l'utilisation de coquilles insonorisantes ou l'utilisation d'objets sensoriels stimulants. L'implication d'un ergothérapeute peut s'avérer primordiale tout comme des interventions psychoéducatives. L'alimentation peut également faire partie des enjeux d'adaptation.
  • L'utilisation de moyens visuels pour communiquer ou organiser est utilisé. Par exemple, l'utilisation d'un langage des signes simplifié peut favoriser une compréhension plus rapide des directives simples. Les pictogrammes peuvent permettre l'élaboration d'horaire journalier visuel ou peuvent être utilisés pour communiquer plus clairement les demandes.
Approche remédiative
  • Les approches remédiatives s'orientent davantage sur la diminution des symptômes qui entravent la qualité de vie des personnes.
  • Dans le contexte de l'autisme, elle portera principalement sur les caractéristiques principales de l'autisme tel que la communication sociale ou sur certains comportements spécifiques.
  • Des interventions psychologiques ou psychoéducatives visant à augmenter l'attention conjointe, l'engagement et la communication réciproque sont à prioriser.

Gestion des comportements problématiques

Lors de la présence de comportements problématiques, une analyse fonctionnelle doit être réalisée pour l'identification des causes et des facteurs susceptibles de maintenir les comportements problématiques.

Interventions pour les comportements problématiques
Description
Définir ce qui est considéré comme problématique
  • Lors de la description des comportements problématiques, celle-ci représente la perception d'une personne et l'impact pour celle-ci. Ainsi la définition du comportement problématique est une description relativement subjective. Il est possible qu'une situation soit considérée comme problématique pour le parent, mais pas l'enfant autiste ou vice-versa. Par conséquent, pour décider du choix de l'intervention, ou si celle-ci est adéquate, les bénéfices et les inconvénients pour chacun doivent être considérés.
Anticiper et prévenir
  • Avant de débuter une intervention pour des comportements problématiques, il faut répondre à différents enjeux qui peuvent déclencher ou maintenir les comportements problématiques[45]:
    • fournir les soins appropriés pour des enjeux de santé physique (par exemple, les problèmes gastro-intestinaux)
    • traiter les enjeux de santé mentale
    • les interventions visant à modifier l'environnement physique ou social quand des problématiques, en lien avec cela, sont identifiées.
Évaluation et intervention initiale
  • Fournir une intervention psychosociale pour le comportement problématique si aucun des enjeux précédant (santé physique, santé mentale et environnement) n'a été identifiés[45].
  • Pour identifier l'intervention psychosociale adéquate pour le comportement problématique, il convient de faire une analyse fonctionnelle afin de faciliter le ciblage pour intervenir par rapport aux fonctions du comportement problématique, ce qui inclut[45] :
    • une identification claire et précise du comportement problématique
    • les impacts du comportement problématique sur la qualité de vie
    • les facteurs qui semblent déclencher le comportement problématique
    • les conséquences du comportement
    • les facteurs qui renforcent le comportement
    • l'identification du besoin que la personne cherche à combler par le comportement
    • l'évaluation et la modification des facteurs environnementaux qui peuvent influer sur le comportement problématique
    • une stratégie d'intervention clairement identifiée
    • un programme de renforcement incluant la capacité à inclure un renforcement rapidement lors de la démonstration du comportement désiré
    • un échéancier pour l'atteinte des objectifs
    • une mesure systématique, avant et après les interventions pour vérifier l’atteinte des résultats.
  • En complément de l'analyse fonctionnelle, le choix de l'intervention devrait considérer[45]:
    • la nature et la sévérité du comportement
    • les besoins physiques, les maladies physiques coexistantes, les antécédents médicaux et psychiatriques
    • les capacités de la personne
    • l'environnement physique et social
    • les enjeux personnels
    • les enjeux de communication
    • les enjeux avec l'environnement physique, notamment l'hyper/hyporéactivité sensorielle
    • les enjeux avec l'environnement social (épuisement parental, méconnaissance du trouble, etc.)
    • la capacité des professionnels de santé, des parents ou du tuteur
    • la préférence de la personne avec un diagnostic de TSA, ou si nécessaire, celle du parent ou du tuteur.

Pharmacothérapie

Les personnes autistes sont souvent plus sensibles aux effets secondaires de la médication ou peuvent même présenter des réactions paradoxales.

Au plan de la pharmacothérapie, il n'existe pas de médication qui permet d'agir sur les symptômes cardinaux de l'autisme : la médication est indiquée principalement pour traiter les comorbidités. L'utilisation de la médication devrait être considérée dans les cas suivants :

  • l'intensité des comportements problématiques empêche l'utilisation d'intervention psychosociale
  • les symptômes sont sévères et les interventions psychosociales ont peu d'effet
  • pour traiter des comorbidités avec un traitement médical reconnu.

La médication devrait être prescrite par un spécialiste. La qualité de vie de la personne autiste devrait être suivi et mesurée attentivement. Il faut faire un suivi des effets de la médication après 3-4 semaines et arrêter celle-ci si aucun effet positif est constaté après 6 semaines[45].

Le principe général est de suivre les lignes directrices associés à la comorbidité elle-même tout en faisant preuve d'une vigilance particulière à l'égard des effets secondaires des médicaments utilisés. Nous nommons ci-bas les recommandations spécifiquement étudiées chez les personnes autistes :

Traitement pharmacologique recommandé pour les comorbidités
Comorbidité Traitement recommandé
Trouble du sommeil
  • Les troubles du sommeil sont parmi les indications les plus fréquentes de pharmacothérapie. La mélatonine pourrait améliorer l'endormissement ainsi que la durée du sommeil[71].
Trouble du comportement
  • La possibilité d'un diagnostic de déficit de l'attention doit être investigué dans ce contexte. S'il s'avère présent, le traitement pharmacologique standard comme les psychostimulants pourrait être indiqué.
  • Les troubles de comportements associés au TSA peuvent nécessiter un support pharmacologique lorsqu'ils sont assez important pour nuire aux autres avenues thérapeutiques. Seuls les antipsychotiques Rispéridone et Aripiprazole sont approuvés par la FDA pour une utilisation dans ces contextes[71].

Traitements non recommandés

Les interventions suivantes ne sont pas recommandées :

Suivi

Les trajectoires de service devraient se basées sur quelques principes clés[45]:

  • Adaptable, efficace et compréhensible pour la personne ayant un diagnostic de TSA et de ses parents ou proches-aidant
  • Accessible et accepté par toutes les personnes concernées
  • Une réponse aux besoins de la personne ayant un diagnostic de TSA, des parents ou proche-aidant et des professionnels de santé
  • Intégré pour éliminer les enjeux administratifs
  • Orienté sur les résultats incluant les mesures de qualité, l'expérience de la personne ayant un diagnostic de TSA et les effets secondaires ou indésirables.

Promotion des droits des patients

Un groupe stratégique en autisme devrait développer, gérer et évaluer les différentes trajectoires de service. Ce groupe devrait[45]:

  • Développer des politiques et protocoles claires pour les différentes opérations
  • Assurer une formation en TSA, pour les multiples organisations qui peuvent intervenir et veiller à la connaissance des trajectoires de soins par celles-ci
  • Assurer que tous les professionnels (santé, emploie, social, habitation, école, etc.) impliqués connaissent les trajectoires de soins et comment accéder aux différents services
  • Supporter la mise en place de service intégré dans tous les services de soins
  • Supporter la transition à l'âge adulte
  • Évaluer l'efficacité des trajectoires de service

Ces trajectoires de service devraient favoriser l'accès pour toutes les personnes ayant un diagnostic de TSA, notamment, les personnes ayant des codiagnostics, les femmes, les personnes avec des difficultés d'apprentissages, les personnes âgées, les groupes minoritaires racisés, les personnes trans, les personnes sans domicile fixe, les immigrants, les personne ayant un casier judiciaires et les parents eux-mêmes autistes[45].

Transitions

Les périodes de transition, tel que l’adolescence, le passage au secondaire, la fin des études avec le début de l'emploi ou autres, sont des périodes charnières pour les personnes ayant un diagnostic de TSA et celles-ci peuvent engendrer des besoins de santé plus important. Un suivi devrait être planifié avec celle-ci.

La transition entre l'enfance et l'adulte est un moment critique. Il faut s'assurer que la personne ayant un diagnostic de TSA ne perde pas de service ou de soutien en passant des services de l'enfance aux service de l'adulte.

Complications

Il n'existe aucune complication au diagnostic de TSA dans le sens médical du terme. Les autres conséquences relèvent des comorbidités associées au diagnostic ou des enjeux sociaux tel que la stigmatisation. Sans les interventions adéquates, plusieurs problèmes peuvent atteindre la qualité de vie des individus.

Les comportements auto-agressifs ou hétéro-agressifs font partie des risques associées au manque de support. Par exemple, ceux-ci peuvent être la manifestation d'une incapacité à communiquer adéquatement ou une manière inadapter de se réguler[note 13].

Les conséquences sociales peuvent aussi être considérées comme des répercussions évitables tel que la stigmatisation, l'épuisement du milieu de support et les désavantages socioéconomiques (accès à l'emploi, accès aux services de santé, pauvreté, solitude, etc.)[64][63][65]. La sensibilisation du grand public sur l'autisme et l'engagement vers l'application de stratégies d'inclusion sociale peuvent prévenir ces impacts[77].

Évolution

Fonctionnement psychosocial

Bien qu'il varie d'une étude à l'autre, le fonctionnement psychosocial des personnes autistes demeure limité au courant de leur vie. Ils présenteraient des taux d'emplois diminués et nécessiteraient plus fréquemment l'aide sociale. Une minorité vivraient de manière indépendante. Le nombre d'amitiés s'avère aussi diminué. Le taux de célibat est également élevé. Ces difficultés sont moins marquées chez les personnes sans handicap intellectuel et sans trouble du langage.[78]

Parallèlement, lorsqu'on questionne directement des participants, la qualité de vie subjective est généralement décrite comme bonne, près des résultats de la population générale. [78]

Un bon niveau de fonctionnement verbal et intellectuel seraient parmi les facteurs protecteurs les plus forts. Le niveau de langage nonverbal à l'âge de 2 ans serait également prédicteur des capacités de vie indépendante à 21 ans. Parmi les autres facteurs prédicteurs de la qualité de vie future, nous notons le sexe masculin, une perception positive de soi, un contexte familial positif, un niveau de sévérité moindre et l'absence de symptômes psychiatriques concomitants. [79]

Développement du langage

En ce qui concerne le développement du langage, trois sous-groupes peuvent être décrits[47]:

  • un développement typique
  • un développement précoce ou typique, jusqu'aux premiers mots, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide
  • un développement précoce ou typique, jusqu'au premières phrases, avec un plateau de progression de quelques années, suivi d'un développement régulier jusqu'à l’acquisition d'un langage fluide.

La régression du langage est une caractéristique relativement typique de l'autisme et ne se retrouve presque pas dans les autres trouble du langage[47]. Toutefois, cela n'a pas d'impact sur la probabilité d'avoir un langage fluide, à l'âge de 18 ans, et n'a pas d'impact sur le niveau de langage expressif ou réceptif, que cela soit mesurer par le Vinland ou l'ADOS[47]. Autrement dit, un langue fluide et flexible peut-être présumé pour toutes les personnes qui ont une intelligence non-verbale normale puisque l'acquisition du langage est grandement corrélé au niveau d'intelligence non verbale[47].

Prévention

Il n'existe aucun test prénatal reconnu et officiel pour le TSA. Le TSA ne se prévient pas.

Cependant, il est primordial de favoriser l'acceptation des personnes ayant un diagnostic de TSA dans la société. Celles-ci font souvent face à la stigmatisation et à la discrimination dans de nombreux contextes tel que l'école, le milieu de travail et la communauté en général. Cela se manifeste par de la pitié, du rejet ou du discrédit à cause de préconceptions à leur sujet[80][81]. Les personnes ayant un diagnostic de TSA sont conscientes de cette stigmatisation et cela peut avoir un impact sur leur santé mentale ou leur estime de soi[82][83]. Or, les stratégies traditionnelles de lutte à la stigmatisation favorisent le changement de comportement des personnes autistes et plutôt que celui de la société[84] : un changement social face à l'acceptation des personnes ayant un diagnostic de TSA est primordiale.

Terminologie

Il existe un enjeu terminologique pour le TSA. En effet, les personnes ayant un diagnostic de TSA rejettent majoritairement le langage à la première personne (verbe avoir- a/ ex.: personne avec autisme ou personne ayant un TSA) et utilisent le langage identitaire (verbe être- est/ ex.: personne autiste, être autiste, Autiste). Au même titre, plusieurs autres termes médicaux sont rejetés par la communauté des personnes autistes. Ainsi, plusieurs alternatives sont évoqués dans la littérature sur le sujet[85][86][87][88]. Pour les pays anglo-saxons, le terme « autisme » est le terme privilégié par les personnes autistes ; l'expression « être autiste » est le terme privilégié par les personnes autistes pour se désigner [89]. Pour le Québec, une étude en cours auraient observé des résultats similaires[90].

Notes

  1. ↑ Particulièrement la carbamazépine ou le valproate.
  2. ↑ La controverse sur le rôle de la vaccination dans l'autisme est une ancienne controverse scientifique désormais invalidée, portant sur le rôle déclencheur d'une vaccination dans l'apparition des troubles du spectre de l'autisme (TSA). Le consensus scientifique, appuyé entre autres par une méta-analyse sur un million et demi de dossiers médicaux, conclut à l'absence de preuve d'un rôle quelconque de la vaccination dans l'autisme. La controverse est née d'une étude publiée en 1988 dans la revue The Lancet réalisée par Andrew Wakefield. Elle portait sur 12 enfants ayant un diagnostic de TSA et n'avait pas de groupe contrôle. Des investigations ont été faites sur l'étude et on démontré que les données avaient été falsifiées. Les enquêtes ont également révélé que Wakefield avait un conflit d'intérêt : il a été rémunéré en 1996 par un avocat en prévision d'un procès en recours collectif que ce dernier envisageait de mener contre un laboratoire fabriquant des vaccins ROR, en s'appuyant sur une campagne de propagande anti-vaccins.
  3. ↑ 3,0 et 3,1 En 1943, Dr Kramer a posé une des premières descriptions de l'autisme en tant que syndrome. À l'origine, il a identifié un style parental froid et rigide comme cause du syndrome. Toutefois, l'étude de Kramer ne contenait que 11 participants et sa méthodologie ne permettait pas de conclure à une relation causale entre le style parental et le développement de l'autisme. Cette hypothèse a été réfutée de façon univoque dans la littérature scientifique.
  4. ↑ Selon la revue systématique, il n'est pas possible d'émettre de conclusion fiable étant donné la grande variété des études qui diffèrent sur plusieurs aspects, que les études ciblant un seul pesticide ont une faiblesse méthodologique puisque l'exposition à une multitude de pesticides est constant, que l'exposition aux pesticide co-existe avec plusieurs autres facteurs influençant le développement neurologique et que l'exposition aux pesticides ne démontrent pas toujours des effets négatifs selon les covariantes utilisées.
  5. ↑ Anciennement appelé syndrome d'Asperger
  6. ↑ Dans une perspective de neurodiversité, ces différents comportements ne sont pas des limites ou des difficultés, mais l'expression d'un choix ou d'un fonctionnement. Ainsi, les stéréotypies peuvent être des moyens de communication émotionnelles (comme sauter de joie). les comportements atypiques avec les objets sont la représentation de l'analyse et de la découverte d'une environnement ou d'un objet, etc. Autrement dit, selon ce modèle, les manifestations ont une explication et ne sont pas seulement des troubles ou des déficits.
  7. ↑ Il est important de spécifier qu'un déficit d'empathie ne signifie pas une volonté de blesser l'autre.
  8. ↑ Le modèle de la neurodiversité explique ces comportements par des besoins relié à la neurologie différents des personnes ayant un diagnostic de TSA. Ainsi, ce qui semble être un changement mineurs pour un parent peut-être un changement majeur pour une personne ayant un diagnostic de TSA.
  9. ↑ L'évaluateur porte attention aux signes que l'enfant s'intéresse à son vécu. Il est important d'être à l'affût d'explications alternatives au manque de réciprocité comme la gêne ou les troubles langagiers. La réciprocité peut aussi se manifester à travers le jeu par des invitations à jouer, par exemple.
  10. ↑ Sur le plan qualitatif, les personnes autistes peuvent utiliser des éléments de communication (ex. pointer du doigt, appuyer ses propos avec des imitations), mais de manière plaquée ou à des moments inappropriés
  11. ↑ Incluant Autism-Spectrum Quotient [AQ] et Empathy Quotient [EQ]
  12. ↑ LA FDA a même produit un avertissement public en ce sens. La Undersea & Hyperbaric Medical Society ne recommande pas non plus l'oxygénothérapie pour le TSA.
  13. ↑ Dans ce cas-ci, "se réguler" réfère à une manière de garder un contrôle soit sur ses pensées, ses émotions ou ses comportements. L'utilisation d'outils sensoriels font fréquemment office de moyen pour y arriver.

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