« Mastocytose systémique » : différence entre les versions
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La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est caractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Dean D.|nom3=Metcalfe|titre=Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts|périodique=Blood|volume=129|numéro=11|date=2017-03-16|issn=0006-4971|issn2=1528-0020|pmid=28031180|pmcid=PMC5356454|doi=10.1182/blood-2016-09-731893|lire en ligne=https://ashpublications.org/blood/article/129/11/1420/35934/Mastocytosis-2016-updated-WHO-classification-and|consulté le=2021-07-15|pages=1420–1427}}</ref>. La classification selon l'Organisation Mondial de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes. Le terme ''mastocytose cutanée'' fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie. Le terme ''mastocytose systémique'' fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie<ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Peter|nom1=Valent|prénom2=Cem|nom2=Akin|prénom3=Karin|nom3=Hartmann|prénom4=Gunnar|nom4=Nilsson|titre=Advances in the Classification and Treatment of Mastocytosis: Current Status and Outlook toward the Future|périodique=Cancer Research|volume=77|numéro=6|date=2017-03-15|issn=0008-5472|issn2=1538-7445|pmid=28254862|pmcid=PMC5354959|doi=10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|lire en ligne=http://cancerres.aacrjournals.org/lookup/doi/10.1158/0008-5472.CAN-16-2234|consulté le=2021-07-15|pages=1261–1270}}</ref>. Elle est caractérisée par une activité excessive des mastocytes ce qui peut entraîner une grande variété de symptômes comme le prurit, les bouffées de chaleur, les démangeaisons, la diarrhée et l'anaphylaxie<ref>{{Citation d'un article|langue=en|titre=Mastocytosis|périodique=Primary Care: Clinics in Office Practice|volume=43|numéro=3|date=2016-09-01|issn=0095-4543|doi=10.1016/j.pop.2016.04.007|lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0095454316300197|consulté le=2021-07-19|pages=505–518}}</ref><ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Robyn M.|nom1=Scherber|prénom2=Uma|nom2=Borate|titre=How we diagnose and treat systemic mastocytosis in adults|périodique=British Journal of Haematology|volume=180|numéro=1|date=2018|issn=1365-2141|doi=10.1111/bjh.14967|lire en ligne=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjh.14967|consulté le=2021-07-19|pages=11–23}}</ref><ref name=":5">{{Citation d'un ouvrage|prénom1=Mounika|nom1=Gangireddy|prénom2=Gabriela A.|nom2=Ciofoaia|titre=StatPearls|éditeur=StatPearls Publishing|date=2021|pmid=31335065|lire en ligne=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544345/|consulté le=2021-07-19}}</ref>. | |||
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Version du 20 juillet 2021 à 18:45
| Maladie | |
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| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | Splénomégalie, Hépatomégalie, Ulcère gastroduodénal, Lésion traumatique cutanée (approche clinique), Lymphadénopathie (approche clinique), Douleur abdominale diffuse, Urticaire pigmentaire, Anaphylaxie |
| Symptômes |
Dyspnée , Nausée, Vertige , Céphalée , Stéatorrhée, Fatigue , Douleur abdominale, Ulcère gastrique, Sillements, Anaphylaxie, ... [+] |
| Diagnostic différentiel |
Syndrome du côlon irritable, Malabsorption, Maladies inflammatoires intestinales, Syndrome carcinoïde, Gastrinome, VIPoma, Maladie myéloproliférative, Urticaire |
| Informations | |
| Spécialité | Immunologie-allergologie |
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La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est caractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes[1]. La classification selon l'Organisation Mondial de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes. Le terme mastocytose cutanée fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie. Le terme mastocytose systémique fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie[2]. Elle est caractérisée par une activité excessive des mastocytes ce qui peut entraîner une grande variété de symptômes comme le prurit, les bouffées de chaleur, les démangeaisons, la diarrhée et l'anaphylaxie[3][4][5].
Épidémiologie
Une mastocytose peut être diagnostiqué à l'enfance tout comme à l'âge adulte[6]. La progression et le pronostique clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostique. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des lésions cutanées au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptible d'avoir une mastocytose systémique.
La mastocytose est considérée comme une maladie orpheline ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants[7]. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques, quoique avec des prévalances variables et affecte également les hommes et les femmes[8]. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiqué car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni d'examen physique ni d'analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostique de mastocytose systémique[7].
Étiologies
Les étiologies de la Mastocytoses sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.
- Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF. L'interaction entre KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose[9]. Des mutations somatiques activatrices dans c-kit qui codent pour le KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose[10]. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présent dans les lignées germinales.
- Des cas excessivement rare de mastoytose familial (Urticaria pigmentosa familial) ont été reporté[11].
- Des reactions anaphylactique induite par la piqure d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associés à des mastocytoses[12][13]
- Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles[6].
Physiopathologie
Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement[14][15][16]. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'histamine et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF)[17].
Suite à leurs activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine[17].
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
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Le site d'atteinte le plus commun est la peau. L'atteinte cutanée est souvent le premier signe de la maladie. Chez les enfants, la peau peut être la seule manifestation de la maladie[18]. Selon la nomenclature standard, le terme mastocytose cutanée (MC) est réservé aux maladies cutanées uniquement. La mastocytose cutanée est subdivisée en MC maculopapuleuse (MCMP), urticaria pigmentosa (UP), mastocytose cutanée diffuse (MCD), mastocytome et telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)[19].
- L'UP est la manifestation cutanée la plus courante chez les adultes et les enfants. Cependant la taille et le nombre de lésions cutanées sont plus variables chez l'enfant et plus uniformes chez l'adulte [20]. L'apparence typique de l'UP est des macules jaunâtres à brunâtres ou des papules légèrement surélevées dispersées principalement sur le tronc et les jambes avec généralement moins d'implication des zones exposées au soleil. Les paumes, la plante des pieds, le visage et le cuir chevelu sont généralement épargnés, en particulier chez les adultes. Les autres symptômes dermatologiques incluent du prurit, de la rougeur et des cloques, ce dernier symptôme étant presque uniquement observé chez les enfants[21].
- Le MCD et les mastocytomes surviennent presque exclusivement chez les enfants. Bien que le MCD puisse persister à l'âge adulte, les mastocytomes régressent généralement spontanément. Le MCD se caractérise par un épaississement de la peau et peut présenter un aspect de peau d'orange avec une décoloration brun rougeâtre sans lésions caractéristiques de l'UP ou avec des nodules similaires aux mastocytomes [22]. La présentation avec des bulles est limité à la population pédiatrique lors des premières années de vie.
- La TMEP est la variante de la macrocytes cutanée la moins courante et est presque exclusivement observée chez les adultes. Il se présente sous la forme de macules télangiectasiques rouge-brun aux bords irréguliers[22].
La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée. La libération aiguë de médiateurs mastocytaires peut entraîner des épisodes de vasodilatation, d'hypotension, de rougeurs, de prurit, de syncope, de douleurs abdominales, de nausées, de vomissements, de diarrhée, de fatigue et de maux de tête.
- L'anaphylaxie peut se manifester dans la mastocytose cutanée et la mastocytose systémique. Les symptômes comprennent généralement des bouffées vasomotrices, une syncope, des symptômes gastro-intestinaux et un collapsus vasculaire. L'urticaire et l'œdème de Quincke surviennent moins fréquemment. Ces réactions peuvent résulter d'une allergie médiée par les immunoglobulines (Ig) E ou d'une activation non spécifique des mastocytes[23].
- Troubles gastro-intestinaux - La libération de médiateurs mastocytaires mène à un dysfonctionnement gastrointestinal[24]. Les symptômes gastro-intestinaux peuvent être précipités par les mêmes déclencheurs que les symptômes systémiques. Les signes et symptômes comprennent des douleurs abdominales, de la diarrhée, des nausées, des vomissements, un ulcère gastroduodénal et des saignements gastro-intestinaux[25]. Ulcère gastroduodénal, malabsorption, stéatorrhée et hypertrophie hépatique généralement peuvent être présents lorsque l'infiltration des mastocytes se produit dans l'intestin ou le foie dans le cas de l'ASM (mastocytose systémique agressive) . Les tests de la fonction hépatique peuvent augmenter[25][26].
- Symptômes neuropsychiatriques - Les manifestations neuropsychiatriques, y compris la dépression, les changements d'humeur, le manque de concentration, la mémoire courte, la somnolence accrue, l'irritabilité, ainsi que l'instabilité émotionnelle, sont fréquemment observées chez les patients adultes atteints de mastocytose[27][28].
- Symptômes musculo-squelettiques - Des douleurs musculo-squelettiques diffuses des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique[17]. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une ostéopénie et une ostéoporose[17].
- L'anomalie hématologique la plus courante est une anémie légère à modérée, chez jusqu'à 50% des patients. L'éosinophilie est présente chez 25% des patients. Les ganglions lymphatiques et la rate ont généralement des infiltrats dans tous les types de mastocytose systémique. Une lymphadénopathie centrale et périphérique,une splénomégalie entre autres sont d'autres manifestations hématologiques de la mastocytose systémique[29][30].
Facteurs de risque
- Âge: Le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance et la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.
- Mutation du récepteur KIT: Le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène kit peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.
- Gène de fusion FIP1L1/PDGRFA: Cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.
Questionnaire
Symptômes généraux de la mastocytose
- Urticaire
- Éruption cutanée rouge avec démangeaisons
- Signe de Darier
- La diarrhée
- Douleur abdominale
- Évanouissement
- Rougeur au visage
- Essoufflement
- Respiration sifflante ou difficulté à respirer
- Changements psychologiques, tels que l'irritabilité ou la difficulté à se concentrer
Symptômes de l'urticaire pigmentaire
- Taches bronzées ou rouge-brun sur la peau
- La nausée
- Vomissement
- Céphalé
- Tache brun rougeâtre surélevée ou plate sur la peau
Symptômes de mastocytose érythrodermique diffuse
- Épaississement de la peau
- Bulles
Symptôme de la télangiectasie maculaire éruptive perstans
- Petites lésions sans démangeaisons
Symptômes de la mastocytose systémique
- Lésions cutanées
- Urticaire pigmentaire
- Démangeaison
- La nausée
- Vomissement
- La diarrhée
- Douleur abdominale
- Ulcères gastriques
- Céphalé
- Étourdissements
- Douleur osseuse
- Anémie (peut aussi causer la fatigue)
- Changements psychologiques
Examen clinique
La mastocytose est diagnostiquée sur la base de l'anamnèse, des manifestations cliniques, de l'histopathologie et de l'évaluation en laboratoire. Il est ensuite classé en variante sur la base des critères de l'OMS. L'examen clinique sert surtout à exclure d'autres pathologies.
Le diagnostic de mastocytose cutanée basé sur l'aspect macroscopique est confirmé par une biopsie cutanée lésionnelle mettant en évidence une histopathologie cutanée caractéristique.
Examens paracliniques
- Formule Sanguine complète:
- Niveau de tryptase sérique
- Fonction hépatique
- Albumine
- Calcium
- Aspiration et Biopsie de la moelle osseuse avec
- immunotypage: mutations CD25, tryptase et KIT.
- histopathologie: mastocytes atypiques avec chromatine immature et multinucléaire.
- Ostéodensitométrie: Ostéopénie et ostéoporose
- Tomodensitométrie: Hépatosplénomégalie et lymphadénopathie
- Endoscopie et biopsies gastro-intestinales: ulcères gastriques
- Biosie du foie et des ganglions lymphatiques:
Approche clinique
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
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Diagnostic
L'OMS a établi les critères de diagnostique de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque le critère majeur et un critère mineur ou au moins trois critères mineurs sont présents[31].
Le Critère majeur: Présence d'infiltrats multifocaux et denses de mastocytes (≥15 mastocytes en agrégats) dans des coupes de la moelle osseuse et/ou d'autres organes extracutanés.
Critères mineurs:
- Dans les coupes de biopsie de la moelle osseuse ou d'autres organes extracutanés, > 25 % des mastocytes dans l'infiltrat sont en forme de fuseau ou ont une morphologie atypique ou, de tous les mastocytes dans les frottis d'aspiration de moelle osseuse > 25 % sont immatures ou atypiques
- Détection d'une mutation ponctuelle activatrice au codon 816 du récepteur KIT dans la moelle osseuse, le sang ou un autre organe extracutané.
- Les mastocytes de la moelle osseuse, du sang ou d'autres organes extracutanés expriment CD25 avec/sans CD2 en plus des marqueurs mastocytaires normaux.
- En absence de néoplasme myéloïde associé, la tryptase totale sérique dépasse de manière persistante 20 ng/mL.
Diagnostic différentiel
- Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique[5].
- Syndrome carcinoïde
- VIPoma
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Urticaire aiguë
- Maladie inflammatoire de l'intestin
- Syndrome du côlon irritable
- Malabsorption
- Maladie myéloproliférative
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
| Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types[31][5].
- Évitement des déclencheurs de la dégranulation mastocytaires. Les déclencheurs peuvent inclure des stimuli physiques et environnementaux, stress émotionnel, infections, médicaments, vaccinations et anesthésie[6].
- Traitement de la rougeur, prurit et céphalé: Antihistaminiques (anti-H1 et anti-H2) et anti-leucotriènes
- Symptômes gastro-intestinales: IPP et anti-H2
- Anaphylaxie: Administration d'épinéphrine
- Mastocytose cutanée avec prurit et rougeur: psoralen oral avec traitement auxrayons UV A.
- Lésions cutanées: corticostéroïdes topiques (effets transitoires)
- Ostéoporose et fractures osseuses: Biphosphonates, Calcium et la vitamine D et remplacement oestrogénique chez la femme ménopausée.
- Forme agressive de mastocytose systémique: Interféron α-2b et Cladribine
- Thérapie ciblée: Inhibiteur de la Tyrosine kinase en absence de la mutation D816V. Imatinib est aussi efficace chez les patients ayant le gène de fusion FIP1L1/PDGRFA.
- Mastocytose sévère: La splénectomie peut augmenter la survie.
Suivi
Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique ont besoin des consultants suivants[5]:
- Hématologue
- Dermatologue
- Immunologue
- Gastro-entérologue
Complications
La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que[31]:
- Gammapathie monoclonale
- Leucémie à cellules poilues
- Lymphome non hodgkinien
- Polycythémie vera
- Thrombocytémie primaire
- Anémie
- Hépatosplénomégalie
- Syndrome hypereosinophile
- Syndrome de Castleman
- Coagulopathie
- Anaphylaxie récurrente
Évolution
Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique[5]. En général, les enfants ont une évolution plus favorable[32][18][33][34]. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence[33][34]. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanées mais peut ne pas être indicatif d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moelle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est souvent maintenu ou confirmé[35][36].
Certaines caractéristiques cliniques sont associées à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente[37][38][31]:
- Faible numération plaquettaire (moins de 150 × 10 / l)
- Faible taux d'albumine sérique (moins de 35 g / L)
- Faible taux d'hémoglobine (moins de 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
- Lactate déshydrogénase (LDH) élevée
- Âge plus avancé au début des symptômes systémiques (plus de 60 ans)
- Phosphatase alcaline élevée
- Hépatosplénomégalie
- Ascite
- Explosion excessive de la moelle osseuse
- Perte de poids
- Mutation ASXL1
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
| Formats: | Texte |
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| Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Notes
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| Description: | Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]). |
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| Commentaires: | Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement. |
| Exemple: | TRAITEMENTS
Les traitements:
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Pédiatrie
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Références
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| Exemple: | |
- ↑ (en) Peter Valent, Cem Akin et Dean D. Metcalfe, « Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts », Blood, vol. 129, no 11, , p. 1420–1427 (ISSN 0006-4971 et 1528-0020, PMID 28031180, Central PMCID PMC5356454, DOI 10.1182/blood-2016-09-731893, lire en ligne)
- ↑ (en) Peter Valent, Cem Akin, Karin Hartmann et Gunnar Nilsson, « Advances in the Classification and Treatment of Mastocytosis: Current Status and Outlook toward the Future », Cancer Research, vol. 77, no 6, , p. 1261–1270 (ISSN 0008-5472 et 1538-7445, PMID 28254862, Central PMCID PMC5354959, DOI 10.1158/0008-5472.CAN-16-2234, lire en ligne)
- ↑ (en) « Mastocytosis », Primary Care: Clinics in Office Practice, vol. 43, no 3, , p. 505–518 (ISSN 0095-4543, DOI 10.1016/j.pop.2016.04.007, lire en ligne)
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