Maladie de Hirschsprung
| Maladie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | Fécalome, Diarrhée explosive à la sortie du doigt, Distension abdominale |
| Symptômes |
Retard staturo-pondéral, Intolérance à l'alimentation, Vomissements bilieux, Obstruction colique, Polyhydramnios, Non-passage du méconium, Abdomen souple et distendu, Dépendance aux lavements sans encoprésie, Diarrhée , Constipation , ... [+] |
| Diagnostic différentiel |
Dysplasie neuronale intestinale, Hypoganglionose isolée, Ganglioneuromatose intestinale, Ganglions immatures, Absence de plexus argyrophile, Achalasie du sphincter anal interne, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon |
| Informations | |
| Terme anglais | Maladie de Hirschsprung |
| Spécialités | Pédiatrie, Chirurgie pédiatrique |
 Page non révisée | |
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire. |
| Exemple: | L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice. |
La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.[1] Un trouble moteur du transit en résulte.
Épidémiologie
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| Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
| Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.[2] Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.[3] La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.[4] Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature est de 74 ans.[5][6]
Étiologies
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| Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Étiologie |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
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Physiopathologie
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| Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
| Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale (CCN) au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.[7] Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la HD. [8][6] Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.[2] [6]
L'atteinte est habituellement limité au court segment rectal avec une zone de transition à la jonction recto-sigmoïdienne (75% des cas), mais peut atteindre le long segment de la HD, allant jusqu'à l'angle splénique ou au colon transverse, (20% des cas) ou même atteindre tout le colon (5% des cas). L'atteinte varie entre la non-relaxation d'un segment, allant jusqu'à l'obstruction fonctionnelle.
La transmission de la HD est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations [9] RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.[1][10] Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la HD sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.[1][6]
Présentation clinique
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: |
(Aucun texte)
(Texte)
(Texte)
(Texte) |
Anomalies génétiques associées:
De rares associations avec des anomalies génétiques ont été rapportées[11][6] :
- la trisomie 21
- le syndrome de Waardenburg.
Facteurs de risque
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| Description: | Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Facteur de risque |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
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Les nourrissons de sexe masculin sont plus à risque d'avoir la HD que ceux de sexe féminin, pour un ratio de 4 garçons pour 1 fille.
Questionnaire
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| Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
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Ces symptômes sont à rechercher lors du questionnaire:
- un polyhydramnios ou autres indices anormaux du liquide amniotique maternel
- une obstruction colique, qui peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte.[12] [6]
- de la constipation
- le non-passage du méconium pendant les 48 premières heures de la vie (présent chez 90% des patients atteints)[12] [6]
- des vomissements bilieux
- un retard de croissance (si maladie moindre).
Les caractéristiques cliniques de l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC) sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de HD:
- de la constipation par débordement (épisodes multiples)
- un abdomen souple et distendu.
Examen clinique
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| Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
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- examen de l'abdomen: distension abdomiale
- toucher rectal: diarrhée explosive à la sortie du doigt, canal anal et ampoule rectale rétrécis ou vides
La HD peut se présenter en entérocolite fulminante à Mégacolon toxique.
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Examens paracliniques
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| Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
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Imagerie
- Lavement de contraste: zone de transition, inversion du rapport recto-sigmoïde, irrégularité de la muqueuse, contraction irrégulière et rétention de contraste persistante (>24h). [14][6]
Histopathologie
- Biopsie rectale jusqu'à la sous-muqueuse: absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique et une hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire. Les GC sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.[15]
Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation [16][6] :
- Au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm.
- La biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse.
- Il doit être bien orienté, inclus dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe.
- Les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentinaire. Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses.
L'histopathologie conventionnelle avec coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E) est couramment utilisée dans le diagnostic de la HD.[16][17] [6]La coloration à l'acétylcholinestérase (AChE) est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.[18][19] Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. [19][20]
En 2004, Barschak et al. ont associé la perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC, caractéristique de la HD.[3] L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.[21] Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la HD.[16]
L'examen des coupes congelées est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances:
- établir le diagnostic de la HD
- identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endo-anale.[22][23]
Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des biopsies circonférentielles pour poser un diagnostic définitif. [24][6]
Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.[25] [6]
Approche clinique
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| Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
*La suspicion de HD est élevé lorsqu'un enfant âgé de 0 à 6 mois se présente pour constipation et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes et symptômes suivants:
- délai du passage du méconium (>48h)
- distension abdominale
- anomalies génétiques associées (ex.: Trisomie 21)
- canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
**La suspicion de HD est modéré lorsqu'un enfant de 6 mois à 3 ans se présente avec de la constipation réfractaire et qu'il y a présence d'au moins un autre des signes suivants:
- absence de selle dans l'ampoule rectale
- canal anal et ampoule rectale rétrécis ou diarrhée explosive au toucher rectal
***La suspicion de HD est faible lorsqu'un enfant se présente pour de la constipation réfractaire et qu'il n'y a présence d'aucun de ces signes et symptômes.
Il est alors indiqué de faire un radiographie abdominale. S'il y a absence de selle dans le rectum et que ses symptômes sont sévères, ces patients doivent suivre les mêmes investigations que ceux avec suspicion élevé ou modéré.
Lorsque la suspicion de HD est élevé ou modéré, il est important de rechercher la présence de fièvre, de vomissement, de diarrhée et de distension abdominale pour évaluer la présence potentielle d'une complication grave et urgente de la HD: l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC). Dans ce cas, une évaluation et un traitement en urgence doivent être faits.
Lorsque la possibilité de l'HAEC est éliminée, les patients avec suspicion élevé ou modéré de HD doivent passer un lavement de contraste ou une biopsie rectale avec ou sans manométrie anale (si âgé de > 1 mois). Si les résultats reviennent anormaux, le diagnostic de la HD est confirmé.
Diagnostic
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Le diagnostic de la HD est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. Le diagnostic est confirmé par l'examen histopathologique des biopsies rectales.[6]
Diagnostic différentiel
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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Le diagnostic différentiel de la HD est [6][26][27][28] :
- la dysplasie neuronale intestinale (IND)
- l'hypoganglionose isolée (IH)
- la ganglioneuromatose intestinale
- des ganglions immatures
- l'absence de plexus argyrophile
- l'achalasie du sphincter anal interne (ISA)
- le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon (MMIHS).
Traitement
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
| Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une intervention chirurgicale.
L'irrigation rectale avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC est fortement recommandée. Il pourrait avoir quelques avantages cruciaux:
- décompression de la taille du côlon
- prévention de la complication la plus dévastatrice: l'entérocolite.
Les différents types de chirurgie vise à faire une résection de la zone atteinte et de descendre le segment non atteint (défini par une extemporanée où il y a présence de cellules ganglionnaires ou activité enzymatique) à la marge anale. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités. La HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de pull-through en une seule étape, les autres atteinte de la HD (atteinte du long segment ou totale) ou ayant plusieurs comorbidités doivent commencer par une colostomie décompressive temporaire.[29] [6] Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie.
Une variété de chirurgies pull-through ont été identifiées:
- 'swenson':
- une proctectomie
- tirer le côlon ganglionnaire sain à travers et l'anastomoser à l'anus avec un plan de dissection à l'extérieur du plan musculaire rectal.
- 'duhamel':
- dissection rétrorectal en laissant le rectum natif en place.
- transsection proximale à la zone de transition.
- abaisser le segment en rétrorectal.
- perforer le rectum natif distalement.
- faire une anastomose colo-anale.
- diviser le septum entre le rectum et le néorectum avec un stapler.
- 'soave':
- mucosectomie du rectum
- garder l'appareil sphinctérien pour faire l'anastomose colo-anal différé ensuite (si immédiat : appelé technique de Boley).
- la période postopératoire de cette procédure est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées.
- 'soave transanale': en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui peut éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.
Les procédures de Duhamel et de Soave ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.[30]
S'il y a aganglionose complète, il est possible de faire une iléostomie de dérivation puis la procédure de Duhamel 1 an plus tard.
Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.[31] [6]
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
Complications
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Texte |
| Balises sémantiques: | Complication |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC).
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir:
- une fuite anastomotique (1,5% des patients)
- une sténose anastomotique
- des infections des plaies
- des saignements périanales
- une incontinence fécale[29][32][33]
- une obstruction tardive (5-10% des patients)
- une difficulté d'évacuation.
Évolution
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| Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
| Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
Autrefois considéré comme une maladie mortelle, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. [9] La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la HD de longue date.
Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.[34] [6]
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
| Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la HD, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.[35][6]
Références
- Cet article a été créé en partie ou en totalité le 2021/01/18 à partir de Chirurgie (application), créée par Dre Hélène Milot, Dr Olivier Mailloux et collaborateurs et partagé sous la licence CC-BY-SA 4.0 international
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Hirschsprung Disease (StatPearls / Hirschsprung Disease (2020/09/03)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965813 (livre).
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 G. Martucciello, « Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench », European Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et Al] = Zeitschrift Fur Kinderchirurgie, vol. 18, no 3, , p. 140–149 (ISSN 0939-7248, PMID 18493886, DOI 10.1055/s-2008-1038625, lire en ligne)
- ↑ 2,0 et 2,1 Naomi E. Butler Tjaden et Paul A. Trainor, « The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease », Translational Research: The Journal of Laboratory and Clinical Medicine, vol. 162, no 1, , p. 1–15 (ISSN 1878-1810, PMID 23528997, Central PMCID 3691347, DOI 10.1016/j.trsl.2013.03.001, lire en ligne)
- ↑ 3,0 et 3,1 I. Barshack, E. Fridman, I. Goldberg et Y. Chowers, « The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease », Journal of Clinical Pathology, vol. 57, no 7, , p. 712–716 (ISSN 0021-9746, PMID 15220363, Central PMCID 1770342, DOI 10.1136/jcp.2004.016030, lire en ligne)
- ↑ M. W. Harrison, D. M. Deitz, J. R. Campbell et T. J. Campbell, « Diagnosis and management of Hirschsprung's disease. A 25 year perspective », American Journal of Surgery, vol. 152, no 1, , p. 49–56 (ISSN 0002-9610, PMID 3728817, DOI 10.1016/0002-9610(86)90138-8, lire en ligne)
- ↑ Maria Menezes, Martin Corbally et Prem Puri, « Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung's disease: a 29-year review », Pediatric Surgery International, vol. 22, no 12, , p. 987–990 (ISSN 0179-0358, PMID 17006709, DOI 10.1007/s00383-006-1783-8, lire en ligne)
- ↑ 6,00 6,01 6,02 6,03 6,04 6,05 6,06 6,07 6,08 6,09 6,10 6,11 6,12 6,13 6,14 6,15 6,16 6,17 et 6,18 Saran Lotfollahzadeh, Mehran Taherian et Sachit Anand, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965813, lire en ligne)
- ↑ Roshini Dasgupta et Jacob C. Langer, « Hirschsprung disease », Current Problems in Surgery, vol. 41, no 12, , p. 942–988 (ISSN 0011-3840, PMID 15614238, DOI 10.1067/j.cpsurg.2004.09.004, lire en ligne)
- ↑ W. Webster, « Embryogenesis of the enteric ganglia in normal mice and in mice that develop congenital aganglionic megacolon », Journal of Embryology and Experimental Morphology, vol. 30, no 3, , p. 573–585 (ISSN 0022-0752, PMID 4772386, lire en ligne)
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