Maladie de Hirschsprung
| Maladie | |
| Caractéristiques | |
|---|---|
| Signes | Fécalome, Diarrhée explosive à la sortie du doigt, Distension abdominale |
| Symptômes |
Retard staturo-pondéral, Intolérance à l'alimentation, Vomissements bilieux, Obstruction colique, Polyhydramnios, Non-passage du méconium, Abdomen souple et distendu, Dépendance aux lavements sans encoprésie, Diarrhée , Constipation , ... [+] |
| Diagnostic différentiel |
Dysplasie neuronale intestinale, Hypoganglionose isolée, Ganglioneuromatose intestinale, Ganglions immatures, Absence de plexus argyrophile, Achalasie du sphincter anal interne, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon |
| Informations | |
| Terme anglais | Maladie de Hirschsprung |
 Page non révisée | |
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte. |
| Formats: | Texte |
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| Commentaires: | Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire. |
| Exemple: | L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice. |
La maladie de Hirschsprung (HD) est une maladie congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires (GC) au niveau du plexus de Meissner de la sous-muqueuse et du plexus de la musculature d'Auerbach dans le rectum terminal qui s'étend à une distance variable de manière proximale.[1] Sa prévalence varie de 1 à 1,63 pour 10000 naissances [2] [3]
Autrefois considéré comme mortel, le traitement chirurgical a réduit la mortalité par maladie à 3% dans les pays développés. [2] HD affecte le plus souvent le nouveau-né. Il est responsable de la symptomatologie non spécifique, notamment de la constipation chronique et de l'obstruction néonatale. [4] Son diagnostic repose sur l'examen histopathologique des biopsies rectales.[3]
Épidémiologie
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| Description: | Cette section contient les données épidémiologiques sur la maladie (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion d'hommes-femmes, régions où la prévalence est plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles. |
| Formats: | Texte |
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| Commentaires: | Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque (Présentation clinique). Le pronostic et l'évolution naturelle de la maladie sont décrits dans la section Évolution. |
| Exemple: | La FRP est une maladie relativement rare qui affecte le plus souvent les patients âgés de 40 à 60 ans. Une prédominance masculine est observée avec un ratio H : F estimé à environ 2:1 ou 3:1. L'incidence de la FRP est inconnue, mais est estimée à 1 pour 200 000 à 500 000 par an. |
La HD survient chez 1/5000 naissances vivantes et a une prédominance masculine globale de 4: 1.[5] Une inversion du sex-ratio sous forme colique totale ou étendue est observée dans la littérature.[6] La HD est une maladie congénitale, se présentant principalement dans la période néonatale. Le diagnostic est posé dans 65% des cas avant l'âge de 1 mois et dans 95% des cas avant l'âge d'un an.[7] Il est rarement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que l'âge le plus âgé à la présentation rapporté dans la littérature soit soixante-dix -quatre ans.[8][3]
Étiologies
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| Description: | Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Étiologie |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Parmi les étiologies les plus courantes d'occlusion de l'intestin grêle, on retrouve :
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Dans la maladie de Hirschsprung, il y a une perturbation du processus de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale au niveau du système nerveux entérique, qui est sous le contrôle du gène RET et de ses ligands. Cette perturbation entraîne une absence totale de GC dans les plexus nerveux. Cela conduit à une hyperactivité de l'intestin avec la libération persistante d'acétylcholine. Par la suite, il y a une contraction continue du segment colique rétréci (affecté) et une dilatation secondaire progressive du côlon proximal sain.[5] [3]
La transmission de la MH est complexe impliquant une transmission multigénique. Sa pénétrance est faible, variable et dépendante du sexe. Le principal gène impliqué est le proto-oncogène RET trouvé dans environ 35% des cas sporadiques et 49% des cas familiaux. Des mutations [2] RET peuvent survenir dans l'un des 21 exons du gène. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées. Ceux-ci incluent le non-sens, le faux-sens, les délétions et les insertions.[1][9] Les autres gènes impliqués dans l'étiopathogenèse de la MH sont impliqués dans seulement 5 à 10% des cas. Il comprend les ligands du récepteur RET: le facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), l'endothéline-3, le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le facteur de transcription SOX10 et le gène PHOX2B.[1][3]
Physiopathologie
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| Description: | La physiopathologie traite des mécanismes biologiques qui conduisent à l'apparition d'une maladie. |
| Formats: | Texte |
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| Commentaires: | L'histopathologie doit figurer dans la section Examen paraclinique, et non dans la section physiopathologie. |
| Exemple: | Le VIP est une neurohormone composée de 28 acides aminés et appartenant à la famille des sécrétines-glucagon. Il est produit dans le système nerveux central ainsi que dans les neurones des voies gastro-intestinales, respiratoires et urogénitales. Il agit, via l'expression d'adénylate cyclase cellulaire (AMPc), à titre de vasodilatateur et de régulateur de l'activité des muscles lisses, de stimulateur de la sécrétion d'eau et d'électrolytes par le tractus intestinal, d'inhibiteur de la sécrétion d'acide gastrique et de promoteur du flux sanguin principalement dans le tractus gastro-intestinal. L'ensemble de ces éléments peuvent entraîner une hypokaliémie, une hyperglycémie, une hypomagnésémie et une hypercalcémie qui sont habituellement responsables de la présentation clinique. |
La migration rostrocaudale perturbée des cellules de la crête neurale (CCN) le long d'une longueur variable de l'intestin est responsable de la MH. Les GC migrent d'abord vers le plexus myentérique, puis vers le plexus sous-muqueux.[10] Les modèles animaux ont également mis en évidence un arrêt ou un retard dans la migration des CCN comme facteur derrière la pathogenèse de la MH. [11][3]
Présentation clinique
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| Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
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| Exemple: |
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Plusieurs points de l'histoire et de l'examen physique de la MH comme l'un des diagnostics différentiels de l'occlusion intestinale néonatale comprennent (1) des indices anormaux du liquide amniotique maternel, y compris des polyhydramnios, (2) des vomissements et des vomissements spécifiquement bilieux, (3) une obstipation, qui pourrait échec de passage du méconium dans les 48 premières heures de vie et (4) distension abdominale. L'histoire de l'obstruction colique, qui peut survenir au début de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte, ainsi que le non-passage du méconium pendant les 48 premières heures de la vie, qui se présente chez jusqu'à 90% des patients atteints, est hautement compatible avec l'impression. de HD. Cependant, des antécédents de passage retardé du méconium peuvent être présents chez jusqu'à 40% des individus en bonne santé.[12] [3]
Les caractéristiques cliniques de l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC), les épisodes multiples de constipation par débordement et l'abdomen mou distendu sont d'autres indicateurs importants dans l'histoire des patients suspectés de HD. De rares associations avec des anomalies génétiques, y compris la trisomie 21 et des neurocristopathies comme le syndrome de Waardenburg, ont également été rapportées.[13][3]
Facteurs de risque
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| Description: | Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Facteur de risque |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
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Questionnaire
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| Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
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Examen clinique
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| Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
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Examens paracliniques
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| Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
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- Investigation 1: signe paraclinique 1, signe paraclinique 2, ...
- Investigation 2: signe paraclinique 3, signe paraclinique 4, ...
- ...
L'établissement du diagnostic de la MH repose généralement sur la documentation pathologique compatible avec l'absence de cellules ganglionnaires. Cependant, plusieurs obstacles ont été bien définis dans le processus d'obtention d'un diagnostic pathologique définitif. Il s'agit notamment du manque d'expertise des pathologistes en raison de la rare exposition aux échantillons, de la qualité inadéquate et inacceptable, de la désorientation du tissu soumis vers le service de pathologie et des cellules ganglionnaires immatures normales chez les nouveau-nés.[14] [3]
Une composante primordiale du processus d'évaluation en HD consiste en l'évaluation du tissu rectal obtenu via des méthodes de coloration spécifiques, y compris l'acétylcholinestérase (AChE). Cependant, le rôle crucial des méthodes de coloration de routine, y compris H et E, ne doit pas être sous-estimé. Les tissus coupés congelés frais peuvent être évalués avec une coloration ACE.[15] La manométrie anorectale et le lavement de contraste sont d'autres investigations pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung. La manométrie anorectale est basée sur le principe que le réflexe inhibiteur recto-anal (RAIR) est uniformément présent chez tous les nouveau-nés en bonne santé. L'absence de RAIR sur la manométrie est diagnostique pour la HD.[16] [3]
La présence de la zone de transition, une inversion du rapport recto-sigmoïde, une irrégularité de la muqueuse, une contraction irrégulière et une rétention de contraste persistante (plus de 24 heures) sont des caractéristiques de la HD sur un lavement de contraste.[17][3]
Histopathologie
Le diagnostic de la MH est basé sur une combinaison de caractéristiques cliniques, de résultats radiologiques et d'évaluation histopathologique de l'échantillon biopsié. En effet, l'examen histopathologique de la biopsie rectale confirme le diagnostic de la maladie en mettant en évidence l'association d'absence de GC dans le plexus sous-muqueux et myentérique avec une hypertrophie des fibres nerveuses dans le segment aganglionnaire. Les GC sont des cellules polygonales avec un cytoplasme fibrillaire éosinophile abondant, un noyau excentrique et un gros nucléole.[18] Pour réduire le taux de résultats non concluants liés à des biopsies inadéquates, le Comité international de gastroentérologie de 2009 a défini des critères pour effectuer des biopsies préopératoires, nécessaires pour assurer une bonne interprétation .[19][3]
Au moins deux biopsies doivent être nécessaires, avec un diamètre minimum de 3 mm. La biopsie doit avoir autant de muqueuse que de sous-muqueuse. Il doit être bien orienté, inclus dans le bon axe, pour éviter la perte de tissu entre les différents niveaux de coupe. Les biopsies préopératoires doivent être réalisées à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentinaire. Cette zone est physiologiquement dépourvue de GC et présente une hyperplasie physiologique des fibres nerveuses. L'histopathologie conventionnelle avec coloration à l'hématoxyline-éosine (H et E) est couramment utilisée dans le diagnostic de la HD.[19][20] [3]
La coloration à l'acétylcholinestérase (AChE) est une méthode auxiliaire pour identifier l'activité accrue des fibres nerveuses parasympathiques dans la lamina propria et la musculeuse muqueuse et ainsi, aider au diagnostic, en particulier dans les cas difficiles. L'intestin normalement innervé ne se colore pas avec AChE.[21][22] Cependant, la coloration AChE est une technique laborieuse, prend du temps et nécessite des techniciens et des pathologistes expérimentés. [22][23] le diagnostic de HD.[14][24] La calrétinine est une protéine dépendante de la vitamine D qui lie et tamponne le calcium dans les fibres nerveuses. Son absence provoque l'accumulation de calcium intra-cytoplasmique avec une hyperexcitabilité et une dégénérescence cellulaire conséquente.[11] Il est exprimé physiologiquement dans plusieurs cellules du tissu humain, en particulier les systèmes nerveux central et périphérique.[25] [3]
En 2004, Barschak et al. ont associé la perte d'expression de la calrétinine à l'absence de GC, caractéristique de la HD.[6] L'immunomarquage avec des anticorps anti-calrétinine entraîne une positivité GC et des fibres nerveuses interstitielles de la lamina propria, de la musculeuse muqueuse et de la sous-muqueuse.[26] Dans les dernières recommandations publiées dans 2009, le Comité international de gastroentérologie a introduit la perte d'expression de la calrétinine comme l'un des critères diagnostiques de la HD.[19] L'examen des coupes congelées est essentiel dans la gestion de la HD. Elle peut être réalisée dans deux circonstances: établir le diagnostic de MH et identifier la zone ganglionnaire lors de la résection endo-anale.[27][28] Ce diagnostic est fait sur des biopsies, incluant uniquement la musculature de toutes les parois coliques. Il est de plus en plus recommandé de réaliser des biopsies circonférentielles pour poser un diagnostic définitif. [29][3]
Approche clinique
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| Description: | Alors que les sections Questionnaire, Examen clinique et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie : c'est la section par excellence pour l'enseignement. |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
Diagnostic
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| Description: | Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsqu'ils existent). |
| Formats: | Texte, Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
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| Exemple: | L'asystolie est un diagnostic électrocardiographique. L'absence d'activité électrique chez un patient inconscient sans pouls permet de confirmer le diagnostic, tout en s'assurant qu'il n'y a pas de cable débranché et que la calibration du moniteur est adéquate.
Selon le Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction, l'infarctus aigu du myocarde est diagnostiqué lorsqu'il y a :
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Diagnostic différentiel
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| Description: | Cette section traite du diagnostic différentiel de la maladie, c'est-à-dire aux autres diagnostics à évoquer lorsque confronté à ce diagnostic. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Diagnostic différentiel |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Le diagnostic différentiel de l'appendicite comprend :
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La maladie de Hirschprung a été classée comme une dysganglionose intestinale et doit être différenciée de la dysplasie neuronale intestinale (IND) et de l'hypoganglionose isolée (IH). Les critères de diagnostic de l'IND ont évolué depuis 1992, et les indices de diagnostic suivants de Borchard et al. sont largement acceptés: (1) plexus sous-muqueux anormalement hyperplasique, et (2) activité péri-vasculaire de l'acétylcholine estérase (AChE) accrue dans la couche sous-muqueuse. Plusieurs critères supplémentaires pourraient être utilisés pour confirmer l'IND, y compris les cellules ganglionnaires hétérotopiques, l'activité acétylcholinestérase anormalement augmentée dans la lamina propria et la couche musculaire circulaire.[30] [3]
De plus, la MH doit être différenciée du large spectre des variantes de la maladie de Hirschprung, qui imitent cliniquement les signes et symptômes de la MH. Il comprend non seulement l'IND mais d'autres troubles avec la présence de cellules ganglionnaires dans les biopsies rectales, y compris la ganglioneuromatose intestinale, l'hypoganglionose isolée, les ganglions immatures, l'absence du plexus argyrophile, l'achalasie du sphincter anal interne (ISA) et le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal mégacystis-microcolon ( MMIHS). L'achalasie du sphincter anal interne pourrait être facilement distinguée des autres avec la seule constatation pathologique sur la manométrie anorectale suggérant l'absence de réflexe rectosphinctérique, tandis que la dysplasie neuronale intestinale de type B (le type le plus courant) pourrait être diagnostiquée sur la base des critères suivants: hyperganglionose sous-muqueuse avec ganglions géants, cellules ganglionnaires ectopiques et activité acétylcholine estérase améliorée. L'utilisation d'une coloration spécifique sur l'échantillon de biopsie rectale peut être essentielle pour différencier les pathologies restantes sur le spectre. La ganglioneuromatose intestinale, qui est principalement confinée à la zone colorectale et pourrait épargner l'intestin grêle, serait différenciée en fonction de l'extraordinaire prolifération des plexus sous-muqueux et myentérique comprenant des troncs nerveux épais et accompagnée de neurones matures dispersés, de ganglions géants et renforcée AChE activity.[31][32][33] [3]
L'hypoganglionose isolée, comme l'un des diagnostics différentiels les plus rares à cette époque, pourrait être suggérée sur la base de la coloration immunohistochimique.[34] Les ganglions immatures sont un spectre physiologique et dépendant de l'âge présentant une constipation chronique. L'évolution normale du vieillissement pourrait inverser les petites cellules ganglionnaires, qui sont plus évidentes dans la coloration de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate-diaphorase (NADPH-d) et des molécules d'adhésion des cellules neurales (NCAM) par rapport à la chimie AChE de routine.
L'absence de plexus argyrophile, un diagnostic différentiel peu fréquent de la MH, pourrait être causée par la différenciation perturbée des cellules argyrophiles.[35] Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon (MMIHS) est classé comme l'un des troubles les moins courants de ce spectre. Il pourrait provoquer les manifestations cliniques les plus sévères des syndromes d'obstruction fonctionnelle néonatale. Plusieurs hypothèses ont été proposées pour identifier les voies responsables mécanistes exactes. Bien que la description définitive n'ait pas encore été bien établie, des mutations dans le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (nAChR) et un manque d'expression des sous-unités alpha3, bêta2 et bêta4 du nAChR dans le tissu de l'intestin grêle pourraient avoir les manifestations cliniques similaires.
Traitement
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| Description: | Cette section décrit le traitement de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau, Texte |
| Balises sémantiques: | Traitement, Traitement pharmacologique |
| Commentaires: |
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| Exemple: | |
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung (HD) nécessite presque exclusivement une intervention chirurgicale. Les fournisseurs de soins de santé pédiatriques doivent posséder une compréhension approfondie des procédures chirurgicales les plus populaires pour faciliter la phase de référence de transition entre le chirurgien et la famille du patient. L'irrigation rectale avant la chirurgie et dans la gestion des HAEC est fortement recommandée. Il pourrait avoir quelques avantages cruciaux, y compris la décompression de la taille du côlon et la prévention de la complication la plus dévastatrice, l'entérocolite. La planification chirurgicale est profondément affectée par la présence de comorbidités, tandis que la HD à court segment sans aucune comorbidité peut être soumise à une procédure de pull-through en une seule étape. , en commençant par une colostomie décompressive temporaire, doit être préférée.[36] [3]
Le moment recommandé pour une procédure de tirage définitive varie de quatre à six mois après la mise en place de la colostomie. Une variété de chirurgies pull-through ont été identifiées. La technique traditionnelle de Swenson implique une proctectomie, en tirant le côlon ganglionnaire sain à travers et en l'anastomosant à l'anus. De nouvelles procédures chirurgicales (par exemple, la procédure de Duhamel et Soave) ont l'avantage de préserver l'innervation complexe du rectum et de la vessie.[37] La période postopératoire précoce suivant la procédure de Soave est critique. Des séances régulières fréquentes de dilatations anastomotiques mécaniques, qui peuvent être effectuées à domicile, sont fortement recommandées. Toutes ces procédures ont des taux de réussite élevés et la morbidité est minime.[38] [3]
Une autre approche consiste à effectuer une procédure de Soave transanale en une seule étape au début de la période néonatale, ce qui pourrait éviter le besoin d'une incision abdominale et d'une colostomie.
Suivi
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite du suivi de la maladie. |
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| Exemple: | |
Complications
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| Description: | Cette section traite des complications possibles de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Texte |
| Balises sémantiques: | Complication |
| Commentaires: |
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| Exemple: | Les complications de l'infarctus du myocarde sont :
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L'une des complications liées à la maladie de Hirschsprung les plus courantes et les plus dévastatrices est l'entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC), qui est définie comme un trouble inflammatoire de l'intestin. Afin d'obtenir le diagnostic de HAEC, qui est le plus difficile, une combinaison de signes cliniques et de symptômes doit être envisagée. Il en résultera inévitablement un sur et sous-traitement des patients. La causalité sous-jacente de HAEC est encore mal définie. Plusieurs hypothèses, y compris la dysbiose du microbiome intestinal, [39][40] altération de la fonction de la barrière muqueuse, [13][41][42] altéré les réponses immunitaires innées innées, [40] altération de la fonction de la barrière muqueuse, [13][41][42] altération des réponses immunitaires innées innées, [43]ref0000ref0000005C-QINU`"'?réf0000?'"`UNIQ--ref-0000005Ref0000FR
La sévérité des manifestations cliniques dans HAEC peut varier, et plusieurs systèmes de notation ont été conçus pour tenter de classer les présentations gastro-intestinales et systémiques, y compris une méthode Delphi pour faire un consensus parmi un panel de gastro-entérologues et chirurgiens pédiatriques, et un système de notation clinique basé sur un essai prospectif. Le premier utilisait 16 items, tandis que le second est basé sur trois composantes principales de la diarrhée, de la distension abdominale et des manifestations systémiques pour définir le classement de HAEC. [44] [3]
La prise en charge préférée de chaque patient atteint de HAEC est basée sur le grade clinique correspondant. Dans la HAEC de grade I ou possible, une prise en charge ambulatoire avec du métronidazole oral accompagné de liquide et d'électrolyte peut être envisagée. Les cas les plus graves, y compris les HAEC définitifs et sévères, doivent être admis à l'hôpital et traités par réanimation liquidienne intraveineuse et antibiotiques à large spectre. Une irrigation rectale pour éliminer les selles retenues et réduire la charge bactérienne peut être envisagée chez les personnes présentant une distension abdominale quel que soit le grade HAEC. Une intervention chirurgicale avec une colostomie proximale peut être envisagée chez les enfants atteints de HAEC sévère qui ne répondent pas à la prise en charge médicale primaire avec repos intestinal, réanimation liquidienne intraveineuse, irrigations rectales et antibiotiques à large spectre.
Plusieurs autres complications postopératoires moins fréquentes de la maladie de Hirschsprung peuvent survenir, y compris une fuite anastomotique chez jusqu'à 1,5% des patients, une sténose anastomotique, des infections des plaies, des saignements et des excoriations périanales.[36][44][45] l'incontinence fécale, peut survenir suite à une variété de procédures chirurgicales bien définies pour la MH. Le premier pourrait être attribué à une pression anale au repos élevée et à un péristaltisme rectal faible, tandis que le second est le résultat d'une technique chirurgicale médiocre.[45][3]
Évolution
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section contient le pronostic et évolution naturelle de la maladie. Le pronostic est lié à la survie du patient atteint de la maladie. L'évolution naturelle est la manière dont évoluera la maladie du patient dans le temps. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
| Exemple: | La dissection aortique est associée une mortalité très élevée. Au moins 30% des patients décèdent après leur arrivée à l'urgence, et ce, même après une intervention chirurgicale. Pour ceux qui survivent à la chirurgie, la morbidité est également très élevée et la qualité de vie est mauvaise. La mortalité la plus élevée d'une dissection aortique aiguë est dans les 10 premiers jours. Les patients qui ont une dissection chronique ont tendance à avoir un meilleur pronostic, mais leur espérance de vie est raccourcie par rapport à la population générale.[1] Sans traitement, la mortalité est de 1 à 3% par heure au cours des 24 premières heures, 30% à une semaine, 80% à deux semaines et 90% à un an. |
La qualité de vie des patients atteints de HD dépend du degré de continence fécale. Il existe encore une pénurie de littérature mettant en évidence la qualité de vie dans la MH de longue date. Dans l'une des enquêtes uniques et complètes menées par une étude nationale française, environ 3000 patients de la population adulte atteints de la maladie de Hirschprung ont été évalués à l'aide d'un questionnaire modifié. mais aussi le large spectre des malformations ano-rectales. [46][3]
Prévention
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
| Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
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Bien que la conséquence la plus inquiétante de la maladie de Hirschsprung puisse ne pas persister plus tard à l'âge adulte, un taux significatif de patients atteints qui ont subi une intervention chirurgicale définitive pendant la petite enfance pourrait connaître un changement des problèmes d'habitudes intestinales pendant l'âge scolaire. La complication mentionnée peut entraîner des morbidités psychologiques importantes, une altération considérable de la qualité de vie et des problèmes parentaux, y compris un congé de travail. Par conséquent, il est crucial d'utiliser une approche d'équipe interprofessionnelle pour former l'enfant à la propreté, ce qui nécessite quelques étapes essentielles, y compris la formation de compétences de défécation optimales et d'un comportement de toilette optimal.[47] [3]
Les parents doivent être conscients de tout symptôme suspect évoquant la MH, y compris un retard dans le passage du méconium pendant plus de 48 heures pendant la période néonatale. De plus, des symptômes non spécifiques, y compris la constipation, la distension abdominale, le reflux, les nausées, les vomissements et la diarrhée, devraient également éveiller les soupçons.[48][3]
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2020/11/07 à partir de Hirschsprung Disease (StatPearls / Hirschsprung Disease (2020/09/03)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965813 (livre).
- ↑ 1,0 1,1 et 1,2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18493886
- ↑ 2,0 2,1 et 2,2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28884210
- ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 3,19 3,20 3,21 3,22 et 3,23 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32965813
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