Grande taille (approche clinique)

Grande taille
Caractéristiques
Approche clinique
Patient souffrant du syndrome de Marfan
Examens paracliniques	Âge osseux, Bilan thyroïdien, Dosage de l'IGF-1, Dosage de l'homocystéine, Dosage des hormones sexuelles, Caryoptye
Drapeaux rouges	Augmentation récente du taux de croissance
Informations
Spécialités	Encrinologie, pédiatrie
Page non révisée Suggérer une amélioration [ Classe (v3) ]

Objectif du CMC
Anomalies staturales (101)

Une grande taille est définie comme une taille supérieure à 2 écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et l'ethnie (95^e percentile sur la courbe de croissance).^[1]

Étiologies

Histoire

À l'histoire:^[1]

bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
- histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique;
taille et poids de naissance (augmentés pour la grande taille constitutionnelle);
bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
- vitesse de croissance élevée durant les 2 premières années puis stabilisation pour la grande taille constitutionnelle;
- vitesse de croissance accélérée en cas d'obésité de gigantisme, de puberté précoce ou d'hyperthyroïdie;
évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.

Examen clinique

À l'examen physique:^[1]

mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien: un poids anormal évoque l'obésité exogène
déterminer le stade de Tanner afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard
rechercher de traits dysmorphiques:
- syndrome de Marfan: pectus excavatum, hyperlaxité ligamentaire, scoliose, envergure des bras supérieure à la taille, ratio segment supérieur et inférieur diminué;
- homocystinurie: aspect marfanoïde, thromboses, déficience intellectuelle;
- syndrome de Sotos: augmentation du périmètre crânien, alopécie frontale, front bossu, Hypertélorisme, scoliose, acromégalie, grandes oreilles, menton pointu ;
- syndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossie, macrosomie, hypoplasie médiane du visage, naevus flammeus facial, hémihyperplasie;
- syndrome de Klinefelter: retard pubertaire, gynécomastie, cryptorchidie;
- hyperthyroïdie: intolérance à la chaleur, palpitations, diarrhée, tremblements, goitre, exophtalmie (Maladie de Graves), cheveux fins, sudation;
- gigantisme: acromégalie, prognatisme, diaphorèse;
, reste de l'examen physique:
- souffles cardiaques: syndrome de Marfan

Drapeaux rouges

augmentation récente du taux de croissance: évoque une lésion intra-crânienne

Investigation

Âge osseux: normal pour la grande taille constitutionnelle, mais avancé en cas d'obésité exogène, de puberté précoce et des syndromes de Sotos et de Beckwith-Wiedemann

Prise en charge

En cas de normalité dans toutes les investigations et de parents eux-mêmes de grande-taille, l'on pourra évoquer une grande taille constitutionnelle

Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description:	Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ? Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:

Complications

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Description:	Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:	Liste à puces, Texte
Balises sémantiques:	Complication
Commentaires:	Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications. Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:

Notes

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Description:	Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:	TRAITEMENTS Les traitements: médicament 1, 100-200 mg PO DIE^[pédiatrie] traitement 2 BID x 1 sem^[gériatrie] NOTES Gériatrie Poursuivre le traitement 2 semaines de plus. Pédiatrie 10mg/kg die

Références

↑ ^1,0 ^1,1 et ^1,2 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne)

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[:0-1] 1,0 ^1,1 et ^1,2 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne)

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