« Grande taille (approche clinique) » : différence entre les versions
m (Antoine Mercier-Linteau a déplacé la page Grande taille (situation clinique) vers Grande taille (approche clinique)) |
(Ajout SNOMEDCT ID) |
||
Ligne 1 : | Ligne 1 : | ||
{{Information situation clinique | {{Information situation clinique | ||
| page= {{FULLPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer --> | | page = {{FULLPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer --> | ||
| nom = {{SUBPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer --> | | nom = {{SUBPAGENAME}} <!-- Ne pas supprimer --> | ||
| acronyme = | | acronyme = | ||
| image = Marfan Patient.jpeg | | image = Marfan Patient.jpeg | ||
| description_image =Patient souffrant du [[syndrome de Marfan]] | | description_image = Patient souffrant du [[syndrome de Marfan]] | ||
| autres_noms = Grande stature | | autres_noms = Grande stature | ||
| terme_anglais = | | terme_anglais = | ||
| vidéo = | | vidéo = | ||
| son = | | son = | ||
| spécialités =Encrinologie, pédiatrie | | spécialités = Encrinologie, pédiatrie | ||
| wikidata_id = | | wikidata_id = | ||
| version_de_classe = 3 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. --> | | version_de_classe = 3 <!-- Ne modifier que si la structure de la page et ses propriétés sont conformes à celles définies par cette version de la classe. --> | ||
| snomed_ct_id = 83077003 | |||
}}</noinclude>{{Page objectif du CMC|identificateur=101|nom=Anomalies staturales}} | }}</noinclude>{{Page objectif du CMC|identificateur=101|nom=Anomalies staturales}} | ||
Une grande taille est définie comme une taille supérieure à 2 écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et l'ethnie (95<sup>e</sup> percentile sur la [[Courbe de croissance|courbe de croissance]]).<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC)|sous-titre=Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=|lieu=|éditeur=|date=Hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref> | Une grande taille est définie comme une taille supérieure à 2 écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et l'ethnie (95<sup>e</sup> percentile sur la [[Courbe de croissance|courbe de croissance]]).<ref name=":0">{{Citation d'un ouvrage|langue=|auteur1=Maxime Ouellet|titre=Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC)|sous-titre=Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC|passage=|lieu=|éditeur=|date=Hiver 2017|pages totales=325|isbn=|lire en ligne=https://wikimedi.ca/wiki/Fichier:R%C3%A9sum%C3%A9_des_objectifs_du_CMC_2017.zip}}</ref> |
Dernière version du 19 avril 2024 à 12:57
Approche clinique | |
Patient souffrant du syndrome de Marfan | |
Caractéristiques | |
---|---|
Examens paracliniques | Âge osseux, Bilan thyroïdien, Dosage de l'IGF-1, Dosage de l'homocystéine, Dosage des hormones sexuelles, Caryoptye |
Drapeaux rouges |
Augmentation récente du taux de croissance |
Informations | |
Autres noms | Grande stature |
SNOMED CT ID | 83077003 |
Spécialités | Encrinologie, pédiatrie |
|
Objectif du CMC
Anomalies staturales (101)
Anomalies staturales (101)
Une grande taille est définie comme une taille supérieure à 2 écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et l'ethnie (95e percentile sur la courbe de croissance).[1]
Étiologies
- grande taille constitutionnelle
- obésité exogène (alimentaire)
- syndrome de Marfan
- homocystinurie
- syndrome de Sotos
- syndrome de Beckwith-Wiedemann
- syndrome de Klinefelter
- hyperthyroïdie
- gigantisme
- puberté précoce
Histoire
À l'histoire:[1]
- bien questionner les antécédents personnels, néonataux, familiaux, médicamenteux et les habitudes de vie du patient;
- histoire de trauma crânien, d'infections, de lésion hypothalamique;
- taille et poids de naissance (augmentés pour la grande taille constitutionnelle);
- bien évaluer la courbe de croissance, sa vélocité et calculer la taille prédite selon la taille parentale;
- vitesse de croissance élevée durant les 2 premières années puis stabilisation pour la grande taille constitutionnelle;
- vitesse de croissance accélérée en cas d'obésité de gigantisme, de puberté précoce ou d'hyperthyroïdie;
- évaluer les capacités intellectuelles du patient, un déficit de ce côté peut évoquer une étiologie syndromique.
Examen clinique
À l'examen physique:[1]
- mesurer la taille, le poids et le périmètre crânien: un poids anormal évoque l'obésité exogène
- déterminer le stade de Tanner afin d'éliminer une puberté précoce ou un retard
- rechercher de traits dysmorphiques:
- syndrome de Marfan: pectus excavatum, hyperlaxité ligamentaire, scoliose, envergure des bras supérieure à la taille, ratio segment supérieur et inférieur diminué;
- homocystinurie: aspect marfanoïde, thromboses, déficience intellectuelle;
- syndrome de Sotos: augmentation du périmètre crânien, alopécie frontale, front bossu, Hypertélorisme, scoliose, acromégalie, grandes oreilles, menton pointu ;
- syndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossie, macrosomie, hypoplasie médiane du visage, naevus flammeus facial, hémihyperplasie;
- syndrome de Klinefelter: retard pubertaire, gynécomastie, cryptorchidie;
- hyperthyroïdie: intolérance à la chaleur, palpitations, diarrhée, tremblements, goitre, exophtalmie (Maladie de Graves), cheveux fins, sudation;
- gigantisme: acromégalie, prognatisme, diaphorèse;
- , reste de l'examen physique:
- souffles cardiaques: syndrome de Marfan
Drapeaux rouges
- augmentation récente du taux de croissance: évoque une lésion intra-crânienne
Investigation
- Âge osseux: normal pour la grande taille constitutionnelle, mais avancé en cas d'obésité exogène, de puberté précoce et des syndromes de Sotos et de Beckwith-Wiedemann
- Caryoptye: si syndrome suspecté
- Bilan thyroïdien
- Dosage de l'IGF-1: pour exclure le gigantisme
- Dosage de l'homocystéine
- Dosage des hormones sexuelles: pour objectiver la puberté précoce
Prise en charge
Le traitement est étiologique, mais les aspects suivants demanderont prise en charge:[1]
- évaluer et le niveau de détresse psychologique et l'impact sur le patient;
- évaluer les atteintes MSK.
Pour certaines étiologies:
- En cas de normalité dans toutes les investigations et de parents eux-mêmes de grande-taille, l'on pourra évoquer une grande taille constitutionnelle
- si la grande taille occasionne une détresse psychologique ou des problèmes MSK, une référence en endocrinologie pédiatrique pourra être fait pour tenter de limiter la taille finale par un traitement hormonal
- Pour une cause intracrânienne entraînant un gigantisme, référer pour une résection transsphénoïdale ou une radiothérapie
- L'obésité se traite par une modification des habitudes de vie
- Les syndromes auront besoin d'une référence en pédiatrie pour une investigation et une prise en charge plus poussée
Complications
Mis à part les complications propres à chaque étiologie, les patients souffrant de grande taille peuvent développer les complications suivantes:
- scoliose ou autres problèmes musculosquelettiques
- détresse psychologique
Références
- ↑ 1,0 1,1 1,2 et 1,3 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)