« Dépistage prénatal » : différence entre les versions

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{{Information approche clinique
{{Information examen paraclinique
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|révision_par_les_pairs=|révision_par_le_comité_éditorial=|littérature_à_jour_date=|révision_par_les_pairs_date=|révision_par_le_comité_éditorial_date=}}La dépistage génétique prénatal est une composante essentielle des soins prénataux offerts aux femmes enceintes. Il consiste à utiliser diverses méthodes (échographie, tests sanguins) afin de surveiller l'évolution d'une grossesse et de détecter les femmes dont l'enfant serait à risque d'être atteint d'une maladie congénitale. Puis, diverses méthodes de diagnostic prénatal (écho, IRM, amniocentèse, biopsie des villosités choriales, etc.) peuvent être utilisées pour confirmer un diagnostic.  
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}}{{Page objectif du CMC | identificateur = 36 | nom = Inquiétudes d'ordre génétique}}
Le '''dépistage prénatal''' permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines anomalies congénitales. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire<ref group="note">Le premier test de dépistage prénatal a été développé dans les années 1970 et introduit dans les années 1980, soit un dosage sérique de l'apha-foetoprotéine au deuxième trimestre visant le dépistage de l'aneuploïdie. Aujourd'hui, la complexité des examens a évoluée et permet de dépister un large éventail de pathologies.</ref><ref group="note">Un dépistage de certaines maladies métaboliques est également offert aux parents à la naissance des nouveaux-nés via le programme québécois. Se référer aux pages [[Prélèvement urinaire à 21 jours de vie]] et [[Prélèvement sanguin foetal à 24h de vie]] pour de plus amples informations.</ref><ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Dépistage et diagnostic prénatal|url=https://www.chudequebec.ca/patient/me-preparer-a-accoucher/depistage-et-diagnostic-prenatal.aspx|site=www.chudequebec.ca|date=28 janvier 2021|consulté le=24 mars 2022}}</ref><ref name=":7" /><ref name=":1">{{Citation d'un article|prénom1=Howard|nom1=Cuckle|prénom2=Ron|nom2=Maymon|titre=Development of prenatal screening--A historical overview|périodique=Seminars in Perinatology|volume=40|numéro=1|date=2016-02|issn=1558-075X|pmid=26764253|doi=10.1053/j.semperi.2015.11.003|lire en ligne=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26764253/|consulté le=2022-04-12|pages=12–22}}</ref>.


Le but du diagnostic prénatal est de déterminer une pathologie chez un fétus afin de connaître la condition de l'enfant en devenir, de permettre à la femme enceinte un choix éclairé quant à sa grossesse, d'assurer un suivi de grossesse particulier et aussi de rassurer un couple à risque si le diagnostic est négatif.{{Page objectif du CMC | identificateur = 36 | nom = Inquiétudes d'ordre génétique}}
==Épidémiologie==
== Épidémiologie ==
Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique <ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Laura M.|nom1=Carlson|prénom2=Neeta L.|nom2=Vora|titre=Prenatal Diagnosis|périodique=Obstetrics and Gynecology Clinics of North America|volume=44|numéro=2|date=2017-06|pmid=28499534|pmcid=PMC5548328|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889854517300153|consulté le=2021-02-14|pages=245–256}}</ref> et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada<ref>{{Citation d'un lien web|nom1=Government of Canada|prénom1=Statistics Canada|titre=Leading causes of death, infants|url=https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1310039501|site=www150.statcan.gc.ca|date=2020-11-26|consulté le=2021-02-14}}</ref>.  
Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi les grossesses menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique <ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Laura M.|nom1=Carlson|prénom2=Neeta L.|nom2=Vora|titre=Prenatal Diagnosis|périodique=Obstetrics and Gynecology Clinics of North America|volume=44|numéro=2|date=2017-06|pmid=28499534|pmcid=PMC5548328|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889854517300153|consulté le=2021-02-14|pages=245–256}}</ref>. Au Canada, les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile<ref>{{Citation d'un lien web|nom1=Government of Canada|prénom1=Statistics Canada|titre=Leading causes of death, infants|url=https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1310039501|site=www150.statcan.gc.ca|date=2020-11-26|consulté le=2021-02-14}}</ref>.  


== Histoire du dépistage génétique prénatal ==
== Maladies dépistées ==
Le premier test de dépistage prénatal a été introduit dans les années 1970: un test sérique unique au deuxième trimestre pour l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle, un marqueur d'anomalies du tube neural. Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de marqueurs sériques maternels a été introduit dans les années 1980, et le nombre et la complexité des tests de dépistage proposés sont sur une trajectoire ascendante depuis lors.<ref name=":1">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26764253</ref> Le dépistage génétique prénatal est utilisé pour évaluer s'il existe un risque accru que le fœtus soit affecté par un trouble génétique. À l'origine, les tests génétiques prénatals se concentraient principalement sur la trisomie 21 (syndrome de Down), mais ils permettent désormais de détecter un large éventail de troubles génétiques.<ref name=":2">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938573</ref> Aujourd'hui, le dépistage génétique prénatal se divise en quatre catégories: échographie, statut de porteuse maternelle de troubles génétiques spécifiques, sérum maternel tests à la recherche de marqueurs biochimiques spécifiques indiquant une aneuploïdie, et plus récemment, l'ADN fœtal sans cellules fœtales du plasma maternel (ADNcff), qui a été utilisé pour l'aneuploïdie, la microdélétion et les variantes du nombre de copies (CNV). Les dosages de sérum maternel comprennent le dépistage au premier trimestre, le triple écran, le quadruple écran et le penta écran. Il est également possible de combiner le dépistage au premier et au deuxième trimestre avec un protocole de dépistage intégré, séquentiel ou contingent. Cela fournit un taux de détection plus élevé qu'un dépistage en une seule étape.<ref name=":3">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938574</ref><ref name=":0">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634</ref>
Trois anomalies chromosomiques sont dépistées dans le programme de dépistage prénatal québécois<ref name=":2" />:  
*[[trisomie 21]] (syndrome de Down)
*[[trisomie 18]] (syndrome d'Edwards)
*[[trisomie 13]] (Syndrome de Patau)
Les anomalies congénitales suivantes sont également dépistées:


== Étiologies ==
* [[malformations cardiaques congénitales]]
La liste suivante regroupe les principales affections de chaque catégories qui peuvent être détectées ou recherchées lors d'un suivi prénatal. Ce n'est pas une liste exhaustive, plusieurs maladies plus rares peuvent ne pas être mentionnées.
* [[anencéphalie]]
* Anomalies chromosomiques
* [[rein pelvien]].
** Aneuploïdie (2n + 1,2,3...)
*** Touchant les chromosomes autosomiques
**** Trisomie (2n + 1)
***** Trisomie 21 (Syndrome de Down)
***** Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
***** Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
***Touchant les chromosomes sexuels
****Monosomie X (Syndrome de Turner)
****XXY (Syndrome de Klinefelter)
****XYY
****XXX (Trisomie X)
** Polyploïdie
*** Triploïdie (3n)
**** Triploïdie maternelle (2n maternel, 1n paternel)
**** Triploïdie paternelle (2n paternel, 1n maternel)
** Remaniement chromosomique (anomalies de structure)
*** Translocation robertsonienne
*** Translocation équilibrée
**** Translocation réciproque (problème pour les petits-enfants)
*** Translocation déséquilibrée
* Maladies monogéniques
** À transmission mendélienne
*** Autosomique dominante
**** Achondroplasie
**** Ectrodactylie («crab fingers») - ''avec pénétrance incomplète''
**** Syndrome de Huntington - ''avec expansion de trinucléotides''
**** Dystrophie myotonique de Steinert - ''avec pénétrance variable''
**** Neurofibromatose de type 1 (avec nodules de Lisch) - ''avec expressivité variable''
**** Syndrome de Marfan - ''avec pénétrance incomplète et avec expressivité variable''
**** Polydactylie - ''avec pénétrance incomplète et avec expressivité variable''
**** Syndrome de Williams - ''surtout de novo''
**** Syndrome de Smith-Magenis - ''surtout de novo''
**** Syndrome de Potocki-Lupski - ''surtout de novo''
**** Syndrome de DiGeorges (de novo dans 85% des cas)
****
****
****
*** Autosomique récessive
**** Fibrose kystique du pancréas
**** Ataxie de Friedrich
**** Cystinose
**** Maladie de Gaucher
**** Syndrome de Dubin-Johnson
**** Maladie de Tay-Sachs
**** Drépanocytose (Anémie falciforme)
**** Amyotrophie spinale
**** Thalassémie
****
*** Liée à l'X
**** Syndrome de l'X fragile ''- avec expansion de trinucléotides''
**** Hypophosphatémie liée à l'X (rachitisme résistant à la vitamine D)
**** Syndrome de Rett (5% des cas)
**** Syndrome d'Aicardi (agénésie totale ou partielle du corps calleux)
**** Syndrome d'Alport (85% des cas)
**** Hémophilie A
**** Hémophilie B
**** Dystrophie musculaire de Duchenne (plusieurs cas causés par des mutations de novo également)
**** Dystrophie musculaire de Becker
**** L'agammaglobulinémie liée à l'X
**** Déficience en G6PD
**** Maladie de Charcot-Marie-Tooth
**** Syndrome de Coffin-Lowry
**** Syndrome de Hunter
**** Syndrome de Lesch-Nyhan
**** Syndrome de Lowe
** À transmission non-mendélienne
*** Maladie mitochondriale
**** Surdité mitochondriale
**** Neuropathie optique héréditaire de Leber
**** Syndrome de Pearson
**** MELAS
**** MERRF
**** Syndrome de Kearns-Sayre
**** NARP
**** Maladie de Leigh
*** Maladie épigénétique
**** Maladie à empreinte parentale (peuvent être causées par des mutations / délétions dans les gènes de l'empreinte ou par des disomies uniparentales)
***** Syndrome de Prader-Willi
***** Syndrome d'Angelman
***** Syndrome de Beckwith-Wiedemann
***** Syndrome de Silver-Russell
* Exposition prénatale
** Drogues / Médicaments
*** Tabac
*** Alcool
*** Cocaïne
** Infection
*** Virale
**** Rubéole
**** Varicelle
**** CMV
**** Parvovirus B19
**** Toxoplasmose
**** Rougeole
**** Herpès simplex génital
** Maladie gestationnelle
*** Diabète gestationnel
*** Maladie trophoblastique gestationnelle
* Malformations congénitales multifactorielles
** Du système nerveux et de la face
*** Holoprosencéphalie
*** Agénésie du corps calleux
*** Fente naso/labio/palatine
** Du système cardiovasculaire (cardiopathies)
*** Non-cyanosantes (à la naissance)
**** CIA
**** CIV
*** Cyanosantes (à la naissance)
**** Tétralogie de Fallot
**** Transposition des gros vaisseaux
**** Tronc artériel persistant
**** Canal auriculo-ventriculaire
**** Discordance auriculo-ventriculaire
** Du système gastro-intestinal
** Des membres
** Polymalformations
*Maladie liée à une condition maternelle
**Diabète maternel pré-gestationnel
**Thrombophilie maternelle
**Thyroïdite auto-immune
 
== Approche clinique ==
Les méthodes de dépistage prénatal se font pendant la grossesse, dès les premiers rendez-vous de suivi.
 
Dès le premier rendez-vous et selon les facteurs de risque du couple, un dépistage génétique peut être offert.{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Approche clinique}}
 
=== Questionnaire ===
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Questionnaire}}
* {{Questionnaire | nom = Questionnaire 1}}
* {{Questionnaire | nom = Questionnaire 2}}
* ...
 
=== Examen clinique ===
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Examen clinique}}
 
===== Échographie =====
L'examen échographique du 1er et du 2e trimestre permet d'obtenir des informations sur l'évolution normale de la grossesse et de dépister certaines maladies selon la présence ou non de signes à l'échographie.
 
====== Signes cliniques anormaux ======
* Hygroma kystique
* Omphalocoele
* Atrésie duodénale
* Canal atrio-ventriculaire
 
===== Examen physique de la femme enceinte =====
L'examen physique de la femme enceinte est aussi essentiel pour dépister certaines maladies maternelles pouvant avoir un impact sur le fétus.
 
...
 
* {{Examen clinique | nom = Examen clinique 1}}
* {{Examen clinique | nom = Examen clinique 2}}
* ...
 
== Drapeaux rouges ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Drapeaux rouges}}
* {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 1}}
* {{Drapeau rouge | nom = Drapeau rouge 2}}
* ...
 
== Examens paracliniques ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Examens paracliniques}}
* {{Examen paraclinique | nom = Examen paraclinique 1 | indication = Indication}}
* {{Examen paraclinique | nom = Examen paraclinique 2 | indication = Indication}}
* ...
 
Aujourd'hui, le dépistage génétique prénatal se divise en quatre catégories: échographie, statut de porteuse maternelle de troubles génétiques spécifiques, sérum maternel tests à la recherche de marqueurs biochimiques spécifiques indiquant une aneuploïdie, et plus récemment, l'ADN fœtal sans cellules fœtales du plasma maternel (ADNcff), qui a été utilisé pour l'aneuploïdie, la microdélétion et les variantes du nombre de copies (CNV). Les dosages de sérum maternel comprennent le dépistage au premier trimestre, le triple écran, le quadruple écran et le penta écran. Il est également possible de combiner le dépistage au premier et au deuxième trimestre avec un protocole de dépistage intégré, séquentiel ou contingent. Cela fournit un taux de détection plus élevé qu'un dépistage en une seule étape.<ref name=":3" /><ref name=":0" />
 
== Interprétation des résultats ==
 
=== Le dépistage intégré de la Trisomie 21 ===
La dépistage intégré avec deux prises de sang (T1 et T2) et la mesure de la clarté nucale permet de détecter à 85-87% la Trisomie 21.
* À l'échographie
** Mesure de la clarté nucale : mesure de ce qui est non-échogène sous la peau du cou du fétus
* Variation des marqueurs sanguins en cas de Trisomie 21
** T1
*** diminution de la PAPP-A
*** augmentation de la B-HCG libre
** T2
*** augmentation de la B-HCG libre
*** diminution de l'AFP
*** diminution de l'Oestriol
*** augmentation de l'Inhibin A
 
=== Le NIPT ===
Le NIPT est le dépistage des aneuploïdies en utilisant l'ADN foetal libre dans la circulation maternelle. Cet ADN foetal est détectable à partir de 4 semaines. C'est un test bon à 90-100% pour détecter les Trisomies 21 et 18.
 
== Traitement ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Traitement}}
 
== Suivi ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Suivi}}
 
== Complications ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Complications}}
* {{Complication | nom = Complication 1}}
* {{Complication | nom = Complication 2}}
* ...
La phlébotomie standard pour obtenir les échantillons de sang maternel présente un risque de phlébite, d'ecchymoses, de saignements et de douleurs localisées.<ref name=":0" />
 
L'échographie est utilisée depuis plus de 20 ans et est considérée comme un risque très faible pour la mère et le fœtus. Il peut y avoir un certain inconfort dû à la pression de la sonde. <ref name=":0" />
 
== Particularités ==
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Particularités}}
 
=== Gériatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Gériatrie}}
 
=== Pédiatrie ===
 
{{Section ontologique | classe = Approche clinique | nom = Pédiatrie}}
 
== Collection d'échantillons ==
 
Le sang maternel est collecté par une prise de sang standard. Les taux sériques maternels d'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP), de protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A), de gonadotrophine chorionique bêta humaine libre (bêta-hCG), d'inhibine A et d'œstriol non conjugué sont mesurés. L'ADN fœtal acellulaire est isolé et purifié à partir du plasma maternel. Le dépistage de la porteuse maternelle consiste à prélever un échantillon de sang, de salive ou de tissu buccal.<ref name=":0" />
 
== Procédures ==
 
Quel que soit l'âge de la mère, toutes les femmes devraient recevoir des informations et avoir la possibilité de poursuivre le dépistage de l'aneuploïdie et les tests de diagnostic de suivi. Les femmes devraient discuter de ces options avec leur fournisseur afin de décider du meilleur test pour elles. Les facteurs influant sur le choix du dépistage comprennent, mais sans s'y limiter, le désir de la mère d'obtenir des informations prénatales, les grossesses précédentes, les antécédents familiaux, l'âge gestationnel lors de la première visite, le coût et le désir de poursuivre des soins de grossesse ou d'interrompre dans le cas. d'un test de diagnostic anormal. <ref name=":3" /><ref name=":0" />
 
Les procédures de dépistage individuelles dépendent de l'âge gestationnel du fœtus et du type de dépistage effectué. Le dépistage génétique le plus ancien est le dépistage des porteurs, qui serait idéalement effectué avant la conception, mais est également proposé avant la naissance. L'ADN fœtal acellulaire peut être détecté de manière fiable après 10 semaines de gestation. <ref name=":0" />
 
Il existe plusieurs options pour le dépistage au premier trimestre. Les analytes sériques maternels peuvent être mesurés seuls ou en combinaison avec une mesure de la clarté nucale. Les marqueurs sériques maternels mesurés au premier trimestre sont le PAPP-A et la bêta-hCG libre. L'épaisseur du tissu nucal est mesurée en vue latérale en utilisant la fonction d'épaisseur de l'échographie (machine US0.<ref name=":4">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25587000</ref><ref name=":0" />
 
Les options de dépistage sérique du deuxième trimestre sont le triple, le quadruple écran et le penta. De plus, il existe des combinaisons de dépistage du premier et du deuxième trimestre qui incluent l'écran intégré, l'écran par étapes et l'écran contingent. Le triple écran mesure l'hCG, le MSAFP et l'estriol non conjugué <ref name=":5">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16282175</ref> Le quadruple écran (quadruple) mesure l'hCG, le MSAFP, l'inhibine A et l'œstriol non conjugué, et est particulièrement utile chez les patients qui ne se présentent pas pour leur première visite prénatale jusqu'au deuxième trimestre . L'écran intégré est une combinaison des résultats de l'écran combiné du premier trimestre et du quadruple écran du deuxième trimestre en un résultat donné après le dépistage du deuxième trimestre. L'écran par étapes est comme l'écran intégré en ce qu'il combine les projections du premier et du deuxième trimestre; cependant, les patients reçoivent leurs résultats de dépistage du premier trimestre tôt. Le patient peut passer directement aux tests diagnostiques si le dépistage du premier trimestre est positif, auquel moment le dépistage par étapes serait interrompu. Un patient dont le dépistage du premier trimestre est négatif est informé du résultat et passe au quadruple dépistage du deuxième trimestre. <ref name=":3" /> Le dépistage contingent donne aux patients leurs résultats après le dépistage du premier trimestre et stratifie les patients en groupes à faible, intermédiaire et à haut risque . Les tests de diagnostic à faible risque ne sont plus effectués et les tests de diagnostic à haut risque sont proposés. Seuls les groupes à risque intermédiaire subissent le quadruple écran du deuxième trimestre. <ref name=":6">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28499534</ref> Le test penta mesure l'hCG, le MSAFP, l'inhibine A, l'œstriol non conjugué et l'hCG hyperglycosylée <ref name=":3" /> <ref name=":0" />


== Indications ==
== Indications ==
L'indication de réaliser le dépistage pré-natal est la {{Indication|nom=grossesse}}.


Des directives de dépistage prénatal ont été publiées par plusieurs organisations majeures, notamment l'American College of Obstetricians and Gynecologists, la Society for Maternal-Fetal Medicine, l'American College of Medical Genetics and Genomics et le US Preventive Services Task Force.<ref name=":0" />.
==Procédure==
 
Les examens paracliniques à faire sont<ref name=":7">{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Dépistage et diagnostic prénatal|url=https://www.chudequebec.ca/patient/me-preparer-a-accoucher/depistage-et-diagnostic-prenatal.aspx|site=www.chudequebec.ca|date=28 janvier 2021|consulté le=24 mars 2022}}</ref>:
La recommandation de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) est le dépistage prénatal de l'aneuploïdie, et des tests diagnostiques de suivi doivent être proposés à toutes les patientes, indépendamment de l'âge maternel ou des facteurs de risque. De tels tests doivent être discutés au début de la grossesse et les patientes doivent être informées des facteurs de risque individuels, de la sensibilité au dépistage et de l'importance des tests diagnostiques.<ref name=":3" /><ref name=":2" /><ref name=":0" />
*{{Examen paraclinique | nom = Échographie obstétricale | indication = }}
 
*{{Examen paraclinique | nom = Dépistage biochimique intégré | indication = Indication}}
Les résultats échographiques sont considérés comme des marqueurs mous et ne doivent pas être utilisés exclusivement pour dépister une aneuploïdie.<ref name=":3" /><ref name=":7">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26708051</ref><ref name=":0" />
*{{Examen paraclinique|nom=Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)}}
 
*{{Examen paraclinique|nom=Amniocentèse}} (selon les résultats des examens précédents)
Le dépistage des porteurs devrait idéalement être proposé avant la conception. Les patients peuvent se voir proposer un dépistage des porteurs ethniques, panethniques ou élargi selon les préférences de leur médecin. Si une femme est considérée comme porteuse, son partenaire devrait également se voir proposer un dépistage. <ref name=":8">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28225425</ref><ref name=":0" />
 
L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommande que les patients soient informés de la disponibilité de l'ADN fœtal acellulaire comme méthode de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau, ainsi que de son utilité dans le dépistage du chromosome sexuel. aneuploïdie.<ref name=":9">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27467454</ref><ref name=":0" />
 
Un dépistage supplémentaire ne doit pas être proposé aux femmes qui ont déjà subi un test de dépistage négatif, car cela augmente la probabilité d'un résultat faux positif. Les tests diagnostiques sont universellement recommandés en cas de test de dépistage positif, quelle que soit la modalité de dépistage.<ref name=":3" /><ref name=":0" />
 
== Diagnostic potentiel ==
 
Le dépistage des porteurs est couramment proposé pour l'atrophie musculaire spinale, la fibrose kystique, les hémoglobinopathies, le syndrome de l'X fragile et la maladie de Tay-Sachs.<ref name=":10">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28225426</ref> <ref name=":0" />
 
Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de biomarqueurs sériques maternels est proposé pour l'aneuploïdie des chromosomes 21, 18 et 13 pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau, respectivement. Le dépistage de l'aneuploïdie à l'aide de l'ADN cff est disponible pour les aneuploïdies ci-dessus ainsi que pour le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. <ref name=":0" />
 
Il est techniquement possible de dépister les variantes du nombre de copies, telles que le syndrome de DiGeorge, en utilisant l'ADNc. <ref name=":0" />
 
== Constatations normales et critiques ==
 
Les écrans porteurs reviendront soit négatifs, soit positifs. Un résultat positif indique le statut du transporteur.<ref name=":0" />
 
Marqueurs biochimiques sériques maternels: <ref name=":0" />
 
 
* Le syndrome de Down est associé à un faible MSAFP, un faible taux d'œstriol, un taux élevé d'hCG, un taux élevé d'inhibine A et un faible PAPP-A
* Le syndrome d'Edwards est associé à un faible MSAFP, un faible taux d'œstriol, un faible taux d'hCG, une inhibine A normale et un faible PAPP-A
* Le syndrome de Patau est associé à un MSAFP normal, un estriol normal, une hCG normale, une inhibine A normale et une PAPP-A<ref name=":0" />


Une translucidité nucale accrue est un marqueur mou de l'aneuploïdie mais n'est pas diagnostique. D'autres anomalies anatomiques, telles que l'os nasal petit ou absent et les défauts cardiaques, sont également des indicateurs d'une possible aneuploïdie. <ref name=":0" />
===Échographie obstétricale===
Lors d'un suivi normal, deux échographies obstétricales sont réalisées soit au 1<sup>e</sup> et au 2<sup>e</sup> trimestre. Elles permettent de mesurer la taille et la clarté nucale, de compter le nombre de foetus, de connaître le sexe mais également de dépister des anomalies morphologiques. Selon les trouvailles, des examens subséquents pourraient être suggérés. <ref name=":7" />


Les résultats du dépistage de l'ADN foetal sans cellule peuvent être signalés comme positifs ou négatifs, comme à haut risque ou à faible risque. Ils peuvent également revenir sans appel. Les rapports doivent inclure la fraction fœtale. <ref name=":11">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29059453</ref><ref name=":0" />
=== Dépistage biochimique intégré ===
Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie et est le premier test de dépistage à réaliser. Il comprend deux prise de sang, soit une première entre la 10<sup>e</sup> et 13<sup>e</sup> semaines et une seconde entre la 14<sup>e</sup> et 16<sup>e</sup> semaine. Plusieurs protéines et hormones sont évaluées sur les deux prélèvements et la mesure de la clarté nucale obtenue à l'échographie du premier trimestre peut être ajoutée au calcul si disponible. Le score est présenté sous forme de probabilité que le foetus soit atteint d'une des 3 trisomies recherchées, soit la trisomie 21, 18 et 13. Le seuil de positivité est à 1/300, dans quel cas des investigations subséquentes sont suggérées pour obtenir un diagnostic, soit le test génomique prénatal non invasif ou l'amniocentèse.<ref name=":7" /><ref name=":2">{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Programme québécois de dépistage prénatal|url=https://www.quebec.ca/sante/conseils-et-prevention/depistage-et-offre-de-tests-de-porteur/programme-quebecois-de-depistage-prenatal#c74794|site=www.quebec.ca|date=15 décembre 2020|consulté le=24 mars 2020}}</ref>


== Facteurs perturbateurs ==
Pour la trisomie 21, le taux de détection est de 85% et le taux de faux positifs est de 4,4%<ref>{{Citation d'un lien web|langue=fr|titre=FM Learner - Pregnancy*|url=https://www.fmlearner.com/obgyn/pregnancy|site=www.fmlearner.com|consulté le=2022-04-18}}</ref>.


Les criblages d'ADN fœtal sans cellules sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Il a, dans de rares cas, donné de faux résultats en raison de tumeurs malignes maternelles occultes.<ref name=":12">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168314</ref><ref name=":0" />
===Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)===
Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie à:  


Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques. Les tests de dépistage de l'aneuploïdie ne doivent pas être effectués s'il y a des preuves de décès fœtal ou si l'un des fœtus présente des anomalies identifiées à l'échographie.<ref name=":3" /><ref name=":0" />
* Femmes enceintes ayant un risque > 1/300 que le foetus soit porteur d'une trisomie au dépistage biochimique intégré
* Femmes > 40 ans à la date d'accouchement prévue
* Grossesse précédente avec foetus porteur d'une trisomie
* Demande d'analyse par un généticien


L'interprétation échographique dépend de la compétence du technicien. <ref name=":0" />
Il peut également être réalisé au privé à toute femme enceinte le désirant mais les frais sont assumés par les parents.  


== Éducation des patients ==
Cet examen consiste en une prise de sang maternelle unique réalisé après la 10e semaine de grossesse et permet d'analyser les fragments d'ADN foetal en circulation. si le résultat suggère une trisomie, il devra être confirmé par l'amniocentèse.<ref name=":7" /><ref name=":2" />


Il est important que le patient comprenne le but des tests de dépistage et la différence entre les tests de dépistage et de diagnostic. Un dépistage positif doit être suivi d'un test diagnostique avant toute décision irréversible. De même, les patients doivent comprendre qu'un test de dépistage négatif n'est pas une garantie. Pour atteindre cet objectif, les patients doivent être conseillés sur la sensibilité, la spécificité et les valeurs prédictives positives du test. <ref name=":0" />
=== Amniocentèse ===
Cet examen est offert aux femmes ayant une probabilité élevé d'anomalie chromosomique ou génétique et peut être réalisé à partie de la 15<sup>e</sup> semaine. Il consiste en un ponction à l'aiguille fine de liquide amniotique et permet l'étude chromosomique du foetus. Il permet de confirmer ou d'infirmer définitivement le diagnostic. <ref name=":7" /><ref name=":2" />


Les patients qui s'inquiètent des implications des tests génétiques et de la confidentialité de leurs résultats doivent recevoir des informations sur la loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques. <ref name=":13">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28333821</ref><ref name=":0" />
Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.<ref name=":2" />


== Signification clinique et considérations éthiques ==
===Facteurs perturbateurs===


==== Consentement éclairé ====
Les résultats de l'ADN fœtal sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et d'un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Dans de rares cas, des tumeurs malignes maternelles ont occasionnés des faux positifs.<ref name=":12">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168314</ref><ref name=":0">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634</ref>


===== Avantages du dépistage prénatal =====
Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques, c'est pourquoi il n'est pas recommandé.<ref name=":3">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938574</ref><ref name=":0" />
L'identification des anomalies fœtales et des conditions génétiques pendant la période prénatale a ses avantages. Un diagnostic spécifique permet aux parents et aux praticiens de préparer et d'explorer toutes les options. Cela peut signifier se préparer émotionnellement à un enfant ayant des besoins spéciaux, planifier l'accouchement dans un hôpital le plus apte à répondre aux besoins du nouveau-né ou interrompre une grossesse. <ref name=":142">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30195989</ref><ref name=":02">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634</ref>


===== Risques du dépistage prénatal =====
== Interprétation ==
Comme toute intervention médicale, les techniques utilisées lors du diagnostic prénatal peuvent comporter des risques.
{{Flowchart|C -> C-|C -> C+|C- -> Cfin|C+ -> D|D -> D+|D -> D-|D- -> Dfin|D+ -> E|E -> G+|E -> G-|G- -> Gfin|G+ -> H|
* Biopsie des villosités choriales (de 10-14 semaines)
| C = Dépistage biochimique intégré
**Avortement spontané - ''1/100 biopsies''
| C- = Probabilité < 1/300
** Infection - ''1/1000 biopsies''
| C+ = Probabilité > 1/300
** Crampes, saignements
| Cfin = Fin des investigations
** Incompatibilité Rh - ''Rare''
| D = Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)
*** L'amniocentèse peut occasionner une sensibilisation du système immunitaire de la mère
| D- = Suggestif d'ADN normal
*** L'administration d'immunoglobulines anti-D avant la procédure peut minimiser ce risque
| D+ = Suggestif de trisomie
** Perte de liquide amniotique - ''Rare''
| Dfin = Fin des investigations
* Amniocentèse (à partir de 15 semaines) <ref>{{Citation d'un lien web|langue=en|titre=Amniocentesis - Risks|url=https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/risks/|site=nhs.uk|date=2018-10-03|consulté le=2021-02-21}}</ref>
| E = Amniocentèse
** Avortement spontané - ''1/100 amniocentèses''
| G+ = Diagnostic confirmé
** Infection - ''1/1000 amniocentèses''
| G- = Diagnostic infirmé
** Incompatibilité Rh - ''Rare''
| Gfin = Fin des investigations
*** L'amniocentèse peut occasionner une sensibilisation du système immunitaire de la mère
| H = Référence en génétique et counseling
*** L'administration d'immunoglobulines anti-D avant la procédure peut minimiser ce risque
| C.style.fill = gold
** Perte de liquide amniotique menant à des pieds bots (surtout si fait avant 15 semaines) - ''Rare''
| D.style.fill = gold
*Cordocentèse (à partir de 20 semaines)
| E.style.fill = gold
**Plus risqué, complications dans 1/50 cordocentèses
| H.style.fill = gold
**Moins utilisé, car les autres méthodes sont bonnes et sont moins risquées
| C-.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| C-.style.fill = white
| C+.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| C+.style.fill = white
| D-.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| D-.style.fill = white
| D+.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| D+.style.fill = white
| G+.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| G+.style.fill = white
| G-.style.stroke = white,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| G-.style.fill = white
| Cfin.style.stroke = red,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| Dfin.style.stroke = red,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
| Gfin.style.stroke = red,stroke-width:4px,stroke-dasharray: 5 5
}}


==== Quoi faire après? ====
==Suivi==
===== L'importance du soutien =====
====Référence en génétique====
Un résultat positif peut être un choc pour plusieurs couples. Un soutien lors de l'annonce du diagnostic et pour toutes les investigations et rencontres subséquentes est essentiel.
Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.


===== Le counselling approprié =====
====Counseling====
Un diagnostic prénatal positif amène le couple à réfléchir à leurs valeurs fondamentales et à ce qui est important pour eux. Il est important, dans un tel contexte, de leur fournir toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Le counselling commence dès l'annonce du diagnostic par le médecin obstétricien ou le médecin généticien. Après avoir donné les informations nécessaires pour que leur décision soit éclairée, il est important de laisser au couple le temps dont ils ont besoin pour réfléchir et de soutenir leur décision sans jugement.  
Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.


===== Les consultations spécialisées =====
====Interruption de grossesse====
Certains diagnostics sont plus complexes et/ou peuvent avoir un pronostic très variable. Dans ces cas, il est important d'offrir des consultations dans les spécialités pertinentes afin que le couple puisse discuter avec le médecin qui suit habituellement les patients ayant ces diagnostics. Ceux-ci peuvent offrir une vision à plus long terme de ce à quoi pourrait ressembler la vie de l'enfant.  
{{Page principale|lien=Interruption volontaire de grossesse}}
Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnel, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.


==== Options quant à la grossesse ====
== Notes ==
Plusieurs options s'offrent aux couples après l'annonce d'un diagnostic prénatal.
<references group="note" />
* Poursuite de la grossesse et préparation de la prise en charge à la naissance
** Prise en charge thérapeutique
** Prise en charge palliative
* Interruption de grossesse
** Selon l'âge gestationnel
*** Dilatation et évacuation ....
*** Accouchement provoqué avec ou sans féticide...
**** Soins palliatifs possibles également...


== Références ==
==Références==
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}}
<references />
<references />

Dernière version du 17 avril 2024 à 22:49

Dépistage prénatal
Examen paraclinique

Informations
Terme anglais Dépistage génétique prénatal
SNOMED CT ID 424525001
Spécialités Obstétrique, médecine génétique, pédiatrie
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[ Classe (v3) ]


__NOVEDELETE__
Objectif du CMC
Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Le dépistage prénatal permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines anomalies congénitales. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire[note 1][note 2][1][2][3].

Épidémiologie

Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique [4] et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada[5].

Maladies dépistées

Trois anomalies chromosomiques sont dépistées dans le programme de dépistage prénatal québécois[6]:

Les anomalies congénitales suivantes sont également dépistées:

Indications

L'indication de réaliser le dépistage pré-natal est la grossesse.

Procédure

Les examens paracliniques à faire sont[2]:

Échographie obstétricale

Lors d'un suivi normal, deux échographies obstétricales sont réalisées soit au 1e et au 2e trimestre. Elles permettent de mesurer la taille et la clarté nucale, de compter le nombre de foetus, de connaître le sexe mais également de dépister des anomalies morphologiques. Selon les trouvailles, des examens subséquents pourraient être suggérés. [2]

Dépistage biochimique intégré

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie et est le premier test de dépistage à réaliser. Il comprend deux prise de sang, soit une première entre la 10e et 13e semaines et une seconde entre la 14e et 16e semaine. Plusieurs protéines et hormones sont évaluées sur les deux prélèvements et la mesure de la clarté nucale obtenue à l'échographie du premier trimestre peut être ajoutée au calcul si disponible. Le score est présenté sous forme de probabilité que le foetus soit atteint d'une des 3 trisomies recherchées, soit la trisomie 21, 18 et 13. Le seuil de positivité est à 1/300, dans quel cas des investigations subséquentes sont suggérées pour obtenir un diagnostic, soit le test génomique prénatal non invasif ou l'amniocentèse.[2][6]

Pour la trisomie 21, le taux de détection est de 85% et le taux de faux positifs est de 4,4%[7].

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie à:

  • Femmes enceintes ayant un risque > 1/300 que le foetus soit porteur d'une trisomie au dépistage biochimique intégré
  • Femmes > 40 ans à la date d'accouchement prévue
  • Grossesse précédente avec foetus porteur d'une trisomie
  • Demande d'analyse par un généticien

Il peut également être réalisé au privé à toute femme enceinte le désirant mais les frais sont assumés par les parents.

Cet examen consiste en une prise de sang maternelle unique réalisé après la 10e semaine de grossesse et permet d'analyser les fragments d'ADN foetal en circulation. si le résultat suggère une trisomie, il devra être confirmé par l'amniocentèse.[2][6]

Amniocentèse

Cet examen est offert aux femmes ayant une probabilité élevé d'anomalie chromosomique ou génétique et peut être réalisé à partie de la 15e semaine. Il consiste en un ponction à l'aiguille fine de liquide amniotique et permet l'étude chromosomique du foetus. Il permet de confirmer ou d'infirmer définitivement le diagnostic. [2][6]

Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.[6]

Facteurs perturbateurs

Les résultats de l'ADN fœtal sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et d'un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Dans de rares cas, des tumeurs malignes maternelles ont occasionnés des faux positifs.[8][9]

Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques, c'est pourquoi il n'est pas recommandé.[10][9]

Interprétation

Suivi

Référence en génétique

Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.

Counseling

Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.

Interruption de grossesse

Page principale: Interruption volontaire de grossesse

Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnel, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.

Notes

  1. ↑ Le premier test de dépistage prénatal a été développé dans les années 1970 et introduit dans les années 1980, soit un dosage sérique de l'apha-foetoprotéine au deuxième trimestre visant le dépistage de l'aneuploïdie. Aujourd'hui, la complexité des examens a évoluée et permet de dépister un large éventail de pathologies.
  2. ↑ Un dépistage de certaines maladies métaboliques est également offert aux parents à la naissance des nouveaux-nés via le programme québécois. Se référer aux pages Prélèvement urinaire à 21 jours de vie et Prélèvement sanguin foetal à 24h de vie pour de plus amples informations.

Références

__NOVEDELETE__
  1. ↑ « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 et 2,5 « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  3. ↑ Howard Cuckle et Ron Maymon, « Development of prenatal screening--A historical overview », Seminars in Perinatology, vol. 40, no 1,‎ , p. 12–22 (ISSN 1558-075X, PMID 26764253, DOI 10.1053/j.semperi.2015.11.003, lire en ligne)
  4. ↑ (en) Laura M. Carlson et Neeta L. Vora, « Prenatal Diagnosis », Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, vol. 44, no 2,‎ , p. 245–256 (PMID 28499534, Central PMCID PMC5548328, DOI 10.1016/j.ogc.2017.02.004, lire en ligne)
  5. ↑ Statistics Canada Government of Canada, « Leading causes of death, infants », sur www150.statcan.gc.ca, (consulté le 14 février 2021)
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 et 6,4 « Programme québécois de dépistage prénatal », sur www.quebec.ca, (consulté le 24 mars 2020)
  7. ↑ « FM Learner - Pregnancy* », sur www.fmlearner.com (consulté le 18 avril 2022)
  8. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168314
  9. ↑ 9,0 et 9,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634
  10. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938574
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Signes paracliniques associés à cet examen

Aucun signe paraclinique n'a été associé à cet examen.

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