Dépistage prénatal

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Dépistage prénatal
Examen paraclinique
Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg
Informations
Terme anglais Dépistage génétique prénatal
Spécialités Obstétrique, médecine génétique, pédiatrie

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Objectif du CMC
Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Le dépistage prénatal permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines anomalies congénitales. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire[note 1][note 2][1][2][3].

1 Épidémiologie[modifier | w]

Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique [4] et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada[5].

2 Maladies dépistées[modifier | w]

Trois anomalies chromosomiques sont dépistées dans le programme de dépistage prénatal québécois[6]:

Les anomalies congénitales suivantes sont également dépistées:

3 Indications[modifier | w]

L'indication de réaliser le dépistage pré-natal est la grossesse.

4 Procédure[modifier | w]

Les examens paracliniques à faire sont[2]:

4.1 Échographie obstétricale[modifier | w]

Lors d'un suivi normal, deux échographies obstétricales sont réalisées soit au 1e et au 2e trimestre. Elles permettent de mesurer la taille et la clarté nucale, de compter le nombre de foetus, de connaître le sexe mais également de dépister des anomalies morphologiques. Selon les trouvailles, des examens subséquents pourraient être suggérés. [2]

4.2 Dépistage biochimique intégré[modifier | w]

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie et est le premier test de dépistage à réaliser. Il comprend deux prise de sang, soit une première entre la 10e et 13e semaines et une seconde entre la 14e et 16e semaine. Plusieurs protéines et hormones sont évaluées sur les deux prélèvements et la mesure de la clarté nucale obtenue à l'échographie du premier trimestre peut être ajoutée au calcul si disponible. Le score est présenté sous forme de probabilité que le foetus soit atteint d'une des 3 trisomies recherchées, soit la trisomie 21, 18 et 13. Le seuil de positivité est à 1/300, dans quel cas des investigations subséquentes sont suggérées pour obtenir un diagnostic, soit le test génomique prénatal non invasif ou l'amniocentèse.[2][6]

Pour la trisomie 21, le taux de détection est de 85% et le taux de faux positifs est de 4,4%[7].

4.3 Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)[modifier | w]

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie à:

  • Femmes enceintes ayant un risque > 1/300 que le foetus soit porteur d'une trisomie au dépistage biochimique intégré
  • Femmes > 40 ans à la date d'accouchement prévue
  • Grossesse précédente avec foetus porteur d'une trisomie
  • Demande d'analyse par un généticien

Il peut également être réalisé au privé à toute femme enceinte le désirant mais les frais sont assumés par les parents.

Cet examen consiste en une prise de sang maternelle unique réalisé après la 10e semaine de grossesse et permet d'analyser les fragments d'ADN foetal en circulation. si le résultat suggère une trisomie, il devra être confirmé par l'amniocentèse.[2][6]

4.4 Amniocentèse[modifier | w]

Cet examen est offert aux femmes ayant une probabilité élevé d'anomalie chromosomique ou génétique et peut être réalisé à partie de la 15e semaine. Il consiste en un ponction à l'aiguille fine de liquide amniotique et permet l'étude chromosomique du foetus. Il permet de confirmer ou d'infirmer définitivement le diagnostic. [2][6]

Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.[6]

4.5 Facteurs perturbateurs[modifier | w]

Les résultats de l'ADN fœtal sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et d'un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Dans de rares cas, des tumeurs malignes maternelles ont occasionnés des faux positifs.[8][9]

Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques, c'est pourquoi il n'est pas recommandé.[10][9]

5 Interprétation[modifier | w]

6 Suivi[modifier | w]

6.1 Référence en génétique[modifier | w]

Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.

6.2 Counseling[modifier | w]

Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.

6.3 Interruption de grossesse[modifier | w]

Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnel, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.

7 Notes[modifier | w]

  1. Le premier test de dépistage prénatal a été développé dans les années 1970 et introduit dans les années 1980, soit un dosage sérique de l'apha-foetoprotéine au deuxième trimestre visant le dépistage de l'aneuploïdie. Aujourd'hui, la complexité des examens a évoluée et permet de dépister un large éventail de pathologies.
  2. Un dépistage de certaines maladies métaboliques est également offert aux parents à la naissance des nouveaux-nés via le programme québécois. Se référer aux pages Prélèvement urinaire à 21 jours de vie et Prélèvement sanguin foetal à 24h de vie pour de plus amples informations.

8 Références[modifier | w]

  1. « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 et 2,5 « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  3. Howard Cuckle et Ron Maymon, « Development of prenatal screening--A historical overview », Seminars in Perinatology, vol. 40, no 1,‎ , p. 12–22 (ISSN 1558-075X, PMID 26764253, DOI 10.1053/j.semperi.2015.11.003, lire en ligne)
  4. (en) Laura M. Carlson et Neeta L. Vora, « Prenatal Diagnosis », Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, vol. 44, no 2,‎ , p. 245–256 (PMID 28499534, Central PMCID PMC5548328, DOI 10.1016/j.ogc.2017.02.004, lire en ligne)
  5. Statistics Canada Government of Canada, « Leading causes of death, infants », sur www150.statcan.gc.ca, (consulté le 14 février 2021)
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 et 6,4 « Programme québécois de dépistage prénatal », sur www.quebec.ca, (consulté le 24 mars 2020)
  7. « FM Learner - Pregnancy* », sur www.fmlearner.com (consulté le 18 avril 2022)
  8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168314
  9. 9,0 et 9,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938574

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Signes paracliniques associés à cet examen

Aucun signe paraclinique n'a été associé à cet examen.