Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique)
Approche clinique | |
Caractéristiques | |
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Signes cliniques discriminants | Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+] |
Examens paracliniques |
Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif |
Drapeaux rouges |
Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure |
Informations | |
Spécialités | Pédiatrie, médecine génétique, obstétrique |
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Définition
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)
Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes dès la naissance de l'enfant. Elles peuvent être le résultat d'anomalies génétiques, de forces mécaniques ou d'un incident pendant la gestation donnant lieu à des maladies tératogènes.[1]
Un trait dysmorphique est un trait anatomique externe ayant une différence marquée de forme comparativement à la norme, souvent visible à l'examen physique. Une apparence dysmorphique peut signaler une anomalie congénitale et mérite un examen approfondi par le clinicien.
La page qui suit a pour objectif de proposer une approche clinique aux cliniciens qui rencontrent un enfant avec traits dysmorphiques et un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.
Épidémiologie
Il est estimé qu'une dysmorphie est présente dans 3% des naissances[2]. Un examen néonatal adéquat est de grande importance pour dépister les anomalies congénitales associées à des traits.
Physiopathologie
Différents mécanismes peuvent être l'origine d'anomalies congénitales:
- Malformation: Développement anormal in-utéro intrinsèque
- Interruption: Développement in-utéro initial normal perturbé par un facteur quelconque. (ex: syndrome de brides amniotiques)
- Déformation: Déformation du fétus avec développement in-utéro normal causé par des forces mécaniques (ex: Syndrome de Potter causé par un olygohydraminos)
- Dysplasie: Organisation anormale de tissus entrainant un développement anormal in-utéro. [3]
Étiologies[4][5]
De nombreuses étiologies existent et, parmi celles répertoriées, nous citerons les plus fréquentes selon chaque catégorie, mais cette liste n'est en aucun cas exhaustive.
Type d'anomalie génétique | Pathologie | ||
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Aneuploïdie | Chromosomes autosomiques | trisomie 21 (Syndrome de Dawn) | |
Chromosomes sexuels | XO (syndrome de Turner) | ||
Polyploïdie | |||
Maladies monogéniques | À transmission mendélienne | Autosomiques dominantes | achondroplasie
ectrodactylie («crab fingers») |
Autosomiques récessives | fibrose kystique | ||
Liées à l'X | syndrome de l'X fragile
dystrophie musculaire de Duchenne dystrophie musculaire de Becker | ||
À transmission non mendélienne | Maladies mitochondriales | surdité mitochondriale | |
Maladies épigénétiques | syndrome de Prader-Willi |
Pathologie | Caractéristiques cliniques et comorbidités | Image traits physiques | |
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Maladies tératogènes | |||
syndrome d'alcoolisation foetale | Histoire de consommation d'alcool pendant la grossesse
Traits physiques:
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infections congénitales (TORCH)[6] | Les infections TORCH réfèrent à des infections périnatales qui peuvent mener à des anomalies congénitales et un retard de croissance intra-utérin. Ces affections ont des présentations cliniques variables et se transmettent au bébé de manière transplacentaire, à la naissance ou à l'allaitement. L'acronyme TORCH fait allusion à: | ||
Pathologie maternelle | Complications chez le foetus | ||
Toxoplasmose: Se contracte à partir de viande crue, de lait de chèvre non-pasteurisé, d'excréments de chats. |
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Others (syphilis): Transmission sexuelle. |
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Others (varicella zoster): Transmission respiratoire. |
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Others (parvovirus B19): Transmission respiratoire et par le sang. |
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Rubéole: Transmission par les gouttelettes, contagiosité élevée. |
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Cytomégalovirus (CMV): Transmission sexuelle et par le sang |
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Herpès simplex: Transmission sexuelle et par le contact. |
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Anomalies génétiques | |||
syndrome de Down (Trisomie 21)
1:600-800 naissances |
Risque augmenté avec âge maternel avancé
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syndrome de Turner (45 XO)
1:4000 naissances vivantes féminines |
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syndrome de Klinefelter (47 XXY)
1:1000 naissances masculines |
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syndrome du X fragile (Répétition trinucléotide
CGG sur chromosome X) 1:3600 hommes 1:6000 femmes |
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire chez les hommes
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syndrome de Prader-Willi(15q11-13)
1:15 000 |
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syndrome de Noonan(Expression variable de PTPN11)
1:2000 naissances vivantes |
Autosomal dominant
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syndrome de Marfan[7] | Autosomal dominant ou sporadique
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Forces mécaniques | |||
syndrome des brides amniotiques | Bandes amniotiques parfois visibles sur les membranes placentaires ou à l'échographie gestationnelle
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Histoire
L'histoire doit être ciblée sur le diagnostic différentiel. Voici quelques aspects non-exhaustifs à questionner:
Antécédents prénataux:
- Antécédents familiaux (questionnés sur au moins 3 générations): origine ethnique, maladies génétiques, consanguinité, retards intellectuels dans la famille, avortements spontanés multiples chez la mère, décès néonataux de grossesses précédentes
- Habitudes de vie de la mère: tabac, alcool, drogues
- Médicaments pris par la mère: recherche de médicaments tératogènes
- Travail de la mère: contact avec enfants, animaux
- Histoire de la grossesse: Infections (Toxoplasmose, Autre (Varicelle, Parvovirus B19, VIH), Rougeole, Cytomégalovirus, Herpès virus), particularités à l'échographie, retard de croissance intra-utérine (symétrie, asymétrie), diabète gestationnel, etc.
Antécédents néonataux:
- Poids de naissance, périmètre crânien
- Hypoglycémies prolongées
- Ambiguïté sexuelle
- Hypotonie
- Hypertension artérielle
- Cataractes, surdité
- Cyanose, insuffisance cardiaque.
Antécédents post-nataux:
- Retard de développement (langage, moteur, social, etc.)
- Évolution de la croissance (taille et poids)
- Anomalies de développement pubertaire
- Dysmorphies
- Hyperactivité, troubles de comportements
- Habiletés sociales
- Surdité, troubles de sommeil
- Symptômes neurologiques.
Examen clinique
L'examen clinique est également orienté en fonction du diagnostic différentiel (voir section étiologies).
Les signes vitaux, la taille et le poids de l'enfant sont importants à documenter.
Lorsqu'il y a des anomalies staturales (grande taille et petite taille), considérer de mesurer l'envergure et le rapport des membres supérieurs/membres inférieurs.
La recherche de traits dysmorphiques fait également partie du cœur de l'examen physique.
Lorsqu'il y a un retard pubertaire ou une puberté précoce, évaluer le stade de Tanner.
À l'examen physique, il est pertinent de rechercher les éléments suivants:
Investigation[4]
Les examens suggérés dans le cas d'un patient qui se présentent avec cette situation clinique sont :
- Bilan sanguin :
- SMU
- Radiographie : Si des anomalies musculosquelettiques sont suspectée
- Échographie abdominale et cardiaque
- TDM: cérébral
- Étude cytogénétique
- Dépistage auditif
Drapeaux rouges
Les drapeaux rouges à surveiller chez les patients qui présentent cette situation clinique sont :
- syndrome VACTERL [1] : Ensemble d'anomalies congénitales qui apparaissent en groupe.
- V: Vertebrale
- A: Anale (anus non perforé)
- C: Cardiaque
- Trachée
- Oesophage (Anglais: Esophagus)
- R: Rénal
- L: Membres (Anglais: Limbs)
- anomalie majeure : qui affecte de façon significative la fonction ou l'apparence de l'enfant. 1 seule anomalie majeure est une indication d'investigation
- anomalie mineure
Prise en charge et suivi
Pathologie | Prise en charge et suivi |
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Maladies tératogènes | |
syndrome d'alcoolisation foetale |
Pronostic :
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infections congénitales (TORCH)[6] | Médicaments à donner à la mère en période de grossesse, sauf si spécifié autrement
Toxoplasmose: sérologie, PCR du liquide amniotique, spiramycine peut diminuer morbidité foetale Others (syphilis): Pénicilline G (ou clindamycine si allergie), suivi VDRL à chaque mois Others (varicella-zoster): sérologie et culture, IVIg, ne PAS vacciner durant la grossesse Others (parvovirus B19): sérologie/PCR, si hydrops suivi avec écho foetale et considérer transfusion foetale Rubéole: sérologie chez mère, pas de traitement spécifique sauf vaccination pré-grossesse ou post-grossesse. Ne PAS vacciner durant la grossesse CMV: Sérologie sanguine ou urinaire, pas de traitement spécifique Herpès simplex: acyclovir chez femme symptomatique, considérer césarienne si lésions actives, prophylaxie suppressive à 36 sem controversée. |
Anomalies génétiques | |
syndrome de Down | Initial
Suivi :
Pronostic :
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syndrome de Turner | Initial
Suivi
Pronostic
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syndrome de Klinefelter | Initial
Pronostic
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syndrome du X fragile | Initial
Pronostic
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syndrome de Prader-Willi | Initial
Suivi
Pronostic
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syndrome de Noonan | Initial
Pronostic
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syndrome de Marfan[8] | Initial
Suivi
Pronostic
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Forces mécaniques | |
syndrome des brides amniotiques[9] | Les foetus avec polymalformations sévères crânio-faiclaes ou viscérales sont généralement non viables.
La plupart des traitements de malformations isolées sont chirurgicaux tôt dans la vie du nouveau-né. |
Références
- ↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
- ↑ (en) D.P Davies et D.J.R Evans, « Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities », Current Paediatrics, vol. 13, no 4, , p. 288–297 (DOI 10.1016/S0957-5839(03)00028-9, lire en ligne)
- ↑ (en) Sara Mirali & Ayesh Senevirathe, Toronto Notes 2020, Toronto, (ISBN 978-1-927363-58-4), p. MG4
- ↑ 4,0 et 4,1 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, , 325 p. (lire en ligne), p. 89-94
- ↑ (en) Tina Bivesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), p. M2-M9
- ↑ 6,0 et 6,1 (en) Tina Binesh Marvasti, Sydney McQueen et al, Toronto Notes 34th edition, Toronto, Toronto Notes for Medical Students, Inc., , 1374 p. (ISBN 9781927363409), OB29
- ↑ Jean Turgeon et al, Dictionnaire de pédiatrie Weber 3e édition, Montréal, Chenelière Éducation, , 1366 p. (ISBN 9782765047469), p. 506
- ↑ « Syndrome de Marfan - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le 17 avril 2020)
- ↑ L. Sentilhes, « Maladie des brides amniotiques : étiopathogénie, diagnostic anténatal et prise en charge néonatale », Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, (ISSN JGYN-12-2003-32-8-C1-0368-2315-101019-ART2[à vérifier : ISSN invalide], lire en ligne)