Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (approche clinique)

Les anomalies congénitales sont des anomalies présentes à la naissance de l'enfant et sont souvent associées à une invalidité à long terme. Elle peut être le résultat de problèmes génétiques, de forces mécaniques (ex. syndrome des brides amniotiques) ou d'un incident pendant la gestation, donnant lieu à des maladies tératogènes.^[1]

La page qui suit a pour objectif de donner un aperçu non-exhaustif des syndromes plus fréquents ou importants.

Anomalies congénitales, traits dysmorphiques
Caractéristiques
Approche clinique
Signes cliniques discriminants	Macroglossie, Strabisme, Petite taille, Fente palatine, Cou palmé, Souffle cardiaque, Scoliose, Obésité, Grande taille, Asymétrie, ... [+]
Examens paracliniques	Radiographie, TDM, AST/ALT, Échographie, Étude cytogénétique, Analyse d'urine, Bilan sanguin, Dépistage auditif
Drapeaux rouges	Syndrome VACTERL, Anomalie majeure, Anomalie mineure
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Objectif du CMC
Anomalies congénitales, traits dysmorphiques (36-2)

Épidémiologie

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Description:	Cette section contient les données épidémiologiques sur le sujet de la page (ex. incidence, prévalence, coûts en hospitalisation, proportion homme:femme, régions où la prévalence est la plus élevée, etc.). Chaque donnée épidémiologique doit être appuyée par une référence. Idéalement, des statistiques canadiennes et québécoises sont mentionnées lorsque disponibles.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Les facteurs de risque ne sont pas présentés ici, mais bien dans la sous-section Facteurs de risque. Le pronostic est présenté dans cette section, le cas échéant (contrairement aux pages de maladie).
Exemple:	Les saignements digestifs bas représentent 20% à 30% de tous les patients présentant des saignements GI majeurs. L'HDB est moins fréquente que les hémorragies digestives hautes (HDH) avec une prévalence de 20 à 27 cas par 100 000 vs 50 à 150 cas par 100 000.

Étiologies^[2]

Étiologies par système
Pathologie	Facteurs discriminants
Maladies tératogènes
syndrome d'alcoolisation foetale
infections congénitales (TORCH)
Anomalies génétiques
syndrome de Down	Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome de Turner	...
syndrome de Klinefelter	Présence de tel symptôme et de tel signe, absence de tel symptôme...
syndrome du X fragile	...
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Noonan
syndrome de Williams
syndrome de Marfan
Forces mécaniques
syndrome des brides amniotiques

Histoire

Examen clinique

Test	Trouvaille	Penser à...	Précisions
Examen Neurologique
Signe de Kernig	Flexion des genoux	Méningite Hémorragie subarachnoidienne	-
...	...	...

Investigation

Test	Quand l'utilisation de ce test est-elle justifiée	Résultats évocateurs	Penser à ...	Diminue les chances de ...
Investigation 1	...	...	...	...
Investigation 2	...	...	...	...
...	...	...	...	...

Prise en charge

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Description:
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

Suivi

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Description:	Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ? Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:

Complications

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Description:	Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:	Liste à puces, Texte
Balises sémantiques:	Complication
Commentaires:	Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications. Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:

Notes

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Description:	Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]).
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:	Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement.
Exemple:	TRAITEMENTS Les traitements: médicament 1, 100-200 mg PO DIE^[pédiatrie] traitement 2 BID x 1 sem^[gériatrie] NOTES Gériatrie Poursuivre le traitement 2 semaines de plus. Pédiatrie 10mg/kg die

Références

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Toute contribution serait appréciée.

Description:	Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement.
Formats:	Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
Exemple:

↑ « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)
↑ Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne), p. 89-94

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[1] « 36-2 Anomalies congénitales, traits dysmorphiques | Le Conseil médical du Canada », sur mcc.ca (consulté le 16 avril 2020)

[2] Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, Québec, hiver 2017, 325 p. (lire en ligne), p. 89-94

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