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| *Hémophilies | | *Hémophilies |
| **Hémophilie A (classique, déficit en facteur VIII) | | **[[Hémophilie A]] (classique, déficit en facteur VIII) |
| **Hémophilie B (maladie de Christmas, déficit en facteur IX) | | **Hémophilie B (maladie de Christmas, déficit en facteur IX) |
| **Hémophilie C (maladie de Rosenthal, déficit en facteur XI) | | **Hémophilie C (maladie de Rosenthal, déficit en facteur XI) |
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| ***Déficit en protéine S | | ***Déficit en protéine S |
| **Type 2 | | **Type 2 |
| ***Facteur V Leiden | | ***[[Facteur V Leiden]] |
| ***Prothrombine G20210A | | ***Prothrombine G20210A |
| **Autres | | **Autres |
Version du 9 février 2022 à 20:36
Les hémopathies génétiques sont une classe de maladies hématologiques qui ont une étiologie génétique, le plus souvent héréditaire.
Celles-ci sont classifiées selon leurs manifestations cliniques et leur étiologie, soit les maladies se manifestant par une propension à saigner (les hémophilies), par une propension à faire des caillots sanguins (les thrombophilies), par une anémie, par une surcharge métabolique ou par un risque augmenté d’avoir un cancer hématologique.
Hémopathies génétiques|
Classe de maladie |
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| Signes |
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| Symptômes |
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 Page non révisée
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La section obligatoire Définition ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la définition du concept et devrait se résumer à quelques phrases au maximum : il ne s'agit pas d'une introduction. S'il existe des pages alternatives ou des nuances qui seraient susceptibles d'intéresser le lecteur, elles seront mentionnées dans cette section avec des liens. Le format attendu est le texte. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | Une erreur fréquente est de mettre des signes, des symptômes et le traitement dans l'introduction. Dans un soucis de concision, et considérant que votre page sera consultée autant sur ordinateur que sur les téléphones intelligents, la définition sert à définir à la manière d'un dictionnaire. |
| Exemple: | L'appendicite est l'inflammation et l'infection de l'appendice. |
Classification
La section facultative Classification ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section sert à détailler les maladies qui sont membres de cette classe. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Maladie |
| Commentaires: |
- Il est important de bien faire la différence entre les diagnostics différentiels, les étiologies et la classification. Par exemple, la pneumonie virale est une classe de maladie qui est membre de la classe Pneumonie, mais la bronchite fait plutôt partie du diagnostic différentiel.
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| Exemple: | Le syndrome coronarien aigu se divise en trois maladies distinctes :
- l'angine instable [Maladie]
- le STEMI [Maladie]
- le NSTEMI [Maladie].
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Les hémopathies d’ordre génétique se divisent en plusieurs classes :
- Hémophilies
- Hémophilie A (classique, déficit en facteur VIII)
- Hémophilie B (maladie de Christmas, déficit en facteur IX)
- Hémophilie C (maladie de Rosenthal, déficit en facteur XI)
- Déficit en facteur VII
- Déficit en facteur II
- Déficit en facteur V
- Déficit en facteur X
- Afibrinogénémie
- Déficit combiné en facteur V et facteur VIII
- Déficit en facteur XIII
- Déficit congénital en vitamine K
- Déficit en facteur XII (allongement du TCA)
- Déficit en prékallicréine (allongement du TCA)
- Déficit en kininogène de haut poids moléculaire (allongement du TCA)
- Thrombophilies
- Type 1
- Déficit en antithrombine III
- Déficit en protéine C
- Déficit en protéine S
- Type 2
- Autres
- Augmentation de l’activité des facteurs VIII, IX et XI
- Dysfibrinogénémie familiale
- Hyperhomocystéinémie héréditaire
- Anomalie du plasminogène
- Augmentation de l’activité des inhibiteurs de la fibrinolyse
- Anémies
- Anomalie de production
- Anémie de Fanconi
- Thalassémie A
- Thalassémie B
- Anémies dysérythropoïques congénitales
- Hémolyse
- Sphérocytose héréditaire
- Elliptocytose héréditaire
- Abetalipoprotéinémie
- Déficit en pyruvate kinase
- Déficit en hexokinase
- Déficit en G6PD
- Déficit en glutathione synthetase
- Anémie falciforme (Drépanocytose)
- Maladies de surcharge
- Hémochromatose
- Hémochromatose de type 1 (classique)
- Hémochromatose juvénile de type 2A
- Hémochromatose juvénile de type 2B
- Hémochromatose de type 3
- Hémochromatose de type 4
- Hémopathies malignes
- Myélopathies malignes
- Lymphopathies malignes
Présentation clinique et diagnostic différentiel
La section obligatoire Présentation clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section contient la sous-section optionnelle Facteurs de risque et les sous-sections obligatoires Questionnaire et Examen clinique. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: |
- La section Présentation clinique ne sert qu'à accueillir ces trois sous-sections : aucune information ne doit se retrouver entre le titre de section Présentation clinique et les autres sous-titres. Ce sont les sous-sections qui doivent être détaillées.
- Une erreur fréquente est de laisser les facteurs de risque, le questionnaire et l'examen physique en un ou des paragraphes dans la section Présentation clinique, mais de ne pas détailler les sous-sections Facteurs de risque, Questionnaire et Examen clinique.
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| Exemple: |
- Présentation clinique
- (Aucun texte)
- Facteurs de risque
- Questionnaire
- Examen clinique
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Facteurs de suspicion d’une étiologie génétique
Questionnaire
La section obligatoire Questionnaire ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section traite des symptômes à rechercher à l'anamnèse (questionnaire). Les symptômes sont ressentis et exprimés par les patients. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Symptôme, Élément d'histoire |
| Commentaires: |
- Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Symptôme et Élément d'histoire lors de l'énumération de ces éléments.
- Attention de ne pas confondre les signes et les symptômes. Les signes sont objectivées à l'examen physique alors que les symptômes sont relatées par le patient.
- La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
- La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
- Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
- Dans les modèles sémantiques, insérez un symptôme par modèle (ne pas regrouper). Par exemple, la nausée et les vomissements doivent être mis dans deux modèles distincts.
- N'utilisez pas de tableau pour cette section : utilisez plutôt un texte ou une liste à puce. Il faut garder les tableaux pour les sections qui en nécessitent le plus dans le but de ne pas surcharger la page.
- Les facteurs de risque sont déjà présents dans la section du même nom. Il est inutile de le mentionner de nouveau dans la section Questionnaire.
- Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels au questionnaire, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
- Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Symptôme et Élément d'histoire (prévalence, sensibilité, spécificité, etc.).
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| Exemple: | Les symptômes de l'infarctus du myocarde sont :
- une douleur thoracique [symptôme] de type serrement irradiant dans le bras gauche ou dans la mâchoire
- des nausées [symptôme]
- des sueurs [symptôme]
- de la dyspnée [symptôme].
D'autres éléments à rechercher au questionnaire de l'infarctus sont :
- la prise récente d'inhibiteur de la PDE [ne pas mettre de modèle Symptôme]
- la prise récente de cocaïne [ne pas mettre de modèle Symptôme]
- des palpitations (pourrait signaler des arythmies malignes) [ne pas mettre de modèle Symptôme].
Il est parfois pertinent de mentionner des symptômes qui sont absents, comme dans la pharyngite à streptocoque. Les symptômes de la pharyngite à streptocoque sont :
- l'odynophagie [symptôme]
- la fièvre [symptôme]
- l'absence de rhinorrhée [symptôme]
- l'absence de changement de la voix [symptôme]
- l'absence de toux [symptôme].
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Les symptômes sont :
Examen clinique
La section obligatoire Examen clinique ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section traite des signes à rechercher lors de l'examen clinique. |
| Formats: | Liste à puces |
| Balises sémantiques: | Examen clinique, Signe clinique |
| Commentaires: |
- Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Signe clinique lors de l'énumération de ces éléments ainsi que des propriétés de type Examen clinique.
- Dans certains cas, les signes peuvent être d'autres maladies (voir la section Exemple).
- Ne pas mettre de symptôme dans l'examen clinique. Les signes cliniques sont objectivés à l'examen physique par le clinicien.
- La dyspnée est un symptôme, alors que la tachypnée est un signe.
- La tachycardie est un signe, alors que la palpitation est un symptôme.
- Rarement, certains éléments peuvent être à la fois des signes ET des symptômes. Par exemple, la fièvre peut être mesurée par le patient et figurer au questionnaire.
- La liste à puce est le format à privilégier : rarement, un tableau peut être employé, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
- Si vous désirez discuter de la manière de distinguer certains diagnostics différentiels à l'examen clinique, il est préférable d'utiliser la section Approche clinique ou de créer/améliorer une page de type Approche clinique.
- Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen clinique et Signe clinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
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| Exemple: | L'examen physique de l'appendicite démontrera les éléments suivants :
- aux signes vitaux [Examen clinique] :
- de la fièvre [Signe clinique]
- des signes de choc septique [Signe clinique] si appendicite compliquée (tachycardie, hypotension, tachypnée)
- à l'examen abdominal [Examen clinique]:
- une sensibilité diffuse à la palpation (phase précoce) [Signe clinique]
- un signe de McBurney positif (généralement un peu plus tard dans la présentation) [Signe clinique]
- un signe de Rovsing positif [Signe clinique]
- un ressaut positif [Signe clinique]
- un signe du Psoas positif [Signe clinique]
- un signe de l'obturateur positif [Signe clinique]
- un examen gynécologique [examen clinique] normal [Signe clinique].
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L'examen clinique permet d'objectiver les signes suivants :
Examens paracliniques
La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie. |
| Formats: | Liste à puces, Tableau |
| Balises sémantiques: | Examen paraclinique, Signe paraclinique |
| Commentaires: |
- Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
- La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
- Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
- Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
- Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
- Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
- Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
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| Exemple: | Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
- les électrolytes fécaux [Examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [Signe paraclinique]
- le taux de VIP sérique [Examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [Signe paraclinique]
- le taux de catécholamines sériques [Examen paraclinique]
- le taux de polypeptides pancréatiques sériques [Examen paraclinique] : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [Signe paraclinique]
- les électrolytes sériques [Examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [Signe paraclinique] et l'hypercalcémie [Signe paraclinique] sont typiques
- la glycémie [Examen paraclinique]: l'hyperglycémie [Signe paraclinique] est fréquente
- le gaz artériel [Examen paraclinique]/ gaz veineux [Examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
- l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.
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Les examens paracliniques pertinents sont :
Dépistage
La section facultative Prévention ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Cette section traite des mesures préventives et du dépistage précoce de la maladie (lorsque pertinent). |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
| Exemple: | La prévention primaire consiste à la prise en charge des facteurs de risque :
- l'arrêt tabagique
- l'activité physique régulière
- la perte de poids si obésité
- le bon contrôle du diabète, de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie
- éviter toute consommation de cocaïne.
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Notes
La section facultative Notes ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.
| Description: | Dans la section notes se trouve toutes les notes de bas de page (références du groupe "note" [ou autres]). |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | Pour ajouter des notes, passez par la fonction d'ajout de notes. Il est aussi possible d'ajouter des notes d'autres groupes, comme "pharmaco", "pédiatrie", "indications", etc. Classez ces autres groupes de notes dans des sous-sections. N'ajoutez pas de notes manuellement. |
| Exemple: | TRAITEMENTS
Les traitements:
- médicament 1, 100-200 mg PO DIE[pédiatrie]
- traitement 2 BID x 1 sem[gériatrie]
NOTES
Gériatrie
- Poursuivre le traitement 2 semaines de plus.
Pédiatrie
- 10mg/kg die
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Références
La section obligatoire Références ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.
| Description: | Dans la section références se trouve toutes les références (références sans groupe). Pour ajouter des références, passez par la fonction d'ajout de références. N'ajoutez pas de références manuellement. |
| Formats: | Texte |
| Balises sémantiques: | |
| Commentaires: | |
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